Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68917698_68917711del | CA599989892 | IGHMBP2 | c.913-38_913-25del (n.913-38_913-25del) c.1042-38_1042-25del c.401-38_401-25del c.340-38_340-25del (n.340-38_340-25del) c.233-38_233-25del (n.233-38_233-25del) c.196-38_196-25del (n.196-38_196-25del) n.288-38_288-25del c.300-38_300-25del n.957-38_957-25del c.*236-38_*236-25del (n.*236-38_*236-25del) c.-99-38_-99-25del (n.-99-38_-99-25del) n.1015-38_1015-25del n.1011-38_1011-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917709G>A | CA2614746537 | IGHMBP2 | c.913-27G>A (n.913-27G>A) c.1042-27G>A c.401-27G>A c.340-27G>A (n.340-27G>A) c.233-27G>A (n.233-27G>A) c.196-27G>A (n.196-27G>A) n.288-27G>A c.300-27G>A n.957-27G>A c.*236-27G>A (n.*236-27G>A) c.-99-27G>A (n.-99-27G>A) n.1015-27G>A n.1011-27G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68917710T>A | CA2574904219 | IGHMBP2 | c.913-26T>A (n.913-26T>A) c.1042-26T>A c.401-26T>A c.340-26T>A (n.340-26T>A) c.233-26T>A (n.233-26T>A) c.196-26T>A (n.196-26T>A) n.288-26T>A c.300-26T>A n.957-26T>A c.*236-26T>A (n.*236-26T>A) c.-99-26T>A (n.-99-26T>A) n.1015-26T>A n.1011-26T>A | |
11 | g.68917711G>A | CA6153449 | IGHMBP2 | c.913-25G>A (n.913-25G>A) c.1042-25G>A c.401-25G>A c.340-25G>A (n.340-25G>A) c.233-25G>A (n.233-25G>A) c.196-25G>A (n.196-25G>A) n.288-25G>A c.300-25G>A n.957-25G>A c.*236-25G>A (n.*236-25G>A) c.-99-25G>A (n.-99-25G>A) n.1015-25G>A n.1011-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917713A>G | CA6153450 | IGHMBP2 | c.913-23A>G (n.913-23A>G) c.1042-23A>G c.401-23A>G c.340-23A>G (n.340-23A>G) c.233-23A>G (n.233-23A>G) c.196-23A>G (n.196-23A>G) n.288-23A>G c.300-23A>G n.957-23A>G c.*236-23A>G (n.*236-23A>G) c.-99-23A>G (n.-99-23A>G) n.1015-23A>G n.1011-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917714_68917717del | CA2614746538 | IGHMBP2 | c.913-22_913-19del (n.913-22_913-19del) c.1042-22_1042-19del c.401-22_401-19del c.340-22_340-19del (n.340-22_340-19del) c.233-22_233-19del (n.233-22_233-19del) c.196-22_196-19del (n.196-22_196-19del) n.288-22_288-19del c.300-22_300-19del n.957-22_957-19del c.*236-22_*236-19del (n.*236-22_*236-19del) c.-99-22_-99-19del (n.-99-22_-99-19del) n.1015-22_1015-19del n.1011-22_1011-19del | gnomAD v4 |
11 | g.68917715C>A | CA2792557496 | IGHMBP2 | c.913-21C>A (n.913-21C>A) c.1042-21C>A c.401-21C>A c.340-21C>A (n.340-21C>A) c.233-21C>A (n.233-21C>A) c.196-21C>A (n.196-21C>A) n.288-21C>A c.300-21C>A n.957-21C>A c.*236-21C>A (n.*236-21C>A) c.-99-21C>A (n.-99-21C>A) n.1015-21C>A n.1011-21C>A | |
11 | g.68917715C>G | CA599989896 | IGHMBP2 | c.913-21C>G (n.913-21C>G) c.1042-21C>G c.401-21C>G c.340-21C>G (n.340-21C>G) c.233-21C>G (n.233-21C>G) c.196-21C>G (n.196-21C>G) n.288-21C>G c.300-21C>G n.957-21C>G c.*236-21C>G (n.*236-21C>G) c.-99-21C>G (n.-99-21C>G) n.1015-21C>G n.1011-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917716T>G | CA2614746539 | IGHMBP2 | c.913-20T>G (n.913-20T>G) c.1042-20T>G c.401-20T>G c.340-20T>G (n.340-20T>G) c.233-20T>G (n.233-20T>G) c.196-20T>G (n.196-20T>G) n.288-20T>G c.300-20T>G n.957-20T>G c.*236-20T>G (n.*236-20T>G) c.-99-20T>G (n.-99-20T>G) n.1015-20T>G n.1011-20T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68917717C>G | CA2574904220 | IGHMBP2 | c.913-19C>G (n.913-19C>G) c.1042-19C>G c.401-19C>G c.340-19C>G (n.340-19C>G) c.233-19C>G (n.233-19C>G) c.196-19C>G (n.196-19C>G) n.288-19C>G c.300-19C>G n.957-19C>G c.*236-19C>G (n.*236-19C>G) c.-99-19C>G (n.-99-19C>G) n.1015-19C>G n.1011-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917718C>T | CA2614746540 | IGHMBP2 | c.913-18C>T (n.913-18C>T) c.1042-18C>T c.401-18C>T c.340-18C>T (n.340-18C>T) c.233-18C>T (n.233-18C>T) c.196-18C>T (n.196-18C>T) n.288-18C>T c.300-18C>T n.957-18C>T c.*236-18C>T (n.*236-18C>T) c.-99-18C>T (n.-99-18C>T) n.1015-18C>T n.1011-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68917721del | CA2614746541 | IGHMBP2 | c.913-15del (n.913-15del) c.1042-15del c.401-15del c.340-15del (n.340-15del) c.233-15del (n.233-15del) c.196-15del (n.196-15del) n.288-15del c.300-15del n.957-15del c.*236-15del (n.*236-15del) c.-99-15del (n.-99-15del) n.1015-15del n.1011-15del | gnomAD v4 |
11 | g.68917722G>A | CA2614746542 | IGHMBP2 | c.913-14G>A (n.913-14G>A) c.1042-14G>A c.401-14G>A c.340-14G>A (n.340-14G>A) c.233-14G>A (n.233-14G>A) c.196-14G>A (n.196-14G>A) n.288-14G>A c.300-14G>A n.957-14G>A c.*236-14G>A (n.*236-14G>A) c.-99-14G>A (n.-99-14G>A) n.1015-14G>A n.1011-14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68917722G>C | CA2574904221 | IGHMBP2 | c.913-14G>C (n.913-14G>C) c.1042-14G>C c.401-14G>C c.340-14G>C (n.340-14G>C) c.233-14G>C (n.233-14G>C) c.196-14G>C (n.196-14G>C) n.288-14G>C c.300-14G>C n.957-14G>C c.*236-14G>C (n.*236-14G>C) c.-99-14G>C (n.-99-14G>C) n.1015-14G>C n.1011-14G>C | |
11 | g.68917724T>A | CA2724579326 | IGHMBP2 | c.913-12T>A (n.913-12T>A) c.1042-12T>A c.401-12T>A c.340-12T>A (n.340-12T>A) c.233-12T>A (n.233-12T>A) c.196-12T>A (n.196-12T>A) n.288-12T>A c.300-12T>A n.957-12T>A c.*236-12T>A (n.*236-12T>A) c.-99-12T>A (n.-99-12T>A) n.1015-12T>A n.1011-12T>A | dbSNP |
11 | g.68917726T>C | CA6153451 | IGHMBP2 | c.913-10T>C (n.913-10T>C) c.1042-10T>C c.401-10T>C c.340-10T>C (n.340-10T>C) c.233-10T>C (n.233-10T>C) c.196-10T>C (n.196-10T>C) n.288-10T>C c.300-10T>C n.957-10T>C c.*236-10T>C (n.*236-10T>C) c.-99-10T>C (n.-99-10T>C) n.1015-10T>C n.1011-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917728del | CA2614746543 | IGHMBP2 | c.913-8del (n.913-8del) c.1042-8del c.401-8del c.340-8del (n.340-8del) c.233-8del (n.233-8del) c.196-8del (n.196-8del) n.288-8del c.300-8del n.957-8del c.*236-8del (n.*236-8del) c.-99-8del (n.-99-8del) n.1015-8del n.1011-8del | gnomAD v4 |
11 | g.68917728C>G | CA2740093110 | IGHMBP2 | c.913-8C>G (n.913-8C>G) c.1042-8C>G c.401-8C>G c.340-8C>G (n.340-8C>G) c.233-8C>G (n.233-8C>G) c.196-8C>G (n.196-8C>G) n.288-8C>G c.300-8C>G n.957-8C>G c.*236-8C>G (n.*236-8C>G) c.-99-8C>G (n.-99-8C>G) n.1015-8C>G n.1011-8C>G | ClinVar |
11 | g.68917728C>T | CA2614746544 | IGHMBP2 | c.913-8C>T (n.913-8C>T) c.1042-8C>T c.401-8C>T c.340-8C>T (n.340-8C>T) c.233-8C>T (n.233-8C>T) c.196-8C>T (n.196-8C>T) n.288-8C>T c.300-8C>T n.957-8C>T c.*236-8C>T (n.*236-8C>T) c.-99-8C>T (n.-99-8C>T) n.1015-8C>T n.1011-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68917730T>A | CA2499221276 | IGHMBP2 | c.913-6T>A (n.913-6T>A) c.1042-6T>A c.401-6T>A c.340-6T>A (n.340-6T>A) c.233-6T>A (n.233-6T>A) c.196-6T>A (n.196-6T>A) n.288-6T>A c.300-6T>A n.957-6T>A c.*236-6T>A (n.*236-6T>A) c.-99-6T>A (n.-99-6T>A) n.1015-6T>A n.1011-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917730T>C | CA2614746545 | IGHMBP2 | c.913-6T>C (n.913-6T>C) c.1042-6T>C c.401-6T>C c.340-6T>C (n.340-6T>C) c.233-6T>C (n.233-6T>C) c.196-6T>C (n.196-6T>C) n.288-6T>C c.300-6T>C n.957-6T>C c.*236-6T>C (n.*236-6T>C) c.-99-6T>C (n.-99-6T>C) n.1015-6T>C n.1011-6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68917731T>C | CA679627039 | IGHMBP2 | c.913-5T>C (n.913-5T>C) c.1042-5T>C c.401-5T>C c.340-5T>C (n.340-5T>C) c.233-5T>C (n.233-5T>C) c.196-5T>C (n.196-5T>C) n.288-5T>C c.300-5T>C n.957-5T>C c.*236-5T>C (n.*236-5T>C) c.-99-5T>C (n.-99-5T>C) n.1015-5T>C n.1011-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917732A>T | CA2574904222 | IGHMBP2 | c.913-4A>T (n.913-4A>T) c.1042-4A>T c.401-4A>T c.340-4A>T (n.340-4A>T) c.233-4A>T (n.233-4A>T) c.196-4A>T (n.196-4A>T) n.288-4A>T c.300-4A>T n.957-4A>T c.*236-4A>T (n.*236-4A>T) c.-99-4A>T (n.-99-4A>T) n.1015-4A>T n.1011-4A>T | |
11 | g.68917732dup | CA679627040 | IGHMBP2 | c.913-4dup (n.913-4dup) c.1042-4dup c.401-4dup c.340-4dup (n.340-4dup) c.233-4dup (n.233-4dup) c.196-4dup (n.196-4dup) n.288-4dup c.300-4dup n.957-4dup c.*236-4dup (n.*236-4dup) c.-99-4dup (n.-99-4dup) n.1015-4dup n.1011-4dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917734A>C | CA381644708 | IGHMBP2 | c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.1042-2A>C c.401-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.288-2A>C c.300-2A>C n.957-2A>C c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.-99-2A>C (n.-99-2A>C) n.1015-2A>C n.1011-2A>C | |
11 | g.68917734A>G | CA381644709 | IGHMBP2 | c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.1042-2A>G c.401-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.288-2A>G c.300-2A>G n.957-2A>G c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.-99-2A>G (n.-99-2A>G) n.1015-2A>G n.1011-2A>G | |
11 | g.68917734A>T | CA381644710 | IGHMBP2 | c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.1042-2A>T c.401-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.288-2A>T c.300-2A>T n.957-2A>T c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.-99-2A>T (n.-99-2A>T) n.1015-2A>T n.1011-2A>T | |
11 | g.68917735G>A | CA381644711 | IGHMBP2 | c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.1042-1G>A c.401-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.288-1G>A c.300-1G>A n.957-1G>A c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.-99-1G>A (n.-99-1G>A) n.1015-1G>A n.1011-1G>A | |
11 | g.68917735G>C | CA381644712 | IGHMBP2 | c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.1042-1G>C c.401-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.288-1G>C c.300-1G>C n.957-1G>C c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.-99-1G>C (n.-99-1G>C) n.1015-1G>C n.1011-1G>C | |
11 | g.68917735G>T | CA381644713 | IGHMBP2 | c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.1042-1G>T c.401-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.288-1G>T c.300-1G>T n.957-1G>T c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.-99-1G>T (n.-99-1G>T) n.1015-1G>T n.1011-1G>T | |
11 | g.68917736G>A | CA381644714 | IGHMBP2 | c.913G>A (p.Val305Met) c.1042G>A c.1G>A (p.Val1Met) n.1G>A c.401G>A c.340G>A (n.340G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.196G>A (p.Val66Met) n.288G>A c.300G>A n.957G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1015G>A n.1011G>A | |
11 | g.68917736G>C | CA381644716 | IGHMBP2 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.1042G>C c.1G>C (p.Val1Leu) n.1G>C c.401G>C c.340G>C (n.340G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) n.288G>C c.300G>C n.957G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1015G>C n.1011G>C | |
11 | g.68917736G>T | CA381644715 | IGHMBP2 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.1042G>T c.1G>T (p.Val1Leu) n.1G>T c.401G>T c.340G>T (n.340G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) n.288G>T c.300G>T n.957G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1015G>T n.1011G>T | |
11 | g.68917737T>A | CA381644717 | IGHMBP2 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.1043T>A c.2T>A (p.Val1Glu) n.2T>A c.402T>A c.341T>A (n.341T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) n.289T>A c.301T>A n.958T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) n.1016T>A n.1012T>A | |
11 | g.68917737T>C | CA381644718 | IGHMBP2 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.1043T>C c.2T>C (p.Val1Ala) n.2T>C c.402T>C c.341T>C (n.341T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) n.289T>C c.301T>C n.958T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.1016T>C n.1012T>C | |
11 | g.68917737T>G | CA381644719 | IGHMBP2 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.1043T>G c.2T>G (p.Val1Gly) n.2T>G c.402T>G c.341T>G (n.341T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) n.289T>G c.301T>G n.958T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) n.1016T>G n.1012T>G | |
11 | g.68917738G>A | CA475194624 | IGHMBP2 | c.915G>A (p.Val305=) c.1044G>A c.3G>A (p.Val1=) n.3G>A c.403G>A c.342G>A (n.342G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.198G>A (p.Val66=) n.290G>A c.302G>A n.959G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1017G>A n.1013G>A | |
11 | g.68917738G>C | CA475194626 | IGHMBP2 | c.915G>C (p.Val305=) c.1044G>C c.3G>C (p.Val1=) n.3G>C c.403G>C c.342G>C (n.342G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.198G>C (p.Val66=) n.290G>C c.302G>C n.959G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1017G>C n.1013G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68917738G>T | CA475194627 | IGHMBP2 | c.915G>T (p.Val305=) c.1044G>T c.3G>T (p.Val1=) n.3G>T c.403G>T c.342G>T (n.342G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.198G>T (p.Val66=) n.290G>T c.302G>T n.959G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1017G>T n.1013G>T | |
11 | g.68917739A>C | CA381644720 | IGHMBP2 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1045A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.4A>C c.404A>C c.343A>C (n.343A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.291A>C c.303A>C n.960A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) n.1018A>C n.1014A>C | |
11 | g.68917739A>G | CA381644721 | IGHMBP2 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1045A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.4A>G c.404A>G c.343A>G (n.343A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.291A>G c.303A>G n.960A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.1018A>G n.1014A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68917739A>T | CA381644722 | IGHMBP2 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1045A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.4A>T c.404A>T c.343A>T (n.343A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.291A>T c.303A>T n.960A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) n.1018A>T n.1014A>T | |
11 | g.68917740A>C | CA381644723 | IGHMBP2 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1046A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.5A>C c.405A>C c.344A>C (n.344A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.292A>C c.304A>C n.961A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1019A>C n.1015A>C | |
11 | g.68917740A>G | CA381644724 | IGHMBP2 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1046A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.5A>G c.405A>G c.344A>G (n.344A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.292A>G c.304A>G n.961A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1019A>G n.1015A>G | |
11 | g.68917740A>T | CA381644725 | IGHMBP2 | c.917A>T (p.Lys306Ile) c.1046A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.5A>T c.405A>T c.344A>T (n.344A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.292A>T c.304A>T n.961A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1019A>T n.1015A>T | |
11 | g.68917741A>C | CA381644726 | IGHMBP2 | c.918A>C (p.Lys306Asn) c.1047A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.6A>C c.406A>C c.345A>C (n.345A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.293A>C c.305A>C n.962A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.1020A>C n.1016A>C | |
11 | g.68917741A>G | CA475194635 | IGHMBP2 | c.918A>G (p.Lys306=) c.1047A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.6A>G c.406A>G c.345A>G (n.345A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.201A>G (p.Lys67=) n.293A>G c.305A>G n.962A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.1020A>G n.1016A>G | |
11 | g.68917741A>T | CA381644727 | IGHMBP2 | c.918A>T (p.Lys306Asn) c.1047A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.6A>T c.406A>T c.345A>T (n.345A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.293A>T c.305A>T n.962A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.1020A>T n.1016A>T | |
11 | g.68917744_68917747del | CA679627049 | IGHMBP2 | c.921_924del (p.Asn307LysfsTer19) c.1050_1053del c.9_12del (p.Asn3LysfsTer19) n.9_12del c.409_412del c.348_351del (n.348_351del) c.241_244del (n.241_244del) c.204_207del (p.Asn68LysfsTer19) n.296_299del c.308_311del n.965_968del c.*244_*247del (n.*244_*247del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) n.1023_1026del n.1019_1022del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917742A>C | CA6153452 | IGHMBP2 | c.919A>C (p.Asn307His) c.1048A>C c.7A>C (p.Asn3His) n.7A>C c.407A>C c.346A>C (n.346A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.294A>C c.306A>C n.963A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1021A>C n.1017A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917742A>G | CA381644729 | IGHMBP2 | c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1048A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) n.7A>G c.407A>G c.346A>G (n.346A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.294A>G c.306A>G n.963A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1021A>G n.1017A>G | |
11 | g.68917742A>T | CA381644728 | IGHMBP2 | c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1048A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.7A>T c.407A>T c.346A>T (n.346A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.294A>T c.306A>T n.963A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1021A>T n.1017A>T | |
11 | g.68917743A>C | CA381644730 | IGHMBP2 | c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1049A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) n.8A>C c.408A>C c.347A>C (n.347A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.295A>C c.307A>C n.964A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.1022A>C n.1018A>C | |
11 | g.68917743A>G | CA381644732 | IGHMBP2 | c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1049A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) n.8A>G c.408A>G c.347A>G (n.347A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.295A>G c.307A>G n.964A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.1022A>G n.1018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917743A>T | CA381644731 | IGHMBP2 | c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1049A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) n.8A>T c.408A>T c.347A>T (n.347A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.295A>T c.307A>T n.964A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.1022A>T n.1018A>T | |
11 | g.68917744C>A | CA381644733 | IGHMBP2 | c.921C>A (p.Asn307Lys) c.1050C>A c.9C>A (p.Asn3Lys) n.9C>A c.409C>A c.348C>A (n.348C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.296C>A c.308C>A n.965C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1023C>A n.1019C>A | |
11 | g.68917744C>G | CA381644734 | IGHMBP2 | c.921C>G (p.Asn307Lys) c.1050C>G c.9C>G (p.Asn3Lys) n.9C>G c.409C>G c.348C>G (n.348C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.296C>G c.308C>G n.965C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1023C>G n.1019C>G | |
11 | g.68917744C>T | CA475194647 | IGHMBP2 | c.921C>T (p.Asn307=) c.1050C>T c.9C>T (p.Asn3=) n.9C>T c.409C>T c.348C>T (n.348C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.204C>T (p.Asn68=) n.296C>T c.308C>T n.965C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1023C>T n.1019C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68917745A>C | CA223394956 | IGHMBP2 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1051A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.10A>C c.410A>C c.349A>C (n.349A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.297A>C c.309A>C n.966A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) n.1024A>C n.1020A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68917745A>G | CA381644735 | IGHMBP2 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1051A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.10A>G c.410A>G c.349A>G (n.349A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.297A>G c.309A>G n.966A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.1024A>G n.1020A>G | |
11 | g.68917745A>T | CA381644736 | IGHMBP2 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1051A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.10A>T c.410A>T c.349A>T (n.349A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.297A>T c.309A>T n.966A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) n.1024A>T n.1020A>T | |
11 | g.68917746A>C | CA381644737 | IGHMBP2 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1052A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.11A>C c.411A>C c.350A>C (n.350A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.298A>C c.310A>C n.967A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.1025A>C n.1021A>C | |
11 | g.68917746A>G | CA381644738 | IGHMBP2 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1052A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.11A>G c.411A>G c.350A>G (n.350A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.298A>G c.310A>G n.967A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.1025A>G n.1021A>G | |
11 | g.68917746A>T | CA381644739 | IGHMBP2 | c.923A>T (p.Lys308Ile) c.1052A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.11A>T c.411A>T c.350A>T (n.350A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.298A>T c.310A>T n.967A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.1025A>T n.1021A>T | |
11 | g.68917747A>C | CA381644740 | IGHMBP2 | c.924A>C (p.Lys308Asn) c.1053A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.12A>C c.412A>C c.351A>C (n.351A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.299A>C c.311A>C n.968A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.1026A>C n.1022A>C | |
11 | g.68917747A>G | CA475194654 | IGHMBP2 | c.924A>G (p.Lys308=) c.1053A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.12A>G c.412A>G c.351A>G (n.351A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.207A>G (p.Lys69=) n.299A>G c.311A>G n.968A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.1026A>G n.1022A>G | |
11 | g.68917747A>T | CA381644741 | IGHMBP2 | c.924A>T (p.Lys308Asn) c.1053A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.12A>T c.412A>T c.351A>T (n.351A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.299A>T c.311A>T n.968A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.1026A>T n.1022A>T | |
11 | g.68917748A>C | CA381644742 | IGHMBP2 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.1054A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) n.13A>C c.413A>C c.352A>C (n.352A>C) c.245A>C (n.245A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.300A>C c.312A>C n.969A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.1027A>C n.1023A>C | |
11 | g.68917748A>G | CA6153453 | IGHMBP2 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.1054A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) n.13A>G c.413A>G c.352A>G (n.352A>G) c.245A>G (n.245A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.300A>G c.312A>G n.969A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.1027A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917748A>T | CA381644743 | IGHMBP2 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.1054A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) n.13A>T c.413A>T c.352A>T (n.352A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.300A>T c.312A>T n.969A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.1027A>T n.1023A>T | |
11 | g.68917749A>C | CA381644744 | IGHMBP2 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.1055A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) n.14A>C c.414A>C c.353A>C (n.353A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.301A>C c.313A>C n.970A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1028A>C n.1024A>C | |
11 | g.68917749A>G | CA381644746 | IGHMBP2 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.1055A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.14A>G c.414A>G c.353A>G (n.353A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.301A>G c.313A>G n.970A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1028A>G n.1024A>G | |
11 | g.68917749A>T | CA381644745 | IGHMBP2 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.1055A>T c.14A>T (p.Lys5Met) n.14A>T c.414A>T c.353A>T (n.353A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.209A>T (p.Lys70Met) n.301A>T c.313A>T n.970A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1028A>T n.1024A>T | ClinVar |
11 | g.68917750G>A | CA475194662 | IGHMBP2 | c.927G>A (p.Lys309=) c.15G>A (p.Lys5=) n.15G>A c.415G>A c.354G>A (n.354G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.210G>A (p.Lys70=) n.302G>A c.314G>A n.971G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1029G>A n.1025G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68917750G>C | CA381644747 | IGHMBP2 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.15G>C c.415G>C c.354G>C (n.354G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.302G>C c.314G>C n.971G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1029G>C n.1025G>C | |
11 | g.68917750G>T | CA381644748 | IGHMBP2 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.15G>T c.415G>T c.354G>T (n.354G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.302G>T c.314G>T n.971G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1029G>T n.1025G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68917751A>C | CA381644749 | IGHMBP2 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.16A>C c.416A>C c.355A>C (n.355A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.303A>C c.315A>C n.972A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.1030A>C n.1026A>C | |
11 | g.68917751A>G | CA381644750 | IGHMBP2 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.16A>G c.416A>G c.355A>G (n.355A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.303A>G c.315A>G n.972A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.1030A>G n.1026A>G | |
11 | g.68917751A>T | CA6153454 | IGHMBP2 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.16A>T c.416A>T c.355A>T (n.355A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.303A>T c.315A>T n.972A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.1030A>T n.1026A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917752C>A | CA381644751 | IGHMBP2 | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.17C>A c.417C>A c.356C>A (n.356C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.304C>A c.316C>A n.973C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) n.1031C>A n.1027C>A | |
11 | g.68917752C>G | CA223394984 | IGHMBP2 | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.17C>G c.417C>G c.356C>G (n.356C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.304C>G c.316C>G n.973C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) n.1031C>G n.1027C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917752C>T | CA381644752 | IGHMBP2 | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.17C>T c.417C>T c.356C>T (n.356C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.304C>T c.316C>T n.973C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) n.1031C>T n.1027C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917753C>A | CA6153455 | IGHMBP2 | c.930C>A (p.Thr310=) c.18C>A (p.Thr6=) n.18C>A c.418C>A c.357C>A (n.357C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.213C>A (p.Thr71=) n.305C>A c.317C>A n.974C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1032C>A n.1028C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917753C>G | CA475194673 | IGHMBP2 | c.930C>G (p.Thr310=) c.18C>G (p.Thr6=) n.18C>G c.418C>G c.357C>G (n.357C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.213C>G (p.Thr71=) n.305C>G c.317C>G n.974C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1032C>G n.1028C>G | |
11 | g.68917753C>T | CA6153456 | IGHMBP2 | c.930C>T (p.Thr310=) c.18C>T (p.Thr6=) n.18C>T c.418C>T c.357C>T (n.357C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.213C>T (p.Thr71=) n.305C>T c.317C>T n.974C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1032C>T n.1028C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917754C>A | CA381644755 | IGHMBP2 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.19C>A c.419C>A c.358C>A (n.358C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.306C>A c.318C>A n.975C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.1033C>A n.1029C>A | |
11 | g.68917754C>G | CA381644754 | IGHMBP2 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.19C>G c.419C>G c.358C>G (n.358C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.306C>G c.318C>G n.975C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.1033C>G n.1029C>G | |
11 | g.68917754C>T | CA381644753 | IGHMBP2 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.19C>T c.419C>T c.358C>T (n.358C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.306C>T c.318C>T n.975C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.1033C>T n.1029C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.68917755del | CA679627091 | IGHMBP2 | c.932del (p.Gln311ArgfsTer16) c.20del (p.Gln7ArgfsTer16) n.20del c.420del c.359del (n.359del) c.252del (n.252del) c.215del (p.Gln72ArgfsTer16) n.307del c.319del n.976del c.*255del (n.*255del) c.-80del (n.-80del) n.1034del n.1030del | dbSNP |
11 | g.68917755A>C | CA381644756 | IGHMBP2 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.20A>C c.420A>C c.359A>C (n.359A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.307A>C c.319A>C n.976A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.1034A>C n.1030A>C | |
11 | g.68917755A>G | CA381644757 | IGHMBP2 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.20A>G c.420A>G c.359A>G (n.359A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.307A>G c.319A>G n.976A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1034A>G n.1030A>G | |
11 | g.68917755A>T | CA381644758 | IGHMBP2 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.20A>T c.420A>T c.359A>T (n.359A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.307A>T c.319A>T n.976A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1034A>T n.1030A>T | |
11 | g.68917756G>A | CA475194686 | IGHMBP2 | c.933G>A (p.Gln311=) c.21G>A (p.Gln7=) n.21G>A c.421G>A c.360G>A (n.360G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.216G>A (p.Gln72=) n.308G>A c.320G>A n.977G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.1035G>A n.1031G>A | |
11 | g.68917756G>C | CA381644759 | IGHMBP2 | c.933G>C (p.Gln311His) c.21G>C (p.Gln7His) n.21G>C c.421G>C c.360G>C (n.360G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.216G>C (p.Gln72His) n.308G>C c.320G>C n.977G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.1035G>C n.1031G>C | |
11 | g.68917756G>T | CA381644760 | IGHMBP2 | c.933G>T (p.Gln311His) c.21G>T (p.Gln7His) n.21G>T c.421G>T c.360G>T (n.360G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.216G>T (p.Gln72His) n.308G>T c.320G>T n.977G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.1035G>T n.1031G>T | |
11 | g.68917757G>A | CA381644761 | IGHMBP2 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.22G>A c.422G>A c.361G>A (n.361G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.309G>A c.321G>A n.978G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1036G>A n.1032G>A | |
11 | g.68917757G>C | CA381644762 | IGHMBP2 | c.934G>C (p.Asp312His) c.22G>C (p.Asp8His) n.22G>C c.422G>C c.361G>C (n.361G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.309G>C c.321G>C n.978G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1036G>C n.1032G>C | |
11 | g.68917757G>T | CA381644763 | IGHMBP2 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.22G>T c.422G>T c.361G>T (n.361G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.309G>T c.321G>T n.978G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1036G>T n.1032G>T | |
11 | g.68917758A>C | CA6153457 | IGHMBP2 | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.23A>C c.423A>C c.362A>C (n.362A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.310A>C c.322A>C n.979A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.1037A>C n.1033A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917758A>G | CA381644764 | IGHMBP2 | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.23A>G c.423A>G c.362A>G (n.362A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.310A>G c.322A>G n.979A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.1037A>G n.1033A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68917758A>T | CA381644765 | IGHMBP2 | c.935A>T (p.Asp312Val) c.23A>T (p.Asp8Val) n.23A>T c.423A>T c.362A>T (n.362A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.310A>T c.322A>T n.979A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.1037A>T n.1033A>T | |
11 | g.68917759T>A | CA381644766 | IGHMBP2 | c.936T>A (p.Asp312Glu) c.24T>A (p.Asp8Glu) n.24T>A c.424T>A c.363T>A (n.363T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.311T>A c.323T>A n.980T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.1038T>A n.1034T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68917759T>C | CA475194696 | IGHMBP2 | c.936T>C (p.Asp312=) c.24T>C (p.Asp8=) n.24T>C c.424T>C c.363T>C (n.363T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.219T>C (p.Asp73=) n.311T>C c.323T>C n.980T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.1038T>C n.1034T>C | |
11 | g.68917759T>G | CA381644767 | IGHMBP2 | c.936T>G (p.Asp312Glu) c.24T>G (p.Asp8Glu) n.24T>G c.424T>G c.363T>G (n.363T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.311T>G c.323T>G n.980T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.1038T>G n.1034T>G | |
11 | g.68917760A>C | CA381644769 | IGHMBP2 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.25A>C c.425A>C c.364A>C (n.364A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.312A>C c.324A>C n.981A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.1039A>C n.1035A>C | |
11 | g.68917760A>G | CA6153458 | IGHMBP2 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.25A>G c.425A>G c.364A>G (n.364A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.312A>G c.324A>G n.981A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.1039A>G n.1035A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917760A>T | CA381644768 | IGHMBP2 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.25A>T c.425A>T c.364A>T (n.364A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.312A>T c.324A>T n.981A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) n.1039A>T n.1035A>T | |
11 | g.68917761A>C | CA381644770 | IGHMBP2 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.26A>C c.426A>C c.365A>C (n.365A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.313A>C c.325A>C n.982A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.1040A>C n.1036A>C | |
11 | g.68917761A>G | CA381644771 | IGHMBP2 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.26A>G c.426A>G c.365A>G (n.365A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.313A>G c.325A>G n.982A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.1040A>G n.1036A>G | dbSNP |
11 | g.68917761A>T | CA381644772 | IGHMBP2 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.26A>T c.426A>T c.365A>T (n.365A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) n.313A>T c.325A>T n.982A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.1040A>T n.1036A>T | |
11 | g.68917768_68917769dup | CA2614746582 | IGHMBP2 | c.945_946dup (p.Lys316ArgfsTer12) c.33_34dup (p.Lys12ArgfsTer12) n.33_34dup c.433_434dup c.372_373dup (n.372_373dup) c.265_266dup (n.265_266dup) c.228_229dup (p.Lys77ArgfsTer12) n.320_321dup c.332_333dup n.989_990dup c.*268_*269dup (n.*268_*269dup) c.-67_-66dup (n.-67_-66dup) n.1047_1048dup n.1043_1044dup | gnomAD v4 |
11 | g.68917768_68917769del | CA2614746584 | IGHMBP2 | c.945_946del (p.Ser317Ter) c.33_34del (p.Ser13Ter) n.33_34del c.433_434del c.372_373del (n.372_373del) c.265_266del (n.265_266del) c.228_229del (p.Ser78Ter) n.320_321del c.332_333del n.989_990del c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.-67_-66del (n.-67_-66del) n.1047_1048del n.1043_1044del | gnomAD v4 |
11 | g.68917762G>A | CA475194709 | IGHMBP2 | c.939G>A (p.Lys313=) c.27G>A (p.Lys9=) n.27G>A c.427G>A c.366G>A (n.366G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.222G>A (p.Lys74=) n.314G>A c.326G>A n.983G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1041G>A n.1037G>A | |
11 | g.68917762G>C | CA381644773 | IGHMBP2 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.27G>C c.427G>C c.366G>C (n.366G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.314G>C c.326G>C n.983G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1041G>C n.1037G>C | |
11 | g.68917762G>T | CA381644774 | IGHMBP2 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.27G>T c.427G>T c.366G>T (n.366G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.314G>T c.326G>T n.983G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1041G>T n.1037G>T | |
11 | g.68917763A>C | CA475194713 | IGHMBP2 | c.940A>C (p.Arg314=) c.28A>C (p.Arg10=) n.28A>C c.428A>C c.367A>C (n.367A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.223A>C (p.Arg75=) n.315A>C c.327A>C n.984A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1042A>C n.1038A>C | |
11 | g.68917763A>G | CA6153459 | IGHMBP2 | c.940A>G (p.Arg314Gly) c.28A>G (p.Arg10Gly) n.28A>G c.428A>G c.367A>G (n.367A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.315A>G c.327A>G n.984A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1042A>G n.1038A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917763A>T | CA381644775 | IGHMBP2 | c.940A>T (p.Arg314Ter) c.28A>T (p.Arg10Ter) n.28A>T c.428A>T c.367A>T (n.367A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.223A>T (p.Arg75Ter) n.315A>T c.327A>T n.984A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1042A>T n.1038A>T | |
11 | g.68917764G>A | CA381644776 | IGHMBP2 | c.941G>A (p.Arg314Lys) c.29G>A (p.Arg10Lys) n.29G>A c.429G>A c.368G>A (n.368G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.316G>A c.328G>A n.985G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.1043G>A n.1039G>A | |
11 | g.68917764G>C | CA381644777 | IGHMBP2 | c.941G>C (p.Arg314Thr) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.29G>C c.429G>C c.368G>C (n.368G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.316G>C c.328G>C n.985G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.1043G>C n.1039G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68917764G>T | CA381644778 | IGHMBP2 | c.941G>T (p.Arg314Ile) c.29G>T (p.Arg10Ile) n.29G>T c.429G>T c.368G>T (n.368G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.224G>T (p.Arg75Ile) n.316G>T c.328G>T n.985G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.1043G>T n.1039G>T | |
11 | g.68917765A>C | CA381644779 | IGHMBP2 | c.942A>C (p.Arg314Ser) c.30A>C (p.Arg10Ser) n.30A>C c.430A>C c.369A>C (n.369A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.225A>C (p.Arg75Ser) n.317A>C c.329A>C n.986A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.1044A>C n.1040A>C | |
11 | g.68917765A>G | CA475194717 | IGHMBP2 | c.942A>G (p.Arg314=) c.30A>G (p.Arg10=) n.30A>G c.430A>G c.369A>G (n.369A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.225A>G (p.Arg75=) n.317A>G c.329A>G n.986A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.1044A>G n.1040A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917765A>T | CA381644780 | IGHMBP2 | c.942A>T (p.Arg314Ser) c.30A>T (p.Arg10Ser) n.30A>T c.430A>T c.369A>T (n.369A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.225A>T (p.Arg75Ser) n.317A>T c.329A>T n.986A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.1044A>T n.1040A>T | |
11 | g.68917766G>A | CA381644781 | IGHMBP2 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.31G>A c.431G>A c.370G>A (n.370G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.318G>A c.330G>A n.987G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1045G>A n.1041G>A | |
11 | g.68917766G>C | CA381644783 | IGHMBP2 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.31G>C c.431G>C c.370G>C (n.370G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.318G>C c.330G>C n.987G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1045G>C n.1041G>C | |
11 | g.68917766G>T | CA381644782 | IGHMBP2 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.31G>T c.431G>T c.370G>T (n.370G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.318G>T c.330G>T n.987G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1045G>T n.1041G>T | |
11 | g.68917767A>C | CA381644784 | IGHMBP2 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.32A>C c.432A>C c.371A>C (n.371A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.319A>C c.331A>C n.988A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.1046A>C n.1042A>C | |
11 | g.68917767A>G | CA381644786 | IGHMBP2 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.32A>G c.432A>G c.371A>G (n.371A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.319A>G c.331A>G n.988A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.1046A>G n.1042A>G | |
11 | g.68917767A>T | CA381644785 | IGHMBP2 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.32A>T c.432A>T c.371A>T (n.371A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.319A>T c.331A>T n.988A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.1046A>T n.1042A>T | |
11 | g.68917768G>A | CA475194726 | IGHMBP2 | c.945G>A (p.Glu315=) c.33G>A (p.Glu11=) n.33G>A c.433G>A c.372G>A (n.372G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.228G>A (p.Glu76=) n.320G>A c.332G>A n.989G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.1047G>A n.1043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917768G>C | CA381644787 | IGHMBP2 | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.33G>C c.433G>C c.372G>C (n.372G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.320G>C c.332G>C n.989G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.1047G>C n.1043G>C | |
11 | g.68917768G>T | CA381644788 | IGHMBP2 | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.33G>T c.433G>T c.372G>T (n.372G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.320G>T c.332G>T n.989G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.1047G>T n.1043G>T | |
11 | g.68917769A>C | CA381644789 | IGHMBP2 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.34A>C c.434A>C c.373A>C (n.373A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.321A>C c.333A>C n.990A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) n.1048A>C n.1044A>C | |
11 | g.68917769A>G | CA381644791 | IGHMBP2 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.34A>G c.434A>G c.373A>G (n.373A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.321A>G c.333A>G n.990A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.1048A>G n.1044A>G | |
11 | g.68917769A>T | CA381644790 | IGHMBP2 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.34A>T c.434A>T c.373A>T (n.373A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.321A>T c.333A>T n.990A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.1048A>T n.1044A>T | |
11 | g.68917771_68917772del | CA2740093111 | IGHMBP2 | c.948_949del (p.Ser317Ter) c.36_37del (p.Ser13Ter) n.36_37del c.436_437del c.375_376del (n.375_376del) c.268_269del (n.268_269del) c.231_232del (p.Ser78Ter) n.323_324del c.335_336del n.992_993del c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) n.1050_1051del n.1046_1047del | ClinVar |
11 | g.68917770A>C | CA381644792 | IGHMBP2 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.35A>C c.435A>C c.374A>C (n.374A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.322A>C c.334A>C n.991A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1049A>C n.1045A>C | |
11 | g.68917770A>G | CA381644793 | IGHMBP2 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.35A>G c.435A>G c.374A>G (n.374A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.322A>G c.334A>G n.991A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1049A>G n.1045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917770A>T | CA381644794 | IGHMBP2 | c.947A>T (p.Lys316Ile) c.35A>T (p.Lys12Ile) n.35A>T c.435A>T c.374A>T (n.374A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.230A>T (p.Lys77Ile) n.322A>T c.334A>T n.991A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1049A>T n.1045A>T | |
11 | g.68917771A>C | CA381644795 | IGHMBP2 | c.948A>C (p.Lys316Asn) c.36A>C (p.Lys12Asn) n.36A>C c.436A>C c.375A>C (n.375A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.231A>C (p.Lys77Asn) n.323A>C c.335A>C n.992A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) n.1050A>C n.1046A>C | |
11 | g.68917771A>G | CA475194740 | IGHMBP2 | c.948A>G (p.Lys316=) c.36A>G (p.Lys12=) n.36A>G c.436A>G c.375A>G (n.375A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.231A>G (p.Lys77=) n.323A>G c.335A>G n.992A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) n.1050A>G n.1046A>G | |
11 | g.68917771A>T | CA381644796 | IGHMBP2 | c.948A>T (p.Lys316Asn) c.36A>T (p.Lys12Asn) n.36A>T c.436A>T c.375A>T (n.375A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.231A>T (p.Lys77Asn) n.323A>T c.335A>T n.992A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) n.1050A>T n.1046A>T | |
11 | g.68917772A>C | CA381644797 | IGHMBP2 | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.37A>C c.437A>C c.376A>C (n.376A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.324A>C c.336A>C n.993A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.1051A>C n.1047A>C | |
11 | g.68917772A>G | CA381644798 | IGHMBP2 | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.37A>G c.437A>G c.376A>G (n.376A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.324A>G c.336A>G n.993A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1051A>G n.1047A>G | |
11 | g.68917772A>T | CA381644799 | IGHMBP2 | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.37A>T c.437A>T c.376A>T (n.376A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.324A>T c.336A>T n.993A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.1051A>T n.1047A>T | |
11 | g.68917773G>A | CA381644800 | IGHMBP2 | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.38G>A c.438G>A c.377G>A (n.377G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.325G>A c.337G>A n.994G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.1052G>A n.1048G>A | |
11 | g.68917773G>C | CA381644801 | IGHMBP2 | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.38G>C c.438G>C c.377G>C (n.377G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.325G>C c.337G>C n.994G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.1052G>C n.1048G>C | |
11 | g.68917773G>T | CA381644802 | IGHMBP2 | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.38G>T c.438G>T c.377G>T (n.377G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.325G>T c.337G>T n.994G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.1052G>T n.1048G>T | |
11 | g.68917774T>A | CA381644804 | IGHMBP2 | c.951T>A (p.Ser317Arg) c.39T>A (p.Ser13Arg) n.39T>A c.439T>A c.378T>A (n.378T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.234T>A (p.Ser78Arg) n.326T>A c.338T>A n.995T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.1053T>A n.1049T>A | |
11 | g.68917774T>C | CA6153460 | IGHMBP2 | c.951T>C (p.Ser317=) c.39T>C (p.Ser13=) n.39T>C c.439T>C c.378T>C (n.378T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.234T>C (p.Ser78=) n.326T>C c.338T>C n.995T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.1053T>C n.1049T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917774T>G | CA381644803 | IGHMBP2 | c.951T>G (p.Ser317Arg) c.39T>G (p.Ser13Arg) n.39T>G c.439T>G c.378T>G (n.378T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.234T>G (p.Ser78Arg) n.326T>G c.338T>G n.995T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.1053T>G n.1049T>G | |
11 | g.68917775A>C | CA381644805 | IGHMBP2 | c.952A>C (p.Asn318His) c.40A>C (p.Asn14His) n.40A>C c.440A>C c.379A>C (n.379A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.327A>C c.339A>C n.996A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1054A>C n.1050A>C | |
11 | g.68917775A>G | CA6153461 | IGHMBP2 | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.40A>G c.440A>G c.379A>G (n.379A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.327A>G c.339A>G n.996A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1054A>G n.1050A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917775A>T | CA381644806 | IGHMBP2 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.40A>T c.440A>T c.379A>T (n.379A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.327A>T c.339A>T n.996A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1054A>T n.1050A>T | |
11 | g.68917776A>C | CA381644807 | IGHMBP2 | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.41A>C c.441A>C c.380A>C (n.380A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.328A>C c.340A>C n.997A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.1055A>C n.1051A>C | |
11 | g.68917776A>G | CA381644808 | IGHMBP2 | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.41A>G c.441A>G c.380A>G (n.380A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.328A>G c.340A>G n.997A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.1055A>G n.1051A>G | |
11 | g.68917776A>T | CA381644809 | IGHMBP2 | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.41A>T c.441A>T c.380A>T (n.380A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.328A>T c.340A>T n.997A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.1055A>T n.1051A>T | |
11 | g.68917777T>A | CA381644810 | IGHMBP2 | c.954T>A (p.Asn318Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.42T>A c.442T>A c.381T>A (n.381T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.329T>A c.341T>A n.998T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1056T>A n.1052T>A | |
11 | g.68917777T>C | CA475194777 | IGHMBP2 | c.954T>C (p.Asn318=) c.42T>C (p.Asn14=) n.42T>C c.442T>C c.381T>C (n.381T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.329T>C c.341T>C n.998T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1056T>C n.1052T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917777T>G | CA381644811 | IGHMBP2 | c.954T>G (p.Asn318Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.42T>G c.442T>G c.381T>G (n.381T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.329T>G c.341T>G n.998T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1056T>G n.1052T>G | |
11 | g.68917778T>A | CA381644812 | IGHMBP2 | c.955T>A (p.Phe319Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.43T>A c.443T>A c.382T>A (n.382T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.330T>A c.342T>A n.999T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.1057T>A n.1053T>A | |
11 | g.68917778T>C | CA381644813 | IGHMBP2 | c.955T>C (p.Phe319Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.43T>C c.443T>C c.382T>C (n.382T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.330T>C c.342T>C n.999T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.1057T>C n.1053T>C | |
11 | g.68917778T>G | CA381644814 | IGHMBP2 | c.955T>G (p.Phe319Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.43T>G c.443T>G c.382T>G (n.382T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.330T>G c.342T>G n.999T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.1057T>G n.1053T>G | |
11 | g.68917779T>A | CA381644817 | IGHMBP2 | c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.44T>A c.444T>A c.383T>A (n.383T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.331T>A c.343T>A n.1000T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.1058T>A n.1054T>A | |
11 | g.68917779T>C | CA381644816 | IGHMBP2 | c.956T>C (p.Phe319Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.44T>C c.444T>C c.383T>C (n.383T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.331T>C c.343T>C n.1000T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.1058T>C n.1054T>C | |
11 | g.68917779T>G | CA381644815 | IGHMBP2 | c.956T>G (p.Phe319Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.44T>G c.444T>G c.383T>G (n.383T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.331T>G c.343T>G n.1000T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.1058T>G n.1054T>G | |
11 | g.68917780T>A | CA381644818 | IGHMBP2 | c.957T>A (p.Phe319Leu) c.45T>A (p.Phe15Leu) n.45T>A c.445T>A c.384T>A (n.384T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.332T>A c.344T>A n.1001T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.1059T>A n.1055T>A | |
11 | g.68917780T>C | CA475194789 | IGHMBP2 | c.957T>C (p.Phe319=) c.45T>C (p.Phe15=) n.45T>C c.445T>C c.384T>C (n.384T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.240T>C (p.Phe80=) n.332T>C c.344T>C n.1001T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.1059T>C n.1055T>C | |
11 | g.68917780T>G | CA381644819 | IGHMBP2 | c.957T>G (p.Phe319Leu) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.45T>G c.445T>G c.384T>G (n.384T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.332T>G c.344T>G n.1001T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.1059T>G n.1055T>G | |
11 | g.68917781C>A | CA475194793 | IGHMBP2 | c.958C>A (p.Arg320=) c.46C>A (p.Arg16=) n.46C>A c.446C>A c.385C>A (n.385C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.333C>A c.345C>A n.1002C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.1060C>A n.1056C>A | |
11 | g.68917781C>G | CA381644820 | IGHMBP2 | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.46C>G c.446C>G c.385C>G (n.385C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.333C>G c.345C>G n.1002C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.1060C>G n.1056C>G | |
11 | g.68917781C>T | CA6153462 | IGHMBP2 | c.958C>T (p.Arg320Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) n.46C>T c.446C>T c.385C>T (n.385C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.333C>T c.345C>T n.1002C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.1060C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917782G>A | CA6153463 | IGHMBP2 | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) n.47G>A c.447G>A c.386G>A (n.386G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.334G>A c.346G>A n.1003G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.1061G>A n.1057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68917782G>C | CA381644821 | IGHMBP2 | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) n.47G>C c.447G>C c.386G>C (n.386G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.334G>C c.346G>C n.1003G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.1061G>C n.1057G>C | |
11 | g.68917782G>T | CA381644822 | IGHMBP2 | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) n.47G>T c.447G>T c.386G>T (n.386G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.334G>T c.346G>T n.1003G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.1061G>T n.1057G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917783A>C | CA475194802 | IGHMBP2 | c.960A>C (p.Arg320=) c.48A>C (p.Arg16=) n.48A>C c.448A>C c.387A>C (n.387A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.335A>C c.347A>C n.1004A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1062A>C n.1058A>C | |
11 | g.68917783A>G | CA475194804 | IGHMBP2 | c.960A>G (p.Arg320=) c.48A>G (p.Arg16=) n.48A>G c.448A>G c.387A>G (n.387A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.335A>G c.347A>G n.1004A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1062A>G n.1058A>G | |
11 | g.68917783A>T | CA475194803 | IGHMBP2 | c.960A>T (p.Arg320=) c.48A>T (p.Arg16=) n.48A>T c.448A>T c.387A>T (n.387A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.335A>T c.347A>T n.1004A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1062A>T n.1058A>T | |
11 | g.68917784A>C | CA381644823 | IGHMBP2 | c.961A>C (p.Asn321His) c.49A>C (p.Asn17His) n.49A>C c.449A>C c.388A>C (n.388A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.244A>C (p.Asn82His) n.336A>C c.348A>C n.1005A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1063A>C n.1059A>C | |
11 | g.68917784A>G | CA381644824 | IGHMBP2 | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.49A>G c.449A>G c.388A>G (n.388A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) n.336A>G c.348A>G n.1005A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1063A>G n.1059A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68917784A>T | CA381644825 | IGHMBP2 | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.49A>T c.449A>T c.388A>T (n.388A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.336A>T c.348A>T n.1005A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1063A>T n.1059A>T | |
11 | g.68917785A>C | CA381644826 | IGHMBP2 | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.50A>C c.450A>C c.389A>C (n.389A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) n.337A>C c.349A>C n.1006A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.1064A>C n.1060A>C | |
11 | g.68917785A>G | CA381644827 | IGHMBP2 | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.50A>G c.450A>G c.389A>G (n.389A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) n.337A>G c.349A>G n.1006A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.1064A>G n.1060A>G | |
11 | g.68917785A>T | CA381644828 | IGHMBP2 | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.50A>T c.450A>T c.389A>T (n.389A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) n.337A>T c.349A>T n.1006A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.1064A>T n.1060A>T | |
11 | g.68917786T>A | CA381644830 | IGHMBP2 | c.963T>A (p.Asn321Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) n.51T>A c.451T>A c.390T>A (n.390T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.246T>A (p.Asn82Lys) n.338T>A c.350T>A n.1007T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) n.1065T>A n.1061T>A | |
11 | g.68917786T>C | CA6153464 | IGHMBP2 | c.963T>C (p.Asn321=) c.51T>C (p.Asn17=) n.51T>C c.451T>C c.390T>C (n.390T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.246T>C (p.Asn82=) n.338T>C c.350T>C n.1007T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) n.1065T>C n.1061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917786T>G | CA381644829 | IGHMBP2 | c.963T>G (p.Asn321Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) n.51T>G c.451T>G c.390T>G (n.390T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.246T>G (p.Asn82Lys) n.338T>G c.350T>G n.1007T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) n.1065T>G n.1061T>G | |
11 | g.68917787G>A | CA381644831 | IGHMBP2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.52G>A c.452G>A c.391G>A (n.391G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.339G>A c.351G>A n.1008G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1066G>A n.1062G>A | |
11 | g.68917787G>C | CA381644832 | IGHMBP2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.52G>C c.452G>C c.391G>C (n.391G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.339G>C c.351G>C n.1008G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.1066G>C n.1062G>C | |
11 | g.68917787G>T | CA381644833 | IGHMBP2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.52G>T c.452G>T c.391G>T (n.391G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.339G>T c.351G>T n.1008G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1066G>T n.1062G>T | |
11 | g.68917788A>C | CA381644834 | IGHMBP2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.53A>C c.453A>C c.392A>C (n.392A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.340A>C c.352A>C n.1009A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.1067A>C n.1063A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917788A>G | CA381644835 | IGHMBP2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.53A>G c.453A>G c.392A>G (n.392A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.340A>G c.352A>G n.1009A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.1067A>G n.1063A>G | dbSNP |
11 | g.68917788A>T | CA381644836 | IGHMBP2 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.53A>T (p.Glu18Val) n.53A>T c.453A>T c.392A>T (n.392A>T) c.285A>T (n.285A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.340A>T c.352A>T n.1009A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.1067A>T n.1063A>T | |
11 | g.68917789A>C | CA381644837 | IGHMBP2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) n.54A>C c.454A>C c.393A>C (n.393A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.341A>C c.353A>C n.1010A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1068A>C n.1064A>C | |
11 | g.68917789A>G | CA475194824 | IGHMBP2 | c.966A>G (p.Glu322=) c.54A>G (p.Glu18=) n.54A>G c.454A>G c.393A>G (n.393A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.249A>G (p.Glu83=) n.341A>G c.353A>G n.1010A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1068A>G n.1064A>G | |
11 | g.68917789A>T | CA381644838 | IGHMBP2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) n.54A>T c.454A>T c.393A>T (n.393A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.341A>T c.353A>T n.1010A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1068A>T n.1064A>T | dbSNP |
11 | g.68917790A>C | CA381644839 | IGHMBP2 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.55A>C c.455A>C c.394A>C (n.394A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.342A>C c.354A>C n.1011A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1069A>C n.1065A>C | |
11 | g.68917790A>G | CA381644840 | IGHMBP2 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.55A>G c.455A>G c.394A>G (n.394A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.342A>G c.354A>G n.1011A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1069A>G n.1065A>G | |
11 | g.68917790A>T | CA381644841 | IGHMBP2 | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.55A>T c.455A>T c.394A>T (n.394A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.342A>T c.354A>T n.1011A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1069A>T n.1065A>T | |
11 | g.68917791T>A | CA381644843 | IGHMBP2 | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.56T>A c.456T>A c.395T>A (n.395T>A) c.288T>A (n.288T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.343T>A c.355T>A n.1012T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.1070T>A n.1066T>A | |
11 | g.68917791T>C | CA381644842 | IGHMBP2 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.56T>C c.456T>C c.395T>C (n.395T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.343T>C c.355T>C n.1012T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.1070T>C n.1066T>C | |
11 | g.68917791T>G | CA381644844 | IGHMBP2 | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.56T>G c.456T>G c.395T>G (n.395T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.343T>G c.355T>G n.1012T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.1070T>G n.1066T>G | |
11 | g.68917796_68917803del | CA6153465 | IGHMBP2 | c.973_980del (p.Leu325LysfsTer?) c.61_68del (p.Leu21LysfsTer?) n.61_68del c.461_468del c.400_407del (n.400_407del) c.293_300del (n.293_300del) c.256_263del (p.Leu86LysfsTer?) n.348_355del c.360_367del n.1017_1024del c.*296_*303del (n.*296_*303del) c.-39_-32del (n.-39_-32del) n.1075_1082del n.1071_1078del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917792T>A | CA475194868 | IGHMBP2 | c.969T>A (p.Ile323=) c.57T>A (p.Ile19=) n.57T>A c.457T>A c.396T>A (n.396T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.252T>A (p.Ile84=) n.344T>A c.356T>A n.1013T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.1071T>A n.1067T>A | |
11 | g.68917792T>C | CA475194871 | IGHMBP2 | c.969T>C (p.Ile323=) c.57T>C (p.Ile19=) n.57T>C c.457T>C c.396T>C (n.396T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.252T>C (p.Ile84=) n.344T>C c.356T>C n.1013T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.1071T>C n.1067T>C | |
11 | g.68917792T>G | CA381644845 | IGHMBP2 | c.969T>G (p.Ile323Met) c.57T>G (p.Ile19Met) n.57T>G c.457T>G c.396T>G (n.396T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) n.344T>G c.356T>G n.1013T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.1071T>G n.1067T>G | |
11 | g.68917793A>C | CA381644846 | IGHMBP2 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.58A>C c.458A>C c.397A>C (n.397A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.345A>C c.357A>C n.1014A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.1072A>C n.1068A>C | |
11 | g.68917793A>G | CA381644847 | IGHMBP2 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.58A>G c.458A>G c.397A>G (n.397A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.345A>G c.357A>G n.1014A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.1072A>G n.1068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917793A>T | CA381644848 | IGHMBP2 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.58A>T c.458A>T c.397A>T (n.397A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.345A>T c.357A>T n.1014A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.1072A>T n.1068A>T | |
11 | g.68917794A>C | CA381644849 | IGHMBP2 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.59A>C c.459A>C c.398A>C (n.398A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.346A>C c.358A>C n.1015A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.1073A>C n.1069A>C | |
11 | g.68917794A>G | CA381644850 | IGHMBP2 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.59A>G c.459A>G c.398A>G (n.398A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.346A>G c.358A>G n.1015A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.1073A>G n.1069A>G | |
11 | g.68917794A>T | CA381644851 | IGHMBP2 | c.971A>T (p.Lys324Met) c.59A>T (p.Lys20Met) n.59A>T c.459A>T c.398A>T (n.398A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) n.346A>T c.358A>T n.1015A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.1073A>T n.1069A>T | |
11 | g.68917795G>A | CA6153466 | IGHMBP2 | c.972G>A (p.Lys324=) c.60G>A (p.Lys20=) n.60G>A c.460G>A c.399G>A (n.399G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.255G>A (p.Lys85=) n.347G>A c.359G>A n.1016G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1074G>A n.1070G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917795G>C | CA381644852 | IGHMBP2 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) n.60G>C c.460G>C c.399G>C (n.399G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.347G>C c.359G>C n.1016G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1074G>C n.1070G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68917795G>T | CA381644853 | IGHMBP2 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) n.60G>T c.460G>T c.399G>T (n.399G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.347G>T c.359G>T n.1016G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1074G>T n.1070G>T | |
11 | g.68917796C>A | CA6153467 | IGHMBP2 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.61C>A (p.Leu21Met) n.61C>A c.461C>A c.400C>A (n.400C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) n.348C>A c.360C>A n.1017C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1075C>A n.1071C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68917796C>G | CA6153468 | IGHMBP2 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.61C>G c.461C>G c.400C>G (n.400C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.348C>G c.360C>G n.1017C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1075C>G n.1071C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917796C>T | CA475194929 | IGHMBP2 | c.973C>T (p.Leu325=) c.61C>T (p.Leu21=) n.61C>T c.461C>T c.400C>T (n.400C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.256C>T (p.Leu86=) n.348C>T c.360C>T n.1017C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1075C>T n.1071C>T | |
11 | g.68917797T>A | CA381644855 | IGHMBP2 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) n.62T>A c.462T>A c.401T>A (n.401T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.349T>A c.361T>A n.1018T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.1076T>A n.1072T>A | |
11 | g.68917797T>C | CA381644856 | IGHMBP2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.62T>C c.462T>C c.401T>C (n.401T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.349T>C c.361T>C n.1018T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1076T>C n.1072T>C | |
11 | g.68917797T>G | CA381644854 | IGHMBP2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.62T>G c.462T>G c.401T>G (n.401T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.349T>G c.361T>G n.1018T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1076T>G n.1072T>G | |
11 | g.68917798G>A | CA6153469 | IGHMBP2 | c.975G>A (p.Leu325=) c.63G>A (p.Leu21=) n.63G>A c.463G>A c.402G>A (n.402G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.258G>A (p.Leu86=) n.350G>A c.362G>A n.1019G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.1077G>A n.1073G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917798G>C | CA475194951 | IGHMBP2 | c.975G>C (p.Leu325=) c.63G>C (p.Leu21=) n.63G>C c.463G>C c.402G>C (n.402G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.258G>C (p.Leu86=) n.350G>C c.362G>C n.1019G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) n.1077G>C n.1073G>C | |
11 | g.68917798G>T | CA475194939 | IGHMBP2 | c.975G>T (p.Leu325=) c.63G>T (p.Leu21=) n.63G>T c.463G>T c.402G>T (n.402G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.258G>T (p.Leu86=) n.350G>T c.362G>T n.1019G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.1077G>T n.1073G>T | |
11 | g.68917799T>A | CA381644857 | IGHMBP2 | c.976T>A (p.Leu326Ile) c.64T>A (p.Leu22Ile) n.64T>A c.464T>A c.403T>A (n.403T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.259T>A (p.Leu87Ile) n.351T>A c.363T>A n.1020T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1078T>A n.1074T>A | |
11 | g.68917799T>C | CA475194958 | IGHMBP2 | c.976T>C (p.Leu326=) c.64T>C (p.Leu22=) n.64T>C c.464T>C c.403T>C (n.403T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.259T>C (p.Leu87=) n.351T>C c.363T>C n.1020T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.1078T>C n.1074T>C | |
11 | g.68917799T>G | CA381644858 | IGHMBP2 | c.976T>G (p.Leu326Val) c.64T>G (p.Leu22Val) n.64T>G c.464T>G c.403T>G (n.403T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) n.351T>G c.363T>G n.1020T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1078T>G n.1074T>G | |
11 | g.68917800T>A | CA381644859 | IGHMBP2 | c.977T>A (p.Leu326Ter) c.65T>A (p.Leu22Ter) n.65T>A c.465T>A c.404T>A (n.404T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.352T>A c.364T>A n.1021T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.1079T>A n.1075T>A | |
11 | g.68917800T>C | CA381644860 | IGHMBP2 | c.977T>C (p.Leu326Ser) c.65T>C (p.Leu22Ser) n.65T>C c.465T>C c.404T>C (n.404T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.352T>C c.364T>C n.1021T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.1079T>C n.1075T>C | |
11 | g.68917800T>G | CA381644861 | IGHMBP2 | c.977T>G (p.Leu326Ter) c.65T>G (p.Leu22Ter) n.65T>G c.465T>G c.404T>G (n.404T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.260T>G (p.Leu87Ter) n.352T>G c.364T>G n.1021T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.1079T>G n.1075T>G | |
11 | g.68917801A>C | CA381644863 | IGHMBP2 | c.978A>C (p.Leu326Phe) c.66A>C (p.Leu22Phe) n.66A>C c.466A>C c.405A>C (n.405A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.261A>C (p.Leu87Phe) n.353A>C c.365A>C n.1022A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.1080A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68917801A>G | CA475194974 | IGHMBP2 | c.978A>G (p.Leu326=) c.66A>G (p.Leu22=) n.66A>G c.466A>G c.405A>G (n.405A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.261A>G (p.Leu87=) n.353A>G c.365A>G n.1022A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.1080A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68917801A>T | CA381644862 | IGHMBP2 | c.978A>T (p.Leu326Phe) c.66A>T (p.Leu22Phe) n.66A>T c.466A>T c.405A>T (n.405A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.261A>T (p.Leu87Phe) n.353A>T c.365A>T n.1022A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.1080A>T n.1076A>T | |
11 | g.68917806_68917810del | CA6153470 | IGHMBP2 | c.983_987del (p.Lys328ThrfsTer?) c.71_75del (p.Lys24ThrfsTer?) n.71_75del c.471_475del c.410_414del (n.410_414del) c.303_307del (n.303_307del) c.266_270del (p.Lys89ThrfsTer?) n.358_362del c.370_374del n.1027_1031del c.*306_*310del (n.*306_*310del) c.-29_-25del (n.-29_-25del) n.1085_1089del n.1081_1085del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68917802A>C | CA475194975 | IGHMBP2 | c.979A>C (p.Arg327=) c.67A>C (p.Arg23=) n.67A>C c.467A>C c.406A>C (n.406A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.262A>C (p.Arg88=) n.354A>C c.366A>C n.1023A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1081A>C n.1077A>C | |
11 | g.68917802A>G | CA381644864 | IGHMBP2 | c.979A>G (p.Arg327Gly) c.67A>G (p.Arg23Gly) n.67A>G c.467A>G c.406A>G (n.406A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.262A>G (p.Arg88Gly) n.354A>G c.366A>G n.1023A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1081A>G n.1077A>G | |
11 | g.68917802A>T | CA381644865 | IGHMBP2 | c.979A>T (p.Arg327Ter) c.67A>T (p.Arg23Ter) n.67A>T c.467A>T c.406A>T (n.406A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.262A>T (p.Arg88Ter) n.354A>T c.366A>T n.1023A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1081A>T n.1077A>T | |
11 | g.68917803G>A | CA381644866 | IGHMBP2 | c.980G>A (p.Arg327Lys) c.68G>A (p.Arg23Lys) n.68G>A c.468G>A c.407G>A (n.407G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.263G>A (p.Arg88Lys) n.355G>A c.367G>A n.1024G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1082G>A n.1078G>A | |
11 | g.68917803G>C | CA381644867 | IGHMBP2 | c.980G>C (p.Arg327Thr) c.68G>C (p.Arg23Thr) n.68G>C c.468G>C c.407G>C (n.407G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.263G>C (p.Arg88Thr) n.355G>C c.367G>C n.1024G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1082G>C n.1078G>C | |
11 | g.68917803G>T | CA381644868 | IGHMBP2 | c.980G>T (p.Arg327Ile) c.68G>T (p.Arg23Ile) n.68G>T c.468G>T c.407G>T (n.407G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.263G>T (p.Arg88Ile) n.355G>T c.367G>T n.1024G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1082G>T n.1078G>T | |
11 | g.68917804A>C | CA381644869 | IGHMBP2 | c.981A>C (p.Arg327Ser) c.69A>C (p.Arg23Ser) n.69A>C c.469A>C c.408A>C (n.408A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.264A>C (p.Arg88Ser) n.356A>C c.368A>C n.1025A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.1083A>C n.1079A>C | |
11 | g.68917804A>G | CA475194990 | IGHMBP2 | c.981A>G (p.Arg327=) c.69A>G (p.Arg23=) n.69A>G c.469A>G c.408A>G (n.408A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.264A>G (p.Arg88=) n.356A>G c.368A>G n.1025A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.1083A>G n.1079A>G | dbSNP |
11 | g.68917804A>T | CA381644870 | IGHMBP2 | c.981A>T (p.Arg327Ser) c.69A>T (p.Arg23Ser) n.69A>T c.469A>T c.408A>T (n.408A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.264A>T (p.Arg88Ser) n.356A>T c.368A>T n.1025A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.1083A>T n.1079A>T | |
11 | g.68917806_68917807del | CA915948802 | IGHMBP2 | c.983_984del (p.Lys328ArgfsTer?) c.71_72del (p.Lys24ArgfsTer?) n.71_72del c.471_472del c.410_411del (n.410_411del) c.303_304del (n.303_304del) c.266_267del (p.Lys89ArgfsTer?) n.358_359del c.370_371del n.1027_1028del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.1085_1086del n.1081_1082del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68917805_68917815dup | CA2724579333 | IGHMBP2 | c.982_992dup (p.Glu332LysfsTer3) c.70_80dup (p.Glu28LysfsTer3) n.70_80dup c.470_480dup c.409_419dup (n.409_419dup) c.302_312dup (n.302_312dup) c.265_275dup (p.Glu93LysfsTer3) n.357_367dup c.369_379dup n.1026_1036dup c.*305_*315dup (n.*305_*315dup) c.-30_-20dup (n.-30_-20dup) n.1084_1094dup n.1080_1090dup | dbSNP |
11 | g.68917805A>C | CA381644873 | IGHMBP2 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.70A>C c.470A>C c.409A>C (n.409A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.357A>C c.369A>C n.1026A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1084A>C n.1080A>C | |
11 | g.68917805A>G | CA381644871 | IGHMBP2 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.70A>G c.470A>G c.409A>G (n.409A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.357A>G c.369A>G n.1026A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.1084A>G n.1080A>G | |
11 | g.68917805A>T | CA381644872 | IGHMBP2 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.70A>T c.470A>T c.409A>T (n.409A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.357A>T c.369A>T n.1026A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.1084A>T n.1080A>T | |
11 | g.68917806A>C | CA381644874 | IGHMBP2 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.71A>C c.471A>C c.410A>C (n.410A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.358A>C c.370A>C n.1027A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.1085A>C n.1081A>C | |
11 | g.68917806A>G | CA381644875 | IGHMBP2 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.71A>G c.471A>G c.410A>G (n.410A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.358A>G c.370A>G n.1027A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.1085A>G n.1081A>G | |
11 | g.68917806A>T | CA381644876 | IGHMBP2 | c.983A>T (p.Lys328Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) n.71A>T c.471A>T c.410A>T (n.410A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.266A>T (p.Lys89Ile) n.358A>T c.370A>T n.1027A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.1085A>T n.1081A>T | |
11 | g.68917807A>C | CA381644877 | IGHMBP2 | c.984A>C (p.Lys328Asn) c.72A>C (p.Lys24Asn) n.72A>C c.472A>C c.411A>C (n.411A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.267A>C (p.Lys89Asn) n.359A>C c.371A>C n.1028A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.1086A>C n.1082A>C | |
11 | g.68917807A>G | CA475195001 | IGHMBP2 | c.984A>G (p.Lys328=) c.72A>G (p.Lys24=) n.72A>G c.472A>G c.411A>G (n.411A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.267A>G (p.Lys89=) n.359A>G c.371A>G n.1028A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.1086A>G n.1082A>G | |
11 | g.68917807A>T | CA381644878 | IGHMBP2 | c.984A>T (p.Lys328Asn) c.72A>T (p.Lys24Asn) n.72A>T c.472A>T c.411A>T (n.411A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.267A>T (p.Lys89Asn) n.359A>T c.371A>T n.1028A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.1086A>T n.1082A>T | |
11 | g.68917808G>A | CA381644879 | IGHMBP2 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.73G>A c.473G>A c.412G>A (n.412G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.360G>A c.372G>A n.1029G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.1087G>A n.1083G>A | COSMIC |
11 | g.68917808G>C | CA223395090 | IGHMBP2 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.73G>C c.473G>C c.412G>C (n.412G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.360G>C c.372G>C n.1029G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.1087G>C n.1083G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68917808G>T | CA381644880 | IGHMBP2 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.73G>T c.473G>T c.412G>T (n.412G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.360G>T c.372G>T n.1029G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.1087G>T n.1083G>T | COSMIC |
11 | g.68917808_68917809insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC | CA2792557500 | IGHMBP2 | c.985_986insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (p.Glu329ValfsTer6) c.73_74insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (p.Glu25ValfsTer6) n.73_74insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC c.473_474insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC c.412_413insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.412_413insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC) c.305_306insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.305_306insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC) c.268_269insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (p.Glu90ValfsTer6) n.360_361insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC c.372_373insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC n.1029_1030insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC c.*308_*309insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.*308_*309insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC) c.-27_-26insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.-27_-26insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC) n.1087_1088insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC n.1083_1084insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC | |
11 | g.68917809A>C | CA381644882 | IGHMBP2 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.74A>C c.474A>C c.413A>C (n.413A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.361A>C c.373A>C n.1030A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.1088A>C n.1084A>C | |
11 | g.68917809A>G | CA381644881 | IGHMBP2 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.74A>G c.474A>G c.413A>G (n.413A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.361A>G c.373A>G n.1030A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1088A>G n.1084A>G | |
11 | g.68917809A>T | CA223395092 | IGHMBP2 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.74A>T c.474A>T c.413A>T (n.413A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.361A>T c.373A>T n.1030A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.1088A>T n.1084A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |