Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.68933729T>ACA2574904365IGHMBP2c.1419-66T>A (n.1419-66T>A)
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c.907-66T>A
n.183+248T>A
n.794-66T>A
n.113-735T>A
n.2164-66T>A
c.*742-66T>A (n.*742-66T>A)
n.536-66T>A
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n.48T>A
c.408-66T>A (n.408-66T>A)
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n.1521-66T>A
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11g.68933729T>CCA2614749469IGHMBP2c.1419-66T>C (n.1419-66T>C)
c.*136-66T>C (n.*136-66T>C)
c.907-66T>C
n.183+248T>C
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n.113-735T>C
n.2164-66T>C
c.*742-66T>C (n.*742-66T>C)
n.536-66T>C
n.1178-66T>C
n.48T>C
c.408-66T>C (n.408-66T>C)
c.291-66T>C (n.291-66T>C)
c.186-66T>C (n.186-66T>C)
n.1521-66T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.536-65G>C
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n.49G>C
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c.186-65G>C (n.186-65G>C)
n.1521-65G>C
n.1517-65G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1517-61G>C
COSMIC COSMIC
11g.68933734G>TCA2614749472IGHMBP2c.1419-61G>T (n.1419-61G>T)
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gnomAD v4
11g.68933735G>ACA2511440879IGHMBP2c.1419-60G>A (n.1419-60G>A)
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n.1521-60G>A
n.1517-60G>A
gnomAD v4
11g.68933735G>TCA2614749474IGHMBP2c.1419-60G>T (n.1419-60G>T)
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n.1517-60G>T
gnomAD v4
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n.113-728del
n.2164-59del
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n.55del
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n.1521-59del
n.1517-59del
11g.68933736T>GCA2574904367IGHMBP2c.1419-59T>G (n.1419-59T>G)
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c.907-59T>G
n.183+255T>G
n.794-59T>G
n.113-728T>G
n.2164-59T>G
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n.536-59T>G
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n.55T>G
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n.1521-59T>G
n.1517-59T>G
11g.68933737G>TCA2574904369IGHMBP2c.1419-58G>T (n.1419-58G>T)
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c.907-58G>T
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n.536-58G>T
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n.1521-58G>T
n.1517-58G>T
gnomAD v4
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n.1521-55del
n.1517-55del
gnomAD v4
11g.68933738G>TCA2574904370IGHMBP2c.1419-57G>T (n.1419-57G>T)
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n.1521-57G>T
n.1517-57G>T
gnomAD v4
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n.2164-56G>A
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n.1521-56G>A
n.1517-56G>A
gnomAD v4
11g.68933739G>TCA223408864IGHMBP2c.1419-56G>T (n.1419-56G>T)
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c.907-56G>T
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n.1521-56G>T
n.1517-56G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933740G>TCA2614749476IGHMBP2c.1419-55G>T (n.1419-55G>T)
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c.907-55G>T
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n.1521-55G>T
n.1517-55G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933741C>ACA2574904371IGHMBP2c.1419-54C>A (n.1419-54C>A)
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n.1521-54C>A
n.1517-54C>A
gnomAD v4
11g.68933741C>TCA2614749477IGHMBP2c.1419-54C>T (n.1419-54C>T)
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c.907-54C>T
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n.1521-54C>T
n.1517-54C>T
gnomAD v4
11g.68933742C>ACA2574904372IGHMBP2c.1419-53C>A (n.1419-53C>A)
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c.907-53C>A
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c.*742-53C>A (n.*742-53C>A)
n.536-53C>A
n.1178-53C>A
n.61C>A
c.408-53C>A (n.408-53C>A)
c.291-53C>A (n.291-53C>A)
c.186-53C>A (n.186-53C>A)
n.1521-53C>A
n.1517-53C>A
gnomAD v4
11g.68933742C>TCA2614749478IGHMBP2c.1419-53C>T (n.1419-53C>T)
c.*136-53C>T (n.*136-53C>T)
c.907-53C>T
n.183+261C>T
n.794-53C>T
n.113-722C>T
n.2164-53C>T
c.*742-53C>T (n.*742-53C>T)
n.536-53C>T
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n.1521-53C>T
n.1517-53C>T
gnomAD v4
11g.68933743T>ACA2574904373IGHMBP2c.1419-52T>A (n.1419-52T>A)
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c.907-52T>A
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n.794-52T>A
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c.*742-52T>A (n.*742-52T>A)
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n.1521-52T>A
n.1517-52T>A
gnomAD v4
11g.68933744C>ACA2614749479IGHMBP2c.1419-51C>A (n.1419-51C>A)
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c.907-51C>A
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n.794-51C>A
n.113-720C>A
n.2164-51C>A
c.*742-51C>A (n.*742-51C>A)
n.536-51C>A
n.1178-51C>A
n.63C>A
c.408-51C>A (n.408-51C>A)
c.291-51C>A (n.291-51C>A)
c.186-51C>A (n.186-51C>A)
n.1521-51C>A
n.1517-51C>A
gnomAD v4
11g.68933744C>GCA600239858IGHMBP2c.1419-51C>G (n.1419-51C>G)
c.*136-51C>G (n.*136-51C>G)
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n.794-51C>G
n.113-720C>G
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c.*742-51C>G (n.*742-51C>G)
n.536-51C>G
n.1178-51C>G
n.63C>G
c.408-51C>G (n.408-51C>G)
c.291-51C>G (n.291-51C>G)
c.186-51C>G (n.186-51C>G)
n.1521-51C>G
n.1517-51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933744C>TCA2614749480IGHMBP2c.1419-51C>T (n.1419-51C>T)
c.*136-51C>T (n.*136-51C>T)
c.907-51C>T
n.183+263C>T
n.794-51C>T
n.113-720C>T
n.2164-51C>T
c.*742-51C>T (n.*742-51C>T)
n.536-51C>T
n.1178-51C>T
n.63C>T
c.408-51C>T (n.408-51C>T)
c.291-51C>T (n.291-51C>T)
c.186-51C>T (n.186-51C>T)
n.1521-51C>T
n.1517-51C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933745A>CCA600239859IGHMBP2c.1419-50A>C (n.1419-50A>C)
c.*136-50A>C (n.*136-50A>C)
c.907-50A>C
n.183+264A>C
n.794-50A>C
n.113-719A>C
n.2164-50A>C
c.*742-50A>C (n.*742-50A>C)
n.536-50A>C
n.1178-50A>C
n.64A>C
c.408-50A>C (n.408-50A>C)
c.291-50A>C (n.291-50A>C)
c.186-50A>C (n.186-50A>C)
n.1521-50A>C
n.1517-50A>C
dbSNP gnomAD v2
11g.68933745_68933746delCA2574904374IGHMBP2c.1419-50_1419-49del (n.1419-50_1419-49del)
c.*136-50_*136-49del (n.*136-50_*136-49del)
c.907-50_907-49del
n.183+264_183+265del
n.794-50_794-49del
n.113-719_113-718del
n.2164-50_2164-49del
c.*742-50_*742-49del (n.*742-50_*742-49del)
n.536-50_536-49del
n.1178-50_1178-49del
n.64_65del
c.408-50_408-49del (n.408-50_408-49del)
c.291-50_291-49del (n.291-50_291-49del)
c.186-50_186-49del (n.186-50_186-49del)
n.1521-50_1521-49del
n.1517-50_1517-49del
11g.68933747T>CCA600239860IGHMBP2c.1419-48T>C (n.1419-48T>C)
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c.907-48T>C
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n.794-48T>C
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n.2164-48T>C
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n.1178-48T>C
n.66T>C
c.408-48T>C (n.408-48T>C)
c.291-48T>C (n.291-48T>C)
c.186-48T>C (n.186-48T>C)
n.1521-48T>C
n.1517-48T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.68933747T>GCA2614749481IGHMBP2c.1419-48T>G (n.1419-48T>G)
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c.907-48T>G
n.183+266T>G
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n.113-717T>G
n.2164-48T>G
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n.1178-48T>G
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n.1521-48T>G
n.1517-48T>G
dbSNP gnomAD v4
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c.*136-47G>A (n.*136-47G>A)
c.907-47G>A
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n.536-47G>A
n.1178-47G>A
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n.1521-47G>A
n.1517-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933748G>TCA2614749482IGHMBP2c.1419-47G>T (n.1419-47G>T)
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n.1521-47G>T
n.1517-47G>T
gnomAD v4
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n.1521-46C>A
n.1517-46C>A
gnomAD v4
11g.68933749C>GCA600239862IGHMBP2c.1419-46C>G (n.1419-46C>G)
c.*136-46C>G (n.*136-46C>G)
c.907-46C>G
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n.1521-46C>G
n.1517-46C>G
dbSNP gnomAD v2
11g.68933749C>TCA2614749484IGHMBP2c.1419-46C>T (n.1419-46C>T)
c.*136-46C>T (n.*136-46C>T)
c.907-46C>T
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n.2164-46C>T
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n.1521-46C>T
n.1517-46C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933750T>ACA2574904375IGHMBP2c.1419-45T>A (n.1419-45T>A)
c.*136-45T>A (n.*136-45T>A)
c.907-45T>A
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n.794-45T>A
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n.2164-45T>A
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n.536-45T>A
n.1178-45T>A
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c.291-45T>A (n.291-45T>A)
c.186-45T>A (n.186-45T>A)
n.1521-45T>A
n.1517-45T>A
gnomAD v4
11g.68933751G>ACA6153636IGHMBP2c.1419-44G>A (n.1419-44G>A)
c.*136-44G>A (n.*136-44G>A)
c.907-44G>A
n.183+270G>A
n.794-44G>A
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n.2164-44G>A
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n.536-44G>A
n.1178-44G>A
n.70G>A
c.408-44G>A (n.408-44G>A)
c.291-44G>A (n.291-44G>A)
c.186-44G>A (n.186-44G>A)
n.1521-44G>A
n.1517-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933751G>TCA2614749485IGHMBP2c.1419-44G>T (n.1419-44G>T)
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c.907-44G>T
n.183+270G>T
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n.2164-44G>T
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n.70G>T
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n.1521-44G>T
n.1517-44G>T
gnomAD v4
11g.68933752C>TCA2614749486IGHMBP2c.1419-43C>T (n.1419-43C>T)
c.*136-43C>T (n.*136-43C>T)
c.907-43C>T
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n.2164-43C>T
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n.536-43C>T
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n.1521-43C>T
n.1517-43C>T
gnomAD v4
11g.68933753A>GCA2574904376IGHMBP2c.1419-42A>G (n.1419-42A>G)
c.*136-42A>G (n.*136-42A>G)
c.907-42A>G
n.183+272A>G
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n.2164-42A>G
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c.186-42A>G (n.186-42A>G)
n.1521-42A>G
n.1517-42A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68933754C>ACA2614749487IGHMBP2c.1419-41C>A (n.1419-41C>A)
c.*136-41C>A (n.*136-41C>A)
c.907-41C>A
n.183+273C>A
n.794-41C>A
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n.2164-41C>A
c.*742-41C>A (n.*742-41C>A)
n.536-41C>A
n.1178-41C>A
n.73C>A
c.408-41C>A (n.408-41C>A)
c.291-41C>A (n.291-41C>A)
c.186-41C>A (n.186-41C>A)
n.1521-41C>A
n.1517-41C>A
gnomAD v4
11g.68933754C>GCA2614749488IGHMBP2c.1419-41C>G (n.1419-41C>G)
c.*136-41C>G (n.*136-41C>G)
c.907-41C>G
n.183+273C>G
n.794-41C>G
n.113-710C>G
n.2164-41C>G
c.*742-41C>G (n.*742-41C>G)
n.536-41C>G
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c.291-41C>G (n.291-41C>G)
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n.1521-41C>G
n.1517-41C>G
gnomAD v4
11g.68933755T>ACA2792557501IGHMBP2c.1419-40T>A (n.1419-40T>A)
c.*136-40T>A (n.*136-40T>A)
c.907-40T>A
n.183+274T>A
n.794-40T>A
n.113-709T>A
n.2164-40T>A
c.*742-40T>A (n.*742-40T>A)
n.536-40T>A
