| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68914977G>A | CA381644518 | IGHMBP2 | c.866G>A (p.Ser289Asn) c.995G>A c.213G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.253G>A n.910G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.180G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.968G>A n.964G>A | |
| 11 | g.68914977G>C | CA381644519 | IGHMBP2 | c.866G>C (p.Ser289Thr) c.995G>C c.213G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.253G>C n.910G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.180G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.968G>C n.964G>C | COSMIC |
| 11 | g.68914977G>T | CA381644520 | IGHMBP2 | c.866G>T (p.Ser289Ile) c.995G>T c.213G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.253G>T n.910G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.180G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.968G>T n.964G>T | |
| 11 | g.68914978T>A | CA381644521 | IGHMBP2 | c.867T>A (p.Ser289Arg) c.996T>A c.214T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.254T>A n.911T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.181T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.969T>A n.965T>A | |
| 11 | g.68914978T>C | CA475193563 | IGHMBP2 | c.867T>C (p.Ser289=) c.996T>C c.214T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.254T>C n.911T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.181T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.969T>C n.965T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68914978T>G | CA381644522 | IGHMBP2 | c.867T>G (p.Ser289Arg) c.996T>G c.214T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.254T>G n.911T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.181T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.969T>G n.965T>G | |
| 11 | g.68914979G>A | CA6153416 | IGHMBP2 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.997G>A c.215G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.255G>A n.912G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.182G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.970G>A n.966G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914979G>C | CA381644524 | IGHMBP2 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.997G>C c.215G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.255G>C n.912G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.182G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.970G>C n.966G>C | |
| 11 | g.68914979G>T | CA381644523 | IGHMBP2 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.997G>T c.215G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.255G>T n.912G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.182G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.970G>T n.966G>T | |
| 11 | g.68914980C>A | CA381644527 | IGHMBP2 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.998C>A c.216C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.256C>A n.913C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.183C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.971C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914980C>G | CA381644525 | IGHMBP2 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.998C>G c.216C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.256C>G n.913C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.183C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.971C>G n.967C>G | |
| 11 | g.68914980C>T | CA381644526 | IGHMBP2 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.998C>T c.216C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.256C>T n.913C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.183C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.971C>T n.967C>T | |
| 11 | g.68914981C>A | CA475193574 | IGHMBP2 | c.870C>A (p.Ala290=) c.999C>A c.217C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.257C>A n.914C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.184C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.972C>A n.968C>A | |
| 11 | g.68914981C>G | CA475193577 | IGHMBP2 | c.870C>G (p.Ala290=) c.999C>G c.217C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.257C>G n.914C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.184C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.972C>G n.968C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914981C>T | CA475193580 | IGHMBP2 | c.870C>T (p.Ala290=) c.999C>T c.217C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.257C>T n.914C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.184C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.972C>T n.968C>T | |
| 11 | g.68914982C>A | CA381644528 | IGHMBP2 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1000C>A c.218C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.258C>A n.915C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.185C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.973C>A n.969C>A | |
| 11 | g.68914982C>G | CA381644529 | IGHMBP2 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1000C>G c.218C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.258C>G n.915C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.185C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.973C>G n.969C>G | |
| 11 | g.68914982C>T | CA381644530 | IGHMBP2 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1000C>T c.218C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.258C>T n.915C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.185C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.973C>T n.969C>T | |
| 11 | g.68914983A>C | CA381644531 | IGHMBP2 | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1001A>C c.219A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.259A>C n.916A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.186A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.974A>C n.970A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914983A>G | CA381644532 | IGHMBP2 | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1001A>G c.219A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.259A>G n.916A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.186A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.974A>G n.970A>G | |
| 11 | g.68914983A>T | CA381644533 | IGHMBP2 | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1001A>T c.219A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.259A>T n.916A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.186A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.974A>T n.970A>T | |
| 11 | g.68914984G>A | CA475193595 | IGHMBP2 | c.873G>A (p.Gln291=) c.1002G>A c.220G>A c.162G>A (p.Gln54=) c.260G>A n.917G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.187G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.975G>A n.971G>A | |
| 11 | g.68914984G>C | CA6153417 | IGHMBP2 | c.873G>C (p.Gln291His) c.1002G>C c.220G>C c.162G>C (p.Gln54His) c.260G>C n.917G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.187G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.975G>C n.971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914984G>T | CA381644534 | IGHMBP2 | c.873G>T (p.Gln291His) c.1002G>T c.220G>T c.162G>T (p.Gln54His) c.260G>T n.917G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.187G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.975G>T n.971G>T | |
| 11 | g.68914985A>C | CA6153418 | IGHMBP2 | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.1003A>C c.221A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.261A>C n.918A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.188A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.976A>C n.972A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914985A>G | CA381644535 | IGHMBP2 | c.874A>G (p.Ile292Val) c.1003A>G c.221A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.261A>G n.918A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.188A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.976A>G n.972A>G | |
| 11 | g.68914985A>T | CA381644536 | IGHMBP2 | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.1003A>T c.221A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.261A>T n.918A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.188A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.976A>T n.972A>T | |
| 11 | g.68914986T>A | CA381644538 | IGHMBP2 | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.1004T>A c.222T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.262T>A n.919T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.189T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.977T>A n.973T>A | |
| 11 | g.68914986T>C | CA6153419 | IGHMBP2 | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.1004T>C c.222T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.262T>C n.919T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.189T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.977T>C n.973T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914986T>G | CA381644537 | IGHMBP2 | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.1004T>G c.222T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.262T>G n.919T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.189T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.977T>G n.973T>G | |
| 11 | g.68914987T>A | CA475193617 | IGHMBP2 | c.876T>A (p.Ile292=) c.1005T>A c.223T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.263T>A n.920T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.190T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.978T>A n.974T>A | |
| 11 | g.68914987T>C | CA475193618 | IGHMBP2 | c.876T>C (p.Ile292=) c.1005T>C c.223T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.263T>C n.920T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.190T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.978T>C n.974T>C | |
| 11 | g.68914987T>G | CA381644539 | IGHMBP2 | c.876T>G (p.Ile292Met) c.1005T>G c.223T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.263T>G n.920T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.190T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.978T>G n.974T>G | |
| 11 | g.68914988G>A | CA6153420 | IGHMBP2 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.1006G>A c.224G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.264G>A n.921G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.191G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.979G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914988G>C | CA381644540 | IGHMBP2 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.1006G>C c.224G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.264G>C n.921G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.191G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.979G>C n.975G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914988G>T | CA381644541 | IGHMBP2 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.1006G>T c.224G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.264G>T n.921G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.191G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.979G>T n.975G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914989T>A | CA381644542 | IGHMBP2 | c.878T>A (p.Val293Asp) c.1007T>A c.225T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.265T>A n.922T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.192T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.980T>A n.976T>A | |
| 11 | g.68914989T>C | CA381644543 | IGHMBP2 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.1007T>C c.225T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.265T>C n.922T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.192T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.980T>C n.976T>C | |
| 11 | g.68914989T>G | CA381644544 | IGHMBP2 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.1007T>G c.225T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.265T>G n.922T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.192T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.980T>G n.976T>G | |
| 11 | g.68914990T>A | CA475193629 | IGHMBP2 | c.879T>A (p.Val293=) c.1008T>A c.226T>A c.168T>A (p.Val56=) c.266T>A n.923T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.193T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.981T>A n.977T>A | |
| 11 | g.68914990T>C | CA475193630 | IGHMBP2 | c.879T>C (p.Val293=) c.1008T>C c.226T>C c.168T>C (p.Val56=) c.266T>C n.923T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.193T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.981T>C n.977T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914990T>G | CA475193632 | IGHMBP2 | c.879T>G (p.Val293=) c.1008T>G c.226T>G c.168T>G (p.Val56=) c.266T>G n.923T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.193T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.981T>G n.977T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914991_68914998dup | CA2574904131 | IGHMBP2 | c.880_887dup (p.Ile296MetfsTer13) c.1009_1016dup c.227_234dup c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer?) c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer14) c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer11) c.267_274dup n.924_931dup c.*203_*210dup (n.*203_*210dup) n.194_201dup c.-132_-125dup (n.-132_-125dup) n.982_989dup n.978_985dup | |
| 11 | g.68914991G>A | CA6153421 | IGHMBP2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1009G>A c.227G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.267G>A n.924G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.194G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.982G>A n.978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914991G>C | CA381644545 | IGHMBP2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1009G>C c.227G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.267G>C n.924G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.194G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.982G>C n.978G>C | |
| 11 | g.68914991G>T | CA381644546 | IGHMBP2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1009G>T c.227G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.267G>T n.924G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.194G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.982G>T n.978G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914992C>A | CA381644547 | IGHMBP2 | c.881C>A (p.Ala294Glu) c.1010C>A c.228C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.268C>A n.925C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.195C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.983C>A n.979C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914992C>G | CA6153422 | IGHMBP2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1010C>G c.228C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.268C>G n.925C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.195C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.983C>G n.979C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914992C>T | CA381644548 | IGHMBP2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.1010C>T c.228C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.268C>T n.925C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.195C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.983C>T n.979C>T | |
| 11 | g.68914993A>C | CA475193651 | IGHMBP2 | c.882A>C (p.Ala294=) c.1011A>C c.229A>C c.171A>C (p.Ala57=) c.269A>C n.926A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.196A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.984A>C n.980A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914993A>G | CA475193648 | IGHMBP2 | c.882A>G (p.Ala294=) c.1011A>G c.229A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.269A>G n.926A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.196A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.984A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68914993A>T | CA475193646 | IGHMBP2 | c.882A>T (p.Ala294=) c.1011A>T c.229A>T c.171A>T (p.Ala57=) c.269A>T n.926A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.196A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.984A>T n.980A>T | |
| 11 | g.68914994G>A | CA381644550 | IGHMBP2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1012G>A c.230G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.270G>A n.927G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.197G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.985G>A n.981G>A | |
| 11 | g.68914994G>C | CA381644551 | IGHMBP2 | c.883G>C (p.Asp295His) c.1012G>C c.230G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.270G>C n.927G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.197G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.985G>C n.981G>C | |
| 11 | g.68914994G>T | CA381644549 | IGHMBP2 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1012G>T c.230G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.270G>T n.927G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.197G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.985G>T n.981G>T | |
| 11 | g.68914995A>C | CA381644552 | IGHMBP2 | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1013A>C c.231A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.271A>C n.928A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.198A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.986A>C n.982A>C | dbSNP |
| 11 | g.68914995A>G | CA6153423 | IGHMBP2 | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1013A>G c.231A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.271A>G n.928A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.198A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.986A>G n.982A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914995A>T | CA381644553 | IGHMBP2 | c.884A>T (p.Asp295Val) c.1013A>T c.231A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.271A>T n.928A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.198A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.986A>T n.982A>T | |
| 11 | g.68914996T>A | CA381644554 | IGHMBP2 | c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1014T>A c.232T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) c.272T>A n.929T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.199T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.987T>A n.983T>A | |
| 11 | g.68914996T>C | CA475193664 | IGHMBP2 | c.885T>C (p.Asp295=) c.1014T>C c.232T>C c.174T>C (p.Asp58=) c.272T>C n.929T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.199T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.987T>C n.983T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914996T>G | CA381644555 | IGHMBP2 | c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1014T>G c.232T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) c.272T>G n.929T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.199T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.987T>G n.983T>G | |
| 11 | g.68914997A>C | CA381644556 | IGHMBP2 | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.1015A>C c.233A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.273A>C n.930A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.200A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.988A>C n.984A>C | |
| 11 | g.68914997A>G | CA381644557 | IGHMBP2 | c.886A>G (p.Ile296Val) c.1015A>G c.233A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.273A>G n.930A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.200A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.988A>G n.984A>G | COSMIC |
| 11 | g.68914997A>T | CA381644558 | IGHMBP2 | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.1015A>T c.233A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.273A>T n.930A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.200A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.988A>T n.984A>T | |
| 11 | g.68914998T>A | CA6153424 | IGHMBP2 | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.1016T>A c.234T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.274T>A n.931T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.201T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.989T>A n.985T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914998T>C | CA381644561 | IGHMBP2 | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.1016T>C c.234T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.274T>C n.931T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.201T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.989T>C n.985T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68914998T>G | CA381644560 | IGHMBP2 | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.1016T>G c.234T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.274T>G n.931T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.201T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.989T>G n.985T>G | |
| 11 | g.68914999C>A | CA475193686 | IGHMBP2 | c.888C>A (p.Ile296=) c.1017C>A c.235C>A c.177C>A (p.Ile59=) c.275C>A n.932C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.202C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.990C>A n.986C>A | |
| 11 | g.68914999C>G | CA381644563 | IGHMBP2 | c.888C>G (p.Ile296Met) c.1017C>G c.235C>G c.177C>G (p.Ile59Met) c.275C>G n.932C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.202C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.990C>G n.986C>G | |
| 11 | g.68914999C>T | CA6153425 | IGHMBP2 | c.888C>T (p.Ile296=) c.1017C>T c.235C>T c.177C>T (p.Ile59=) c.275C>T n.932C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.202C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.990C>T n.986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915000A>C | CA475193698 | IGHMBP2 | c.889A>C (p.Arg297=) c.1018A>C c.236A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.276A>C n.933A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.203A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.991A>C n.987A>C | |
| 11 | g.68915000A>G | CA381644566 | IGHMBP2 | c.889A>G (p.Arg297Gly) c.1018A>G c.236A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.276A>G n.933A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.203A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.991A>G n.987A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915000A>T | CA381644568 | IGHMBP2 | c.889A>T (p.Arg297Trp) c.1018A>T c.236A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.276A>T n.933A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.203A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.991A>T n.987A>T | |
| 11 | g.68915001G>A | CA381644569 | IGHMBP2 | c.890G>A (p.Arg297Lys) c.1019G>A c.237G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.277G>A n.934G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.204G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.992G>A n.988G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915001G>C | CA381644573 | IGHMBP2 | c.890G>C (p.Arg297Thr) c.1019G>C c.237G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.277G>C n.934G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.204G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.992G>C n.988G>C | |
| 11 | g.68915001G>T | CA381644571 | IGHMBP2 | c.890G>T (p.Arg297Met) c.1019G>T c.237G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.277G>T n.934G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.204G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.992G>T n.988G>T | |
| 11 | g.68915002del | CA2580084776 | IGHMBP2 | c.891del (p.Lys298ArgfsTer8) c.1020del c.238del c.180del (p.Lys61ArgfsTer?) c.180del (p.Lys61ArgfsTer9) c.180del (p.Lys61ArgfsTer6) c.278del n.935del c.*214del (n.*214del) n.205del c.-121del (n.-121del) n.993del n.989del | ClinVar |
| 11 | g.68915002G>A | CA6153426 | IGHMBP2 | c.891G>A (p.Arg297=) c.1020G>A c.238G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.278G>A n.935G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.205G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.993G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915002G>C | CA381644575 | IGHMBP2 | c.891G>C (p.Arg297Ser) c.1020G>C c.238G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.278G>C n.935G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.205G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.993G>C n.989G>C | |
| 11 | g.68915002G>T | CA223392578 | IGHMBP2 | c.891G>T (p.Arg297Ser) c.1020G>T c.238G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.278G>T n.935G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.205G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.993G>T n.989G>T | dbSNP |
| 11 | g.68915003A>C | CA381644579 | IGHMBP2 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1021A>C c.239A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.279A>C n.936A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.206A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.994A>C n.990A>C | |
| 11 | g.68915003A>G | CA381644580 | IGHMBP2 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1021A>G c.239A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.279A>G n.936A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.206A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.994A>G n.990A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915003A>T | CA381644582 | IGHMBP2 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1021A>T c.239A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.279A>T n.936A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.206A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.994A>T n.990A>T | |
| 11 | g.68915004_68915009del | CA2614745931 | IGHMBP2 | c.893_898del (p.Lys298_Asp299del) c.1022_1027del c.240_245del c.182_187del (p.Lys61_Asp62del) c.280_285del n.937_942del c.*216_*221del (n.*216_*221del) n.207_212del c.-119_-114del (n.-119_-114del) n.995_1000del n.991_996del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915004A>C | CA381644585 | IGHMBP2 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1022A>C c.240A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.280A>C n.937A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.207A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.995A>C n.991A>C | |
| 11 | g.68915004A>G | CA6153427 | IGHMBP2 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1022A>G c.240A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.280A>G n.937A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.207A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.995A>G n.991A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915004A>T | CA381644588 | IGHMBP2 | c.893A>T (p.Lys298Met) c.1022A>T c.240A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.280A>T n.937A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.207A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.995A>T n.991A>T | |
| 11 | g.68915005G>A | CA475193720 | IGHMBP2 | c.894G>A (p.Lys298=) c.1023G>A c.241G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.281G>A n.938G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.208G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.996G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915005G>C | CA6153428 | IGHMBP2 | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1023G>C c.241G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.281G>C n.938G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.208G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.996G>C n.992G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915005G>T | CA381644590 | IGHMBP2 | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1023G>T c.241G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.281G>T n.938G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.208G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.996G>T n.992G>T | |
| 11 | g.68915006G>A | CA6153429 | IGHMBP2 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1024G>A c.242G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.282G>A n.939G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.209G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.997G>A n.993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915006G>C | CA381644595 | IGHMBP2 | c.895G>C (p.Asp299His) c.1024G>C c.242G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.282G>C n.939G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.209G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.997G>C n.993G>C | |
| 11 | g.68915006G>T | CA381644592 | IGHMBP2 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1024G>T c.242G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.282G>T n.939G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.209G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.997G>T n.993G>T | |
| 11 | g.68915007A>C | CA381644596 | IGHMBP2 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1025A>C c.243A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.283A>C n.940A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.210A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.998A>C n.994A>C | |
| 11 | g.68915007A>G | CA381644598 | IGHMBP2 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1025A>G c.243A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.283A>G n.940A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.210A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.998A>G n.994A>G | |
| 11 | g.68915007A>T | CA381644600 | IGHMBP2 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.1025A>T c.243A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.283A>T n.940A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.210A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.998A>T n.994A>T | dbSNP |
| 11 | g.68915008C>A | CA381644602 | IGHMBP2 | c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1026C>A c.244C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) c.284C>A n.941C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.211C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.999C>A n.995C>A | |
| 11 | g.68915008C>G | CA381644605 | IGHMBP2 | c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1026C>G c.244C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) c.284C>G n.941C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.211C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.999C>G n.995C>G | |
| 11 | g.68915008C>T | CA475193740 | IGHMBP2 | c.897C>T (p.Asp299=) c.1026C>T c.244C>T c.186C>T (p.Asp62=) c.284C>T n.941C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.211C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.999C>T n.995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68915009A>C | CA381644607 | IGHMBP2 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1027A>C c.245A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.285A>C n.942A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.212A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.1000A>C n.996A>C | |
| 11 | g.68915009A>G | CA6153430 | IGHMBP2 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.1027A>G c.245A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.285A>G n.942A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.212A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.1000A>G n.996A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915009A>T | CA381644610 | IGHMBP2 | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1027A>T c.245A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.285A>T n.942A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.212A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.1000A>T n.996A>T | |
| 11 | g.68915010T>A | CA381644613 | IGHMBP2 | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1028T>A c.246T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.286T>A n.943T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.213T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.1001T>A n.997T>A | |
| 11 | g.68915010T>C | CA381644614 | IGHMBP2 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1028T>C c.246T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.286T>C n.943T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.213T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.1001T>C n.997T>C | |
| 11 | g.68915010T>G | CA381644615 | IGHMBP2 | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1028T>G c.246T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.286T>G n.943T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.213T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.1001T>G n.997T>G | |
| 11 | g.68915011C>A | CA475193754 | IGHMBP2 | c.900C>A (p.Ile300=) c.1029C>A c.247C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.287C>A n.944C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.214C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.1002C>A n.998C>A | |
| 11 | g.68915011C>G | CA6153431 | IGHMBP2 | c.900C>G (p.Ile300Met) c.1029C>G c.247C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.287C>G n.944C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.214C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.1002C>G n.998C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915011C>T | CA6153432 | IGHMBP2 | c.900C>T (p.Ile300=) c.1029C>T c.247C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.287C>T n.944C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.214C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.1002C>T n.998C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915012G>A | CA6153433 | IGHMBP2 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1030G>A c.248G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.288G>A n.945G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.215G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.1003G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915012G>C | CA381644622 | IGHMBP2 | c.901G>C (p.Asp301His) c.1030G>C c.248G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.288G>C n.945G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.215G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.1003G>C n.999G>C | |
| 11 | g.68915012G>T | CA381644620 | IGHMBP2 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1030G>T c.248G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.288G>T n.945G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.215G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.1003G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915013A>C | CA381644624 | IGHMBP2 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1031A>C c.249A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) c.289A>C n.946A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.216A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.1004A>C n.1000A>C | |
| 11 | g.68915013A>G | CA381644626 | IGHMBP2 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1031A>G c.249A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.289A>G n.946A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.216A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.1004A>G n.1000A>G | |
| 11 | g.68915013A>T | CA381644628 | IGHMBP2 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.1031A>T c.249A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.289A>T n.946A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.216A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.1004A>T n.1000A>T | |
| 11 | g.68915014C>A | CA381644629 | IGHMBP2 | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.1032C>A c.250C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) c.290C>A n.947C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.217C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.1005C>A n.1001C>A | |
| 11 | g.68915014C>G | CA381644631 | IGHMBP2 | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.1032C>G c.250C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) c.290C>G n.947C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.217C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.1005C>G n.1001C>G | |
| 11 | g.68915014C>T | CA475193772 | IGHMBP2 | c.903C>T (p.Asp301=) c.1032C>T c.250C>T c.192C>T (p.Asp64=) c.290C>T n.947C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.217C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.1005C>T n.1001C>T | |
| 11 | g.68915016_68915108del | CA2740093108 | IGHMBP2 | c.905_912+85del c.1034_1041+85del c.252_259+85del c.194_201+85del c.194_195+91del c.292_299+85del n.949_956+85del c.*228_*235+85del c.-107_-100+85del n.1007_1014+85del n.1003_1010+85del | ClinVar |
| 11 | g.68915015C>A | CA381644635 | IGHMBP2 | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1033C>A c.251C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.291C>A n.948C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.218C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.1006C>A n.1002C>A | |
| 11 | g.68915015C>G | CA381644637 | IGHMBP2 | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1033C>G c.251C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.291C>G n.948C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.218C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.1006C>G n.1002C>G | dbSNP |
| 11 | g.68915015C>T | CA223392614 | IGHMBP2 | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1033C>T c.251C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.291C>T n.948C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.218C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.1006C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915016A>C | CA381644640 | IGHMBP2 | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1034A>C c.252A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.292A>C n.949A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.219A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.1007A>C n.1003A>C | |
| 11 | g.68915016A>G | CA6153434 | IGHMBP2 | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1034A>G c.252A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.292A>G n.949A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.219A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.1007A>G n.1003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915016A>T | CA381644653 | IGHMBP2 | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1034A>T c.252A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.292A>T n.949A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.219A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.1007A>T n.1003A>T | |
| 11 | g.68915016_68915106del | CA2695214943 | IGHMBP2 | c.905_912+83del c.1034_1041+83del c.252_259+83del c.194_201+83del c.194_195+89del c.292_299+83del n.949_956+83del c.*228_*235+83del c.-107_-100+83del n.1007_1014+83del n.1003_1010+83del | |
| 11 | g.68915017G>A | CA475193790 | IGHMBP2 | c.906G>A (p.Gln302=) c.1035G>A c.253G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.293G>A n.950G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.220G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.1008G>A n.1004G>A | |
| 11 | g.68915017G>C | CA381644657 | IGHMBP2 | c.906G>C (p.Gln302His) c.1035G>C c.253G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.293G>C n.950G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.220G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.1008G>C n.1004G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915017G>T | CA381644655 | IGHMBP2 | c.906G>T (p.Gln302His) c.1035G>T c.253G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.293G>T n.950G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.220G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.1008G>T n.1004G>T | |
| 11 | g.68915018G>A | CA381644660 | IGHMBP2 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.1036G>A c.254G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.294G>A n.951G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.221G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.1009G>A n.1005G>A | |
| 11 | g.68915018G>C | CA381644663 | IGHMBP2 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.1036G>C c.254G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.294G>C n.951G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.221G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.1009G>C n.1005G>C | |
| 11 | g.68915018G>T | CA381644662 | IGHMBP2 | c.907G>T (p.Val303Phe) c.1036G>T c.254G>T c.196G>T (p.Val66Phe) c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.294G>T n.951G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.221G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.1009G>T n.1005G>T | |
| 11 | g.68915019T>A | CA381644667 | IGHMBP2 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.1037T>A c.255T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.295T>A n.952T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.222T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.1010T>A n.1006T>A | |
| 11 | g.68915019T>C | CA381644670 | IGHMBP2 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.1037T>C c.255T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.295T>C n.952T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.222T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.1010T>C n.1006T>C | |
| 11 | g.68915019T>G | CA381644669 | IGHMBP2 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.1037T>G c.255T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.295T>G n.952T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.222T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.1010T>G n.1006T>G | |
| 11 | g.68915020C>A | CA475193808 | IGHMBP2 | c.909C>A (p.Val303=) c.1038C>A c.256C>A c.198C>A (p.Val66=) c.195+3C>A (n.195+3C>A) c.296C>A n.953C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.223C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.1011C>A n.1007C>A | |
| 11 | g.68915020C>G | CA475193810 | IGHMBP2 | c.909C>G (p.Val303=) c.1038C>G c.256C>G c.198C>G (p.Val66=) c.195+3C>G (n.195+3C>G) c.296C>G n.953C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.223C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.1011C>G n.1007C>G | |
| 11 | g.68915020C>T | CA475193813 | IGHMBP2 | c.909C>T (p.Val303=) c.1038C>T c.256C>T c.198C>T (p.Val66=) c.195+3C>T (n.195+3C>T) c.296C>T n.953C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.223C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.1011C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915021T>A | CA381644673 | IGHMBP2 | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.1039T>A c.257T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) c.195+4T>A (n.195+4T>A) c.297T>A n.954T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.224T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.1012T>A n.1008T>A | |
| 11 | g.68915021T>C | CA381644677 | IGHMBP2 | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.1039T>C c.257T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) c.195+4T>C (n.195+4T>C) c.297T>C n.954T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.224T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.1012T>C n.1008T>C | |
| 11 | g.68915021T>G | CA381644675 | IGHMBP2 | c.910T>G (p.Phe304Val) c.1039T>G c.257T>G c.199T>G (p.Phe67Val) c.195+4T>G (n.195+4T>G) c.297T>G n.954T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.224T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.1012T>G n.1008T>G | |
| 11 | g.68915022T>A | CA381644680 | IGHMBP2 | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1040T>A c.258T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.195+5T>A (n.195+5T>A) c.298T>A n.955T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.225T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.1013T>A n.1009T>A | |
| 11 | g.68915022T>C | CA381644683 | IGHMBP2 | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1040T>C c.258T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) c.195+5T>C (n.195+5T>C) c.298T>C n.955T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.225T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.1013T>C n.1009T>C | |
| 11 | g.68915022T>G | CA381644685 | IGHMBP2 | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1040T>G c.258T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) c.195+5T>G (n.195+5T>G) c.298T>G n.955T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.225T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.1013T>G n.1009T>G | |
| 11 | g.68915023T>A | CA381644687 | IGHMBP2 | c.912T>A (p.Phe304Leu) c.1041T>A c.259T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) c.195+6T>A (n.195+6T>A) c.299T>A n.956T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.226T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.1014T>A n.1010T>A | |
| 11 | g.68915023T>C | CA223392633 | IGHMBP2 | c.912T>C (p.Phe304=) c.1041T>C c.259T>C c.201T>C (p.Phe67=) c.195+6T>C (n.195+6T>C) c.299T>C n.956T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.226T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.1014T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915023T>G | CA381644689 | IGHMBP2 | c.912T>G (p.Phe304Leu) c.1041T>G c.259T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) c.195+6T>G (n.195+6T>G) c.299T>G n.956T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.226T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.1014T>G n.1010T>G | |
| 11 | g.68915024G>A | CA381644691 | IGHMBP2 | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.1041+1G>A c.259+1G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.195+7G>A (n.195+7G>A) c.299+1G>A n.956+1G>A c.*235+1G>A (n.*235+1G>A) c.-100+1G>A (n.-100+1G>A) n.1014+1G>A n.1010+1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915024G>C | CA381644693 | IGHMBP2 | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.1041+1G>C c.259+1G>C c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.195+7G>C (n.195+7G>C) c.299+1G>C n.956+1G>C c.*235+1G>C (n.*235+1G>C) c.-100+1G>C (n.-100+1G>C) n.1014+1G>C n.1010+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915024G>T | CA381644695 | IGHMBP2 | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.1041+1G>T c.259+1G>T c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.195+7G>T (n.195+7G>T) c.299+1G>T n.956+1G>T c.*235+1G>T (n.*235+1G>T) c.-100+1G>T (n.-100+1G>T) n.1014+1G>T n.1010+1G>T | |
| 11 | g.68915025T>A | CA381644697 | IGHMBP2 | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.1041+2T>A c.259+2T>A c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.195+8T>A (n.195+8T>A) c.299+2T>A n.956+2T>A c.*235+2T>A (n.*235+2T>A) c.-100+2T>A (n.-100+2T>A) n.1014+2T>A n.1010+2T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915025T>C | CA381644698 | IGHMBP2 | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.1041+2T>C c.259+2T>C c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.195+8T>C (n.195+8T>C) c.299+2T>C n.956+2T>C c.*235+2T>C (n.*235+2T>C) c.-100+2T>C (n.-100+2T>C) n.1014+2T>C n.1010+2T>C | |
| 11 | g.68915025T>G | CA381644700 | IGHMBP2 | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.1041+2T>G c.259+2T>G c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.195+8T>G (n.195+8T>G) c.299+2T>G n.956+2T>G c.*235+2T>G (n.*235+2T>G) c.-100+2T>G (n.-100+2T>G) n.1014+2T>G n.1010+2T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68915026A>G | CA658658078 | IGHMBP2 | c.912+3A>G (n.912+3A>G) c.1041+3A>G c.259+3A>G c.201+3A>G (n.201+3A>G) c.195+9A>G (n.195+9A>G) c.299+3A>G n.956+3A>G c.*235+3A>G (n.*235+3A>G) c.-100+3A>G (n.-100+3A>G) n.1014+3A>G n.1010+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68915027G>A | CA6153436 | IGHMBP2 | c.912+4G>A (n.912+4G>A) c.1041+4G>A c.259+4G>A c.201+4G>A (n.201+4G>A) c.195+10G>A (n.195+10G>A) c.299+4G>A n.956+4G>A c.*235+4G>A (n.*235+4G>A) c.-100+4G>A (n.-100+4G>A) n.1014+4G>A n.1010+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915027G>C | CA6153435 | IGHMBP2 | c.912+4G>C (n.912+4G>C) c.1041+4G>C c.259+4G>C c.201+4G>C (n.201+4G>C) c.195+10G>C (n.195+10G>C) c.299+4G>C n.956+4G>C c.*235+4G>C (n.*235+4G>C) c.-100+4G>C (n.-100+4G>C) n.1014+4G>C n.1010+4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915028G>A | CA2559114483 | IGHMBP2 | c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.1041+5G>A c.259+5G>A c.201+5G>A (n.201+5G>A) c.195+11G>A (n.195+11G>A) c.299+5G>A n.956+5G>A c.*235+5G>A (n.*235+5G>A) c.-100+5G>A (n.-100+5G>A) n.1014+5G>A n.1010+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915028G>C | CA6153437 | IGHMBP2 | c.912+5G>C (n.912+5G>C) c.1041+5G>C c.259+5G>C c.201+5G>C (n.201+5G>C) c.195+11G>C (n.195+11G>C) c.299+5G>C n.956+5G>C c.*235+5G>C (n.*235+5G>C) c.-100+5G>C (n.-100+5G>C) n.1014+5G>C n.1010+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68915028G>T | CA6153438 | IGHMBP2 | c.912+5G>T (n.912+5G>T) c.1041+5G>T c.259+5G>T c.201+5G>T (n.201+5G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) c.299+5G>T n.956+5G>T c.*235+5G>T (n.*235+5G>T) c.-100+5G>T (n.-100+5G>T) n.1014+5G>T n.1010+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915029T>G | CA2574904146 | IGHMBP2 | c.912+6T>G (n.912+6T>G) c.1041+6T>G c.259+6T>G c.201+6T>G (n.201+6T>G) c.195+12T>G (n.195+12T>G) c.299+6T>G n.956+6T>G c.*235+6T>G (n.*235+6T>G) c.-100+6T>G (n.-100+6T>G) n.1014+6T>G n.1010+6T>G | |
| 11 | g.68915031T>C | CA2724328392 | IGHMBP2 | c.912+8T>C (n.912+8T>C) c.1041+8T>C c.259+8T>C c.201+8T>C (n.201+8T>C) c.195+14T>C (n.195+14T>C) c.299+8T>C n.956+8T>C c.*235+8T>C (n.*235+8T>C) c.-100+8T>C (n.-100+8T>C) n.1014+8T>C n.1010+8T>C | dbSNP |
| 11 | g.68915032C>A | CA2614745988 | IGHMBP2 | c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.1041+9C>A c.259+9C>A c.201+9C>A (n.201+9C>A) c.195+15C>A (n.195+15C>A) c.299+9C>A n.956+9C>A c.*235+9C>A (n.*235+9C>A) c.-100+9C>A (n.-100+9C>A) n.1014+9C>A n.1010+9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915032C>G | CA2724328394 | IGHMBP2 | c.912+9C>G (n.912+9C>G) c.1041+9C>G c.259+9C>G c.201+9C>G (n.201+9C>G) c.195+15C>G (n.195+15C>G) c.299+9C>G n.956+9C>G c.*235+9C>G (n.*235+9C>G) c.-100+9C>G (n.-100+9C>G) n.1014+9C>G n.1010+9C>G | dbSNP |
| 11 | g.68915033del | CA2574904149 | IGHMBP2 | c.912+10del (n.912+10del) c.1041+10del c.259+10del c.201+10del (n.201+10del) c.195+16del (n.195+16del) c.299+10del n.956+10del c.*235+10del (n.*235+10del) c.-100+10del (n.-100+10del) n.1014+10del n.1010+10del | |
| 11 | g.68915033A>G | CA6153439 | IGHMBP2 | c.912+10A>G (n.912+10A>G) c.1041+10A>G c.259+10A>G c.201+10A>G (n.201+10A>G) c.195+16A>G (n.195+16A>G) c.299+10A>G n.956+10A>G c.*235+10A>G (n.*235+10A>G) c.-100+10A>G (n.-100+10A>G) n.1014+10A>G n.1010+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915034T>C | CA223392659 | IGHMBP2 | c.912+11T>C (n.912+11T>C) c.1041+11T>C c.259+11T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) c.195+17T>C (n.195+17T>C) c.299+11T>C n.956+11T>C c.*235+11T>C (n.*235+11T>C) c.-100+11T>C (n.-100+11T>C) n.1014+11T>C n.1010+11T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68915035G>A | CA2574904151 | IGHMBP2 | c.912+12G>A (n.912+12G>A) c.1041+12G>A c.259+12G>A c.201+12G>A (n.201+12G>A) c.195+18G>A (n.195+18G>A) c.299+12G>A n.956+12G>A c.*235+12G>A (n.*235+12G>A) c.-100+12G>A (n.-100+12G>A) n.1014+12G>A n.1010+12G>A | |
| 11 | g.68915036G>A | CA2614745991 | IGHMBP2 | c.912+13G>A (n.912+13G>A) c.1041+13G>A c.259+13G>A c.201+13G>A (n.201+13G>A) c.195+19G>A (n.195+19G>A) c.299+13G>A n.956+13G>A c.*235+13G>A (n.*235+13G>A) c.-100+13G>A (n.-100+13G>A) n.1014+13G>A n.1010+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68915037C>A | CA2574904152 | IGHMBP2 | c.912+14C>A (n.912+14C>A) c.1041+14C>A c.259+14C>A c.201+14C>A (n.201+14C>A) c.195+20C>A (n.195+20C>A) c.299+14C>A n.956+14C>A c.*235+14C>A (n.*235+14C>A) c.-100+14C>A (n.-100+14C>A) n.1014+14C>A n.1010+14C>A | |
| 11 | g.68915037C>T | CA2574904153 | IGHMBP2 | c.912+14C>T (n.912+14C>T) c.1041+14C>T c.259+14C>T c.201+14C>T (n.201+14C>T) c.195+20C>T (n.195+20C>T) c.299+14C>T n.956+14C>T c.*235+14C>T (n.*235+14C>T) c.-100+14C>T (n.-100+14C>T) n.1014+14C>T n.1010+14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915038C>T | CA6153440 | IGHMBP2 | c.912+15C>T (n.912+15C>T) c.1041+15C>T c.259+15C>T c.201+15C>T (n.201+15C>T) c.195+21C>T (n.195+21C>T) c.299+15C>T n.956+15C>T c.*235+15C>T (n.*235+15C>T) c.-100+15C>T (n.-100+15C>T) n.1014+15C>T n.1010+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915039A>C | CA2614745997 | IGHMBP2 | c.912+16A>C (n.912+16A>C) c.1041+16A>C c.259+16A>C c.201+16A>C (n.201+16A>C) c.195+22A>C (n.195+22A>C) c.299+16A>C n.956+16A>C c.*235+16A>C (n.*235+16A>C) c.-100+16A>C (n.-100+16A>C) n.1014+16A>C n.1010+16A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915039A>G | CA599989518 | IGHMBP2 | c.912+16A>G (n.912+16A>G) c.1041+16A>G c.259+16A>G c.201+16A>G (n.201+16A>G) c.195+22A>G (n.195+22A>G) c.299+16A>G n.956+16A>G c.*235+16A>G (n.*235+16A>G) c.-100+16A>G (n.-100+16A>G) n.1014+16A>G n.1010+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915040G>C | CA2574904154 | IGHMBP2 | c.912+17G>C (n.912+17G>C) c.1041+17G>C c.259+17G>C c.201+17G>C (n.201+17G>C) c.195+23G>C (n.195+23G>C) c.299+17G>C n.956+17G>C c.*235+17G>C (n.*235+17G>C) c.-100+17G>C (n.-100+17G>C) n.1014+17G>C n.1010+17G>C | |
| 11 | g.68915040G>T | CA2598570372 | IGHMBP2 | c.912+17G>T (n.912+17G>T) c.1041+17G>T c.259+17G>T c.201+17G>T (n.201+17G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) c.299+17G>T n.956+17G>T c.*235+17G>T (n.*235+17G>T) c.-100+17G>T (n.-100+17G>T) n.1014+17G>T n.1010+17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915041T>C | CA2740093109 | IGHMBP2 | c.912+18T>C (n.912+18T>C) c.1041+18T>C c.259+18T>C c.201+18T>C (n.201+18T>C) c.195+24T>C (n.195+24T>C) c.299+18T>C n.956+18T>C c.*235+18T>C (n.*235+18T>C) c.-100+18T>C (n.-100+18T>C) n.1014+18T>C n.1010+18T>C | ClinVar |
| 11 | g.68915041T>G | CA939177325 | IGHMBP2 | c.912+18T>G (n.912+18T>G) c.1041+18T>G c.259+18T>G c.201+18T>G (n.201+18T>G) c.195+24T>G (n.195+24T>G) c.299+18T>G n.956+18T>G c.*235+18T>G (n.*235+18T>G) c.-100+18T>G (n.-100+18T>G) n.1014+18T>G n.1010+18T>G | dbSNP |
| 11 | g.68915043T>G | CA2574904156 | IGHMBP2 | c.912+20T>G (n.912+20T>G) c.1041+20T>G c.259+20T>G c.201+20T>G (n.201+20T>G) c.195+26T>G (n.195+26T>G) c.299+20T>G n.956+20T>G c.*235+20T>G (n.*235+20T>G) c.-100+20T>G (n.-100+20T>G) n.1014+20T>G n.1010+20T>G | |
| 11 | g.68915044C>A | CA6153441 | IGHMBP2 | c.912+21C>A (n.912+21C>A) c.1041+21C>A c.259+21C>A c.201+21C>A (n.201+21C>A) c.195+27C>A (n.195+27C>A) c.299+21C>A n.956+21C>A c.*235+21C>A (n.*235+21C>A) c.-100+21C>A (n.-100+21C>A) n.1014+21C>A n.1010+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915046A>G | CA2614745999 | IGHMBP2 | c.912+23A>G (n.912+23A>G) c.1041+23A>G c.259+23A>G c.201+23A>G (n.201+23A>G) c.195+29A>G (n.195+29A>G) c.299+23A>G n.956+23A>G c.*235+23A>G (n.*235+23A>G) c.-100+23A>G (n.-100+23A>G) n.1014+23A>G n.1010+23A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915047T>A | CA6153442 | IGHMBP2 | c.912+24T>A (n.912+24T>A) c.1041+24T>A c.259+24T>A c.201+24T>A (n.201+24T>A) c.195+30T>A (n.195+30T>A) c.299+24T>A n.956+24T>A c.*235+24T>A (n.*235+24T>A) c.-100+24T>A (n.-100+24T>A) n.1014+24T>A n.1010+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915047T>C | CA2614746002 | IGHMBP2 | c.912+24T>C (n.912+24T>C) c.1041+24T>C c.259+24T>C c.201+24T>C (n.201+24T>C) c.195+30T>C (n.195+30T>C) c.299+24T>C n.956+24T>C c.*235+24T>C (n.*235+24T>C) c.-100+24T>C (n.-100+24T>C) n.1014+24T>C n.1010+24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915048G>A | CA679625337 | IGHMBP2 | c.912+25G>A (n.912+25G>A) c.1041+25G>A c.259+25G>A c.201+25G>A (n.201+25G>A) c.195+31G>A (n.195+31G>A) c.299+25G>A n.956+25G>A c.*235+25G>A (n.*235+25G>A) c.-100+25G>A (n.-100+25G>A) n.1014+25G>A n.1010+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915048G>T | CA2574904160 | IGHMBP2 | c.912+25G>T (n.912+25G>T) c.1041+25G>T c.259+25G>T c.201+25G>T (n.201+25G>T) c.195+31G>T (n.195+31G>T) c.299+25G>T n.956+25G>T c.*235+25G>T (n.*235+25G>T) c.-100+25G>T (n.-100+25G>T) n.1014+25G>T n.1010+25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915053_68915059del | CA679625338 | IGHMBP2 | c.912+30_912+36del (n.912+30_912+36del) c.1041+30_1041+36del c.259+30_259+36del c.201+30_201+36del (n.201+30_201+36del) c.195+36_195+42del (n.195+36_195+42del) c.299+30_299+36del n.956+30_956+36del c.*235+30_*235+36del (n.*235+30_*235+36del) c.-100+30_-100+36del (n.-100+30_-100+36del) n.1014+30_1014+36del n.1010+30_1010+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915052_68915053dup | CA2574904162 | IGHMBP2 | c.912+29_912+30dup (n.912+29_912+30dup) c.1041+29_1041+30dup c.259+29_259+30dup c.201+29_201+30dup (n.201+29_201+30dup) c.195+35_195+36dup (n.195+35_195+36dup) c.299+29_299+30dup n.956+29_956+30dup c.*235+29_*235+30dup (n.*235+29_*235+30dup) c.-100+29_-100+30dup (n.-100+29_-100+30dup) n.1014+29_1014+30dup n.1010+29_1010+30dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915052G>A | CA2724328396 | IGHMBP2 | c.912+29G>A (n.912+29G>A) c.1041+29G>A c.259+29G>A c.201+29G>A (n.201+29G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) c.299+29G>A n.956+29G>A c.*235+29G>A (n.*235+29G>A) c.-100+29G>A (n.-100+29G>A) n.1014+29G>A n.1010+29G>A | dbSNP |
| 11 | g.68915053G>A | CA2574904163 | IGHMBP2 | c.912+30G>A (n.912+30G>A) c.1041+30G>A c.259+30G>A c.201+30G>A (n.201+30G>A) c.195+36G>A (n.195+36G>A) c.299+30G>A n.956+30G>A c.*235+30G>A (n.*235+30G>A) c.-100+30G>A (n.-100+30G>A) n.1014+30G>A n.1010+30G>A | |
| 11 | g.68915053G>T | CA2614746004 | IGHMBP2 | c.912+30G>T (n.912+30G>T) c.1041+30G>T c.259+30G>T c.201+30G>T (n.201+30G>T) c.195+36G>T (n.195+36G>T) c.299+30G>T n.956+30G>T c.*235+30G>T (n.*235+30G>T) c.-100+30G>T (n.-100+30G>T) n.1014+30G>T n.1010+30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915054C>A | CA2614746005 | IGHMBP2 | c.912+31C>A (n.912+31C>A) c.1041+31C>A c.259+31C>A c.201+31C>A (n.201+31C>A) c.195+37C>A (n.195+37C>A) c.299+31C>A n.956+31C>A c.*235+31C>A (n.*235+31C>A) c.-100+31C>A (n.-100+31C>A) n.1014+31C>A n.1010+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915054C>T | CA6153443 | IGHMBP2 | c.912+31C>T (n.912+31C>T) c.1041+31C>T c.259+31C>T c.201+31C>T (n.201+31C>T) c.195+37C>T (n.195+37C>T) c.299+31C>T n.956+31C>T c.*235+31C>T (n.*235+31C>T) c.-100+31C>T (n.-100+31C>T) n.1014+31C>T n.1010+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915055G>A | CA223392676 | IGHMBP2 | c.912+32G>A (n.912+32G>A) c.1041+32G>A c.259+32G>A c.201+32G>A (n.201+32G>A) c.195+38G>A (n.195+38G>A) c.299+32G>A n.956+32G>A c.*235+32G>A (n.*235+32G>A) c.-100+32G>A (n.-100+32G>A) n.1014+32G>A n.1010+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915055G>T | CA2614746006 | IGHMBP2 | c.912+32G>T (n.912+32G>T) c.1041+32G>T c.259+32G>T c.201+32G>T (n.201+32G>T) c.195+38G>T (n.195+38G>T) c.299+32G>T n.956+32G>T c.*235+32G>T (n.*235+32G>T) c.-100+32G>T (n.-100+32G>T) n.1014+32G>T n.1010+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915057G>A | CA223392679 | IGHMBP2 | c.912+34G>A (n.912+34G>A) c.1041+34G>A c.259+34G>A c.201+34G>A (n.201+34G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) c.299+34G>A n.956+34G>A c.*235+34G>A (n.*235+34G>A) c.-100+34G>A (n.-100+34G>A) n.1014+34G>A n.1010+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915059G>C | CA2614746007 | IGHMBP2 | c.912+36G>C (n.912+36G>C) c.1041+36G>C c.259+36G>C c.201+36G>C (n.201+36G>C) c.195+42G>C (n.195+42G>C) c.299+36G>C n.956+36G>C c.*235+36G>C (n.*235+36G>C) c.-100+36G>C (n.-100+36G>C) n.1014+36G>C n.1010+36G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915060_68915064dup | CA939177331 | IGHMBP2 | c.912+37_912+41dup (n.912+37_912+41dup) c.1041+37_1041+41dup c.259+37_259+41dup c.201+37_201+41dup (n.201+37_201+41dup) c.195+43_195+47dup (n.195+43_195+47dup) c.299+37_299+41dup n.956+37_956+41dup c.*235+37_*235+41dup (n.*235+37_*235+41dup) c.-100+37_-100+41dup (n.-100+37_-100+41dup) n.1014+37_1014+41dup n.1010+37_1010+41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915063C>G | CA6153444 | IGHMBP2 | c.912+40C>G (n.912+40C>G) c.1041+40C>G c.259+40C>G c.201+40C>G (n.201+40C>G) c.195+46C>G (n.195+46C>G) c.299+40C>G n.956+40C>G c.*235+40C>G (n.*235+40C>G) c.-100+40C>G (n.-100+40C>G) n.1014+40C>G n.1010+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915066A>C | CA2724328397 | IGHMBP2 | c.912+43A>C (n.912+43A>C) c.1041+43A>C c.259+43A>C c.201+43A>C (n.201+43A>C) c.195+49A>C (n.195+49A>C) c.299+43A>C n.956+43A>C c.*235+43A>C (n.*235+43A>C) c.-100+43A>C (n.-100+43A>C) n.1014+43A>C n.1010+43A>C | dbSNP |
| 11 | g.68915066A>G | CA2614746009 | IGHMBP2 | c.912+43A>G (n.912+43A>G) c.1041+43A>G c.259+43A>G c.201+43A>G (n.201+43A>G) c.195+49A>G (n.195+49A>G) c.299+43A>G n.956+43A>G c.*235+43A>G (n.*235+43A>G) c.-100+43A>G (n.-100+43A>G) n.1014+43A>G n.1010+43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915067T>C | CA2614746010 | IGHMBP2 | c.912+44T>C (n.912+44T>C) c.1041+44T>C c.259+44T>C c.201+44T>C (n.201+44T>C) c.195+50T>C (n.195+50T>C) c.299+44T>C n.956+44T>C c.*235+44T>C (n.*235+44T>C) c.-100+44T>C (n.-100+44T>C) n.1014+44T>C n.1010+44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915068C>A | CA2574904169 | IGHMBP2 | c.912+45C>A (n.912+45C>A) c.1041+45C>A c.259+45C>A c.201+45C>A (n.201+45C>A) c.195+51C>A (n.195+51C>A) c.299+45C>A n.956+45C>A c.*235+45C>A (n.*235+45C>A) c.-100+45C>A (n.-100+45C>A) n.1014+45C>A n.1010+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915068C>G | CA939177339 | IGHMBP2 | c.912+45C>G (n.912+45C>G) c.1041+45C>G c.259+45C>G c.201+45C>G (n.201+45C>G) c.195+51C>G (n.195+51C>G) c.299+45C>G n.956+45C>G c.*235+45C>G (n.*235+45C>G) c.-100+45C>G (n.-100+45C>G) n.1014+45C>G n.1010+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915068C>T | CA2614746011 | IGHMBP2 | c.912+45C>T (n.912+45C>T) c.1041+45C>T c.259+45C>T c.201+45C>T (n.201+45C>T) c.195+51C>T (n.195+51C>T) c.299+45C>T n.956+45C>T c.*235+45C>T (n.*235+45C>T) c.-100+45C>T (n.-100+45C>T) n.1014+45C>T n.1010+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915069dup | CA679625341 | IGHMBP2 | c.912+46dup (n.912+46dup) c.1041+46dup c.259+46dup c.201+46dup (n.201+46dup) c.195+52dup (n.195+52dup) c.299+46dup n.956+46dup c.*235+46dup (n.*235+46dup) c.-100+46dup (n.-100+46dup) n.1014+46dup n.1010+46dup | dbSNP |
| 11 | g.68915070G>A | CA2574904171 | IGHMBP2 | c.912+47G>A (n.912+47G>A) c.1041+47G>A c.259+47G>A c.201+47G>A (n.201+47G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) c.299+47G>A n.956+47G>A c.*235+47G>A (n.*235+47G>A) c.-100+47G>A (n.-100+47G>A) n.1014+47G>A n.1010+47G>A | |
| 11 | g.68915071C>A | CA6153445 | IGHMBP2 | c.912+48C>A (n.912+48C>A) c.1041+48C>A c.259+48C>A c.201+48C>A (n.201+48C>A) c.195+54C>A (n.195+54C>A) c.299+48C>A n.956+48C>A c.*235+48C>A (n.*235+48C>A) c.-100+48C>A (n.-100+48C>A) n.1014+48C>A n.1010+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915071C>T | CA2614746014 | IGHMBP2 | c.912+48C>T (n.912+48C>T) c.1041+48C>T c.259+48C>T c.201+48C>T (n.201+48C>T) c.195+54C>T (n.195+54C>T) c.299+48C>T n.956+48C>T c.*235+48C>T (n.*235+48C>T) c.-100+48C>T (n.-100+48C>T) n.1014+48C>T n.1010+48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915072A>C | CA2614746015 | IGHMBP2 | c.912+49A>C (n.912+49A>C) c.1041+49A>C c.259+49A>C c.201+49A>C (n.201+49A>C) c.195+55A>C (n.195+55A>C) c.299+49A>C n.956+49A>C c.*235+49A>C (n.*235+49A>C) c.-100+49A>C (n.-100+49A>C) n.1014+49A>C n.1010+49A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915072A>G | CA939177342 | IGHMBP2 | c.912+49A>G (n.912+49A>G) c.1041+49A>G c.259+49A>G c.201+49A>G (n.201+49A>G) c.195+55A>G (n.195+55A>G) c.299+49A>G n.956+49A>G c.*235+49A>G (n.*235+49A>G) c.-100+49A>G (n.-100+49A>G) n.1014+49A>G n.1010+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915073G>A | CA2614746016 | IGHMBP2 | c.912+50G>A (n.912+50G>A) c.1041+50G>A c.259+50G>A c.201+50G>A (n.201+50G>A) c.195+56G>A (n.195+56G>A) c.299+50G>A n.956+50G>A c.*235+50G>A (n.*235+50G>A) c.-100+50G>A (n.-100+50G>A) n.1014+50G>A n.1010+50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68915073G>T | CA2574904173 | IGHMBP2 | c.912+50G>T (n.912+50G>T) c.1041+50G>T c.259+50G>T c.201+50G>T (n.201+50G>T) c.195+56G>T (n.195+56G>T) c.299+50G>T n.956+50G>T c.*235+50G>T (n.*235+50G>T) c.-100+50G>T (n.-100+50G>T) n.1014+50G>T n.1010+50G>T | |
| 11 | g.68915074T>C | CA2614746017 | IGHMBP2 | c.912+51T>C (n.912+51T>C) c.1041+51T>C c.259+51T>C c.201+51T>C (n.201+51T>C) c.195+57T>C (n.195+57T>C) c.299+51T>C n.956+51T>C c.*235+51T>C (n.*235+51T>C) c.-100+51T>C (n.-100+51T>C) n.1014+51T>C n.1010+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68915074T>G | CA2792557250 | IGHMBP2 | c.912+51T>G (n.912+51T>G) c.1041+51T>G c.259+51T>G c.201+51T>G (n.201+51T>G) c.195+57T>G (n.195+57T>G) c.299+51T>G n.956+51T>G c.*235+51T>G (n.*235+51T>G) c.-100+51T>G (n.-100+51T>G) n.1014+51T>G n.1010+51T>G | |
| 11 | g.68915075C>A | CA2574904174 | IGHMBP2 | c.912+52C>A (n.912+52C>A) c.1041+52C>A c.259+52C>A c.201+52C>A (n.201+52C>A) c.195+58C>A (n.195+58C>A) c.299+52C>A n.956+52C>A c.*235+52C>A (n.*235+52C>A) c.-100+52C>A (n.-100+52C>A) n.1014+52C>A n.1010+52C>A | |
| 11 | g.68915075C>G | CA6153446 | IGHMBP2 | c.912+52C>G (n.912+52C>G) c.1041+52C>G c.259+52C>G c.201+52C>G (n.201+52C>G) c.195+58C>G (n.195+58C>G) c.299+52C>G n.956+52C>G c.*235+52C>G (n.*235+52C>G) c.-100+52C>G (n.-100+52C>G) n.1014+52C>G n.1010+52C>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.68915076T>G | CA2724328400 | IGHMBP2 | c.912+53T>G (n.912+53T>G) c.1041+53T>G c.259+53T>G c.201+53T>G (n.201+53T>G) c.195+59T>G (n.195+59T>G) c.299+53T>G n.956+53T>G c.*235+53T>G (n.*235+53T>G) c.-100+53T>G (n.-100+53T>G) n.1014+53T>G n.1010+53T>G | dbSNP |
| 11 | g.68915080del | CA223392711 | IGHMBP2 | c.912+57del (n.912+57del) c.1041+57del c.259+57del c.201+57del (n.201+57del) c.195+63del (n.195+63del) c.299+57del n.956+57del c.*235+57del (n.*235+57del) c.-100+57del (n.-100+57del) n.1014+57del n.1010+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68915079_68915080del | CA2574904175 | IGHMBP2 | c.912+56_912+57del (n.912+56_912+57del) c.1041+56_1041+57del c.259+56_259+57del c.201+56_201+57del (n.201+56_201+57del) c.195+62_195+63del (n.195+62_195+63del) c.299+56_299+57del n.956+56_956+57del c.*235+56_*235+57del (n.*235+56_*235+57del) c.-100+56_-100+57del (n.-100+56_-100+57del) n.1014+56_1014+57del n.1010+56_1010+57del | gnomAD v4 |