Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68914838_68914874del | CA599989367 | IGHMBP2 | c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30) c.856_892del c.74_110del c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30) c.114_150del n.771_807del c.*50_*86del (n.*50_*86del) n.41_77del c.-285_-249del (n.-285_-249del) n.829_865del n.825_861del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914844A>C | CA381644257 | IGHMBP2 | c.733A>C (p.Asn245His) c.862A>C c.80A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.120A>C n.777A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.47A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.835A>C n.831A>C | |
11 | g.68914844A>G | CA381644258 | IGHMBP2 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.862A>G c.80A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.120A>G n.777A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.47A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.835A>G n.831A>G | |
11 | g.68914844A>T | CA381644259 | IGHMBP2 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.862A>T c.80A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.120A>T n.777A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.47A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.835A>T n.831A>T | |
11 | g.68914845A>C | CA381644260 | IGHMBP2 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.863A>C c.81A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.121A>C n.778A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.48A>C c.-278A>C (n.-278A>C) n.836A>C n.832A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914845A>G | CA381644261 | IGHMBP2 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.863A>G c.81A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.121A>G n.778A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.48A>G c.-278A>G (n.-278A>G) n.836A>G n.832A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914845A>T | CA381644262 | IGHMBP2 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.863A>T c.81A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.121A>T n.778A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.48A>T c.-278A>T (n.-278A>T) n.836A>T n.832A>T | |
11 | g.68914846C>A | CA381644264 | IGHMBP2 | c.735C>A (p.Asn245Lys) c.864C>A c.82C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.122C>A n.779C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.49C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.837C>A n.833C>A | |
11 | g.68914846C>G | CA381644263 | IGHMBP2 | c.735C>G (p.Asn245Lys) c.864C>G c.82C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.122C>G n.779C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.49C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.837C>G n.833C>G | |
11 | g.68914846C>T | CA475192220 | IGHMBP2 | c.735C>T (p.Asn245=) c.864C>T c.82C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.122C>T n.779C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.49C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.837C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914847A= | CA2844624140 | IGHMBP2 | c.736A= (p.Ile246=) c.865A= c.83A= c.25A= (p.Ile9=) c.123A= n.780A= c.*59A= (n.*59A=) n.50A= c.-276A= (n.-276A=) n.838A= n.834A= | |
11 | g.68914847A>C | CA381644265 | IGHMBP2 | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.865A>C c.83A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) c.123A>C n.780A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.50A>C c.-276A>C (n.-276A>C) n.838A>C n.834A>C | |
11 | g.68914847A>G | CA6153385 | IGHMBP2 | c.736A>G (p.Ile246Val) c.865A>G c.83A>G c.25A>G (p.Ile9Val) c.123A>G n.780A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.50A>G c.-276A>G (n.-276A>G) n.838A>G n.834A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914847A>T | CA381644266 | IGHMBP2 | c.736A>T (p.Ile246Phe) c.865A>T c.83A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) c.123A>T n.780A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.50A>T c.-276A>T (n.-276A>T) n.838A>T n.834A>T | |
11 | g.68914848T>A | CA381644267 | IGHMBP2 | c.737T>A (p.Ile246Asn) c.866T>A c.84T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) c.124T>A n.781T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.51T>A c.-275T>A (n.-275T>A) n.839T>A n.835T>A | |
11 | g.68914848T>C | CA381644268 | IGHMBP2 | c.737T>C (p.Ile246Thr) c.866T>C c.84T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) c.124T>C n.781T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.51T>C c.-275T>C (n.-275T>C) n.839T>C n.835T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914848T>G | CA381644269 | IGHMBP2 | c.737T>G (p.Ile246Ser) c.866T>G c.84T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) c.124T>G n.781T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.51T>G c.-275T>G (n.-275T>G) n.839T>G n.835T>G | |
11 | g.68914849C>A | CA475192243 | IGHMBP2 | c.738C>A (p.Ile246=) c.867C>A c.85C>A c.27C>A (p.Ile9=) c.125C>A n.782C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.52C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.840C>A n.836C>A | |
11 | g.68914849C>G | CA381644270 | IGHMBP2 | c.738C>G (p.Ile246Met) c.867C>G c.85C>G c.27C>G (p.Ile9Met) c.125C>G n.782C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.52C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.840C>G n.836C>G | |
11 | g.68914849C>T | CA6153386 | IGHMBP2 | c.738C>T (p.Ile246=) c.867C>T c.85C>T c.27C>T (p.Ile9=) c.125C>T n.782C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.52C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.840C>T n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914850G>A | CA6153387 | IGHMBP2 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.868G>A c.86G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.126G>A n.783G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.53G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.841G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68914850G>C | CA381644271 | IGHMBP2 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.868G>C c.86G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.126G>C n.783G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.53G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.841G>C n.837G>C | |
11 | g.68914850G>T | CA381644272 | IGHMBP2 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.868G>T c.86G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.126G>T n.783G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.53G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.841G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914851C>A | CA381644273 | IGHMBP2 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.869C>A c.87C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.127C>A n.784C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.54C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.842C>A n.838C>A | |
11 | g.68914851C>G | CA381644274 | IGHMBP2 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.869C>G c.87C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.127C>G n.784C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.54C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.842C>G n.838C>G | |
11 | g.68914851C>T | CA381644275 | IGHMBP2 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.869C>T c.87C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.127C>T n.784C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.54C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.842C>T n.838C>T | |
11 | g.68914852C>A | CA475192265 | IGHMBP2 | c.741C>A (p.Ala247=) c.870C>A c.88C>A c.30C>A (p.Ala10=) c.128C>A n.785C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.55C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.843C>A n.839C>A | |
11 | g.68914852C= | CA2581030806 | IGHMBP2 | c.741C= (p.Ala247=) c.870C= c.88C= c.30C= (p.Ala10=) c.128C= n.785C= c.*64C= (n.*64C=) n.55C= c.-271C= (n.-271C=) n.843C= n.839C= | |
11 | g.68914852C>G | CA475192267 | IGHMBP2 | c.741C>G (p.Ala247=) c.870C>G c.88C>G c.30C>G (p.Ala10=) c.128C>G n.785C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.55C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.843C>G n.839C>G | |
11 | g.68914852C>T | CA203275 | IGHMBP2 | c.741C>T (p.Ala247=) c.870C>T c.88C>T c.30C>T (p.Ala10=) c.128C>T n.785C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.55C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.843C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914853G>A | CA6153388 | IGHMBP2 | c.742G>A (p.Val248Met) c.871G>A c.89G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.129G>A n.786G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.56G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.844G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914853G>C | CA381644276 | IGHMBP2 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.871G>C c.89G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.129G>C n.786G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.56G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.844G>C n.840G>C | |
11 | g.68914853G>T | CA381644277 | IGHMBP2 | c.742G>T (p.Val248Leu) c.871G>T c.89G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.129G>T n.786G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.56G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.844G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914854T>A | CA381644278 | IGHMBP2 | c.743T>A (p.Val248Glu) c.872T>A c.90T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.130T>A n.787T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.57T>A c.-269T>A (n.-269T>A) n.845T>A n.841T>A | |
11 | g.68914854T>C | CA381644280 | IGHMBP2 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.872T>C c.90T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.130T>C n.787T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.57T>C c.-269T>C (n.-269T>C) n.845T>C n.841T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914854T>G | CA381644279 | IGHMBP2 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.872T>G c.90T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.130T>G n.787T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.57T>G c.-269T>G (n.-269T>G) n.845T>G n.841T>G | |
11 | g.68914855G>A | CA475192284 | IGHMBP2 | c.744G>A (p.Val248=) c.873G>A c.91G>A c.33G>A (p.Val11=) c.131G>A n.788G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.58G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.846G>A n.842G>A | |
11 | g.68914855G>C | CA475192290 | IGHMBP2 | c.744G>C (p.Val248=) c.873G>C c.91G>C c.33G>C (p.Val11=) c.131G>C n.788G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.58G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.846G>C n.842G>C | |
11 | g.68914855G>T | CA475192286 | IGHMBP2 | c.744G>T (p.Val248=) c.873G>T c.91G>T c.33G>T (p.Val11=) c.131G>T n.788G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.58G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.846G>T n.842G>T | |
11 | g.68914856G>A | CA381644281 | IGHMBP2 | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.874G>A c.92G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) c.132G>A n.789G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.59G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.847G>A n.843G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68914856G>C | CA223392253 | IGHMBP2 | c.745G>C (p.Asp249His) c.874G>C c.92G>C c.34G>C (p.Asp12His) c.132G>C n.789G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.59G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.847G>C n.843G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914856G>T | CA381644282 | IGHMBP2 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.874G>T c.92G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.132G>T n.789G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.59G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.847G>T n.843G>T | |
11 | g.68914857A>C | CA381644283 | IGHMBP2 | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.875A>C c.93A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) c.133A>C n.790A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.60A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.848A>C n.844A>C | |
11 | g.68914857A>G | CA381644284 | IGHMBP2 | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.875A>G c.93A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) c.133A>G n.790A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.60A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.848A>G n.844A>G | ClinVar |
11 | g.68914857A>T | CA381644285 | IGHMBP2 | c.746A>T (p.Asp249Val) c.875A>T c.93A>T c.35A>T (p.Asp12Val) c.133A>T n.790A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.60A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.848A>T n.844A>T | |
11 | g.68914858C>A | CA381644286 | IGHMBP2 | c.747C>A (p.Asp249Glu) c.876C>A c.94C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) c.134C>A n.791C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.61C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.849C>A n.845C>A | |
11 | g.68914858C>G | CA381644287 | IGHMBP2 | c.747C>G (p.Asp249Glu) c.876C>G c.94C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) c.134C>G n.791C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.61C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.849C>G n.845C>G | |
11 | g.68914858C>T | CA475192301 | IGHMBP2 | c.747C>T (p.Asp249=) c.876C>T c.94C>T c.36C>T (p.Asp12=) c.134C>T n.791C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.61C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.849C>T n.845C>T | |
11 | g.68914859A>C | CA381644288 | IGHMBP2 | c.748A>C (p.Asn250His) c.877A>C c.95A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.135A>C n.792A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.62A>C c.-264A>C (n.-264A>C) n.850A>C n.846A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914859A>G | CA381644289 | IGHMBP2 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.877A>G c.95A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.135A>G n.792A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.62A>G c.-264A>G (n.-264A>G) n.850A>G n.846A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914859A>T | CA381644290 | IGHMBP2 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.877A>T c.95A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.135A>T n.792A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.62A>T c.-264A>T (n.-264A>T) n.850A>T n.846A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914860A>C | CA381644292 | IGHMBP2 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.878A>C c.96A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.136A>C n.793A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.63A>C c.-263A>C (n.-263A>C) n.851A>C n.847A>C | |
11 | g.68914860A>G | CA223392257 | IGHMBP2 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.878A>G c.96A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.136A>G n.793A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.63A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.851A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914860A>T | CA381644291 | IGHMBP2 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.878A>T c.96A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.136A>T n.793A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.63A>T c.-263A>T (n.-263A>T) n.851A>T n.847A>T | |
11 | g.68914860_68914876del | CA918905985 | IGHMBP2 | c.749_765del (p.Asn250SerfsTer4) c.878_894del c.96_112del c.38_54del (p.Asn13SerfsTer4) c.136_152del n.793_809del c.*72_*88del (n.*72_*88del) n.63_79del c.-263_-247del (n.-263_-247del) n.851_867del n.847_863del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914860_68914876dup | CA2497321046 | IGHMBP2 | c.749_765dup (p.Ala256IlefsTer35) c.878_894dup c.96_112dup c.38_54dup (p.Ala19IlefsTer35) c.136_152dup n.793_809dup c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) n.63_79dup c.-263_-247dup (n.-263_-247dup) n.851_867dup n.847_863dup | dbSNP |
11 | g.68914861T>A | CA381644293 | IGHMBP2 | c.750T>A (p.Asn250Lys) c.879T>A c.97T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) c.137T>A n.794T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.64T>A c.-262T>A (n.-262T>A) n.852T>A n.848T>A | |
11 | g.68914861T>C | CA475192321 | IGHMBP2 | c.750T>C (p.Asn250=) c.879T>C c.97T>C c.39T>C (p.Asn13=) c.137T>C n.794T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.64T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.852T>C n.848T>C | |
11 | g.68914861T>G | CA381644294 | IGHMBP2 | c.750T>G (p.Asn250Lys) c.879T>G c.97T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) c.137T>G n.794T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.64T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.852T>G n.848T>G | |
11 | g.68914862C>A | CA381644295 | IGHMBP2 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.880C>A c.98C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.138C>A n.795C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.65C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.853C>A n.849C>A | |
11 | g.68914862C>G | CA381644296 | IGHMBP2 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.880C>G c.98C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.138C>G n.795C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.65C>G c.-261C>G (n.-261C>G) n.853C>G n.849C>G | |
11 | g.68914862C>T | CA475192328 | IGHMBP2 | c.751C>T (p.Leu251=) c.880C>T c.98C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.138C>T n.795C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.65C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.853C>T n.849C>T | |
11 | g.68914863T>A | CA381644297 | IGHMBP2 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.881T>A c.99T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.139T>A n.796T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.66T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.854T>A n.850T>A | |
11 | g.68914863T>C | CA381644298 | IGHMBP2 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.881T>C c.99T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.139T>C n.796T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.66T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.854T>C n.850T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914863T>G | CA381644299 | IGHMBP2 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.881T>G c.99T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.139T>G n.796T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.66T>G c.-260T>G (n.-260T>G) n.854T>G n.850T>G | |
11 | g.68914864G>A | CA475192335 | IGHMBP2 | c.753G>A (p.Leu251=) c.882G>A c.100G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.140G>A n.797G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.67G>A c.-259G>A (n.-259G>A) n.855G>A n.851G>A | |
11 | g.68914864G>C | CA475192337 | IGHMBP2 | c.753G>C (p.Leu251=) c.882G>C c.100G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.140G>C n.797G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.67G>C c.-259G>C (n.-259G>C) n.855G>C n.851G>C | |
11 | g.68914864G>T | CA475192339 | IGHMBP2 | c.753G>T (p.Leu251=) c.882G>T c.100G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.140G>T n.797G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.67G>T c.-259G>T (n.-259G>T) n.855G>T n.851G>T | |
11 | g.68914865G>A | CA381644300 | IGHMBP2 | c.754G>A (p.Val252Met) c.883G>A c.101G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.141G>A n.798G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.68G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.856G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914865G>C | CA381644301 | IGHMBP2 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.883G>C c.101G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.141G>C n.798G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.68G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.856G>C n.852G>C | |
11 | g.68914865G>T | CA381644302 | IGHMBP2 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.883G>T c.101G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.141G>T n.798G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.68G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.856G>T n.852G>T | |
11 | g.68914866T>A | CA381644304 | IGHMBP2 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.884T>A c.102T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.142T>A n.799T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.69T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.857T>A n.853T>A | |
11 | g.68914866T>C | CA381644305 | IGHMBP2 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.884T>C c.102T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.142T>C n.799T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.69T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.857T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914866T>G | CA381644303 | IGHMBP2 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.884T>G c.102T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.142T>G n.799T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.69T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.857T>G n.853T>G | |
11 | g.68914867G>A | CA6153389 | IGHMBP2 | c.756G>A (p.Val252=) c.885G>A c.103G>A c.45G>A (p.Val15=) c.143G>A n.800G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.70G>A c.-256G>A (n.-256G>A) n.858G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914867G>C | CA475192371 | IGHMBP2 | c.756G>C (p.Val252=) c.885G>C c.103G>C c.45G>C (p.Val15=) c.143G>C n.800G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.70G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.858G>C n.854G>C | |
11 | g.68914867G>T | CA475192367 | IGHMBP2 | c.756G>T (p.Val252=) c.885G>T c.103G>T c.45G>T (p.Val15=) c.143G>T n.800G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.70G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.858G>T n.854G>T | |
11 | g.68914868G>A | CA381644306 | IGHMBP2 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.886G>A c.104G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.144G>A n.801G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.71G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.859G>A n.855G>A | |
11 | g.68914868G>C | CA381644307 | IGHMBP2 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.886G>C c.104G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.144G>C n.801G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.71G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.859G>C n.855G>C | |
11 | g.68914868G>T | CA381644308 | IGHMBP2 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.886G>T c.104G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.144G>T n.801G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.71G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.859G>T n.855G>T | |
11 | g.68914869A>C | CA381644309 | IGHMBP2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C c.105A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.145A>C n.802A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.72A>C c.-254A>C (n.-254A>C) n.860A>C n.856A>C | |
11 | g.68914869A>G | CA381644310 | IGHMBP2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.887A>G c.105A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.145A>G n.802A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.72A>G c.-254A>G (n.-254A>G) n.860A>G n.856A>G | |
11 | g.68914869A>T | CA381644311 | IGHMBP2 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.887A>T c.105A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.145A>T n.802A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.72A>T c.-254A>T (n.-254A>T) n.860A>T n.856A>T | |
11 | g.68914870G>A | CA475192379 | IGHMBP2 | c.759G>A (p.Glu253=) c.888G>A c.106G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.146G>A n.803G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.73G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.861G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914870G>C | CA381644312 | IGHMBP2 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.888G>C c.106G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.146G>C n.803G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.73G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.861G>C n.857G>C | |
11 | g.68914870G>T | CA381644313 | IGHMBP2 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.888G>T c.106G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.146G>T n.803G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.73G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.861G>T n.857G>T | |
11 | g.68914871C>A | CA381644314 | IGHMBP2 | c.760C>A (p.Arg254Ser) c.889C>A c.107C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.147C>A n.804C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.74C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.862C>A n.858C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914871C>G | CA381644315 | IGHMBP2 | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.889C>G c.107C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.147C>G n.804C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.74C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.862C>G n.858C>G | |
11 | g.68914871C>T | CA223392259 | IGHMBP2 | c.760C>T (p.Arg254Cys) c.889C>T c.107C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.147C>T n.804C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.74C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.862C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914872G>A | CA6153390 | IGHMBP2 | c.761G>A (p.Arg254His) c.890G>A c.108G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.148G>A n.805G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.75G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.863G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914872G>C | CA381644316 | IGHMBP2 | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.890G>C c.108G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.148G>C n.805G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.75G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.863G>C n.859G>C | |
11 | g.68914872G>T | CA6153391 | IGHMBP2 | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.890G>T c.108G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.148G>T n.805G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.75G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.863G>T n.859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914874_68914878del | CA2499221275 | IGHMBP2 | c.763_767del (p.Leu255SerfsTer3) c.892_896del c.110_114del c.52_56del (p.Leu18SerfsTer3) c.150_154del n.807_811del c.*86_*90del (n.*86_*90del) n.77_81del c.-249_-245del (n.-249_-245del) n.865_869del n.861_865del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914873C>A | CA475192411 | IGHMBP2 | c.762C>A (p.Arg254=) c.891C>A c.109C>A c.51C>A (p.Arg17=) c.149C>A n.806C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.76C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.864C>A n.860C>A | COSMIC |
11 | g.68914873C>G | CA475192414 | IGHMBP2 | c.762C>G (p.Arg254=) c.891C>G c.109C>G c.51C>G (p.Arg17=) c.149C>G n.806C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.76C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.864C>G n.860C>G | |
11 | g.68914873C>T | CA475192416 | IGHMBP2 | c.762C>T (p.Arg254=) c.891C>T c.109C>T c.51C>T (p.Arg17=) c.149C>T n.806C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.76C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.864C>T n.860C>T | |
11 | g.68914874C>A | CA381644317 | IGHMBP2 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.892C>A c.110C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.150C>A n.807C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.77C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.865C>A n.861C>A | |
11 | g.68914874C>G | CA381644318 | IGHMBP2 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.892C>G c.110C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.150C>G n.807C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.77C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.865C>G n.861C>G | |
11 | g.68914874C>T | CA475192423 | IGHMBP2 | c.763C>T (p.Leu255=) c.892C>T c.110C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.150C>T n.807C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.77C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.865C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914875T>A | CA381644319 | IGHMBP2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.893T>A c.111T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.151T>A n.808T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.78T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.866T>A n.862T>A | |
11 | g.68914875T>C | CA381644320 | IGHMBP2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.893T>C c.111T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.151T>C n.808T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.78T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.866T>C n.862T>C | |
11 | g.68914875T>G | CA381644321 | IGHMBP2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.893T>G c.111T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.151T>G n.808T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.78T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.866T>G n.862T>G | |
11 | g.68914876G>A | CA475192428 | IGHMBP2 | c.765G>A (p.Leu255=) c.894G>A c.112G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.152G>A n.809G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.79G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.867G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914876G>C | CA475192429 | IGHMBP2 | c.765G>C (p.Leu255=) c.894G>C c.112G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.152G>C n.809G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.79G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.867G>C n.863G>C | |
11 | g.68914876G>T | CA475192430 | IGHMBP2 | c.765G>T (p.Leu255=) c.894G>T c.112G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.152G>T n.809G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.79G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.867G>T n.863G>T | |
11 | g.68914877G>A | CA381644322 | IGHMBP2 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.895G>A c.113G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.153G>A n.810G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.80G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.868G>A n.864G>A | |
11 | g.68914877G>C | CA381644323 | IGHMBP2 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.895G>C c.113G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.153G>C n.810G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.80G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.868G>C n.864G>C | |
11 | g.68914877G>T | CA381644324 | IGHMBP2 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.895G>T c.113G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.153G>T n.810G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.80G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.868G>T n.864G>T | |
11 | g.68914878C>A | CA381644325 | IGHMBP2 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.896C>A c.114C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) c.154C>A n.811C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.81C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.869C>A n.865C>A | |
11 | g.68914878C= | CA2581030807 | IGHMBP2 | c.767C= (p.Ala256=) c.896C= c.114C= c.56C= (p.Ala19=) c.154C= n.811C= c.*90C= (n.*90C=) n.81C= c.-245C= (n.-245C=) n.869C= n.865C= | |
11 | g.68914878C>G | CA249155 | IGHMBP2 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.896C>G c.114C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.154C>G n.811C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.81C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.869C>G n.865C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914878C>T | CA381644326 | IGHMBP2 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.896C>T c.114C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.154C>T n.811C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.81C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.869C>T n.865C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914879T>A | CA475192446 | IGHMBP2 | c.768T>A (p.Ala256=) c.897T>A c.115T>A c.57T>A (p.Ala19=) c.155T>A n.812T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.82T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.870T>A n.866T>A | |
11 | g.68914879T>C | CA475192450 | IGHMBP2 | c.768T>C (p.Ala256=) c.897T>C c.115T>C c.57T>C (p.Ala19=) c.155T>C n.812T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.82T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.870T>C n.866T>C | |
11 | g.68914879T>G | CA475192452 | IGHMBP2 | c.768T>G (p.Ala256=) c.897T>G c.115T>G c.57T>G (p.Ala19=) c.155T>G n.812T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.82T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.870T>G n.866T>G | |
11 | g.68914880C>A | CA381644327 | IGHMBP2 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.898C>A c.116C>A c.58C>A (p.Leu20Met) c.156C>A n.813C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.83C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.871C>A n.867C>A | |
11 | g.68914880C>G | CA381644328 | IGHMBP2 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.898C>G c.116C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.156C>G n.813C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.83C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.871C>G n.867C>G | |
11 | g.68914880C>T | CA475192461 | IGHMBP2 | c.769C>T (p.Leu257=) c.898C>T c.116C>T c.58C>T (p.Leu20=) c.156C>T n.813C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.83C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.871C>T n.867C>T | |
11 | g.68914881T>A | CA381644330 | IGHMBP2 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.899T>A c.117T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) c.157T>A n.814T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.84T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.872T>A n.868T>A | |
11 | g.68914881T>C | CA6153392 | IGHMBP2 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.899T>C c.117T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.157T>C n.814T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.84T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.872T>C n.868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914881T>G | CA381644329 | IGHMBP2 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.899T>G c.117T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.157T>G n.814T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.84T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.872T>G n.868T>G | |
11 | g.68914884_68914885del | CA2614745813 | IGHMBP2 | c.773_774del (p.Cys258Ter) c.902_903del c.120_121del c.62_63del (p.Cys21Ter) c.160_161del n.817_818del c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.87_88del c.-239_-238del (n.-239_-238del) n.875_876del n.871_872del | gnomAD v4 |
11 | g.68914882G>A | CA475192464 | IGHMBP2 | c.771G>A (p.Leu257=) c.900G>A c.118G>A c.60G>A (p.Leu20=) c.158G>A n.815G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.85G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.873G>A n.869G>A | |
11 | g.68914882G>C | CA475192467 | IGHMBP2 | c.771G>C (p.Leu257=) c.900G>C c.118G>C c.60G>C (p.Leu20=) c.158G>C n.815G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.85G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.873G>C n.869G>C | |
11 | g.68914882G>T | CA475192469 | IGHMBP2 | c.771G>T (p.Leu257=) c.900G>T c.118G>T c.60G>T (p.Leu20=) c.158G>T n.815G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.85G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.873G>T n.869G>T | |
11 | g.68914883T>A | CA381644331 | IGHMBP2 | c.772T>A (p.Cys258Ser) c.901T>A c.119T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.159T>A n.816T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.86T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.874T>A n.870T>A | |
11 | g.68914883T>C | CA381644332 | IGHMBP2 | c.772T>C (p.Cys258Arg) c.901T>C c.119T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.159T>C n.816T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.86T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.874T>C n.870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914883T>G | CA381644333 | IGHMBP2 | c.772T>G (p.Cys258Gly) c.901T>G c.119T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.159T>G n.816T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.86T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.874T>G n.870T>G | |
11 | g.68914884G>A | CA381644334 | IGHMBP2 | c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.902G>A c.120G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.160G>A n.817G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.87G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.875G>A n.871G>A | |
11 | g.68914884G>C | CA381644335 | IGHMBP2 | c.773G>C (p.Cys258Ser) c.902G>C c.120G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.160G>C n.817G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.87G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.875G>C n.871G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914884G>T | CA381644336 | IGHMBP2 | c.773G>T (p.Cys258Phe) c.902G>T c.120G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.160G>T n.817G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.87G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.875G>T n.871G>T | |
11 | g.68914885T>A | CA381644337 | IGHMBP2 | c.774T>A (p.Cys258Ter) c.903T>A c.121T>A c.63T>A (p.Cys21Ter) c.161T>A n.818T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.88T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.876T>A n.872T>A | |
11 | g.68914885T>C | CA6153393 | IGHMBP2 | c.774T>C (p.Cys258=) c.903T>C c.121T>C c.63T>C (p.Cys21=) c.161T>C n.818T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.88T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.876T>C n.872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914885T>G | CA381644338 | IGHMBP2 | c.774T>G (p.Cys258Trp) c.903T>G c.121T>G c.63T>G (p.Cys21Trp) c.161T>G n.818T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.88T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.876T>G n.872T>G | |
11 | g.68914886A>C | CA381644339 | IGHMBP2 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.904A>C c.122A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.162A>C n.819A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.89A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.877A>C n.873A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914886A>G | CA381644340 | IGHMBP2 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.904A>G c.122A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.162A>G n.819A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.89A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.877A>G n.873A>G | |
11 | g.68914886A>T | CA381644341 | IGHMBP2 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.904A>T c.122A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.162A>T n.819A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.89A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.877A>T n.873A>T | |
11 | g.68914887A>C | CA381644342 | IGHMBP2 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.905A>C c.123A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.163A>C n.820A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.90A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.878A>C n.874A>C | |
11 | g.68914887A>G | CA381644343 | IGHMBP2 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.905A>G c.123A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.163A>G n.820A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.90A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.878A>G n.874A>G | |
11 | g.68914887A>T | CA381644344 | IGHMBP2 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.905A>T c.123A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.163A>T n.820A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.90A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.878A>T n.874A>T | |
11 | g.68914888G>A | CA475192499 | IGHMBP2 | c.777G>A (p.Lys259=) c.906G>A c.124G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.164G>A n.821G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.91G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.879G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914888G>C | CA381644345 | IGHMBP2 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.906G>C c.124G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.164G>C n.821G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.91G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.879G>C n.875G>C | |
11 | g.68914888G>T | CA381644346 | IGHMBP2 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.906G>T c.124G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.164G>T n.821G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.91G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.879G>T n.875G>T | |
11 | g.68914889C>A | CA381644347 | IGHMBP2 | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.907C>A c.125C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) c.165C>A n.822C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.92C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.880C>A n.876C>A | |
11 | g.68914889C>G | CA381644348 | IGHMBP2 | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.907C>G c.125C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) c.165C>G n.822C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.92C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.880C>G n.876C>G | |
11 | g.68914889C>T | CA381644349 | IGHMBP2 | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.907C>T c.125C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) c.165C>T n.822C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.92C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.880C>T n.876C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914890del | CA2614745814 | IGHMBP2 | c.779del (p.Gln260ArgfsTer25) c.908del c.126del c.68del (p.Gln23ArgfsTer25) c.166del n.823del c.*102del (n.*102del) n.93del c.-233del (n.-233del) n.881del n.877del | gnomAD v4 |
11 | g.68914890A>C | CA381644350 | IGHMBP2 | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.908A>C c.126A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) c.166A>C n.823A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.93A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.881A>C n.877A>C | |
11 | g.68914890A>G | CA381644351 | IGHMBP2 | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.908A>G c.126A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) c.166A>G n.823A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.93A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.881A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914890A>T | CA381644352 | IGHMBP2 | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.908A>T c.126A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) c.166A>T n.823A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.93A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.881A>T n.877A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68914891del | CA915948801 | IGHMBP2 | c.780del (p.Gln260HisfsTer25) c.909del c.127del c.69del (p.Gln23HisfsTer25) c.167del n.824del c.*103del (n.*103del) n.94del c.-232del (n.-232del) n.882del n.878del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914891G>A | CA475192526 | IGHMBP2 | c.780G>A (p.Gln260=) c.909G>A c.127G>A c.69G>A (p.Gln23=) c.167G>A n.824G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.94G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.882G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914891G>C | CA381644353 | IGHMBP2 | c.780G>C (p.Gln260His) c.909G>C c.127G>C c.69G>C (p.Gln23His) c.167G>C n.824G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.94G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.882G>C n.878G>C | |
11 | g.68914891G>T | CA381644354 | IGHMBP2 | c.780G>T (p.Gln260His) c.909G>T c.127G>T c.69G>T (p.Gln23His) c.167G>T n.824G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.94G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.882G>T n.878G>T | |
11 | g.68914892C>A | CA475192533 | IGHMBP2 | c.781C>A (p.Arg261=) c.910C>A c.128C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.168C>A n.825C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.95C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.883C>A n.879C>A | |
11 | g.68914892C>G | CA381644355 | IGHMBP2 | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.910C>G c.128C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.168C>G n.825C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.95C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.883C>G n.879C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914892C>T | CA6153394 | IGHMBP2 | c.781C>T (p.Arg261Trp) c.910C>T c.128C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.168C>T n.825C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.95C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.883C>T n.879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914893G>A | CA223392281 | IGHMBP2 | c.782G>A (p.Arg261Gln) c.911G>A c.129G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.169G>A n.826G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.96G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.884G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914893G>C | CA381644356 | IGHMBP2 | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.911G>C c.129G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.169G>C n.826G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.96G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.884G>C n.880G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914893G>T | CA381644357 | IGHMBP2 | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.911G>T c.129G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.169G>T n.826G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.96G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.884G>T n.880G>T | |
11 | g.68914894G>A | CA475192534 | IGHMBP2 | c.783G>A (p.Arg261=) c.912G>A c.130G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.170G>A n.827G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.97G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.885G>A n.881G>A | |
11 | g.68914894G>C | CA475192535 | IGHMBP2 | c.783G>C (p.Arg261=) c.912G>C c.130G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.170G>C n.827G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.97G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.885G>C n.881G>C | |
11 | g.68914894G>T | CA475192536 | IGHMBP2 | c.783G>T (p.Arg261=) c.912G>T c.130G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.170G>T n.827G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.97G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.885G>T n.881G>T | |
11 | g.68914895A>C | CA381644358 | IGHMBP2 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.913A>C c.131A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.171A>C n.828A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.98A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.886A>C n.882A>C | |
11 | g.68914895A>G | CA381644360 | IGHMBP2 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.913A>G c.131A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.171A>G n.828A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.98A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.886A>G n.882A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914895A>T | CA381644359 | IGHMBP2 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.913A>T c.131A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.171A>T n.828A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.98A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.886A>T n.882A>T | |
11 | g.68914896T>A | CA381644361 | IGHMBP2 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.914T>A c.132T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.172T>A n.829T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.99T>A c.-227T>A (n.-227T>A) n.887T>A n.883T>A | |
11 | g.68914896T>C | CA381644362 | IGHMBP2 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.914T>C c.132T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.172T>C n.829T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.99T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.887T>C n.883T>C | |
11 | g.68914896T>G | CA381644363 | IGHMBP2 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.914T>G c.132T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.172T>G n.829T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.99T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.887T>G n.883T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914897T>A | CA475192558 | IGHMBP2 | c.786T>A (p.Ile262=) c.915T>A c.133T>A c.75T>A (p.Ile25=) c.173T>A n.830T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.100T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.888T>A n.884T>A | |
11 | g.68914897T>C | CA475192557 | IGHMBP2 | c.786T>C (p.Ile262=) c.915T>C c.133T>C c.75T>C (p.Ile25=) c.173T>C n.830T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.100T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.888T>C n.884T>C | |
11 | g.68914897T>G | CA381644364 | IGHMBP2 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.915T>G c.133T>G c.75T>G (p.Ile25Met) c.173T>G n.830T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.100T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.888T>G n.884T>G | |
11 | g.68914898C>A | CA381644365 | IGHMBP2 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.916C>A c.134C>A c.76C>A (p.Leu26Met) c.174C>A n.831C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.101C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.889C>A n.885C>A | |
11 | g.68914898C>G | CA381644366 | IGHMBP2 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.916C>G c.134C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.174C>G n.831C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.101C>G c.-225C>G (n.-225C>G) n.889C>G n.885C>G | |
11 | g.68914898C>T | CA475192559 | IGHMBP2 | c.787C>T (p.Leu263=) c.916C>T c.134C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.174C>T n.831C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.101C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.889C>T n.885C>T | |
11 | g.68914899T>A | CA381644367 | IGHMBP2 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.917T>A c.135T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.175T>A n.832T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.102T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.890T>A n.886T>A | |
11 | g.68914899T>C | CA381644368 | IGHMBP2 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.917T>C c.135T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.175T>C n.832T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.102T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.890T>C n.886T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914899T>G | CA381644369 | IGHMBP2 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.917T>G c.135T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.175T>G n.832T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.102T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.890T>G n.886T>G | |
11 | g.68914900G>A | CA475192566 | IGHMBP2 | c.789G>A (p.Leu263=) c.918G>A c.136G>A c.78G>A (p.Leu26=) c.176G>A n.833G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.103G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.891G>A n.887G>A | |
11 | g.68914900G>C | CA475192570 | IGHMBP2 | c.789G>C (p.Leu263=) c.918G>C c.136G>C c.78G>C (p.Leu26=) c.176G>C n.833G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.103G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.891G>C n.887G>C | |
11 | g.68914900G>T | CA475192581 | IGHMBP2 | c.789G>T (p.Leu263=) c.918G>T c.136G>T c.78G>T (p.Leu26=) c.176G>T n.833G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.103G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.891G>T n.887G>T | |
11 | g.68914901C>A | CA381644370 | IGHMBP2 | c.790C>A (p.Arg264Ser) c.919C>A c.137C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.177C>A n.834C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.104C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.892C>A n.888C>A | |
11 | g.68914901C>G | CA381644371 | IGHMBP2 | c.790C>G (p.Arg264Gly) c.919C>G c.137C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.177C>G n.834C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.104C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.892C>G n.888C>G | |
11 | g.68914901C>T | CA6153395 | IGHMBP2 | c.790C>T (p.Arg264Cys) c.919C>T c.137C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.177C>T n.834C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.104C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.892C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914902G>A | CA6153396 | IGHMBP2 | c.791G>A (p.Arg264His) c.920G>A c.138G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.178G>A n.835G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.105G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.893G>A n.889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914902G>C | CA381644372 | IGHMBP2 | c.791G>C (p.Arg264Pro) c.920G>C c.138G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.178G>C n.835G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.105G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.893G>C n.889G>C | |
11 | g.68914902G>T | CA6153397 | IGHMBP2 | c.791G>T (p.Arg264Leu) c.920G>T c.138G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.178G>T n.835G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.105G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.893G>T n.889G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914903C>A | CA475192599 | IGHMBP2 | c.792C>A (p.Arg264=) c.921C>A c.139C>A c.81C>A (p.Arg27=) c.179C>A n.836C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.106C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.894C>A n.890C>A | |
11 | g.68914903C>G | CA475192600 | IGHMBP2 | c.792C>G (p.Arg264=) c.921C>G c.139C>G c.81C>G (p.Arg27=) c.179C>G n.836C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.106C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.894C>G n.890C>G | ClinVar |
11 | g.68914903C>T | CA475192601 | IGHMBP2 | c.792C>T (p.Arg264=) c.921C>T c.139C>T c.81C>T (p.Arg27=) c.179C>T n.836C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.106C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.894C>T n.890C>T | |
11 | g.68914904C>A | CA381644373 | IGHMBP2 | c.793C>A (p.Leu265Met) c.922C>A c.140C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.180C>A n.837C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.107C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.895C>A n.891C>A | |
11 | g.68914904C>G | CA381644374 | IGHMBP2 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.922C>G c.140C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.180C>G n.837C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.107C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.895C>G n.891C>G | |
11 | g.68914904C>T | CA6153398 | IGHMBP2 | c.793C>T (p.Leu265=) c.922C>T c.140C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.180C>T n.837C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.107C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.895C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914905T>A | CA381644375 | IGHMBP2 | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.923T>A c.141T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.181T>A n.838T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.108T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.896T>A n.892T>A | |
11 | g.68914905T>C | CA381644376 | IGHMBP2 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.923T>C c.141T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.181T>C n.838T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.108T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.896T>C n.892T>C | |
11 | g.68914905T>G | CA381644377 | IGHMBP2 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.923T>G c.141T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.181T>G n.838T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.108T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.896T>G n.892T>G | |
11 | g.68914906G>A | CA475192611 | IGHMBP2 | c.795G>A (p.Leu265=) c.924G>A c.142G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.182G>A n.839G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.109G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.897G>A n.893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914906G>C | CA475192613 | IGHMBP2 | c.795G>C (p.Leu265=) c.924G>C c.142G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.182G>C n.839G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.109G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.897G>C n.893G>C | |
11 | g.68914906G>T | CA475192616 | IGHMBP2 | c.795G>T (p.Leu265=) c.924G>T c.142G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.182G>T n.839G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.109G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.897G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914908dup | CA2695214942 | IGHMBP2 | c.797dup (p.His267ThrfsTer?) c.926dup c.144dup c.86dup (p.His30ThrfsTer?) c.184dup n.841dup c.*120dup (n.*120dup) n.111dup c.-215dup (n.-215dup) n.899dup n.895dup | |
11 | g.68914908del | CA2740093107 | IGHMBP2 | c.797del (p.Gly266AspfsTer19) c.926del c.144del c.86del (p.Gly29AspfsTer19) c.184del n.841del c.*120del (n.*120del) n.111del c.-215del (n.-215del) n.899del n.895del | ClinVar |
11 | g.68914907_68914908del | CA2839026528 | IGHMBP2 | c.796_797del (p.Gly266ThrfsTer?) c.925_926del c.143_144del c.85_86del (p.Gly29ThrfsTer?) c.183_184del n.840_841del c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.110_111del c.-216_-215del (n.-216_-215del) n.898_899del n.894_895del | |
11 | g.68914907G>A | CA381644378 | IGHMBP2 | c.796G>A (p.Gly266Arg) c.925G>A c.143G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) c.183G>A n.840G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.110G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.898G>A n.894G>A | |
11 | g.68914907G>C | CA381644379 | IGHMBP2 | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.925G>C c.143G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.183G>C n.840G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.110G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.898G>C n.894G>C | |
11 | g.68914907G>T | CA381644380 | IGHMBP2 | c.796G>T (p.Gly266Ter) c.925G>T c.143G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) c.183G>T n.840G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.110G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.898G>T n.894G>T | |
11 | g.68914908G>A | CA381644381 | IGHMBP2 | c.797G>A (p.Gly266Glu) c.926G>A c.144G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) c.184G>A n.841G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.111G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.899G>A n.895G>A | COSMIC |
11 | g.68914908G>C | CA381644382 | IGHMBP2 | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.926G>C c.144G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.184G>C n.841G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.111G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.899G>C n.895G>C | |
11 | g.68914908G>T | CA381644383 | IGHMBP2 | c.797G>T (p.Gly266Val) c.926G>T c.144G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.184G>T n.841G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.111G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.899G>T n.895G>T | |
11 | g.68914909A>C | CA475192623 | IGHMBP2 | c.798A>C (p.Gly266=) c.927A>C c.145A>C c.87A>C (p.Gly29=) c.185A>C n.842A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.112A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.900A>C n.896A>C | |
11 | g.68914909A>G | CA475192639 | IGHMBP2 | c.798A>G (p.Gly266=) c.927A>G c.145A>G c.87A>G (p.Gly29=) c.185A>G n.842A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.112A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.900A>G n.896A>G | dbSNP |
11 | g.68914909A>T | CA475192642 | IGHMBP2 | c.798A>T (p.Gly266=) c.927A>T c.145A>T c.87A>T (p.Gly29=) c.185A>T n.842A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.112A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.900A>T n.896A>T | |
11 | g.68914910C>A | CA381644386 | IGHMBP2 | c.799C>A (p.His267Asn) c.928C>A c.146C>A c.88C>A (p.His30Asn) c.186C>A n.843C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.113C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.901C>A n.897C>A | |
11 | g.68914910C>G | CA381644385 | IGHMBP2 | c.799C>G (p.His267Asp) c.928C>G c.146C>G c.88C>G (p.His30Asp) c.186C>G n.843C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.113C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.901C>G n.897C>G | |
11 | g.68914910C>T | CA381644384 | IGHMBP2 | c.799C>T (p.His267Tyr) c.928C>T c.146C>T c.88C>T (p.His30Tyr) c.186C>T n.843C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.113C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.901C>T n.897C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914911A>C | CA381644387 | IGHMBP2 | c.800A>C (p.His267Pro) c.929A>C c.147A>C c.89A>C (p.His30Pro) c.187A>C n.844A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.114A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.902A>C n.898A>C | |
11 | g.68914911A>G | CA381644389 | IGHMBP2 | c.800A>G (p.His267Arg) c.929A>G c.147A>G c.89A>G (p.His30Arg) c.187A>G n.844A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.114A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.902A>G n.898A>G | |
11 | g.68914911A>T | CA381644388 | IGHMBP2 | c.800A>T (p.His267Leu) c.929A>T c.147A>T c.89A>T (p.His30Leu) c.187A>T n.844A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.114A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.902A>T n.898A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914912C>A | CA381644390 | IGHMBP2 | c.801C>A (p.His267Gln) c.930C>A c.148C>A c.90C>A (p.His30Gln) c.188C>A n.845C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.115C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.903C>A n.899C>A | |
11 | g.68914912C>G | CA381644391 | IGHMBP2 | c.801C>G (p.His267Gln) c.930C>G c.148C>G c.90C>G (p.His30Gln) c.188C>G n.845C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.115C>G c.-211C>G (n.-211C>G) n.903C>G n.899C>G | |
11 | g.68914912C>T | CA475192669 | IGHMBP2 | c.801C>T (p.His267=) c.930C>T c.148C>T c.90C>T (p.His30=) c.188C>T n.845C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.115C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.903C>T n.899C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914913C>A | CA381644392 | IGHMBP2 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.931C>A c.149C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.189C>A n.846C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.116C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.904C>A n.900C>A | |
11 | g.68914913C>G | CA381644394 | IGHMBP2 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.931C>G c.149C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.189C>G n.846C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.116C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.904C>G n.900C>G | |
11 | g.68914913C>T | CA381644393 | IGHMBP2 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.931C>T c.149C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.189C>T n.846C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.116C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.904C>T n.900C>T | |
11 | g.68914914C>A | CA381644395 | IGHMBP2 | c.803C>A (p.Pro268His) c.932C>A c.150C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.190C>A n.847C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.117C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.905C>A n.901C>A | |
11 | g.68914914C>G | CA381644396 | IGHMBP2 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.932C>G c.150C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.190C>G n.847C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.117C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.905C>G n.901C>G | |
11 | g.68914914C>T | CA381644397 | IGHMBP2 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.932C>T c.150C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.190C>T n.847C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.117C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.905C>T n.901C>T | |
11 | g.68914915T>A | CA475192689 | IGHMBP2 | c.804T>A (p.Pro268=) c.933T>A c.151T>A c.93T>A (p.Pro31=) c.191T>A n.848T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.118T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.906T>A n.902T>A | |
11 | g.68914915T>C | CA475192696 | IGHMBP2 | c.804T>C (p.Pro268=) c.933T>C c.151T>C c.93T>C (p.Pro31=) c.191T>C n.848T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.118T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.906T>C n.902T>C | dbSNP |
11 | g.68914915T>G | CA475192698 | IGHMBP2 | c.804T>G (p.Pro268=) c.933T>G c.151T>G c.93T>G (p.Pro31=) c.191T>G n.848T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.118T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.906T>G n.902T>G | |
11 | g.68914916G>A | CA381644398 | IGHMBP2 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.934G>A c.152G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.192G>A n.849G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.119G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.907G>A n.903G>A | |
11 | g.68914916G>C | CA381644399 | IGHMBP2 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.934G>C c.152G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.192G>C n.849G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.119G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.907G>C n.903G>C | |
11 | g.68914916G>T | CA381644400 | IGHMBP2 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.934G>T c.152G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.192G>T n.849G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.119G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.907G>T n.903G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914917C>A | CA381644401 | IGHMBP2 | c.806C>A (p.Ala269Asp) c.935C>A c.153C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.193C>A n.850C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.120C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.908C>A n.904C>A | |
11 | g.68914917C>G | CA381644402 | IGHMBP2 | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.935C>G c.153C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.193C>G n.850C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.120C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.908C>G n.904C>G | |
11 | g.68914917C>T | CA381644403 | IGHMBP2 | c.806C>T (p.Ala269Val) c.935C>T c.153C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.193C>T n.850C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.120C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.908C>T n.904C>T | |
11 | g.68914918C>A | CA475192724 | IGHMBP2 | c.807C>A (p.Ala269=) c.936C>A c.154C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.194C>A n.851C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.121C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.909C>A n.905C>A | dbSNP |
11 | g.68914918C>G | CA475192716 | IGHMBP2 | c.807C>G (p.Ala269=) c.936C>G c.154C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.194C>G n.851C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.121C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.909C>G n.905C>G | |
11 | g.68914918C>T | CA475192712 | IGHMBP2 | c.807C>T (p.Ala269=) c.936C>T c.154C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.194C>T n.851C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.121C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.909C>T n.905C>T | |
11 | g.68914919C>A | CA381644404 | IGHMBP2 | c.808C>A (p.Arg270Ser) c.937C>A c.155C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.195C>A n.852C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.122C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.910C>A n.906C>A | |
11 | g.68914919C>G | CA381644405 | IGHMBP2 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.937C>G c.155C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.195C>G n.852C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.122C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.910C>G n.906C>G | |
11 | g.68914919C>T | CA246647 | IGHMBP2 | c.808C>T (p.Arg270Cys) c.937C>T c.155C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.195C>T n.852C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.122C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.910C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68914920G>A | CA6153399 | IGHMBP2 | c.809G>A (p.Arg270His) c.938G>A c.156G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.196G>A n.853G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.123G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.911G>A n.907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68914920G>C | CA6153400 | IGHMBP2 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.938G>C c.156G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.196G>C n.853G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.123G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.911G>C n.907G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914920G>T | CA381644406 | IGHMBP2 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.938G>T c.156G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.196G>T n.853G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.123G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.911G>T n.907G>T | |
11 | g.68914921C>A | CA475192745 | IGHMBP2 | c.810C>A (p.Arg270=) c.939C>A c.157C>A c.99C>A (p.Arg33=) c.197C>A n.854C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.124C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.912C>A n.908C>A | |
11 | g.68914921C>G | CA475192744 | IGHMBP2 | c.810C>G (p.Arg270=) c.939C>G c.157C>G c.99C>G (p.Arg33=) c.197C>G n.854C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.124C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.912C>G n.908C>G | |
11 | g.68914921C>T | CA475192741 | IGHMBP2 | c.810C>T (p.Arg270=) c.939C>T c.157C>T c.99C>T (p.Arg33=) c.197C>T n.854C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.124C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.912C>T n.908C>T | |
11 | g.68914922C>A | CA381644407 | IGHMBP2 | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.940C>A c.158C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.198C>A n.855C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.125C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.913C>A n.909C>A | |
11 | g.68914922C>G | CA381644408 | IGHMBP2 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.940C>G c.158C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.198C>G n.855C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.125C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.913C>G n.909C>G | |
11 | g.68914922C>T | CA381644409 | IGHMBP2 | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.940C>T c.158C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.198C>T n.855C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.125C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.913C>T n.909C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68914923T>A | CA381644410 | IGHMBP2 | c.812T>A (p.Leu271His) c.941T>A c.159T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.199T>A n.856T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.126T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.914T>A n.910T>A | |
11 | g.68914923T>C | CA6153401 | IGHMBP2 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.941T>C c.159T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.199T>C n.856T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.126T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.914T>C n.910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68914923T>G | CA381644411 | IGHMBP2 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.941T>G c.159T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.199T>G n.856T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.126T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.914T>G n.910T>G | |
11 | g.68914924C>A | CA6153402 | IGHMBP2 | c.813C>A (p.Leu271=) c.942C>A c.160C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.200C>A n.857C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.127C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.915C>A n.911C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914924C>G | CA475193153 | IGHMBP2 | c.813C>G (p.Leu271=) c.942C>G c.160C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.200C>G n.857C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.127C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.915C>G n.911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914924C>T | CA6153403 | IGHMBP2 | c.813C>T (p.Leu271=) c.942C>T c.160C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.200C>T n.857C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.127C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.915C>T n.911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914925C>A | CA381644412 | IGHMBP2 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.943C>A c.161C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.201C>A n.858C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.128C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.916C>A n.912C>A | |
11 | g.68914925C>G | CA381644413 | IGHMBP2 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.943C>G c.161C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.201C>G n.858C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.128C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.916C>G n.912C>G | |
11 | g.68914925C>T | CA475193157 | IGHMBP2 | c.814C>T (p.Leu272=) c.943C>T c.161C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.201C>T n.858C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.128C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.916C>T n.912C>T | |
11 | g.68914926T>A | CA381644415 | IGHMBP2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.944T>A c.162T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.202T>A n.859T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.129T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.917T>A n.913T>A | |
11 | g.68914926T>C | CA6153404 | IGHMBP2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.944T>C c.162T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.202T>C n.859T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.129T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.917T>C n.913T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914926T>G | CA381644414 | IGHMBP2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.944T>G c.162T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.202T>G n.859T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.129T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.917T>G n.913T>G | |
11 | g.68914926T= | CA2844624133 | IGHMBP2 | c.815T= (p.Leu272=) c.944T= c.162T= c.104T= (p.Leu35=) c.202T= n.859T= c.*138T= (n.*138T=) n.129T= c.-197T= (n.-197T=) n.917T= n.913T= | |
11 | g.68914927G>A | CA475193177 | IGHMBP2 | c.816G>A (p.Leu272=) c.945G>A c.163G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.203G>A n.860G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.130G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.918G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914927G>C | CA475193180 | IGHMBP2 | c.816G>C (p.Leu272=) c.945G>C c.163G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.203G>C n.860G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.130G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.918G>C n.914G>C | |
11 | g.68914927G>T | CA475193188 | IGHMBP2 | c.816G>T (p.Leu272=) c.945G>T c.163G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.203G>T n.860G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.130G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.918G>T n.914G>T | |
11 | g.68914928G>A | CA381644416 | IGHMBP2 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.946G>A c.164G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.204G>A n.861G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.131G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.919G>A n.915G>A | dbSNP |
11 | g.68914928G>C | CA381644417 | IGHMBP2 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.946G>C c.164G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.204G>C n.861G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.131G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.919G>C n.915G>C | |
11 | g.68914928G>T | CA381644418 | IGHMBP2 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.946G>T c.164G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.204G>T n.861G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.131G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.919G>T n.915G>T | |
11 | g.68914929A>C | CA381644419 | IGHMBP2 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.947A>C c.165A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.205A>C n.862A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.132A>C c.-194A>C (n.-194A>C) n.920A>C n.916A>C | |
11 | g.68914929A>G | CA381644420 | IGHMBP2 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.947A>G c.165A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.205A>G n.862A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.132A>G c.-194A>G (n.-194A>G) n.920A>G n.916A>G | |
11 | g.68914929A>T | CA381644421 | IGHMBP2 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.947A>T c.165A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.205A>T n.862A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.132A>T c.-194A>T (n.-194A>T) n.920A>T n.916A>T | |
11 | g.68914930G>A | CA475193204 | IGHMBP2 | c.819G>A (p.Glu273=) c.948G>A c.166G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.206G>A n.863G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.133G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.921G>A n.917G>A | |
11 | g.68914930G>C | CA381644422 | IGHMBP2 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.948G>C c.166G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.206G>C n.863G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.133G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.921G>C n.917G>C | |
11 | g.68914930G>T | CA381644423 | IGHMBP2 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.948G>T c.166G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.206G>T n.863G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.133G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.921G>T n.917G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914931T>A | CA381644424 | IGHMBP2 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.949T>A c.167T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.207T>A n.864T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.134T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.922T>A n.918T>A | |
11 | g.68914931T>C | CA381644425 | IGHMBP2 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.949T>C c.167T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.207T>C n.864T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.134T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.922T>C n.918T>C | dbSNP |
11 | g.68914931T>G | CA381644426 | IGHMBP2 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.949T>G c.167T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.207T>G n.864T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.134T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.922T>G n.918T>G | |
11 | g.68914932C>A | CA381644429 | IGHMBP2 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.950C>A c.168C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.208C>A n.865C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.135C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.923C>A n.919C>A | |
11 | g.68914932C>G | CA381644428 | IGHMBP2 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.950C>G c.168C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.208C>G n.865C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.135C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.923C>G n.919C>G | |
11 | g.68914932C>T | CA381644427 | IGHMBP2 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.950C>T c.168C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.208C>T n.865C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.135C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.923C>T n.919C>T | |
11 | g.68914933C>A | CA475193236 | IGHMBP2 | c.822C>A (p.Ser274=) c.951C>A c.169C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.209C>A n.866C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.136C>A c.-190C>A (n.-190C>A) n.924C>A n.920C>A | |
11 | g.68914933C>G | CA475193237 | IGHMBP2 | c.822C>G (p.Ser274=) c.951C>G c.169C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.209C>G n.866C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.136C>G c.-190C>G (n.-190C>G) n.924C>G n.920C>G | |
11 | g.68914933C>T | CA475193238 | IGHMBP2 | c.822C>T (p.Ser274=) c.951C>T c.169C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.209C>T n.866C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.136C>T c.-190C>T (n.-190C>T) n.924C>T n.920C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914934A= | CA1630848745 | IGHMBP2 | c.823A= (p.Ile275=) c.952A= c.170A= c.112A= (p.Ile38=) c.210A= n.867A= c.*146A= (n.*146A=) n.137A= c.-189A= (n.-189A=) n.925A= n.921A= | |
11 | g.68914934A>C | CA381644430 | IGHMBP2 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.952A>C c.170A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.210A>C n.867A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.137A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.925A>C n.921A>C | |
11 | g.68914934A>G | CA6153405 | IGHMBP2 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.952A>G c.170A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.210A>G n.867A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.137A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.925A>G n.921A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914934A>T | CA381644431 | IGHMBP2 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.952A>T c.170A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.210A>T n.867A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.137A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.925A>T n.921A>T | |
11 | g.68914935T>A | CA381644432 | IGHMBP2 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.953T>A c.171T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.211T>A n.868T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.138T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.926T>A n.922T>A | |
11 | g.68914935T>C | CA381644433 | IGHMBP2 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.953T>C c.171T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.211T>C n.868T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.138T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.926T>C n.922T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68914935T>G | CA381644434 | IGHMBP2 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.953T>G c.171T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.211T>G n.868T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.138T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.926T>G n.922T>G | |
11 | g.68914936T>A | CA475193269 | IGHMBP2 | c.825T>A (p.Ile275=) c.954T>A c.172T>A c.114T>A (p.Ile38=) c.212T>A n.869T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.139T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.927T>A n.923T>A | |
11 | g.68914936T>C | CA475193272 | IGHMBP2 | c.825T>C (p.Ile275=) c.954T>C c.172T>C c.114T>C (p.Ile38=) c.212T>C n.869T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.139T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.927T>C n.923T>C | |
11 | g.68914936T>G | CA381644435 | IGHMBP2 | c.825T>G (p.Ile275Met) c.954T>G c.172T>G c.114T>G (p.Ile38Met) c.212T>G n.869T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.139T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.927T>G n.923T>G | |
11 | g.68914937C>A | CA381644436 | IGHMBP2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.955C>A c.173C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) c.213C>A n.870C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.140C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.928C>A n.924C>A | |
11 | g.68914937C>G | CA381644437 | IGHMBP2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.955C>G c.173C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) c.213C>G n.870C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.140C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.928C>G n.924C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914937C>T | CA381644438 | IGHMBP2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.955C>T c.173C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) c.213C>T n.870C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.140C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.928C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914938A>C | CA381644439 | IGHMBP2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.956A>C c.174A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) c.214A>C n.871A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.141A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.929A>C n.925A>C | |
11 | g.68914938A>G | CA381644440 | IGHMBP2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.956A>G c.174A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) c.214A>G n.871A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.141A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.929A>G n.925A>G | |
11 | g.68914938A>T | CA381644441 | IGHMBP2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.956A>T c.174A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) c.214A>T n.871A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.141A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.929A>T n.925A>T | |
11 | g.68914939G>A | CA475193296 | IGHMBP2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.957G>A c.175G>A c.117G>A (p.Gln39=) c.215G>A n.872G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.142G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.930G>A n.926G>A | |
11 | g.68914939G>C | CA381644443 | IGHMBP2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.957G>C c.175G>C c.117G>C (p.Gln39His) c.215G>C n.872G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.142G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.930G>C n.926G>C | |
11 | g.68914939G>T | CA381644442 | IGHMBP2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.957G>T c.175G>T c.117G>T (p.Gln39His) c.215G>T n.872G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.142G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.930G>T n.926G>T | |
11 | g.68914940C>A | CA381644444 | IGHMBP2 | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.958C>A c.176C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.216C>A n.873C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.143C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.931C>A n.927C>A | |
11 | g.68914940C>G | CA381644445 | IGHMBP2 | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.958C>G c.176C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.216C>G n.873C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.143C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.931C>G n.927C>G | |
11 | g.68914940C>T | CA381644446 | IGHMBP2 | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.958C>T c.176C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.216C>T n.873C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.143C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.931C>T n.927C>T | |
11 | g.68914941A>C | CA381644447 | IGHMBP2 | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.959A>C c.177A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.217A>C n.874A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.144A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.932A>C n.928A>C | |
11 | g.68914941A>G | CA6153406 | IGHMBP2 | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.959A>G c.177A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.217A>G n.874A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.144A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.932A>G n.928A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914941A>T | CA6153407 | IGHMBP2 | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.959A>T c.177A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.217A>T n.874A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.144A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.932A>T n.928A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914942G>A | CA475193321 | IGHMBP2 | c.831G>A (p.Gln277=) c.960G>A c.178G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.218G>A n.875G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.145G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.933G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914942G>C | CA381644448 | IGHMBP2 | c.831G>C (p.Gln277His) c.960G>C c.178G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.218G>C n.875G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.145G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.933G>C n.929G>C | |
11 | g.68914942G>T | CA381644449 | IGHMBP2 | c.831G>T (p.Gln277His) c.960G>T c.178G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.218G>T n.875G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.145G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.933G>T n.929G>T | |
11 | g.68914943C>A | CA381644450 | IGHMBP2 | c.832C>A (p.His278Asn) c.961C>A c.179C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.219C>A n.876C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.146C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.934C>A n.930C>A | |
11 | g.68914943C>G | CA246650 | IGHMBP2 | c.832C>G (p.His278Asp) c.961C>G c.179C>G c.121C>G (p.His41Asp) c.219C>G n.876C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.146C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.934C>G n.930C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914943C>T | CA381644451 | IGHMBP2 | c.832C>T (p.His278Tyr) c.961C>T c.179C>T c.121C>T (p.His41Tyr) c.219C>T n.876C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.146C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.934C>T n.930C>T | |
11 | g.68914944A>C | CA381644452 | IGHMBP2 | c.833A>C (p.His278Pro) c.962A>C c.180A>C c.122A>C (p.His41Pro) c.220A>C n.877A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.147A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.935A>C n.931A>C | |
11 | g.68914944A>G | CA381644453 | IGHMBP2 | c.833A>G (p.His278Arg) c.962A>G c.180A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.220A>G n.877A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.147A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.935A>G n.931A>G | |
11 | g.68914944A>T | CA381644454 | IGHMBP2 | c.833A>T (p.His278Leu) c.962A>T c.180A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.220A>T n.877A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.147A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.935A>T n.931A>T |