Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68933639T>ACA2614749372IGHMBP2c.1419-156T>A (n.1419-156T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
11g.68933642G>ACA2614749378IGHMBP2c.1419-153G>A (n.1419-153G>A)
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n.536-153G>A
n.1178-153G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.536-153_536-152del
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n.1521-153_1521-152del
n.1517-153_1517-152del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.907-152T>A
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n.1521-152T>A
n.1517-152T>A
dbSNP
11g.68933643T>CCA2614749380IGHMBP2c.1419-152T>C (n.1419-152T>C)
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c.907-152T>C
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n.536-152T>C
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gnomAD v4
11g.68933644C>ACA2614749381IGHMBP2c.1419-151C>A (n.1419-151C>A)
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c.907-151C>A
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n.536-151C>A
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n.1521-151C>A
n.1517-151C>A
gnomAD v4
11g.68933645A>GCA2614749382IGHMBP2c.1419-150A>G (n.1419-150A>G)
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n.1521-150A>G
n.1517-150A>G
gnomAD v4
11g.68933646G>CCA2614749383IGHMBP2c.1419-149G>C (n.1419-149G>C)
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c.907-149G>C
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n.536-149G>C
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c.408-149G>C (n.408-149G>C)
c.291-149G>C (n.291-149G>C)
c.186-149G>C (n.186-149G>C)
n.1521-149G>C
n.1517-149G>C
gnomAD v4
11g.68933647G>ACA2614749385IGHMBP2c.1419-148G>A (n.1419-148G>A)
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c.907-148G>A
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n.536-148G>A
n.1178-148G>A
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c.291-148G>A (n.291-148G>A)
c.186-148G>A (n.186-148G>A)
n.1521-148G>A
n.1517-148G>A
gnomAD v4
11g.68933647G>CCA2614749386IGHMBP2c.1419-148G>C (n.1419-148G>C)
c.*136-148G>C (n.*136-148G>C)
c.907-148G>C
n.183+166G>C
n.794-148G>C
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n.2164-148G>C
c.*742-148G>C (n.*742-148G>C)
n.536-148G>C
n.1178-148G>C
c.408-148G>C (n.408-148G>C)
c.291-148G>C (n.291-148G>C)
c.186-148G>C (n.186-148G>C)
n.1521-148G>C
n.1517-148G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933647G>TCA2614749384IGHMBP2c.1419-148G>T (n.1419-148G>T)
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c.907-148G>T
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n.113-817G>T
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c.*742-148G>T (n.*742-148G>T)
n.536-148G>T
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c.408-148G>T (n.408-148G>T)
c.291-148G>T (n.291-148G>T)
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n.1517-148G>T
gnomAD v4
11g.68933648C>ACA2614749387IGHMBP2c.1419-147C>A (n.1419-147C>A)
c.*136-147C>A (n.*136-147C>A)
c.907-147C>A
n.183+167C>A
n.794-147C>A
n.113-816C>A
n.2164-147C>A
c.*742-147C>A (n.*742-147C>A)
n.536-147C>A
n.1178-147C>A
c.408-147C>A (n.408-147C>A)
c.291-147C>A (n.291-147C>A)
c.186-147C>A (n.186-147C>A)
n.1521-147C>A
n.1517-147C>A
gnomAD v4
11g.68933649C>GCA2614749388IGHMBP2c.1419-146C>G (n.1419-146C>G)
c.*136-146C>G (n.*136-146C>G)
c.907-146C>G
n.183+168C>G
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n.113-815C>G
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c.*742-146C>G (n.*742-146C>G)
n.536-146C>G
n.1178-146C>G
c.408-146C>G (n.408-146C>G)
c.291-146C>G (n.291-146C>G)
c.186-146C>G (n.186-146C>G)
n.1521-146C>G
n.1517-146C>G
gnomAD v4
11g.68933649C>TCA2614749389IGHMBP2c.1419-146C>T (n.1419-146C>T)
c.*136-146C>T (n.*136-146C>T)
c.907-146C>T
n.183+168C>T
n.794-146C>T
n.113-815C>T
n.2164-146C>T
c.*742-146C>T (n.*742-146C>T)
n.536-146C>T
n.1178-146C>T
c.408-146C>T (n.408-146C>T)
c.291-146C>T (n.291-146C>T)
c.186-146C>T (n.186-146C>T)
n.1521-146C>T
n.1517-146C>T
gnomAD v4
11g.68933650C>ACA2614749390IGHMBP2c.1419-145C>A (n.1419-145C>A)
c.*136-145C>A (n.*136-145C>A)
c.907-145C>A
n.183+169C>A
n.794-145C>A
n.113-814C>A
n.2164-145C>A
c.*742-145C>A (n.*742-145C>A)
n.536-145C>A
n.1178-145C>A
c.408-145C>A (n.408-145C>A)
c.291-145C>A (n.291-145C>A)
c.186-145C>A (n.186-145C>A)
n.1521-145C>A
n.1517-145C>A
gnomAD v4
11g.68933650C=CA1630848746IGHMBP2c.1419-145C= (n.1419-145C=)
c.*136-145C= (n.*136-145C=)
c.907-145C=
n.183+169C=
n.794-145C=
n.113-814C=
n.2164-145C=
c.*742-145C= (n.*742-145C=)
n.536-145C=
n.1178-145C=
c.408-145C= (n.408-145C=)
c.291-145C= (n.291-145C=)
c.186-145C= (n.186-145C=)
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n.1517-145C=
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n.1517-145C>G
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933651G>TCA2614749392IGHMBP2c.1419-144G>T (n.1419-144G>T)
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gnomAD v4
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n.1521-143C>A
n.1517-143C>A
gnomAD v4
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n.1517-142T>C
dbSNP
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n.1521-141C>T
n.1517-141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1521-140C>A
n.1517-140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933655C>TCA2614749394IGHMBP2c.1419-140C>T (n.1419-140C>T)
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n.1521-140C>T
n.1517-140C>T
gnomAD v4
11g.68933656C>ACA2614749395IGHMBP2c.1419-139C>A (n.1419-139C>A)
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n.1521-139C>A
n.1517-139C>A
gnomAD v4
11g.68933656C>TCA2614749396IGHMBP2c.1419-139C>T (n.1419-139C>T)
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n.1517-139C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68933657T>GCA679633983IGHMBP2c.1419-138T>G (n.1419-138T>G)
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n.1517-138T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933658C>ACA2614749398IGHMBP2c.1419-137C>A (n.1419-137C>A)
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gnomAD v4
11g.68933658C>GCA2614749400IGHMBP2c.1419-137C>G (n.1419-137C>G)
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n.1521-137C>G
n.1517-137C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68933658C>TCA2614749399IGHMBP2c.1419-137C>T (n.1419-137C>T)
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c.907-137C>T
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n.1521-137C>T
n.1517-137C>T
gnomAD v4
11g.68933659C>ACA2614749401IGHMBP2c.1419-136C>A (n.1419-136C>A)
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c.907-136C>A
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n.794-136C>A
n.113-805C>A
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c.*742-136C>A (n.*742-136C>A)
n.536-136C>A
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n.1521-136C>A
n.1517-136C>A
gnomAD v4
11g.68933660C>ACA2614749403IGHMBP2c.1419-135C>A (n.1419-135C>A)
c.*136-135C>A (n.*136-135C>A)
c.907-135C>A
n.183+179C>A
n.794-135C>A
n.113-804C>A
n.2164-135C>A
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n.536-135C>A
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n.1521-135C>A
n.1517-135C>A
gnomAD v4
11g.68933660C>GCA2614749402IGHMBP2c.1419-135C>G (n.1419-135C>G)
c.*136-135C>G (n.*136-135C>G)
c.907-135C>G
n.183+179C>G
n.794-135C>G
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n.2164-135C>G
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n.536-135C>G
n.1178-135C>G
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n.1521-135C>G
n.1517-135C>G
gnomAD v4
11g.68933661T>ACA2614749404IGHMBP2c.1419-134T>A (n.1419-134T>A)
c.*136-134T>A (n.*136-134T>A)
c.907-134T>A
n.183+180T>A
n.794-134T>A
n.113-803T>A
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c.*742-134T>A (n.*742-134T>A)
n.536-134T>A
n.1178-134T>A
c.408-134T>A (n.408-134T>A)
c.291-134T>A (n.291-134T>A)
c.186-134T>A (n.186-134T>A)
n.1521-134T>A
n.1517-134T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68933661T>CCA2614749405IGHMBP2c.1419-134T>C (n.1419-134T>C)
c.*136-134T>C (n.*136-134T>C)
c.907-134T>C
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c.*742-134T>C (n.*742-134T>C)
n.536-134T>C
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c.408-134T>C (n.408-134T>C)
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n.1521-134T>C
n.1517-134T>C
gnomAD v4
11g.68933663C>ACA2614749406IGHMBP2c.1419-132C>A (n.1419-132C>A)
c.*136-132C>A (n.*136-132C>A)
c.907-132C>A
n.183+182C>A
n.794-132C>A
n.113-801C>A
n.2164-132C>A
c.*742-132C>A (n.*742-132C>A)
n.536-132C>A
n.1178-132C>A
c.408-132C>A (n.408-132C>A)
c.291-132C>A (n.291-132C>A)
c.186-132C>A (n.186-132C>A)
n.1521-132C>A
n.1517-132C>A
gnomAD v4
11g.68933664T>ACA2614749407IGHMBP2c.1419-131T>A (n.1419-131T>A)
c.*136-131T>A (n.*136-131T>A)
c.907-131T>A
n.183+183T>A
n.794-131T>A
n.113-800T>A
n.2164-131T>A
c.*742-131T>A (n.*742-131T>A)
n.536-131T>A
n.1178-131T>A
c.408-131T>A (n.408-131T>A)
c.291-131T>A (n.291-131T>A)
c.186-131T>A (n.186-131T>A)
n.1521-131T>A
n.1517-131T>A
gnomAD v4
11g.68933664T>CCA2614749408IGHMBP2c.1419-131T>C (n.1419-131T>C)
c.*136-131T>C (n.*136-131T>C)
c.907-131T>C
n.183+183T>C
n.794-131T>C
n.113-800T>C
n.2164-131T>C
c.*742-131T>C (n.*742-131T>C)
n.536-131T>C
n.1178-131T>C
c.408-131T>C (n.408-131T>C)
c.291-131T>C (n.291-131T>C)
c.186-131T>C (n.186-131T>C)
n.1521-131T>C
n.1517-131T>C
gnomAD v4
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n.1517-131T>G
gnomAD v4
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n.536-130G>A
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c.408-130G>A (n.408-130G>A)
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n.1521-130G>A
n.1517-130G>A
gnomAD v4
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n.1517-130G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1517-129A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1517-129A>T
gnomAD v4
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n.536-128T>A
n.1178-128T>A
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n.1521-128T>A
n.1517-128T>A
gnomAD v4
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n.1517-128T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1521-127G>A
n.1517-127G>A
gnomAD v4
11g.68933668G>TCA2614749416IGHMBP2c.1419-127G>T (n.1419-127G>T)
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c.907-127G>T
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n.1521-127G>T
n.1517-127G>T
gnomAD v4
11g.68933669T>ACA2614749417IGHMBP2c.1419-126T>A (n.1419-126T>A)
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c.907-126T>A
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n.536-126T>A
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n.1521-126T>A
n.1517-126T>A
gnomAD v4
11g.68933669T>CCA2614749418IGHMBP2c.1419-126T>C (n.1419-126T>C)
c.*136-126T>C (n.*136-126T>C)
c.907-126T>C
n.183+188T>C
n.794-126T>C
n.113-795T>C
n.2164-126T>C
c.*742-126T>C (n.*742-126T>C)
n.536-126T>C
n.1178-126T>C
c.408-126T>C (n.408-126T>C)
c.291-126T>C (n.291-126T>C)
c.186-126T>C (n.186-126T>C)
n.1521-126T>C
n.1517-126T>C
gnomAD v4
11g.68933670C>ACA2614749419IGHMBP2c.1419-125C>A (n.1419-125C>A)
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c.907-125C>A
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c.*742-125C>A (n.*742-125C>A)
n.536-125C>A
n.1178-125C>A
c.408-125C>A (n.408-125C>A)
c.291-125C>A (n.291-125C>A)
c.186-125C>A (n.186-125C>A)
n.1521-125C>A
n.1517-125C>A
gnomAD v4
11g.68933671C>ACA2614749420IGHMBP2c.1419-124C>A (n.1419-124C>A)
c.*136-124C>A (n.*136-124C>A)
c.907-124C>A
n.183+190C>A
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c.*742-124C>A (n.*742-124C>A)
n.536-124C>A
n.1178-124C>A
c.408-124C>A (n.408-124C>A)
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c.186-124C>A (n.186-124C>A)
n.1521-124C>A
n.1517-124C>A
gnomAD v4
11g.68933671C>TCA2514403084IGHMBP2c.1419-124C>T (n.1419-124C>T)
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c.907-124C>T
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n.536-124C>T
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n.1521-124C>T
n.1517-124C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933672T>ACA2614749421IGHMBP2c.1419-123T>A (n.1419-123T>A)
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c.907-123T>A
n.183+191T>A
n.794-123T>A
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c.*742-123T>A (n.*742-123T>A)
n.536-123T>A
n.1178-123T>A
c.408-123T>A (n.408-123T>A)
c.291-123T>A (n.291-123T>A)
c.186-123T>A (n.186-123T>A)
n.1521-123T>A
n.1517-123T>A
gnomAD v4
11g.68933672T>CCA2614749422IGHMBP2c.1419-123T>C (n.1419-123T>C)
c.*136-123T>C (n.*136-123T>C)
c.907-123T>C
n.183+191T>C
n.794-123T>C
n.113-792T>C
n.2164-123T>C
c.*742-123T>C (n.*742-123T>C)
n.536-123T>C
n.1178-123T>C
c.408-123T>C (n.408-123T>C)
c.291-123T>C (n.291-123T>C)
c.186-123T>C (n.186-123T>C)
n.1521-123T>C
n.1517-123T>C
gnomAD v4
11g.68933673G>ACA2614749423IGHMBP2c.1419-122G>A (n.1419-122G>A)
c.*136-122G>A (n.*136-122G>A)
c.907-122G>A
n.183+192G>A
n.794-122G>A
n.113-791G>A
n.2164-122G>A
c.*742-122G>A (n.*742-122G>A)
n.536-122G>A
n.1178-122G>A
c.408-122G>A (n.408-122G>A)
c.291-122G>A (n.291-122G>A)
c.186-122G>A (n.186-122G>A)
n.1521-122G>A
n.1517-122G>A
gnomAD v4
11g.68933673G>CCA2614749424IGHMBP2c.1419-122G>C (n.1419-122G>C)
c.*136-122G>C (n.*136-122G>C)
c.907-122G>C
n.183+192G>C
n.794-122G>C
n.113-791G>C
n.2164-122G>C
c.*742-122G>C (n.*742-122G>C)
n.536-122G>C
n.1178-122G>C
c.408-122G>C (n.408-122G>C)
c.291-122G>C (n.291-122G>C)
c.186-122G>C (n.186-122G>C)
n.1521-122G>C
n.1517-122G>C
gnomAD v4
11g.68933673G>TCA679633986IGHMBP2c.1419-122G>T (n.1419-122G>T)
c.*136-122G>T (n.*136-122G>T)
c.907-122G>T
n.183+192G>T
n.794-122G>T
n.113-791G>T
n.2164-122G>T
c.*742-122G>T (n.*742-122G>T)
n.536-122G>T
n.1178-122G>T
c.408-122G>T (n.408-122G>T)
c.291-122G>T (n.291-122G>T)
c.186-122G>T (n.186-122G>T)
n.1521-122G>T
n.1517-122G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933674A>CCA2614749426IGHMBP2c.1419-121A>C (n.1419-121A>C)
c.*136-121A>C (n.*136-121A>C)
c.907-121A>C
n.183+193A>C
n.794-121A>C
n.113-790A>C
n.2164-121A>C
c.*742-121A>C (n.*742-121A>C)
n.536-121A>C
n.1178-121A>C
c.408-121A>C (n.408-121A>C)
c.291-121A>C (n.291-121A>C)
c.186-121A>C (n.186-121A>C)
n.1521-121A>C
n.1517-121A>C
gnomAD v4
11g.68933674A>GCA2614749427IGHMBP2c.1419-121A>G (n.1419-121A>G)
c.*136-121A>G (n.*136-121A>G)
c.907-121A>G
n.183+193A>G
n.794-121A>G
n.113-790A>G
n.2164-121A>G
c.*742-121A>G (n.*742-121A>G)
n.536-121A>G
n.1178-121A>G
c.408-121A>G (n.408-121A>G)
c.291-121A>G (n.291-121A>G)
c.186-121A>G (n.186-121A>G)
n.1521-121A>G
n.1517-121A>G
gnomAD v4
11g.68933674A>TCA2614749425IGHMBP2c.1419-121A>T (n.1419-121A>T)
c.*136-121A>T (n.*136-121A>T)
c.907-121A>T
n.183+193A>T
n.794-121A>T
n.113-790A>T
n.2164-121A>T
c.*742-121A>T (n.*742-121A>T)
n.536-121A>T
n.1178-121A>T
c.408-121A>T (n.408-121A>T)
c.291-121A>T (n.291-121A>T)
c.186-121A>T (n.186-121A>T)
n.1521-121A>T
n.1517-121A>T
gnomAD v4
11g.68933675T>GCA2614749428IGHMBP2c.1419-120T>G (n.1419-120T>G)
c.*136-120T>G (n.*136-120T>G)
c.907-120T>G
n.183+194T>G
n.794-120T>G
n.113-789T>G
n.2164-120T>G
c.*742-120T>G (n.*742-120T>G)
n.536-120T>G
n.1178-120T>G
c.408-120T>G (n.408-120T>G)
c.291-120T>G (n.291-120T>G)
c.186-120T>G (n.186-120T>G)
n.1521-120T>G
n.1517-120T>G
gnomAD v4
11g.68933676G>TCA2614749429IGHMBP2c.1419-119G>T (n.1419-119G>T)
c.*136-119G>T (n.*136-119G>T)
c.907-119G>T
n.183+195G>T
n.794-119G>T
n.113-788G>T
n.2164-119G>T
c.*742-119G>T (n.*742-119G>T)
n.536-119G>T
n.1178-119G>T
c.408-119G>T (n.408-119G>T)
c.291-119G>T (n.291-119G>T)
c.186-119G>T (n.186-119G>T)
n.1521-119G>T
n.1517-119G>T
gnomAD v4
11g.68933677T>GCA679633990IGHMBP2c.1419-118T>G (n.1419-118T>G)
c.*136-118T>G (n.*136-118T>G)
c.907-118T>G
n.183+196T>G
n.794-118T>G
n.113-787T>G
n.2164-118T>G
c.*742-118T>G (n.*742-118T>G)
n.536-118T>G
n.1178-118T>G
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c.291-118T>G (n.291-118T>G)
c.186-118T>G (n.186-118T>G)
n.1521-118T>G
n.1517-118T>G
dbSNP
11g.68933678G>ACA223408811IGHMBP2c.1419-117G>A (n.1419-117G>A)
c.*136-117G>A (n.*136-117G>A)
c.907-117G>A
n.183+197G>A
n.794-117G>A
n.113-786G>A
n.2164-117G>A
c.*742-117G>A (n.*742-117G>A)
n.536-117G>A
n.1178-117G>A
c.408-117G>A (n.408-117G>A)
c.291-117G>A (n.291-117G>A)
c.186-117G>A (n.186-117G>A)
n.1521-117G>A
n.1517-117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933678G>TCA2614749430IGHMBP2c.1419-117G>T (n.1419-117G>T)
c.*136-117G>T (n.*136-117G>T)
c.907-117G>T
n.183+197G>T
n.794-117G>T
n.113-786G>T
n.2164-117G>T
c.*742-117G>T (n.*742-117G>T)
n.536-117G>T
n.1178-117G>T
c.408-117G>T (n.408-117G>T)
c.291-117G>T (n.291-117G>T)
c.186-117G>T (n.186-117G>T)
n.1521-117G>T
n.1517-117G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933679C>ACA2614749431IGHMBP2c.1419-116C>A (n.1419-116C>A)
c.*136-116C>A (n.*136-116C>A)
c.907-116C>A
n.183+198C>A
n.794-116C>A
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n.2164-116C>A
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n.536-116C>A
n.1178-116C>A
c.408-116C>A (n.408-116C>A)
c.291-116C>A (n.291-116C>A)
c.186-116C>A (n.186-116C>A)
n.1521-116C>A
n.1517-116C>A
gnomAD v4
11g.68933681C>ACA2614749432IGHMBP2c.1419-114C>A (n.1419-114C>A)
c.*136-114C>A (n.*136-114C>A)
c.907-114C>A
n.183+200C>A
n.794-114C>A
n.113-783C>A
n.2164-114C>A
c.*742-114C>A (n.*742-114C>A)
n.536-114C>A
n.1178-114C>A
c.408-114C>A (n.408-114C>A)
c.291-114C>A (n.291-114C>A)
c.186-114C>A (n.186-114C>A)
n.1521-114C>A
n.1517-114C>A
gnomAD v4
11g.68933681C>TCA2614749433IGHMBP2c.1419-114C>T (n.1419-114C>T)
c.*136-114C>T (n.*136-114C>T)
c.907-114C>T
n.183+200C>T
n.794-114C>T
n.113-783C>T
n.2164-114C>T
c.*742-114C>T (n.*742-114C>T)
n.536-114C>T
n.1178-114C>T
c.408-114C>T (n.408-114C>T)
c.291-114C>T (n.291-114C>T)
c.186-114C>T (n.186-114C>T)
n.1521-114C>T
n.1517-114C>T
gnomAD v4
11g.68933682A>GCA2614749434IGHMBP2c.1419-113A>G (n.1419-113A>G)
c.*136-113A>G (n.*136-113A>G)
c.907-113A>G
n.183+201A>G
n.794-113A>G
n.113-782A>G
n.2164-113A>G
c.*742-113A>G (n.*742-113A>G)
n.536-113A>G
n.1178-113A>G
n.1A>G
c.408-113A>G (n.408-113A>G)
c.291-113A>G (n.291-113A>G)
c.186-113A>G (n.186-113A>G)
n.1521-113A>G
n.1517-113A>G
gnomAD v4
11g.68933683T>CCA2614749435IGHMBP2c.1419-112T>C (n.1419-112T>C)
c.*136-112T>C (n.*136-112T>C)
c.907-112T>C
n.183+202T>C
n.794-112T>C
n.113-781T>C
n.2164-112T>C
c.*742-112T>C (n.*742-112T>C)
n.536-112T>C
n.1178-112T>C
n.2T>C
c.408-112T>C (n.408-112T>C)
c.291-112T>C (n.291-112T>C)
c.186-112T>C (n.186-112T>C)
n.1521-112T>C
n.1517-112T>C
gnomAD v4
11g.68933683T>GCA2614749436IGHMBP2c.1419-112T>G (n.1419-112T>G)
c.*136-112T>G (n.*136-112T>G)
c.907-112T>G
n.183+202T>G
n.794-112T>G
n.113-781T>G
n.2164-112T>G
c.*742-112T>G (n.*742-112T>G)
n.536-112T>G
n.1178-112T>G
n.2T>G
c.408-112T>G (n.408-112T>G)
c.291-112T>G (n.291-112T>G)
c.186-112T>G (n.186-112T>G)
n.1521-112T>G
n.1517-112T>G
gnomAD v4
11g.68933685G>ACA2614749437IGHMBP2c.1419-110G>A (n.1419-110G>A)
c.*136-110G>A (n.*136-110G>A)
c.907-110G>A
n.183+204G>A
n.794-110G>A
n.113-779G>A
n.2164-110G>A
c.*742-110G>A (n.*742-110G>A)
n.536-110G>A
n.1178-110G>A
n.4G>A
c.408-110G>A (n.408-110G>A)
c.291-110G>A (n.291-110G>A)
c.186-110G>A (n.186-110G>A)
n.1521-110G>A
n.1517-110G>A
gnomAD v4
11g.68933685G>CCA2614749438IGHMBP2c.1419-110G>C (n.1419-110G>C)
c.*136-110G>C (n.*136-110G>C)
c.907-110G>C
n.183+204G>C
n.794-110G>C
n.113-779G>C
n.2164-110G>C
c.*742-110G>C (n.*742-110G>C)
n.536-110G>C
n.1178-110G>C
n.4G>C
c.408-110G>C (n.408-110G>C)
c.291-110G>C (n.291-110G>C)
c.186-110G>C (n.186-110G>C)
n.1521-110G>C
n.1517-110G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933685G>TCA2614749439IGHMBP2c.1419-110G>T (n.1419-110G>T)
c.*136-110G>T (n.*136-110G>T)
c.907-110G>T
n.183+204G>T
n.794-110G>T
n.113-779G>T
n.2164-110G>T
c.*742-110G>T (n.*742-110G>T)
n.536-110G>T
n.1178-110G>T
n.4G>T
c.408-110G>T (n.408-110G>T)
c.291-110G>T (n.291-110G>T)
c.186-110G>T (n.186-110G>T)
n.1521-110G>T
n.1517-110G>T
gnomAD v4
11g.68933687C>ACA2614749440IGHMBP2c.1419-108C>A (n.1419-108C>A)
c.*136-108C>A (n.*136-108C>A)
c.907-108C>A
n.183+206C>A
n.794-108C>A
n.113-777C>A
n.2164-108C>A
c.*742-108C>A (n.*742-108C>A)
n.536-108C>A
n.1178-108C>A
n.6C>A
c.408-108C>A (n.408-108C>A)
c.291-108C>A (n.291-108C>A)
c.186-108C>A (n.186-108C>A)
n.1521-108C>A
n.1517-108C>A
gnomAD v4
11g.68933688C>ACA2614749441IGHMBP2c.1419-107C>A (n.1419-107C>A)
c.*136-107C>A (n.*136-107C>A)
c.907-107C>A
n.183+207C>A
n.794-107C>A
n.113-776C>A
n.2164-107C>A
c.*742-107C>A (n.*742-107C>A)
n.536-107C>A
n.1178-107C>A
n.7C>A
c.408-107C>A (n.408-107C>A)
c.291-107C>A (n.291-107C>A)
c.186-107C>A (n.186-107C>A)
n.1521-107C>A
n.1517-107C>A
gnomAD v4
11g.68933688C>TCA2614749442IGHMBP2c.1419-107C>T (n.1419-107C>T)
c.*136-107C>T (n.*136-107C>T)
c.907-107C>T
n.183+207C>T
n.794-107C>T
n.113-776C>T
n.2164-107C>T
c.*742-107C>T (n.*742-107C>T)
n.536-107C>T
n.1178-107C>T
n.7C>T
c.408-107C>T (n.408-107C>T)
c.291-107C>T (n.291-107C>T)
c.186-107C>T (n.186-107C>T)
n.1521-107C>T
n.1517-107C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933689T>ACA2614749443IGHMBP2c.1419-106T>A (n.1419-106T>A)
c.*136-106T>A (n.*136-106T>A)
c.907-106T>A
n.183+208T>A
n.794-106T>A
n.113-775T>A
n.2164-106T>A
c.*742-106T>A (n.*742-106T>A)
n.536-106T>A
n.1178-106T>A
n.8T>A
c.408-106T>A (n.408-106T>A)
c.291-106T>A (n.291-106T>A)
c.186-106T>A (n.186-106T>A)
n.1521-106T>A
n.1517-106T>A
gnomAD v4
11g.68933689T>CCA2614749444IGHMBP2c.1419-106T>C (n.1419-106T>C)
c.*136-106T>C (n.*136-106T>C)
c.907-106T>C
n.183+208T>C
n.794-106T>C
n.113-775T>C
n.2164-106T>C
c.*742-106T>C (n.*742-106T>C)
n.536-106T>C
n.1178-106T>C
n.8T>C
c.408-106T>C (n.408-106T>C)
c.291-106T>C (n.291-106T>C)
c.186-106T>C (n.186-106T>C)
n.1521-106T>C
n.1517-106T>C
gnomAD v4
11g.68933691C>ACA2614749445IGHMBP2c.1419-104C>A (n.1419-104C>A)
c.*136-104C>A (n.*136-104C>A)
c.907-104C>A
n.183+210C>A
n.794-104C>A
n.113-773C>A
n.2164-104C>A
c.*742-104C>A (n.*742-104C>A)
n.536-104C>A
n.1178-104C>A
n.10C>A
c.408-104C>A (n.408-104C>A)
c.291-104C>A (n.291-104C>A)
c.186-104C>A (n.186-104C>A)
n.1521-104C>A
n.1517-104C>A
gnomAD v4
11g.68933692C>ACA2614749447IGHMBP2c.1419-103C>A (n.1419-103C>A)
c.*136-103C>A (n.*136-103C>A)
c.907-103C>A
n.183+211C>A
n.794-103C>A
n.113-772C>A
n.2164-103C>A
c.*742-103C>A (n.*742-103C>A)
n.536-103C>A
n.1178-103C>A
n.11C>A
c.408-103C>A (n.408-103C>A)
c.291-103C>A (n.291-103C>A)
c.186-103C>A (n.186-103C>A)
n.1521-103C>A
n.1517-103C>A
gnomAD v4
11g.68933692C>GCA2614749448IGHMBP2c.1419-103C>G (n.1419-103C>G)
c.*136-103C>G (n.*136-103C>G)
c.907-103C>G
n.183+211C>G
n.794-103C>G
n.113-772C>G
n.2164-103C>G
c.*742-103C>G (n.*742-103C>G)
n.536-103C>G
n.1178-103C>G
n.11C>G
c.408-103C>G (n.408-103C>G)
c.291-103C>G (n.291-103C>G)
c.186-103C>G (n.186-103C>G)
n.1521-103C>G
n.1517-103C>G
gnomAD v4
11g.68933696_68933699delCA2614749446IGHMBP2c.1419-99_1419-96del (n.1419-99_1419-96del)
c.*136-99_*136-96del (n.*136-99_*136-96del)
c.907-99_907-96del
n.183+215_183+218del
n.794-99_794-96del
n.113-768_113-765del
n.2164-99_2164-96del
c.*742-99_*742-96del (n.*742-99_*742-96del)
n.536-99_536-96del
n.1178-99_1178-96del
n.15_18del
c.408-99_408-96del (n.408-99_408-96del)
c.291-99_291-96del (n.291-99_291-96del)
c.186-99_186-96del (n.186-99_186-96del)
n.1521-99_1521-96del
n.1517-99_1517-96del
gnomAD v4
11g.68933693C>ACA2614749449IGHMBP2c.1419-102C>A (n.1419-102C>A)
c.*136-102C>A (n.*136-102C>A)
c.907-102C>A
n.183+212C>A
n.794-102C>A
n.113-771C>A
n.2164-102C>A
c.*742-102C>A (n.*742-102C>A)
n.536-102C>A
n.1178-102C>A
n.12C>A
c.408-102C>A (n.408-102C>A)
c.291-102C>A (n.291-102C>A)
c.186-102C>A (n.186-102C>A)
n.1521-102C>A
n.1517-102C>A
gnomAD v4
11g.68933693C>TCA2614749450IGHMBP2c.1419-102C>T (n.1419-102C>T)
c.*136-102C>T (n.*136-102C>T)
c.907-102C>T
n.183+212C>T
n.794-102C>T
n.113-771C>T
n.2164-102C>T
c.*742-102C>T (n.*742-102C>T)
n.536-102C>T
n.1178-102C>T
n.12C>T
c.408-102C>T (n.408-102C>T)
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c.186-102C>T (n.186-102C>T)
n.1521-102C>T
n.1517-102C>T
gnomAD v4
11g.68933694T>CCA2614749451IGHMBP2c.1419-101T>C (n.1419-101T>C)
c.*136-101T>C (n.*136-101T>C)
c.907-101T>C
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n.794-101T>C
n.113-770T>C
n.2164-101T>C
c.*742-101T>C (n.*742-101T>C)
n.536-101T>C
n.1178-101T>C
n.13T>C
c.408-101T>C (n.408-101T>C)
c.291-101T>C (n.291-101T>C)
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n.1521-101T>C
n.1517-101T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933695A>GCA223408813IGHMBP2c.1419-100A>G (n.1419-100A>G)
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n.2164-100A>G
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n.536-100A>G
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n.14A>G
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n.1521-100A>G
n.1517-100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933696C>ACA2614749452IGHMBP2c.1419-99C>A (n.1419-99C>A)
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c.186-99C>A (n.186-99C>A)
n.1521-99C>A
n.1517-99C>A
gnomAD v4
11g.68933697C>TCA2724579312IGHMBP2c.1419-98C>T (n.1419-98C>T)
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n.1521-98C>T
n.1517-98C>T
dbSNP
11g.68933699A>CCA2614749454IGHMBP2c.1419-96A>C (n.1419-96A>C)
c.*136-96A>C (n.*136-96A>C)
c.907-96A>C
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n.2164-96A>C
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n.536-96A>C
n.1178-96A>C
n.18A>C
c.408-96A>C (n.408-96A>C)
c.291-96A>C (n.291-96A>C)
c.186-96A>C (n.186-96A>C)
n.1521-96A>C
n.1517-96A>C
gnomAD v4
11g.68933700delCA2614749453IGHMBP2c.1419-95del (n.1419-95del)
c.*136-95del (n.*136-95del)
c.907-95del
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n.794-95del
n.113-764del
n.2164-95del
c.*742-95del (n.*742-95del)
n.536-95del
n.1178-95del
n.19del
c.408-95del (n.408-95del)
c.291-95del (n.291-95del)
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n.1521-95del
n.1517-95del
gnomAD v4
11g.68933700A>CCA223408817IGHMBP2c.1419-95A>C (n.1419-95A>C)
c.*136-95A>C (n.*136-95A>C)
c.907-95A>C
n.183+219A>C
n.794-95A>C
n.113-764A>C
n.2164-95A>C
c.*742-95A>C (n.*742-95A>C)
n.536-95A>C
n.1178-95A>C
n.19A>C
c.408-95A>C (n.408-95A>C)
c.291-95A>C (n.291-95A>C)
c.186-95A>C (n.186-95A>C)
n.1521-95A>C
n.1517-95A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933700A>TCA2724210185IGHMBP2c.1419-95A>T (n.1419-95A>T)
c.*136-95A>T (n.*136-95A>T)
c.907-95A>T
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n.794-95A>T
n.113-764A>T
n.2164-95A>T
c.*742-95A>T (n.*742-95A>T)
n.536-95A>T
n.1178-95A>T
n.19A>T
c.408-95A>T (n.408-95A>T)
c.291-95A>T (n.291-95A>T)
c.186-95A>T (n.186-95A>T)
n.1521-95A>T
n.1517-95A>T
dbSNP
11g.68933701G>ACA939178069IGHMBP2c.1419-94G>A (n.1419-94G>A)
c.*136-94G>A (n.*136-94G>A)
c.907-94G>A
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n.794-94G>A
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n.2164-94G>A
c.*742-94G>A (n.*742-94G>A)
n.536-94G>A
n.1178-94G>A
n.20G>A
c.408-94G>A (n.408-94G>A)
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n.1521-94G>A
n.1517-94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933701G>CCA679633996IGHMBP2c.1419-94G>C (n.1419-94G>C)
c.*136-94G>C (n.*136-94G>C)
c.907-94G>C
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n.113-763G>C
n.2164-94G>C
c.*742-94G>C (n.*742-94G>C)
n.536-94G>C
n.1178-94G>C
n.20G>C
c.408-94G>C (n.408-94G>C)
c.291-94G>C (n.291-94G>C)
c.186-94G>C (n.186-94G>C)
n.1521-94G>C
n.1517-94G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933702C>ACA2614749455IGHMBP2c.1419-93C>A (n.1419-93C>A)
c.*136-93C>A (n.*136-93C>A)
c.907-93C>A
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c.186-93C>A (n.186-93C>A)
n.1521-93C>A
n.1517-93C>A
gnomAD v4
11g.68933702C>TCA2574904357IGHMBP2c.1419-93C>T (n.1419-93C>T)
c.*136-93C>T (n.*136-93C>T)
c.907-93C>T
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n.794-93C>T
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n.1521-93C>T
n.1517-93C>T
11g.68933703C>TCA939178077IGHMBP2c.1419-92C>T (n.1419-92C>T)
c.*136-92C>T (n.*136-92C>T)
c.907-92C>T
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c.186-92C>T (n.186-92C>T)
n.1521-92C>T
n.1517-92C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933704T>CCA2574904359IGHMBP2c.1419-91T>C (n.1419-91T>C)
c.*136-91T>C (n.*136-91T>C)
c.907-91T>C
n.183+223T>C
n.794-91T>C
n.113-760T>C
n.2164-91T>C
c.*742-91T>C (n.*742-91T>C)
n.536-91T>C
n.1178-91T>C
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c.408-91T>C (n.408-91T>C)
c.291-91T>C (n.291-91T>C)
c.186-91T>C (n.186-91T>C)
n.1521-91T>C
n.1517-91T>C
gnomAD v4
11g.68933707delCA2574904358IGHMBP2c.1419-88del (n.1419-88del)
c.*136-88del (n.*136-88del)
c.907-88del
n.183+226del
n.794-88del
n.113-757del
n.2164-88del
c.*742-88del (n.*742-88del)
n.536-88del
n.1178-88del
n.26del
c.408-88del (n.408-88del)
c.291-88del (n.291-88del)
c.186-88del (n.186-88del)
n.1521-88del
n.1517-88del
gnomAD v4
11g.68933708C>GCA223408830IGHMBP2c.1419-87C>G (n.1419-87C>G)
c.*136-87C>G (n.*136-87C>G)
c.907-87C>G
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n.2164-87C>G
c.*742-87C>G (n.*742-87C>G)
n.536-87C>G
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n.27C>G
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c.291-87C>G (n.291-87C>G)
c.186-87C>G (n.186-87C>G)
n.1521-87C>G
n.1517-87C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933708C>TCA679633998IGHMBP2c.1419-87C>T (n.1419-87C>T)
c.*136-87C>T (n.*136-87C>T)
c.907-87C>T
n.183+227C>T
n.794-87C>T
n.113-756C>T
n.2164-87C>T
c.*742-87C>T (n.*742-87C>T)
n.536-87C>T
n.1178-87C>T
n.27C>T
c.408-87C>T (n.408-87C>T)
c.291-87C>T (n.291-87C>T)
c.186-87C>T (n.186-87C>T)
n.1521-87C>T
n.1517-87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933709C>ACA2574904360IGHMBP2c.1419-86C>A (n.1419-86C>A)
c.*136-86C>A (n.*136-86C>A)
c.907-86C>A
n.183+228C>A
n.794-86C>A
n.113-755C>A
n.2164-86C>A
c.*742-86C>A (n.*742-86C>A)
n.536-86C>A
n.1178-86C>A
n.28C>A
c.408-86C>A (n.408-86C>A)
c.291-86C>A (n.291-86C>A)
c.186-86C>A (n.186-86C>A)
n.1521-86C>A
n.1517-86C>A
11g.68933709C>TCA2614749456IGHMBP2c.1419-86C>T (n.1419-86C>T)
c.*136-86C>T (n.*136-86C>T)
c.907-86C>T
n.183+228C>T
n.794-86C>T
n.113-755C>T
n.2164-86C>T
c.*742-86C>T (n.*742-86C>T)
n.536-86C>T
n.1178-86C>T
n.28C>T
c.408-86C>T (n.408-86C>T)
c.291-86C>T (n.291-86C>T)
c.186-86C>T (n.186-86C>T)
n.1521-86C>T
n.1517-86C>T
gnomAD v4
11g.68933711C>ACA2614749457IGHMBP2c.1419-84C>A (n.1419-84C>A)
c.*136-84C>A (n.*136-84C>A)
c.907-84C>A
n.183+230C>A
n.794-84C>A
n.113-753C>A
n.2164-84C>A
c.*742-84C>A (n.*742-84C>A)
n.536-84C>A
n.1178-84C>A
n.30C>A
c.408-84C>A (n.408-84C>A)
c.291-84C>A (n.291-84C>A)
c.186-84C>A (n.186-84C>A)
n.1521-84C>A
n.1517-84C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68933711C>TCA223408831IGHMBP2c.1419-84C>T (n.1419-84C>T)
c.*136-84C>T (n.*136-84C>T)
c.907-84C>T
n.183+230C>T
n.794-84C>T
n.113-753C>T
n.2164-84C>T
c.*742-84C>T (n.*742-84C>T)
n.536-84C>T
n.1178-84C>T
n.30C>T
c.408-84C>T (n.408-84C>T)
c.291-84C>T (n.291-84C>T)
c.186-84C>T (n.186-84C>T)
n.1521-84C>T
n.1517-84C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933712G>ACA223408847IGHMBP2c.1419-83G>A (n.1419-83G>A)
c.*136-83G>A (n.*136-83G>A)
c.907-83G>A
n.183+231G>A
n.794-83G>A
n.113-752G>A
n.2164-83G>A
c.*742-83G>A (n.*742-83G>A)
n.536-83G>A
n.1178-83G>A
n.31G>A
c.408-83G>A (n.408-83G>A)
c.291-83G>A (n.291-83G>A)
c.186-83G>A (n.186-83G>A)
n.1521-83G>A
n.1517-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933712G>TCA223408848IGHMBP2c.1419-83G>T (n.1419-83G>T)
c.*136-83G>T (n.*136-83G>T)
c.907-83G>T
n.183+231G>T
n.794-83G>T
n.113-752G>T
n.2164-83G>T
c.*742-83G>T (n.*742-83G>T)
n.536-83G>T
n.1178-83G>T
n.31G>T
c.408-83G>T (n.408-83G>T)
c.291-83G>T (n.291-83G>T)
c.186-83G>T (n.186-83G>T)
n.1521-83G>T
n.1517-83G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933713T>CCA2724329958IGHMBP2c.1419-82T>C (n.1419-82T>C)
c.*136-82T>C (n.*136-82T>C)
c.907-82T>C
n.183+232T>C
n.794-82T>C
n.113-751T>C
n.2164-82T>C
c.*742-82T>C (n.*742-82T>C)
n.536-82T>C
n.1178-82T>C
n.32T>C
c.408-82T>C (n.408-82T>C)
c.291-82T>C (n.291-82T>C)
c.186-82T>C (n.186-82T>C)
n.1521-82T>C
n.1517-82T>C
dbSNP
11g.68933714G>ACA2614749458IGHMBP2c.1419-81G>A (n.1419-81G>A)
c.*136-81G>A (n.*136-81G>A)
c.907-81G>A
n.183+233G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1517-77G>A
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n.536-77G>T
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n.1521-77G>T
n.1517-77G>T
gnomAD v4
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n.1521-76G>A
n.1517-76G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178-76G>T
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c.408-76G>T (n.408-76G>T)
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n.1521-76G>T
n.1517-76G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1521-74G>T
n.1517-74G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1521-71G>A
n.1517-71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933724G>TCA2614749467IGHMBP2c.1419-71G>T (n.1419-71G>T)
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n.1521-71G>T
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gnomAD v4
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n.1517-70G>A
gnomAD v4
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c.907-70G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.113-738T>G
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n.536-69T>G
n.1178-69T>G
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c.291-69T>G (n.291-69T>G)
c.186-69T>G (n.186-69T>G)
n.1521-69T>G
n.1517-69T>G
gnomAD v4
11g.68933728C>GCA2792557499IGHMBP2c.1419-67C>G (n.1419-67C>G)
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n.536-67C>G
n.1178-67C>G
n.47C>G
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c.*136-66T>A (n.*136-66T>A)
c.907-66T>A
n.183+248T>A
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n.2164-66T>A
c.*742-66T>A (n.*742-66T>A)
n.536-66T>A
n.1178-66T>A
n.48T>A
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c.291-66T>A (n.291-66T>A)
c.186-66T>A (n.186-66T>A)
n.1521-66T>A
n.1517-66T>A
11g.68933729T>CCA2614749469IGHMBP2c.1419-66T>C (n.1419-66T>C)
c.*136-66T>C (n.*136-66T>C)
c.907-66T>C
n.183+248T>C
n.794-66T>C
n.113-735T>C
n.2164-66T>C
c.*742-66T>C (n.*742-66T>C)
n.536-66T>C
n.1178-66T>C
n.48T>C
c.408-66T>C (n.408-66T>C)
c.291-66T>C (n.291-66T>C)
c.186-66T>C (n.186-66T>C)
n.1521-66T>C
n.1517-66T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933730G>CCA679634008IGHMBP2c.1419-65G>C (n.1419-65G>C)
c.*136-65G>C (n.*136-65G>C)
c.907-65G>C
n.183+249G>C
n.794-65G>C
n.113-734G>C
n.2164-65G>C
c.*742-65G>C (n.*742-65G>C)
n.536-65G>C
n.1178-65G>C
n.49G>C
c.408-65G>C (n.408-65G>C)
c.291-65G>C (n.291-65G>C)
c.186-65G>C (n.186-65G>C)
n.1521-65G>C
n.1517-65G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933731T>GCA2614749470IGHMBP2c.1419-64T>G (n.1419-64T>G)
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c.907-64T>G
n.183+250T>G
n.794-64T>G
n.113-733T>G
n.2164-64T>G
c.*742-64T>G (n.*742-64T>G)
n.536-64T>G
n.1178-64T>G
n.50T>G
c.408-64T>G (n.408-64T>G)
c.291-64T>G (n.291-64T>G)
c.186-64T>G (n.186-64T>G)
n.1521-64T>G
n.1517-64T>G
gnomAD v4
11g.68933733G>TCA2614749471IGHMBP2c.1419-62G>T (n.1419-62G>T)
c.*136-62G>T (n.*136-62G>T)
c.907-62G>T
n.183+252G>T
n.794-62G>T
n.113-731G>T
n.2164-62G>T
c.*742-62G>T (n.*742-62G>T)
n.536-62G>T
n.1178-62G>T
n.52G>T
c.408-62G>T (n.408-62G>T)
c.291-62G>T (n.291-62G>T)
c.186-62G>T (n.186-62G>T)
n.1521-62G>T
n.1517-62G>T
gnomAD v4
11g.68933734G>ACA2614749473IGHMBP2c.1419-61G>A (n.1419-61G>A)
c.*136-61G>A (n.*136-61G>A)
c.907-61G>A
n.183+253G>A
n.794-61G>A
n.113-730G>A
n.2164-61G>A
c.*742-61G>A (n.*742-61G>A)
n.536-61G>A
n.1178-61G>A
n.53G>A
c.408-61G>A (n.408-61G>A)
c.291-61G>A (n.291-61G>A)
c.186-61G>A (n.186-61G>A)
n.1521-61G>A
n.1517-61G>A
gnomAD v4
11g.68933734G>CCA654376502IGHMBP2c.1419-61G>C (n.1419-61G>C)
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1517-56G>A
gnomAD v4
11g.68933739G>TCA223408864IGHMBP2c.1419-56G>T (n.1419-56G>T)
c.*136-56G>T (n.*136-56G>T)
c.907-56G>T
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n.113-725G>T
n.2164-56G>T
c.*742-56G>T (n.*742-56G>T)
n.536-56G>T
n.1178-56G>T
n.58G>T
c.408-56G>T (n.408-56G>T)
c.291-56G>T (n.291-56G>T)
c.186-56G>T (n.186-56G>T)
n.1521-56G>T
n.1517-56G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched