Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68908256A>C | CA381643229 | IGHMBP2 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.331A>C c.179A>C n.331A>C c.244A>C n.412A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) n.470A>C c.-546A>C (n.-546A>C) n.466A>C | |
11 | g.68908256A>G | CA381643227 | IGHMBP2 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.331A>G c.179A>G n.331A>G c.244A>G n.412A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) n.470A>G c.-546A>G (n.-546A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908256A>T | CA381643228 | IGHMBP2 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.331A>T c.179A>T n.331A>T c.244A>T n.412A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) n.470A>T c.-546A>T (n.-546A>T) n.466A>T | |
11 | g.68908257T>A | CA381643230 | IGHMBP2 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.332T>A c.180T>A n.332T>A c.245T>A n.413T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) n.471T>A c.-545T>A (n.-545T>A) n.467T>A | |
11 | g.68908257T>C | CA475186498 | IGHMBP2 | c.369T>C (p.Asp123=) c.332T>C c.180T>C n.332T>C c.245T>C n.413T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) n.471T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.467T>C | |
11 | g.68908257T>G | CA381643231 | IGHMBP2 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.332T>G c.180T>G n.332T>G c.245T>G n.413T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) n.471T>G c.-545T>G (n.-545T>G) n.467T>G | |
11 | g.68908258T>A | CA381643232 | IGHMBP2 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.333T>A c.181T>A n.333T>A c.246T>A n.414T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.472T>A c.-544T>A (n.-544T>A) n.468T>A | |
11 | g.68908258T>C | CA381643233 | IGHMBP2 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.333T>C c.181T>C n.333T>C c.246T>C n.414T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.472T>C c.-544T>C (n.-544T>C) n.468T>C | |
11 | g.68908258T>G | CA381643234 | IGHMBP2 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.333T>G c.181T>G n.333T>G c.246T>G n.414T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) n.472T>G c.-544T>G (n.-544T>G) n.468T>G | |
11 | g.68908259T>A | CA381643235 | IGHMBP2 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.334T>A c.182T>A n.334T>A c.247T>A n.415T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) n.473T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.469T>A | |
11 | g.68908259T>C | CA381643236 | IGHMBP2 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.334T>C c.182T>C n.334T>C c.247T>C n.415T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.473T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.469T>C | |
11 | g.68908259T>G | CA381643237 | IGHMBP2 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.334T>G c.182T>G n.334T>G c.247T>G n.415T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.473T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.469T>G | |
11 | g.68908260C>A | CA381643238 | IGHMBP2 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.335C>A c.183C>A n.335C>A c.248C>A n.416C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) n.474C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.470C>A | |
11 | g.68908260C>G | CA381643239 | IGHMBP2 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.335C>G c.183C>G n.335C>G c.248C>G n.416C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) n.474C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.470C>G | |
11 | g.68908260C>T | CA475186501 | IGHMBP2 | c.372C>T (p.Phe124=) c.335C>T c.183C>T n.335C>T c.248C>T n.416C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) n.474C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.470C>T | COSMIC |
11 | g.68908261C>A | CA381643240 | IGHMBP2 | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.336C>A c.184C>A n.336C>A c.249C>A n.417C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.475C>A c.-541C>A (n.-541C>A) n.471C>A | |
11 | g.68908261C>G | CA223385718 | IGHMBP2 | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.336C>G c.184C>G n.336C>G c.249C>G n.417C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.475C>G c.-541C>G (n.-541C>G) n.471C>G | dbSNP |
11 | g.68908261C>T | CA223385710 | IGHMBP2 | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.336C>T c.184C>T n.336C>T c.249C>T n.417C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.475C>T c.-541C>T (n.-541C>T) n.471C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908262A>C | CA381643241 | IGHMBP2 | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.337A>C c.185A>C n.337A>C c.250A>C n.418A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) n.476A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.472A>C | |
11 | g.68908262A>G | CA381643243 | IGHMBP2 | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.337A>G c.185A>G n.337A>G c.250A>G n.418A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) n.476A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.472A>G | |
11 | g.68908262A>T | CA381643242 | IGHMBP2 | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.337A>T c.185A>T n.337A>T c.250A>T n.418A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.476A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.472A>T | |
11 | g.68908263G>A | CA475186508 | IGHMBP2 | c.375G>A (p.Gln125=) c.338G>A c.186G>A n.338G>A c.251G>A n.419G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) n.477G>A c.-539G>A (n.-539G>A) n.473G>A | |
11 | g.68908263G>C | CA381643244 | IGHMBP2 | c.375G>C (p.Gln125His) c.338G>C c.186G>C n.338G>C c.251G>C n.419G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) n.477G>C c.-539G>C (n.-539G>C) n.473G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908263G>T | CA223385735 | IGHMBP2 | c.375G>T (p.Gln125His) c.338G>T c.186G>T n.338G>T c.251G>T n.419G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.477G>T c.-539G>T (n.-539G>T) n.473G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908264T>A | CA381643245 | IGHMBP2 | c.376T>A (p.Leu126Met) c.339T>A c.187T>A n.339T>A c.252T>A n.420T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) n.478T>A c.-538T>A (n.-538T>A) n.474T>A | |
11 | g.68908264T>C | CA475186512 | IGHMBP2 | c.376T>C (p.Leu126=) c.339T>C c.187T>C n.339T>C c.252T>C n.420T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.478T>C c.-538T>C (n.-538T>C) n.474T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908264T>G | CA381643246 | IGHMBP2 | c.376T>G (p.Leu126Val) c.339T>G c.187T>G n.339T>G c.252T>G n.420T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.478T>G c.-538T>G (n.-538T>G) n.474T>G | |
11 | g.68908265T>A | CA381643247 | IGHMBP2 | c.377T>A (p.Leu126Ter) c.340T>A c.188T>A n.340T>A c.253T>A n.421T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) n.479T>A c.-537T>A (n.-537T>A) n.475T>A | |
11 | g.68908265T>C | CA381643248 | IGHMBP2 | c.377T>C (p.Leu126Ser) c.340T>C c.188T>C n.340T>C c.253T>C n.421T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) n.479T>C c.-537T>C (n.-537T>C) n.475T>C | |
11 | g.68908265T>G | CA381643249 | IGHMBP2 | c.377T>G (p.Leu126Trp) c.340T>G c.188T>G n.340T>G c.253T>G n.421T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) n.479T>G c.-537T>G (n.-537T>G) n.475T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908266G>A | CA475186951 | IGHMBP2 | c.378G>A (p.Leu126=) c.341G>A c.189G>A n.341G>A c.254G>A n.422G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.480G>A c.-536G>A (n.-536G>A) n.476G>A | |
11 | g.68908266G>C | CA381643250 | IGHMBP2 | c.378G>C (p.Leu126Phe) c.341G>C c.189G>C n.341G>C c.254G>C n.422G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.480G>C c.-536G>C (n.-536G>C) n.476G>C | COSMIC |
11 | g.68908266G>T | CA381643251 | IGHMBP2 | c.378G>T (p.Leu126Phe) c.341G>T c.189G>T n.341G>T c.254G>T n.422G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.480G>T c.-536G>T (n.-536G>T) n.476G>T | |
11 | g.68908269_68908270insCCCACGATTTCCAGTGGAGC | CA2574904024 | IGHMBP2 | c.381_382insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (p.Leu128ProfsTer17) c.344_345insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.192_193insCCCACGATTTCCAGTGGAGC n.344_345insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.257_258insCCCACGATTTCCAGTGGAGC n.425_426insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.*121_*122insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (n.*121_*122insCCCACGATTTCCAGTGGAGC) c.-631_-630insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (n.-631_-630insCCCACGATTTCCAGTGGAGC) n.483_484insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.-533_-532insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (n.-533_-532insCCCACGATTTCCAGTGGAGC) n.479_480insCCCACGATTTCCAGTGGAGC | |
11 | g.68908267A>C | CA381643252 | IGHMBP2 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.342A>C c.190A>C n.342A>C c.255A>C n.423A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.-633A>C (n.-633A>C) n.481A>C c.-535A>C (n.-535A>C) n.477A>C | |
11 | g.68908267A>G | CA381643253 | IGHMBP2 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.342A>G c.190A>G n.342A>G c.255A>G n.423A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.481A>G c.-535A>G (n.-535A>G) n.477A>G | |
11 | g.68908267A>T | CA381643254 | IGHMBP2 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.342A>T c.190A>T n.342A>T c.255A>T n.423A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) n.481A>T c.-535A>T (n.-535A>T) n.477A>T | |
11 | g.68908268G>A | CA381643257 | IGHMBP2 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.343G>A c.191G>A n.343G>A c.256G>A n.424G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.482G>A c.-534G>A (n.-534G>A) n.478G>A | |
11 | g.68908268G>C | CA381643256 | IGHMBP2 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.343G>C c.191G>C n.343G>C c.256G>C n.424G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.482G>C c.-534G>C (n.-534G>C) n.478G>C | |
11 | g.68908268G>T | CA381643255 | IGHMBP2 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.343G>T c.191G>T n.343G>T c.256G>T n.424G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.482G>T c.-534G>T (n.-534G>T) n.478G>T | |
11 | g.68908269C>A | CA381643258 | IGHMBP2 | c.381C>A (p.Ser127Arg) c.344C>A c.192C>A n.344C>A c.257C>A n.425C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) n.483C>A c.-533C>A (n.-533C>A) n.479C>A | |
11 | g.68908269C>G | CA6153272 | IGHMBP2 | c.381C>G (p.Ser127Arg) c.344C>G c.192C>G n.344C>G c.257C>G n.425C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) n.483C>G c.-533C>G (n.-533C>G) n.479C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908269C>T | CA475186987 | IGHMBP2 | c.381C>T (p.Ser127=) c.344C>T c.192C>T n.344C>T c.257C>T n.425C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) n.483C>T c.-533C>T (n.-533C>T) n.479C>T | |
11 | g.68908270T>A | CA381643259 | IGHMBP2 | c.382T>A (p.Leu128Met) c.345T>A c.193T>A n.345T>A c.258T>A n.426T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) n.484T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.480T>A | |
11 | g.68908270T>C | CA475186991 | IGHMBP2 | c.382T>C (p.Leu128=) c.345T>C c.193T>C n.345T>C c.258T>C n.426T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.484T>C c.-532T>C (n.-532T>C) n.480T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908270T>G | CA381643260 | IGHMBP2 | c.382T>G (p.Leu128Val) c.345T>G c.193T>G n.345T>G c.258T>G n.426T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) n.484T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.480T>G | |
11 | g.68908271T>A | CA381643261 | IGHMBP2 | c.383T>A (p.Leu128Ter) c.346T>A c.194T>A n.346T>A c.259T>A n.427T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.485T>A c.-531T>A (n.-531T>A) n.481T>A | |
11 | g.68908271T>C | CA381643262 | IGHMBP2 | c.383T>C (p.Leu128Ser) c.346T>C c.194T>C n.346T>C c.259T>C n.427T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.485T>C c.-531T>C (n.-531T>C) n.481T>C | |
11 | g.68908271T>G | CA381643263 | IGHMBP2 | c.383T>G (p.Leu128Trp) c.346T>G c.194T>G n.346T>G c.259T>G n.427T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) n.485T>G c.-531T>G (n.-531T>G) n.481T>G | |
11 | g.68908272G>A | CA475186997 | IGHMBP2 | c.384G>A (p.Leu128=) c.347G>A c.195G>A n.347G>A c.260G>A n.428G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) n.486G>A c.-530G>A (n.-530G>A) n.482G>A | |
11 | g.68908272G>C | CA381643264 | IGHMBP2 | c.384G>C (p.Leu128Phe) c.347G>C c.195G>C n.347G>C c.260G>C n.428G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) n.486G>C c.-530G>C (n.-530G>C) n.482G>C | |
11 | g.68908272G>T | CA381643265 | IGHMBP2 | c.384G>T (p.Leu128Phe) c.347G>T c.195G>T n.347G>T c.260G>T n.428G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.486G>T c.-530G>T (n.-530G>T) n.482G>T | |
11 | g.68908273G>A | CA6153273 | IGHMBP2 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.348G>A c.196G>A n.348G>A c.261G>A n.429G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) n.487G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908273G>C | CA381643266 | IGHMBP2 | c.385G>C (p.Asp129His) c.348G>C c.196G>C n.348G>C c.261G>C n.429G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.487G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.483G>C | |
11 | g.68908273G>T | CA381643267 | IGHMBP2 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.348G>T c.196G>T n.348G>T c.261G>T n.429G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.487G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.483G>T | |
11 | g.68908274A>C | CA381643268 | IGHMBP2 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.349A>C c.197A>C n.349A>C c.262A>C n.430A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) n.488A>C c.-528A>C (n.-528A>C) n.484A>C | |
11 | g.68908274A>G | CA381643270 | IGHMBP2 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.349A>G c.197A>G n.349A>G c.262A>G n.430A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) n.488A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.484A>G | dbSNP |
11 | g.68908274A>T | CA381643269 | IGHMBP2 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.349A>T c.197A>T n.349A>T c.262A>T n.430A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) n.488A>T c.-528A>T (n.-528A>T) n.484A>T | |
11 | g.68908275C>A | CA381643271 | IGHMBP2 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.350C>A c.198C>A n.350C>A c.263C>A n.431C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) n.489C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.485C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908275C>G | CA381643272 | IGHMBP2 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.350C>G c.198C>G n.350C>G c.263C>G n.431C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) n.489C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.485C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908275C>T | CA475187022 | IGHMBP2 | c.387C>T (p.Asp129=) c.350C>T c.198C>T n.350C>T c.263C>T n.431C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) n.489C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.485C>T | |
11 | g.68908276C>A | CA475187027 | IGHMBP2 | c.388C>A (p.Arg130=) c.351C>A c.199C>A n.351C>A c.264C>A n.432C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) n.490C>A c.-526C>A (n.-526C>A) n.486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908276C>G | CA381643273 | IGHMBP2 | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.351C>G c.199C>G n.351C>G c.264C>G n.432C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) n.490C>G c.-526C>G (n.-526C>G) n.486C>G | |
11 | g.68908276C>T | CA223385758 | IGHMBP2 | c.388C>T (p.Arg130Ter) c.351C>T c.199C>T n.351C>T c.264C>T n.432C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) n.490C>T c.-526C>T (n.-526C>T) n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68908277G>A | CA6153274 | IGHMBP2 | c.389G>A (p.Arg130Gln) c.352G>A c.200G>A n.352G>A c.265G>A n.433G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.491G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908277G>C | CA6153275 | IGHMBP2 | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.352G>C c.200G>C n.352G>C c.265G>C n.433G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) n.491G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.487G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908277G>T | CA381643274 | IGHMBP2 | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.352G>T c.200G>T n.352G>T c.265G>T n.433G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.491G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.487G>T | |
11 | g.68908278A>C | CA475187039 | IGHMBP2 | c.390A>C (p.Arg130=) c.353A>C c.201A>C n.353A>C c.266A>C n.434A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) n.492A>C c.-524A>C (n.-524A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908278A>G | CA475187043 | IGHMBP2 | c.390A>G (p.Arg130=) c.353A>G c.201A>G n.353A>G c.266A>G n.434A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) n.492A>G c.-524A>G (n.-524A>G) n.488A>G | |
11 | g.68908278A>T | CA475187041 | IGHMBP2 | c.390A>T (p.Arg130=) c.353A>T c.201A>T n.353A>T c.266A>T n.434A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) n.492A>T c.-524A>T (n.-524A>T) n.488A>T | |
11 | g.68908279G>A | CA381643277 | IGHMBP2 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.354G>A c.202G>A n.354G>A c.267G>A n.435G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) n.493G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.489G>A | |
11 | g.68908279G>C | CA381643275 | IGHMBP2 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.354G>C c.202G>C n.354G>C c.267G>C n.435G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) n.493G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908279G>T | CA381643276 | IGHMBP2 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.354G>T c.202G>T n.354G>T c.267G>T n.435G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) n.493G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.489G>T | |
11 | g.68908280A>C | CA381643278 | IGHMBP2 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.355A>C c.203A>C n.355A>C c.268A>C n.436A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) n.494A>C c.-522A>C (n.-522A>C) n.490A>C | |
11 | g.68908280A>G | CA381643279 | IGHMBP2 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.355A>G c.203A>G n.355A>G c.268A>G n.436A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) n.494A>G c.-522A>G (n.-522A>G) n.490A>G | |
11 | g.68908280A>T | CA381643280 | IGHMBP2 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.355A>T c.203A>T n.355A>T c.268A>T n.436A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) n.494A>T c.-522A>T (n.-522A>T) n.490A>T | |
11 | g.68908281G>A | CA475187057 | IGHMBP2 | c.393G>A (p.Glu131=) c.356G>A c.204G>A n.356G>A c.269G>A n.437G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.495G>A c.-521G>A (n.-521G>A) n.491G>A | |
11 | g.68908281G>C | CA381643281 | IGHMBP2 | c.393G>C (p.Glu131Asp) c.356G>C c.204G>C n.356G>C c.269G>C n.437G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) n.495G>C c.-521G>C (n.-521G>C) n.491G>C | |
11 | g.68908281G>T | CA6153276 | IGHMBP2 | c.393G>T (p.Glu131Asp) c.356G>T c.204G>T n.356G>T c.269G>T n.437G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.495G>T c.-521G>T (n.-521G>T) n.491G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908282A>C | CA381643282 | IGHMBP2 | c.394A>C (p.Asn132His) c.357A>C c.205A>C n.357A>C c.270A>C n.438A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) n.496A>C c.-520A>C (n.-520A>C) n.492A>C | |
11 | g.68908282A>G | CA381643284 | IGHMBP2 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.357A>G c.205A>G n.357A>G c.270A>G n.438A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) n.496A>G c.-520A>G (n.-520A>G) n.492A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908282A>T | CA381643283 | IGHMBP2 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.357A>T c.205A>T n.357A>T c.270A>T n.438A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) n.496A>T c.-520A>T (n.-520A>T) n.492A>T | |
11 | g.68908283A>C | CA381643285 | IGHMBP2 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.358A>C c.206A>C n.358A>C c.271A>C n.439A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) n.497A>C c.-519A>C (n.-519A>C) n.493A>C | |
11 | g.68908283A>G | CA381643286 | IGHMBP2 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.358A>G c.206A>G n.358A>G c.271A>G n.439A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.497A>G c.-519A>G (n.-519A>G) n.493A>G | |
11 | g.68908283A>T | CA381643287 | IGHMBP2 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.358A>T c.206A>T n.358A>T c.271A>T n.439A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) n.497A>T c.-519A>T (n.-519A>T) n.493A>T | |
11 | g.68908284T>A | CA381643288 | IGHMBP2 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.359T>A c.207T>A n.359T>A c.272T>A n.440T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) n.498T>A c.-518T>A (n.-518T>A) n.494T>A | |
11 | g.68908284T>C | CA475187077 | IGHMBP2 | c.396T>C (p.Asn132=) c.359T>C c.207T>C n.359T>C c.272T>C n.440T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) n.498T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.494T>C | |
11 | g.68908284T>G | CA381643289 | IGHMBP2 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.359T>G c.207T>G n.359T>G c.272T>G n.440T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) n.498T>G c.-518T>G (n.-518T>G) n.494T>G | |
11 | g.68908285T>A | CA381643290 | IGHMBP2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) c.360T>A c.208T>A n.360T>A c.273T>A n.441T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) n.499T>A c.-517T>A (n.-517T>A) n.495T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908285T>C | CA381643291 | IGHMBP2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) c.360T>C c.208T>C n.360T>C c.273T>C n.441T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) n.499T>C c.-517T>C (n.-517T>C) n.495T>C | |
11 | g.68908285T>G | CA381643292 | IGHMBP2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) c.360T>G c.208T>G n.360T>G c.273T>G n.441T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) n.499T>G c.-517T>G (n.-517T>G) n.495T>G | |
11 | g.68908286C>A | CA381643293 | IGHMBP2 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.361C>A c.209C>A n.361C>A c.274C>A n.442C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.500C>A c.-516C>A (n.-516C>A) n.496C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908286C>G | CA381643294 | IGHMBP2 | c.398C>G (p.Ser133Cys) c.361C>G c.209C>G n.361C>G c.274C>G n.442C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.500C>G c.-516C>G (n.-516C>G) n.496C>G | |
11 | g.68908286C>T | CA381643295 | IGHMBP2 | c.398C>T (p.Ser133Phe) c.361C>T c.209C>T n.361C>T c.274C>T n.442C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.500C>T c.-516C>T (n.-516C>T) n.496C>T | dbSNP |
11 | g.68908287C>A | CA475187097 | IGHMBP2 | c.399C>A (p.Ser133=) c.362C>A c.210C>A n.362C>A c.275C>A n.443C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) n.501C>A c.-515C>A (n.-515C>A) n.497C>A | |
11 | g.68908287C>G | CA475187100 | IGHMBP2 | c.399C>G (p.Ser133=) c.362C>G c.210C>G n.362C>G c.275C>G n.443C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) n.501C>G c.-515C>G (n.-515C>G) n.497C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908287C>T | CA475187101 | IGHMBP2 | c.399C>T (p.Ser133=) c.362C>T c.210C>T n.362C>T c.275C>T n.443C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) n.501C>T c.-515C>T (n.-515C>T) n.497C>T | |
11 | g.68908288T>A | CA381643296 | IGHMBP2 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.363T>A c.211T>A n.363T>A c.276T>A n.444T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) n.502T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.498T>A | |
11 | g.68908288T>C | CA381643298 | IGHMBP2 | c.400T>C (p.Tyr134His) c.363T>C c.211T>C n.363T>C c.276T>C n.444T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) n.502T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.498T>C | |
11 | g.68908288T>G | CA381643297 | IGHMBP2 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.363T>G c.211T>G n.363T>G c.276T>G n.444T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) n.502T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.498T>G | |
11 | g.68908289A>C | CA381643299 | IGHMBP2 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.364A>C c.212A>C n.364A>C c.277A>C n.445A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) n.503A>C c.-513A>C (n.-513A>C) n.499A>C | |
11 | g.68908289A>G | CA223385786 | IGHMBP2 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.364A>G c.212A>G n.364A>G c.277A>G n.445A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) n.503A>G c.-513A>G (n.-513A>G) n.499A>G | dbSNP |
11 | g.68908289A>T | CA381643300 | IGHMBP2 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.364A>T c.212A>T n.364A>T c.277A>T n.445A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) n.503A>T c.-513A>T (n.-513A>T) n.499A>T | |
11 | g.68908290C>A | CA381643301 | IGHMBP2 | c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.365C>A c.213C>A n.365C>A c.278C>A n.446C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) n.504C>A c.-512C>A (n.-512C>A) n.500C>A | |
11 | g.68908290C>G | CA381643302 | IGHMBP2 | c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.365C>G c.213C>G n.365C>G c.278C>G n.446C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) n.504C>G c.-512C>G (n.-512C>G) n.500C>G | |
11 | g.68908290C>T | CA475187122 | IGHMBP2 | c.402C>T (p.Tyr134=) c.365C>T c.213C>T n.365C>T c.278C>T n.446C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) n.504C>T c.-512C>T (n.-512C>T) n.500C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908291A>C | CA475187123 | IGHMBP2 | c.403A>C (p.Arg135=) c.366A>C c.214A>C n.366A>C c.279A>C n.447A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) n.505A>C c.-511A>C (n.-511A>C) n.501A>C | |
11 | g.68908291A>G | CA381643303 | IGHMBP2 | c.403A>G (p.Arg135Gly) c.366A>G c.214A>G n.366A>G c.279A>G n.447A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) n.505A>G c.-511A>G (n.-511A>G) n.501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908291A>T | CA381643304 | IGHMBP2 | c.403A>T (p.Arg135Ter) c.366A>T c.214A>T n.366A>T c.279A>T n.447A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) n.505A>T c.-511A>T (n.-511A>T) n.501A>T | |
11 | g.68908292G>A | CA381643305 | IGHMBP2 | c.404G>A (p.Arg135Lys) c.367G>A c.215G>A n.367G>A c.280G>A n.448G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) n.506G>A c.-510G>A (n.-510G>A) n.502G>A | |
11 | g.68908292G>C | CA381643306 | IGHMBP2 | c.404G>C (p.Arg135Thr) c.367G>C c.215G>C n.367G>C c.280G>C n.448G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) n.506G>C c.-510G>C (n.-510G>C) n.502G>C | |
11 | g.68908292G>T | CA381643307 | IGHMBP2 | c.404G>T (p.Arg135Ile) c.367G>T c.215G>T n.367G>T c.280G>T n.448G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.506G>T c.-510G>T (n.-510G>T) n.502G>T | |
11 | g.68908293A>C | CA381643308 | IGHMBP2 | c.405A>C (p.Arg135Ser) c.368A>C c.216A>C n.368A>C c.281A>C n.449A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) n.507A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.503A>C | |
11 | g.68908293A>G | CA475187138 | IGHMBP2 | c.405A>G (p.Arg135=) c.368A>G c.216A>G n.368A>G c.281A>G n.449A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.507A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.503A>G | |
11 | g.68908293A>T | CA381643309 | IGHMBP2 | c.405A>T (p.Arg135Ser) c.368A>T c.216A>T n.368A>T c.281A>T n.449A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) n.507A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.503A>T | |
11 | g.68908294C>A | CA381643311 | IGHMBP2 | c.406C>A (p.Leu136Met) c.369C>A c.217C>A n.369C>A c.282C>A n.450C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.508C>A c.-508C>A (n.-508C>A) n.504C>A | |
11 | g.68908294C>G | CA381643310 | IGHMBP2 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.369C>G c.217C>G n.369C>G c.282C>G n.450C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) n.508C>G c.-508C>G (n.-508C>G) n.504C>G | |
11 | g.68908294C>T | CA475187144 | IGHMBP2 | c.406C>T (p.Leu136=) c.369C>T c.217C>T n.369C>T c.282C>T n.450C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.508C>T c.-508C>T (n.-508C>T) n.504C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908295del | CA2614746255 | IGHMBP2 | c.407del (p.Leu136ArgfsTer2) c.370del c.218del n.370del c.283del n.451del c.*147del (n.*147del) c.-605del (n.-605del) n.509del c.-507del (n.-507del) n.505del | gnomAD v4 |
11 | g.68908295T>A | CA6153278 | IGHMBP2 | c.407T>A (p.Leu136Gln) c.370T>A c.218T>A n.370T>A c.283T>A n.451T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) n.509T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.505T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908295T>C | CA381643312 | IGHMBP2 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.370T>C c.218T>C n.370T>C c.283T>C n.451T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) n.509T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.505T>C | |
11 | g.68908295T>G | CA381643313 | IGHMBP2 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.370T>G c.218T>G n.370T>G c.283T>G n.451T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) n.509T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.505T>G | |
11 | g.68908296_68908297del | CA6153277 | IGHMBP2 | c.408_409del (p.Leu137LysfsTer5) c.371_372del c.219_220del n.371_372del c.284_285del n.452_453del c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.-604_-603del (n.-604_-603del) n.510_511del c.-506_-505del (n.-506_-505del) n.506_507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908296G>A | CA6153279 | IGHMBP2 | c.408G>A (p.Leu136=) c.371G>A c.219G>A n.371G>A c.284G>A n.452G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.510G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908296G>C | CA475187161 | IGHMBP2 | c.408G>C (p.Leu136=) c.371G>C c.219G>C n.371G>C c.284G>C n.452G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) n.510G>C c.-506G>C (n.-506G>C) n.506G>C | |
11 | g.68908296G>T | CA475187164 | IGHMBP2 | c.408G>T (p.Leu136=) c.371G>T c.219G>T n.371G>T c.284G>T n.452G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.510G>T c.-506G>T (n.-506G>T) n.506G>T | |
11 | g.68908297T>A | CA381643314 | IGHMBP2 | c.409T>A (p.Leu137Ile) c.372T>A c.220T>A n.372T>A c.285T>A n.453T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) n.511T>A c.-505T>A (n.-505T>A) n.507T>A | |
11 | g.68908297T>C | CA475187165 | IGHMBP2 | c.409T>C (p.Leu137=) c.372T>C c.220T>C n.372T>C c.285T>C n.453T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.511T>C c.-505T>C (n.-505T>C) n.507T>C | |
11 | g.68908297T>G | CA381643315 | IGHMBP2 | c.409T>G (p.Leu137Val) c.372T>G c.220T>G n.372T>G c.285T>G n.453T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) n.511T>G c.-505T>G (n.-505T>G) n.507T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68908298T>A | CA381643316 | IGHMBP2 | c.410T>A (p.Leu137Ter) c.373T>A c.221T>A n.373T>A c.286T>A n.454T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) n.512T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.508T>A | |
11 | g.68908298T>C | CA381643317 | IGHMBP2 | c.410T>C (p.Leu137Ser) c.373T>C c.221T>C n.373T>C c.286T>C n.454T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) n.512T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.508T>C | |
11 | g.68908298T>G | CA381643318 | IGHMBP2 | c.410T>G (p.Leu137Ter) c.373T>G c.221T>G n.373T>G c.286T>G n.454T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) n.512T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.508T>G | |
11 | g.68908299A>C | CA381643319 | IGHMBP2 | c.411A>C (p.Leu137Phe) c.374A>C c.222A>C n.374A>C c.287A>C n.455A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) n.513A>C c.-503A>C (n.-503A>C) n.509A>C | |
11 | g.68908299A>G | CA475187169 | IGHMBP2 | c.411A>G (p.Leu137=) c.374A>G c.222A>G n.374A>G c.287A>G n.455A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) n.513A>G c.-503A>G (n.-503A>G) n.509A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908299A>T | CA381643320 | IGHMBP2 | c.411A>T (p.Leu137Phe) c.374A>T c.222A>T n.374A>T c.287A>T n.455A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) n.513A>T c.-503A>T (n.-503A>T) n.509A>T | |
11 | g.68908300A>C | CA381643322 | IGHMBP2 | c.412A>C (p.Lys138Gln) c.375A>C c.223A>C n.375A>C c.288A>C n.456A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) n.514A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.510A>C | |
11 | g.68908300A>G | CA381643323 | IGHMBP2 | c.412A>G (p.Lys138Glu) c.375A>G c.223A>G n.375A>G c.288A>G n.456A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) n.514A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.510A>G | |
11 | g.68908300A>T | CA381643321 | IGHMBP2 | c.412A>T (p.Lys138Ter) c.375A>T c.223A>T n.375A>T c.288A>T n.456A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) n.514A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.510A>T | |
11 | g.68908301A>C | CA381643325 | IGHMBP2 | c.413A>C (p.Lys138Thr) c.376A>C c.224A>C n.376A>C c.289A>C n.457A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) n.515A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.511A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908301A>G | CA381643324 | IGHMBP2 | c.413A>G (p.Lys138Arg) c.376A>G c.224A>G n.376A>G c.289A>G n.457A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) n.515A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.511A>G | |
11 | g.68908301A>T | CA381643326 | IGHMBP2 | c.413A>T (p.Lys138Ile) c.376A>T c.224A>T n.376A>T c.289A>T n.457A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) n.515A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.511A>T | |
11 | g.68908302A>C | CA381643327 | IGHMBP2 | c.414A>C (p.Lys138Asn) c.377A>C c.225A>C n.377A>C c.290A>C n.458A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) n.516A>C c.-500A>C (n.-500A>C) n.512A>C | |
11 | g.68908302A>G | CA475187195 | IGHMBP2 | c.414A>G (p.Lys138=) c.377A>G c.225A>G n.377A>G c.290A>G n.458A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) n.516A>G c.-500A>G (n.-500A>G) n.512A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908302A>T | CA381643328 | IGHMBP2 | c.414A>T (p.Lys138Asn) c.377A>T c.225A>T n.377A>T c.290A>T n.458A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) n.516A>T c.-500A>T (n.-500A>T) n.512A>T | |
11 | g.68908303C>A | CA381643329 | IGHMBP2 | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.378C>A c.226C>A n.378C>A c.291C>A n.459C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) n.517C>A c.-499C>A (n.-499C>A) n.513C>A | |
11 | g.68908303C>G | CA381643330 | IGHMBP2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.378C>G c.226C>G n.378C>G c.291C>G n.459C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) n.517C>G c.-499C>G (n.-499C>G) n.513C>G | |
11 | g.68908303C>T | CA381643331 | IGHMBP2 | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.378C>T c.226C>T n.378C>T c.291C>T n.459C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) n.517C>T c.-499C>T (n.-499C>T) n.513C>T | |
11 | g.68908304T>A | CA381643334 | IGHMBP2 | c.416T>A (p.Leu139His) c.379T>A c.227T>A n.379T>A c.292T>A n.460T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) n.518T>A c.-498T>A (n.-498T>A) n.514T>A | |
11 | g.68908304T>C | CA381643333 | IGHMBP2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.379T>C c.227T>C n.379T>C c.292T>C n.460T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) n.518T>C c.-498T>C (n.-498T>C) n.514T>C | |
11 | g.68908304T>G | CA381643332 | IGHMBP2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.379T>G c.227T>G n.379T>G c.292T>G n.460T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) n.518T>G c.-498T>G (n.-498T>G) n.514T>G | |
11 | g.68908305T>A | CA475187215 | IGHMBP2 | c.417T>A (p.Leu139=) c.380T>A c.228T>A n.380T>A c.293T>A n.461T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) n.519T>A c.-497T>A (n.-497T>A) n.515T>A | |
11 | g.68908305T>C | CA475187216 | IGHMBP2 | c.417T>C (p.Leu139=) c.380T>C c.228T>C n.380T>C c.293T>C n.461T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) n.519T>C c.-497T>C (n.-497T>C) n.515T>C | |
11 | g.68908305T>G | CA475187219 | IGHMBP2 | c.417T>G (p.Leu139=) c.380T>G c.228T>G n.380T>G c.293T>G n.461T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) n.519T>G c.-497T>G (n.-497T>G) n.515T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908306G>A | CA381643335 | IGHMBP2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.381G>A c.229G>A n.381G>A c.294G>A n.462G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) n.520G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.516G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908306G>C | CA381643336 | IGHMBP2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.381G>C c.229G>C n.381G>C c.294G>C n.462G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) n.520G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.516G>C | |
11 | g.68908306G>T | CA381643337 | IGHMBP2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.381G>T c.229G>T n.381G>T c.294G>T n.462G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) n.520G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.516G>T | |
11 | g.68908307C>A | CA381643338 | IGHMBP2 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.382C>A c.230C>A n.382C>A c.295C>A n.463C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) n.521C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.517C>A | |
11 | g.68908307C>G | CA6153280 | IGHMBP2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.382C>G c.230C>G n.382C>G c.295C>G n.463C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) n.521C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.517C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908307C>T | CA381643339 | IGHMBP2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.382C>T c.230C>T n.382C>T c.295C>T n.463C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) n.521C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.517C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908308C>A | CA475187249 | IGHMBP2 | c.420C>A (p.Ala140=) c.383C>A c.231C>A n.383C>A c.296C>A n.464C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) n.522C>A c.-494C>A (n.-494C>A) n.518C>A | |
11 | g.68908308C>G | CA475187235 | IGHMBP2 | c.420C>G (p.Ala140=) c.383C>G c.231C>G n.383C>G c.296C>G n.464C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) n.522C>G c.-494C>G (n.-494C>G) n.518C>G | |
11 | g.68908308C>T | CA475187237 | IGHMBP2 | c.420C>T (p.Ala140=) c.383C>T c.231C>T n.383C>T c.296C>T n.464C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) n.522C>T c.-494C>T (n.-494C>T) n.518C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908309A>C | CA381643340 | IGHMBP2 | c.421A>C (p.Asn141His) c.384A>C c.232A>C n.384A>C c.297A>C n.465A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) n.523A>C c.-493A>C (n.-493A>C) n.519A>C | |
11 | g.68908309A>G | CA381643342 | IGHMBP2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.384A>G c.232A>G n.384A>G c.297A>G n.465A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) n.523A>G c.-493A>G (n.-493A>G) n.519A>G | |
11 | g.68908309A>T | CA381643341 | IGHMBP2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.384A>T c.232A>T n.384A>T c.297A>T n.465A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) n.523A>T c.-493A>T (n.-493A>T) n.519A>T | |
11 | g.68908310A>C | CA381643343 | IGHMBP2 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.385A>C c.233A>C n.385A>C c.298A>C n.466A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) n.524A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.520A>C | |
11 | g.68908310A>G | CA6153281 | IGHMBP2 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.385A>G c.233A>G n.385A>G c.298A>G n.466A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) n.524A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908310A>T | CA381643344 | IGHMBP2 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.385A>T c.233A>T n.385A>T c.298A>T n.466A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) n.524A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.520A>T | |
11 | g.68908311T>A | CA381643345 | IGHMBP2 | c.423T>A (p.Asn141Lys) c.386T>A c.234T>A n.386T>A c.299T>A n.467T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) n.525T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.521T>A | |
11 | g.68908311T>C | CA475187264 | IGHMBP2 | c.423T>C (p.Asn141=) c.386T>C c.234T>C n.386T>C c.299T>C n.467T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) n.525T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.521T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908311T>G | CA381643346 | IGHMBP2 | c.423T>G (p.Asn141Lys) c.386T>G c.234T>G n.386T>G c.299T>G n.467T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) n.525T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.521T>G | |
11 | g.68908312G>A | CA381643347 | IGHMBP2 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.387G>A c.235G>A n.387G>A c.300G>A n.468G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) n.526G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.522G>A | |
11 | g.68908312G>C | CA381643348 | IGHMBP2 | c.424G>C (p.Asp142His) c.387G>C c.235G>C n.387G>C c.300G>C n.468G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) n.526G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.522G>C | |
11 | g.68908312G>T | CA381643349 | IGHMBP2 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.387G>T c.235G>T n.387G>T c.300G>T n.468G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) n.526G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.522G>T | |
11 | g.68908313A>C | CA381643350 | IGHMBP2 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.388A>C c.236A>C n.388A>C c.301A>C n.469A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) n.527A>C c.-489A>C (n.-489A>C) n.523A>C | |
11 | g.68908313A>G | CA381643351 | IGHMBP2 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.388A>G c.236A>G n.388A>G c.301A>G n.469A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.527A>G c.-489A>G (n.-489A>G) n.523A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908313A>T | CA381643352 | IGHMBP2 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.388A>T c.236A>T n.388A>T c.301A>T n.469A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) n.527A>T c.-489A>T (n.-489A>T) n.523A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908314T>A | CA6153282 | IGHMBP2 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.389T>A c.237T>A n.389T>A c.302T>A n.470T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) n.528T>A c.-488T>A (n.-488T>A) n.524T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908314T>C | CA475187276 | IGHMBP2 | c.426T>C (p.Asp142=) c.389T>C c.237T>C n.389T>C c.302T>C n.470T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) n.528T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.524T>C | |
11 | g.68908314T>G | CA381643353 | IGHMBP2 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.389T>G c.237T>G n.389T>G c.302T>G n.470T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) n.528T>G c.-488T>G (n.-488T>G) n.524T>G | |
11 | g.68908315G>A | CA381643354 | IGHMBP2 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.390G>A c.238G>A n.390G>A c.303G>A n.471G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) n.529G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908315G>C | CA381643355 | IGHMBP2 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.390G>C c.238G>C n.390G>C c.303G>C n.471G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) n.529G>C c.-487G>C (n.-487G>C) n.525G>C | |
11 | g.68908315G>T | CA381643356 | IGHMBP2 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.390G>T c.238G>T n.390G>T c.303G>T n.471G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) n.529G>T c.-487G>T (n.-487G>T) n.525G>T | |
11 | g.68908316T>A | CA381643357 | IGHMBP2 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.391T>A c.239T>A n.391T>A c.304T>A n.472T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) n.530T>A c.-486T>A (n.-486T>A) n.526T>A | |
11 | g.68908316T>C | CA381643358 | IGHMBP2 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.391T>C c.239T>C n.391T>C c.304T>C n.472T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) n.530T>C c.-486T>C (n.-486T>C) n.526T>C | |
11 | g.68908316T>G | CA381643359 | IGHMBP2 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.391T>G c.239T>G n.391T>G c.304T>G n.472T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) n.530T>G c.-486T>G (n.-486T>G) n.526T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908317C>A | CA475187295 | IGHMBP2 | c.429C>A (p.Val143=) c.392C>A c.240C>A n.392C>A c.305C>A n.473C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) n.531C>A c.-485C>A (n.-485C>A) n.527C>A | |
11 | g.68908317C>G | CA475187298 | IGHMBP2 | c.429C>G (p.Val143=) c.392C>G c.240C>G n.392C>G c.305C>G n.473C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.531C>G c.-485C>G (n.-485C>G) n.527C>G | |
11 | g.68908317C>T | CA475187301 | IGHMBP2 | c.429C>T (p.Val143=) c.392C>T c.240C>T n.392C>T c.305C>T n.473C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) n.531C>T c.-485C>T (n.-485C>T) n.527C>T | |
11 | g.68908318A>C | CA381643360 | IGHMBP2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.393A>C c.241A>C n.393A>C c.306A>C n.474A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) n.532A>C c.-484A>C (n.-484A>C) n.528A>C | |
11 | g.68908318A>G | CA381643361 | IGHMBP2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.393A>G c.241A>G n.393A>G c.306A>G n.474A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) n.532A>G c.-484A>G (n.-484A>G) n.528A>G | |
11 | g.68908318A>T | CA381643362 | IGHMBP2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.393A>T c.241A>T n.393A>T c.306A>T n.474A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) n.532A>T c.-484A>T (n.-484A>T) n.528A>T | |
11 | g.68908319C>A | CA381643363 | IGHMBP2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.394C>A c.242C>A n.394C>A c.307C>A n.475C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.533C>A c.-483C>A (n.-483C>A) n.529C>A | |
11 | g.68908319C>G | CA381643364 | IGHMBP2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.394C>G c.242C>G n.394C>G c.307C>G n.475C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) n.533C>G c.-483C>G (n.-483C>G) n.529C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908319C>T | CA381643365 | IGHMBP2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.394C>T c.242C>T n.394C>T c.307C>T n.475C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) n.533C>T c.-483C>T (n.-483C>T) n.529C>T | |
11 | g.68908320T>A | CA475187315 | IGHMBP2 | c.432T>A (p.Thr144=) c.395T>A c.243T>A n.395T>A c.308T>A n.476T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) n.534T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.530T>A | |
11 | g.68908320T>C | CA475187311 | IGHMBP2 | c.432T>C (p.Thr144=) c.395T>C c.243T>C n.395T>C c.308T>C n.476T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) n.534T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.530T>C | |
11 | g.68908320T>G | CA475187313 | IGHMBP2 | c.432T>G (p.Thr144=) c.395T>G c.243T>G n.395T>G c.308T>G n.476T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) n.534T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.530T>G | |
11 | g.68908321T>A | CA381643368 | IGHMBP2 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.396T>A c.244T>A n.396T>A c.309T>A n.477T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) n.535T>A c.-481T>A (n.-481T>A) n.531T>A | |
11 | g.68908321T>C | CA381643367 | IGHMBP2 | c.433T>C (p.Tyr145His) c.396T>C c.244T>C n.396T>C c.309T>C n.477T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.535T>C c.-481T>C (n.-481T>C) n.531T>C | |
11 | g.68908321T>G | CA381643366 | IGHMBP2 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.396T>G c.244T>G n.396T>G c.309T>G n.477T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) n.535T>G c.-481T>G (n.-481T>G) n.531T>G | |
11 | g.68908322A>C | CA381643369 | IGHMBP2 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.397A>C c.245A>C n.397A>C c.310A>C n.478A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) n.536A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.532A>C | |
11 | g.68908322A>G | CA6153284 | IGHMBP2 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.397A>G c.245A>G n.397A>G c.310A>G n.478A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) n.536A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.532A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68908322A>T | CA381643370 | IGHMBP2 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.397A>T c.245A>T n.397A>T c.310A>T n.478A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) n.536A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.532A>T | dbSNP |
11 | g.68908322dup | CA6153283 | IGHMBP2 | c.434dup (p.Tyr145Ter) c.397dup c.245dup n.397dup c.310dup n.478dup c.*174dup (n.*174dup) c.-578dup (n.-578dup) n.536dup c.-480dup (n.-480dup) n.532dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908323C>A | CA381643371 | IGHMBP2 | c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.398C>A c.246C>A n.398C>A c.311C>A n.479C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) n.537C>A c.-479C>A (n.-479C>A) n.533C>A | |
11 | g.68908323C>G | CA381643372 | IGHMBP2 | c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.398C>G c.246C>G n.398C>G c.311C>G n.479C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) n.537C>G c.-479C>G (n.-479C>G) n.533C>G | |
11 | g.68908323C>T | CA475187326 | IGHMBP2 | c.435C>T (p.Tyr145=) c.398C>T c.246C>T n.398C>T c.311C>T n.479C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) n.537C>T c.-479C>T (n.-479C>T) n.533C>T | ClinVar |
11 | g.68908324A>C | CA475187333 | IGHMBP2 | c.436A>C (p.Arg146=) c.399A>C c.247A>C n.399A>C c.312A>C n.480A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) n.538A>C c.-478A>C (n.-478A>C) n.534A>C | |
11 | g.68908324A>G | CA381643373 | IGHMBP2 | c.436A>G (p.Arg146Gly) c.399A>G c.247A>G n.399A>G c.312A>G n.480A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) n.538A>G c.-478A>G (n.-478A>G) n.534A>G | |
11 | g.68908324A>T | CA381643374 | IGHMBP2 | c.436A>T (p.Arg146Trp) c.399A>T c.247A>T n.399A>T c.312A>T n.480A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) n.538A>T c.-478A>T (n.-478A>T) n.534A>T | |
11 | g.68908325G>A | CA381643375 | IGHMBP2 | c.437G>A (p.Arg146Lys) c.400G>A c.248G>A n.400G>A c.313G>A n.481G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) n.539G>A c.-477G>A (n.-477G>A) n.535G>A | |
11 | g.68908325G>C | CA381643376 | IGHMBP2 | c.437G>C (p.Arg146Thr) c.400G>C c.248G>C n.400G>C c.313G>C n.481G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) n.539G>C c.-477G>C (n.-477G>C) n.535G>C | |
11 | g.68908325G>T | CA381643377 | IGHMBP2 | c.437G>T (p.Arg146Met) c.400G>T c.248G>T n.400G>T c.313G>T n.481G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) n.539G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.535G>T | |
11 | g.68908326G>A | CA475187351 | IGHMBP2 | c.438G>A (p.Arg146=) c.401G>A c.249G>A n.401G>A c.314G>A n.482G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.540G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.536G>A | |
11 | g.68908326G>C | CA381643378 | IGHMBP2 | c.438G>C (p.Arg146Ser) c.401G>C c.249G>C n.401G>C c.314G>C n.482G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.540G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.536G>C | |
11 | g.68908326G>T | CA381643379 | IGHMBP2 | c.438G>T (p.Arg146Ser) c.401G>T c.249G>T n.401G>T c.314G>T n.482G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.540G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.536G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908327C>A | CA475187357 | IGHMBP2 | c.439C>A (p.Arg147=) c.402C>A c.250C>A n.402C>A c.315C>A n.483C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) n.541C>A c.-475C>A (n.-475C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908327C>G | CA381643381 | IGHMBP2 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.402C>G c.250C>G n.402C>G c.315C>G n.483C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) n.541C>G c.-475C>G (n.-475C>G) n.537C>G | |
11 | g.68908327C>T | CA381643380 | IGHMBP2 | c.439C>T (p.Arg147Ter) c.402C>T c.250C>T n.402C>T c.315C>T n.483C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) n.541C>T c.-475C>T (n.-475C>T) n.537C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908328G>A | CA6153285 | IGHMBP2 | c.440G>A (p.Arg147Gln) c.403G>A c.251G>A n.403G>A c.316G>A n.484G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) n.542G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908328G>C | CA381643383 | IGHMBP2 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.403G>C c.251G>C n.403G>C c.316G>C n.484G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) n.542G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.538G>C | |
11 | g.68908328G>T | CA381643382 | IGHMBP2 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.403G>T c.251G>T n.403G>T c.316G>T n.484G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) n.542G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.538G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908329A>C | CA475187366 | IGHMBP2 | c.441A>C (p.Arg147=) c.404A>C c.252A>C n.404A>C c.317A>C n.485A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) n.543A>C c.-473A>C (n.-473A>C) n.539A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908329A>G | CA475187363 | IGHMBP2 | c.441A>G (p.Arg147=) c.404A>G c.252A>G n.404A>G c.317A>G n.485A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) n.543A>G c.-473A>G (n.-473A>G) n.539A>G | |
11 | g.68908329A>T | CA475187361 | IGHMBP2 | c.441A>T (p.Arg147=) c.404A>T c.252A>T n.404A>T c.317A>T n.485A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) n.543A>T c.-473A>T (n.-473A>T) n.539A>T | ClinVar |
11 | g.68908330C>A | CA381643384 | IGHMBP2 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.405C>A c.253C>A n.405C>A c.318C>A n.486C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) n.544C>A c.-472C>A (n.-472C>A) n.540C>A | dbSNP |
11 | g.68908330C>G | CA381643385 | IGHMBP2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.405C>G c.253C>G n.405C>G c.318C>G n.486C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.544C>G c.-472C>G (n.-472C>G) n.540C>G | |
11 | g.68908330C>T | CA475187373 | IGHMBP2 | c.442C>T (p.Leu148=) c.405C>T c.253C>T n.405C>T c.318C>T n.486C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.544C>T c.-472C>T (n.-472C>T) n.540C>T | |
11 | g.68908331T>A | CA381643386 | IGHMBP2 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.406T>A c.254T>A n.406T>A c.319T>A n.487T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) n.545T>A c.-471T>A (n.-471T>A) n.541T>A | |
11 | g.68908331T>C | CA381643387 | IGHMBP2 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.406T>C c.254T>C n.406T>C c.319T>C n.487T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.545T>C c.-471T>C (n.-471T>C) n.541T>C | |
11 | g.68908331T>G | CA381643388 | IGHMBP2 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.406T>G c.254T>G n.406T>G c.319T>G n.487T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) n.545T>G c.-471T>G (n.-471T>G) n.541T>G | |
11 | g.68908332G>A | CA6153286 | IGHMBP2 | c.444G>A (p.Leu148=) c.407G>A c.255G>A n.407G>A c.320G>A n.488G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) n.546G>A c.-470G>A (n.-470G>A) n.542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908332G>C | CA475187381 | IGHMBP2 | c.444G>C (p.Leu148=) c.407G>C c.255G>C n.407G>C c.320G>C n.488G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) n.546G>C c.-470G>C (n.-470G>C) n.542G>C | |
11 | g.68908332G>T | CA475187382 | IGHMBP2 | c.444G>T (p.Leu148=) c.407G>T c.255G>T n.407G>T c.320G>T n.488G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) n.546G>T c.-470G>T (n.-470G>T) n.542G>T | |
11 | g.68908333A>C | CA381643389 | IGHMBP2 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.408A>C c.256A>C n.408A>C c.321A>C n.489A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) n.547A>C c.-469A>C (n.-469A>C) n.543A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908333A>G | CA381643390 | IGHMBP2 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.408A>G c.256A>G n.408A>G c.321A>G n.489A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.547A>G c.-469A>G (n.-469A>G) n.543A>G | |
11 | g.68908333A>T | CA6153287 | IGHMBP2 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.408A>T c.256A>T n.408A>T c.321A>T n.489A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) n.547A>T c.-469A>T (n.-469A>T) n.543A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908337del | CA2614746256 | IGHMBP2 | c.449del (p.Ala151ProfsTer2) c.412del c.260del n.412del c.325del n.493del c.449del (p.Lys150AsnfsTer?) c.*189del (n.*189del) c.-563del (n.-563del) n.551del c.-465del (n.-465del) n.547del | gnomAD v4 |
11 | g.68908334A>C | CA381643391 | IGHMBP2 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.409A>C c.257A>C n.409A>C c.322A>C n.490A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) n.548A>C c.-468A>C (n.-468A>C) n.544A>C | |
11 | g.68908334A>G | CA381643392 | IGHMBP2 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.409A>G c.257A>G n.409A>G c.322A>G n.490A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) n.548A>G c.-468A>G (n.-468A>G) n.544A>G | |
11 | g.68908334A>T | CA381643393 | IGHMBP2 | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.409A>T c.257A>T n.409A>T c.322A>T n.490A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) n.548A>T c.-468A>T (n.-468A>T) n.544A>T | |
11 | g.68908335A>C | CA381643395 | IGHMBP2 | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.410A>C c.258A>C n.410A>C c.323A>C n.491A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) n.549A>C c.-467A>C (n.-467A>C) n.545A>C | |
11 | g.68908335A>G | CA223385855 | IGHMBP2 | c.447A>G (p.Lys149=) c.410A>G c.258A>G n.410A>G c.323A>G n.491A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) n.549A>G c.-467A>G (n.-467A>G) n.545A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908335A>T | CA381643394 | IGHMBP2 | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.410A>T c.258A>T n.410A>T c.323A>T n.491A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) n.549A>T c.-467A>T (n.-467A>T) n.545A>T | |
11 | g.68908336A>C | CA381643396 | IGHMBP2 | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.411A>C c.259A>C n.411A>C c.324A>C n.492A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) n.550A>C c.-466A>C (n.-466A>C) n.546A>C | |
11 | g.68908336A>G | CA381643397 | IGHMBP2 | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.411A>G c.259A>G n.411A>G c.324A>G n.492A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) n.550A>G c.-466A>G (n.-466A>G) n.546A>G | |
11 | g.68908336A>T | CA381643398 | IGHMBP2 | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.411A>T c.259A>T n.411A>T c.324A>T n.492A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) n.550A>T c.-466A>T (n.-466A>T) n.546A>T | COSMIC |
11 | g.68908337A>C | CA381643399 | IGHMBP2 | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.412A>C c.260A>C n.412A>C c.325A>C n.493A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) n.551A>C c.-465A>C (n.-465A>C) n.547A>C | |
11 | g.68908337A>G | CA381643400 | IGHMBP2 | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.412A>G c.260A>G n.412A>G c.325A>G n.493A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) n.551A>G c.-465A>G (n.-465A>G) n.547A>G | |
11 | g.68908337A>T | CA381643401 | IGHMBP2 | c.449A>T (p.Lys150Ile) c.412A>T c.260A>T n.412A>T c.325A>T n.493A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) n.551A>T c.-465A>T (n.-465A>T) n.547A>T | |
11 | g.68908338G>A | CA381643402 | IGHMBP2 | c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.412+1G>A c.260+1G>A n.412+1G>A c.325+1G>A n.493+1G>A c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.-563+1G>A (n.-563+1G>A) n.551+1G>A c.-465+1G>A (n.-465+1G>A) n.547+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908338G>C | CA381643403 | IGHMBP2 | c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.412+1G>C c.260+1G>C n.412+1G>C c.325+1G>C n.493+1G>C c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.-563+1G>C (n.-563+1G>C) n.551+1G>C c.-465+1G>C (n.-465+1G>C) n.547+1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908338G>T | CA347307 | IGHMBP2 | c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.412+1G>T c.260+1G>T n.412+1G>T c.325+1G>T n.493+1G>T c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.-563+1G>T (n.-563+1G>T) n.551+1G>T c.-465+1G>T (n.-465+1G>T) n.547+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908339del | CA2740093102 | IGHMBP2 | c.449+2del (n.449+2del) c.412+2del c.260+2del n.412+2del c.325+2del n.493+2del c.*189+2del (n.*189+2del) c.-563+2del (n.-563+2del) n.551+2del c.-465+2del (n.-465+2del) n.547+2del | ClinVar |
11 | g.68908339T>A | CA381643404 | IGHMBP2 | c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.412+2T>A c.260+2T>A n.412+2T>A c.325+2T>A n.493+2T>A c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.-563+2T>A (n.-563+2T>A) n.551+2T>A c.-465+2T>A (n.-465+2T>A) n.547+2T>A | ClinVar |
11 | g.68908339T>C | CA381643405 | IGHMBP2 | c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.412+2T>C c.260+2T>C n.412+2T>C c.325+2T>C n.493+2T>C c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.-563+2T>C (n.-563+2T>C) n.551+2T>C c.-465+2T>C (n.-465+2T>C) n.547+2T>C | |
11 | g.68908339T>G | CA381643406 | IGHMBP2 | c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.412+2T>G c.260+2T>G n.412+2T>G c.325+2T>G n.493+2T>G c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.-563+2T>G (n.-563+2T>G) n.551+2T>G c.-465+2T>G (n.-465+2T>G) n.547+2T>G | |
11 | g.68908339dup | CA600239873 | IGHMBP2 | c.449+2dup (n.449+2dup) c.412+2dup c.260+2dup n.412+2dup c.325+2dup n.493+2dup c.*189+2dup (n.*189+2dup) c.-563+2dup (n.-563+2dup) n.551+2dup c.-465+2dup (n.-465+2dup) n.547+2dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68908342G>C | CA600239874 | IGHMBP2 | c.449+5G>C (n.449+5G>C) c.412+5G>C c.260+5G>C n.412+5G>C c.325+5G>C n.493+5G>C c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.-563+5G>C (n.-563+5G>C) n.551+5G>C c.-465+5G>C (n.-465+5G>C) n.547+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908342G>T | CA2614746257 | IGHMBP2 | c.449+5G>T (n.449+5G>T) c.412+5G>T c.260+5G>T n.412+5G>T c.325+5G>T n.493+5G>T c.*189+5G>T (n.*189+5G>T) c.-563+5G>T (n.-563+5G>T) n.551+5G>T c.-465+5G>T (n.-465+5G>T) n.547+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908344G>T | CA2574904025 | IGHMBP2 | c.449+7G>T (n.449+7G>T) c.412+7G>T c.260+7G>T n.412+7G>T c.325+7G>T n.493+7G>T c.*189+7G>T (n.*189+7G>T) c.-563+7G>T (n.-563+7G>T) n.551+7G>T c.-465+7G>T (n.-465+7G>T) n.547+7G>T | |
11 | g.68908345G>C | CA2580084771 | IGHMBP2 | c.449+8G>C (n.449+8G>C) c.412+8G>C c.260+8G>C n.412+8G>C c.325+8G>C n.493+8G>C c.*189+8G>C (n.*189+8G>C) c.-563+8G>C (n.-563+8G>C) n.551+8G>C c.-465+8G>C (n.-465+8G>C) n.547+8G>C | ClinVar |
11 | g.68908346A>T | CA600239875 | IGHMBP2 | c.449+9A>T (n.449+9A>T) c.412+9A>T c.260+9A>T n.412+9A>T c.325+9A>T n.493+9A>T c.*189+9A>T (n.*189+9A>T) c.-563+9A>T (n.-563+9A>T) n.551+9A>T c.-465+9A>T (n.-465+9A>T) n.547+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908349G>A | CA939172849 | IGHMBP2 | c.449+12G>A (n.449+12G>A) c.412+12G>A c.260+12G>A n.412+12G>A c.325+12G>A n.493+12G>A c.*189+12G>A (n.*189+12G>A) c.-563+12G>A (n.-563+12G>A) n.551+12G>A c.-465+12G>A (n.-465+12G>A) n.547+12G>A | dbSNP |
11 | g.68908350G>A | CA2580084772 | IGHMBP2 | c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.412+13G>A c.260+13G>A n.412+13G>A c.325+13G>A n.493+13G>A c.*189+13G>A (n.*189+13G>A) c.-563+13G>A (n.-563+13G>A) n.551+13G>A c.-465+13G>A (n.-465+13G>A) n.547+13G>A | ClinVar |
11 | g.68908352C>T | CA6153288 | IGHMBP2 | c.449+15C>T (n.449+15C>T) c.412+15C>T c.260+15C>T n.412+15C>T c.325+15C>T n.493+15C>T c.*189+15C>T (n.*189+15C>T) c.-563+15C>T (n.-563+15C>T) n.551+15C>T c.-465+15C>T (n.-465+15C>T) n.547+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908353T>C | CA2614746258 | IGHMBP2 | c.449+16T>C (n.449+16T>C) c.412+16T>C c.260+16T>C n.412+16T>C c.325+16T>C n.493+16T>C c.*189+16T>C (n.*189+16T>C) c.-563+16T>C (n.-563+16T>C) n.551+16T>C c.-465+16T>C (n.-465+16T>C) n.547+16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68908354G>A | CA6153289 | IGHMBP2 | c.449+17G>A (n.449+17G>A) c.412+17G>A c.260+17G>A n.412+17G>A c.325+17G>A n.493+17G>A c.*189+17G>A (n.*189+17G>A) c.-563+17G>A (n.-563+17G>A) n.551+17G>A c.-465+17G>A (n.-465+17G>A) n.547+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908355G>T | CA2838360214 | IGHMBP2 | c.449+18G>T (n.449+18G>T) c.412+18G>T c.260+18G>T n.412+18G>T c.325+18G>T n.493+18G>T c.*189+18G>T (n.*189+18G>T) c.-563+18G>T (n.-563+18G>T) n.551+18G>T c.-465+18G>T (n.-465+18G>T) n.547+18G>T | |
11 | g.68908358dup | CA2842602628 | IGHMBP2 | c.449+21dup (n.449+21dup) c.412+21dup c.260+21dup n.412+21dup c.325+21dup n.493+21dup c.*189+21dup (n.*189+21dup) c.-563+21dup (n.-563+21dup) n.551+21dup c.-465+21dup (n.-465+21dup) n.547+21dup |