Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68925350C>ACA614792155ACTN1c.25+208G>T (n.25+208G>T)
n.508+208G>T
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n.314+208G>T
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c.151+208G>T (n.151+208G>T)
c.307+208G>T (n.307+208G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.68925350C=CA2144526198ACTN1c.25+208G= (n.25+208G=)
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c.151+208G= (n.151+208G=)
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14g.68925350C>TCA2595189501ACTN1c.25+208G>A (n.25+208G>A)
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n.314+208G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925352A>TCA964313744ACTN1c.25+206T>A (n.25+206T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925353G>ACA964313749ACTN1c.25+205C>T (n.25+205C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925353G>CCA2530080601ACTN1c.25+205C>G (n.25+205C>G)
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14g.68925353G=CA2144526199ACTN1c.25+205C= (n.25+205C=)
n.508+205C=
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14g.68925353G>TCA262874216ACTN1c.25+205C>A (n.25+205C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925354G>ACA964313754ACTN1c.25+204C>T (n.25+204C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925354G=CA2144526200ACTN1c.25+204C= (n.25+204C=)
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14g.68925354G>TCA2144526201ACTN1c.25+204C>A (n.25+204C>A)
n.508+204C>A
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n.314+204C>A
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 dbSNP
14g.68925355A>CCA2551240533ACTN1c.25+203T>G (n.25+203T>G)
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14g.68925355A>GCA964313755ACTN1c.25+203T>C (n.25+203T>C)
n.508+203T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925355A>TCA964313757ACTN1c.25+203T>A (n.25+203T>A)
n.508+203T>A
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c.307+203T>A (n.307+203T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925356T>ACA964313761ACTN1c.25+202A>T (n.25+202A>T)
n.508+202A>T
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n.314+202A>T
c.157+202A>T (n.157+202A>T)
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c.307+202A>T (n.307+202A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925356T>CCA2545708374ACTN1c.25+202A>G (n.25+202A>G)
n.508+202A>G
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n.314+202A>G
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14g.68925356T>GCA964313765ACTN1c.25+202A>C (n.25+202A>C)
n.508+202A>C
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n.314+202A>C
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c.307+202A>C (n.307+202A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925357G>ACA707995709ACTN1c.25+201C>T (n.25+201C>T)
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 dbSNP
14g.68925357G>CCA2802007137ACTN1c.25+201C>G (n.25+201C>G)
n.508+201C>G
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c.307+201C>G (n.307+201C>G)
14g.68925357G=CA2144526202ACTN1c.25+201C= (n.25+201C=)
n.508+201C=
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14g.68925357G>TCA964313772ACTN1c.25+201C>A (n.25+201C>A)
n.508+201C>A
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c.307+201C>A (n.307+201C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925358delCA2729819178ACTN1c.25+200del (n.25+200del)
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 dbSNP
14g.68925358C>ACA964313774ACTN1c.25+200G>T (n.25+200G>T)
n.508+200G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925358C=CA2144526203ACTN1c.25+200G= (n.25+200G=)
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14g.68925358C>GCA2729595883ACTN1c.25+200G>C (n.25+200G>C)
n.508+200G>C
c.220+200G>C (n.220+200G>C)
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c.151+200G>C (n.151+200G>C)
c.307+200G>C (n.307+200G>C)
 dbSNP
14g.68925358C>TCA2729595884ACTN1c.25+200G>A (n.25+200G>A)
n.508+200G>A
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n.314+200G>A
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c.307+200G>A (n.307+200G>A)
 dbSNP
14g.68925360G>ACA707995710ACTN1c.25+198C>T (n.25+198C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925360G=CA2144526204ACTN1c.25+198C= (n.25+198C=)
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c.151+198C= (n.151+198C=)
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14g.68925360G>TCA964313776ACTN1c.25+198C>A (n.25+198C>A)
n.508+198C>A
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n.314+198C>A
c.157+198C>A (n.157+198C>A)
c.151+198C>A (n.151+198C>A)
c.307+198C>A (n.307+198C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925361A>GCA2729819180ACTN1c.25+197T>C (n.25+197T>C)
n.508+197T>C
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n.314+197T>C
c.157+197T>C (n.157+197T>C)
c.151+197T>C (n.151+197T>C)
c.307+197T>C (n.307+197T>C)
 dbSNP
14g.68925364C>ACA707995712ACTN1c.25+194G>T (n.25+194G>T)
n.508+194G>T
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n.314+194G>T
c.157+194G>T (n.157+194G>T)
c.151+194G>T (n.151+194G>T)
c.307+194G>T (n.307+194G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925364C=CA2144526205ACTN1c.25+194G= (n.25+194G=)
n.508+194G=
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n.314+194G=
c.157+194G= (n.157+194G=)
c.151+194G= (n.151+194G=)
c.307+194G= (n.307+194G=)
14g.68925365A=CA2144526206ACTN1c.25+193T= (n.25+193T=)
n.508+193T=
c.220+193T= (n.220+193T=)
n.314+193T=
c.157+193T= (n.157+193T=)
c.151+193T= (n.151+193T=)
c.307+193T= (n.307+193T=)
14g.68925365A>GCA964313782ACTN1c.25+193T>C (n.25+193T>C)
n.508+193T>C
c.220+193T>C (n.220+193T>C)
n.314+193T>C
c.157+193T>C (n.157+193T>C)
c.151+193T>C (n.151+193T>C)
c.307+193T>C (n.307+193T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925366_68925368delinsAATCA2144526207ACTN1c.25+190_25+192delinsATT (n.25+190_25+192delinsATT)
n.508+190_508+192delinsATT
c.220+190_220+192delinsATT (n.220+190_220+192delinsATT)
n.314+190_314+192delinsATT
c.157+190_157+192delinsATT (n.157+190_157+192delinsATT)
c.151+190_151+192delinsATT (n.151+190_151+192delinsATT)
c.307+190_307+192delinsATT (n.307+190_307+192delinsATT)
14g.68925367_68925368delCA707995713ACTN1c.25+190_25+191del (n.25+190_25+191del)
n.508+190_508+191del
c.220+190_220+191del (n.220+190_220+191del)
n.314+190_314+191del
c.157+190_157+191del (n.157+190_157+191del)
c.151+190_151+191del (n.151+190_151+191del)
c.307+190_307+191del (n.307+190_307+191del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925369G>ACA707995714ACTN1c.25+189C>T (n.25+189C>T)
n.508+189C>T
c.220+189C>T (n.220+189C>T)
n.314+189C>T
c.157+189C>T (n.157+189C>T)
c.151+189C>T (n.151+189C>T)
c.307+189C>T (n.307+189C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925369G=CA2144526208ACTN1c.25+189C= (n.25+189C=)
n.508+189C=
c.220+189C= (n.220+189C=)
n.314+189C=
c.157+189C= (n.157+189C=)
c.151+189C= (n.151+189C=)
c.307+189C= (n.307+189C=)
14g.68925369G>TCA964313795ACTN1c.25+189C>A (n.25+189C>A)
n.508+189C>A
c.220+189C>A (n.220+189C>A)
n.314+189C>A
c.157+189C>A (n.157+189C>A)
c.151+189C>A (n.151+189C>A)
c.307+189C>A (n.307+189C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925370T>CCA707995715ACTN1c.25+188A>G (n.25+188A>G)
n.508+188A>G
c.220+188A>G (n.220+188A>G)
n.314+188A>G
c.157+188A>G (n.157+188A>G)
c.151+188A>G (n.151+188A>G)
c.307+188A>G (n.307+188A>G)
 dbSNP
14g.68925370T=CA2144526209ACTN1c.25+188A= (n.25+188A=)
n.508+188A=
c.220+188A= (n.220+188A=)
n.314+188A=
c.157+188A= (n.157+188A=)
c.151+188A= (n.151+188A=)
c.307+188A= (n.307+188A=)
14g.68925372C>ACA2144526210ACTN1c.25+186G>T (n.25+186G>T)
n.508+186G>T
c.220+186G>T (n.220+186G>T)
n.314+186G>T
c.157+186G>T (n.157+186G>T)
c.151+186G>T (n.151+186G>T)
c.307+186G>T (n.307+186G>T)
 dbSNP
14g.68925372C=CA2144526212ACTN1c.25+186G= (n.25+186G=)
n.508+186G=
c.220+186G= (n.220+186G=)
n.314+186G=
c.157+186G= (n.157+186G=)
c.151+186G= (n.151+186G=)
c.307+186G= (n.307+186G=)
14g.68925372C>TCA2144526211ACTN1c.25+186G>A (n.25+186G>A)
n.508+186G>A
c.220+186G>A (n.220+186G>A)
n.314+186G>A
c.157+186G>A (n.157+186G>A)
c.151+186G>A (n.151+186G>A)
c.307+186G>A (n.307+186G>A)
 dbSNP
14g.68925374A=CA2144526213ACTN1c.25+184T= (n.25+184T=)
n.508+184T=
c.220+184T= (n.220+184T=)
n.314+184T=
c.157+184T= (n.157+184T=)
c.151+184T= (n.151+184T=)
c.307+184T= (n.307+184T=)
14g.68925374A>CCA2144526214ACTN1c.25+184T>G (n.25+184T>G)
n.508+184T>G
c.220+184T>G (n.220+184T>G)
n.314+184T>G
c.157+184T>G (n.157+184T>G)
c.151+184T>G (n.151+184T>G)
c.307+184T>G (n.307+184T>G)
 dbSNP
14g.68925378A>CCA964313796ACTN1c.25+180T>G (n.25+180T>G)
n.508+180T>G
c.220+180T>G (n.220+180T>G)
n.314+180T>G
c.157+180T>G (n.157+180T>G)
c.151+180T>G (n.151+180T>G)
c.307+180T>G (n.307+180T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925379C=CA2144526215ACTN1c.25+179G= (n.25+179G=)
n.508+179G=
c.220+179G= (n.220+179G=)
n.314+179G=
c.157+179G= (n.157+179G=)
c.151+179G= (n.151+179G=)
c.307+179G= (n.307+179G=)
14g.68925379C>TCA964313797ACTN1c.25+179G>A (n.25+179G>A)
n.508+179G>A
c.220+179G>A (n.220+179G>A)
n.314+179G>A
c.157+179G>A (n.157+179G>A)
c.151+179G>A (n.151+179G>A)
c.307+179G>A (n.307+179G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925382G>ACA964313798ACTN1c.25+176C>T (n.25+176C>T)
n.508+176C>T
c.220+176C>T (n.220+176C>T)
n.314+176C>T
c.157+176C>T (n.157+176C>T)
c.151+176C>T (n.151+176C>T)
c.307+176C>T (n.307+176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925382G=CA2144526216ACTN1c.25+176C= (n.25+176C=)
n.508+176C=
c.220+176C= (n.220+176C=)
n.314+176C=
c.157+176C= (n.157+176C=)
c.151+176C= (n.151+176C=)
c.307+176C= (n.307+176C=)
14g.68925385T>CCA2144526218ACTN1c.25+173A>G (n.25+173A>G)
n.508+173A>G
c.220+173A>G (n.220+173A>G)
n.314+173A>G
c.157+173A>G (n.157+173A>G)
c.151+173A>G (n.151+173A>G)
c.307+173A>G (n.307+173A>G)
 dbSNP
14g.68925385T=CA2144526217ACTN1c.25+173A= (n.25+173A=)
n.508+173A=
c.220+173A= (n.220+173A=)
n.314+173A=
c.157+173A= (n.157+173A=)
c.151+173A= (n.151+173A=)
c.307+173A= (n.307+173A=)
14g.68925387G>TCA2741386950ACTN1c.25+171C>A (n.25+171C>A)
n.508+171C>A
c.220+171C>A (n.220+171C>A)
n.314+171C>A
c.157+171C>A (n.157+171C>A)
c.151+171C>A (n.151+171C>A)
c.307+171C>A (n.307+171C>A)
14g.68925389T>GCA2802007138ACTN1c.25+169A>C (n.25+169A>C)
n.508+169A>C
c.220+169A>C (n.220+169A>C)
n.314+169A>C
c.157+169A>C (n.157+169A>C)
c.151+169A>C (n.151+169A>C)
c.307+169A>C (n.307+169A>C)
14g.68925391G>ACA2554261479ACTN1c.25+167C>T (n.25+167C>T)
n.508+167C>T
c.220+167C>T (n.220+167C>T)
n.314+167C>T
c.157+167C>T (n.157+167C>T)
c.151+167C>T (n.151+167C>T)
c.307+167C>T (n.307+167C>T)
14g.68925391G>TCA656043334ACTN1c.25+167C>A (n.25+167C>A)
n.508+167C>A
c.220+167C>A (n.220+167C>A)
n.314+167C>A
c.157+167C>A (n.157+167C>A)
c.151+167C>A (n.151+167C>A)
c.307+167C>A (n.307+167C>A)
 COSMIC
14g.68925394G>ACA2144526220ACTN1c.25+164C>T (n.25+164C>T)
n.508+164C>T
c.220+164C>T (n.220+164C>T)
n.314+164C>T
c.157+164C>T (n.157+164C>T)
c.151+164C>T (n.151+164C>T)
c.307+164C>T (n.307+164C>T)
 dbSNP
14g.68925394G=CA2144526219ACTN1c.25+164C= (n.25+164C=)
n.508+164C=
c.220+164C= (n.220+164C=)
n.314+164C=
c.157+164C= (n.157+164C=)
c.151+164C= (n.151+164C=)
c.307+164C= (n.307+164C=)
14g.68925394G>TCA2802007139ACTN1c.25+164C>A (n.25+164C>A)
n.508+164C>A
c.220+164C>A (n.220+164C>A)
n.314+164C>A
c.157+164C>A (n.157+164C>A)
c.151+164C>A (n.151+164C>A)
c.307+164C>A (n.307+164C>A)
14g.68925398A>TCA2802007140ACTN1c.25+160T>A (n.25+160T>A)
n.508+160T>A
c.220+160T>A (n.220+160T>A)
n.314+160T>A
c.157+160T>A (n.157+160T>A)
c.151+160T>A (n.151+160T>A)
c.307+160T>A (n.307+160T>A)
14g.68925400C>ACA2144526222ACTN1c.25+158G>T (n.25+158G>T)
n.508+158G>T
c.220+158G>T (n.220+158G>T)
n.314+158G>T
c.157+158G>T (n.157+158G>T)
c.151+158G>T (n.151+158G>T)
c.307+158G>T (n.307+158G>T)
 dbSNP
14g.68925400C=CA2144526221ACTN1c.25+158G= (n.25+158G=)
n.508+158G=
c.220+158G= (n.220+158G=)
n.314+158G=
c.157+158G= (n.157+158G=)
c.151+158G= (n.151+158G=)
c.307+158G= (n.307+158G=)
14g.68925402A>GCA2563231392ACTN1c.25+156T>C (n.25+156T>C)
n.508+156T>C
c.220+156T>C (n.220+156T>C)
n.314+156T>C
c.157+156T>C (n.157+156T>C)
c.151+156T>C (n.151+156T>C)
c.307+156T>C (n.307+156T>C)
14g.68925405A=CA2144526223ACTN1c.25+153T= (n.25+153T=)
n.508+153T=
c.220+153T= (n.220+153T=)
n.314+153T=
c.157+153T= (n.157+153T=)
c.151+153T= (n.151+153T=)
c.307+153T= (n.307+153T=)
14g.68925405A>GCA964313799ACTN1c.25+153T>C (n.25+153T>C)
n.508+153T>C
c.220+153T>C (n.220+153T>C)
n.314+153T>C
c.157+153T>C (n.157+153T>C)
c.151+153T>C (n.151+153T>C)
c.307+153T>C (n.307+153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925406C>ACA2625404950ACTN1c.25+152G>T (n.25+152G>T)
n.508+152G>T
c.220+152G>T (n.220+152G>T)
n.314+152G>T
c.157+152G>T (n.157+152G>T)
c.151+152G>T (n.151+152G>T)
c.307+152G>T (n.307+152G>T)
 gnomAD v4
14g.68925406C=CA2144526224ACTN1c.25+152G= (n.25+152G=)
n.508+152G=
c.220+152G= (n.220+152G=)
n.314+152G=
c.157+152G= (n.157+152G=)
c.151+152G= (n.151+152G=)
c.307+152G= (n.307+152G=)
14g.68925406C>GCA707995716ACTN1c.25+152G>C (n.25+152G>C)
n.508+152G>C
c.220+152G>C (n.220+152G>C)
n.314+152G>C
c.157+152G>C (n.157+152G>C)
c.151+152G>C (n.151+152G>C)
c.307+152G>C (n.307+152G>C)
 dbSNP
14g.68925406C>TCA2625404951ACTN1c.25+152G>A (n.25+152G>A)
n.508+152G>A
c.220+152G>A (n.220+152G>A)
n.314+152G>A
c.157+152G>A (n.157+152G>A)
c.151+152G>A (n.151+152G>A)
c.307+152G>A (n.307+152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68925407T>ACA2625404952ACTN1c.25+151A>T (n.25+151A>T)
n.508+151A>T
c.220+151A>T (n.220+151A>T)
n.314+151A>T
c.157+151A>T (n.157+151A>T)
c.151+151A>T (n.151+151A>T)
c.307+151A>T (n.307+151A>T)
 gnomAD v4
14g.68925407T>CCA2625404953ACTN1c.25+151A>G (n.25+151A>G)
n.508+151A>G
c.220+151A>G (n.220+151A>G)
n.314+151A>G
c.157+151A>G (n.157+151A>G)
c.151+151A>G (n.151+151A>G)
c.307+151A>G (n.307+151A>G)
 gnomAD v4
14g.68925408C=CA2144526225ACTN1c.25+150G= (n.25+150G=)
n.508+150G=
c.220+150G= (n.220+150G=)
n.314+150G=
c.157+150G= (n.157+150G=)
c.151+150G= (n.151+150G=)
c.307+150G= (n.307+150G=)
14g.68925408C>TCA262874217ACTN1c.25+150G>A (n.25+150G>A)
n.508+150G>A
c.220+150G>A (n.220+150G>A)
n.314+150G>A
c.157+150G>A (n.157+150G>A)
c.151+150G>A (n.151+150G>A)
c.307+150G>A (n.307+150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68925409A>GCA2625404954ACTN1c.25+149T>C (n.25+149T>C)
n.508+149T>C
c.220+149T>C (n.220+149T>C)
n.314+149T>C
c.157+149T>C (n.157+149T>C)
c.151+149T>C (n.151+149T>C)
c.307+149T>C (n.307+149T>C)
 gnomAD v4
14g.68925410G>ACA262874219ACTN1c.25+148C>T (n.25+148C>T)
n.508+148C>T
c.220+148C>T (n.220+148C>T)
n.314+148C>T
c.157+148C>T (n.157+148C>T)
c.151+148C>T (n.151+148C>T)
c.307+148C>T (n.307+148C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68925410G=CA2144526226ACTN1c.25+148C= (n.25+148C=)
n.508+148C=
c.220+148C= (n.220+148C=)
n.314+148C=
c.157+148C= (n.157+148C=)
c.151+148C= (n.151+148C=)
c.307+148C= (n.307+148C=)
14g.68925410G>TCA2625404955ACTN1c.25+148C>A (n.25+148C>A)
n.508+148C>A
c.220+148C>A (n.220+148C>A)
n.314+148C>A
c.157+148C>A (n.157+148C>A)
c.151+148C>A (n.151+148C>A)
c.307+148C>A (n.307+148C>A)
 gnomAD v4
14g.68925411A>GCA2625404956ACTN1c.25+147T>C (n.25+147T>C)
n.508+147T>C
c.220+147T>C (n.220+147T>C)
n.314+147T>C
c.157+147T>C (n.157+147T>C)
c.151+147T>C (n.151+147T>C)
c.307+147T>C (n.307+147T>C)
 gnomAD v4
14g.68925411_68925412dupCA2144526227ACTN1c.25+146_25+147dup (n.25+146_25+147dup)
n.508+146_508+147dup
c.220+146_220+147dup (n.220+146_220+147dup)
n.314+146_314+147dup
c.157+146_157+147dup (n.157+146_157+147dup)
c.151+146_151+147dup (n.151+146_151+147dup)
c.307+146_307+147dup (n.307+146_307+147dup)
 dbSNP
14g.68925412C>ACA2625404958ACTN1c.25+146G>T (n.25+146G>T)
n.508+146G>T
c.220+146G>T (n.220+146G>T)
n.314+146G>T
c.157+146G>T (n.157+146G>T)
c.151+146G>T (n.151+146G>T)
c.307+146G>T (n.307+146G>T)
 gnomAD v4
14g.68925412C>TCA2625404957ACTN1c.25+146G>A (n.25+146G>A)
n.508+146G>A
c.220+146G>A (n.220+146G>A)
n.314+146G>A
c.157+146G>A (n.157+146G>A)
c.151+146G>A (n.151+146G>A)
c.307+146G>A (n.307+146G>A)
 gnomAD v4
14g.68925413C>TCA2625404959ACTN1c.25+145G>A (n.25+145G>A)
n.508+145G>A
c.220+145G>A (n.220+145G>A)
n.314+145G>A
c.157+145G>A (n.157+145G>A)
c.151+145G>A (n.151+145G>A)
c.307+145G>A (n.307+145G>A)
 gnomAD v4
14g.68925414C>ACA2625404960ACTN1c.25+144G>T (n.25+144G>T)
n.508+144G>T
c.220+144G>T (n.220+144G>T)
n.314+144G>T
c.157+144G>T (n.157+144G>T)
c.151+144G>T (n.151+144G>T)
c.307+144G>T (n.307+144G>T)
 gnomAD v4
14g.68925416C>ACA262874227ACTN1c.25+142G>T (n.25+142G>T)
n.508+142G>T
c.220+142G>T (n.220+142G>T)
n.314+142G>T
c.157+142G>T (n.157+142G>T)
c.151+142G>T (n.151+142G>T)
c.307+142G>T (n.307+142G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925416C=CA2144526228ACTN1c.25+142G= (n.25+142G=)
n.508+142G=
c.220+142G= (n.220+142G=)
n.314+142G=
c.157+142G= (n.157+142G=)
c.151+142G= (n.151+142G=)
c.307+142G= (n.307+142G=)
14g.68925416C>TCA614792161ACTN1c.25+142G>A (n.25+142G>A)
n.508+142G>A
c.220+142G>A (n.220+142G>A)
n.314+142G>A
c.157+142G>A (n.157+142G>A)
c.151+142G>A (n.151+142G>A)
c.307+142G>A (n.307+142G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925417G>ACA707995725ACTN1c.25+141C>T (n.25+141C>T)
n.508+141C>T
c.220+141C>T (n.220+141C>T)
n.314+141C>T
c.157+141C>T (n.157+141C>T)
c.151+141C>T (n.151+141C>T)
c.307+141C>T (n.307+141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925417G=CA2144526229ACTN1c.25+141C= (n.25+141C=)
n.508+141C=
c.220+141C= (n.220+141C=)
n.314+141C=
c.157+141C= (n.157+141C=)
c.151+141C= (n.151+141C=)
c.307+141C= (n.307+141C=)
14g.68925417G>TCA707995729ACTN1c.25+141C>A (n.25+141C>A)
n.508+141C>A
c.220+141C>A (n.220+141C>A)
n.314+141C>A
c.157+141C>A (n.157+141C>A)
c.151+141C>A (n.151+141C>A)
c.307+141C>A (n.307+141C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925418C>ACA2625404961ACTN1c.25+140G>T (n.25+140G>T)
n.508+140G>T
c.220+140G>T (n.220+140G>T)
n.314+140G>T
c.157+140G>T (n.157+140G>T)
c.151+140G>T (n.151+140G>T)
c.307+140G>T (n.307+140G>T)
 gnomAD v4
14g.68925418C=CA2144526230ACTN1c.25+140G= (n.25+140G=)
n.508+140G=
c.220+140G= (n.220+140G=)
n.314+140G=
c.157+140G= (n.157+140G=)
c.151+140G= (n.151+140G=)
c.307+140G= (n.307+140G=)
14g.68925418C>TCA262874231ACTN1c.25+140G>A (n.25+140G>A)
n.508+140G>A
c.220+140G>A (n.220+140G>A)
n.314+140G>A
c.157+140G>A (n.157+140G>A)
c.151+140G>A (n.151+140G>A)
c.307+140G>A (n.307+140G>A)
 dbSNP
14g.68925419T>ACA2625404962ACTN1c.25+139A>T (n.25+139A>T)
n.508+139A>T
c.220+139A>T (n.220+139A>T)
n.314+139A>T
c.157+139A>T (n.157+139A>T)
c.151+139A>T (n.151+139A>T)
c.307+139A>T (n.307+139A>T)
 gnomAD v4
14g.68925419T>CCA2144526232ACTN1c.25+139A>G (n.25+139A>G)
n.508+139A>G
c.220+139A>G (n.220+139A>G)
n.314+139A>G
c.157+139A>G (n.157+139A>G)
c.151+139A>G (n.151+139A>G)
c.307+139A>G (n.307+139A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68925419T=CA2144526231ACTN1c.25+139A= (n.25+139A=)
n.508+139A=
c.220+139A= (n.220+139A=)
n.314+139A=
c.157+139A= (n.157+139A=)
c.151+139A= (n.151+139A=)
c.307+139A= (n.307+139A=)
14g.68925420C>ACA2625404963ACTN1c.25+138G>T (n.25+138G>T)
n.508+138G>T
c.220+138G>T (n.220+138G>T)
n.314+138G>T
c.157+138G>T (n.157+138G>T)
c.151+138G>T (n.151+138G>T)
c.307+138G>T (n.307+138G>T)
 gnomAD v4
14g.68925421C>ACA2625404964ACTN1c.25+137G>T (n.25+137G>T)
n.508+137G>T
c.220+137G>T (n.220+137G>T)
n.314+137G>T
c.157+137G>T (n.157+137G>T)
c.151+137G>T (n.151+137G>T)
c.307+137G>T (n.307+137G>T)
 gnomAD v4
14g.68925423A>CCA2625404965ACTN1c.25+135T>G (n.25+135T>G)
n.508+135T>G
c.220+135T>G (n.220+135T>G)
n.314+135T>G
c.157+135T>G (n.157+135T>G)
c.151+135T>G (n.151+135T>G)
c.307+135T>G (n.307+135T>G)
 gnomAD v4
14g.68925423A>TCA2625404966ACTN1c.25+135T>A (n.25+135T>A)
n.508+135T>A
c.220+135T>A (n.220+135T>A)
n.314+135T>A
c.157+135T>A (n.157+135T>A)
c.151+135T>A (n.151+135T>A)
c.307+135T>A (n.307+135T>A)
 gnomAD v4
14g.68925424G>TCA2625404967ACTN1c.25+134C>A (n.25+134C>A)
n.508+134C>A
c.220+134C>A (n.220+134C>A)
n.314+134C>A
c.157+134C>A (n.157+134C>A)
c.151+134C>A (n.151+134C>A)
c.307+134C>A (n.307+134C>A)
 gnomAD v4
14g.68925425G>ACA262874237ACTN1c.25+133C>T (n.25+133C>T)
n.508+133C>T
c.220+133C>T (n.220+133C>T)
n.314+133C>T
c.157+133C>T (n.157+133C>T)
c.151+133C>T (n.151+133C>T)
c.307+133C>T (n.307+133C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925425G=CA2144526233ACTN1c.25+133C= (n.25+133C=)
n.508+133C=
c.220+133C= (n.220+133C=)
n.314+133C=
c.157+133C= (n.157+133C=)
c.151+133C= (n.151+133C=)
c.307+133C= (n.307+133C=)
14g.68925425G>TCA2625404968ACTN1c.25+133C>A (n.25+133C>A)
n.508+133C>A
c.220+133C>A (n.220+133C>A)
n.314+133C>A
c.157+133C>A (n.157+133C>A)
c.151+133C>A (n.151+133C>A)
c.307+133C>A (n.307+133C>A)
 gnomAD v4
14g.68925426A=CA2144526234ACTN1c.25+132T= (n.25+132T=)
n.508+132T=
c.220+132T= (n.220+132T=)
n.314+132T=
c.157+132T= (n.157+132T=)
c.151+132T= (n.151+132T=)
c.307+132T= (n.307+132T=)
14g.68925426A>CCA2625404969ACTN1c.25+132T>G (n.25+132T>G)
n.508+132T>G
c.220+132T>G (n.220+132T>G)
n.314+132T>G
c.157+132T>G (n.157+132T>G)
c.151+132T>G (n.151+132T>G)
c.307+132T>G (n.307+132T>G)
 gnomAD v4
14g.68925426A>GCA262874241ACTN1c.25+132T>C (n.25+132T>C)
n.508+132T>C
c.220+132T>C (n.220+132T>C)
n.314+132T>C
c.157+132T>C (n.157+132T>C)
c.151+132T>C (n.151+132T>C)
c.307+132T>C (n.307+132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925427T>CCA964313807ACTN1c.25+131A>G (n.25+131A>G)
n.508+131A>G
c.220+131A>G (n.220+131A>G)
n.314+131A>G
c.157+131A>G (n.157+131A>G)
c.151+131A>G (n.151+131A>G)
c.307+131A>G (n.307+131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925427T=CA2144526235ACTN1c.25+131A= (n.25+131A=)
n.508+131A=
c.220+131A= (n.220+131A=)
n.314+131A=
c.157+131A= (n.157+131A=)
c.151+131A= (n.151+131A=)
c.307+131A= (n.307+131A=)
14g.68925428G>TCA2625404970ACTN1c.25+130C>A (n.25+130C>A)
n.508+130C>A
c.220+130C>A (n.220+130C>A)
n.314+130C>A
c.157+130C>A (n.157+130C>A)
c.151+130C>A (n.151+130C>A)
c.307+130C>A (n.307+130C>A)
 gnomAD v4
14g.68925430A>GCA2625404971ACTN1c.25+128T>C (n.25+128T>C)
n.508+128T>C
c.220+128T>C (n.220+128T>C)
n.314+128T>C
c.157+128T>C (n.157+128T>C)
c.151+128T>C (n.151+128T>C)
c.307+128T>C (n.307+128T>C)
 gnomAD v4
14g.68925434A>GCA2625404972ACTN1c.25+124T>C (n.25+124T>C)
n.508+124T>C
c.220+124T>C (n.220+124T>C)
n.314+124T>C
c.157+124T>C (n.157+124T>C)
c.151+124T>C (n.151+124T>C)
c.307+124T>C (n.307+124T>C)
 gnomAD v4
14g.68925434A>TCA2625404973ACTN1c.25+124T>A (n.25+124T>A)
n.508+124T>A
c.220+124T>A (n.220+124T>A)
n.314+124T>A
c.157+124T>A (n.157+124T>A)
c.151+124T>A (n.151+124T>A)
c.307+124T>A (n.307+124T>A)
 gnomAD v4
14g.68925435T>ACA2625404974ACTN1c.25+123A>T (n.25+123A>T)
n.508+123A>T
c.220+123A>T (n.220+123A>T)
n.314+123A>T
c.157+123A>T (n.157+123A>T)
c.151+123A>T (n.151+123A>T)
c.307+123A>T (n.307+123A>T)
 gnomAD v4
14g.68925435T>CCA262874248ACTN1c.25+123A>G (n.25+123A>G)
n.508+123A>G
c.220+123A>G (n.220+123A>G)
n.314+123A>G
c.157+123A>G (n.157+123A>G)
c.151+123A>G (n.151+123A>G)
c.307+123A>G (n.307+123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925435T=CA2144526236ACTN1c.25+123A= (n.25+123A=)
n.508+123A=
c.220+123A= (n.220+123A=)
n.314+123A=
c.157+123A= (n.157+123A=)
c.151+123A= (n.151+123A=)
c.307+123A= (n.307+123A=)
14g.68925436A>TCA2625404975ACTN1c.25+122T>A (n.25+122T>A)
n.508+122T>A
c.220+122T>A (n.220+122T>A)
n.314+122T>A
c.157+122T>A (n.157+122T>A)
c.151+122T>A (n.151+122T>A)
c.307+122T>A (n.307+122T>A)
 gnomAD v4
14g.68925437C>ACA2625404976ACTN1c.25+121G>T (n.25+121G>T)
n.508+121G>T
c.220+121G>T (n.220+121G>T)
n.314+121G>T
c.157+121G>T (n.157+121G>T)
c.151+121G>T (n.151+121G>T)
c.307+121G>T (n.307+121G>T)
 gnomAD v4
14g.68925437C=CA2144526237ACTN1c.25+121G= (n.25+121G=)
n.508+121G=
c.220+121G= (n.220+121G=)
n.314+121G=
c.157+121G= (n.157+121G=)
c.151+121G= (n.151+121G=)
c.307+121G= (n.307+121G=)
14g.68925437C>TCA2144526238ACTN1c.25+121G>A (n.25+121G>A)
n.508+121G>A
c.220+121G>A (n.220+121G>A)
n.314+121G>A
c.157+121G>A (n.157+121G>A)
c.151+121G>A (n.151+121G>A)
c.307+121G>A (n.307+121G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68925438A=CA2144526239ACTN1c.25+120T= (n.25+120T=)
n.508+120T=
c.220+120T= (n.220+120T=)
n.314+120T=
c.157+120T= (n.157+120T=)
c.151+120T= (n.151+120T=)
c.307+120T= (n.307+120T=)
14g.68925438A>GCA614792165ACTN1c.25+120T>C (n.25+120T>C)
n.508+120T>C
c.220+120T>C (n.220+120T>C)
n.314+120T>C
c.157+120T>C (n.157+120T>C)
c.151+120T>C (n.151+120T>C)
c.307+120T>C (n.307+120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925438_68925441dupCA707995735ACTN1c.25+117_25+120dup (n.25+117_25+120dup)
n.508+117_508+120dup
c.220+117_220+120dup (n.220+117_220+120dup)
n.314+117_314+120dup
c.157+117_157+120dup (n.157+117_157+120dup)
c.151+117_151+120dup (n.151+117_151+120dup)
c.307+117_307+120dup (n.307+117_307+120dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925439T>CCA2802007141ACTN1c.25+119A>G (n.25+119A>G)
n.508+119A>G
c.220+119A>G (n.220+119A>G)
n.314+119A>G
c.157+119A>G (n.157+119A>G)
c.151+119A>G (n.151+119A>G)
c.307+119A>G (n.307+119A>G)
14g.68925440G>ACA2625404977ACTN1c.25+118C>T (n.25+118C>T)
n.508+118C>T
c.220+118C>T (n.220+118C>T)
n.314+118C>T
c.157+118C>T (n.157+118C>T)
c.151+118C>T (n.151+118C>T)
c.307+118C>T (n.307+118C>T)
 gnomAD v4
14g.68925440G>TCA2625404978ACTN1c.25+118C>A (n.25+118C>A)
n.508+118C>A
c.220+118C>A (n.220+118C>A)
n.314+118C>A
c.157+118C>A (n.157+118C>A)
c.151+118C>A (n.151+118C>A)
c.307+118C>A (n.307+118C>A)
 gnomAD v4
14g.68925441T>CCA2625404979ACTN1c.25+117A>G (n.25+117A>G)
n.508+117A>G
c.220+117A>G (n.220+117A>G)
n.314+117A>G
c.157+117A>G (n.157+117A>G)
c.151+117A>G (n.151+117A>G)
c.307+117A>G (n.307+117A>G)
 gnomAD v4
14g.68925442C>ACA2625404980ACTN1c.25+116G>T (n.25+116G>T)
n.508+116G>T
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n.314+116G>T
c.157+116G>T (n.157+116G>T)
c.151+116G>T (n.151+116G>T)
c.307+116G>T (n.307+116G>T)
 gnomAD v4
14g.68925444T>ACA2625404981ACTN1c.25+114A>T (n.25+114A>T)
n.508+114A>T
c.220+114A>T (n.220+114A>T)
n.314+114A>T
c.157+114A>T (n.157+114A>T)
c.151+114A>T (n.151+114A>T)
c.307+114A>T (n.307+114A>T)
 gnomAD v4
14g.68925446C>ACA2625404982ACTN1c.25+112G>T (n.25+112G>T)
n.508+112G>T
c.220+112G>T (n.220+112G>T)
n.314+112G>T
c.157+112G>T (n.157+112G>T)
c.151+112G>T (n.151+112G>T)
c.307+112G>T (n.307+112G>T)
 gnomAD v4
14g.68925446C=CA2144526240ACTN1c.25+112G= (n.25+112G=)
n.508+112G=
c.220+112G= (n.220+112G=)
n.314+112G=
c.157+112G= (n.157+112G=)
c.151+112G= (n.151+112G=)
c.307+112G= (n.307+112G=)
14g.68925446C>TCA262874251ACTN1c.25+112G>A (n.25+112G>A)
n.508+112G>A
c.220+112G>A (n.220+112G>A)
n.314+112G>A
c.157+112G>A (n.157+112G>A)
c.151+112G>A (n.151+112G>A)
c.307+112G>A (n.307+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925447C>ACA2625404983ACTN1c.25+111G>T (n.25+111G>T)
n.508+111G>T
c.220+111G>T (n.220+111G>T)
n.314+111G>T
c.157+111G>T (n.157+111G>T)
c.151+111G>T (n.151+111G>T)
c.307+111G>T (n.307+111G>T)
 gnomAD v4
14g.68925448C>TCA2625404984ACTN1c.25+110G>A (n.25+110G>A)
n.508+110G>A
c.220+110G>A (n.220+110G>A)
n.314+110G>A
c.157+110G>A (n.157+110G>A)
c.151+110G>A (n.151+110G>A)
c.307+110G>A (n.307+110G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched