Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68925374A= | CA2144526213 | ACTN1 | c.25+184T= (n.25+184T=) n.508+184T= c.220+184T= (n.220+184T=) n.314+184T= c.157+184T= (n.157+184T=) c.151+184T= (n.151+184T=) c.307+184T= (n.307+184T=) | |
14 | g.68925374A>C | CA2144526214 | ACTN1 | c.25+184T>G (n.25+184T>G) n.508+184T>G c.220+184T>G (n.220+184T>G) n.314+184T>G c.157+184T>G (n.157+184T>G) c.151+184T>G (n.151+184T>G) c.307+184T>G (n.307+184T>G) | dbSNP |
14 | g.68925378A>C | CA964313796 | ACTN1 | c.25+180T>G (n.25+180T>G) n.508+180T>G c.220+180T>G (n.220+180T>G) n.314+180T>G c.157+180T>G (n.157+180T>G) c.151+180T>G (n.151+180T>G) c.307+180T>G (n.307+180T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925379C= | CA2144526215 | ACTN1 | c.25+179G= (n.25+179G=) n.508+179G= c.220+179G= (n.220+179G=) n.314+179G= c.157+179G= (n.157+179G=) c.151+179G= (n.151+179G=) c.307+179G= (n.307+179G=) | |
14 | g.68925379C>T | CA964313797 | ACTN1 | c.25+179G>A (n.25+179G>A) n.508+179G>A c.220+179G>A (n.220+179G>A) n.314+179G>A c.157+179G>A (n.157+179G>A) c.151+179G>A (n.151+179G>A) c.307+179G>A (n.307+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925382G>A | CA964313798 | ACTN1 | c.25+176C>T (n.25+176C>T) n.508+176C>T c.220+176C>T (n.220+176C>T) n.314+176C>T c.157+176C>T (n.157+176C>T) c.151+176C>T (n.151+176C>T) c.307+176C>T (n.307+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925382G= | CA2144526216 | ACTN1 | c.25+176C= (n.25+176C=) n.508+176C= c.220+176C= (n.220+176C=) n.314+176C= c.157+176C= (n.157+176C=) c.151+176C= (n.151+176C=) c.307+176C= (n.307+176C=) | |
14 | g.68925385T>C | CA2144526218 | ACTN1 | c.25+173A>G (n.25+173A>G) n.508+173A>G c.220+173A>G (n.220+173A>G) n.314+173A>G c.157+173A>G (n.157+173A>G) c.151+173A>G (n.151+173A>G) c.307+173A>G (n.307+173A>G) | dbSNP |
14 | g.68925385T= | CA2144526217 | ACTN1 | c.25+173A= (n.25+173A=) n.508+173A= c.220+173A= (n.220+173A=) n.314+173A= c.157+173A= (n.157+173A=) c.151+173A= (n.151+173A=) c.307+173A= (n.307+173A=) | |
14 | g.68925387G>T | CA2741386950 | ACTN1 | c.25+171C>A (n.25+171C>A) n.508+171C>A c.220+171C>A (n.220+171C>A) n.314+171C>A c.157+171C>A (n.157+171C>A) c.151+171C>A (n.151+171C>A) c.307+171C>A (n.307+171C>A) | |
14 | g.68925389T>G | CA2802007138 | ACTN1 | c.25+169A>C (n.25+169A>C) n.508+169A>C c.220+169A>C (n.220+169A>C) n.314+169A>C c.157+169A>C (n.157+169A>C) c.151+169A>C (n.151+169A>C) c.307+169A>C (n.307+169A>C) | |
14 | g.68925391G>A | CA2554261479 | ACTN1 | c.25+167C>T (n.25+167C>T) n.508+167C>T c.220+167C>T (n.220+167C>T) n.314+167C>T c.157+167C>T (n.157+167C>T) c.151+167C>T (n.151+167C>T) c.307+167C>T (n.307+167C>T) | |
14 | g.68925391G>T | CA656043334 | ACTN1 | c.25+167C>A (n.25+167C>A) n.508+167C>A c.220+167C>A (n.220+167C>A) n.314+167C>A c.157+167C>A (n.157+167C>A) c.151+167C>A (n.151+167C>A) c.307+167C>A (n.307+167C>A) | COSMIC |
14 | g.68925394G>A | CA2144526220 | ACTN1 | c.25+164C>T (n.25+164C>T) n.508+164C>T c.220+164C>T (n.220+164C>T) n.314+164C>T c.157+164C>T (n.157+164C>T) c.151+164C>T (n.151+164C>T) c.307+164C>T (n.307+164C>T) | dbSNP |
14 | g.68925394G= | CA2144526219 | ACTN1 | c.25+164C= (n.25+164C=) n.508+164C= c.220+164C= (n.220+164C=) n.314+164C= c.157+164C= (n.157+164C=) c.151+164C= (n.151+164C=) c.307+164C= (n.307+164C=) | |
14 | g.68925394G>T | CA2802007139 | ACTN1 | c.25+164C>A (n.25+164C>A) n.508+164C>A c.220+164C>A (n.220+164C>A) n.314+164C>A c.157+164C>A (n.157+164C>A) c.151+164C>A (n.151+164C>A) c.307+164C>A (n.307+164C>A) | |
14 | g.68925398A>T | CA2802007140 | ACTN1 | c.25+160T>A (n.25+160T>A) n.508+160T>A c.220+160T>A (n.220+160T>A) n.314+160T>A c.157+160T>A (n.157+160T>A) c.151+160T>A (n.151+160T>A) c.307+160T>A (n.307+160T>A) | |
14 | g.68925400C>A | CA2144526222 | ACTN1 | c.25+158G>T (n.25+158G>T) n.508+158G>T c.220+158G>T (n.220+158G>T) n.314+158G>T c.157+158G>T (n.157+158G>T) c.151+158G>T (n.151+158G>T) c.307+158G>T (n.307+158G>T) | dbSNP |
14 | g.68925400C= | CA2144526221 | ACTN1 | c.25+158G= (n.25+158G=) n.508+158G= c.220+158G= (n.220+158G=) n.314+158G= c.157+158G= (n.157+158G=) c.151+158G= (n.151+158G=) c.307+158G= (n.307+158G=) | |
14 | g.68925402A>G | CA2563231392 | ACTN1 | c.25+156T>C (n.25+156T>C) n.508+156T>C c.220+156T>C (n.220+156T>C) n.314+156T>C c.157+156T>C (n.157+156T>C) c.151+156T>C (n.151+156T>C) c.307+156T>C (n.307+156T>C) | |
14 | g.68925405A= | CA2144526223 | ACTN1 | c.25+153T= (n.25+153T=) n.508+153T= c.220+153T= (n.220+153T=) n.314+153T= c.157+153T= (n.157+153T=) c.151+153T= (n.151+153T=) c.307+153T= (n.307+153T=) | |
14 | g.68925405A>G | CA964313799 | ACTN1 | c.25+153T>C (n.25+153T>C) n.508+153T>C c.220+153T>C (n.220+153T>C) n.314+153T>C c.157+153T>C (n.157+153T>C) c.151+153T>C (n.151+153T>C) c.307+153T>C (n.307+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925406C>A | CA2625404950 | ACTN1 | c.25+152G>T (n.25+152G>T) n.508+152G>T c.220+152G>T (n.220+152G>T) n.314+152G>T c.157+152G>T (n.157+152G>T) c.151+152G>T (n.151+152G>T) c.307+152G>T (n.307+152G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925406C= | CA2144526224 | ACTN1 | c.25+152G= (n.25+152G=) n.508+152G= c.220+152G= (n.220+152G=) n.314+152G= c.157+152G= (n.157+152G=) c.151+152G= (n.151+152G=) c.307+152G= (n.307+152G=) | |
14 | g.68925406C>G | CA707995716 | ACTN1 | c.25+152G>C (n.25+152G>C) n.508+152G>C c.220+152G>C (n.220+152G>C) n.314+152G>C c.157+152G>C (n.157+152G>C) c.151+152G>C (n.151+152G>C) c.307+152G>C (n.307+152G>C) | dbSNP |
14 | g.68925406C>T | CA2625404951 | ACTN1 | c.25+152G>A (n.25+152G>A) n.508+152G>A c.220+152G>A (n.220+152G>A) n.314+152G>A c.157+152G>A (n.157+152G>A) c.151+152G>A (n.151+152G>A) c.307+152G>A (n.307+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68925407T>A | CA2625404952 | ACTN1 | c.25+151A>T (n.25+151A>T) n.508+151A>T c.220+151A>T (n.220+151A>T) n.314+151A>T c.157+151A>T (n.157+151A>T) c.151+151A>T (n.151+151A>T) c.307+151A>T (n.307+151A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925407T>C | CA2625404953 | ACTN1 | c.25+151A>G (n.25+151A>G) n.508+151A>G c.220+151A>G (n.220+151A>G) n.314+151A>G c.157+151A>G (n.157+151A>G) c.151+151A>G (n.151+151A>G) c.307+151A>G (n.307+151A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925408C= | CA2144526225 | ACTN1 | c.25+150G= (n.25+150G=) n.508+150G= c.220+150G= (n.220+150G=) n.314+150G= c.157+150G= (n.157+150G=) c.151+150G= (n.151+150G=) c.307+150G= (n.307+150G=) | |
14 | g.68925408C>T | CA262874217 | ACTN1 | c.25+150G>A (n.25+150G>A) n.508+150G>A c.220+150G>A (n.220+150G>A) n.314+150G>A c.157+150G>A (n.157+150G>A) c.151+150G>A (n.151+150G>A) c.307+150G>A (n.307+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68925409A>G | CA2625404954 | ACTN1 | c.25+149T>C (n.25+149T>C) n.508+149T>C c.220+149T>C (n.220+149T>C) n.314+149T>C c.157+149T>C (n.157+149T>C) c.151+149T>C (n.151+149T>C) c.307+149T>C (n.307+149T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68925410G>A | CA262874219 | ACTN1 | c.25+148C>T (n.25+148C>T) n.508+148C>T c.220+148C>T (n.220+148C>T) n.314+148C>T c.157+148C>T (n.157+148C>T) c.151+148C>T (n.151+148C>T) c.307+148C>T (n.307+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68925410G= | CA2144526226 | ACTN1 | c.25+148C= (n.25+148C=) n.508+148C= c.220+148C= (n.220+148C=) n.314+148C= c.157+148C= (n.157+148C=) c.151+148C= (n.151+148C=) c.307+148C= (n.307+148C=) | |
14 | g.68925410G>T | CA2625404955 | ACTN1 | c.25+148C>A (n.25+148C>A) n.508+148C>A c.220+148C>A (n.220+148C>A) n.314+148C>A c.157+148C>A (n.157+148C>A) c.151+148C>A (n.151+148C>A) c.307+148C>A (n.307+148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925411A>G | CA2625404956 | ACTN1 | c.25+147T>C (n.25+147T>C) n.508+147T>C c.220+147T>C (n.220+147T>C) n.314+147T>C c.157+147T>C (n.157+147T>C) c.151+147T>C (n.151+147T>C) c.307+147T>C (n.307+147T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68925411_68925412dup | CA2144526227 | ACTN1 | c.25+146_25+147dup (n.25+146_25+147dup) n.508+146_508+147dup c.220+146_220+147dup (n.220+146_220+147dup) n.314+146_314+147dup c.157+146_157+147dup (n.157+146_157+147dup) c.151+146_151+147dup (n.151+146_151+147dup) c.307+146_307+147dup (n.307+146_307+147dup) | dbSNP |
14 | g.68925412C>A | CA2625404958 | ACTN1 | c.25+146G>T (n.25+146G>T) n.508+146G>T c.220+146G>T (n.220+146G>T) n.314+146G>T c.157+146G>T (n.157+146G>T) c.151+146G>T (n.151+146G>T) c.307+146G>T (n.307+146G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925412C>T | CA2625404957 | ACTN1 | c.25+146G>A (n.25+146G>A) n.508+146G>A c.220+146G>A (n.220+146G>A) n.314+146G>A c.157+146G>A (n.157+146G>A) c.151+146G>A (n.151+146G>A) c.307+146G>A (n.307+146G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925413C>T | CA2625404959 | ACTN1 | c.25+145G>A (n.25+145G>A) n.508+145G>A c.220+145G>A (n.220+145G>A) n.314+145G>A c.157+145G>A (n.157+145G>A) c.151+145G>A (n.151+145G>A) c.307+145G>A (n.307+145G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925414C>A | CA2625404960 | ACTN1 | c.25+144G>T (n.25+144G>T) n.508+144G>T c.220+144G>T (n.220+144G>T) n.314+144G>T c.157+144G>T (n.157+144G>T) c.151+144G>T (n.151+144G>T) c.307+144G>T (n.307+144G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925416C>A | CA262874227 | ACTN1 | c.25+142G>T (n.25+142G>T) n.508+142G>T c.220+142G>T (n.220+142G>T) n.314+142G>T c.157+142G>T (n.157+142G>T) c.151+142G>T (n.151+142G>T) c.307+142G>T (n.307+142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925416C= | CA2144526228 | ACTN1 | c.25+142G= (n.25+142G=) n.508+142G= c.220+142G= (n.220+142G=) n.314+142G= c.157+142G= (n.157+142G=) c.151+142G= (n.151+142G=) c.307+142G= (n.307+142G=) | |
14 | g.68925416C>T | CA614792161 | ACTN1 | c.25+142G>A (n.25+142G>A) n.508+142G>A c.220+142G>A (n.220+142G>A) n.314+142G>A c.157+142G>A (n.157+142G>A) c.151+142G>A (n.151+142G>A) c.307+142G>A (n.307+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925417G>A | CA707995725 | ACTN1 | c.25+141C>T (n.25+141C>T) n.508+141C>T c.220+141C>T (n.220+141C>T) n.314+141C>T c.157+141C>T (n.157+141C>T) c.151+141C>T (n.151+141C>T) c.307+141C>T (n.307+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925417G= | CA2144526229 | ACTN1 | c.25+141C= (n.25+141C=) n.508+141C= c.220+141C= (n.220+141C=) n.314+141C= c.157+141C= (n.157+141C=) c.151+141C= (n.151+141C=) c.307+141C= (n.307+141C=) | |
14 | g.68925417G>T | CA707995729 | ACTN1 | c.25+141C>A (n.25+141C>A) n.508+141C>A c.220+141C>A (n.220+141C>A) n.314+141C>A c.157+141C>A (n.157+141C>A) c.151+141C>A (n.151+141C>A) c.307+141C>A (n.307+141C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925418C>A | CA2625404961 | ACTN1 | c.25+140G>T (n.25+140G>T) n.508+140G>T c.220+140G>T (n.220+140G>T) n.314+140G>T c.157+140G>T (n.157+140G>T) c.151+140G>T (n.151+140G>T) c.307+140G>T (n.307+140G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925418C= | CA2144526230 | ACTN1 | c.25+140G= (n.25+140G=) n.508+140G= c.220+140G= (n.220+140G=) n.314+140G= c.157+140G= (n.157+140G=) c.151+140G= (n.151+140G=) c.307+140G= (n.307+140G=) | |
14 | g.68925418C>T | CA262874231 | ACTN1 | c.25+140G>A (n.25+140G>A) n.508+140G>A c.220+140G>A (n.220+140G>A) n.314+140G>A c.157+140G>A (n.157+140G>A) c.151+140G>A (n.151+140G>A) c.307+140G>A (n.307+140G>A) | dbSNP |
14 | g.68925419T>A | CA2625404962 | ACTN1 | c.25+139A>T (n.25+139A>T) n.508+139A>T c.220+139A>T (n.220+139A>T) n.314+139A>T c.157+139A>T (n.157+139A>T) c.151+139A>T (n.151+139A>T) c.307+139A>T (n.307+139A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925419T>C | CA2144526232 | ACTN1 | c.25+139A>G (n.25+139A>G) n.508+139A>G c.220+139A>G (n.220+139A>G) n.314+139A>G c.157+139A>G (n.157+139A>G) c.151+139A>G (n.151+139A>G) c.307+139A>G (n.307+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68925419T= | CA2144526231 | ACTN1 | c.25+139A= (n.25+139A=) n.508+139A= c.220+139A= (n.220+139A=) n.314+139A= c.157+139A= (n.157+139A=) c.151+139A= (n.151+139A=) c.307+139A= (n.307+139A=) | |
14 | g.68925420C>A | CA2625404963 | ACTN1 | c.25+138G>T (n.25+138G>T) n.508+138G>T c.220+138G>T (n.220+138G>T) n.314+138G>T c.157+138G>T (n.157+138G>T) c.151+138G>T (n.151+138G>T) c.307+138G>T (n.307+138G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925421C>A | CA2625404964 | ACTN1 | c.25+137G>T (n.25+137G>T) n.508+137G>T c.220+137G>T (n.220+137G>T) n.314+137G>T c.157+137G>T (n.157+137G>T) c.151+137G>T (n.151+137G>T) c.307+137G>T (n.307+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925423A>C | CA2625404965 | ACTN1 | c.25+135T>G (n.25+135T>G) n.508+135T>G c.220+135T>G (n.220+135T>G) n.314+135T>G c.157+135T>G (n.157+135T>G) c.151+135T>G (n.151+135T>G) c.307+135T>G (n.307+135T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925423A>T | CA2625404966 | ACTN1 | c.25+135T>A (n.25+135T>A) n.508+135T>A c.220+135T>A (n.220+135T>A) n.314+135T>A c.157+135T>A (n.157+135T>A) c.151+135T>A (n.151+135T>A) c.307+135T>A (n.307+135T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925424G>T | CA2625404967 | ACTN1 | c.25+134C>A (n.25+134C>A) n.508+134C>A c.220+134C>A (n.220+134C>A) n.314+134C>A c.157+134C>A (n.157+134C>A) c.151+134C>A (n.151+134C>A) c.307+134C>A (n.307+134C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925425G>A | CA262874237 | ACTN1 | c.25+133C>T (n.25+133C>T) n.508+133C>T c.220+133C>T (n.220+133C>T) n.314+133C>T c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.151+133C>T (n.151+133C>T) c.307+133C>T (n.307+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925425G= | CA2144526233 | ACTN1 | c.25+133C= (n.25+133C=) n.508+133C= c.220+133C= (n.220+133C=) n.314+133C= c.157+133C= (n.157+133C=) c.151+133C= (n.151+133C=) c.307+133C= (n.307+133C=) | |
14 | g.68925425G>T | CA2625404968 | ACTN1 | c.25+133C>A (n.25+133C>A) n.508+133C>A c.220+133C>A (n.220+133C>A) n.314+133C>A c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.151+133C>A (n.151+133C>A) c.307+133C>A (n.307+133C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925426A= | CA2144526234 | ACTN1 | c.25+132T= (n.25+132T=) n.508+132T= c.220+132T= (n.220+132T=) n.314+132T= c.157+132T= (n.157+132T=) c.151+132T= (n.151+132T=) c.307+132T= (n.307+132T=) | |
14 | g.68925426A>C | CA2625404969 | ACTN1 | c.25+132T>G (n.25+132T>G) n.508+132T>G c.220+132T>G (n.220+132T>G) n.314+132T>G c.157+132T>G (n.157+132T>G) c.151+132T>G (n.151+132T>G) c.307+132T>G (n.307+132T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925426A>G | CA262874241 | ACTN1 | c.25+132T>C (n.25+132T>C) n.508+132T>C c.220+132T>C (n.220+132T>C) n.314+132T>C c.157+132T>C (n.157+132T>C) c.151+132T>C (n.151+132T>C) c.307+132T>C (n.307+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925427T>C | CA964313807 | ACTN1 | c.25+131A>G (n.25+131A>G) n.508+131A>G c.220+131A>G (n.220+131A>G) n.314+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.151+131A>G (n.151+131A>G) c.307+131A>G (n.307+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925427T= | CA2144526235 | ACTN1 | c.25+131A= (n.25+131A=) n.508+131A= c.220+131A= (n.220+131A=) n.314+131A= c.157+131A= (n.157+131A=) c.151+131A= (n.151+131A=) c.307+131A= (n.307+131A=) | |
14 | g.68925428G>T | CA2625404970 | ACTN1 | c.25+130C>A (n.25+130C>A) n.508+130C>A c.220+130C>A (n.220+130C>A) n.314+130C>A c.157+130C>A (n.157+130C>A) c.151+130C>A (n.151+130C>A) c.307+130C>A (n.307+130C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925430A>G | CA2625404971 | ACTN1 | c.25+128T>C (n.25+128T>C) n.508+128T>C c.220+128T>C (n.220+128T>C) n.314+128T>C c.157+128T>C (n.157+128T>C) c.151+128T>C (n.151+128T>C) c.307+128T>C (n.307+128T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68925434A>G | CA2625404972 | ACTN1 | c.25+124T>C (n.25+124T>C) n.508+124T>C c.220+124T>C (n.220+124T>C) n.314+124T>C c.157+124T>C (n.157+124T>C) c.151+124T>C (n.151+124T>C) c.307+124T>C (n.307+124T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68925434A>T | CA2625404973 | ACTN1 | c.25+124T>A (n.25+124T>A) n.508+124T>A c.220+124T>A (n.220+124T>A) n.314+124T>A c.157+124T>A (n.157+124T>A) c.151+124T>A (n.151+124T>A) c.307+124T>A (n.307+124T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925435T>A | CA2625404974 | ACTN1 | c.25+123A>T (n.25+123A>T) n.508+123A>T c.220+123A>T (n.220+123A>T) n.314+123A>T c.157+123A>T (n.157+123A>T) c.151+123A>T (n.151+123A>T) c.307+123A>T (n.307+123A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925435T>C | CA262874248 | ACTN1 | c.25+123A>G (n.25+123A>G) n.508+123A>G c.220+123A>G (n.220+123A>G) n.314+123A>G c.157+123A>G (n.157+123A>G) c.151+123A>G (n.151+123A>G) c.307+123A>G (n.307+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925435T= | CA2144526236 | ACTN1 | c.25+123A= (n.25+123A=) n.508+123A= c.220+123A= (n.220+123A=) n.314+123A= c.157+123A= (n.157+123A=) c.151+123A= (n.151+123A=) c.307+123A= (n.307+123A=) | |
14 | g.68925436A>T | CA2625404975 | ACTN1 | c.25+122T>A (n.25+122T>A) n.508+122T>A c.220+122T>A (n.220+122T>A) n.314+122T>A c.157+122T>A (n.157+122T>A) c.151+122T>A (n.151+122T>A) c.307+122T>A (n.307+122T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925437C>A | CA2625404976 | ACTN1 | c.25+121G>T (n.25+121G>T) n.508+121G>T c.220+121G>T (n.220+121G>T) n.314+121G>T c.157+121G>T (n.157+121G>T) c.151+121G>T (n.151+121G>T) c.307+121G>T (n.307+121G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925437C= | CA2144526237 | ACTN1 | c.25+121G= (n.25+121G=) n.508+121G= c.220+121G= (n.220+121G=) n.314+121G= c.157+121G= (n.157+121G=) c.151+121G= (n.151+121G=) c.307+121G= (n.307+121G=) | |
14 | g.68925437C>T | CA2144526238 | ACTN1 | c.25+121G>A (n.25+121G>A) n.508+121G>A c.220+121G>A (n.220+121G>A) n.314+121G>A c.157+121G>A (n.157+121G>A) c.151+121G>A (n.151+121G>A) c.307+121G>A (n.307+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68925438A= | CA2144526239 | ACTN1 | c.25+120T= (n.25+120T=) n.508+120T= c.220+120T= (n.220+120T=) n.314+120T= c.157+120T= (n.157+120T=) c.151+120T= (n.151+120T=) c.307+120T= (n.307+120T=) | |
14 | g.68925438A>G | CA614792165 | ACTN1 | c.25+120T>C (n.25+120T>C) n.508+120T>C c.220+120T>C (n.220+120T>C) n.314+120T>C c.157+120T>C (n.157+120T>C) c.151+120T>C (n.151+120T>C) c.307+120T>C (n.307+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925438_68925441dup | CA707995735 | ACTN1 | c.25+117_25+120dup (n.25+117_25+120dup) n.508+117_508+120dup c.220+117_220+120dup (n.220+117_220+120dup) n.314+117_314+120dup c.157+117_157+120dup (n.157+117_157+120dup) c.151+117_151+120dup (n.151+117_151+120dup) c.307+117_307+120dup (n.307+117_307+120dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925439T>C | CA2802007141 | ACTN1 | c.25+119A>G (n.25+119A>G) n.508+119A>G c.220+119A>G (n.220+119A>G) n.314+119A>G c.157+119A>G (n.157+119A>G) c.151+119A>G (n.151+119A>G) c.307+119A>G (n.307+119A>G) | |
14 | g.68925440G>A | CA2625404977 | ACTN1 | c.25+118C>T (n.25+118C>T) n.508+118C>T c.220+118C>T (n.220+118C>T) n.314+118C>T c.157+118C>T (n.157+118C>T) c.151+118C>T (n.151+118C>T) c.307+118C>T (n.307+118C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925440G>T | CA2625404978 | ACTN1 | c.25+118C>A (n.25+118C>A) n.508+118C>A c.220+118C>A (n.220+118C>A) n.314+118C>A c.157+118C>A (n.157+118C>A) c.151+118C>A (n.151+118C>A) c.307+118C>A (n.307+118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925441T>C | CA2625404979 | ACTN1 | c.25+117A>G (n.25+117A>G) n.508+117A>G c.220+117A>G (n.220+117A>G) n.314+117A>G c.157+117A>G (n.157+117A>G) c.151+117A>G (n.151+117A>G) c.307+117A>G (n.307+117A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925442C>A | CA2625404980 | ACTN1 | c.25+116G>T (n.25+116G>T) n.508+116G>T c.220+116G>T (n.220+116G>T) n.314+116G>T c.157+116G>T (n.157+116G>T) c.151+116G>T (n.151+116G>T) c.307+116G>T (n.307+116G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925444T>A | CA2625404981 | ACTN1 | c.25+114A>T (n.25+114A>T) n.508+114A>T c.220+114A>T (n.220+114A>T) n.314+114A>T c.157+114A>T (n.157+114A>T) c.151+114A>T (n.151+114A>T) c.307+114A>T (n.307+114A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925446C>A | CA2625404982 | ACTN1 | c.25+112G>T (n.25+112G>T) n.508+112G>T c.220+112G>T (n.220+112G>T) n.314+112G>T c.157+112G>T (n.157+112G>T) c.151+112G>T (n.151+112G>T) c.307+112G>T (n.307+112G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925446C= | CA2144526240 | ACTN1 | c.25+112G= (n.25+112G=) n.508+112G= c.220+112G= (n.220+112G=) n.314+112G= c.157+112G= (n.157+112G=) c.151+112G= (n.151+112G=) c.307+112G= (n.307+112G=) | |
14 | g.68925446C>T | CA262874251 | ACTN1 | c.25+112G>A (n.25+112G>A) n.508+112G>A c.220+112G>A (n.220+112G>A) n.314+112G>A c.157+112G>A (n.157+112G>A) c.151+112G>A (n.151+112G>A) c.307+112G>A (n.307+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925447C>A | CA2625404983 | ACTN1 | c.25+111G>T (n.25+111G>T) n.508+111G>T c.220+111G>T (n.220+111G>T) n.314+111G>T c.157+111G>T (n.157+111G>T) c.151+111G>T (n.151+111G>T) c.307+111G>T (n.307+111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925448C>T | CA2625404984 | ACTN1 | c.25+110G>A (n.25+110G>A) n.508+110G>A c.220+110G>A (n.220+110G>A) n.314+110G>A c.157+110G>A (n.157+110G>A) c.151+110G>A (n.151+110G>A) c.307+110G>A (n.307+110G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925450A= | CA2144526241 | ACTN1 | c.25+108T= (n.25+108T=) n.508+108T= c.220+108T= (n.220+108T=) n.314+108T= c.157+108T= (n.157+108T=) c.151+108T= (n.151+108T=) c.307+108T= (n.307+108T=) | |
14 | g.68925450A>G | CA262874254 | ACTN1 | c.25+108T>C (n.25+108T>C) n.508+108T>C c.220+108T>C (n.220+108T>C) n.314+108T>C c.157+108T>C (n.157+108T>C) c.151+108T>C (n.151+108T>C) c.307+108T>C (n.307+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925450A>T | CA2625404985 | ACTN1 | c.25+108T>A (n.25+108T>A) n.508+108T>A c.220+108T>A (n.220+108T>A) n.314+108T>A c.157+108T>A (n.157+108T>A) c.151+108T>A (n.151+108T>A) c.307+108T>A (n.307+108T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925451C>A | CA2625404986 | ACTN1 | c.25+107G>T (n.25+107G>T) n.508+107G>T c.220+107G>T (n.220+107G>T) n.314+107G>T c.157+107G>T (n.157+107G>T) c.151+107G>T (n.151+107G>T) c.307+107G>T (n.307+107G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925451C= | CA2144526242 | ACTN1 | c.25+107G= (n.25+107G=) n.508+107G= c.220+107G= (n.220+107G=) n.314+107G= c.157+107G= (n.157+107G=) c.151+107G= (n.151+107G=) c.307+107G= (n.307+107G=) | |
14 | g.68925451C>T | CA262874259 | ACTN1 | c.25+107G>A (n.25+107G>A) n.508+107G>A c.220+107G>A (n.220+107G>A) n.314+107G>A c.157+107G>A (n.157+107G>A) c.151+107G>A (n.151+107G>A) c.307+107G>A (n.307+107G>A) | dbSNP |
14 | g.68925452T>C | CA2625404987 | ACTN1 | c.25+106A>G (n.25+106A>G) n.508+106A>G c.220+106A>G (n.220+106A>G) n.314+106A>G c.157+106A>G (n.157+106A>G) c.151+106A>G (n.151+106A>G) c.307+106A>G (n.307+106A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925453T>C | CA2625404988 | ACTN1 | c.25+105A>G (n.25+105A>G) n.508+105A>G c.220+105A>G (n.220+105A>G) n.314+105A>G c.157+105A>G (n.157+105A>G) c.151+105A>G (n.151+105A>G) c.307+105A>G (n.307+105A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925454G>C | CA2625404989 | ACTN1 | c.25+104C>G (n.25+104C>G) n.508+104C>G c.220+104C>G (n.220+104C>G) n.314+104C>G c.157+104C>G (n.157+104C>G) c.151+104C>G (n.151+104C>G) c.307+104C>G (n.307+104C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925454G>T | CA2625404990 | ACTN1 | c.25+104C>A (n.25+104C>A) n.508+104C>A c.220+104C>A (n.220+104C>A) n.314+104C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) c.151+104C>A (n.151+104C>A) c.307+104C>A (n.307+104C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925458C>A | CA2625404991 | ACTN1 | c.25+100G>T (n.25+100G>T) n.508+100G>T c.220+100G>T (n.220+100G>T) n.314+100G>T c.157+100G>T (n.157+100G>T) c.151+100G>T (n.151+100G>T) c.307+100G>T (n.307+100G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925458C>G | CA2625404992 | ACTN1 | c.25+100G>C (n.25+100G>C) n.508+100G>C c.220+100G>C (n.220+100G>C) n.314+100G>C c.157+100G>C (n.157+100G>C) c.151+100G>C (n.151+100G>C) c.307+100G>C (n.307+100G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68925458_68925460delinsCAA | CA2144526243 | ACTN1 | c.25+98_25+100delinsTTG (n.25+98_25+100delinsTTG) n.508+98_508+100delinsTTG c.220+98_220+100delinsTTG (n.220+98_220+100delinsTTG) n.314+98_314+100delinsTTG c.157+98_157+100delinsTTG (n.157+98_157+100delinsTTG) c.151+98_151+100delinsTTG (n.151+98_151+100delinsTTG) c.307+98_307+100delinsTTG (n.307+98_307+100delinsTTG) | |
14 | g.68925461_68925468del | CA2536576774 | ACTN1 | c.25+93_25+100del (n.25+93_25+100del) n.508+93_508+100del c.220+93_220+100del (n.220+93_220+100del) n.314+93_314+100del c.157+93_157+100del (n.157+93_157+100del) c.151+93_151+100del (n.151+93_151+100del) c.307+93_307+100del (n.307+93_307+100del) | |
14 | g.68925459A>G | CA2625404993 | ACTN1 | c.25+99T>C (n.25+99T>C) n.508+99T>C c.220+99T>C (n.220+99T>C) n.314+99T>C c.157+99T>C (n.157+99T>C) c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.307+99T>C (n.307+99T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68925459_68925460del | CA707995742 | ACTN1 | c.25+98_25+99del (n.25+98_25+99del) n.508+98_508+99del c.220+98_220+99del (n.220+98_220+99del) n.314+98_314+99del c.157+98_157+99del (n.157+98_157+99del) c.151+98_151+99del (n.151+98_151+99del) c.307+98_307+99del (n.307+98_307+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925460A>C | CA2575562052 | ACTN1 | c.25+98T>G (n.25+98T>G) n.508+98T>G c.220+98T>G (n.220+98T>G) n.314+98T>G c.157+98T>G (n.157+98T>G) c.151+98T>G (n.151+98T>G) c.307+98T>G (n.307+98T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925461G>T | CA2575562053 | ACTN1 | c.25+97C>A (n.25+97C>A) n.508+97C>A c.220+97C>A (n.220+97C>A) n.314+97C>A c.157+97C>A (n.157+97C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) c.307+97C>A (n.307+97C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925462A>T | CA2625404994 | ACTN1 | c.25+96T>A (n.25+96T>A) n.508+96T>A c.220+96T>A (n.220+96T>A) n.314+96T>A c.157+96T>A (n.157+96T>A) c.151+96T>A (n.151+96T>A) c.307+96T>A (n.307+96T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925463G>C | CA2575562054 | ACTN1 | c.25+95C>G (n.25+95C>G) n.508+95C>G c.220+95C>G (n.220+95C>G) n.314+95C>G c.157+95C>G (n.157+95C>G) c.151+95C>G (n.151+95C>G) c.307+95C>G (n.307+95C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925463G>T | CA2575562055 | ACTN1 | c.25+95C>A (n.25+95C>A) n.508+95C>A c.220+95C>A (n.220+95C>A) n.314+95C>A c.157+95C>A (n.157+95C>A) c.151+95C>A (n.151+95C>A) c.307+95C>A (n.307+95C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925464A>T | CA2625404995 | ACTN1 | c.25+94T>A (n.25+94T>A) n.508+94T>A c.220+94T>A (n.220+94T>A) n.314+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.151+94T>A (n.151+94T>A) c.307+94T>A (n.307+94T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925465C>T | CA2625404996 | ACTN1 | c.25+93G>A (n.25+93G>A) n.508+93G>A c.220+93G>A (n.220+93G>A) n.314+93G>A c.157+93G>A (n.157+93G>A) c.151+93G>A (n.151+93G>A) c.307+93G>A (n.307+93G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925466C>A | CA2625404997 | ACTN1 | c.25+92G>T (n.25+92G>T) n.508+92G>T c.220+92G>T (n.220+92G>T) n.314+92G>T c.157+92G>T (n.157+92G>T) c.151+92G>T (n.151+92G>T) c.307+92G>T (n.307+92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925467A>C | CA2625404999 | ACTN1 | c.25+91T>G (n.25+91T>G) n.508+91T>G c.220+91T>G (n.220+91T>G) n.314+91T>G c.157+91T>G (n.157+91T>G) c.151+91T>G (n.151+91T>G) c.307+91T>G (n.307+91T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925470del | CA2625404998 | ACTN1 | c.25+91del (n.25+91del) n.508+91del c.220+91del (n.220+91del) n.314+91del c.157+91del (n.157+91del) c.151+91del (n.151+91del) c.307+91del (n.307+91del) | gnomAD v4 |
14 | g.68925472C>T | CA2625405000 | ACTN1 | c.25+86G>A (n.25+86G>A) n.508+86G>A c.220+86G>A (n.220+86G>A) n.314+86G>A c.157+86G>A (n.157+86G>A) c.151+86G>A (n.151+86G>A) c.307+86G>A (n.307+86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925473A= | CA2144526244 | ACTN1 | c.25+85T= (n.25+85T=) n.508+85T= c.220+85T= (n.220+85T=) n.314+85T= c.157+85T= (n.157+85T=) c.151+85T= (n.151+85T=) c.307+85T= (n.307+85T=) | |
14 | g.68925473A>G | CA964313817 | ACTN1 | c.25+85T>C (n.25+85T>C) n.508+85T>C c.220+85T>C (n.220+85T>C) n.314+85T>C c.157+85T>C (n.157+85T>C) c.151+85T>C (n.151+85T>C) c.307+85T>C (n.307+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |