| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904683_68904703del | CA2573050693 | ACTN1 | c.436_456del (p.Val146_Asp152del) n.919_939del c.631_651del (p.Val211_Asp217del) n.520_540del c.*84_*104del (n.*84_*104del) n.831_851del n.1477_1497del n.1090_1110del c.511_531del (p.Val171_Asp177del) n.506_526del n.324_344del c.568_588del (p.Val190_Asp196del) c.718_738del (p.Val240_Asp246del) | ClinVar |
| 14 | g.68904699A>C | CA390191064 | ACTN1 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.920T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.521T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.832T>G n.1478T>G n.1091T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.507T>G n.325T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) | |
| 14 | g.68904699A>G | CA390191067 | ACTN1 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.920T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.521T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.832T>C n.1478T>C n.1091T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.507T>C n.325T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 14 | g.68904699A>T | CA390191065 | ACTN1 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.920T>A c.632T>A (p.Val211Glu) n.521T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.832T>A n.1478T>A n.1091T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.507T>A n.325T>A c.569T>A (p.Val190Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) | |
| 14 | g.68904700C>A | CA390191069 | ACTN1 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.919G>T c.631G>T (p.Val211Leu) n.520G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.831G>T n.1477G>T n.1090G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.506G>T n.324G>T c.568G>T (p.Val190Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) | |
| 14 | g.68904700C= | CA2144516881 | ACTN1 | c.436G= (p.Val146=) n.919G= c.631G= (p.Val211=) n.520G= c.*84G= (n.*84G=) n.831G= n.1477G= n.1090G= c.511G= (p.Val171=) n.506G= n.324G= c.568G= (p.Val190=) c.718G= (p.Val240=) | |
| 14 | g.68904700C>G | CA390191070 | ACTN1 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.919G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.520G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.831G>C n.1477G>C n.1090G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.506G>C n.324G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904700C>T | CA7242630 | ACTN1 | c.436G>A (p.Val146Met) n.919G>A c.631G>A (p.Val211Met) n.520G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.831G>A n.1477G>A n.1090G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.506G>A n.324G>A c.568G>A (p.Val190Met) c.718G>A (p.Val240Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904701G>A | CA7242631 | ACTN1 | c.435C>T (p.Asp145=) n.918C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.519C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.830C>T n.1476C>T n.1089C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.505C>T n.323C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.717C>T (p.Asp239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904701G>C | CA390191073 | ACTN1 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.918C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.519C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.830C>G n.1476C>G n.1089C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.505C>G n.323C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
| 14 | g.68904701G= | CA2144516882 | ACTN1 | c.435C= (p.Asp145=) n.918C= c.630C= (p.Asp210=) n.519C= c.*83C= (n.*83C=) n.830C= n.1476C= n.1089C= c.510C= (p.Asp170=) n.505C= n.323C= c.567C= (p.Asp189=) c.717C= (p.Asp239=) | |
| 14 | g.68904701G>T | CA390191074 | ACTN1 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.918C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.519C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.830C>A n.1476C>A n.1089C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.505C>A n.323C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) | |
| 14 | g.68904702T>A | CA390191076 | ACTN1 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.917A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.518A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.829A>T n.1475A>T n.1088A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.434A>T n.504A>T n.322A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | |
| 14 | g.68904702T>C | CA390191078 | ACTN1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.917A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.518A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.829A>G n.1475A>G n.1088A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.434A>G n.504A>G n.322A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
| 14 | g.68904702T>G | CA390191079 | ACTN1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.917A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.518A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.829A>C n.1475A>C n.1088A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.434A>C n.504A>C n.322A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
| 14 | g.68904703C>A | CA262867873 | ACTN1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.916G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.517G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.828G>T n.1474G>T n.1087G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.433G>T n.503G>T n.321G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | dbSNP |
| 14 | g.68904703C= | CA2144516883 | ACTN1 | c.433G= (p.Asp145=) n.916G= c.628G= (p.Asp210=) n.517G= c.*81G= (n.*81G=) n.828G= n.1474G= n.1087G= c.508G= (p.Asp170=) c.433G= n.503G= n.321G= c.565G= (p.Asp189=) c.715G= (p.Asp239=) | |
| 14 | g.68904703C>G | CA262867872 | ACTN1 | c.433G>C (p.Asp145His) n.916G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.517G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.828G>C n.1474G>C n.1087G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.433G>C n.503G>C n.321G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.715G>C (p.Asp239His) | dbSNP |
| 14 | g.68904703C>T | CA390191081 | ACTN1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.916G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.517G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.828G>A n.1474G>A n.1087G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.433G>A n.503G>A n.321G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | |
| 14 | g.68904704A>C | CA390191084 | ACTN1 | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.915T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) n.516T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.827T>G n.1473T>G n.1086T>G c.507T>G (p.Phe169Leu) n.502T>G n.320T>G c.564T>G (p.Phe188Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904704A>G | CA486981452 | ACTN1 | c.432T>C (p.Phe144=) n.915T>C c.627T>C (p.Phe209=) n.516T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.827T>C n.1473T>C n.1086T>C c.507T>C (p.Phe169=) n.502T>C n.320T>C c.564T>C (p.Phe188=) c.714T>C (p.Phe238=) | |
| 14 | g.68904704A>T | CA390191085 | ACTN1 | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.915T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) n.516T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.827T>A n.1473T>A n.1086T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) n.502T>A n.320T>A c.564T>A (p.Phe188Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
| 14 | g.68904707del | CA2625404345 | ACTN1 | c.432del (p.Phe144LeufsTer?) n.915del c.627del (p.Phe209LeufsTer?) n.516del c.*80del (n.*80del) n.827del n.1473del n.1086del c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.502del n.320del c.564del (p.Phe188LeufsTer?) c.714del (p.Phe238LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904705A>C | CA390191087 | ACTN1 | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.914T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.515T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.826T>G n.1472T>G n.1085T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) n.501T>G n.319T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
| 14 | g.68904705A>G | CA390191089 | ACTN1 | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.914T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.515T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.826T>C n.1472T>C n.1085T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) n.501T>C n.319T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
| 14 | g.68904705A>T | CA390191090 | ACTN1 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.914T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.515T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.826T>A n.1472T>A n.1085T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.501T>A n.319T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
| 14 | g.68904706A>C | CA390191092 | ACTN1 | c.430T>G (p.Phe144Val) n.913T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.514T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.825T>G n.1471T>G n.1084T>G c.505T>G (p.Phe169Val) n.500T>G n.318T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
| 14 | g.68904706A>G | CA390191094 | ACTN1 | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.913T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.514T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.825T>C n.1471T>C n.1084T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) n.500T>C n.318T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
| 14 | g.68904706A>T | CA390191095 | ACTN1 | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.913T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.514T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.825T>A n.1471T>A n.1084T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) n.500T>A n.318T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
| 14 | g.68904707A= | CA2144516884 | ACTN1 | c.429T= (p.Ala143=) n.912T= c.624T= (p.Ala208=) n.513T= c.*77T= (n.*77T=) n.824T= n.1470T= n.1083T= c.504T= (p.Ala168=) n.499T= n.317T= c.561T= (p.Ala187=) c.711T= (p.Ala237=) | |
| 14 | g.68904707A>C | CA486981455 | ACTN1 | c.429T>G (p.Ala143=) n.912T>G c.624T>G (p.Ala208=) n.513T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.824T>G n.1470T>G n.1083T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.499T>G n.317T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.711T>G (p.Ala237=) | |
| 14 | g.68904707A>G | CA486981454 | ACTN1 | c.429T>C (p.Ala143=) n.912T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.513T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.824T>C n.1470T>C n.1083T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.499T>C n.317T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.711T>C (p.Ala237=) | |
| 14 | g.68904707A>T | CA486981453 | ACTN1 | c.429T>A (p.Ala143=) n.912T>A c.624T>A (p.Ala208=) n.513T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.824T>A n.1470T>A n.1083T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.499T>A n.317T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.711T>A (p.Ala237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904708G>A | CA390191097 | ACTN1 | c.428C>T (p.Ala143Val) n.911C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.512C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.823C>T n.1469C>T n.1082C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.498C>T n.316C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.710C>T (p.Ala237Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904708G>C | CA390191099 | ACTN1 | c.428C>G (p.Ala143Gly) n.911C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.512C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.823C>G n.1469C>G n.1082C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.498C>G n.316C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
| 14 | g.68904708G>T | CA390191101 | ACTN1 | c.428C>A (p.Ala143Asp) n.911C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.512C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.823C>A n.1469C>A n.1082C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.498C>A n.316C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) | |
| 14 | g.68904709C>A | CA390191104 | ACTN1 | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.910G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.511G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.822G>T n.1468G>T n.1081G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.497G>T n.315G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
| 14 | g.68904709C>G | CA390191106 | ACTN1 | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.910G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.511G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.822G>C n.1468G>C n.1081G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.497G>C n.315G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| 14 | g.68904709C>T | CA390191103 | ACTN1 | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.910G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.511G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.822G>A n.1468G>A n.1081G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.497G>A n.315G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) | |
| 14 | g.68904710C>A | CA486981456 | ACTN1 | c.426G>T (p.Thr142=) n.909G>T c.621G>T (p.Thr207=) n.510G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.821G>T n.1467G>T n.1080G>T c.501G>T (p.Thr167=) n.496G>T n.314G>T c.558G>T (p.Thr186=) c.708G>T (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904710C= | CA2144516885 | ACTN1 | c.426G= (p.Thr142=) n.909G= c.621G= (p.Thr207=) n.510G= c.*74G= (n.*74G=) n.821G= n.1467G= n.1080G= c.501G= (p.Thr167=) n.496G= n.314G= c.558G= (p.Thr186=) c.708G= (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904710C>G | CA486981457 | ACTN1 | c.426G>C (p.Thr142=) n.909G>C c.621G>C (p.Thr207=) n.510G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.821G>C n.1467G>C n.1080G>C c.501G>C (p.Thr167=) n.496G>C n.314G>C c.558G>C (p.Thr186=) c.708G>C (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904710C>T | CA262867878 | ACTN1 | c.426G>A (p.Thr142=) n.909G>A c.621G>A (p.Thr207=) n.510G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.821G>A n.1467G>A n.1080G>A c.501G>A (p.Thr167=) n.496G>A n.314G>A c.558G>A (p.Thr186=) c.708G>A (p.Thr236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904711G>A | CA7242633 | ACTN1 | c.425C>T (p.Thr142Met) n.908C>T c.620C>T (p.Thr207Met) n.509C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.820C>T n.1466C>T n.1079C>T c.500C>T (p.Thr167Met) n.495C>T n.313C>T c.557C>T (p.Thr186Met) c.707C>T (p.Thr236Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904711G>C | CA390191108 | ACTN1 | c.425C>G (p.Thr142Arg) n.908C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) n.509C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.820C>G n.1466C>G n.1079C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) n.495C>G n.313C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904711G= | CA2144516886 | ACTN1 | c.425C= (p.Thr142=) n.908C= c.620C= (p.Thr207=) n.509C= c.*73C= (n.*73C=) n.820C= n.1466C= n.1079C= c.500C= (p.Thr167=) n.495C= n.313C= c.557C= (p.Thr186=) c.707C= (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904711G>T | CA7242632 | ACTN1 | c.425C>A (p.Thr142Lys) n.908C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) n.509C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.820C>A n.1466C>A n.1079C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) n.495C>A n.313C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904712T>A | CA390191111 | ACTN1 | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.907A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.508A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.819A>T n.1465A>T n.1078A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) n.494A>T n.312A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) | |
| 14 | g.68904712T>C | CA390191113 | ACTN1 | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.907A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.508A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.819A>G n.1465A>G n.1078A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) n.494A>G n.312A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) | |
| 14 | g.68904712T>G | CA390191114 | ACTN1 | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.907A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.508A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.819A>C n.1465A>C n.1078A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) n.494A>C n.312A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) | |
| 14 | g.68904713A>C | CA390191115 | ACTN1 | c.423T>G (p.Asn141Lys) n.906T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) n.507T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.818T>G n.1464T>G n.1077T>G c.498T>G (p.Asn166Lys) n.493T>G n.311T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) | |
| 14 | g.68904713A>G | CA486981458 | ACTN1 | c.423T>C (p.Asn141=) n.906T>C c.618T>C (p.Asn206=) n.507T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.818T>C n.1464T>C n.1077T>C c.498T>C (p.Asn166=) n.493T>C n.311T>C c.555T>C (p.Asn185=) c.705T>C (p.Asn235=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904713A>T | CA390191117 | ACTN1 | c.423T>A (p.Asn141Lys) n.906T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) n.507T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.818T>A n.1464T>A n.1077T>A c.498T>A (p.Asn166Lys) n.493T>A n.311T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) | |
| 14 | g.68904714T>A | CA390191119 | ACTN1 | c.422A>T (p.Asn141Ile) n.905A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.506A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.817A>T n.1463A>T n.1076A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.492A>T n.310A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) | |
| 14 | g.68904714T>C | CA390191120 | ACTN1 | c.422A>G (p.Asn141Ser) n.905A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.506A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.817A>G n.1463A>G n.1076A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.492A>G n.310A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904714T>G | CA390191122 | ACTN1 | c.422A>C (p.Asn141Thr) n.905A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.506A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.817A>C n.1463A>C n.1076A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.492A>C n.310A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
| 14 | g.68904715T>A | CA390191124 | ACTN1 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.904A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.505A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.816A>T n.1462A>T n.1075A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.491A>T n.309A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
| 14 | g.68904715T>C | CA390191125 | ACTN1 | c.421A>G (p.Asn141Asp) n.904A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.505A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.816A>G n.1462A>G n.1075A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.491A>G n.309A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
| 14 | g.68904715T>G | CA390191127 | ACTN1 | c.421A>C (p.Asn141His) n.904A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.505A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.816A>C n.1462A>C n.1075A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.491A>C n.309A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.703A>C (p.Asn235His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904715T= | CA2144516887 | ACTN1 | c.421A= (p.Asn141=) n.904A= c.616A= (p.Asn206=) n.505A= c.*69A= (n.*69A=) n.816A= n.1462A= n.1075A= c.496A= (p.Asn166=) n.491A= n.309A= c.553A= (p.Asn185=) c.703A= (p.Asn235=) | |
| 14 | g.68904716C>A | CA486981459 | ACTN1 | c.420G>T (p.Leu140=) n.903G>T c.615G>T (p.Leu205=) n.504G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.815G>T n.1461G>T n.1074G>T c.495G>T (p.Leu165=) n.490G>T n.308G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.702G>T (p.Leu234=) | |
| 14 | g.68904716C>G | CA486981460 | ACTN1 | c.420G>C (p.Leu140=) n.903G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.504G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.815G>C n.1461G>C n.1074G>C c.495G>C (p.Leu165=) n.490G>C n.308G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.702G>C (p.Leu234=) | |
| 14 | g.68904716C>T | CA486981461 | ACTN1 | c.420G>A (p.Leu140=) n.903G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.504G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.815G>A n.1461G>A n.1074G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.490G>A n.308G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.702G>A (p.Leu234=) | |
| 14 | g.68904717A>C | CA390191130 | ACTN1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.902T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.503T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.814T>G n.1460T>G n.1073T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.489T>G n.307T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) | |
| 14 | g.68904717A>G | CA390191131 | ACTN1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.902T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.503T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.814T>C n.1460T>C n.1073T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.489T>C n.307T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) | |
| 14 | g.68904717A>T | CA390191128 | ACTN1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) n.902T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.503T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.814T>A n.1460T>A n.1073T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) n.489T>A n.307T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) | |
| 14 | g.68904718G>A | CA486981462 | ACTN1 | c.418C>T (p.Leu140=) n.901C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.502C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.813C>T n.1459C>T n.1072C>T c.493C>T (p.Leu165=) n.488C>T n.306C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.700C>T (p.Leu234=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904718G>C | CA390191135 | ACTN1 | c.418C>G (p.Leu140Val) n.901C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.502C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.813C>G n.1459C>G n.1072C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.488C>G n.306C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.700C>G (p.Leu234Val) | |
| 14 | g.68904718G>T | CA390191133 | ACTN1 | c.418C>A (p.Leu140Met) n.901C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.502C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.813C>A n.1459C>A n.1072C>A c.493C>A (p.Leu165Met) n.488C>A n.306C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.700C>A (p.Leu234Met) | |
| 14 | g.68904719A>C | CA390191138 | ACTN1 | c.417T>G (p.Asn139Lys) n.900T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) n.501T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.812T>G n.1458T>G n.1071T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.487T>G n.305T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) | |
| 14 | g.68904719A>G | CA486981463 | ACTN1 | c.417T>C (p.Asn139=) n.900T>C c.612T>C (p.Asn204=) n.501T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.812T>C n.1458T>C n.1071T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.487T>C n.305T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.699T>C (p.Asn233=) | |
| 14 | g.68904719A>T | CA390191137 | ACTN1 | c.417T>A (p.Asn139Lys) n.900T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) n.501T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.812T>A n.1458T>A n.1071T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.487T>A n.305T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) | |
| 14 | g.68904720T>A | CA390191140 | ACTN1 | c.416A>T (p.Asn139Ile) n.899A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.500A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.811A>T n.1457A>T n.1070A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.486A>T n.304A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) | |
| 14 | g.68904720T>C | CA390191141 | ACTN1 | c.416A>G (p.Asn139Ser) n.899A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.500A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.811A>G n.1457A>G n.1070A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.486A>G n.304A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904720T>G | CA390191143 | ACTN1 | c.416A>C (p.Asn139Thr) n.899A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.500A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.811A>C n.1457A>C n.1070A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.486A>C n.304A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) | |
| 14 | g.68904721T>A | CA390191145 | ACTN1 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.898A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.499A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.810A>T n.1456A>T n.1069A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.485A>T n.303A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) | |
| 14 | g.68904721T>C | CA390191146 | ACTN1 | c.415A>G (p.Asn139Asp) n.898A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.499A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.810A>G n.1456A>G n.1069A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.485A>G n.303A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) | |
| 14 | g.68904721T>G | CA390191147 | ACTN1 | c.415A>C (p.Asn139His) n.898A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.499A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.810A>C n.1456A>C n.1069A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.485A>C n.303A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.697A>C (p.Asn233His) | |
| 14 | g.68904722T>A | CA486981464 | ACTN1 | c.414A>T (p.Thr138=) n.897A>T c.609A>T (p.Thr203=) n.498A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.809A>T n.1455A>T n.1068A>T c.489A>T (p.Thr163=) n.484A>T n.302A>T c.546A>T (p.Thr182=) c.696A>T (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904722T>C | CA486981465 | ACTN1 | c.414A>G (p.Thr138=) n.897A>G c.609A>G (p.Thr203=) n.498A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.809A>G n.1455A>G n.1068A>G c.489A>G (p.Thr163=) n.484A>G n.302A>G c.546A>G (p.Thr182=) c.696A>G (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904722T>G | CA486981466 | ACTN1 | c.414A>C (p.Thr138=) n.897A>C c.609A>C (p.Thr203=) n.498A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.809A>C n.1455A>C n.1068A>C c.489A>C (p.Thr163=) n.484A>C n.302A>C c.546A>C (p.Thr182=) c.696A>C (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904723G>A | CA390191149 | ACTN1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.896C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.497C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.808C>T n.1454C>T n.1067C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.483C>T n.301C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) | |
| 14 | g.68904723G>C | CA390191151 | ACTN1 | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.896C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.497C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.808C>G n.1454C>G n.1067C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) n.483C>G n.301C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
| 14 | g.68904723G= | CA2144516888 | ACTN1 | c.413C= (p.Thr138=) n.896C= c.608C= (p.Thr203=) n.497C= c.*61C= (n.*61C=) n.808C= n.1454C= n.1067C= c.488C= (p.Thr163=) n.483C= n.301C= c.545C= (p.Thr182=) c.695C= (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904723G>T | CA262867897 | ACTN1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.896C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.497C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.808C>A n.1454C>A n.1067C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) n.483C>A n.301C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904724T>A | CA390191153 | ACTN1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.895A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.496A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.807A>T n.1453A>T n.1066A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.482A>T n.300A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) | |
| 14 | g.68904724T>C | CA390191155 | ACTN1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.895A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.496A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.807A>G n.1453A>G n.1066A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.482A>G n.300A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) | |
| 14 | g.68904724T>G | CA390191156 | ACTN1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.895A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.496A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.807A>C n.1453A>C n.1066A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.482A>C n.300A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) | |
| 14 | g.68904725G>A | CA486981467 | ACTN1 | c.411C>T (p.Leu137=) n.894C>T c.606C>T (p.Leu202=) n.495C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.806C>T n.1452C>T n.1065C>T c.486C>T (p.Leu162=) n.481C>T n.299C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.693C>T (p.Leu231=) | |
| 14 | g.68904725G>C | CA486981468 | ACTN1 | c.411C>G (p.Leu137=) n.894C>G c.606C>G (p.Leu202=) n.495C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.806C>G n.1452C>G n.1065C>G c.486C>G (p.Leu162=) n.481C>G n.299C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.693C>G (p.Leu231=) | |
| 14 | g.68904725G>T | CA486981469 | ACTN1 | c.411C>A (p.Leu137=) n.894C>A c.606C>A (p.Leu202=) n.495C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.806C>A n.1452C>A n.1065C>A c.486C>A (p.Leu162=) n.481C>A n.299C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.693C>A (p.Leu231=) | |
| 14 | g.68904726A>C | CA390191161 | ACTN1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.893T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.494T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.805T>G n.1451T>G n.1064T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.480T>G n.298T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) | |
| 14 | g.68904726A>G | CA390191158 | ACTN1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.893T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.494T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.805T>C n.1451T>C n.1064T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.480T>C n.298T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904726A>T | CA390191160 | ACTN1 | c.410T>A (p.Leu137His) n.893T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.494T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.805T>A n.1451T>A n.1064T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.480T>A n.298T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.692T>A (p.Leu231His) | |
| 14 | g.68904727G>A | CA390191163 | ACTN1 | c.409C>T (p.Leu137Phe) n.892C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.493C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.804C>T n.1450C>T n.1063C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.479C>T n.297C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) | |
| 14 | g.68904727G>C | CA390191165 | ACTN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.892C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.493C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.804C>G n.1450C>G n.1063C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.479C>G n.297C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.691C>G (p.Leu231Val) | |
| 14 | g.68904727G>T | CA390191166 | ACTN1 | c.409C>A (p.Leu137Ile) n.892C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.493C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.804C>A n.1450C>A n.1063C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.479C>A n.297C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) | |
| 14 | g.68904728T>A | CA486981470 | ACTN1 | c.408A>T (p.Pro136=) n.891A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.492A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.803A>T n.1449A>T n.1062A>T c.483A>T (p.Pro161=) n.478A>T n.296A>T c.540A>T (p.Pro180=) c.690A>T (p.Pro230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904728T>C | CA486981471 | ACTN1 | c.408A>G (p.Pro136=) n.891A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.492A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.803A>G n.1449A>G n.1062A>G c.483A>G (p.Pro161=) n.478A>G n.296A>G c.540A>G (p.Pro180=) c.690A>G (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904728T>G | CA486981472 | ACTN1 | c.408A>C (p.Pro136=) n.891A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.492A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.803A>C n.1449A>C n.1062A>C c.483A>C (p.Pro161=) n.478A>C n.296A>C c.540A>C (p.Pro180=) c.690A>C (p.Pro230=) | |
| 14 | g.68904728T= | CA2144516889 | ACTN1 | c.408A= (p.Pro136=) n.891A= c.603A= (p.Pro201=) n.492A= c.*56A= (n.*56A=) n.803A= n.1449A= n.1062A= c.483A= (p.Pro161=) n.478A= n.296A= c.540A= (p.Pro180=) c.690A= (p.Pro230=) | |
| 14 | g.68904729G>A | CA390191168 | ACTN1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.890C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.491C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.802C>T n.1448C>T n.1061C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.477C>T n.295C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | |
| 14 | g.68904729G>C | CA390191169 | ACTN1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.890C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.491C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.802C>G n.1448C>G n.1061C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.477C>G n.295C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
| 14 | g.68904729G>T | CA390191171 | ACTN1 | c.407C>A (p.Pro136Gln) n.890C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.491C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.802C>A n.1448C>A n.1061C>A c.482C>A (p.Pro161Gln) n.477C>A n.295C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) c.689C>A (p.Pro230Gln) | |
| 14 | g.68904730G>A | CA390191172 | ACTN1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.889C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.490C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.801C>T n.1447C>T n.1060C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.476C>T n.294C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | |
| 14 | g.68904730G>C | CA390191174 | ACTN1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.889C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.490C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.801C>G n.1447C>G n.1060C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.476C>G n.294C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
| 14 | g.68904730G>T | CA390191176 | ACTN1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.889C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.490C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.801C>A n.1447C>A n.1060C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.476C>A n.294C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
| 14 | g.68904731A>C | CA390191177 | ACTN1 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.888T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) n.489T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.800T>G n.1446T>G n.1059T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) n.475T>G n.293T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) | |
| 14 | g.68904731A>G | CA486981473 | ACTN1 | c.405T>C (p.Asp135=) n.888T>C c.600T>C (p.Asp200=) n.489T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.800T>C n.1446T>C n.1059T>C c.480T>C (p.Asp160=) n.475T>C n.293T>C c.537T>C (p.Asp179=) c.687T>C (p.Asp229=) | |
| 14 | g.68904731A>T | CA390191178 | ACTN1 | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.888T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) n.489T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.800T>A n.1446T>A n.1059T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) n.475T>A n.293T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) | |
| 14 | g.68904732T>A | CA7242634 | ACTN1 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.887A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.488A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.799A>T n.1445A>T n.1058A>T c.479A>T (p.Asp160Val) n.474A>T n.292A>T c.536A>T (p.Asp179Val) c.686A>T (p.Asp229Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904732T>C | CA390191182 | ACTN1 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.887A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.488A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.799A>G n.1445A>G n.1058A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) n.474A>G n.292A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) | |
| 14 | g.68904732T>G | CA390191180 | ACTN1 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.887A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.488A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.799A>C n.1445A>C n.1058A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) n.474A>C n.292A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) | |
| 14 | g.68904732T= | CA2144516890 | ACTN1 | c.404A= (p.Asp135=) n.887A= c.599A= (p.Asp200=) n.488A= c.*52A= (n.*52A=) n.799A= n.1445A= n.1058A= c.479A= (p.Asp160=) n.474A= n.292A= c.536A= (p.Asp179=) c.686A= (p.Asp229=) | |
| 14 | g.68904733C>A | CA390191184 | ACTN1 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.886G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.487G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.798G>T n.1444G>T n.1057G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.473G>T n.291G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) | |
| 14 | g.68904733C>G | CA390191186 | ACTN1 | c.403G>C (p.Asp135His) n.886G>C c.598G>C (p.Asp200His) n.487G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.798G>C n.1444G>C n.1057G>C c.478G>C (p.Asp160His) n.473G>C n.291G>C c.535G>C (p.Asp179His) c.685G>C (p.Asp229His) | |
| 14 | g.68904733C>T | CA390191188 | ACTN1 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.886G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) n.487G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.798G>A n.1444G>A n.1057G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) n.473G>A n.291G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) | |
| 14 | g.68904734A>C | CA390191190 | ACTN1 | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.885T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.486T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.797T>G n.1443T>G n.1056T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.472T>G n.290T>G c.534T>G (p.Asp178Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) | |
| 14 | g.68904734A>G | CA486981474 | ACTN1 | c.402T>C (p.Asp134=) n.885T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.486T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.797T>C n.1443T>C n.1056T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.472T>C n.290T>C c.534T>C (p.Asp178=) c.684T>C (p.Asp228=) | |
| 14 | g.68904734A>T | CA390191191 | ACTN1 | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.885T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.486T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.797T>A n.1443T>A n.1056T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.472T>A n.290T>A c.534T>A (p.Asp178Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) | |
| 14 | g.68904735T>A | CA390191195 | ACTN1 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.884A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.485A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.796A>T n.1442A>T n.1055A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.471A>T n.289A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.683A>T (p.Asp228Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904735T>C | CA390191193 | ACTN1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.884A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.485A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.796A>G n.1442A>G n.1055A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.471A>G n.289A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904735T>G | CA390191192 | ACTN1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.884A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.485A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.796A>C n.1442A>C n.1055A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.471A>C n.289A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
| 14 | g.68904736C>A | CA390191197 | ACTN1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.883G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.484G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.795G>T n.1441G>T n.1054G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.470G>T n.288G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | |
| 14 | g.68904736C>G | CA390191198 | ACTN1 | c.400G>C (p.Asp134His) n.883G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.484G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.795G>C n.1441G>C n.1054G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.470G>C n.288G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.682G>C (p.Asp228His) | |
| 14 | g.68904736C>T | CA390191199 | ACTN1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.883G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.484G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.795G>A n.1441G>A n.1054G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.470G>A n.288G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | |
| 14 | g.68904737C>A | CA390191201 | ACTN1 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.883-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) n.484-1G>T c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.795-1G>T n.1441-1G>T n.1053G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.470-1G>T n.288-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) | COSMIC |
| 14 | g.68904737C>G | CA390191203 | ACTN1 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.883-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) n.484-1G>C c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.795-1G>C n.1441-1G>C n.1053G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.470-1G>C n.288-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) | |
| 14 | g.68904737C>T | CA390191204 | ACTN1 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.883-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) n.484-1G>A c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.795-1G>A n.1441-1G>A n.1053G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.470-1G>A n.288-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904738T>A | CA390191206 | ACTN1 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.883-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) n.484-2A>T c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.795-2A>T n.1441-2A>T n.1052A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.470-2A>T n.288-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) | |
| 14 | g.68904738T>C | CA390191210 | ACTN1 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.883-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) n.484-2A>G c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.795-2A>G n.1441-2A>G n.1052A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.470-2A>G n.288-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) | |
| 14 | g.68904738T>G | CA390191208 | ACTN1 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.883-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) n.484-2A>C c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.795-2A>C n.1441-2A>C n.1052A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.470-2A>C n.288-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) | |
| 14 | g.68904739A= | CA2144516891 | ACTN1 | c.400-3T= (n.400-3T=) n.883-3T= c.595-3T= (n.595-3T=) n.484-3T= c.*48-3T= (n.*48-3T=) n.795-3T= n.1441-3T= n.1051T= c.475-3T= (n.475-3T=) n.470-3T= n.288-3T= c.532-3T= (n.532-3T=) c.682-3T= (n.682-3T=) | |
| 14 | g.68904739A>G | CA614795778 | ACTN1 | c.400-3T>C (n.400-3T>C) n.883-3T>C c.595-3T>C (n.595-3T>C) n.484-3T>C c.*48-3T>C (n.*48-3T>C) n.795-3T>C n.1441-3T>C n.1051T>C c.475-3T>C (n.475-3T>C) n.470-3T>C n.288-3T>C c.532-3T>C (n.532-3T>C) c.682-3T>C (n.682-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904740G>A | CA2575561920 | ACTN1 | c.400-4C>T (n.400-4C>T) n.883-4C>T c.595-4C>T (n.595-4C>T) n.484-4C>T c.*48-4C>T (n.*48-4C>T) n.795-4C>T n.1441-4C>T n.1050C>T c.475-4C>T (n.475-4C>T) n.470-4C>T n.288-4C>T c.532-4C>T (n.532-4C>T) c.682-4C>T (n.682-4C>T) | |
| 14 | g.68904741A= | CA2144516892 | ACTN1 | c.400-5T= (n.400-5T=) n.883-5T= c.595-5T= (n.595-5T=) n.484-5T= c.*48-5T= (n.*48-5T=) n.795-5T= n.1441-5T= n.1049T= c.475-5T= (n.475-5T=) n.470-5T= n.288-5T= c.532-5T= (n.532-5T=) c.682-5T= (n.682-5T=) | |
| 14 | g.68904741A>G | CA964304624 | ACTN1 | c.400-5T>C (n.400-5T>C) n.883-5T>C c.595-5T>C (n.595-5T>C) n.484-5T>C c.*48-5T>C (n.*48-5T>C) n.795-5T>C n.1441-5T>C n.1049T>C c.475-5T>C (n.475-5T>C) n.470-5T>C n.288-5T>C c.532-5T>C (n.532-5T>C) c.682-5T>C (n.682-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904742G>A | CA2625404393 | ACTN1 | c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.883-6C>T c.595-6C>T (n.595-6C>T) n.484-6C>T c.*48-6C>T (n.*48-6C>T) n.795-6C>T n.1441-6C>T n.1048C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) n.470-6C>T n.288-6C>T c.532-6C>T (n.532-6C>T) c.682-6C>T (n.682-6C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904743G>A | CA2625404396 | ACTN1 | c.400-7C>T (n.400-7C>T) n.883-7C>T c.595-7C>T (n.595-7C>T) n.484-7C>T c.*48-7C>T (n.*48-7C>T) n.795-7C>T n.1441-7C>T n.1047C>T c.475-7C>T (n.475-7C>T) n.470-7C>T n.288-7C>T c.532-7C>T (n.532-7C>T) c.682-7C>T (n.682-7C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904744G>A | CA2575561921 | ACTN1 | c.400-8C>T (n.400-8C>T) n.883-8C>T c.595-8C>T (n.595-8C>T) n.484-8C>T c.*48-8C>T (n.*48-8C>T) n.795-8C>T n.1441-8C>T n.1046C>T c.475-8C>T (n.475-8C>T) n.470-8C>T n.288-8C>T c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904745A>G | CA2625404401 | ACTN1 | c.400-9T>C (n.400-9T>C) n.883-9T>C c.595-9T>C (n.595-9T>C) n.484-9T>C c.*48-9T>C (n.*48-9T>C) n.795-9T>C n.1441-9T>C n.1045T>C c.475-9T>C (n.475-9T>C) n.470-9T>C n.288-9T>C c.532-9T>C (n.532-9T>C) c.682-9T>C (n.682-9T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904746G>A | CA2625404403 | ACTN1 | c.400-10C>T (n.400-10C>T) n.883-10C>T c.595-10C>T (n.595-10C>T) n.484-10C>T c.*48-10C>T (n.*48-10C>T) n.795-10C>T n.1441-10C>T n.1044C>T c.475-10C>T (n.475-10C>T) n.470-10C>T n.288-10C>T c.532-10C>T (n.532-10C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904746G>T | CA2625404404 | ACTN1 | c.400-10C>A (n.400-10C>A) n.883-10C>A c.595-10C>A (n.595-10C>A) n.484-10C>A c.*48-10C>A (n.*48-10C>A) n.795-10C>A n.1441-10C>A n.1044C>A c.475-10C>A (n.475-10C>A) n.470-10C>A n.288-10C>A c.532-10C>A (n.532-10C>A) c.682-10C>A (n.682-10C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904747A= | CA2144516893 | ACTN1 | c.400-11T= (n.400-11T=) n.883-11T= c.595-11T= (n.595-11T=) n.484-11T= c.*48-11T= (n.*48-11T=) n.795-11T= n.1441-11T= n.1043T= c.475-11T= (n.475-11T=) n.470-11T= n.288-11T= c.532-11T= (n.532-11T=) c.682-11T= (n.682-11T=) | |
| 14 | g.68904747A>G | CA614795779 | ACTN1 | c.400-11T>C (n.400-11T>C) n.883-11T>C c.595-11T>C (n.595-11T>C) n.484-11T>C c.*48-11T>C (n.*48-11T>C) n.795-11T>C n.1441-11T>C n.1043T>C c.475-11T>C (n.475-11T>C) n.470-11T>C n.288-11T>C c.532-11T>C (n.532-11T>C) c.682-11T>C (n.682-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904750del | CA2575561922 | ACTN1 | c.400-11del (n.400-11del) n.883-11del c.595-11del (n.595-11del) n.484-11del c.*48-11del (n.*48-11del) n.795-11del n.1441-11del n.1043del c.475-11del (n.475-11del) n.470-11del n.288-11del c.532-11del (n.532-11del) c.682-11del (n.682-11del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904754G>A | CA7242635 | ACTN1 | c.400-18C>T (n.400-18C>T) n.883-18C>T c.595-18C>T (n.595-18C>T) n.484-18C>T c.*48-18C>T (n.*48-18C>T) n.795-18C>T n.1441-18C>T n.1036C>T c.475-18C>T (n.475-18C>T) n.470-18C>T n.288-18C>T c.532-18C>T (n.532-18C>T) c.682-18C>T (n.682-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904754G= | CA2144516894 | ACTN1 | c.400-18C= (n.400-18C=) n.883-18C= c.595-18C= (n.595-18C=) n.484-18C= c.*48-18C= (n.*48-18C=) n.795-18C= n.1441-18C= n.1036C= c.475-18C= (n.475-18C=) n.470-18C= n.288-18C= c.532-18C= (n.532-18C=) c.682-18C= (n.682-18C=) | |
| 14 | g.68904755G>A | CA2144516896 | ACTN1 | c.400-19C>T (n.400-19C>T) n.883-19C>T c.595-19C>T (n.595-19C>T) n.484-19C>T c.*48-19C>T (n.*48-19C>T) n.795-19C>T n.1441-19C>T n.1035C>T c.475-19C>T (n.475-19C>T) n.470-19C>T n.288-19C>T c.532-19C>T (n.532-19C>T) c.682-19C>T (n.682-19C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904755G>C | CA2625404420 | ACTN1 | c.400-19C>G (n.400-19C>G) n.883-19C>G c.595-19C>G (n.595-19C>G) n.484-19C>G c.*48-19C>G (n.*48-19C>G) n.795-19C>G n.1441-19C>G n.1035C>G c.475-19C>G (n.475-19C>G) n.470-19C>G n.288-19C>G c.532-19C>G (n.532-19C>G) c.682-19C>G (n.682-19C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904755G= | CA2144516895 | ACTN1 | c.400-19C= (n.400-19C=) n.883-19C= c.595-19C= (n.595-19C=) n.484-19C= c.*48-19C= (n.*48-19C=) n.795-19C= n.1441-19C= n.1035C= c.475-19C= (n.475-19C=) n.470-19C= n.288-19C= c.532-19C= (n.532-19C=) c.682-19C= (n.682-19C=) | |
| 14 | g.68904756A= | CA2144516897 | ACTN1 | c.400-20T= (n.400-20T=) n.883-20T= c.595-20T= (n.595-20T=) n.484-20T= c.*48-20T= (n.*48-20T=) n.795-20T= n.1441-20T= n.1034T= c.475-20T= (n.475-20T=) n.470-20T= n.288-20T= c.532-20T= (n.532-20T=) c.682-20T= (n.682-20T=) | |
| 14 | g.68904756A>G | CA262867914 | ACTN1 | c.400-20T>C (n.400-20T>C) n.883-20T>C c.595-20T>C (n.595-20T>C) n.484-20T>C c.*48-20T>C (n.*48-20T>C) n.795-20T>C n.1441-20T>C n.1034T>C c.475-20T>C (n.475-20T>C) n.470-20T>C n.288-20T>C c.532-20T>C (n.532-20T>C) c.682-20T>C (n.682-20T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904757A>G | CA2625404458 | ACTN1 | c.400-21T>C (n.400-21T>C) n.883-21T>C c.595-21T>C (n.595-21T>C) n.484-21T>C c.*48-21T>C (n.*48-21T>C) n.795-21T>C n.1441-21T>C n.1033T>C c.475-21T>C (n.475-21T>C) n.470-21T>C n.288-21T>C c.532-21T>C (n.532-21T>C) c.682-21T>C (n.682-21T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904758G>A | CA7242636 | ACTN1 | c.400-22C>T (n.400-22C>T) n.883-22C>T c.595-22C>T (n.595-22C>T) n.484-22C>T c.*48-22C>T (n.*48-22C>T) n.795-22C>T n.1441-22C>T n.1032C>T c.475-22C>T (n.475-22C>T) n.470-22C>T n.288-22C>T c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.682-22C>T (n.682-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904758G= | CA2144516898 | ACTN1 | c.400-22C= (n.400-22C=) n.883-22C= c.595-22C= (n.595-22C=) n.484-22C= c.*48-22C= (n.*48-22C=) n.795-22C= n.1441-22C= n.1032C= c.475-22C= (n.475-22C=) n.470-22C= n.288-22C= c.532-22C= (n.532-22C=) c.682-22C= (n.682-22C=) | |
| 14 | g.68904760del | CA2625404460 | ACTN1 | c.400-22del (n.400-22del) n.883-22del c.595-22del (n.595-22del) n.484-22del c.*48-22del (n.*48-22del) n.795-22del n.1441-22del n.1032del c.475-22del (n.475-22del) n.470-22del n.288-22del c.532-22del (n.532-22del) c.682-22del (n.682-22del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904759G>A | CA7242638 | ACTN1 | c.400-23C>T (n.400-23C>T) n.883-23C>T c.595-23C>T (n.595-23C>T) n.484-23C>T c.*48-23C>T (n.*48-23C>T) n.795-23C>T n.1441-23C>T n.1031C>T c.475-23C>T (n.475-23C>T) n.470-23C>T n.288-23C>T c.532-23C>T (n.532-23C>T) c.682-23C>T (n.682-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904759G= | CA2144516899 | ACTN1 | c.400-23C= (n.400-23C=) n.883-23C= c.595-23C= (n.595-23C=) n.484-23C= c.*48-23C= (n.*48-23C=) n.795-23C= n.1441-23C= n.1031C= c.475-23C= (n.475-23C=) n.470-23C= n.288-23C= c.532-23C= (n.532-23C=) c.682-23C= (n.682-23C=) | |
| 14 | g.68904759G>T | CA2625404461 | ACTN1 | c.400-23C>A (n.400-23C>A) n.883-23C>A c.595-23C>A (n.595-23C>A) n.484-23C>A c.*48-23C>A (n.*48-23C>A) n.795-23C>A n.1441-23C>A n.1031C>A c.475-23C>A (n.475-23C>A) n.470-23C>A n.288-23C>A c.532-23C>A (n.532-23C>A) c.682-23C>A (n.682-23C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904760G>A | CA262867931 | ACTN1 | c.400-24C>T (n.400-24C>T) n.883-24C>T c.595-24C>T (n.595-24C>T) n.484-24C>T c.*48-24C>T (n.*48-24C>T) n.795-24C>T n.1441-24C>T n.1030C>T c.475-24C>T (n.475-24C>T) n.470-24C>T n.288-24C>T c.532-24C>T (n.532-24C>T) c.682-24C>T (n.682-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904760G= | CA2144516900 | ACTN1 | c.400-24C= (n.400-24C=) n.883-24C= c.595-24C= (n.595-24C=) n.484-24C= c.*48-24C= (n.*48-24C=) n.795-24C= n.1441-24C= n.1030C= c.475-24C= (n.475-24C=) n.470-24C= n.288-24C= c.532-24C= (n.532-24C=) c.682-24C= (n.682-24C=) | |
| 14 | g.68904760G>T | CA2625404462 | ACTN1 | c.400-24C>A (n.400-24C>A) n.883-24C>A c.595-24C>A (n.595-24C>A) n.484-24C>A c.*48-24C>A (n.*48-24C>A) n.795-24C>A n.1441-24C>A n.1030C>A c.475-24C>A (n.475-24C>A) n.470-24C>A n.288-24C>A c.532-24C>A (n.532-24C>A) c.682-24C>A (n.682-24C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904763_68904765dup | CA7242637 | ACTN1 | c.400-26_400-24dup (n.400-26_400-24dup) n.883-26_883-24dup c.595-26_595-24dup (n.595-26_595-24dup) n.484-26_484-24dup c.*48-26_*48-24dup (n.*48-26_*48-24dup) n.795-26_795-24dup n.1441-26_1441-24dup n.1028_1030dup c.475-26_475-24dup (n.475-26_475-24dup) n.470-26_470-24dup n.288-26_288-24dup c.532-26_532-24dup (n.532-26_532-24dup) c.682-26_682-24dup (n.682-26_682-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904761A>T | CA2625404463 | ACTN1 | c.400-25T>A (n.400-25T>A) n.883-25T>A c.595-25T>A (n.595-25T>A) n.484-25T>A c.*48-25T>A (n.*48-25T>A) n.795-25T>A n.1441-25T>A n.1029T>A c.475-25T>A (n.475-25T>A) n.470-25T>A n.288-25T>A c.532-25T>A (n.532-25T>A) c.682-25T>A (n.682-25T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904763G>A | CA2575561923 | ACTN1 | c.400-27C>T (n.400-27C>T) n.883-27C>T c.595-27C>T (n.595-27C>T) n.484-27C>T c.*48-27C>T (n.*48-27C>T) n.795-27C>T n.1441-27C>T n.1027C>T c.475-27C>T (n.475-27C>T) n.470-27C>T n.288-27C>T c.532-27C>T (n.532-27C>T) c.682-27C>T (n.682-27C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904765T= | CA2144516901 | ACTN1 | c.400-29A= (n.400-29A=) n.883-29A= c.595-29A= (n.595-29A=) n.484-29A= c.*48-29A= (n.*48-29A=) n.795-29A= n.1441-29A= n.1025A= c.475-29A= (n.475-29A=) n.470-29A= n.288-29A= c.532-29A= (n.532-29A=) c.682-29A= (n.682-29A=) | |
| 14 | g.68904768dup | CA964304641 | ACTN1 | c.400-30dup (n.400-30dup) n.883-30dup c.595-30dup (n.595-30dup) n.484-30dup c.*48-30dup (n.*48-30dup) n.795-30dup n.1441-30dup n.1024dup c.475-30dup (n.475-30dup) n.470-30dup n.288-30dup c.532-30dup (n.532-30dup) c.682-30dup (n.682-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904769del | CA2575561924 | ACTN1 | c.400-33del (n.400-33del) n.883-33del c.595-33del (n.595-33del) n.484-33del c.*48-33del (n.*48-33del) n.795-33del n.1441-33del n.1021del c.475-33del (n.475-33del) n.470-33del n.288-33del c.532-33del (n.532-33del) c.682-33del (n.682-33del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904771G>A | CA2575561925 | ACTN1 | c.400-35C>T (n.400-35C>T) n.883-35C>T c.595-35C>T (n.595-35C>T) n.484-35C>T c.*48-35C>T (n.*48-35C>T) n.795-35C>T n.1441-35C>T n.1019C>T c.475-35C>T (n.475-35C>T) n.470-35C>T n.288-35C>T c.532-35C>T (n.532-35C>T) c.682-35C>T (n.682-35C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904771G>T | CA2625404473 | ACTN1 | c.400-35C>A (n.400-35C>A) n.883-35C>A c.595-35C>A (n.595-35C>A) n.484-35C>A c.*48-35C>A (n.*48-35C>A) n.795-35C>A n.1441-35C>A n.1019C>A c.475-35C>A (n.475-35C>A) n.470-35C>A n.288-35C>A c.532-35C>A (n.532-35C>A) c.682-35C>A (n.682-35C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904773G>A | CA2625404475 | ACTN1 | c.400-37C>T (n.400-37C>T) n.883-37C>T c.595-37C>T (n.595-37C>T) n.484-37C>T c.*48-37C>T (n.*48-37C>T) n.795-37C>T n.1441-37C>T n.1017C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) n.470-37C>T n.288-37C>T c.532-37C>T (n.532-37C>T) c.682-37C>T (n.682-37C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904774A= | CA2144516902 | ACTN1 | c.400-38T= (n.400-38T=) n.883-38T= c.595-38T= (n.595-38T=) n.484-38T= c.*48-38T= (n.*48-38T=) n.795-38T= n.1441-38T= n.1016T= c.475-38T= (n.475-38T=) n.470-38T= n.288-38T= c.532-38T= (n.532-38T=) c.682-38T= (n.682-38T=) | |
| 14 | g.68904774A>G | CA2144516903 | ACTN1 | c.400-38T>C (n.400-38T>C) n.883-38T>C c.595-38T>C (n.595-38T>C) n.484-38T>C c.*48-38T>C (n.*48-38T>C) n.795-38T>C n.1441-38T>C n.1016T>C c.475-38T>C (n.475-38T>C) n.470-38T>C n.288-38T>C c.532-38T>C (n.532-38T>C) c.682-38T>C (n.682-38T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904775G>A | CA2741386935 | ACTN1 | c.400-39C>T (n.400-39C>T) n.883-39C>T c.595-39C>T (n.595-39C>T) n.484-39C>T c.*48-39C>T (n.*48-39C>T) n.795-39C>T n.1441-39C>T n.1015C>T c.475-39C>T (n.475-39C>T) n.470-39C>T n.288-39C>T c.532-39C>T (n.532-39C>T) c.682-39C>T (n.682-39C>T) | |
| 14 | g.68904775G>C | CA2144516906 | ACTN1 | c.400-39C>G (n.400-39C>G) n.883-39C>G c.595-39C>G (n.595-39C>G) n.484-39C>G c.*48-39C>G (n.*48-39C>G) n.795-39C>G n.1441-39C>G n.1015C>G c.475-39C>G (n.475-39C>G) n.470-39C>G n.288-39C>G c.532-39C>G (n.532-39C>G) c.682-39C>G (n.682-39C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904775G= | CA2144516905 | ACTN1 | c.400-39C= (n.400-39C=) n.883-39C= c.595-39C= (n.595-39C=) n.484-39C= c.*48-39C= (n.*48-39C=) n.795-39C= n.1441-39C= n.1015C= c.475-39C= (n.475-39C=) n.470-39C= n.288-39C= c.532-39C= (n.532-39C=) c.682-39C= (n.682-39C=) | |
| 14 | g.68904775G>T | CA2625404476 | ACTN1 | c.400-39C>A (n.400-39C>A) n.883-39C>A c.595-39C>A (n.595-39C>A) n.484-39C>A c.*48-39C>A (n.*48-39C>A) n.795-39C>A n.1441-39C>A n.1015C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) n.470-39C>A n.288-39C>A c.532-39C>A (n.532-39C>A) c.682-39C>A (n.682-39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904775_68904778delinsGCCA | CA2144516904 | ACTN1 | c.400-42_400-39delinsTGGC (n.400-42_400-39delinsTGGC) n.883-42_883-39delinsTGGC c.595-42_595-39delinsTGGC (n.595-42_595-39delinsTGGC) n.484-42_484-39delinsTGGC c.*48-42_*48-39delinsTGGC (n.*48-42_*48-39delinsTGGC) n.795-42_795-39delinsTGGC n.1441-42_1441-39delinsTGGC n.1012_1015delinsTGGC c.475-42_475-39delinsTGGC (n.475-42_475-39delinsTGGC) n.470-42_470-39delinsTGGC n.288-42_288-39delinsTGGC c.532-42_532-39delinsTGGC (n.532-42_532-39delinsTGGC) c.682-42_682-39delinsTGGC (n.682-42_682-39delinsTGGC) | |
| 14 | g.68904776C>A | CA2802006575 | ACTN1 | c.400-40G>T (n.400-40G>T) n.883-40G>T c.595-40G>T (n.595-40G>T) n.484-40G>T c.*48-40G>T (n.*48-40G>T) n.795-40G>T n.1441-40G>T n.1014G>T c.475-40G>T (n.475-40G>T) n.470-40G>T n.288-40G>T c.532-40G>T (n.532-40G>T) c.682-40G>T (n.682-40G>T) | |
| 14 | g.68904776C>T | CA2625404478 | ACTN1 | c.400-40G>A (n.400-40G>A) n.883-40G>A c.595-40G>A (n.595-40G>A) n.484-40G>A c.*48-40G>A (n.*48-40G>A) n.795-40G>A n.1441-40G>A n.1014G>A c.475-40G>A (n.475-40G>A) n.470-40G>A n.288-40G>A c.532-40G>A (n.532-40G>A) c.682-40G>A (n.682-40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904777del | CA2575561926 | ACTN1 | c.400-40del (n.400-40del) n.883-40del c.595-40del (n.595-40del) n.484-40del c.*48-40del (n.*48-40del) n.795-40del n.1441-40del n.1014del c.475-40del (n.475-40del) n.470-40del n.288-40del c.532-40del (n.532-40del) c.682-40del (n.682-40del) | |
| 14 | g.68904780_68904782del | CA7242639 | ACTN1 | c.400-42_400-40del (n.400-42_400-40del) n.883-42_883-40del c.595-42_595-40del (n.595-42_595-40del) n.484-42_484-40del c.*48-42_*48-40del (n.*48-42_*48-40del) n.795-42_795-40del n.1441-42_1441-40del n.1012_1014del c.475-42_475-40del (n.475-42_475-40del) n.470-42_470-40del n.288-42_288-40del c.532-42_532-40del (n.532-42_532-40del) c.682-42_682-40del (n.682-42_682-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904777C>T | CA2625404480 | ACTN1 | c.400-41G>A (n.400-41G>A) n.883-41G>A c.595-41G>A (n.595-41G>A) n.484-41G>A c.*48-41G>A (n.*48-41G>A) n.795-41G>A n.1441-41G>A n.1013G>A c.475-41G>A (n.475-41G>A) n.470-41G>A n.288-41G>A c.532-41G>A (n.532-41G>A) c.682-41G>A (n.682-41G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904778A>G | CA2625404482 | ACTN1 | c.400-42T>C (n.400-42T>C) n.883-42T>C c.595-42T>C (n.595-42T>C) n.484-42T>C c.*48-42T>C (n.*48-42T>C) n.795-42T>C n.1441-42T>C n.1012T>C c.475-42T>C (n.475-42T>C) n.470-42T>C n.288-42T>C c.532-42T>C (n.532-42T>C) c.682-42T>C (n.682-42T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904779C>A | CA2625404484 | ACTN1 | c.400-43G>T (n.400-43G>T) n.883-43G>T c.595-43G>T (n.595-43G>T) n.484-43G>T c.*48-43G>T (n.*48-43G>T) n.795-43G>T n.1441-43G>T n.1011G>T c.475-43G>T (n.475-43G>T) n.470-43G>T n.288-43G>T c.532-43G>T (n.532-43G>T) c.682-43G>T (n.682-43G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904779C>T | CA2625404485 | ACTN1 | c.400-43G>A (n.400-43G>A) n.883-43G>A c.595-43G>A (n.595-43G>A) n.484-43G>A c.*48-43G>A (n.*48-43G>A) n.795-43G>A n.1441-43G>A n.1011G>A c.475-43G>A (n.475-43G>A) n.470-43G>A n.288-43G>A c.532-43G>A (n.532-43G>A) c.682-43G>A (n.682-43G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904780C>A | CA614795780 | ACTN1 | c.400-44G>T (n.400-44G>T) n.883-44G>T c.595-44G>T (n.595-44G>T) n.484-44G>T c.*48-44G>T (n.*48-44G>T) n.795-44G>T n.1441-44G>T n.1010G>T c.475-44G>T (n.475-44G>T) n.470-44G>T n.288-44G>T c.532-44G>T (n.532-44G>T) c.682-44G>T (n.682-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68904780C= | CA2144516907 | ACTN1 | c.400-44G= (n.400-44G=) n.883-44G= c.595-44G= (n.595-44G=) n.484-44G= c.*48-44G= (n.*48-44G=) n.795-44G= n.1441-44G= n.1010G= c.475-44G= (n.475-44G=) n.470-44G= n.288-44G= c.532-44G= (n.532-44G=) c.682-44G= (n.682-44G=) | |
| 14 | g.68904780C>T | CA708041300 | ACTN1 | c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.883-44G>A c.595-44G>A (n.595-44G>A) n.484-44G>A c.*48-44G>A (n.*48-44G>A) n.795-44G>A n.1441-44G>A n.1010G>A c.475-44G>A (n.475-44G>A) n.470-44G>A n.288-44G>A c.532-44G>A (n.532-44G>A) c.682-44G>A (n.682-44G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904781A= | CA2144516908 | ACTN1 | c.400-45T= (n.400-45T=) n.883-45T= c.595-45T= (n.595-45T=) n.484-45T= c.*48-45T= (n.*48-45T=) n.795-45T= n.1441-45T= n.1009T= c.475-45T= (n.475-45T=) n.470-45T= n.288-45T= c.532-45T= (n.532-45T=) c.682-45T= (n.682-45T=) | |
| 14 | g.68904781A>G | CA7242640 | ACTN1 | c.400-45T>C (n.400-45T>C) n.883-45T>C c.595-45T>C (n.595-45T>C) n.484-45T>C c.*48-45T>C (n.*48-45T>C) n.795-45T>C n.1441-45T>C n.1009T>C c.475-45T>C (n.475-45T>C) n.470-45T>C n.288-45T>C c.532-45T>C (n.532-45T>C) c.682-45T>C (n.682-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904781A>T | CA2625404488 | ACTN1 | c.400-45T>A (n.400-45T>A) n.883-45T>A c.595-45T>A (n.595-45T>A) n.484-45T>A c.*48-45T>A (n.*48-45T>A) n.795-45T>A n.1441-45T>A n.1009T>A c.475-45T>A (n.475-45T>A) n.470-45T>A n.288-45T>A c.532-45T>A (n.532-45T>A) c.682-45T>A (n.682-45T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904784A>C | CA2625404490 | ACTN1 | c.400-48T>G (n.400-48T>G) n.883-48T>G c.595-48T>G (n.595-48T>G) n.484-48T>G c.*48-48T>G (n.*48-48T>G) n.795-48T>G n.1441-48T>G n.1006T>G c.475-48T>G (n.475-48T>G) n.470-48T>G n.288-48T>G c.532-48T>G (n.532-48T>G) c.682-48T>G (n.682-48T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904785G>A | CA2625404492 | ACTN1 | c.400-49C>T (n.400-49C>T) n.883-49C>T c.595-49C>T (n.595-49C>T) n.484-49C>T c.*48-49C>T (n.*48-49C>T) n.795-49C>T n.1441-49C>T n.1005C>T c.475-49C>T (n.475-49C>T) n.470-49C>T n.288-49C>T c.532-49C>T (n.532-49C>T) c.682-49C>T (n.682-49C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904786T>C | CA2625404493 | ACTN1 | c.400-50A>G (n.400-50A>G) n.883-50A>G c.595-50A>G (n.595-50A>G) n.484-50A>G c.*48-50A>G (n.*48-50A>G) n.795-50A>G n.1441-50A>G n.1004A>G c.475-50A>G (n.475-50A>G) n.470-50A>G n.288-50A>G c.532-50A>G (n.532-50A>G) c.682-50A>G (n.682-50A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904787C>A | CA2625404495 | ACTN1 | c.400-51G>T (n.400-51G>T) n.883-51G>T c.595-51G>T (n.595-51G>T) n.484-51G>T c.*48-51G>T (n.*48-51G>T) n.795-51G>T n.1441-51G>T n.1003G>T c.475-51G>T (n.475-51G>T) n.470-51G>T n.288-51G>T c.532-51G>T (n.532-51G>T) c.682-51G>T (n.682-51G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904789C>T | CA2625404496 | ACTN1 | c.400-53G>A (n.400-53G>A) n.883-53G>A c.595-53G>A (n.595-53G>A) n.484-53G>A c.*48-53G>A (n.*48-53G>A) n.795-53G>A n.1441-53G>A n.1001G>A c.475-53G>A (n.475-53G>A) n.470-53G>A n.288-53G>A c.532-53G>A (n.532-53G>A) c.682-53G>A (n.682-53G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904790T>C | CA2575561927 | ACTN1 | c.400-54A>G (n.400-54A>G) n.883-54A>G c.595-54A>G (n.595-54A>G) n.484-54A>G c.*48-54A>G (n.*48-54A>G) n.795-54A>G n.1441-54A>G n.1000A>G c.475-54A>G (n.475-54A>G) n.470-54A>G n.288-54A>G c.532-54A>G (n.532-54A>G) c.682-54A>G (n.682-54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904791G>C | CA2539542907 | ACTN1 | c.400-55C>G (n.400-55C>G) n.883-55C>G c.595-55C>G (n.595-55C>G) n.484-55C>G c.*48-55C>G (n.*48-55C>G) n.795-55C>G n.1441-55C>G n.999C>G c.475-55C>G (n.475-55C>G) n.470-55C>G n.288-55C>G c.532-55C>G (n.532-55C>G) c.682-55C>G (n.682-55C>G) | |
| 14 | g.68904792G>T | CA2625404500 | ACTN1 | c.400-56C>A (n.400-56C>A) n.883-56C>A c.595-56C>A (n.595-56C>A) n.484-56C>A c.*48-56C>A (n.*48-56C>A) n.795-56C>A n.1441-56C>A n.998C>A c.475-56C>A (n.475-56C>A) n.470-56C>A n.288-56C>A c.532-56C>A (n.532-56C>A) c.682-56C>A (n.682-56C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904793C>T | CA2575561928 | ACTN1 | c.400-57G>A (n.400-57G>A) n.883-57G>A c.595-57G>A (n.595-57G>A) n.484-57G>A c.*48-57G>A (n.*48-57G>A) n.795-57G>A n.1441-57G>A n.997G>A c.475-57G>A (n.475-57G>A) n.470-57G>A n.288-57G>A c.532-57G>A (n.532-57G>A) c.682-57G>A (n.682-57G>A) | |
| 14 | g.68904794T= | CA2144516909 | ACTN1 | c.400-58A= (n.400-58A=) n.883-58A= c.595-58A= (n.595-58A=) n.484-58A= c.*48-58A= (n.*48-58A=) n.795-58A= n.1441-58A= n.996A= c.475-58A= (n.475-58A=) n.470-58A= n.288-58A= c.532-58A= (n.532-58A=) c.682-58A= (n.682-58A=) | |
| 14 | g.68904794_68904795del | CA2575561929 | ACTN1 | c.400-59_400-58del (n.400-59_400-58del) n.883-59_883-58del c.595-59_595-58del (n.595-59_595-58del) n.484-59_484-58del c.*48-59_*48-58del (n.*48-59_*48-58del) n.795-59_795-58del n.1441-59_1441-58del n.995_996del c.475-59_475-58del (n.475-59_475-58del) n.470-59_470-58del n.288-59_288-58del c.532-59_532-58del (n.532-59_532-58del) c.682-59_682-58del (n.682-59_682-58del) | |
| 14 | g.68904795A>G | CA2625404501 | ACTN1 | c.400-59T>C (n.400-59T>C) n.883-59T>C c.595-59T>C (n.595-59T>C) n.484-59T>C c.*48-59T>C (n.*48-59T>C) n.795-59T>C n.1441-59T>C n.995T>C c.475-59T>C (n.475-59T>C) n.470-59T>C n.288-59T>C c.532-59T>C (n.532-59T>C) c.682-59T>C (n.682-59T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904795_68904796insAA | CA919443300 | ACTN1 | c.400-59_400-58insTT (n.400-59_400-58insTT) n.883-59_883-58insTT c.595-59_595-58insTT (n.595-59_595-58insTT) n.484-59_484-58insTT c.*48-59_*48-58insTT (n.*48-59_*48-58insTT) n.795-59_795-58insTT n.1441-59_1441-58insTT n.995_996insTT c.475-59_475-58insTT (n.475-59_475-58insTT) n.470-59_470-58insTT n.288-59_288-58insTT c.532-59_532-58insTT (n.532-59_532-58insTT) c.682-59_682-58insTT (n.682-59_682-58insTT) | dbSNP |
| 14 | g.68904796C>A | CA2625404505 | ACTN1 | c.400-60G>T (n.400-60G>T) n.883-60G>T c.595-60G>T (n.595-60G>T) n.484-60G>T c.*48-60G>T (n.*48-60G>T) n.795-60G>T n.1441-60G>T n.994G>T c.475-60G>T (n.475-60G>T) n.470-60G>T n.288-60G>T c.532-60G>T (n.532-60G>T) c.682-60G>T (n.682-60G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904796C>T | CA2625404506 | ACTN1 | c.400-60G>A (n.400-60G>A) n.883-60G>A c.595-60G>A (n.595-60G>A) n.484-60G>A c.*48-60G>A (n.*48-60G>A) n.795-60G>A n.1441-60G>A n.994G>A c.475-60G>A (n.475-60G>A) n.470-60G>A n.288-60G>A c.532-60G>A (n.532-60G>A) c.682-60G>A (n.682-60G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904796_68904797delinsCT | CA2144516910 | ACTN1 | c.400-61_400-60delinsAG (n.400-61_400-60delinsAG) n.883-61_883-60delinsAG c.595-61_595-60delinsAG (n.595-61_595-60delinsAG) n.484-61_484-60delinsAG c.*48-61_*48-60delinsAG (n.*48-61_*48-60delinsAG) n.795-61_795-60delinsAG n.1441-61_1441-60delinsAG n.993_994delinsAG c.475-61_475-60delinsAG (n.475-61_475-60delinsAG) n.470-61_470-60delinsAG n.288-61_288-60delinsAG c.532-61_532-60delinsAG (n.532-61_532-60delinsAG) c.682-61_682-60delinsAG (n.682-61_682-60delinsAG) | |
| 14 | g.68904797del | CA919443302 | ACTN1 | c.400-61del (n.400-61del) n.883-61del c.595-61del (n.595-61del) n.484-61del c.*48-61del (n.*48-61del) n.795-61del n.1441-61del n.993del c.475-61del (n.475-61del) n.470-61del n.288-61del c.532-61del (n.532-61del) c.682-61del (n.682-61del) | dbSNP |
| 14 | g.68904797T>A | CA262867934 | ACTN1 | c.400-61A>T (n.400-61A>T) n.883-61A>T c.595-61A>T (n.595-61A>T) n.484-61A>T c.*48-61A>T (n.*48-61A>T) n.795-61A>T n.1441-61A>T n.993A>T c.475-61A>T (n.475-61A>T) n.470-61A>T n.288-61A>T c.532-61A>T (n.532-61A>T) c.682-61A>T (n.682-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904797T>C | CA2625404512 | ACTN1 | c.400-61A>G (n.400-61A>G) n.883-61A>G c.595-61A>G (n.595-61A>G) n.484-61A>G c.*48-61A>G (n.*48-61A>G) n.795-61A>G n.1441-61A>G n.993A>G c.475-61A>G (n.475-61A>G) n.470-61A>G n.288-61A>G c.532-61A>G (n.532-61A>G) c.682-61A>G (n.682-61A>G) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.68904799C>A | CA2575561930 | ACTN1 | c.400-63G>T (n.400-63G>T) n.883-63G>T c.595-63G>T (n.595-63G>T) n.484-63G>T c.*48-63G>T (n.*48-63G>T) n.795-63G>T n.1441-63G>T n.991G>T c.475-63G>T (n.475-63G>T) n.470-63G>T n.288-63G>T c.532-63G>T (n.532-63G>T) c.682-63G>T (n.682-63G>T) | |
| 14 | g.68904799C>T | CA2625404543 | ACTN1 | c.400-63G>A (n.400-63G>A) n.883-63G>A c.595-63G>A (n.595-63G>A) n.484-63G>A c.*48-63G>A (n.*48-63G>A) n.795-63G>A n.1441-63G>A n.991G>A c.475-63G>A (n.475-63G>A) n.470-63G>A n.288-63G>A c.532-63G>A (n.532-63G>A) c.682-63G>A (n.682-63G>A) | gnomAD v4 |