Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68915210_68915214delCA939178799IGHMBP2c.912+187_912+191del (n.912+187_912+191del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915213C>TCA939178862IGHMBP2c.912+190C>T (n.912+190C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915215C>TCA939178868IGHMBP2c.912+192C>T (n.912+192C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915216A>TCA939178869IGHMBP2c.912+193A>T (n.912+193A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915217T>CCA2792557380IGHMBP2c.912+194T>C (n.912+194T>C)
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11g.68915219G>TCA939178872IGHMBP2c.912+196G>T (n.912+196G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915221_68915222dupCA679625642IGHMBP2c.912+198_912+199dup (n.912+198_912+199dup)
c.1041+198_1041+199dup
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n.1014+198_1014+199dup
n.1010+198_1010+199dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915221T>CCA2724578322IGHMBP2c.912+198T>C (n.912+198T>C)
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n.1010+198T>C
 dbSNP
11g.68915222C>ACA2792557381IGHMBP2c.912+199C>A (n.912+199C>A)
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n.1014+199C>A
n.1010+199C>A
11g.68915222C>TCA679625646IGHMBP2c.912+199C>T (n.912+199C>T)
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c.259+199C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915223A>CCA2792557382IGHMBP2c.912+200A>C (n.912+200A>C)
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n.1010+200A>C
11g.68915224G>TCA2792557383IGHMBP2c.912+201G>T (n.912+201G>T)
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c.259+201G>T
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11g.68915228G>TCA939178889IGHMBP2c.912+205G>T (n.912+205G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915229G>CCA679625648IGHMBP2c.912+206G>C (n.912+206G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915230A>GCA679625650IGHMBP2c.912+207A>G (n.912+207A>G)
c.1041+207A>G
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c.299+207A>G
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 dbSNP
11g.68915232T>CCA2724328448IGHMBP2c.912+209T>C (n.912+209T>C)
c.1041+209T>C
c.259+209T>C
c.201+209T>C (n.201+209T>C)
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c.299+209T>C
n.956+209T>C
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n.1010+209T>C
 dbSNP
11g.68915234C>TCA939178891IGHMBP2c.912+211C>T (n.912+211C>T)
c.1041+211C>T
c.259+211C>T
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c.299+211C>T
n.956+211C>T
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n.1014+211C>T
n.1010+211C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915236G>ACA2724578335IGHMBP2c.912+213G>A (n.912+213G>A)
c.1041+213G>A
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c.201+213G>A (n.201+213G>A)
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c.299+213G>A
n.956+213G>A
