Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68914798C>A | CA2614745803 | IGHMBP2 | c.712-25C>A (n.712-25C>A) c.841-25C>A c.59-25C>A c.99-25C>A n.756-25C>A c.*35-25C>A (n.*35-25C>A) n.26-25C>A c.-300-25C>A (n.-300-25C>A) n.814-25C>A n.810-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914798C>G | CA2614745804 | IGHMBP2 | c.712-25C>G (n.712-25C>G) c.841-25C>G c.59-25C>G c.99-25C>G n.756-25C>G c.*35-25C>G (n.*35-25C>G) n.26-25C>G c.-300-25C>G (n.-300-25C>G) n.814-25C>G n.810-25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914799C>G | CA2724328380 | IGHMBP2 | c.712-24C>G (n.712-24C>G) c.841-24C>G c.59-24C>G c.99-24C>G n.756-24C>G c.*35-24C>G (n.*35-24C>G) n.26-24C>G c.-300-24C>G (n.-300-24C>G) n.814-24C>G n.810-24C>G | dbSNP |
11 | g.68914799C>T | CA2724328383 | IGHMBP2 | c.712-24C>T (n.712-24C>T) c.841-24C>T c.59-24C>T c.99-24C>T n.756-24C>T c.*35-24C>T (n.*35-24C>T) n.26-24C>T c.-300-24C>T (n.-300-24C>T) n.814-24C>T n.810-24C>T | dbSNP |
11 | g.68914800A>G | CA2614745805 | IGHMBP2 | c.712-23A>G (n.712-23A>G) c.841-23A>G c.59-23A>G c.99-23A>G n.756-23A>G c.*35-23A>G (n.*35-23A>G) n.26-23A>G c.-300-23A>G (n.-300-23A>G) n.814-23A>G n.810-23A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914801G>A | CA599989364 | IGHMBP2 | c.712-22G>A (n.712-22G>A) c.841-22G>A c.59-22G>A c.99-22G>A n.756-22G>A c.*35-22G>A (n.*35-22G>A) n.26-22G>A c.-300-22G>A (n.-300-22G>A) n.814-22G>A n.810-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914801G>C | CA2574904122 | IGHMBP2 | c.712-22G>C (n.712-22G>C) c.841-22G>C c.59-22G>C c.99-22G>C n.756-22G>C c.*35-22G>C (n.*35-22G>C) n.26-22G>C c.-300-22G>C (n.-300-22G>C) n.814-22G>C n.810-22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914802A>G | CA6153370 | IGHMBP2 | c.712-21A>G (n.712-21A>G) c.841-21A>G c.59-21A>G c.99-21A>G n.756-21A>G c.*35-21A>G (n.*35-21A>G) n.26-21A>G c.-300-21A>G (n.-300-21A>G) n.814-21A>G n.810-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914803T>C | CA2724328384 | IGHMBP2 | c.712-20T>C (n.712-20T>C) c.841-20T>C c.59-20T>C c.99-20T>C n.756-20T>C c.*35-20T>C (n.*35-20T>C) n.26-20T>C c.-300-20T>C (n.-300-20T>C) n.814-20T>C n.810-20T>C | dbSNP |
11 | g.68914805C>T | CA6153371 | IGHMBP2 | c.712-18C>T (n.712-18C>T) c.841-18C>T c.59-18C>T c.99-18C>T n.756-18C>T c.*35-18C>T (n.*35-18C>T) n.26-18C>T c.-300-18C>T (n.-300-18C>T) n.814-18C>T n.810-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914806T>C | CA6153372 | IGHMBP2 | c.712-17T>C (n.712-17T>C) c.841-17T>C c.59-17T>C c.99-17T>C n.756-17T>C c.*35-17T>C (n.*35-17T>C) n.26-17T>C c.-300-17T>C (n.-300-17T>C) n.814-17T>C n.810-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914807A>G | CA599989365 | IGHMBP2 | c.712-16A>G (n.712-16A>G) c.841-16A>G c.59-16A>G c.99-16A>G n.756-16A>G c.*35-16A>G (n.*35-16A>G) n.26-16A>G c.-300-16A>G (n.-300-16A>G) n.814-16A>G n.810-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914810T>C | CA2574904123 | IGHMBP2 | c.712-13T>C (n.712-13T>C) c.841-13T>C c.59-13T>C c.99-13T>C n.756-13T>C c.*35-13T>C (n.*35-13T>C) n.26-13T>C c.-300-13T>C (n.-300-13T>C) n.814-13T>C n.810-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68914811dup | CA223392147 | IGHMBP2 | c.712-12dup (n.712-12dup) c.841-12dup c.59-12dup c.99-12dup n.756-12dup c.*35-12dup (n.*35-12dup) n.26-12dup c.-300-12dup (n.-300-12dup) n.814-12dup n.810-12dup | dbSNP |
11 | g.68914811T>A | CA2614745806 | IGHMBP2 | c.712-12T>A (n.712-12T>A) c.841-12T>A c.59-12T>A c.99-12T>A n.756-12T>A c.*35-12T>A (n.*35-12T>A) n.26-12T>A c.-300-12T>A (n.-300-12T>A) n.814-12T>A n.810-12T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914812G>A | CA2614745807 | IGHMBP2 | c.712-11G>A (n.712-11G>A) c.841-11G>A c.59-11G>A c.99-11G>A n.756-11G>A c.*35-11G>A (n.*35-11G>A) n.26-11G>A c.-300-11G>A (n.-300-11G>A) n.814-11G>A n.810-11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914813C>G | CA2792557225 | IGHMBP2 | c.712-10C>G (n.712-10C>G) c.841-10C>G c.59-10C>G c.99-10C>G n.756-10C>G c.*35-10C>G (n.*35-10C>G) n.26-10C>G c.-300-10C>G (n.-300-10C>G) n.814-10C>G n.810-10C>G | |
11 | g.68914813C>T | CA6153373 | IGHMBP2 | c.712-10C>T (n.712-10C>T) c.841-10C>T c.59-10C>T c.99-10C>T n.756-10C>T c.*35-10C>T (n.*35-10C>T) n.26-10C>T c.-300-10C>T (n.-300-10C>T) n.814-10C>T n.810-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914814G>A | CA599989366 | IGHMBP2 | c.712-9G>A (n.712-9G>A) c.841-9G>A c.59-9G>A c.99-9G>A n.756-9G>A c.*35-9G>A (n.*35-9G>A) n.26-9G>A c.-300-9G>A (n.-300-9G>A) n.814-9G>A n.810-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914814G>C | CA2740093106 | IGHMBP2 | c.712-9G>C (n.712-9G>C) c.841-9G>C c.59-9G>C c.99-9G>C n.756-9G>C c.*35-9G>C (n.*35-9G>C) n.26-9G>C c.-300-9G>C (n.-300-9G>C) n.814-9G>C n.810-9G>C | ClinVar |
11 | g.68914815G>A | CA939177136 | IGHMBP2 | c.712-8G>A (n.712-8G>A) c.841-8G>A c.59-8G>A c.99-8G>A n.756-8G>A c.*35-8G>A (n.*35-8G>A) n.26-8G>A c.-300-8G>A (n.-300-8G>A) n.814-8G>A n.810-8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914817T>C | CA2792557227 | IGHMBP2 | c.712-6T>C (n.712-6T>C) c.841-6T>C c.59-6T>C c.99-6T>C n.756-6T>C c.*35-6T>C (n.*35-6T>C) n.26-6T>C c.-300-6T>C (n.-300-6T>C) n.814-6T>C n.810-6T>C | |
11 | g.68914818C>G | CA2614745808 | IGHMBP2 | c.712-5C>G (n.712-5C>G) c.841-5C>G c.59-5C>G c.99-5C>G n.756-5C>G c.*35-5C>G (n.*35-5C>G) n.26-5C>G c.-300-5C>G (n.-300-5C>G) n.814-5C>G n.810-5C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914818C>T | CA679624981 | IGHMBP2 | c.712-5C>T (n.712-5C>T) c.841-5C>T c.59-5C>T c.99-5C>T n.756-5C>T c.*35-5C>T (n.*35-5C>T) n.26-5C>T c.-300-5C>T (n.-300-5C>T) n.814-5C>T n.810-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914821A>C | CA381644211 | IGHMBP2 | c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.841-2A>C c.59-2A>C c.99-2A>C n.756-2A>C c.*35-2A>C (n.*35-2A>C) n.26-2A>C c.-300-2A>C (n.-300-2A>C) n.814-2A>C n.810-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914821A>G | CA381644212 | IGHMBP2 | c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.841-2A>G c.59-2A>G c.99-2A>G n.756-2A>G c.*35-2A>G (n.*35-2A>G) n.26-2A>G c.-300-2A>G (n.-300-2A>G) n.814-2A>G n.810-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914821A>T | CA381644213 | IGHMBP2 | c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.841-2A>T c.59-2A>T c.99-2A>T n.756-2A>T c.*35-2A>T (n.*35-2A>T) n.26-2A>T c.-300-2A>T (n.-300-2A>T) n.814-2A>T n.810-2A>T | |
11 | g.68914822G>A | CA381644216 | IGHMBP2 | c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.841-1G>A c.59-1G>A c.99-1G>A n.756-1G>A c.*35-1G>A (n.*35-1G>A) n.26-1G>A c.-300-1G>A (n.-300-1G>A) n.814-1G>A n.810-1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914822G>C | CA381644214 | IGHMBP2 | c.712-1G>C (n.712-1G>C) c.841-1G>C c.59-1G>C c.99-1G>C n.756-1G>C c.*35-1G>C (n.*35-1G>C) n.26-1G>C c.-300-1G>C (n.-300-1G>C) n.814-1G>C n.810-1G>C | |
11 | g.68914822G>T | CA381644215 | IGHMBP2 | c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.841-1G>T c.59-1G>T c.99-1G>T n.756-1G>T c.*35-1G>T (n.*35-1G>T) n.26-1G>T c.-300-1G>T (n.-300-1G>T) n.814-1G>T n.810-1G>T | |
11 | g.68914823G>A | CA381644217 | IGHMBP2 | c.712G>A (p.Val238Ile) c.841G>A c.59G>A c.1G>A (p.Val1Ile) c.99G>A n.756G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.26G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.814G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914823G>C | CA381644218 | IGHMBP2 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.841G>C c.59G>C c.1G>C (p.Val1Leu) c.99G>C n.756G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.26G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.814G>C n.810G>C | |
11 | g.68914823G>T | CA381644219 | IGHMBP2 | c.712G>T (p.Val238Phe) c.841G>T c.59G>T c.1G>T (p.Val1Phe) c.99G>T n.756G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.26G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.814G>T n.810G>T | |
11 | g.68914824T>A | CA381644220 | IGHMBP2 | c.713T>A (p.Val238Asp) c.842T>A c.60T>A c.2T>A (p.Val1Asp) c.100T>A n.757T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.27T>A c.-299T>A (n.-299T>A) n.815T>A n.811T>A | |
11 | g.68914824T>C | CA381644221 | IGHMBP2 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.842T>C c.60T>C c.2T>C (p.Val1Ala) c.100T>C n.757T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.27T>C c.-299T>C (n.-299T>C) n.815T>C n.811T>C | |
11 | g.68914824T>G | CA381644222 | IGHMBP2 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.842T>G c.60T>G c.2T>G (p.Val1Gly) c.100T>G n.757T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.27T>G c.-299T>G (n.-299T>G) n.815T>G n.811T>G | |
11 | g.68914825T>A | CA475192088 | IGHMBP2 | c.714T>A (p.Val238=) c.843T>A c.61T>A c.3T>A (p.Val1=) c.101T>A n.758T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.28T>A c.-298T>A (n.-298T>A) n.816T>A n.812T>A | |
11 | g.68914825T>C | CA6153374 | IGHMBP2 | c.714T>C (p.Val238=) c.843T>C c.61T>C c.3T>C (p.Val1=) c.101T>C n.758T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.28T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.816T>C n.812T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914825T>G | CA475192091 | IGHMBP2 | c.714T>G (p.Val238=) c.843T>G c.61T>G c.3T>G (p.Val1=) c.101T>G n.758T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.28T>G c.-298T>G (n.-298T>G) n.816T>G n.812T>G | |
11 | g.68914826C>A | CA381644223 | IGHMBP2 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.844C>A c.62C>A c.4C>A (p.Leu2Met) c.102C>A n.759C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.29C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.817C>A n.813C>A | |
11 | g.68914826C>G | CA381644224 | IGHMBP2 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.844C>G c.62C>G c.4C>G (p.Leu2Val) c.102C>G n.759C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.29C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.817C>G n.813C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914826C>T | CA475192097 | IGHMBP2 | c.715C>T (p.Leu239=) c.844C>T c.62C>T c.4C>T (p.Leu2=) c.102C>T n.759C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.29C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.817C>T n.813C>T | |
11 | g.68914827T>A | CA381644225 | IGHMBP2 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.845T>A c.63T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) c.103T>A n.760T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.30T>A c.-296T>A (n.-296T>A) n.818T>A n.814T>A | |
11 | g.68914827T>C | CA381644226 | IGHMBP2 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.845T>C c.63T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.103T>C n.760T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.30T>C c.-296T>C (n.-296T>C) n.818T>C n.814T>C | |
11 | g.68914827T>G | CA381644227 | IGHMBP2 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.845T>G c.63T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) c.103T>G n.760T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.30T>G c.-296T>G (n.-296T>G) n.818T>G n.814T>G | |
11 | g.68914828G>A | CA6153375 | IGHMBP2 | c.717G>A (p.Leu239=) c.846G>A c.64G>A c.6G>A (p.Leu2=) c.104G>A n.761G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.31G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.819G>A n.815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914828G>C | CA475192108 | IGHMBP2 | c.717G>C (p.Leu239=) c.846G>C c.64G>C c.6G>C (p.Leu2=) c.104G>C n.761G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.31G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.819G>C n.815G>C | COSMIC |
11 | g.68914828G>T | CA475192106 | IGHMBP2 | c.717G>T (p.Leu239=) c.846G>T c.64G>T c.6G>T (p.Leu2=) c.104G>T n.761G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.31G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.819G>T n.815G>T | |
11 | g.68914829T>A | CA381644229 | IGHMBP2 | c.718T>A (p.Cys240Ser) c.847T>A c.65T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) c.105T>A n.762T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.32T>A c.-294T>A (n.-294T>A) n.820T>A n.816T>A | |
11 | g.68914829T>C | CA381644228 | IGHMBP2 | c.718T>C (p.Cys240Arg) c.847T>C c.65T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) c.105T>C n.762T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.32T>C c.-294T>C (n.-294T>C) n.820T>C n.816T>C | |
11 | g.68914829T>G | CA381644230 | IGHMBP2 | c.718T>G (p.Cys240Gly) c.847T>G c.65T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) c.105T>G n.762T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.32T>G c.-294T>G (n.-294T>G) n.820T>G n.816T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914830G>A | CA381644231 | IGHMBP2 | c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.848G>A c.66G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.106G>A n.763G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.33G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.821G>A n.817G>A | |
11 | g.68914830G>C | CA381644232 | IGHMBP2 | c.719G>C (p.Cys240Ser) c.848G>C c.66G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) c.106G>C n.763G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.33G>C c.-293G>C (n.-293G>C) n.821G>C n.817G>C | |
11 | g.68914830G>T | CA381644233 | IGHMBP2 | c.719G>T (p.Cys240Phe) c.848G>T c.66G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) c.106G>T n.763G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.33G>T c.-293G>T (n.-293G>T) n.821G>T n.817G>T | |
11 | g.68914831C>A | CA381644234 | IGHMBP2 | c.720C>A (p.Cys240Ter) c.849C>A c.67C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) c.107C>A n.764C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.34C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.822C>A n.818C>A | |
11 | g.68914831C>G | CA381644235 | IGHMBP2 | c.720C>G (p.Cys240Trp) c.849C>G c.67C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) c.107C>G n.764C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.34C>G c.-292C>G (n.-292C>G) n.822C>G n.818C>G | |
11 | g.68914831C>T | CA6153376 | IGHMBP2 | c.720C>T (p.Cys240=) c.849C>T c.67C>T c.9C>T (p.Cys3=) c.107C>T n.764C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.34C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.822C>T n.818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914832T>A | CA381644236 | IGHMBP2 | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.850T>A c.68T>A c.10T>A (p.Cys4Ser) c.108T>A n.765T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.35T>A c.-291T>A (n.-291T>A) n.823T>A n.819T>A | |
11 | g.68914832T>C | CA381644237 | IGHMBP2 | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.850T>C c.68T>C c.10T>C (p.Cys4Arg) c.108T>C n.765T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.35T>C c.-291T>C (n.-291T>C) n.823T>C n.819T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914832T>G | CA381644238 | IGHMBP2 | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.850T>G c.68T>G c.10T>G (p.Cys4Gly) c.108T>G n.765T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.35T>G c.-291T>G (n.-291T>G) n.823T>G n.819T>G | |
11 | g.68914833G>A | CA381644239 | IGHMBP2 | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.851G>A c.69G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.109G>A n.766G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.36G>A c.-290G>A (n.-290G>A) n.824G>A n.820G>A | |
11 | g.68914833G>C | CA381644240 | IGHMBP2 | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.851G>C c.69G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) c.109G>C n.766G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.36G>C c.-290G>C (n.-290G>C) n.824G>C n.820G>C | |
11 | g.68914833G>T | CA381644241 | IGHMBP2 | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.851G>T c.69G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) c.109G>T n.766G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.36G>T c.-290G>T (n.-290G>T) n.824G>T n.820G>T | |
11 | g.68914838_68914874del | CA599989367 | IGHMBP2 | c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30) c.856_892del c.74_110del c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30) c.114_150del n.771_807del c.*50_*86del (n.*50_*86del) n.41_77del c.-285_-249del (n.-285_-249del) n.829_865del n.825_861del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914834C>A | CA381644243 | IGHMBP2 | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.852C>A c.70C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) c.110C>A n.767C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.37C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.825C>A n.821C>A | |
11 | g.68914834C>G | CA381644242 | IGHMBP2 | c.723C>G (p.Cys241Trp) c.852C>G c.70C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) c.110C>G n.767C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.37C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.825C>G n.821C>G | |
11 | g.68914834C>T | CA6153377 | IGHMBP2 | c.723C>T (p.Cys241=) c.852C>T c.70C>T c.12C>T (p.Cys4=) c.110C>T n.767C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.37C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.825C>T n.821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914835G>A | CA6153378 | IGHMBP2 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.853G>A c.71G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.111G>A n.768G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.38G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.826G>A n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914835G>C | CA381644244 | IGHMBP2 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.853G>C c.71G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.111G>C n.768G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.38G>C c.-288G>C (n.-288G>C) n.826G>C n.822G>C | |
11 | g.68914835G>T | CA6153379 | IGHMBP2 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.853G>T c.71G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.111G>T n.768G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.38G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.826G>T n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914836C>A | CA381644245 | IGHMBP2 | c.725C>A (p.Ala242Asp) c.854C>A c.72C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) c.112C>A n.769C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.39C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.827C>A n.823C>A | |
11 | g.68914836C>G | CA381644246 | IGHMBP2 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.854C>G c.72C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.112C>G n.769C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.39C>G c.-287C>G (n.-287C>G) n.827C>G n.823C>G | |
11 | g.68914836C>T | CA6153380 | IGHMBP2 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.854C>T c.72C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.112C>T n.769C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.39C>T c.-287C>T (n.-287C>T) n.827C>T n.823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914840dup | CA2842877764 | IGHMBP2 | c.729dup (p.Ser244LeufsTer16) c.858dup c.76dup c.18dup (p.Ser7LeufsTer16) c.116dup n.773dup c.*52dup (n.*52dup) n.43dup c.-283dup (n.-283dup) n.831dup n.827dup | |
11 | g.68914840del | CA915948800 | IGHMBP2 | c.729del (p.Ser244ProfsTer?) c.858del c.76del c.18del (p.Ser7ProfsTer?) c.116del n.773del c.*52del (n.*52del) n.43del c.-283del (n.-283del) n.831del n.827del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914837C>A | CA10639942 | IGHMBP2 | c.726C>A (p.Ala242=) c.855C>A c.73C>A c.15C>A (p.Ala5=) c.113C>A n.770C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.40C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.828C>A n.824C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914837C>G | CA6153381 | IGHMBP2 | c.726C>G (p.Ala242=) c.855C>G c.73C>G c.15C>G (p.Ala5=) c.113C>G n.770C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.40C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.828C>G n.824C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914837C>T | CA475192165 | IGHMBP2 | c.726C>T (p.Ala242=) c.855C>T c.73C>T c.15C>T (p.Ala5=) c.113C>T n.770C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.40C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.828C>T n.824C>T | |
11 | g.68914838C>A | CA381644247 | IGHMBP2 | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.856C>A c.74C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.114C>A n.771C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.41C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.829C>A n.825C>A | |
11 | g.68914838C>G | CA381644248 | IGHMBP2 | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.856C>G c.74C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.114C>G n.771C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.41C>G c.-285C>G (n.-285C>G) n.829C>G n.825C>G | |
11 | g.68914838C>T | CA6153382 | IGHMBP2 | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.856C>T c.74C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.114C>T n.771C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.41C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.829C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914839C>A | CA381644250 | IGHMBP2 | c.728C>A (p.Pro243His) c.857C>A c.75C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.115C>A n.772C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.42C>A c.-284C>A (n.-284C>A) n.830C>A n.826C>A | |
11 | g.68914839C>G | CA381644251 | IGHMBP2 | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.857C>G c.75C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.115C>G n.772C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.42C>G c.-284C>G (n.-284C>G) n.830C>G n.826C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914839C>T | CA381644249 | IGHMBP2 | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.857C>T c.75C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.115C>T n.772C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.42C>T c.-284C>T (n.-284C>T) n.830C>T n.826C>T | COSMIC |
11 | g.68914840C>A | CA475192176 | IGHMBP2 | c.729C>A (p.Pro243=) c.858C>A c.76C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.116C>A n.773C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.43C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.831C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914840C>G | CA475192178 | IGHMBP2 | c.729C>G (p.Pro243=) c.858C>G c.76C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.116C>G n.773C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.43C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.831C>G n.827C>G | |
11 | g.68914840C>T | CA6153383 | IGHMBP2 | c.729C>T (p.Pro243=) c.858C>T c.76C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.116C>T n.773C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.43C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.831C>T n.827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914841T>A | CA381644252 | IGHMBP2 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.859T>A c.77T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) c.117T>A n.774T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.44T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.832T>A n.828T>A | |
11 | g.68914841T>C | CA381644253 | IGHMBP2 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.859T>C c.77T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) c.117T>C n.774T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.44T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.832T>C n.828T>C | |
11 | g.68914841T>G | CA6153384 | IGHMBP2 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.859T>G c.77T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) c.117T>G n.774T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.44T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.832T>G n.828T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914842C>A | CA381644254 | IGHMBP2 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.860C>A c.78C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.118C>A n.775C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.45C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.833C>A n.829C>A | |
11 | g.68914842C>G | CA381644255 | IGHMBP2 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.860C>G c.78C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) c.118C>G n.775C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.45C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.833C>G n.829C>G | |
11 | g.68914842C>T | CA381644256 | IGHMBP2 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.860C>T c.78C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) c.118C>T n.775C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.45C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.833C>T n.829C>T | |
11 | g.68914843C>A | CA475192195 | IGHMBP2 | c.732C>A (p.Ser244=) c.861C>A c.79C>A c.21C>A (p.Ser7=) c.119C>A n.776C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.46C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.834C>A n.830C>A | |
11 | g.68914843C>G | CA475192198 | IGHMBP2 | c.732C>G (p.Ser244=) c.861C>G c.79C>G c.21C>G (p.Ser7=) c.119C>G n.776C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.46C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.834C>G n.830C>G | |
11 | g.68914843C>T | CA475192200 | IGHMBP2 | c.732C>T (p.Ser244=) c.861C>T c.79C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.119C>T n.776C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.46C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.834C>T n.830C>T | dbSNP |
11 | g.68914844A>C | CA381644257 | IGHMBP2 | c.733A>C (p.Asn245His) c.862A>C c.80A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.120A>C n.777A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.47A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.835A>C n.831A>C | |
11 | g.68914844A>G | CA381644258 | IGHMBP2 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.862A>G c.80A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.120A>G n.777A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.47A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.835A>G n.831A>G | |
11 | g.68914844A>T | CA381644259 | IGHMBP2 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.862A>T c.80A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.120A>T n.777A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.47A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.835A>T n.831A>T | |
11 | g.68914845A>C | CA381644260 | IGHMBP2 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.863A>C c.81A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.121A>C n.778A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.48A>C c.-278A>C (n.-278A>C) n.836A>C n.832A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914845A>G | CA381644261 | IGHMBP2 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.863A>G c.81A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.121A>G n.778A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.48A>G c.-278A>G (n.-278A>G) n.836A>G n.832A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914845A>T | CA381644262 | IGHMBP2 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.863A>T c.81A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.121A>T n.778A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.48A>T c.-278A>T (n.-278A>T) n.836A>T n.832A>T | |
11 | g.68914846C>A | CA381644264 | IGHMBP2 | c.735C>A (p.Asn245Lys) c.864C>A c.82C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.122C>A n.779C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.49C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.837C>A n.833C>A | |
11 | g.68914846C>G | CA381644263 | IGHMBP2 | c.735C>G (p.Asn245Lys) c.864C>G c.82C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.122C>G n.779C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.49C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.837C>G n.833C>G | |
11 | g.68914846C>T | CA475192220 | IGHMBP2 | c.735C>T (p.Asn245=) c.864C>T c.82C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.122C>T n.779C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.49C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.837C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914847A= | CA2844624140 | IGHMBP2 | c.736A= (p.Ile246=) c.865A= c.83A= c.25A= (p.Ile9=) c.123A= n.780A= c.*59A= (n.*59A=) n.50A= c.-276A= (n.-276A=) n.838A= n.834A= | |
11 | g.68914847A>C | CA381644265 | IGHMBP2 | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.865A>C c.83A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) c.123A>C n.780A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.50A>C c.-276A>C (n.-276A>C) n.838A>C n.834A>C | |
11 | g.68914847A>G | CA6153385 | IGHMBP2 | c.736A>G (p.Ile246Val) c.865A>G c.83A>G c.25A>G (p.Ile9Val) c.123A>G n.780A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.50A>G c.-276A>G (n.-276A>G) n.838A>G n.834A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914847A>T | CA381644266 | IGHMBP2 | c.736A>T (p.Ile246Phe) c.865A>T c.83A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) c.123A>T n.780A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.50A>T c.-276A>T (n.-276A>T) n.838A>T n.834A>T | |
11 | g.68914848T>A | CA381644267 | IGHMBP2 | c.737T>A (p.Ile246Asn) c.866T>A c.84T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) c.124T>A n.781T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.51T>A c.-275T>A (n.-275T>A) n.839T>A n.835T>A | |
11 | g.68914848T>C | CA381644268 | IGHMBP2 | c.737T>C (p.Ile246Thr) c.866T>C c.84T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) c.124T>C n.781T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.51T>C c.-275T>C (n.-275T>C) n.839T>C n.835T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914848T>G | CA381644269 | IGHMBP2 | c.737T>G (p.Ile246Ser) c.866T>G c.84T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) c.124T>G n.781T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.51T>G c.-275T>G (n.-275T>G) n.839T>G n.835T>G | |
11 | g.68914849C>A | CA475192243 | IGHMBP2 | c.738C>A (p.Ile246=) c.867C>A c.85C>A c.27C>A (p.Ile9=) c.125C>A n.782C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.52C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.840C>A n.836C>A | |
11 | g.68914849C>G | CA381644270 | IGHMBP2 | c.738C>G (p.Ile246Met) c.867C>G c.85C>G c.27C>G (p.Ile9Met) c.125C>G n.782C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.52C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.840C>G n.836C>G | |
11 | g.68914849C>T | CA6153386 | IGHMBP2 | c.738C>T (p.Ile246=) c.867C>T c.85C>T c.27C>T (p.Ile9=) c.125C>T n.782C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.52C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.840C>T n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914850G>A | CA6153387 | IGHMBP2 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.868G>A c.86G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.126G>A n.783G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.53G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.841G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68914850G>C | CA381644271 | IGHMBP2 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.868G>C c.86G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.126G>C n.783G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.53G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.841G>C n.837G>C | |
11 | g.68914850G>T | CA381644272 | IGHMBP2 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.868G>T c.86G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.126G>T n.783G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.53G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.841G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914851C>A | CA381644273 | IGHMBP2 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.869C>A c.87C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.127C>A n.784C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.54C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.842C>A n.838C>A | |
11 | g.68914851C>G | CA381644274 | IGHMBP2 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.869C>G c.87C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.127C>G n.784C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.54C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.842C>G n.838C>G | |
11 | g.68914851C>T | CA381644275 | IGHMBP2 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.869C>T c.87C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.127C>T n.784C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.54C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.842C>T n.838C>T | |
11 | g.68914852C>A | CA475192265 | IGHMBP2 | c.741C>A (p.Ala247=) c.870C>A c.88C>A c.30C>A (p.Ala10=) c.128C>A n.785C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.55C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.843C>A n.839C>A | |
11 | g.68914852C= | CA2581030806 | IGHMBP2 | c.741C= (p.Ala247=) c.870C= c.88C= c.30C= (p.Ala10=) c.128C= n.785C= c.*64C= (n.*64C=) n.55C= c.-271C= (n.-271C=) n.843C= n.839C= | |
11 | g.68914852C>G | CA475192267 | IGHMBP2 | c.741C>G (p.Ala247=) c.870C>G c.88C>G c.30C>G (p.Ala10=) c.128C>G n.785C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.55C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.843C>G n.839C>G | |
11 | g.68914852C>T | CA203275 | IGHMBP2 | c.741C>T (p.Ala247=) c.870C>T c.88C>T c.30C>T (p.Ala10=) c.128C>T n.785C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.55C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.843C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914853G>A | CA6153388 | IGHMBP2 | c.742G>A (p.Val248Met) c.871G>A c.89G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.129G>A n.786G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.56G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.844G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914853G>C | CA381644276 | IGHMBP2 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.871G>C c.89G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.129G>C n.786G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.56G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.844G>C n.840G>C | |
11 | g.68914853G>T | CA381644277 | IGHMBP2 | c.742G>T (p.Val248Leu) c.871G>T c.89G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.129G>T n.786G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.56G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.844G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914854T>A | CA381644278 | IGHMBP2 | c.743T>A (p.Val248Glu) c.872T>A c.90T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.130T>A n.787T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.57T>A c.-269T>A (n.-269T>A) n.845T>A n.841T>A | |
11 | g.68914854T>C | CA381644280 | IGHMBP2 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.872T>C c.90T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.130T>C n.787T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.57T>C c.-269T>C (n.-269T>C) n.845T>C n.841T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914854T>G | CA381644279 | IGHMBP2 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.872T>G c.90T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.130T>G n.787T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.57T>G c.-269T>G (n.-269T>G) n.845T>G n.841T>G | |
11 | g.68914855G>A | CA475192284 | IGHMBP2 | c.744G>A (p.Val248=) c.873G>A c.91G>A c.33G>A (p.Val11=) c.131G>A n.788G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.58G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.846G>A n.842G>A | |
11 | g.68914855G>C | CA475192290 | IGHMBP2 | c.744G>C (p.Val248=) c.873G>C c.91G>C c.33G>C (p.Val11=) c.131G>C n.788G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.58G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.846G>C n.842G>C | |
11 | g.68914855G>T | CA475192286 | IGHMBP2 | c.744G>T (p.Val248=) c.873G>T c.91G>T c.33G>T (p.Val11=) c.131G>T n.788G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.58G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.846G>T n.842G>T | |
11 | g.68914856G>A | CA381644281 | IGHMBP2 | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.874G>A c.92G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) c.132G>A n.789G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.59G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.847G>A n.843G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68914856G>C | CA223392253 | IGHMBP2 | c.745G>C (p.Asp249His) c.874G>C c.92G>C c.34G>C (p.Asp12His) c.132G>C n.789G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.59G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.847G>C n.843G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914856G>T | CA381644282 | IGHMBP2 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.874G>T c.92G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.132G>T n.789G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.59G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.847G>T n.843G>T | |
11 | g.68914857A>C | CA381644283 | IGHMBP2 | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.875A>C c.93A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) c.133A>C n.790A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.60A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.848A>C n.844A>C | |
11 | g.68914857A>G | CA381644284 | IGHMBP2 | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.875A>G c.93A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) c.133A>G n.790A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.60A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.848A>G n.844A>G | ClinVar |
11 | g.68914857A>T | CA381644285 | IGHMBP2 | c.746A>T (p.Asp249Val) c.875A>T c.93A>T c.35A>T (p.Asp12Val) c.133A>T n.790A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.60A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.848A>T n.844A>T | |
11 | g.68914858C>A | CA381644286 | IGHMBP2 | c.747C>A (p.Asp249Glu) c.876C>A c.94C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) c.134C>A n.791C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.61C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.849C>A n.845C>A | |
11 | g.68914858C>G | CA381644287 | IGHMBP2 | c.747C>G (p.Asp249Glu) c.876C>G c.94C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) c.134C>G n.791C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.61C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.849C>G n.845C>G | |
11 | g.68914858C>T | CA475192301 | IGHMBP2 | c.747C>T (p.Asp249=) c.876C>T c.94C>T c.36C>T (p.Asp12=) c.134C>T n.791C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.61C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.849C>T n.845C>T | |
11 | g.68914859A>C | CA381644288 | IGHMBP2 | c.748A>C (p.Asn250His) c.877A>C c.95A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.135A>C n.792A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.62A>C c.-264A>C (n.-264A>C) n.850A>C n.846A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914859A>G | CA381644289 | IGHMBP2 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.877A>G c.95A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.135A>G n.792A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.62A>G c.-264A>G (n.-264A>G) n.850A>G n.846A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914859A>T | CA381644290 | IGHMBP2 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.877A>T c.95A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.135A>T n.792A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.62A>T c.-264A>T (n.-264A>T) n.850A>T n.846A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914860A>C | CA381644292 | IGHMBP2 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.878A>C c.96A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.136A>C n.793A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.63A>C c.-263A>C (n.-263A>C) n.851A>C n.847A>C | |
11 | g.68914860A>G | CA223392257 | IGHMBP2 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.878A>G c.96A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.136A>G n.793A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.63A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.851A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914860A>T | CA381644291 | IGHMBP2 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.878A>T c.96A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.136A>T n.793A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.63A>T c.-263A>T (n.-263A>T) n.851A>T n.847A>T | |
11 | g.68914860_68914876del | CA918905985 | IGHMBP2 | c.749_765del (p.Asn250SerfsTer4) c.878_894del c.96_112del c.38_54del (p.Asn13SerfsTer4) c.136_152del n.793_809del c.*72_*88del (n.*72_*88del) n.63_79del c.-263_-247del (n.-263_-247del) n.851_867del n.847_863del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914860_68914876dup | CA2497321046 | IGHMBP2 | c.749_765dup (p.Ala256IlefsTer35) c.878_894dup c.96_112dup c.38_54dup (p.Ala19IlefsTer35) c.136_152dup n.793_809dup c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) n.63_79dup c.-263_-247dup (n.-263_-247dup) n.851_867dup n.847_863dup | dbSNP |
11 | g.68914861T>A | CA381644293 | IGHMBP2 | c.750T>A (p.Asn250Lys) c.879T>A c.97T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) c.137T>A n.794T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.64T>A c.-262T>A (n.-262T>A) n.852T>A n.848T>A | |
11 | g.68914861T>C | CA475192321 | IGHMBP2 | c.750T>C (p.Asn250=) c.879T>C c.97T>C c.39T>C (p.Asn13=) c.137T>C n.794T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.64T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.852T>C n.848T>C | |
11 | g.68914861T>G | CA381644294 | IGHMBP2 | c.750T>G (p.Asn250Lys) c.879T>G c.97T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) c.137T>G n.794T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.64T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.852T>G n.848T>G | |
11 | g.68914862C>A | CA381644295 | IGHMBP2 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.880C>A c.98C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.138C>A n.795C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.65C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.853C>A n.849C>A | |
11 | g.68914862C>G | CA381644296 | IGHMBP2 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.880C>G c.98C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.138C>G n.795C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.65C>G c.-261C>G (n.-261C>G) n.853C>G n.849C>G | |
11 | g.68914862C>T | CA475192328 | IGHMBP2 | c.751C>T (p.Leu251=) c.880C>T c.98C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.138C>T n.795C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.65C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.853C>T n.849C>T | |
11 | g.68914863T>A | CA381644297 | IGHMBP2 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.881T>A c.99T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.139T>A n.796T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.66T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.854T>A n.850T>A | |
11 | g.68914863T>C | CA381644298 | IGHMBP2 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.881T>C c.99T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.139T>C n.796T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.66T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.854T>C n.850T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914863T>G | CA381644299 | IGHMBP2 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.881T>G c.99T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.139T>G n.796T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.66T>G c.-260T>G (n.-260T>G) n.854T>G n.850T>G | |
11 | g.68914864G>A | CA475192335 | IGHMBP2 | c.753G>A (p.Leu251=) c.882G>A c.100G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.140G>A n.797G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.67G>A c.-259G>A (n.-259G>A) n.855G>A n.851G>A | |
11 | g.68914864G>C | CA475192337 | IGHMBP2 | c.753G>C (p.Leu251=) c.882G>C c.100G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.140G>C n.797G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.67G>C c.-259G>C (n.-259G>C) n.855G>C n.851G>C | |
11 | g.68914864G>T | CA475192339 | IGHMBP2 | c.753G>T (p.Leu251=) c.882G>T c.100G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.140G>T n.797G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.67G>T c.-259G>T (n.-259G>T) n.855G>T n.851G>T | |
11 | g.68914865G>A | CA381644300 | IGHMBP2 | c.754G>A (p.Val252Met) c.883G>A c.101G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.141G>A n.798G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.68G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.856G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914865G>C | CA381644301 | IGHMBP2 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.883G>C c.101G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.141G>C n.798G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.68G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.856G>C n.852G>C | |
11 | g.68914865G>T | CA381644302 | IGHMBP2 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.883G>T c.101G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.141G>T n.798G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.68G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.856G>T n.852G>T | |
11 | g.68914866T>A | CA381644304 | IGHMBP2 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.884T>A c.102T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.142T>A n.799T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.69T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.857T>A n.853T>A | |
11 | g.68914866T>C | CA381644305 | IGHMBP2 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.884T>C c.102T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.142T>C n.799T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.69T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.857T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914866T>G | CA381644303 | IGHMBP2 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.884T>G c.102T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.142T>G n.799T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.69T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.857T>G n.853T>G | |
11 | g.68914867G>A | CA6153389 | IGHMBP2 | c.756G>A (p.Val252=) c.885G>A c.103G>A c.45G>A (p.Val15=) c.143G>A n.800G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.70G>A c.-256G>A (n.-256G>A) n.858G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914867G>C | CA475192371 | IGHMBP2 | c.756G>C (p.Val252=) c.885G>C c.103G>C c.45G>C (p.Val15=) c.143G>C n.800G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.70G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.858G>C n.854G>C | |
11 | g.68914867G>T | CA475192367 | IGHMBP2 | c.756G>T (p.Val252=) c.885G>T c.103G>T c.45G>T (p.Val15=) c.143G>T n.800G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.70G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.858G>T n.854G>T | |
11 | g.68914868G>A | CA381644306 | IGHMBP2 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.886G>A c.104G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.144G>A n.801G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.71G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.859G>A n.855G>A | |
11 | g.68914868G>C | CA381644307 | IGHMBP2 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.886G>C c.104G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.144G>C n.801G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.71G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.859G>C n.855G>C | |
11 | g.68914868G>T | CA381644308 | IGHMBP2 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.886G>T c.104G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.144G>T n.801G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.71G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.859G>T n.855G>T | |
11 | g.68914869A>C | CA381644309 | IGHMBP2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C c.105A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.145A>C n.802A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.72A>C c.-254A>C (n.-254A>C) n.860A>C n.856A>C | |
11 | g.68914869A>G | CA381644310 | IGHMBP2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.887A>G c.105A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.145A>G n.802A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.72A>G c.-254A>G (n.-254A>G) n.860A>G n.856A>G | |
11 | g.68914869A>T | CA381644311 | IGHMBP2 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.887A>T c.105A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.145A>T n.802A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.72A>T c.-254A>T (n.-254A>T) n.860A>T n.856A>T | |
11 | g.68914870G>A | CA475192379 | IGHMBP2 | c.759G>A (p.Glu253=) c.888G>A c.106G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.146G>A n.803G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.73G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.861G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914870G>C | CA381644312 | IGHMBP2 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.888G>C c.106G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.146G>C n.803G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.73G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.861G>C n.857G>C | |
11 | g.68914870G>T | CA381644313 | IGHMBP2 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.888G>T c.106G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.146G>T n.803G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.73G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.861G>T n.857G>T | |
11 | g.68914871C>A | CA381644314 | IGHMBP2 | c.760C>A (p.Arg254Ser) c.889C>A c.107C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.147C>A n.804C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.74C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.862C>A n.858C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914871C>G | CA381644315 | IGHMBP2 | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.889C>G c.107C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.147C>G n.804C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.74C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.862C>G n.858C>G | |
11 | g.68914871C>T | CA223392259 | IGHMBP2 | c.760C>T (p.Arg254Cys) c.889C>T c.107C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.147C>T n.804C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.74C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.862C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914872G>A | CA6153390 | IGHMBP2 | c.761G>A (p.Arg254His) c.890G>A c.108G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.148G>A n.805G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.75G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.863G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914872G>C | CA381644316 | IGHMBP2 | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.890G>C c.108G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.148G>C n.805G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.75G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.863G>C n.859G>C | |
11 | g.68914872G>T | CA6153391 | IGHMBP2 | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.890G>T c.108G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.148G>T n.805G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.75G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.863G>T n.859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914874_68914878del | CA2499221275 | IGHMBP2 | c.763_767del (p.Leu255SerfsTer3) c.892_896del c.110_114del c.52_56del (p.Leu18SerfsTer3) c.150_154del n.807_811del c.*86_*90del (n.*86_*90del) n.77_81del c.-249_-245del (n.-249_-245del) n.865_869del n.861_865del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914873C>A | CA475192411 | IGHMBP2 | c.762C>A (p.Arg254=) c.891C>A c.109C>A c.51C>A (p.Arg17=) c.149C>A n.806C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.76C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.864C>A n.860C>A | COSMIC |
11 | g.68914873C>G | CA475192414 | IGHMBP2 | c.762C>G (p.Arg254=) c.891C>G c.109C>G c.51C>G (p.Arg17=) c.149C>G n.806C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.76C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.864C>G n.860C>G | |
11 | g.68914873C>T | CA475192416 | IGHMBP2 | c.762C>T (p.Arg254=) c.891C>T c.109C>T c.51C>T (p.Arg17=) c.149C>T n.806C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.76C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.864C>T n.860C>T | |
11 | g.68914874C>A | CA381644317 | IGHMBP2 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.892C>A c.110C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.150C>A n.807C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.77C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.865C>A n.861C>A | |
11 | g.68914874C>G | CA381644318 | IGHMBP2 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.892C>G c.110C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.150C>G n.807C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.77C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.865C>G n.861C>G | |
11 | g.68914874C>T | CA475192423 | IGHMBP2 | c.763C>T (p.Leu255=) c.892C>T c.110C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.150C>T n.807C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.77C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.865C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914875T>A | CA381644319 | IGHMBP2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.893T>A c.111T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.151T>A n.808T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.78T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.866T>A n.862T>A | |
11 | g.68914875T>C | CA381644320 | IGHMBP2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.893T>C c.111T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.151T>C n.808T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.78T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.866T>C n.862T>C | |
11 | g.68914875T>G | CA381644321 | IGHMBP2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.893T>G c.111T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.151T>G n.808T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.78T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.866T>G n.862T>G | |
11 | g.68914876G>A | CA475192428 | IGHMBP2 | c.765G>A (p.Leu255=) c.894G>A c.112G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.152G>A n.809G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.79G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.867G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914876G>C | CA475192429 | IGHMBP2 | c.765G>C (p.Leu255=) c.894G>C c.112G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.152G>C n.809G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.79G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.867G>C n.863G>C | |
11 | g.68914876G>T | CA475192430 | IGHMBP2 | c.765G>T (p.Leu255=) c.894G>T c.112G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.152G>T n.809G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.79G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.867G>T n.863G>T | |
11 | g.68914877G>A | CA381644322 | IGHMBP2 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.895G>A c.113G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.153G>A n.810G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.80G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.868G>A n.864G>A | |
11 | g.68914877G>C | CA381644323 | IGHMBP2 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.895G>C c.113G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.153G>C n.810G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.80G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.868G>C n.864G>C | |
11 | g.68914877G>T | CA381644324 | IGHMBP2 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.895G>T c.113G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.153G>T n.810G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.80G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.868G>T n.864G>T | |
