| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68925438_68925441dup | CA707995735 | ACTN1 | c.25+117_25+120dup (n.25+117_25+120dup) n.508+117_508+120dup c.220+117_220+120dup (n.220+117_220+120dup) n.314+117_314+120dup c.157+117_157+120dup (n.157+117_157+120dup) c.151+117_151+120dup (n.151+117_151+120dup) c.307+117_307+120dup (n.307+117_307+120dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925441T>C | CA2625404979 | ACTN1 | c.25+117A>G (n.25+117A>G) n.508+117A>G c.220+117A>G (n.220+117A>G) n.314+117A>G c.157+117A>G (n.157+117A>G) c.151+117A>G (n.151+117A>G) c.307+117A>G (n.307+117A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925442C>A | CA2625404980 | ACTN1 | c.25+116G>T (n.25+116G>T) n.508+116G>T c.220+116G>T (n.220+116G>T) n.314+116G>T c.157+116G>T (n.157+116G>T) c.151+116G>T (n.151+116G>T) c.307+116G>T (n.307+116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925444T>A | CA2625404981 | ACTN1 | c.25+114A>T (n.25+114A>T) n.508+114A>T c.220+114A>T (n.220+114A>T) n.314+114A>T c.157+114A>T (n.157+114A>T) c.151+114A>T (n.151+114A>T) c.307+114A>T (n.307+114A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925446C>A | CA2625404982 | ACTN1 | c.25+112G>T (n.25+112G>T) n.508+112G>T c.220+112G>T (n.220+112G>T) n.314+112G>T c.157+112G>T (n.157+112G>T) c.151+112G>T (n.151+112G>T) c.307+112G>T (n.307+112G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925446C= | CA2144526240 | ACTN1 | c.25+112G= (n.25+112G=) n.508+112G= c.220+112G= (n.220+112G=) n.314+112G= c.157+112G= (n.157+112G=) c.151+112G= (n.151+112G=) c.307+112G= (n.307+112G=) | |
| 14 | g.68925446C>T | CA262874251 | ACTN1 | c.25+112G>A (n.25+112G>A) n.508+112G>A c.220+112G>A (n.220+112G>A) n.314+112G>A c.157+112G>A (n.157+112G>A) c.151+112G>A (n.151+112G>A) c.307+112G>A (n.307+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925447C>A | CA2625404983 | ACTN1 | c.25+111G>T (n.25+111G>T) n.508+111G>T c.220+111G>T (n.220+111G>T) n.314+111G>T c.157+111G>T (n.157+111G>T) c.151+111G>T (n.151+111G>T) c.307+111G>T (n.307+111G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925448C>T | CA2625404984 | ACTN1 | c.25+110G>A (n.25+110G>A) n.508+110G>A c.220+110G>A (n.220+110G>A) n.314+110G>A c.157+110G>A (n.157+110G>A) c.151+110G>A (n.151+110G>A) c.307+110G>A (n.307+110G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925450A= | CA2144526241 | ACTN1 | c.25+108T= (n.25+108T=) n.508+108T= c.220+108T= (n.220+108T=) n.314+108T= c.157+108T= (n.157+108T=) c.151+108T= (n.151+108T=) c.307+108T= (n.307+108T=) | |
| 14 | g.68925450A>G | CA262874254 | ACTN1 | c.25+108T>C (n.25+108T>C) n.508+108T>C c.220+108T>C (n.220+108T>C) n.314+108T>C c.157+108T>C (n.157+108T>C) c.151+108T>C (n.151+108T>C) c.307+108T>C (n.307+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925450A>T | CA2625404985 | ACTN1 | c.25+108T>A (n.25+108T>A) n.508+108T>A c.220+108T>A (n.220+108T>A) n.314+108T>A c.157+108T>A (n.157+108T>A) c.151+108T>A (n.151+108T>A) c.307+108T>A (n.307+108T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925451C>A | CA2625404986 | ACTN1 | c.25+107G>T (n.25+107G>T) n.508+107G>T c.220+107G>T (n.220+107G>T) n.314+107G>T c.157+107G>T (n.157+107G>T) c.151+107G>T (n.151+107G>T) c.307+107G>T (n.307+107G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925451C= | CA2144526242 | ACTN1 | c.25+107G= (n.25+107G=) n.508+107G= c.220+107G= (n.220+107G=) n.314+107G= c.157+107G= (n.157+107G=) c.151+107G= (n.151+107G=) c.307+107G= (n.307+107G=) | |
| 14 | g.68925451C>T | CA262874259 | ACTN1 | c.25+107G>A (n.25+107G>A) n.508+107G>A c.220+107G>A (n.220+107G>A) n.314+107G>A c.157+107G>A (n.157+107G>A) c.151+107G>A (n.151+107G>A) c.307+107G>A (n.307+107G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68925452T>C | CA2625404987 | ACTN1 | c.25+106A>G (n.25+106A>G) n.508+106A>G c.220+106A>G (n.220+106A>G) n.314+106A>G c.157+106A>G (n.157+106A>G) c.151+106A>G (n.151+106A>G) c.307+106A>G (n.307+106A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925453T>C | CA2625404988 | ACTN1 | c.25+105A>G (n.25+105A>G) n.508+105A>G c.220+105A>G (n.220+105A>G) n.314+105A>G c.157+105A>G (n.157+105A>G) c.151+105A>G (n.151+105A>G) c.307+105A>G (n.307+105A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925454G>C | CA2625404989 | ACTN1 | c.25+104C>G (n.25+104C>G) n.508+104C>G c.220+104C>G (n.220+104C>G) n.314+104C>G c.157+104C>G (n.157+104C>G) c.151+104C>G (n.151+104C>G) c.307+104C>G (n.307+104C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925454G>T | CA2625404990 | ACTN1 | c.25+104C>A (n.25+104C>A) n.508+104C>A c.220+104C>A (n.220+104C>A) n.314+104C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) c.151+104C>A (n.151+104C>A) c.307+104C>A (n.307+104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925458C>A | CA2625404991 | ACTN1 | c.25+100G>T (n.25+100G>T) n.508+100G>T c.220+100G>T (n.220+100G>T) n.314+100G>T c.157+100G>T (n.157+100G>T) c.151+100G>T (n.151+100G>T) c.307+100G>T (n.307+100G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925458C>G | CA2625404992 | ACTN1 | c.25+100G>C (n.25+100G>C) n.508+100G>C c.220+100G>C (n.220+100G>C) n.314+100G>C c.157+100G>C (n.157+100G>C) c.151+100G>C (n.151+100G>C) c.307+100G>C (n.307+100G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925458_68925460delinsCAA | CA2144526243 | ACTN1 | c.25+98_25+100delinsTTG (n.25+98_25+100delinsTTG) n.508+98_508+100delinsTTG c.220+98_220+100delinsTTG (n.220+98_220+100delinsTTG) n.314+98_314+100delinsTTG c.157+98_157+100delinsTTG (n.157+98_157+100delinsTTG) c.151+98_151+100delinsTTG (n.151+98_151+100delinsTTG) c.307+98_307+100delinsTTG (n.307+98_307+100delinsTTG) | |
| 14 | g.68925461_68925468del | CA2536576774 | ACTN1 | c.25+93_25+100del (n.25+93_25+100del) n.508+93_508+100del c.220+93_220+100del (n.220+93_220+100del) n.314+93_314+100del c.157+93_157+100del (n.157+93_157+100del) c.151+93_151+100del (n.151+93_151+100del) c.307+93_307+100del (n.307+93_307+100del) | |
| 14 | g.68925459A>G | CA2625404993 | ACTN1 | c.25+99T>C (n.25+99T>C) n.508+99T>C c.220+99T>C (n.220+99T>C) n.314+99T>C c.157+99T>C (n.157+99T>C) c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.307+99T>C (n.307+99T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925459_68925460del | CA707995742 | ACTN1 | c.25+98_25+99del (n.25+98_25+99del) n.508+98_508+99del c.220+98_220+99del (n.220+98_220+99del) n.314+98_314+99del c.157+98_157+99del (n.157+98_157+99del) c.151+98_151+99del (n.151+98_151+99del) c.307+98_307+99del (n.307+98_307+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925460A>C | CA2575562052 | ACTN1 | c.25+98T>G (n.25+98T>G) n.508+98T>G c.220+98T>G (n.220+98T>G) n.314+98T>G c.157+98T>G (n.157+98T>G) c.151+98T>G (n.151+98T>G) c.307+98T>G (n.307+98T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925461G>T | CA2575562053 | ACTN1 | c.25+97C>A (n.25+97C>A) n.508+97C>A c.220+97C>A (n.220+97C>A) n.314+97C>A c.157+97C>A (n.157+97C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) c.307+97C>A (n.307+97C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925462A>T | CA2625404994 | ACTN1 | c.25+96T>A (n.25+96T>A) n.508+96T>A c.220+96T>A (n.220+96T>A) n.314+96T>A c.157+96T>A (n.157+96T>A) c.151+96T>A (n.151+96T>A) c.307+96T>A (n.307+96T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925463G>C | CA2575562054 | ACTN1 | c.25+95C>G (n.25+95C>G) n.508+95C>G c.220+95C>G (n.220+95C>G) n.314+95C>G c.157+95C>G (n.157+95C>G) c.151+95C>G (n.151+95C>G) c.307+95C>G (n.307+95C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925463G>T | CA2575562055 | ACTN1 | c.25+95C>A (n.25+95C>A) n.508+95C>A c.220+95C>A (n.220+95C>A) n.314+95C>A c.157+95C>A (n.157+95C>A) c.151+95C>A (n.151+95C>A) c.307+95C>A (n.307+95C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925464A>T | CA2625404995 | ACTN1 | c.25+94T>A (n.25+94T>A) n.508+94T>A c.220+94T>A (n.220+94T>A) n.314+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.151+94T>A (n.151+94T>A) c.307+94T>A (n.307+94T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925465C>T | CA2625404996 | ACTN1 | c.25+93G>A (n.25+93G>A) n.508+93G>A c.220+93G>A (n.220+93G>A) n.314+93G>A c.157+93G>A (n.157+93G>A) c.151+93G>A (n.151+93G>A) c.307+93G>A (n.307+93G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925466C>A | CA2625404997 | ACTN1 | c.25+92G>T (n.25+92G>T) n.508+92G>T c.220+92G>T (n.220+92G>T) n.314+92G>T c.157+92G>T (n.157+92G>T) c.151+92G>T (n.151+92G>T) c.307+92G>T (n.307+92G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925467A>C | CA2625404999 | ACTN1 | c.25+91T>G (n.25+91T>G) n.508+91T>G c.220+91T>G (n.220+91T>G) n.314+91T>G c.157+91T>G (n.157+91T>G) c.151+91T>G (n.151+91T>G) c.307+91T>G (n.307+91T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925470del | CA2625404998 | ACTN1 | c.25+91del (n.25+91del) n.508+91del c.220+91del (n.220+91del) n.314+91del c.157+91del (n.157+91del) c.151+91del (n.151+91del) c.307+91del (n.307+91del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925472C>T | CA2625405000 | ACTN1 | c.25+86G>A (n.25+86G>A) n.508+86G>A c.220+86G>A (n.220+86G>A) n.314+86G>A c.157+86G>A (n.157+86G>A) c.151+86G>A (n.151+86G>A) c.307+86G>A (n.307+86G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925473A= | CA2144526244 | ACTN1 | c.25+85T= (n.25+85T=) n.508+85T= c.220+85T= (n.220+85T=) n.314+85T= c.157+85T= (n.157+85T=) c.151+85T= (n.151+85T=) c.307+85T= (n.307+85T=) | |
| 14 | g.68925473A>G | CA964313817 | ACTN1 | c.25+85T>C (n.25+85T>C) n.508+85T>C c.220+85T>C (n.220+85T>C) n.314+85T>C c.157+85T>C (n.157+85T>C) c.151+85T>C (n.151+85T>C) c.307+85T>C (n.307+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925474G>A | CA2625405001 | ACTN1 | c.25+84C>T (n.25+84C>T) n.508+84C>T c.220+84C>T (n.220+84C>T) n.314+84C>T c.157+84C>T (n.157+84C>T) c.151+84C>T (n.151+84C>T) c.307+84C>T (n.307+84C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925474G>C | CA2144526246 | ACTN1 | c.25+84C>G (n.25+84C>G) n.508+84C>G c.220+84C>G (n.220+84C>G) n.314+84C>G c.157+84C>G (n.157+84C>G) c.151+84C>G (n.151+84C>G) c.307+84C>G (n.307+84C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68925474G= | CA2144526245 | ACTN1 | c.25+84C= (n.25+84C=) n.508+84C= c.220+84C= (n.220+84C=) n.314+84C= c.157+84C= (n.157+84C=) c.151+84C= (n.151+84C=) c.307+84C= (n.307+84C=) | |
| 14 | g.68925474G>T | CA2625405002 | ACTN1 | c.25+84C>A (n.25+84C>A) n.508+84C>A c.220+84C>A (n.220+84C>A) n.314+84C>A c.157+84C>A (n.157+84C>A) c.151+84C>A (n.151+84C>A) c.307+84C>A (n.307+84C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925475C>A | CA2625405004 | ACTN1 | c.25+83G>T (n.25+83G>T) n.508+83G>T c.220+83G>T (n.220+83G>T) n.314+83G>T c.157+83G>T (n.157+83G>T) c.151+83G>T (n.151+83G>T) c.307+83G>T (n.307+83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925475C>T | CA2625405003 | ACTN1 | c.25+83G>A (n.25+83G>A) n.508+83G>A c.220+83G>A (n.220+83G>A) n.314+83G>A c.157+83G>A (n.157+83G>A) c.151+83G>A (n.151+83G>A) c.307+83G>A (n.307+83G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925476T>C | CA2144526248 | ACTN1 | c.25+82A>G (n.25+82A>G) n.508+82A>G c.220+82A>G (n.220+82A>G) n.314+82A>G c.157+82A>G (n.157+82A>G) c.151+82A>G (n.151+82A>G) c.307+82A>G (n.307+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925476T= | CA2144526247 | ACTN1 | c.25+82A= (n.25+82A=) n.508+82A= c.220+82A= (n.220+82A=) n.314+82A= c.157+82A= (n.157+82A=) c.151+82A= (n.151+82A=) c.307+82A= (n.307+82A=) | |
| 14 | g.68925477G>A | CA614792172 | ACTN1 | c.25+81C>T (n.25+81C>T) n.508+81C>T c.220+81C>T (n.220+81C>T) n.314+81C>T c.157+81C>T (n.157+81C>T) c.151+81C>T (n.151+81C>T) c.307+81C>T (n.307+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925477G= | CA2144526249 | ACTN1 | c.25+81C= (n.25+81C=) n.508+81C= c.220+81C= (n.220+81C=) n.314+81C= c.157+81C= (n.157+81C=) c.151+81C= (n.151+81C=) c.307+81C= (n.307+81C=) | |
| 14 | g.68925477G>T | CA2525840334 | ACTN1 | c.25+81C>A (n.25+81C>A) n.508+81C>A c.220+81C>A (n.220+81C>A) n.314+81C>A c.157+81C>A (n.157+81C>A) c.151+81C>A (n.151+81C>A) c.307+81C>A (n.307+81C>A) | |
| 14 | g.68925478C>A | CA2625405005 | ACTN1 | c.25+80G>T (n.25+80G>T) n.508+80G>T c.220+80G>T (n.220+80G>T) n.314+80G>T c.157+80G>T (n.157+80G>T) c.151+80G>T (n.151+80G>T) c.307+80G>T (n.307+80G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925478C= | CA2144526250 | ACTN1 | c.25+80G= (n.25+80G=) n.508+80G= c.220+80G= (n.220+80G=) n.314+80G= c.157+80G= (n.157+80G=) c.151+80G= (n.151+80G=) c.307+80G= (n.307+80G=) | |
| 14 | g.68925478C>G | CA262874264 | ACTN1 | c.25+80G>C (n.25+80G>C) n.508+80G>C c.220+80G>C (n.220+80G>C) n.314+80G>C c.157+80G>C (n.157+80G>C) c.151+80G>C (n.151+80G>C) c.307+80G>C (n.307+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925478C>T | CA262874269 | ACTN1 | c.25+80G>A (n.25+80G>A) n.508+80G>A c.220+80G>A (n.220+80G>A) n.314+80G>A c.157+80G>A (n.157+80G>A) c.151+80G>A (n.151+80G>A) c.307+80G>A (n.307+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925479G>A | CA262874273 | ACTN1 | c.25+79C>T (n.25+79C>T) n.508+79C>T c.220+79C>T (n.220+79C>T) n.314+79C>T c.157+79C>T (n.157+79C>T) c.151+79C>T (n.151+79C>T) c.307+79C>T (n.307+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925479G= | CA2144526251 | ACTN1 | c.25+79C= (n.25+79C=) n.508+79C= c.220+79C= (n.220+79C=) n.314+79C= c.157+79C= (n.157+79C=) c.151+79C= (n.151+79C=) c.307+79C= (n.307+79C=) | |
| 14 | g.68925479G>T | CA2625405006 | ACTN1 | c.25+79C>A (n.25+79C>A) n.508+79C>A c.220+79C>A (n.220+79C>A) n.314+79C>A c.157+79C>A (n.157+79C>A) c.151+79C>A (n.151+79C>A) c.307+79C>A (n.307+79C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925480C>A | CA2625405007 | ACTN1 | c.25+78G>T (n.25+78G>T) n.508+78G>T c.220+78G>T (n.220+78G>T) n.314+78G>T c.157+78G>T (n.157+78G>T) c.151+78G>T (n.151+78G>T) c.307+78G>T (n.307+78G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925482C= | CA2144526252 | ACTN1 | c.25+76G= (n.25+76G=) n.508+76G= c.220+76G= (n.220+76G=) n.314+76G= c.157+76G= (n.157+76G=) c.151+76G= (n.151+76G=) c.307+76G= (n.307+76G=) | |
| 14 | g.68925482C>T | CA262874279 | ACTN1 | c.25+76G>A (n.25+76G>A) n.508+76G>A c.220+76G>A (n.220+76G>A) n.314+76G>A c.157+76G>A (n.157+76G>A) c.151+76G>A (n.151+76G>A) c.307+76G>A (n.307+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925483A>T | CA2625405008 | ACTN1 | c.25+75T>A (n.25+75T>A) n.508+75T>A c.220+75T>A (n.220+75T>A) n.314+75T>A c.157+75T>A (n.157+75T>A) c.151+75T>A (n.151+75T>A) c.307+75T>A (n.307+75T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925484T>A | CA2625405009 | ACTN1 | c.25+74A>T (n.25+74A>T) n.508+74A>T c.220+74A>T (n.220+74A>T) n.314+74A>T c.157+74A>T (n.157+74A>T) c.151+74A>T (n.151+74A>T) c.307+74A>T (n.307+74A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925484T>C | CA707995747 | ACTN1 | c.25+74A>G (n.25+74A>G) n.508+74A>G c.220+74A>G (n.220+74A>G) n.314+74A>G c.157+74A>G (n.157+74A>G) c.151+74A>G (n.151+74A>G) c.307+74A>G (n.307+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925484T= | CA2144526253 | ACTN1 | c.25+74A= (n.25+74A=) n.508+74A= c.220+74A= (n.220+74A=) n.314+74A= c.157+74A= (n.157+74A=) c.151+74A= (n.151+74A=) c.307+74A= (n.307+74A=) | |
| 14 | g.68925485A>G | CA2625405010 | ACTN1 | c.25+73T>C (n.25+73T>C) n.508+73T>C c.220+73T>C (n.220+73T>C) n.314+73T>C c.157+73T>C (n.157+73T>C) c.151+73T>C (n.151+73T>C) c.307+73T>C (n.307+73T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925485A>T | CA2625405011 | ACTN1 | c.25+73T>A (n.25+73T>A) n.508+73T>A c.220+73T>A (n.220+73T>A) n.314+73T>A c.157+73T>A (n.157+73T>A) c.151+73T>A (n.151+73T>A) c.307+73T>A (n.307+73T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925486G>A | CA2625405012 | ACTN1 | c.25+72C>T (n.25+72C>T) n.508+72C>T c.220+72C>T (n.220+72C>T) n.314+72C>T c.157+72C>T (n.157+72C>T) c.151+72C>T (n.151+72C>T) c.307+72C>T (n.307+72C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925486G>T | CA2575562056 | ACTN1 | c.25+72C>A (n.25+72C>A) n.508+72C>A c.220+72C>A (n.220+72C>A) n.314+72C>A c.157+72C>A (n.157+72C>A) c.151+72C>A (n.151+72C>A) c.307+72C>A (n.307+72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925487G>A | CA2625405014 | ACTN1 | c.25+71C>T (n.25+71C>T) n.508+71C>T c.220+71C>T (n.220+71C>T) n.314+71C>T c.157+71C>T (n.157+71C>T) c.151+71C>T (n.151+71C>T) c.307+71C>T (n.307+71C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925487G>T | CA2625405013 | ACTN1 | c.25+71C>A (n.25+71C>A) n.508+71C>A c.220+71C>A (n.220+71C>A) n.314+71C>A c.157+71C>A (n.157+71C>A) c.151+71C>A (n.151+71C>A) c.307+71C>A (n.307+71C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925488C>A | CA262874283 | ACTN1 | c.25+70G>T (n.25+70G>T) n.508+70G>T c.220+70G>T (n.220+70G>T) n.314+70G>T c.157+70G>T (n.157+70G>T) c.151+70G>T (n.151+70G>T) c.307+70G>T (n.307+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925488C= | CA2144526254 | ACTN1 | c.25+70G= (n.25+70G=) n.508+70G= c.220+70G= (n.220+70G=) n.314+70G= c.157+70G= (n.157+70G=) c.151+70G= (n.151+70G=) c.307+70G= (n.307+70G=) | |
| 14 | g.68925488C>T | CA2625405015 | ACTN1 | c.25+70G>A (n.25+70G>A) n.508+70G>A c.220+70G>A (n.220+70G>A) n.314+70G>A c.157+70G>A (n.157+70G>A) c.151+70G>A (n.151+70G>A) c.307+70G>A (n.307+70G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925490G>T | CA2625405016 | ACTN1 | c.25+68C>A (n.25+68C>A) n.508+68C>A c.220+68C>A (n.220+68C>A) n.314+68C>A c.157+68C>A (n.157+68C>A) c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.307+68C>A (n.307+68C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925491A>G | CA2625405017 | ACTN1 | c.25+67T>C (n.25+67T>C) n.508+67T>C c.220+67T>C (n.220+67T>C) n.314+67T>C c.157+67T>C (n.157+67T>C) c.151+67T>C (n.151+67T>C) c.307+67T>C (n.307+67T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925492G>A | CA2144526256 | ACTN1 | c.25+66C>T (n.25+66C>T) n.508+66C>T c.220+66C>T (n.220+66C>T) n.314+66C>T c.157+66C>T (n.157+66C>T) c.151+66C>T (n.151+66C>T) c.307+66C>T (n.307+66C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68925492G= | CA2144526255 | ACTN1 | c.25+66C= (n.25+66C=) n.508+66C= c.220+66C= (n.220+66C=) n.314+66C= c.157+66C= (n.157+66C=) c.151+66C= (n.151+66C=) c.307+66C= (n.307+66C=) | |
| 14 | g.68925492G>T | CA2575562057 | ACTN1 | c.25+66C>A (n.25+66C>A) n.508+66C>A c.220+66C>A (n.220+66C>A) n.314+66C>A c.157+66C>A (n.157+66C>A) c.151+66C>A (n.151+66C>A) c.307+66C>A (n.307+66C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925493C>A | CA2625405018 | ACTN1 | c.25+65G>T (n.25+65G>T) n.508+65G>T c.220+65G>T (n.220+65G>T) n.314+65G>T c.157+65G>T (n.157+65G>T) c.151+65G>T (n.151+65G>T) c.307+65G>T (n.307+65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925493C= | CA2144526257 | ACTN1 | c.25+65G= (n.25+65G=) n.508+65G= c.220+65G= (n.220+65G=) n.314+65G= c.157+65G= (n.157+65G=) c.151+65G= (n.151+65G=) c.307+65G= (n.307+65G=) | |
| 14 | g.68925493C>G | CA707995751 | ACTN1 | c.25+65G>C (n.25+65G>C) n.508+65G>C c.220+65G>C (n.220+65G>C) n.314+65G>C c.157+65G>C (n.157+65G>C) c.151+65G>C (n.151+65G>C) c.307+65G>C (n.307+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925493C>T | CA2625405019 | ACTN1 | c.25+65G>A (n.25+65G>A) n.508+65G>A c.220+65G>A (n.220+65G>A) n.314+65G>A c.157+65G>A (n.157+65G>A) c.151+65G>A (n.151+65G>A) c.307+65G>A (n.307+65G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925494A>T | CA2575562058 | ACTN1 | c.25+64T>A (n.25+64T>A) n.508+64T>A c.220+64T>A (n.220+64T>A) n.314+64T>A c.157+64T>A (n.157+64T>A) c.151+64T>A (n.151+64T>A) c.307+64T>A (n.307+64T>A) | |
| 14 | g.68925497T>A | CA2144526259 | ACTN1 | c.25+61A>T (n.25+61A>T) n.508+61A>T c.220+61A>T (n.220+61A>T) n.314+61A>T c.157+61A>T (n.157+61A>T) c.151+61A>T (n.151+61A>T) c.307+61A>T (n.307+61A>T) | dbSNP |
| 14 | g.68925497T= | CA2144526258 | ACTN1 | c.25+61A= (n.25+61A=) n.508+61A= c.220+61A= (n.220+61A=) n.314+61A= c.157+61A= (n.157+61A=) c.151+61A= (n.151+61A=) c.307+61A= (n.307+61A=) | |
| 14 | g.68925498G>A | CA2625405020 | ACTN1 | c.25+60C>T (n.25+60C>T) n.508+60C>T c.220+60C>T (n.220+60C>T) n.314+60C>T c.157+60C>T (n.157+60C>T) c.151+60C>T (n.151+60C>T) c.307+60C>T (n.307+60C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925498G>T | CA2575562059 | ACTN1 | c.25+60C>A (n.25+60C>A) n.508+60C>A c.220+60C>A (n.220+60C>A) n.314+60C>A c.157+60C>A (n.157+60C>A) c.151+60C>A (n.151+60C>A) c.307+60C>A (n.307+60C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925500C>A | CA2625405021 | ACTN1 | c.25+58G>T (n.25+58G>T) n.508+58G>T c.220+58G>T (n.220+58G>T) n.314+58G>T c.157+58G>T (n.157+58G>T) c.151+58G>T (n.151+58G>T) c.307+58G>T (n.307+58G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925501A= | CA2144526260 | ACTN1 | c.25+57T= (n.25+57T=) n.508+57T= c.220+57T= (n.220+57T=) n.314+57T= c.157+57T= (n.157+57T=) c.151+57T= (n.151+57T=) c.307+57T= (n.307+57T=) | |
| 14 | g.68925501A>G | CA614792175 | ACTN1 | c.25+57T>C (n.25+57T>C) n.508+57T>C c.220+57T>C (n.220+57T>C) n.314+57T>C c.157+57T>C (n.157+57T>C) c.151+57T>C (n.151+57T>C) c.307+57T>C (n.307+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925501A>T | CA262874286 | ACTN1 | c.25+57T>A (n.25+57T>A) n.508+57T>A c.220+57T>A (n.220+57T>A) n.314+57T>A c.157+57T>A (n.157+57T>A) c.151+57T>A (n.151+57T>A) c.307+57T>A (n.307+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925502A>G | CA2625405022 | ACTN1 | c.25+56T>C (n.25+56T>C) n.508+56T>C c.220+56T>C (n.220+56T>C) n.314+56T>C c.157+56T>C (n.157+56T>C) c.151+56T>C (n.151+56T>C) c.307+56T>C (n.307+56T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925502A>T | CA2625405023 | ACTN1 | c.25+56T>A (n.25+56T>A) n.508+56T>A c.220+56T>A (n.220+56T>A) n.314+56T>A c.157+56T>A (n.157+56T>A) c.151+56T>A (n.151+56T>A) c.307+56T>A (n.307+56T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925503G>T | CA2625405024 | ACTN1 | c.25+55C>A (n.25+55C>A) n.508+55C>A c.220+55C>A (n.220+55C>A) n.314+55C>A c.157+55C>A (n.157+55C>A) c.151+55C>A (n.151+55C>A) c.307+55C>A (n.307+55C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925504G>C | CA262874303 | ACTN1 | c.25+54C>G (n.25+54C>G) n.508+54C>G c.220+54C>G (n.220+54C>G) n.314+54C>G c.157+54C>G (n.157+54C>G) c.151+54C>G (n.151+54C>G) c.307+54C>G (n.307+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925504G= | CA2144526261 | ACTN1 | c.25+54C= (n.25+54C=) n.508+54C= c.220+54C= (n.220+54C=) n.314+54C= c.157+54C= (n.157+54C=) c.151+54C= (n.151+54C=) c.307+54C= (n.307+54C=) | |
| 14 | g.68925504G>T | CA2625405025 | ACTN1 | c.25+54C>A (n.25+54C>A) n.508+54C>A c.220+54C>A (n.220+54C>A) n.314+54C>A c.157+54C>A (n.157+54C>A) c.151+54C>A (n.151+54C>A) c.307+54C>A (n.307+54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925505T>A | CA2625405026 | ACTN1 | c.25+53A>T (n.25+53A>T) n.508+53A>T c.220+53A>T (n.220+53A>T) n.314+53A>T c.157+53A>T (n.157+53A>T) c.151+53A>T (n.151+53A>T) c.307+53A>T (n.307+53A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925505T>G | CA2575562060 | ACTN1 | c.25+53A>C (n.25+53A>C) n.508+53A>C c.220+53A>C (n.220+53A>C) n.314+53A>C c.157+53A>C (n.157+53A>C) c.151+53A>C (n.151+53A>C) c.307+53A>C (n.307+53A>C) | |
| 14 | g.68925506G>A | CA2575562061 | ACTN1 | c.25+52C>T (n.25+52C>T) n.508+52C>T c.220+52C>T (n.220+52C>T) n.314+52C>T c.157+52C>T (n.157+52C>T) c.151+52C>T (n.151+52C>T) c.307+52C>T (n.307+52C>T) | |
| 14 | g.68925506G>T | CA2625405027 | ACTN1 | c.25+52C>A (n.25+52C>A) n.508+52C>A c.220+52C>A (n.220+52C>A) n.314+52C>A c.157+52C>A (n.157+52C>A) c.151+52C>A (n.151+52C>A) c.307+52C>A (n.307+52C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925508C>A | CA2625405028 | ACTN1 | c.25+50G>T (n.25+50G>T) n.508+50G>T c.220+50G>T (n.220+50G>T) n.314+50G>T c.157+50G>T (n.157+50G>T) c.151+50G>T (n.151+50G>T) c.307+50G>T (n.307+50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925509A>G | CA2575562062 | ACTN1 | c.25+49T>C (n.25+49T>C) n.508+49T>C c.220+49T>C (n.220+49T>C) n.314+49T>C c.157+49T>C (n.157+49T>C) c.151+49T>C (n.151+49T>C) c.307+49T>C (n.307+49T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925510G>C | CA2625405029 | ACTN1 | c.25+48C>G (n.25+48C>G) n.508+48C>G c.220+48C>G (n.220+48C>G) n.314+48C>G c.157+48C>G (n.157+48C>G) c.151+48C>G (n.151+48C>G) c.307+48C>G (n.307+48C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925510G>T | CA2625405030 | ACTN1 | c.25+48C>A (n.25+48C>A) n.508+48C>A c.220+48C>A (n.220+48C>A) n.314+48C>A c.157+48C>A (n.157+48C>A) c.151+48C>A (n.151+48C>A) c.307+48C>A (n.307+48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925511G>A | CA262874316 | ACTN1 | c.25+47C>T (n.25+47C>T) n.508+47C>T c.220+47C>T (n.220+47C>T) n.314+47C>T c.157+47C>T (n.157+47C>T) c.151+47C>T (n.151+47C>T) c.307+47C>T (n.307+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925511G>C | CA614792179 | ACTN1 | c.25+47C>G (n.25+47C>G) n.508+47C>G c.220+47C>G (n.220+47C>G) n.314+47C>G c.157+47C>G (n.157+47C>G) c.151+47C>G (n.151+47C>G) c.307+47C>G (n.307+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925511G= | CA2144526262 | ACTN1 | c.25+47C= (n.25+47C=) n.508+47C= c.220+47C= (n.220+47C=) n.314+47C= c.157+47C= (n.157+47C=) c.151+47C= (n.151+47C=) c.307+47C= (n.307+47C=) | |
| 14 | g.68925511G>T | CA2575562063 | ACTN1 | c.25+47C>A (n.25+47C>A) n.508+47C>A c.220+47C>A (n.220+47C>A) n.314+47C>A c.157+47C>A (n.157+47C>A) c.151+47C>A (n.151+47C>A) c.307+47C>A (n.307+47C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925511_68925528del | CA2625405031 | ACTN1 | c.25+30_25+47del (n.25+30_25+47del) n.508+30_508+47del c.220+30_220+47del (n.220+30_220+47del) n.314+30_314+47del c.157+30_157+47del (n.157+30_157+47del) c.151+30_151+47del (n.151+30_151+47del) c.307+30_307+47del (n.307+30_307+47del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925512C>A | CA2625405032 | ACTN1 | c.25+46G>T (n.25+46G>T) n.508+46G>T c.220+46G>T (n.220+46G>T) n.314+46G>T c.157+46G>T (n.157+46G>T) c.151+46G>T (n.151+46G>T) c.307+46G>T (n.307+46G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925514G>A | CA2625405033 | ACTN1 | c.25+44C>T (n.25+44C>T) n.508+44C>T c.220+44C>T (n.220+44C>T) n.314+44C>T c.157+44C>T (n.157+44C>T) c.151+44C>T (n.151+44C>T) c.307+44C>T (n.307+44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925514G>C | CA2625405034 | ACTN1 | c.25+44C>G (n.25+44C>G) n.508+44C>G c.220+44C>G (n.220+44C>G) n.314+44C>G c.157+44C>G (n.157+44C>G) c.151+44C>G (n.151+44C>G) c.307+44C>G (n.307+44C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925514G>T | CA2575562064 | ACTN1 | c.25+44C>A (n.25+44C>A) n.508+44C>A c.220+44C>A (n.220+44C>A) n.314+44C>A c.157+44C>A (n.157+44C>A) c.151+44C>A (n.151+44C>A) c.307+44C>A (n.307+44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925515C= | CA2144526263 | ACTN1 | c.25+43G= (n.25+43G=) n.508+43G= c.220+43G= (n.220+43G=) n.314+43G= c.157+43G= (n.157+43G=) c.151+43G= (n.151+43G=) c.307+43G= (n.307+43G=) | |
| 14 | g.68925515C>T | CA7242778 | ACTN1 | c.25+43G>A (n.25+43G>A) n.508+43G>A c.220+43G>A (n.220+43G>A) n.314+43G>A c.157+43G>A (n.157+43G>A) c.151+43G>A (n.151+43G>A) c.307+43G>A (n.307+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925517C>A | CA2625405036 | ACTN1 | c.25+41G>T (n.25+41G>T) n.508+41G>T c.220+41G>T (n.220+41G>T) n.314+41G>T c.157+41G>T (n.157+41G>T) c.151+41G>T (n.151+41G>T) c.307+41G>T (n.307+41G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925517C= | CA2144526264 | ACTN1 | c.25+41G= (n.25+41G=) n.508+41G= c.220+41G= (n.220+41G=) n.314+41G= c.157+41G= (n.157+41G=) c.151+41G= (n.151+41G=) c.307+41G= (n.307+41G=) | |
| 14 | g.68925517C>G | CA2802007142 | ACTN1 | c.25+41G>C (n.25+41G>C) n.508+41G>C c.220+41G>C (n.220+41G>C) n.314+41G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.151+41G>C (n.151+41G>C) c.307+41G>C (n.307+41G>C) | |
| 14 | g.68925517C>T | CA7242779 | ACTN1 | c.25+41G>A (n.25+41G>A) n.508+41G>A c.220+41G>A (n.220+41G>A) n.314+41G>A c.157+41G>A (n.157+41G>A) c.151+41G>A (n.151+41G>A) c.307+41G>A (n.307+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925517_68925518insAGC | CA2625405035 | ACTN1 | c.25+41_25+42insCTG (n.25+41_25+42insCTG) n.508+41_508+42insCTG c.220+41_220+42insCTG (n.220+41_220+42insCTG) n.314+41_314+42insCTG c.157+41_157+42insCTG (n.157+41_157+42insCTG) c.151+41_151+42insCTG (n.151+41_151+42insCTG) c.307+41_307+42insCTG (n.307+41_307+42insCTG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925518C>A | CA7242780 | ACTN1 | c.25+40G>T (n.25+40G>T) n.508+40G>T c.220+40G>T (n.220+40G>T) n.314+40G>T c.157+40G>T (n.157+40G>T) c.151+40G>T (n.151+40G>T) c.307+40G>T (n.307+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925518C= | CA2144526265 | ACTN1 | c.25+40G= (n.25+40G=) n.508+40G= c.220+40G= (n.220+40G=) n.314+40G= c.157+40G= (n.157+40G=) c.151+40G= (n.151+40G=) c.307+40G= (n.307+40G=) | |
| 14 | g.68925518C>T | CA2625405037 | ACTN1 | c.25+40G>A (n.25+40G>A) n.508+40G>A c.220+40G>A (n.220+40G>A) n.314+40G>A c.157+40G>A (n.157+40G>A) c.151+40G>A (n.151+40G>A) c.307+40G>A (n.307+40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925519A>C | CA2625405038 | ACTN1 | c.25+39T>G (n.25+39T>G) n.508+39T>G c.220+39T>G (n.220+39T>G) n.314+39T>G c.157+39T>G (n.157+39T>G) c.151+39T>G (n.151+39T>G) c.307+39T>G (n.307+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925521_68925522del | CA2625405039 | ACTN1 | c.25+37_25+38del (n.25+37_25+38del) n.508+37_508+38del c.220+37_220+38del (n.220+37_220+38del) n.314+37_314+38del c.157+37_157+38del (n.157+37_157+38del) c.151+37_151+38del (n.151+37_151+38del) c.307+37_307+38del (n.307+37_307+38del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925520_68925527delinsATAGACAG | CA2144526266 | ACTN1 | c.25+31_25+38delinsCTGTCTAT (n.25+31_25+38delinsCTGTCTAT) n.508+31_508+38delinsCTGTCTAT c.220+31_220+38delinsCTGTCTAT (n.220+31_220+38delinsCTGTCTAT) n.314+31_314+38delinsCTGTCTAT c.157+31_157+38delinsCTGTCTAT (n.157+31_157+38delinsCTGTCTAT) c.151+31_151+38delinsCTGTCTAT (n.151+31_151+38delinsCTGTCTAT) c.307+31_307+38delinsCTGTCTAT (n.307+31_307+38delinsCTGTCTAT) | |
| 14 | g.68925521T>A | CA2144526268 | ACTN1 | c.25+37A>T (n.25+37A>T) n.508+37A>T c.220+37A>T (n.220+37A>T) n.314+37A>T c.157+37A>T (n.157+37A>T) c.151+37A>T (n.151+37A>T) c.307+37A>T (n.307+37A>T) | dbSNP |
| 14 | g.68925521T>C | CA614792185 | ACTN1 | c.25+37A>G (n.25+37A>G) n.508+37A>G c.220+37A>G (n.220+37A>G) n.314+37A>G c.157+37A>G (n.157+37A>G) c.151+37A>G (n.151+37A>G) c.307+37A>G (n.307+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925521T= | CA2144526267 | ACTN1 | c.25+37A= (n.25+37A=) n.508+37A= c.220+37A= (n.220+37A=) n.314+37A= c.157+37A= (n.157+37A=) c.151+37A= (n.151+37A=) c.307+37A= (n.307+37A=) | |
| 14 | g.68925523_68925529del | CA614792184 | ACTN1 | c.25+31_25+37del (n.25+31_25+37del) n.508+31_508+37del c.220+31_220+37del (n.220+31_220+37del) n.314+31_314+37del c.157+31_157+37del (n.157+31_157+37del) c.151+31_151+37del (n.151+31_151+37del) c.307+31_307+37del (n.307+31_307+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925523G>C | CA2625405040 | ACTN1 | c.25+35C>G (n.25+35C>G) n.508+35C>G c.220+35C>G (n.220+35C>G) n.314+35C>G c.157+35C>G (n.157+35C>G) c.151+35C>G (n.151+35C>G) c.307+35C>G (n.307+35C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925523G>T | CA2575562065 | ACTN1 | c.25+35C>A (n.25+35C>A) n.508+35C>A c.220+35C>A (n.220+35C>A) n.314+35C>A c.157+35C>A (n.157+35C>A) c.151+35C>A (n.151+35C>A) c.307+35C>A (n.307+35C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925525C>A | CA2625405041 | ACTN1 | c.25+33G>T (n.25+33G>T) n.508+33G>T c.220+33G>T (n.220+33G>T) n.314+33G>T c.157+33G>T (n.157+33G>T) c.151+33G>T (n.151+33G>T) c.307+33G>T (n.307+33G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925525C= | CA2144526269 | ACTN1 | c.25+33G= (n.25+33G=) n.508+33G= c.220+33G= (n.220+33G=) n.314+33G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.151+33G= (n.151+33G=) c.307+33G= (n.307+33G=) | |
| 14 | g.68925525C>T | CA2144526270 | ACTN1 | c.25+33G>A (n.25+33G>A) n.508+33G>A c.220+33G>A (n.220+33G>A) n.314+33G>A c.157+33G>A (n.157+33G>A) c.151+33G>A (n.151+33G>A) c.307+33G>A (n.307+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925527G>C | CA2625405042 | ACTN1 | c.25+31C>G (n.25+31C>G) n.508+31C>G c.220+31C>G (n.220+31C>G) n.314+31C>G c.157+31C>G (n.157+31C>G) c.151+31C>G (n.151+31C>G) c.307+31C>G (n.307+31C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925527G>T | CA2625405043 | ACTN1 | c.25+31C>A (n.25+31C>A) n.508+31C>A c.220+31C>A (n.220+31C>A) n.314+31C>A c.157+31C>A (n.157+31C>A) c.151+31C>A (n.151+31C>A) c.307+31C>A (n.307+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925528T>A | CA2625405044 | ACTN1 | c.25+30A>T (n.25+30A>T) n.508+30A>T c.220+30A>T (n.220+30A>T) n.314+30A>T c.157+30A>T (n.157+30A>T) c.151+30A>T (n.151+30A>T) c.307+30A>T (n.307+30A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925528dup | CA2625405045 | ACTN1 | c.25+30dup (n.25+30dup) n.508+30dup c.220+30dup (n.220+30dup) n.314+30dup c.157+30dup (n.157+30dup) c.151+30dup (n.151+30dup) c.307+30dup (n.307+30dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925529A>G | CA2625405046 | ACTN1 | c.25+29T>C (n.25+29T>C) n.508+29T>C c.220+29T>C (n.220+29T>C) n.314+29T>C c.157+29T>C (n.157+29T>C) c.151+29T>C (n.151+29T>C) c.307+29T>C (n.307+29T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925531C>T | CA2625405047 | ACTN1 | c.25+27G>A (n.25+27G>A) n.508+27G>A c.220+27G>A (n.220+27G>A) n.314+27G>A c.157+27G>A (n.157+27G>A) c.151+27G>A (n.151+27G>A) c.307+27G>A (n.307+27G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925532T>A | CA2575562066 | ACTN1 | c.25+26A>T (n.25+26A>T) n.508+26A>T c.220+26A>T (n.220+26A>T) n.314+26A>T c.157+26A>T (n.157+26A>T) c.151+26A>T (n.151+26A>T) c.307+26A>T (n.307+26A>T) | |
| 14 | g.68925532T>C | CA2625405048 | ACTN1 | c.25+26A>G (n.25+26A>G) n.508+26A>G c.220+26A>G (n.220+26A>G) n.314+26A>G c.157+26A>G (n.157+26A>G) c.151+26A>G (n.151+26A>G) c.307+26A>G (n.307+26A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925533C>A | CA2625405049 | ACTN1 | c.25+25G>T (n.25+25G>T) n.508+25G>T c.220+25G>T (n.220+25G>T) n.314+25G>T c.157+25G>T (n.157+25G>T) c.151+25G>T (n.151+25G>T) c.307+25G>T (n.307+25G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925533C= | CA2144526271 | ACTN1 | c.25+25G= (n.25+25G=) n.508+25G= c.220+25G= (n.220+25G=) n.314+25G= c.157+25G= (n.157+25G=) c.151+25G= (n.151+25G=) c.307+25G= (n.307+25G=) | |
| 14 | g.68925533C>T | CA7242781 | ACTN1 | c.25+25G>A (n.25+25G>A) n.508+25G>A c.220+25G>A (n.220+25G>A) n.314+25G>A c.157+25G>A (n.157+25G>A) c.151+25G>A (n.151+25G>A) c.307+25G>A (n.307+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925534G>A | CA7242782 | ACTN1 | c.25+24C>T (n.25+24C>T) n.508+24C>T c.220+24C>T (n.220+24C>T) n.314+24C>T c.157+24C>T (n.157+24C>T) c.151+24C>T (n.151+24C>T) c.307+24C>T (n.307+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925534G>C | CA2625405050 | ACTN1 | c.25+24C>G (n.25+24C>G) n.508+24C>G c.220+24C>G (n.220+24C>G) n.314+24C>G c.157+24C>G (n.157+24C>G) c.151+24C>G (n.151+24C>G) c.307+24C>G (n.307+24C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925534G= | CA2144526272 | ACTN1 | c.25+24C= (n.25+24C=) n.508+24C= c.220+24C= (n.220+24C=) n.314+24C= c.157+24C= (n.157+24C=) c.151+24C= (n.151+24C=) c.307+24C= (n.307+24C=) | |
| 14 | g.68925534G>T | CA2625405051 | ACTN1 | c.25+24C>A (n.25+24C>A) n.508+24C>A c.220+24C>A (n.220+24C>A) n.314+24C>A c.157+24C>A (n.157+24C>A) c.151+24C>A (n.151+24C>A) c.307+24C>A (n.307+24C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925534_68925535insGTGGTCGCCGTA | CA2625405052 | ACTN1 | c.25+23_25+24insTACGGCGACCAC (n.25+23_25+24insTACGGCGACCAC) n.508+23_508+24insTACGGCGACCAC c.220+23_220+24insTACGGCGACCAC (n.220+23_220+24insTACGGCGACCAC) n.314+23_314+24insTACGGCGACCAC c.157+23_157+24insTACGGCGACCAC (n.157+23_157+24insTACGGCGACCAC) c.151+23_151+24insTACGGCGACCAC (n.151+23_151+24insTACGGCGACCAC) c.307+23_307+24insTACGGCGACCAC (n.307+23_307+24insTACGGCGACCAC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925535T>G | CA2575562067 | ACTN1 | c.25+23A>C (n.25+23A>C) n.508+23A>C c.220+23A>C (n.220+23A>C) n.314+23A>C c.157+23A>C (n.157+23A>C) c.151+23A>C (n.151+23A>C) c.307+23A>C (n.307+23A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925536C>A | CA2625405053 | ACTN1 | c.25+22G>T (n.25+22G>T) n.508+22G>T c.220+22G>T (n.220+22G>T) n.314+22G>T c.157+22G>T (n.157+22G>T) c.151+22G>T (n.151+22G>T) c.307+22G>T (n.307+22G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925536C= | CA2144526273 | ACTN1 | c.25+22G= (n.25+22G=) n.508+22G= c.220+22G= (n.220+22G=) n.314+22G= c.157+22G= (n.157+22G=) c.151+22G= (n.151+22G=) c.307+22G= (n.307+22G=) | |
| 14 | g.68925536C>T | CA614792191 | ACTN1 | c.25+22G>A (n.25+22G>A) n.508+22G>A c.220+22G>A (n.220+22G>A) n.314+22G>A c.157+22G>A (n.157+22G>A) c.151+22G>A (n.151+22G>A) c.307+22G>A (n.307+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925537C>A | CA2625405054 | ACTN1 | c.25+21G>T (n.25+21G>T) n.508+21G>T c.220+21G>T (n.220+21G>T) n.314+21G>T c.157+21G>T (n.157+21G>T) c.151+21G>T (n.151+21G>T) c.307+21G>T (n.307+21G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925538_68925539insTAAAAAA | CA2625405055 | ACTN1 | c.25+19_25+20insTTTTTTA (n.25+19_25+20insTTTTTTA) n.508+19_508+20insTTTTTTA c.220+19_220+20insTTTTTTA (n.220+19_220+20insTTTTTTA) n.314+19_314+20insTTTTTTA c.157+19_157+20insTTTTTTA (n.157+19_157+20insTTTTTTA) c.151+19_151+20insTTTTTTA (n.151+19_151+20insTTTTTTA) c.307+19_307+20insTTTTTTA (n.307+19_307+20insTTTTTTA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925539G>T | CA2625405056 | ACTN1 | c.25+19C>A (n.25+19C>A) n.508+19C>A c.220+19C>A (n.220+19C>A) n.314+19C>A c.157+19C>A (n.157+19C>A) c.151+19C>A (n.151+19C>A) c.307+19C>A (n.307+19C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925541del | CA2625405057 | ACTN1 | c.25+19del (n.25+19del) n.508+19del c.220+19del (n.220+19del) n.314+19del c.157+19del (n.157+19del) c.151+19del (n.151+19del) c.307+19del (n.307+19del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925540G>C | CA614792193 | ACTN1 | c.25+18C>G (n.25+18C>G) n.508+18C>G c.220+18C>G (n.220+18C>G) n.314+18C>G c.157+18C>G (n.157+18C>G) c.151+18C>G (n.151+18C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925540G= | CA2144526274 | ACTN1 | c.25+18C= (n.25+18C=) n.508+18C= c.220+18C= (n.220+18C=) n.314+18C= c.157+18C= (n.157+18C=) c.151+18C= (n.151+18C=) c.307+18C= (n.307+18C=) | |
| 14 | g.68925540G>T | CA2625405058 | ACTN1 | c.25+18C>A (n.25+18C>A) n.508+18C>A c.220+18C>A (n.220+18C>A) n.314+18C>A c.157+18C>A (n.157+18C>A) c.151+18C>A (n.151+18C>A) c.307+18C>A (n.307+18C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925541G>A | CA262874330 | ACTN1 | c.25+17C>T (n.25+17C>T) n.508+17C>T c.220+17C>T (n.220+17C>T) n.314+17C>T c.157+17C>T (n.157+17C>T) c.151+17C>T (n.151+17C>T) c.307+17C>T (n.307+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925541G= | CA2144526275 | ACTN1 | c.25+17C= (n.25+17C=) n.508+17C= c.220+17C= (n.220+17C=) n.314+17C= c.157+17C= (n.157+17C=) c.151+17C= (n.151+17C=) c.307+17C= (n.307+17C=) | |
| 14 | g.68925541G>T | CA2625405059 | ACTN1 | c.25+17C>A (n.25+17C>A) n.508+17C>A c.220+17C>A (n.220+17C>A) n.314+17C>A c.157+17C>A (n.157+17C>A) c.151+17C>A (n.151+17C>A) c.307+17C>A (n.307+17C>A) | gnomAD v4 |