n.1178-40T>A
n.74T>A
c.408-40T>A (n.408-40T>A)
c.291-40T>A (n.291-40T>A)
c.186-40T>A (n.186-40T>A)
n.1521-40T>A
n.1517-40T>A
11g.68933755T>GCA679634015IGHMBP2c.1419-40T>G (n.1419-40T>G)
c.*136-40T>G (n.*136-40T>G)
c.907-40T>G
n.183+274T>G
n.794-40T>G
n.113-709T>G
n.2164-40T>G
c.*742-40T>G (n.*742-40T>G)
n.536-40T>G
n.1178-40T>G
n.74T>G
c.408-40T>G (n.408-40T>G)
c.291-40T>G (n.291-40T>G)
c.186-40T>G (n.186-40T>G)
n.1521-40T>G
n.1517-40T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68933756G>ACA6153637IGHMBP2c.1419-39G>A (n.1419-39G>A)
c.*136-39G>A (n.*136-39G>A)
c.907-39G>A
n.183+275G>A
n.794-39G>A
n.113-708G>A
n.2164-39G>A
c.*742-39G>A (n.*742-39G>A)
n.536-39G>A
n.1178-39G>A
n.75G>A
c.408-39G>A (n.408-39G>A)
c.291-39G>A (n.291-39G>A)
c.186-39G>A (n.186-39G>A)
n.1521-39G>A
n.1517-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933757T>ACA2574904377IGHMBP2c.1419-38T>A (n.1419-38T>A)
c.*136-38T>A (n.*136-38T>A)
c.907-38T>A
n.183+276T>A
n.794-38T>A
n.113-707T>A
n.2164-38T>A
c.*742-38T>A (n.*742-38T>A)
n.536-38T>A
n.1178-38T>A
n.76T>A
c.408-38T>A (n.408-38T>A)
c.291-38T>A (n.291-38T>A)
c.186-38T>A (n.186-38T>A)
n.1521-38T>A
n.1517-38T>A
gnomAD v4
11g.68933757T>CCA223408878IGHMBP2c.1419-38T>C (n.1419-38T>C)
c.*136-38T>C (n.*136-38T>C)
c.907-38T>C
n.183+276T>C
n.794-38T>C
n.113-707T>C
n.2164-38T>C
c.*742-38T>C (n.*742-38T>C)
n.536-38T>C
n.1178-38T>C
n.76T>C
c.408-38T>C (n.408-38T>C)
c.291-38T>C (n.291-38T>C)
c.186-38T>C (n.186-38T>C)
n.1521-38T>C
n.1517-38T>C
dbSNP
11g.68933758G>TCA600239863IGHMBP2c.1419-37G>T (n.1419-37G>T)
c.*136-37G>T (n.*136-37G>T)
c.907-37G>T
n.183+277G>T
n.794-37G>T
n.113-706G>T
n.2164-37G>T
c.*742-37G>T (n.*742-37G>T)
n.536-37G>T
n.1178-37G>T
n.77G>T
c.408-37G>T (n.408-37G>T)
c.291-37G>T (n.291-37G>T)
c.186-37G>T (n.186-37G>T)
n.1521-37G>T
n.1517-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933759G>TCA2614749492IGHMBP2c.1419-36G>T (n.1419-36G>T)
c.*136-36G>T (n.*136-36G>T)
c.907-36G>T
n.183+278G>T
n.794-36G>T
n.113-705G>T
n.2164-36G>T
c.*742-36G>T (n.*742-36G>T)
n.536-36G>T
n.1178-36G>T
n.78G>T
c.408-36G>T (n.408-36G>T)
c.291-36G>T (n.291-36G>T)
c.186-36G>T (n.186-36G>T)
n.1521-36G>T
n.1517-36G>T
gnomAD v4
11g.68933760C>ACA2614749493IGHMBP2c.1419-35C>A (n.1419-35C>A)
c.*136-35C>A (n.*136-35C>A)
c.907-35C>A
n.183+279C>A
n.794-35C>A
n.113-704C>A
n.2164-35C>A
c.*742-35C>A (n.*742-35C>A)
n.536-35C>A
n.1178-35C>A
n.79C>A
c.408-35C>A (n.408-35C>A)
c.291-35C>A (n.291-35C>A)
c.186-35C>A (n.186-35C>A)
n.1521-35C>A
n.1517-35C>A
gnomAD v4
11g.68933760C>TCA600239864IGHMBP2c.1419-35C>T (n.1419-35C>T)
c.*136-35C>T (n.*136-35C>T)
c.907-35C>T
n.183+279C>T
n.794-35C>T
n.113-704C>T
n.2164-35C>T
c.*742-35C>T (n.*742-35C>T)
n.536-35C>T
n.1178-35C>T
n.79C>T
c.408-35C>T (n.408-35C>T)
c.291-35C>T (n.291-35C>T)
c.186-35C>T (n.186-35C>T)
n.1521-35C>T
n.1517-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933764delCA2614749494IGHMBP2c.1419-31del (n.1419-31del)
c.*136-31del (n.*136-31del)
c.907-31del
n.183+283del
n.794-31del
n.113-700del
n.2164-31del
c.*742-31del (n.*742-31del)
n.536-31del
n.1178-31del
n.83del
c.408-31del (n.408-31del)
c.291-31del (n.291-31del)
c.186-31del (n.186-31del)
n.1521-31del
n.1517-31del
gnomAD v4
11g.68933761C>ACA2574904378IGHMBP2c.1419-34C>A (n.1419-34C>A)
c.*136-34C>A (n.*136-34C>A)
c.907-34C>A
n.183+280C>A
n.794-34C>A
n.113-703C>A
n.2164-34C>A
c.*742-34C>A (n.*742-34C>A)
n.536-34C>A
n.1178-34C>A
n.80C>A
c.408-34C>A (n.408-34C>A)
c.291-34C>A (n.291-34C>A)
c.186-34C>A (n.186-34C>A)
n.1521-34C>A
n.1517-34C>A
11g.68933762C>GCA2724329960IGHMBP2c.1419-33C>G (n.1419-33C>G)
c.*136-33C>G (n.*136-33C>G)
c.907-33C>G
n.183+281C>G
n.794-33C>G
n.113-702C>G
n.2164-33C>G
c.*742-33C>G (n.*742-33C>G)
n.536-33C>G
n.1178-33C>G
n.81C>G
c.408-33C>G (n.408-33C>G)
c.291-33C>G (n.291-33C>G)
c.186-33C>G (n.186-33C>G)
n.1521-33C>G
n.1517-33C>G
dbSNP
11g.68933763C>ACA2614749495IGHMBP2c.1419-32C>A (n.1419-32C>A)
c.*136-32C>A (n.*136-32C>A)
c.907-32C>A
n.183+282C>A
n.794-32C>A
n.113-701C>A
n.2164-32C>A
c.*742-32C>A (n.*742-32C>A)
n.536-32C>A
n.1178-32C>A
n.82C>A
c.408-32C>A (n.408-32C>A)
c.291-32C>A (n.291-32C>A)
c.186-32C>A (n.186-32C>A)
n.1521-32C>A
n.1517-32C>A
gnomAD v4
11g.68933763C>TCA939178099IGHMBP2c.1419-32C>T (n.1419-32C>T)
c.*136-32C>T (n.*136-32C>T)
c.907-32C>T
n.183+282C>T
n.794-32C>T
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n.2164-32C>T
c.*742-32C>T (n.*742-32C>T)
n.536-32C>T
n.1178-32C>T
n.82C>T
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c.186-32C>T (n.186-32C>T)
n.1521-32C>T
n.1517-32C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933764C>ACA2574904379IGHMBP2c.1419-31C>A (n.1419-31C>A)
c.*136-31C>A (n.*136-31C>A)
c.907-31C>A
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n.794-31C>A
n.113-700C>A
n.2164-31C>A
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n.536-31C>A
n.1178-31C>A
n.83C>A
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n.1521-31C>A
n.1517-31C>A
11g.68933764C>GCA679634026IGHMBP2c.1419-31C>G (n.1419-31C>G)
c.*136-31C>G (n.*136-31C>G)
c.907-31C>G
n.183+283C>G
n.794-31C>G
n.113-700C>G
n.2164-31C>G
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n.536-31C>G
n.1178-31C>G
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n.1521-31C>G
n.1517-31C>G
dbSNP
11g.68933764C>TCA6153638IGHMBP2c.1419-31C>T (n.1419-31C>T)
c.*136-31C>T (n.*136-31C>T)
c.907-31C>T
n.183+283C>T
n.794-31C>T
n.113-700C>T
n.2164-31C>T
c.*742-31C>T (n.*742-31C>T)
n.536-31C>T
n.1178-31C>T
n.83C>T
c.408-31C>T (n.408-31C>T)
c.291-31C>T (n.291-31C>T)
c.186-31C>T (n.186-31C>T)
n.1521-31C>T
n.1517-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933765delCA2614749497IGHMBP2c.1419-30del (n.1419-30del)
c.*136-30del (n.*136-30del)
c.907-30del
n.183+284del
n.794-30del
n.113-699del
n.2164-30del
c.*742-30del (n.*742-30del)
n.536-30del
n.1178-30del
n.84del
c.408-30del (n.408-30del)
c.291-30del (n.291-30del)
c.186-30del (n.186-30del)
n.1521-30del
n.1517-30del
gnomAD v4
11g.68933766G>ACA654376503IGHMBP2c.1419-29G>A (n.1419-29G>A)
c.*136-29G>A (n.*136-29G>A)
c.907-29G>A
n.183+285G>A
n.794-29G>A
n.113-698G>A
n.2164-29G>A
c.*742-29G>A (n.*742-29G>A)
n.536-29G>A
n.1178-29G>A
n.85G>A
c.408-29G>A (n.408-29G>A)
c.291-29G>A (n.291-29G>A)
c.186-29G>A (n.186-29G>A)
n.1521-29G>A
n.1517-29G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.68933766G>CCA6153639IGHMBP2c.1419-29G>C (n.1419-29G>C)
c.*136-29G>C (n.*136-29G>C)
c.907-29G>C
n.183+285G>C
n.794-29G>C
n.113-698G>C
n.2164-29G>C
c.*742-29G>C (n.*742-29G>C)
n.536-29G>C
n.1178-29G>C
n.85G>C
c.408-29G>C (n.408-29G>C)
c.291-29G>C (n.291-29G>C)
c.186-29G>C (n.186-29G>C)
n.1521-29G>C
n.1517-29G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933767A>TCA2724329962IGHMBP2c.1419-28A>T (n.1419-28A>T)
c.*136-28A>T (n.*136-28A>T)
c.907-28A>T
n.183+286A>T
n.794-28A>T
n.113-697A>T
n.2164-28A>T
c.*742-28A>T (n.*742-28A>T)
n.536-28A>T
n.1178-28A>T
n.86A>T
c.408-28A>T (n.408-28A>T)
c.291-28A>T (n.291-28A>T)
c.186-28A>T (n.186-28A>T)
n.1521-28A>T
n.1517-28A>T
dbSNP
11g.68933768T>GCA2724579313IGHMBP2c.1419-27T>G (n.1419-27T>G)
c.*136-27T>G (n.*136-27T>G)
c.907-27T>G
n.183+287T>G
n.794-27T>G
n.113-696T>G
n.2164-27T>G
c.*742-27T>G (n.*742-27T>G)
n.536-27T>G
n.1178-27T>G
n.87T>G
c.408-27T>G (n.408-27T>G)
c.291-27T>G (n.291-27T>G)
c.186-27T>G (n.186-27T>G)
n.1521-27T>G
n.1517-27T>G
dbSNP
11g.68933769G>ACA2614749500IGHMBP2c.1419-26G>A (n.1419-26G>A)
c.*136-26G>A (n.*136-26G>A)
c.907-26G>A
n.183+288G>A
n.794-26G>A
n.113-695G>A
n.2164-26G>A
c.*742-26G>A (n.*742-26G>A)
n.536-26G>A
n.1178-26G>A
n.88G>A
c.408-26G>A (n.408-26G>A)
c.291-26G>A (n.291-26G>A)
c.186-26G>A (n.186-26G>A)
n.1521-26G>A
n.1517-26G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68933769G>TCA2614749501IGHMBP2c.1419-26G>T (n.1419-26G>T)
c.*136-26G>T (n.*136-26G>T)
c.907-26G>T
n.183+288G>T
n.794-26G>T
n.113-695G>T
n.2164-26G>T
c.*742-26G>T (n.*742-26G>T)
n.536-26G>T
n.1178-26G>T
n.88G>T
c.408-26G>T (n.408-26G>T)
c.291-26G>T (n.291-26G>T)
c.186-26G>T (n.186-26G>T)
n.1521-26G>T
n.1517-26G>T
gnomAD v4
11g.68933771G>ACA2574904380IGHMBP2c.1419-24G>A (n.1419-24G>A)
c.*136-24G>A (n.*136-24G>A)
c.907-24G>A
n.183+290G>A
n.794-24G>A
n.113-693G>A
n.2164-24G>A
c.*742-24G>A (n.*742-24G>A)
n.536-24G>A
n.1178-24G>A
n.90G>A
c.408-24G>A (n.408-24G>A)
c.291-24G>A (n.291-24G>A)
c.186-24G>A (n.186-24G>A)
n.1521-24G>A
n.1517-24G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68933773T>CCA2614749502IGHMBP2c.1419-22T>C (n.1419-22T>C)
c.*136-22T>C (n.*136-22T>C)
c.907-22T>C
n.183+292T>C
n.794-22T>C
n.113-691T>C
n.2164-22T>C
c.*742-22T>C (n.*742-22T>C)
n.536-22T>C
n.1178-22T>C
n.92T>C
c.408-22T>C (n.408-22T>C)
c.291-22T>C (n.291-22T>C)
c.186-22T>C (n.186-22T>C)
n.1521-22T>C
n.1517-22T>C
gnomAD v4
11g.68933774C>ACA2574904381IGHMBP2c.1419-21C>A (n.1419-21C>A)
c.*136-21C>A (n.*136-21C>A)
c.907-21C>A
n.183+293C>A
n.794-21C>A
n.113-690C>A
n.2164-21C>A
c.*742-21C>A (n.*742-21C>A)
n.536-21C>A
n.1178-21C>A
n.93C>A
c.408-21C>A (n.408-21C>A)
c.291-21C>A (n.291-21C>A)
c.186-21C>A (n.186-21C>A)
n.1521-21C>A
n.1517-21C>A
gnomAD v4
11g.68933776C>ACA2614749504IGHMBP2c.1419-19C>A (n.1419-19C>A)
c.*136-19C>A (n.*136-19C>A)
c.907-19C>A
n.183+295C>A
n.794-19C>A
n.113-688C>A
n.2164-19C>A
c.*742-19C>A (n.*742-19C>A)
n.536-19C>A
n.1178-19C>A
n.95C>A
c.408-19C>A (n.408-19C>A)
c.291-19C>A (n.291-19C>A)
c.186-19C>A (n.186-19C>A)
n.1521-19C>A
n.1517-19C>A
gnomAD v4
11g.68933776C>TCA2614749505IGHMBP2c.1419-19C>T (n.1419-19C>T)
c.*136-19C>T (n.*136-19C>T)
c.907-19C>T
n.183+295C>T
n.794-19C>T
n.113-688C>T
n.2164-19C>T
c.*742-19C>T (n.*742-19C>T)
n.536-19C>T
n.1178-19C>T
n.95C>T
c.408-19C>T (n.408-19C>T)
c.291-19C>T (n.291-19C>T)
c.186-19C>T (n.186-19C>T)
n.1521-19C>T
n.1517-19C>T
gnomAD v4
11g.68933778C>ACA2614749506IGHMBP2c.1419-17C>A (n.1419-17C>A)
c.*136-17C>A (n.*136-17C>A)
c.907-17C>A
n.183+297C>A
n.794-17C>A
n.113-686C>A
n.2164-17C>A
c.*742-17C>A (n.*742-17C>A)
n.536-17C>A
n.1178-17C>A
n.97C>A
c.408-17C>A (n.408-17C>A)
c.291-17C>A (n.291-17C>A)
c.186-17C>A (n.186-17C>A)
n.1521-17C>A
n.1517-17C>A
gnomAD v4
11g.68933778C>GCA2574904382IGHMBP2c.1419-17C>G (n.1419-17C>G)
c.*136-17C>G (n.*136-17C>G)
c.907-17C>G
n.183+297C>G
n.794-17C>G
n.113-686C>G
n.2164-17C>G
c.*742-17C>G (n.*742-17C>G)
n.536-17C>G
n.1178-17C>G
n.97C>G
c.408-17C>G (n.408-17C>G)
c.291-17C>G (n.291-17C>G)
c.186-17C>G (n.186-17C>G)
n.1521-17C>G
n.1517-17C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68933778C>TCA2740093126IGHMBP2c.1419-17C>T (n.1419-17C>T)
c.*136-17C>T (n.*136-17C>T)
c.907-17C>T
n.183+297C>T
n.794-17C>T
n.113-686C>T
n.2164-17C>T
c.*742-17C>T (n.*742-17C>T)
n.536-17C>T
n.1178-17C>T
n.97C>T
c.408-17C>T (n.408-17C>T)
c.291-17C>T (n.291-17C>T)
c.186-17C>T (n.186-17C>T)
n.1521-17C>T
n.1517-17C>T
ClinVar
11g.68933779T>CCA2614749507IGHMBP2c.1419-16T>C (n.1419-16T>C)
c.*136-16T>C (n.*136-16T>C)
c.907-16T>C
n.183+298T>C
n.794-16T>C
n.113-685T>C
n.2164-16T>C
c.*742-16T>C (n.*742-16T>C)
n.536-16T>C
n.1178-16T>C
n.98T>C
c.408-16T>C (n.408-16T>C)
c.291-16T>C (n.291-16T>C)
c.186-16T>C (n.186-16T>C)
n.1521-16T>C
n.1517-16T>C
gnomAD v4
11g.68933780C>TCA2724329964IGHMBP2c.1419-15C>T (n.1419-15C>T)
c.*136-15C>T (n.*136-15C>T)
c.907-15C>T
n.183+299C>T
n.794-15C>T
n.113-684C>T
n.2164-15C>T
c.*742-15C>T (n.*742-15C>T)
n.536-15C>T
n.1178-15C>T
n.99C>T
c.408-15C>T (n.408-15C>T)
c.291-15C>T (n.291-15C>T)
c.186-15C>T (n.186-15C>T)
n.1521-15C>T
n.1517-15C>T
dbSNP
11g.68933781T>ACA2574904383IGHMBP2c.1419-14T>A (n.1419-14T>A)
c.*136-14T>A (n.*136-14T>A)
c.907-14T>A
n.183+300T>A
n.794-14T>A
n.113-683T>A
n.2164-14T>A
c.*742-14T>A (n.*742-14T>A)
n.536-14T>A
n.1178-14T>A
n.100T>A
c.408-14T>A (n.408-14T>A)
c.291-14T>A (n.291-14T>A)
c.186-14T>A (n.186-14T>A)
n.1521-14T>A
n.1517-14T>A
11g.68933782G>ACA2614749509IGHMBP2c.1419-13G>A (n.1419-13G>A)
c.*136-13G>A (n.*136-13G>A)
c.907-13G>A
n.183+301G>A
n.794-13G>A
n.113-682G>A
n.2164-13G>A
c.*742-13G>A (n.*742-13G>A)
n.536-13G>A
n.1178-13G>A
n.101G>A
c.408-13G>A (n.408-13G>A)
c.291-13G>A (n.291-13G>A)
c.186-13G>A (n.186-13G>A)
n.1521-13G>A
n.1517-13G>A
gnomAD v4
11g.68933782G>TCA2614749510IGHMBP2c.1419-13G>T (n.1419-13G>T)
c.*136-13G>T (n.*136-13G>T)
c.907-13G>T
n.183+301G>T
n.794-13G>T
n.113-682G>T
n.2164-13G>T
c.*742-13G>T (n.*742-13G>T)
n.536-13G>T
n.1178-13G>T
n.101G>T
c.408-13G>T (n.408-13G>T)
c.291-13G>T (n.291-13G>T)
c.186-13G>T (n.186-13G>T)
n.1521-13G>T
n.1517-13G>T
gnomAD v4
11g.68933783C>ACA2574904384IGHMBP2c.1419-12C>A (n.1419-12C>A)
c.*136-12C>A (n.*136-12C>A)
c.907-12C>A
n.183+302C>A
n.794-12C>A
n.113-681C>A
n.2164-12C>A
c.*742-12C>A (n.*742-12C>A)
n.536-12C>A
n.1178-12C>A
n.102C>A
c.408-12C>A (n.408-12C>A)
c.291-12C>A (n.291-12C>A)
c.186-12C>A (n.186-12C>A)
n.1521-12C>A
n.1517-12C>A
gnomAD v4
11g.68933783C>TCA223408896IGHMBP2c.1419-12C>T (n.1419-12C>T)
c.*136-12C>T (n.*136-12C>T)
c.907-12C>T
n.183+302C>T
n.794-12C>T
n.113-681C>T
n.2164-12C>T
c.*742-12C>T (n.*742-12C>T)
n.536-12C>T
n.1178-12C>T
n.102C>T
c.408-12C>T (n.408-12C>T)
c.291-12C>T (n.291-12C>T)
c.186-12C>T (n.186-12C>T)
n.1521-12C>T
n.1517-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933784C>ACA2614749517IGHMBP2c.1419-11C>A (n.1419-11C>A)
c.*136-11C>A (n.*136-11C>A)
c.907-11C>A
n.183+303C>A
n.794-11C>A
n.113-680C>A
n.2164-11C>A
c.*742-11C>A (n.*742-11C>A)
n.536-11C>A
n.1178-11C>A
n.103C>A
c.408-11C>A (n.408-11C>A)
c.291-11C>A (n.291-11C>A)
c.186-11C>A (n.186-11C>A)
n.1521-11C>A
n.1517-11C>A
gnomAD v4
11g.68933785T>CCA6153640IGHMBP2c.1419-10T>C (n.1419-10T>C)
c.*136-10T>C (n.*136-10T>C)
c.907-10T>C
n.183+304T>C
n.794-10T>C
n.113-679T>C
n.2164-10T>C
c.*742-10T>C (n.*742-10T>C)
n.536-10T>C
n.1178-10T>C
n.104T>C
c.408-10T>C (n.408-10T>C)
c.291-10T>C (n.291-10T>C)
c.186-10T>C (n.186-10T>C)
n.1521-10T>C
n.1517-10T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933787T>CCA600239865IGHMBP2c.1419-8T>C (n.1419-8T>C)
c.*136-8T>C (n.*136-8T>C)
c.907-8T>C
n.183+306T>C
n.794-8T>C
n.113-677T>C
n.2164-8T>C
c.*742-8T>C (n.*742-8T>C)
n.536-8T>C
n.1178-8T>C
n.106T>C
c.408-8T>C (n.408-8T>C)
c.291-8T>C (n.291-8T>C)
c.186-8T>C (n.186-8T>C)
n.1521-8T>C
n.1517-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933790G>ACA679634028IGHMBP2c.1419-5G>A (n.1419-5G>A)
c.*136-5G>A (n.*136-5G>A)
c.907-5G>A
n.183+309G>A
n.794-5G>A
n.113-674G>A
n.2164-5G>A
c.*742-5G>A (n.*742-5G>A)
n.536-5G>A
n.1178-5G>A
n.109G>A
c.408-5G>A (n.408-5G>A)
c.291-5G>A (n.291-5G>A)
c.186-5G>A (n.186-5G>A)
n.1521-5G>A
n.1517-5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933791C>ACA2614749523IGHMBP2c.1419-4C>A (n.1419-4C>A)
c.*136-4C>A (n.*136-4C>A)
c.907-4C>A
n.183+310C>A
n.794-4C>A
n.113-673C>A
n.2164-4C>A
c.*742-4C>A (n.*742-4C>A)
n.536-4C>A
n.1178-4C>A
n.110C>A
c.408-4C>A (n.408-4C>A)
c.291-4C>A (n.291-4C>A)
c.186-4C>A (n.186-4C>A)
n.1521-4C>A
n.1517-4C>A
gnomAD v4
11g.68933791C>TCA6153641IGHMBP2c.1419-4C>T (n.1419-4C>T)
c.*136-4C>T (n.*136-4C>T)
c.907-4C>T
n.183+310C>T
n.794-4C>T
n.113-673C>T
n.2164-4C>T
c.*742-4C>T (n.*742-4C>T)
n.536-4C>T
n.1178-4C>T
n.110C>T
c.408-4C>T (n.408-4C>T)
c.291-4C>T (n.291-4C>T)
c.186-4C>T (n.186-4C>T)
n.1521-4C>T
n.1517-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933792C>TCA645594044IGHMBP2c.1419-3C>T (n.1419-3C>T)
c.*136-3C>T (n.*136-3C>T)
c.907-3C>T
n.183+311C>T
n.794-3C>T
n.113-672C>T
n.2164-3C>T
c.*742-3C>T (n.*742-3C>T)
n.536-3C>T
n.1178-3C>T
n.111C>T
c.408-3C>T (n.408-3C>T)
c.291-3C>T (n.291-3C>T)
c.186-3C>T (n.186-3C>T)
n.1521-3C>T
n.1517-3C>T
COSMIC
11g.68933793A>CCA381649555IGHMBP2c.1419-2A>C (n.1419-2A>C)
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
c.907-2A>C
n.183+312A>C
n.794-2A>C
n.113-671A>C
n.2164-2A>C
c.*742-2A>C (n.*742-2A>C)
n.536-2A>C
n.1178-2A>C
n.112A>C
c.408-2A>C (n.408-2A>C)
c.291-2A>C (n.291-2A>C)
c.186-2A>C (n.186-2A>C)
n.1521-2A>C
n.1517-2A>C
11g.68933793A>GCA381649557IGHMBP2c.1419-2A>G (n.1419-2A>G)
c.*136-2A>G (n.*136-2A>G)
c.907-2A>G
n.183+312A>G
n.794-2A>G
n.113-671A>G
n.2164-2A>G
c.*742-2A>G (n.*742-2A>G)
n.536-2A>G
n.1178-2A>G
n.112A>G
c.408-2A>G (n.408-2A>G)
c.291-2A>G (n.291-2A>G)
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.1521-2A>G
n.1517-2A>G
11g.68933793A>TCA381649559IGHMBP2c.1419-2A>T (n.1419-2A>T)
c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
c.907-2A>T
n.183+312A>T
n.794-2A>T
n.113-671A>T
n.2164-2A>T
c.*742-2A>T (n.*742-2A>T)
n.536-2A>T
n.1178-2A>T
n.112A>T
c.408-2A>T (n.408-2A>T)
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.1521-2A>T
n.1517-2A>T
11g.68933794G>ACA381649561IGHMBP2c.1419-1G>A (n.1419-1G>A)
c.*136-1G>A (n.*136-1G>A)
c.907-1G>A
n.183+313G>A
n.794-1G>A
n.113-670G>A
n.2164-1G>A
c.*742-1G>A (n.*742-1G>A)
n.536-1G>A
n.1178-1G>A
n.113G>A
c.408-1G>A (n.408-1G>A)
c.291-1G>A (n.291-1G>A)
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.1521-1G>A
n.1517-1G>A
11g.68933794G>CCA381649563IGHMBP2c.1419-1G>C (n.1419-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
c.907-1G>C
n.183+313G>C
n.794-1G>C
n.113-670G>C
n.2164-1G>C
c.*742-1G>C (n.*742-1G>C)
n.536-1G>C
n.1178-1G>C
n.113G>C
c.408-1G>C (n.408-1G>C)
c.291-1G>C (n.291-1G>C)
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.1521-1G>C
n.1517-1G>C
11g.68933794G>TCA381649566IGHMBP2c.1419-1G>T (n.1419-1G>T)
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
c.907-1G>T
n.183+313G>T
n.794-1G>T
n.113-670G>T
n.2164-1G>T
c.*742-1G>T (n.*742-1G>T)
n.536-1G>T
n.1178-1G>T
n.113G>T
c.408-1G>T (n.408-1G>T)
c.291-1G>T (n.291-1G>T)
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.1521-1G>T
n.1517-1G>T
gnomAD v4
11g.68933795G>ACA6153642IGHMBP2c.1419G>A (p.Arg473=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.907G>A
n.183+314G>A
n.794G>A
n.113-669G>A
n.2164G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.536G>A
n.1178G>A
n.114G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.1521G>A
n.1517G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933795G>CCA381649573IGHMBP2c.1419G>C (p.Arg473Ser)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.907G>C
n.183+314G>C
n.794G>C
n.113-669G>C
n.2164G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.536G>C
n.1178G>C
n.114G>C
c.408G>C (p.Arg136Ser)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.1521G>C
n.1517G>C
11g.68933795G>TCA381649575IGHMBP2c.1419G>T (p.Arg473Ser)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.907G>T
n.183+314G>T
n.794G>T
n.113-669G>T
n.2164G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.536G>T
n.1178G>T
n.114G>T
c.408G>T (p.Arg136Ser)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.1521G>T
n.1517G>T
11g.68933796G>ACA381649580IGHMBP2c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.908G>A
n.183+315G>A
n.795G>A
n.113-668G>A
n.2165G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.537G>A
n.1179G>A
n.115G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1522G>A
n.1518G>A
11g.68933796G>CCA381649578IGHMBP2c.1420G>C (p.Asp474His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.908G>C
n.183+315G>C
n.795G>C
n.113-668G>C
n.2165G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.537G>C
n.1179G>C
n.115G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1522G>C
n.1518G>C
11g.68933796G>TCA381649577IGHMBP2c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.908G>T
n.183+315G>T
n.795G>T
n.113-668G>T
n.2165G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.537G>T
n.1179G>T
n.115G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1522G>T
n.1518G>T
11g.68933797A>CCA381649582IGHMBP2c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.909A>C
n.183+316A>C
n.796A>C
n.113-667A>C
n.2166A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.538A>C
n.1180A>C
n.116A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1523A>C
n.1519A>C
dbSNP
11g.68933797A>GCA6153643IGHMBP2c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.909A>G
n.183+316A>G
n.796A>G
n.113-667A>G
n.2166A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.538A>G
n.1180A>G
n.116A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1523A>G
n.1519A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933797A>TCA381649590IGHMBP2c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.909A>T
n.183+316A>T
n.796A>T
n.113-667A>T
n.2166A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.538A>T
n.1180A>T
n.116A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1523A>T
n.1519A>T
11g.68933798C>ACA6153644IGHMBP2c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.910C>A
n.183+317C>A
n.797C>A
n.113-666C>A
n.2167C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.539C>A
n.1181C>A
n.117C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1524C>A
n.1520C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933798C>GCA381649599IGHMBP2c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.910C>G
n.183+317C>G
n.797C>G
n.113-666C>G
n.2167C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.539C>G
n.1181C>G
n.117C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.1524C>G
n.1520C>G
11g.68933798C>TCA475200800IGHMBP2c.1422C>T (p.Asp474=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.910C>T
n.183+317C>T
n.797C>T
n.113-666C>T
n.2167C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.539C>T
n.1181C>T
n.117C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.1524C>T
n.1520C>T
gnomAD v4
11g.68933799C>ACA381649605IGHMBP2c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.911C>A
n.183+318C>A
n.798C>A
n.113-665C>A
n.2168C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.540C>A
n.1182C>A
n.118C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1525C>A
n.1521C>A
11g.68933799C>GCA381649604IGHMBP2c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.911C>G
n.183+318C>G
n.798C>G
n.113-665C>G
n.2168C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.540C>G
n.1182C>G
n.118C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1525C>G
n.1521C>G
11g.68933799C>TCA6153645IGHMBP2c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.911C>T
n.183+318C>T
n.798C>T
n.113-665C>T
n.2168C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.540C>T
n.1182C>T
n.118C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.1525C>T
n.1521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933800T>ACA381649606IGHMBP2c.1424T>A (p.Leu475His)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.912T>A
n.183+319T>A
n.799T>A
n.113-664T>A
n.2169T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.541T>A
n.1183T>A
n.119T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.1526T>A
n.1522T>A
11g.68933800T>CCA381649607IGHMBP2c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.912T>C
n.183+319T>C
n.799T>C
n.113-664T>C
n.2169T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.541T>C
n.1183T>C
n.119T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1526T>C
n.1522T>C
11g.68933800T>GCA381649608IGHMBP2c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.912T>G
n.183+319T>G
n.799T>G
n.113-664T>G
n.2169T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.541T>G
n.1183T>G
n.119T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1526T>G
n.1522T>G
11g.68933801C>ACA475200810IGHMBP2c.1425C>A (p.Leu475=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.913C>A
n.183+320C>A
n.800C>A
n.113-663C>A
n.2170C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.542C>A
n.1184C>A
n.120C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
c.297C>A (p.Leu99=)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.1527C>A
n.1523C>A
11g.68933801C>GCA475200813IGHMBP2c.1425C>G (p.Leu475=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.913C>G
n.183+320C>G
n.800C>G
n.113-663C>G
n.2170C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.542C>G
n.1184C>G
n.120C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
c.297C>G (p.Leu99=)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.1527C>G
n.1523C>G
11g.68933801C>TCA475200812IGHMBP2c.1425C>T (p.Leu475=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.913C>T
n.183+320C>T
n.800C>T
n.113-663C>T
n.2170C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.542C>T
n.1184C>T
n.120C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
c.297C>T (p.Leu99=)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.1527C>T
n.1523C>T
11g.68933802C>ACA381649611IGHMBP2c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.914C>A
n.183+321C>A
n.801C>A
n.113-662C>A
n.2171C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.543C>A
n.1185C>A
n.121C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1528C>A
n.1524C>A
11g.68933802C>GCA381649619IGHMBP2c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.914C>G
n.183+321C>G
n.801C>G
n.113-662C>G
n.2171C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.543C>G
n.1185C>G
n.121C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1528C>G
n.1524C>G
11g.68933802C>TCA381649622IGHMBP2c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.914C>T
n.183+321C>T
n.801C>T
n.113-662C>T
n.2171C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.543C>T
n.1185C>T
n.121C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1528C>T
n.1524C>T
11g.68933803C>ACA381649625IGHMBP2c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.915C>A
n.183+322C>A
n.802C>A
n.113-661C>A
n.2172C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.544C>A
n.1186C>A
n.122C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.1529C>A
n.1525C>A
11g.68933803C>GCA381649631IGHMBP2c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.915C>G
n.183+322C>G
n.802C>G
n.113-661C>G
n.2172C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.544C>G
n.1186C>G
n.122C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1529C>G
n.1525C>G
11g.68933803C>TCA381649628IGHMBP2c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.915C>T
n.183+322C>T
n.802C>T
n.113-661C>T
n.2172C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.544C>T
n.1186C>T
n.122C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1529C>T
n.1525C>T
11g.68933804A>CCA475200833IGHMBP2c.1428A>C (p.Pro476=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.916A>C
n.183+323A>C
n.803A>C
n.113-660A>C
n.2173A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.545A>C
n.1187A>C
n.123A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
c.300A>C (p.Pro100=)
c.195A>C (p.Pro65=)
n.1530A>C
n.1526A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933804A>GCA6153646IGHMBP2c.1428A>G (p.Pro476=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.916A>G
n.183+323A>G
n.803A>G
n.113-660A>G
n.2173A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.545A>G
n.1187A>G
n.123A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.195A>G (p.Pro65=)
n.1530A>G
n.1526A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933804A>TCA475200839IGHMBP2c.1428A>T (p.Pro476=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.916A>T
n.183+323A>T
n.803A>T
n.113-660A>T
n.2173A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.545A>T
n.1187A>T
n.123A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
c.300A>T (p.Pro100=)
c.195A>T (p.Pro65=)
n.1530A>T
n.1526A>T
COSMIC
11g.68933805G>ACA381649644IGHMBP2c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.917G>A
n.183+324G>A
n.804G>A
n.113-659G>A
n.2174G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.546G>A
n.1188G>A
n.124G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.1531G>A
n.1527G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933805G>CCA381649645IGHMBP2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.917G>C
n.183+324G>C
n.804G>C
n.113-659G>C
n.2174G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.546G>C
n.1188G>C
n.124G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.1531G>C
n.1527G>C
11g.68933805G>TCA381649646IGHMBP2c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.917G>T
n.183+324G>T
n.804G>T
n.113-659G>T
n.2174G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.546G>T
n.1188G>T
n.124G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.1531G>T
n.1527G>T
11g.68933806G>ACA381649648IGHMBP2c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.918G>A
n.183+325G>A
n.805G>A
n.113-658G>A
n.2175G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.547G>A
n.1189G>A
n.125G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.1532G>A
n.1528G>A
gnomAD v4
11g.68933806G>CCA6153647IGHMBP2c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.918G>C
n.183+325G>C
n.805G>C
n.113-658G>C
n.2175G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.547G>C
n.1189G>C
n.125G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.1532G>C
n.1528G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933806G>TCA381649652IGHMBP2c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.918G>T
n.183+325G>T
n.805G>T
n.113-658G>T
n.2175G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.547G>T
n.1189G>T
n.125G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.1532G>T
n.1528G>T
11g.68933809_68933810delCA2614749544IGHMBP2c.1433_1434del (p.Val478GlyfsTer22)
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.921_922del
n.183+328_183+329del
n.808_809del
n.113-655_113-654del
n.2178_2179del
c.*756_*757del (n.*756_*757del)
n.550_551del
n.1192_1193del
n.128_129del
c.422_423del (p.Val141GlyfsTer22)
c.305_306del (p.Val102GlyfsTer22)
c.200_201del (p.Val67GlyfsTer22)
n.1535_1536del
n.1531_1532del
gnomAD v4
11g.68933807T>ACA475200853IGHMBP2c.1431T>A (p.Gly477=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.919T>A
n.183+326T>A
n.806T>A
n.113-657T>A
n.2176T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.548T>A
n.1190T>A
n.126T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
c.303T>A (p.Gly101=)
c.198T>A (p.Gly66=)
n.1533T>A
n.1529T>A
11g.68933807T>CCA475200854IGHMBP2c.1431T>C (p.Gly477=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.919T>C
n.183+326T>C
n.806T>C
n.113-657T>C
n.2176T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.548T>C
n.1190T>C
n.126T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
c.303T>C (p.Gly101=)
c.198T>C (p.Gly66=)
n.1533T>C
n.1529T>C
11g.68933807T>GCA475200855IGHMBP2c.1431T>G (p.Gly477=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.919T>G
n.183+326T>G
n.806T>G
n.113-657T>G
n.2176T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.548T>G
n.1190T>G
n.126T>G
c.420T>G (p.Gly140=)
c.303T>G (p.Gly101=)
c.198T>G (p.Gly66=)
n.1533T>G
n.1529T>G
11g.68933808G>ACA381649657IGHMBP2c.1432G>A (p.Val478Met)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.920G>A
n.183+327G>A
n.807G>A
n.113-656G>A
n.2177G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.549G>A
n.1191G>A
n.127G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.1534G>A
n.1530G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68933808G>CCA381649660IGHMBP2c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.920G>C
n.183+327G>C
n.807G>C
n.113-656G>C
n.2177G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.549G>C
n.1191G>C
n.127G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1534G>C
n.1530G>C
11g.68933808G>TCA381649662IGHMBP2c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.920G>T
n.183+327G>T
n.807G>T
n.113-656G>T
n.2177G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.549G>T
n.1191G>T
n.127G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.1534G>T
n.1530G>T
11g.68933809T>ACA381649672IGHMBP2c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.921T>A
n.183+328T>A
n.808T>A
n.113-655T>A
n.2178T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.550T>A
n.1192T>A
n.128T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.1535T>A
n.1531T>A
11g.68933809T>CCA381649669IGHMBP2c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.921T>C
n.183+328T>C
n.808T>C
n.113-655T>C
n.2178T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.550T>C
n.1192T>C
n.128T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1535T>C
n.1531T>C
11g.68933809T>GCA381649666IGHMBP2c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.921T>G
n.183+328T>G
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c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1535T>G
n.1531T>G
11g.68933810G>ACA475200864IGHMBP2c.1434G>A (p.Val478=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
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11g.68933810G>CCA475200867IGHMBP2c.1434G>C (p.Val478=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.922G>C
n.183+329G>C
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n.1193G>C
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c.306G>C (p.Val102=)
c.201G>C (p.Val67=)
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11g.68933810G>TCA475200870IGHMBP2c.1434G>T (p.Val478=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
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n.1536G>T
n.1532G>T
11g.68933811G>ACA381649680IGHMBP2c.1435G>A (p.Ala479Thr)
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c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.1537G>A
n.1533G>A
gnomAD v4
11g.68933811G>CCA381649686IGHMBP2c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.923G>C
n.183+330G>C
n.810G>C
n.113-653G>C
n.2180G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.552G>C
n.1194G>C
n.130G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.1537G>C
n.1533G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933811G>TCA381649682IGHMBP2c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
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n.2180G>T
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c.307G>T (p.Ala103Ser)
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n.1537G>T
n.1533G>T
11g.68933812C>ACA381649692IGHMBP2c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
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n.131C>A
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c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.1538C>A
n.1534C>A
11g.68933812C>GCA381649697IGHMBP2c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
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n.1195C>G
n.131C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.1538C>G
n.1534C>G
11g.68933812C>TCA381649695IGHMBP2c.1436C>T (p.Ala479Val)
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c.*759C>T (n.*759C>T)
n.553C>T
n.1195C>T
n.131C>T
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c.308C>T (p.Ala103Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.1538C>T
n.1534C>T

Number of alleles fetched