11 | g.68914878C>A | CA381644325 | IGHMBP2 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.896C>A c.114C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) c.154C>A n.811C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.81C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.869C>A n.865C>A | |
11 | g.68914878C= | CA2581030807 | IGHMBP2 | c.767C= (p.Ala256=) c.896C= c.114C= c.56C= (p.Ala19=) c.154C= n.811C= c.*90C= (n.*90C=) n.81C= c.-245C= (n.-245C=) n.869C= n.865C= | |
11 | g.68914878C>G | CA249155 | IGHMBP2 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.896C>G c.114C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.154C>G n.811C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.81C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.869C>G n.865C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914878C>T | CA381644326 | IGHMBP2 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.896C>T c.114C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.154C>T n.811C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.81C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.869C>T n.865C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914879T>A | CA475192446 | IGHMBP2 | c.768T>A (p.Ala256=) c.897T>A c.115T>A c.57T>A (p.Ala19=) c.155T>A n.812T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.82T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.870T>A n.866T>A | |
11 | g.68914879T>C | CA475192450 | IGHMBP2 | c.768T>C (p.Ala256=) c.897T>C c.115T>C c.57T>C (p.Ala19=) c.155T>C n.812T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.82T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.870T>C n.866T>C | |
11 | g.68914879T>G | CA475192452 | IGHMBP2 | c.768T>G (p.Ala256=) c.897T>G c.115T>G c.57T>G (p.Ala19=) c.155T>G n.812T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.82T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.870T>G n.866T>G | |
11 | g.68914880C>A | CA381644327 | IGHMBP2 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.898C>A c.116C>A c.58C>A (p.Leu20Met) c.156C>A n.813C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.83C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.871C>A n.867C>A | |
11 | g.68914880C>G | CA381644328 | IGHMBP2 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.898C>G c.116C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.156C>G n.813C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.83C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.871C>G n.867C>G | |
11 | g.68914880C>T | CA475192461 | IGHMBP2 | c.769C>T (p.Leu257=) c.898C>T c.116C>T c.58C>T (p.Leu20=) c.156C>T n.813C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.83C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.871C>T n.867C>T | |
11 | g.68914881T>A | CA381644330 | IGHMBP2 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.899T>A c.117T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) c.157T>A n.814T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.84T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.872T>A n.868T>A | |
11 | g.68914881T>C | CA6153392 | IGHMBP2 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.899T>C c.117T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.157T>C n.814T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.84T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.872T>C n.868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914881T>G | CA381644329 | IGHMBP2 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.899T>G c.117T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.157T>G n.814T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.84T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.872T>G n.868T>G | |
11 | g.68914884_68914885del | CA2614745813 | IGHMBP2 | c.773_774del (p.Cys258Ter) c.902_903del c.120_121del c.62_63del (p.Cys21Ter) c.160_161del n.817_818del c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.87_88del c.-239_-238del (n.-239_-238del) n.875_876del n.871_872del | gnomAD v4 |
11 | g.68914882G>A | CA475192464 | IGHMBP2 | c.771G>A (p.Leu257=) c.900G>A c.118G>A c.60G>A (p.Leu20=) c.158G>A n.815G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.85G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.873G>A n.869G>A | |
11 | g.68914882G>C | CA475192467 | IGHMBP2 | c.771G>C (p.Leu257=) c.900G>C c.118G>C c.60G>C (p.Leu20=) c.158G>C n.815G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.85G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.873G>C n.869G>C | |
11 | g.68914882G>T | CA475192469 | IGHMBP2 | c.771G>T (p.Leu257=) c.900G>T c.118G>T c.60G>T (p.Leu20=) c.158G>T n.815G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.85G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.873G>T n.869G>T | |
11 | g.68914883T>A | CA381644331 | IGHMBP2 | c.772T>A (p.Cys258Ser) c.901T>A c.119T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.159T>A n.816T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.86T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.874T>A n.870T>A | |
11 | g.68914883T>C | CA381644332 | IGHMBP2 | c.772T>C (p.Cys258Arg) c.901T>C c.119T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.159T>C n.816T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.86T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.874T>C n.870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914883T>G | CA381644333 | IGHMBP2 | c.772T>G (p.Cys258Gly) c.901T>G c.119T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.159T>G n.816T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.86T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.874T>G n.870T>G | |
11 | g.68914884G>A | CA381644334 | IGHMBP2 | c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.902G>A c.120G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.160G>A n.817G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.87G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.875G>A n.871G>A | |
11 | g.68914884G>C | CA381644335 | IGHMBP2 | c.773G>C (p.Cys258Ser) c.902G>C c.120G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.160G>C n.817G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.87G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.875G>C n.871G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914884G>T | CA381644336 | IGHMBP2 | c.773G>T (p.Cys258Phe) c.902G>T c.120G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.160G>T n.817G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.87G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.875G>T n.871G>T | |
11 | g.68914885T>A | CA381644337 | IGHMBP2 | c.774T>A (p.Cys258Ter) c.903T>A c.121T>A c.63T>A (p.Cys21Ter) c.161T>A n.818T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.88T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.876T>A n.872T>A | |
11 | g.68914885T>C | CA6153393 | IGHMBP2 | c.774T>C (p.Cys258=) c.903T>C c.121T>C c.63T>C (p.Cys21=) c.161T>C n.818T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.88T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.876T>C n.872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914885T>G | CA381644338 | IGHMBP2 | c.774T>G (p.Cys258Trp) c.903T>G c.121T>G c.63T>G (p.Cys21Trp) c.161T>G n.818T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.88T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.876T>G n.872T>G | |
11 | g.68914886A>C | CA381644339 | IGHMBP2 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.904A>C c.122A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.162A>C n.819A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.89A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.877A>C n.873A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914886A>G | CA381644340 | IGHMBP2 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.904A>G c.122A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.162A>G n.819A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.89A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.877A>G n.873A>G | |
11 | g.68914886A>T | CA381644341 | IGHMBP2 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.904A>T c.122A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.162A>T n.819A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.89A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.877A>T n.873A>T | |
11 | g.68914887A>C | CA381644342 | IGHMBP2 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.905A>C c.123A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.163A>C n.820A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.90A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.878A>C n.874A>C | |
11 | g.68914887A>G | CA381644343 | IGHMBP2 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.905A>G c.123A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.163A>G n.820A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.90A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.878A>G n.874A>G | |
11 | g.68914887A>T | CA381644344 | IGHMBP2 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.905A>T c.123A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.163A>T n.820A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.90A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.878A>T n.874A>T | |
11 | g.68914888G>A | CA475192499 | IGHMBP2 | c.777G>A (p.Lys259=) c.906G>A c.124G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.164G>A n.821G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.91G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.879G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914888G>C | CA381644345 | IGHMBP2 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.906G>C c.124G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.164G>C n.821G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.91G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.879G>C n.875G>C | |
11 | g.68914888G>T | CA381644346 | IGHMBP2 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.906G>T c.124G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.164G>T n.821G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.91G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.879G>T n.875G>T | |
11 | g.68914889C>A | CA381644347 | IGHMBP2 | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.907C>A c.125C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) c.165C>A n.822C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.92C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.880C>A n.876C>A | |
11 | g.68914889C>G | CA381644348 | IGHMBP2 | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.907C>G c.125C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) c.165C>G n.822C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.92C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.880C>G n.876C>G | |
11 | g.68914889C>T | CA381644349 | IGHMBP2 | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.907C>T c.125C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) c.165C>T n.822C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.92C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.880C>T n.876C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914890del | CA2614745814 | IGHMBP2 | c.779del (p.Gln260ArgfsTer25) c.908del c.126del c.68del (p.Gln23ArgfsTer25) c.166del n.823del c.*102del (n.*102del) n.93del c.-233del (n.-233del) n.881del n.877del | gnomAD v4 |
11 | g.68914890A>C | CA381644350 | IGHMBP2 | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.908A>C c.126A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) c.166A>C n.823A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.93A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.881A>C n.877A>C | |
11 | g.68914890A>G | CA381644351 | IGHMBP2 | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.908A>G c.126A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) c.166A>G n.823A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.93A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.881A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914890A>T | CA381644352 | IGHMBP2 | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.908A>T c.126A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) c.166A>T n.823A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.93A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.881A>T n.877A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68914891del | CA915948801 | IGHMBP2 | c.780del (p.Gln260HisfsTer25) c.909del c.127del c.69del (p.Gln23HisfsTer25) c.167del n.824del c.*103del (n.*103del) n.94del c.-232del (n.-232del) n.882del n.878del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914891G>A | CA475192526 | IGHMBP2 | c.780G>A (p.Gln260=) c.909G>A c.127G>A c.69G>A (p.Gln23=) c.167G>A n.824G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.94G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.882G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914891G>C | CA381644353 | IGHMBP2 | c.780G>C (p.Gln260His) c.909G>C c.127G>C c.69G>C (p.Gln23His) c.167G>C n.824G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.94G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.882G>C n.878G>C | |
11 | g.68914891G>T | CA381644354 | IGHMBP2 | c.780G>T (p.Gln260His) c.909G>T c.127G>T c.69G>T (p.Gln23His) c.167G>T n.824G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.94G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.882G>T n.878G>T | |
11 | g.68914892C>A | CA475192533 | IGHMBP2 | c.781C>A (p.Arg261=) c.910C>A c.128C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.168C>A n.825C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.95C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.883C>A n.879C>A | |
11 | g.68914892C>G | CA381644355 | IGHMBP2 | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.910C>G c.128C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.168C>G n.825C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.95C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.883C>G n.879C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914892C>T | CA6153394 | IGHMBP2 | c.781C>T (p.Arg261Trp) c.910C>T c.128C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.168C>T n.825C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.95C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.883C>T n.879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914893G>A | CA223392281 | IGHMBP2 | c.782G>A (p.Arg261Gln) c.911G>A c.129G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.169G>A n.826G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.96G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.884G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914893G>C | CA381644356 | IGHMBP2 | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.911G>C c.129G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.169G>C n.826G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.96G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.884G>C n.880G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914893G>T | CA381644357 | IGHMBP2 | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.911G>T c.129G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.169G>T n.826G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.96G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.884G>T n.880G>T | |
11 | g.68914894G>A | CA475192534 | IGHMBP2 | c.783G>A (p.Arg261=) c.912G>A c.130G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.170G>A n.827G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.97G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.885G>A n.881G>A | |
11 | g.68914894G>C | CA475192535 | IGHMBP2 | c.783G>C (p.Arg261=) c.912G>C c.130G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.170G>C n.827G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.97G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.885G>C n.881G>C | |
11 | g.68914894G>T | CA475192536 | IGHMBP2 | c.783G>T (p.Arg261=) c.912G>T c.130G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.170G>T n.827G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.97G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.885G>T n.881G>T | |
11 | g.68914895A>C | CA381644358 | IGHMBP2 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.913A>C c.131A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.171A>C n.828A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.98A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.886A>C n.882A>C | |
11 | g.68914895A>G | CA381644360 | IGHMBP2 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.913A>G c.131A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.171A>G n.828A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.98A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.886A>G n.882A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914895A>T | CA381644359 | IGHMBP2 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.913A>T c.131A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.171A>T n.828A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.98A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.886A>T n.882A>T | |
11 | g.68914896T>A | CA381644361 | IGHMBP2 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.914T>A c.132T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.172T>A n.829T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.99T>A c.-227T>A (n.-227T>A) n.887T>A n.883T>A | |
11 | g.68914896T>C | CA381644362 | IGHMBP2 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.914T>C c.132T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.172T>C n.829T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.99T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.887T>C n.883T>C | |
11 | g.68914896T>G | CA381644363 | IGHMBP2 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.914T>G c.132T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.172T>G n.829T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.99T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.887T>G n.883T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914897T>A | CA475192558 | IGHMBP2 | c.786T>A (p.Ile262=) c.915T>A c.133T>A c.75T>A (p.Ile25=) c.173T>A n.830T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.100T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.888T>A n.884T>A | |
11 | g.68914897T>C | CA475192557 | IGHMBP2 | c.786T>C (p.Ile262=) c.915T>C c.133T>C c.75T>C (p.Ile25=) c.173T>C n.830T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.100T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.888T>C n.884T>C | |
11 | g.68914897T>G | CA381644364 | IGHMBP2 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.915T>G c.133T>G c.75T>G (p.Ile25Met) c.173T>G n.830T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.100T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.888T>G n.884T>G |