c.*235+213G>A (n.*235+213G>A)
c.-100+213G>A (n.-100+213G>A)
n.1014+213G>A
n.1010+213G>A
 dbSNP
11g.68915239G>CCA939178892IGHMBP2c.912+216G>C (n.912+216G>C)
c.1041+216G>C
c.259+216G>C
c.201+216G>C (n.201+216G>C)
c.195+222G>C (n.195+222G>C)
c.299+216G>C
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c.*235+216G>C (n.*235+216G>C)
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n.1014+216G>C
n.1010+216G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915240T>CCA939178893IGHMBP2c.912+217T>C (n.912+217T>C)
c.1041+217T>C
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c.201+217T>C (n.201+217T>C)
c.195+223T>C (n.195+223T>C)
c.299+217T>C
n.956+217T>C
c.*235+217T>C (n.*235+217T>C)
c.-100+217T>C (n.-100+217T>C)
n.1014+217T>C
n.1010+217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915242delCA2561363913IGHMBP2c.912+219del (n.912+219del)
c.1041+219del
c.259+219del
c.201+219del (n.201+219del)
c.195+225del (n.195+225del)
c.299+219del
n.956+219del
c.*235+219del (n.*235+219del)
c.-100+219del (n.-100+219del)
n.1014+219del
n.1010+219del
11g.68915243A>TCA939178901IGHMBP2c.912+220A>T (n.912+220A>T)
c.1041+220A>T
c.259+220A>T
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c.195+226A>T (n.195+226A>T)
c.299+220A>T
n.956+220A>T
c.*235+220A>T (n.*235+220A>T)
c.-100+220A>T (n.-100+220A>T)
n.1014+220A>T
n.1010+220A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915244A>GCA939178902IGHMBP2c.912+221A>G (n.912+221A>G)
c.1041+221A>G
c.259+221A>G
c.201+221A>G (n.201+221A>G)
c.195+227A>G (n.195+227A>G)
c.299+221A>G
n.956+221A>G
c.*235+221A>G (n.*235+221A>G)
c.-100+221A>G (n.-100+221A>G)
n.1014+221A>G
n.1010+221A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915248C>GCA679625656IGHMBP2c.912+225C>G (n.912+225C>G)
c.1041+225C>G
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c.201+225C>G (n.201+225C>G)
c.195+231C>G (n.195+231C>G)
c.299+225C>G
n.956+225C>G
c.*235+225C>G (n.*235+225C>G)
c.-100+225C>G (n.-100+225C>G)
n.1014+225C>G
n.1010+225C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915248C>TCA599989563IGHMBP2c.912+225C>T (n.912+225C>T)
c.1041+225C>T
c.259+225C>T
c.201+225C>T (n.201+225C>T)
c.195+231C>T (n.195+231C>T)
c.299+225C>T
n.956+225C>T
c.*235+225C>T (n.*235+225C>T)
c.-100+225C>T (n.-100+225C>T)
n.1014+225C>T
n.1010+225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915249G>ACA223392838IGHMBP2c.912+226G>A (n.912+226G>A)
c.1041+226G>A
c.259+226G>A
c.201+226G>A (n.201+226G>A)
c.195+232G>A (n.195+232G>A)
c.299+226G>A
n.956+226G>A
c.*235+226G>A (n.*235+226G>A)
c.-100+226G>A (n.-100+226G>A)
n.1014+226G>A
n.1010+226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915250G>CCA2724262584IGHMBP2c.912+227G>C (n.912+227G>C)
c.1041+227G>C
c.259+227G>C
c.201+227G>C (n.201+227G>C)
c.195+233G>C (n.195+233G>C)
c.299+227G>C
n.956+227G>C
c.*235+227G>C (n.*235+227G>C)
c.-100+227G>C (n.-100+227G>C)
n.1014+227G>C
n.1010+227G>C
 dbSNP
11g.68915251C>ACA2724328449IGHMBP2c.912+228C>A (n.912+228C>A)
c.1041+228C>A
c.259+228C>A
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c.195+234C>A (n.195+234C>A)
c.299+228C>A
n.956+228C>A
c.*235+228C>A (n.*235+228C>A)
c.-100+228C>A (n.-100+228C>A)
n.1014+228C>A
n.1010+228C>A
 dbSNP
11g.68915253C>TCA223392858IGHMBP2c.912+230C>T (n.912+230C>T)
c.1041+230C>T
c.259+230C>T
c.201+230C>T (n.201+230C>T)
c.195+236C>T (n.195+236C>T)
c.299+230C>T
n.956+230C>T
c.*235+230C>T (n.*235+230C>T)
c.-100+230C>T (n.-100+230C>T)
n.1014+230C>T
n.1010+230C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915257G>TCA599989564IGHMBP2c.912+234G>T (n.912+234G>T)
c.1041+234G>T
c.259+234G>T
c.201+234G>T (n.201+234G>T)
c.195+240G>T (n.195+240G>T)
c.299+234G>T
n.956+234G>T
c.*235+234G>T (n.*235+234G>T)
c.-100+234G>T (n.-100+234G>T)
n.1014+234G>T
n.1010+234G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915259A>GCA16420213IGHMBP2c.912+236A>G (n.912+236A>G)
c.1041+236A>G
c.259+236A>G
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c.299+236A>G
n.956+236A>G
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c.-100+236A>G (n.-100+236A>G)
n.1014+236A>G
n.1010+236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915260A>CCA2724262590IGHMBP2c.912+237A>C (n.912+237A>C)
c.1041+237A>C
c.259+237A>C
c.201+237A>C (n.201+237A>C)
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c.299+237A>C
n.956+237A>C
c.*235+237A>C (n.*235+237A>C)
c.-100+237A>C (n.-100+237A>C)
n.1014+237A>C
n.1010+237A>C
 dbSNP
11g.68915260A>GCA2724262591IGHMBP2c.912+237A>G (n.912+237A>G)
c.1041+237A>G
c.259+237A>G
c.201+237A>G (n.201+237A>G)
c.195+243A>G (n.195+243A>G)
c.299+237A>G
n.956+237A>G
c.*235+237A>G (n.*235+237A>G)
c.-100+237A>G (n.-100+237A>G)
n.1014+237A>G
n.1010+237A>G
 dbSNP
11g.68915261C>TCA223392872IGHMBP2c.912+238C>T (n.912+238C>T)
c.1041+238C>T
c.259+238C>T
c.201+238C>T (n.201+238C>T)
c.195+244C>T (n.195+244C>T)
c.299+238C>T
n.956+238C>T
c.*235+238C>T (n.*235+238C>T)
c.-100+238C>T (n.-100+238C>T)
n.1014+238C>T
n.1010+238C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915262C>TCA679625666IGHMBP2c.912+239C>T (n.912+239C>T)
c.1041+239C>T
c.259+239C>T
c.201+239C>T (n.201+239C>T)
c.195+245C>T (n.195+245C>T)
c.299+239C>T
n.956+239C>T
c.*235+239C>T (n.*235+239C>T)
c.-100+239C>T (n.-100+239C>T)
n.1014+239C>T
n.1010+239C>T
 dbSNP
11g.68915263T>CCA679625669IGHMBP2c.912+240T>C (n.912+240T>C)
c.1041+240T>C
c.259+240T>C
c.201+240T>C (n.201+240T>C)
c.195+246T>C (n.195+246T>C)
c.299+240T>C
n.956+240T>C
c.*235+240T>C (n.*235+240T>C)
c.-100+240T>C (n.-100+240T>C)
n.1014+240T>C
n.1010+240T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915264C>TCA679625675IGHMBP2c.912+241C>T (n.912+241C>T)
c.1041+241C>T
c.259+241C>T
c.201+241C>T (n.201+241C>T)
c.195+247C>T (n.195+247C>T)
c.299+241C>T
n.956+241C>T
c.*235+241C>T (n.*235+241C>T)
c.-100+241C>T (n.-100+241C>T)
n.1014+241C>T
n.1010+241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915265T>GCA223392876IGHMBP2c.912+242T>G (n.912+242T>G)
c.1041+242T>G
c.259+242T>G
c.201+242T>G (n.201+242T>G)
c.195+248T>G (n.195+248T>G)
c.299+242T>G
n.956+242T>G
c.*235+242T>G (n.*235+242T>G)
c.-100+242T>G (n.-100+242T>G)
n.1014+242T>G
n.1010+242T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915270C>GCA223392877IGHMBP2c.912+247C>G (n.912+247C>G)
c.1041+247C>G
c.259+247C>G
c.201+247C>G (n.201+247C>G)
c.195+253C>G (n.195+253C>G)
c.299+247C>G
n.956+247C>G
c.*235+247C>G (n.*235+247C>G)
c.-100+247C>G (n.-100+247C>G)
n.1014+247C>G
n.1010+247C>G
 dbSNP
11g.68915276T>GCA2724262592IGHMBP2c.912+253T>G (n.912+253T>G)
c.1041+253T>G
c.259+253T>G
c.201+253T>G (n.201+253T>G)
c.195+259T>G (n.195+259T>G)
c.299+253T>G
n.956+253T>G
c.*235+253T>G (n.*235+253T>G)
c.-100+253T>G (n.-100+253T>G)
n.1014+253T>G
n.1010+253T>G
 dbSNP
11g.68915277T>GCA2724328450IGHMBP2c.912+254T>G (n.912+254T>G)
c.1041+254T>G
c.259+254T>G
c.201+254T>G (n.201+254T>G)
c.195+260T>G (n.195+260T>G)
c.299+254T>G
n.956+254T>G
c.*235+254T>G (n.*235+254T>G)
c.-100+254T>G (n.-100+254T>G)
n.1014+254T>G
n.1010+254T>G
 dbSNP
11g.68915281G>ACA939178918IGHMBP2c.912+258G>A (n.912+258G>A)
c.1041+258G>A
c.259+258G>A
c.201+258G>A (n.201+258G>A)
c.195+264G>A (n.195+264G>A)
c.299+258G>A
n.956+258G>A
c.*235+258G>A (n.*235+258G>A)
c.-100+258G>A (n.-100+258G>A)
n.1014+258G>A
n.1010+258G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915282C>ACA679625683IGHMBP2c.912+259C>A (n.912+259C>A)
c.1041+259C>A
c.259+259C>A
c.201+259C>A (n.201+259C>A)
c.195+265C>A (n.195+265C>A)
c.299+259C>A
n.956+259C>A
c.*235+259C>A (n.*235+259C>A)
c.-100+259C>A (n.-100+259C>A)
n.1014+259C>A
n.1010+259C>A
 dbSNP
11g.68915282C>TCA223392879IGHMBP2c.912+259C>T (n.912+259C>T)
c.1041+259C>T
c.259+259C>T
c.201+259C>T (n.201+259C>T)
c.195+265C>T (n.195+265C>T)
c.299+259C>T
n.956+259C>T
c.*235+259C>T (n.*235+259C>T)
c.-100+259C>T (n.-100+259C>T)
n.1014+259C>T
n.1010+259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915283G>ACA679625685IGHMBP2c.912+260G>A (n.912+260G>A)
c.1041+260G>A
c.259+260G>A
c.201+260G>A (n.201+260G>A)
c.195+266G>A (n.195+266G>A)
c.299+260G>A
n.956+260G>A
c.*235+260G>A (n.*235+260G>A)
c.-100+260G>A (n.-100+260G>A)
n.1014+260G>A
n.1010+260G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915284A>TCA939178924IGHMBP2c.912+261A>T (n.912+261A>T)
c.1041+261A>T
c.259+261A>T
c.201+261A>T (n.201+261A>T)
c.195+267A>T (n.195+267A>T)
c.299+261A>T
n.956+261A>T
c.*235+261A>T (n.*235+261A>T)
c.-100+261A>T (n.-100+261A>T)
n.1014+261A>T
n.1010+261A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915285T>GCA679625686IGHMBP2c.912+262T>G (n.912+262T>G)
c.1041+262T>G
c.259+262T>G
c.201+262T>G (n.201+262T>G)
c.195+268T>G (n.195+268T>G)
c.299+262T>G
n.956+262T>G
c.*235+262T>G (n.*235+262T>G)
c.-100+262T>G (n.-100+262T>G)
n.1014+262T>G
n.1010+262T>G
 dbSNP
11g.68915289C>TCA679625697IGHMBP2c.912+266C>T (n.912+266C>T)
c.1041+266C>T
c.259+266C>T
c.201+266C>T (n.201+266C>T)
c.195+272C>T (n.195+272C>T)
c.299+266C>T
n.956+266C>T
c.*235+266C>T (n.*235+266C>T)
c.-100+266C>T (n.-100+266C>T)
n.1014+266C>T
n.1010+266C>T
 dbSNP
11g.68915294C>GCA939178929IGHMBP2c.912+271C>G (n.912+271C>G)
c.1041+271C>G
c.259+271C>G
c.201+271C>G (n.201+271C>G)
c.195+277C>G (n.195+277C>G)
c.299+271C>G
n.956+271C>G
c.*235+271C>G (n.*235+271C>G)
c.-100+271C>G (n.-100+271C>G)
n.1014+271C>G
n.1010+271C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915294C>TCA2724328451IGHMBP2c.912+271C>T (n.912+271C>T)
c.1041+271C>T
c.259+271C>T
c.201+271C>T (n.201+271C>T)
c.195+277C>T (n.195+277C>T)
c.299+271C>T
n.956+271C>T
c.*235+271C>T (n.*235+271C>T)
c.-100+271C>T (n.-100+271C>T)
n.1014+271C>T
n.1010+271C>T
 dbSNP
11g.68915296C>TCA679625719IGHMBP2c.912+273C>T (n.912+273C>T)
c.1041+273C>T
c.259+273C>T
c.201+273C>T (n.201+273C>T)
c.195+279C>T (n.195+279C>T)
c.299+273C>T
n.956+273C>T
c.*235+273C>T (n.*235+273C>T)
c.-100+273C>T (n.-100+273C>T)
n.1014+273C>T
n.1010+273C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915297A>GCA2724578340IGHMBP2c.912+274A>G (n.912+274A>G)
c.1041+274A>G
c.259+274A>G
c.201+274A>G (n.201+274A>G)
c.195+280A>G (n.195+280A>G)
c.299+274A>G
n.956+274A>G
c.*235+274A>G (n.*235+274A>G)
c.-100+274A>G (n.-100+274A>G)
n.1014+274A>G
n.1010+274A>G
 dbSNP
11g.68915302C>TCA599989565IGHMBP2c.912+279C>T (n.912+279C>T)
c.1041+279C>T
c.259+279C>T
c.201+279C>T (n.201+279C>T)
c.195+285C>T (n.195+285C>T)
c.299+279C>T
n.956+279C>T
c.*235+279C>T (n.*235+279C>T)
c.-100+279C>T (n.-100+279C>T)
n.1014+279C>T
n.1010+279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915305T>ACA939178932IGHMBP2c.912+282T>A (n.912+282T>A)
c.1041+282T>A
c.259+282T>A
c.201+282T>A (n.201+282T>A)
c.195+288T>A (n.195+288T>A)
c.299+282T>A
n.956+282T>A
c.*235+282T>A (n.*235+282T>A)
c.-100+282T>A (n.-100+282T>A)
n.1014+282T>A
n.1010+282T>A
11g.68915308T>CCA2724328452IGHMBP2c.912+285T>C (n.912+285T>C)
c.1041+285T>C
c.259+285T>C
c.201+285T>C (n.201+285T>C)
c.195+291T>C (n.195+291T>C)
c.299+285T>C
n.956+285T>C
c.*235+285T>C (n.*235+285T>C)
c.-100+285T>C (n.-100+285T>C)
n.1014+285T>C
n.1010+285T>C
 dbSNP
11g.68915310G>TCA679625724IGHMBP2c.912+287G>T (n.912+287G>T)
c.1041+287G>T
c.259+287G>T
c.201+287G>T (n.201+287G>T)
c.195+293G>T (n.195+293G>T)
c.299+287G>T
n.956+287G>T
c.*235+287G>T (n.*235+287G>T)
c.-100+287G>T (n.-100+287G>T)
n.1014+287G>T
n.1010+287G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68915311C>TCA2571000421IGHMBP2c.912+288C>T (n.912+288C>T)
c.1041+288C>T
c.259+288C>T
c.201+288C>T (n.201+288C>T)
c.195+294C>T (n.195+294C>T)
c.299+288C>T
n.956+288C>T
c.*235+288C>T (n.*235+288C>T)
c.-100+288C>T (n.-100+288C>T)
n.1014+288C>T
n.1010+288C>T
11g.68915312T>CCA679625728IGHMBP2c.912+289T>C (n.912+289T>C)
c.1041+289T>C
c.259+289T>C
c.201+289T>C (n.201+289T>C)
c.195+295T>C (n.195+295T>C)
c.299+289T>C
n.956+289T>C
c.*235+289T>C (n.*235+289T>C)
c.-100+289T>C (n.-100+289T>C)
n.1014+289T>C
n.1010+289T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched