Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.68904617_68904621delinsGCGAT	CA2144516841	ACTN1	c.481+34_481+38delinsATCGC (n.481+34_481+38delinsATCGC) n.964+34_964+38delinsATCGC c.676+34_676+38delinsATCGC (n.676+34_676+38delinsATCGC) n.565+34_565+38delinsATCGC c.129+34_129+38delinsATCGC (n.129+34_129+38delinsATCGC) n.876+34_876+38delinsATCGC n.1522+34_1522+38delinsATCGC n.1135+34_1135+38delinsATCGC c.556+34_556+38delinsATCGC (n.556+34_556+38delinsATCGC) n.551+34_551+38delinsATCGC n.369+34_369+38delinsATCGC c.613+34_613+38delinsATCGC (n.613+34_613+38delinsATCGC) c.763+34_763+38delinsATCGC (n.763+34_763+38delinsATCGC)
14	g.68904618_68904621del	CA7242611	ACTN1	c.481+34_481+37del (n.481+34_481+37del) n.964+34_964+37del c.676+34_676+37del (n.676+34_676+37del) n.565+34_565+37del c.129+34_129+37del (n.129+34_129+37del) n.876+34_876+37del n.1522+34_1522+37del n.1135+34_1135+37del c.556+34_556+37del (n.556+34_556+37del) n.551+34_551+37del n.369+34_369+37del c.613+34_613+37del (n.613+34_613+37del) c.763+34_763+37del (n.763+34_763+37del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904619_68904621delinsGAT	CA2144516845	ACTN1	c.481+34_481+36delinsATC (n.481+34_481+36delinsATC) n.964+34_964+36delinsATC c.676+34_676+36delinsATC (n.676+34_676+36delinsATC) n.565+34_565+36delinsATC c.129+34_129+36delinsATC (n.129+34_129+36delinsATC) n.876+34_876+36delinsATC n.1522+34_1522+36delinsATC n.1135+34_1135+36delinsATC c.556+34_556+36delinsATC (n.556+34_556+36delinsATC) n.551+34_551+36delinsATC n.369+34_369+36delinsATC c.613+34_613+36delinsATC (n.613+34_613+36delinsATC) c.763+34_763+36delinsATC (n.763+34_763+36delinsATC)
14	g.68904620A=	CA2144516846	ACTN1	c.481+35T= (n.481+35T=) n.964+35T= c.676+35T= (n.676+35T=) n.565+35T= c.129+35T= (n.129+35T=) n.876+35T= n.1522+35T= n.1135+35T= c.556+35T= (n.556+35T=) n.551+35T= n.369+35T= c.613+35T= (n.613+35T=) c.763+35T= (n.763+35T=)
14	g.68904620A>G	CA614795773	ACTN1	c.481+35T>C (n.481+35T>C) n.964+35T>C c.676+35T>C (n.676+35T>C) n.565+35T>C c.129+35T>C (n.129+35T>C) n.876+35T>C n.1522+35T>C n.1135+35T>C c.556+35T>C (n.556+35T>C) n.551+35T>C n.369+35T>C c.613+35T>C (n.613+35T>C) c.763+35T>C (n.763+35T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904620_68904621del	CA7242615	ACTN1	c.481+34_481+35del (n.481+34_481+35del) n.964+34_964+35del c.676+34_676+35del (n.676+34_676+35del) n.565+34_565+35del c.129+34_129+35del (n.129+34_129+35del) n.876+34_876+35del n.1522+34_1522+35del n.1135+34_1135+35del c.556+34_556+35del (n.556+34_556+35del) n.551+34_551+35del n.369+34_369+35del c.613+34_613+35del (n.613+34_613+35del) c.763+34_763+35del (n.763+34_763+35del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904621T>C	CA2625404188	ACTN1	c.481+34A>G (n.481+34A>G) n.964+34A>G c.676+34A>G (n.676+34A>G) n.565+34A>G c.129+34A>G (n.129+34A>G) n.876+34A>G n.1522+34A>G n.1135+34A>G c.556+34A>G (n.556+34A>G) n.551+34A>G n.369+34A>G c.613+34A>G (n.613+34A>G) c.763+34A>G (n.763+34A>G)	gnomAD v4
14	g.68904621T>G	CA614795774	ACTN1	c.481+34A>C (n.481+34A>C) n.964+34A>C c.676+34A>C (n.676+34A>C) n.565+34A>C c.129+34A>C (n.129+34A>C) n.876+34A>C n.1522+34A>C n.1135+34A>C c.556+34A>C (n.556+34A>C) n.551+34A>C n.369+34A>C c.613+34A>C (n.613+34A>C) c.763+34A>C (n.763+34A>C)	dbSNP gnomAD v2
14	g.68904621T=	CA2144516847	ACTN1	c.481+34A= (n.481+34A=) n.964+34A= c.676+34A= (n.676+34A=) n.565+34A= c.129+34A= (n.129+34A=) n.876+34A= n.1522+34A= n.1135+34A= c.556+34A= (n.556+34A=) n.551+34A= n.369+34A= c.613+34A= (n.613+34A=) c.763+34A= (n.763+34A=)
14	g.68904622G>A	CA7242617	ACTN1	c.481+33C>T (n.481+33C>T) n.964+33C>T c.676+33C>T (n.676+33C>T) n.565+33C>T c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.876+33C>T n.1522+33C>T n.1135+33C>T c.556+33C>T (n.556+33C>T) n.551+33C>T n.369+33C>T c.613+33C>T (n.613+33C>T) c.763+33C>T (n.763+33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904622G=	CA2144516848	ACTN1	c.481+33C= (n.481+33C=) n.964+33C= c.676+33C= (n.676+33C=) n.565+33C= c.129+33C= (n.129+33C=) n.876+33C= n.1522+33C= n.1135+33C= c.556+33C= (n.556+33C=) n.551+33C= n.369+33C= c.613+33C= (n.613+33C=) c.763+33C= (n.763+33C=)
14	g.68904622G>T	CA2625404193	ACTN1	c.481+33C>A (n.481+33C>A) n.964+33C>A c.676+33C>A (n.676+33C>A) n.565+33C>A c.129+33C>A (n.129+33C>A) n.876+33C>A n.1522+33C>A n.1135+33C>A c.556+33C>A (n.556+33C>A) n.551+33C>A n.369+33C>A c.613+33C>A (n.613+33C>A) c.763+33C>A (n.763+33C>A)	gnomAD v4
14	g.68904624del	CA2625404191	ACTN1	c.481+33del (n.481+33del) n.964+33del c.676+33del (n.676+33del) n.565+33del c.129+33del (n.129+33del) n.876+33del n.1522+33del n.1135+33del c.556+33del (n.556+33del) n.551+33del n.369+33del c.613+33del (n.613+33del) c.763+33del (n.763+33del)	gnomAD v4
14	g.68904623G>C	CA2625404198	ACTN1	c.481+32C>G (n.481+32C>G) n.964+32C>G c.676+32C>G (n.676+32C>G) n.565+32C>G c.129+32C>G (n.129+32C>G) n.876+32C>G n.1522+32C>G n.1135+32C>G c.556+32C>G (n.556+32C>G) n.551+32C>G n.369+32C>G c.613+32C>G (n.613+32C>G) c.763+32C>G (n.763+32C>G)	gnomAD v4
14	g.68904623G>T	CA2625404199	ACTN1	c.481+32C>A (n.481+32C>A) n.964+32C>A c.676+32C>A (n.676+32C>A) n.565+32C>A c.129+32C>A (n.129+32C>A) n.876+32C>A n.1522+32C>A n.1135+32C>A c.556+32C>A (n.556+32C>A) n.551+32C>A n.369+32C>A c.613+32C>A (n.613+32C>A) c.763+32C>A (n.763+32C>A)	gnomAD v4
14	g.68904624G>T	CA2575561915	ACTN1	c.481+31C>A (n.481+31C>A) n.964+31C>A c.676+31C>A (n.676+31C>A) n.565+31C>A c.129+31C>A (n.129+31C>A) n.876+31C>A n.1522+31C>A n.1135+31C>A c.556+31C>A (n.556+31C>A) n.551+31C>A n.369+31C>A c.613+31C>A (n.613+31C>A) c.763+31C>A (n.763+31C>A)	gnomAD v4
14	g.68904627del	CA2575561916	ACTN1	c.481+29del (n.481+29del) n.964+29del c.676+29del (n.676+29del) n.565+29del c.129+29del (n.129+29del) n.876+29del n.1522+29del n.1135+29del c.556+29del (n.556+29del) n.551+29del n.369+29del c.613+29del (n.613+29del) c.763+29del (n.763+29del)
14	g.68904628G>A	CA614795775	ACTN1	c.481+27C>T (n.481+27C>T) n.964+27C>T c.676+27C>T (n.676+27C>T) n.565+27C>T c.129+27C>T (n.129+27C>T) n.876+27C>T n.1522+27C>T n.1135+27C>T c.556+27C>T (n.556+27C>T) n.551+27C>T n.369+27C>T c.613+27C>T (n.613+27C>T) c.763+27C>T (n.763+27C>T)	dbSNP gnomAD v2
14	g.68904628G=	CA2144516849	ACTN1	c.481+27C= (n.481+27C=) n.964+27C= c.676+27C= (n.676+27C=) n.565+27C= c.129+27C= (n.129+27C=) n.876+27C= n.1522+27C= n.1135+27C= c.556+27C= (n.556+27C=) n.551+27C= n.369+27C= c.613+27C= (n.613+27C=) c.763+27C= (n.763+27C=)
14	g.68904629A>G	CA2575561917	ACTN1	c.481+26T>C (n.481+26T>C) n.964+26T>C c.676+26T>C (n.676+26T>C) n.565+26T>C c.129+26T>C (n.129+26T>C) n.876+26T>C n.1522+26T>C n.1135+26T>C c.556+26T>C (n.556+26T>C) n.551+26T>C n.369+26T>C c.613+26T>C (n.613+26T>C) c.763+26T>C (n.763+26T>C)
14	g.68904630G>C	CA7242618	ACTN1	c.481+25C>G (n.481+25C>G) n.964+25C>G c.676+25C>G (n.676+25C>G) n.565+25C>G c.129+25C>G (n.129+25C>G) n.876+25C>G n.1522+25C>G n.1135+25C>G c.556+25C>G (n.556+25C>G) n.551+25C>G n.369+25C>G c.613+25C>G (n.613+25C>G) c.763+25C>G (n.763+25C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
14	g.68904630G=	CA2144516850	ACTN1	c.481+25C= (n.481+25C=) n.964+25C= c.676+25C= (n.676+25C=) n.565+25C= c.129+25C= (n.129+25C=) n.876+25C= n.1522+25C= n.1135+25C= c.556+25C= (n.556+25C=) n.551+25C= n.369+25C= c.613+25C= (n.613+25C=) c.763+25C= (n.763+25C=)
14	g.68904630G>T	CA2625404201	ACTN1	c.481+25C>A (n.481+25C>A) n.964+25C>A c.676+25C>A (n.676+25C>A) n.565+25C>A c.129+25C>A (n.129+25C>A) n.876+25C>A n.1522+25C>A n.1135+25C>A c.556+25C>A (n.556+25C>A) n.551+25C>A n.369+25C>A c.613+25C>A (n.613+25C>A) c.763+25C>A (n.763+25C>A)	gnomAD v4
14	g.68904632C>A	CA262867770	ACTN1	c.481+23G>T (n.481+23G>T) n.964+23G>T c.676+23G>T (n.676+23G>T) n.565+23G>T c.129+23G>T (n.129+23G>T) n.876+23G>T n.1522+23G>T n.1135+23G>T c.556+23G>T (n.556+23G>T) n.551+23G>T n.369+23G>T c.613+23G>T (n.613+23G>T) c.763+23G>T (n.763+23G>T)	dbSNP
14	g.68904632C=	CA2144516851	ACTN1	c.481+23G= (n.481+23G=) n.964+23G= c.676+23G= (n.676+23G=) n.565+23G= c.129+23G= (n.129+23G=) n.876+23G= n.1522+23G= n.1135+23G= c.556+23G= (n.556+23G=) n.551+23G= n.369+23G= c.613+23G= (n.613+23G=) c.763+23G= (n.763+23G=)
14	g.68904632C>G	CA7242619	ACTN1	c.481+23G>C (n.481+23G>C) n.964+23G>C c.676+23G>C (n.676+23G>C) n.565+23G>C c.129+23G>C (n.129+23G>C) n.876+23G>C n.1522+23G>C n.1135+23G>C c.556+23G>C (n.556+23G>C) n.551+23G>C n.369+23G>C c.613+23G>C (n.613+23G>C) c.763+23G>C (n.763+23G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904632C>T	CA2575561918	ACTN1	c.481+23G>A (n.481+23G>A) n.964+23G>A c.676+23G>A (n.676+23G>A) n.565+23G>A c.129+23G>A (n.129+23G>A) n.876+23G>A n.1522+23G>A n.1135+23G>A c.556+23G>A (n.556+23G>A) n.551+23G>A n.369+23G>A c.613+23G>A (n.613+23G>A) c.763+23G>A (n.763+23G>A)
14	g.68904634C>T	CA2575561919	ACTN1	c.481+21G>A (n.481+21G>A) n.964+21G>A c.676+21G>A (n.676+21G>A) n.565+21G>A c.129+21G>A (n.129+21G>A) n.876+21G>A n.1522+21G>A n.1135+21G>A c.556+21G>A (n.556+21G>A) n.551+21G>A n.369+21G>A c.613+21G>A (n.613+21G>A) c.763+21G>A (n.763+21G>A)	gnomAD v4
14	g.68904636G>C	CA2729545154	ACTN1	c.481+19C>G (n.481+19C>G) n.964+19C>G c.676+19C>G (n.676+19C>G) n.565+19C>G c.129+19C>G (n.129+19C>G) n.876+19C>G n.1522+19C>G n.1135+19C>G c.556+19C>G (n.556+19C>G) n.551+19C>G n.369+19C>G c.613+19C>G (n.613+19C>G) c.763+19C>G (n.763+19C>G)	dbSNP
14	g.68904636G=	CA2144516852	ACTN1	c.481+19C= (n.481+19C=) n.964+19C= c.676+19C= (n.676+19C=) n.565+19C= c.129+19C= (n.129+19C=) n.876+19C= n.1522+19C= n.1135+19C= c.556+19C= (n.556+19C=) n.551+19C= n.369+19C= c.613+19C= (n.613+19C=) c.763+19C= (n.763+19C=)
14	g.68904636G>T	CA7242620	ACTN1	c.481+19C>A (n.481+19C>A) n.964+19C>A c.676+19C>A (n.676+19C>A) n.565+19C>A c.129+19C>A (n.129+19C>A) n.876+19C>A n.1522+19C>A n.1135+19C>A c.556+19C>A (n.556+19C>A) n.551+19C>A n.369+19C>A c.613+19C>A (n.613+19C>A) c.763+19C>A (n.763+19C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904640G>A	CA708041089	ACTN1	c.481+15C>T (n.481+15C>T) n.964+15C>T c.676+15C>T (n.676+15C>T) n.565+15C>T c.129+15C>T (n.129+15C>T) n.876+15C>T n.1522+15C>T n.1135+15C>T c.556+15C>T (n.556+15C>T) n.551+15C>T n.369+15C>T c.613+15C>T (n.613+15C>T) c.763+15C>T (n.763+15C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904640G=	CA2144516853	ACTN1	c.481+15C= (n.481+15C=) n.964+15C= c.676+15C= (n.676+15C=) n.565+15C= c.129+15C= (n.129+15C=) n.876+15C= n.1522+15C= n.1135+15C= c.556+15C= (n.556+15C=) n.551+15C= n.369+15C= c.613+15C= (n.613+15C=) c.763+15C= (n.763+15C=)
14	g.68904641A>C	CA655779044	ACTN1	c.481+14T>G (n.481+14T>G) n.964+14T>G c.676+14T>G (n.676+14T>G) n.565+14T>G c.129+14T>G (n.129+14T>G) n.876+14T>G n.1522+14T>G n.1135+14T>G c.556+14T>G (n.556+14T>G) n.551+14T>G n.369+14T>G c.613+14T>G (n.613+14T>G) c.763+14T>G (n.763+14T>G)	COSMIC
14	g.68904643A>G	CA2625404215	ACTN1	c.481+12T>C (n.481+12T>C) n.964+12T>C c.676+12T>C (n.676+12T>C) n.565+12T>C c.129+12T>C (n.129+12T>C) n.876+12T>C n.1522+12T>C n.1135+12T>C c.556+12T>C (n.556+12T>C) n.551+12T>C n.369+12T>C c.613+12T>C (n.613+12T>C) c.763+12T>C (n.763+12T>C)	gnomAD v4
14	g.68904645C>A	CA964304573	ACTN1	c.481+10G>T (n.481+10G>T) n.964+10G>T c.676+10G>T (n.676+10G>T) n.565+10G>T c.129+10G>T (n.129+10G>T) n.876+10G>T n.1522+10G>T n.1135+10G>T c.556+10G>T (n.556+10G>T) n.551+10G>T n.369+10G>T c.613+10G>T (n.613+10G>T) c.763+10G>T (n.763+10G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904645C=	CA2144516854	ACTN1	c.481+10G= (n.481+10G=) n.964+10G= c.676+10G= (n.676+10G=) n.565+10G= c.129+10G= (n.129+10G=) n.876+10G= n.1522+10G= n.1135+10G= c.556+10G= (n.556+10G=) n.551+10G= n.369+10G= c.613+10G= (n.613+10G=) c.763+10G= (n.763+10G=)
14	g.68904645C>T	CA614795776	ACTN1	c.481+10G>A (n.481+10G>A) n.964+10G>A c.676+10G>A (n.676+10G>A) n.565+10G>A c.129+10G>A (n.129+10G>A) n.876+10G>A n.1522+10G>A n.1135+10G>A c.556+10G>A (n.556+10G>A) n.551+10G>A n.369+10G>A c.613+10G>A (n.613+10G>A) c.763+10G>A (n.763+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.68904646G>A	CA7242621	ACTN1	c.481+9C>T (n.481+9C>T) n.964+9C>T c.676+9C>T (n.676+9C>T) n.565+9C>T c.129+9C>T (n.129+9C>T) n.876+9C>T n.1522+9C>T n.1135+9C>T c.556+9C>T (n.556+9C>T) n.551+9C>T n.369+9C>T c.613+9C>T (n.613+9C>T) c.763+9C>T (n.763+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904646G=	CA2144516855	ACTN1	c.481+9C= (n.481+9C=) n.964+9C= c.676+9C= (n.676+9C=) n.565+9C= c.129+9C= (n.129+9C=) n.876+9C= n.1522+9C= n.1135+9C= c.556+9C= (n.556+9C=) n.551+9C= n.369+9C= c.613+9C= (n.613+9C=) c.763+9C= (n.763+9C=)
14	g.68904647C=	CA2144516856	ACTN1	c.481+8G= (n.481+8G=) n.964+8G= c.676+8G= (n.676+8G=) n.565+8G= c.129+8G= (n.129+8G=) n.876+8G= n.1522+8G= n.1135+8G= c.556+8G= (n.556+8G=) n.551+8G= n.369+8G= c.613+8G= (n.613+8G=) c.763+8G= (n.763+8G=)
14	g.68904647C>T	CA614795777	ACTN1	c.481+8G>A (n.481+8G>A) n.964+8G>A c.676+8G>A (n.676+8G>A) n.565+8G>A c.129+8G>A (n.129+8G>A) n.876+8G>A n.1522+8G>A n.1135+8G>A c.556+8G>A (n.556+8G>A) n.551+8G>A n.369+8G>A c.613+8G>A (n.613+8G>A) c.763+8G>A (n.763+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904648C=	CA2144516857	ACTN1	c.481+7G= (n.481+7G=) n.964+7G= c.676+7G= (n.676+7G=) n.565+7G= c.129+7G= (n.129+7G=) n.876+7G= n.1522+7G= n.1135+7G= c.556+7G= (n.556+7G=) n.551+7G= n.369+7G= c.613+7G= (n.613+7G=) c.763+7G= (n.763+7G=)
14	g.68904648C>T	CA7242622	ACTN1	c.481+7G>A (n.481+7G>A) n.964+7G>A c.676+7G>A (n.676+7G>A) n.565+7G>A c.129+7G>A (n.129+7G>A) n.876+7G>A n.1522+7G>A n.1135+7G>A c.556+7G>A (n.556+7G>A) n.551+7G>A n.369+7G>A c.613+7G>A (n.613+7G>A) c.763+7G>A (n.763+7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904649T>C	CA7242623	ACTN1	c.481+6A>G (n.481+6A>G) n.964+6A>G c.676+6A>G (n.676+6A>G) n.565+6A>G c.129+6A>G (n.129+6A>G) n.876+6A>G n.1522+6A>G n.1135+6A>G c.556+6A>G (n.556+6A>G) n.551+6A>G n.369+6A>G c.613+6A>G (n.613+6A>G) c.763+6A>G (n.763+6A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904649T=	CA2144516858	ACTN1	c.481+6A= (n.481+6A=) n.964+6A= c.676+6A= (n.676+6A=) n.565+6A= c.129+6A= (n.129+6A=) n.876+6A= n.1522+6A= n.1135+6A= c.556+6A= (n.556+6A=) n.551+6A= n.369+6A= c.613+6A= (n.613+6A=) c.763+6A= (n.763+6A=)
14	g.68904651T>C	CA2580088677	ACTN1	c.481+4A>G (n.481+4A>G) n.964+4A>G c.676+4A>G (n.676+4A>G) n.565+4A>G c.129+4A>G (n.129+4A>G) n.876+4A>G n.1522+4A>G n.1135+4A>G c.556+4A>G (n.556+4A>G) n.551+4A>G n.369+4A>G c.613+4A>G (n.613+4A>G) c.763+4A>G (n.763+4A>G)	ClinVar
14	g.68904652C>A	CA2144516860	ACTN1	c.481+3G>T (n.481+3G>T) n.964+3G>T c.676+3G>T (n.676+3G>T) n.565+3G>T c.129+3G>T (n.129+3G>T) n.876+3G>T n.1522+3G>T n.1135+3G>T c.556+3G>T (n.556+3G>T) n.551+3G>T n.369+3G>T c.613+3G>T (n.613+3G>T) c.763+3G>T (n.763+3G>T)	dbSNP
14	g.68904652C=	CA2144516859	ACTN1	c.481+3G= (n.481+3G=) n.964+3G= c.676+3G= (n.676+3G=) n.565+3G= c.129+3G= (n.129+3G=) n.876+3G= n.1522+3G= n.1135+3G= c.556+3G= (n.556+3G=) n.551+3G= n.369+3G= c.613+3G= (n.613+3G=) c.763+3G= (n.763+3G=)
14	g.68904652C>T	CA2625404241	ACTN1	c.481+3G>A (n.481+3G>A) n.964+3G>A c.676+3G>A (n.676+3G>A) n.565+3G>A c.129+3G>A (n.129+3G>A) n.876+3G>A n.1522+3G>A n.1135+3G>A c.556+3G>A (n.556+3G>A) n.551+3G>A n.369+3G>A c.613+3G>A (n.613+3G>A) c.763+3G>A (n.763+3G>A)	gnomAD v4
14	g.68904653A=	CA2144516861	ACTN1	c.481+2T= (n.481+2T=) n.964+2T= c.676+2T= (n.676+2T=) n.565+2T= c.129+2T= (n.129+2T=) n.876+2T= n.1522+2T= n.1135+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) n.551+2T= n.369+2T= c.613+2T= (n.613+2T=) c.763+2T= (n.763+2T=)
14	g.68904653A>C	CA390190891	ACTN1	c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.964+2T>G c.676+2T>G (n.676+2T>G) n.565+2T>G c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.876+2T>G n.1522+2T>G n.1135+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.551+2T>G n.369+2T>G c.613+2T>G (n.613+2T>G) c.763+2T>G (n.763+2T>G)	dbSNP
14	g.68904653A>G	CA262867799	ACTN1	c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.964+2T>C c.676+2T>C (n.676+2T>C) n.565+2T>C c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.876+2T>C n.1522+2T>C n.1135+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.551+2T>C n.369+2T>C c.613+2T>C (n.613+2T>C) c.763+2T>C (n.763+2T>C)	dbSNP
14	g.68904653A>T	CA390190894	ACTN1	c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.964+2T>A c.676+2T>A (n.676+2T>A) n.565+2T>A c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.876+2T>A n.1522+2T>A n.1135+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.551+2T>A n.369+2T>A c.613+2T>A (n.613+2T>A) c.763+2T>A (n.763+2T>A)
14	g.68904654C>A	CA390190895	ACTN1	c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.964+1G>T c.676+1G>T (n.676+1G>T) n.565+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.876+1G>T n.1522+1G>T n.1135+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.551+1G>T n.369+1G>T c.613+1G>T (n.613+1G>T) c.763+1G>T (n.763+1G>T)
14	g.68904654C=	CA2144516862	ACTN1	c.481+1G= (n.481+1G=) n.964+1G= c.676+1G= (n.676+1G=) n.565+1G= c.129+1G= (n.129+1G=) n.876+1G= n.1522+1G= n.1135+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) n.551+1G= n.369+1G= c.613+1G= (n.613+1G=) c.763+1G= (n.763+1G=)
14	g.68904654C>G	CA390190897	ACTN1	c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.964+1G>C c.676+1G>C (n.676+1G>C) n.565+1G>C c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.876+1G>C n.1522+1G>C n.1135+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.551+1G>C n.369+1G>C c.613+1G>C (n.613+1G>C) c.763+1G>C (n.763+1G>C)
14	g.68904654C>T	CA262867805	ACTN1	c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.964+1G>A c.676+1G>A (n.676+1G>A) n.565+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.876+1G>A n.1522+1G>A n.1135+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.551+1G>A n.369+1G>A c.613+1G>A (n.613+1G>A) c.763+1G>A (n.763+1G>A)	dbSNP
14	g.68904655C>A	CA390190902	ACTN1	c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.964G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.565G>T c.129G>T (n.129G>T) n.876G>T n.1522G>T n.1135G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.551G>T n.369G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr)
14	g.68904655C=	CA2144516863	ACTN1	c.481G= (p.Asp161=) n.964G= c.676G= (p.Asp226=) n.565G= c.129G= (n.129G=) n.876G= n.1522G= n.1135G= c.556G= (p.Asp186=) n.551G= n.369G= c.613G= (p.Asp205=) c.763G= (p.Asp255=)
14	g.68904655C>G	CA390190900	ACTN1	c.481G>C (p.Asp161His) n.964G>C c.676G>C (p.Asp226His) n.565G>C c.129G>C (n.129G>C) n.876G>C n.1522G>C n.1135G>C c.556G>C (p.Asp186His) n.551G>C n.369G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.763G>C (p.Asp255His)
14	g.68904655C>T	CA262867814	ACTN1	c.481G>A (p.Asp161Asn) n.964G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) n.565G>A c.129G>A (n.129G>A) n.876G>A n.1522G>A n.1135G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) n.551G>A n.369G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn)	dbSNP COSMIC COSMIC
14	g.68904656T>A	CA390190903	ACTN1	c.480A>T (p.Glu160Asp) n.963A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) n.564A>T c.128A>T (n.128A>T) n.875A>T n.1521A>T n.1134A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) n.550A>T n.368A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp)
14	g.68904656T>C	CA486981427	ACTN1	c.480A>G (p.Glu160=) n.963A>G c.675A>G (p.Glu225=) n.564A>G c.128A>G (n.128A>G) n.875A>G n.1521A>G n.1134A>G c.555A>G (p.Glu185=) n.550A>G n.368A>G c.612A>G (p.Glu204=) c.762A>G (p.Glu254=)
14	g.68904656T>G	CA390190905	ACTN1	c.480A>C (p.Glu160Asp) n.963A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) n.564A>C c.128A>C (n.128A>C) n.875A>C n.1521A>C n.1134A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) n.550A>C n.368A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp)
14	g.68904657T>A	CA390190907	ACTN1	c.479A>T (p.Glu160Val) n.962A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.563A>T c.127A>T (n.127A>T) n.874A>T n.1520A>T n.1133A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.549A>T n.367A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.761A>T (p.Glu254Val)
14	g.68904657T>C	CA390190908	ACTN1	c.479A>G (p.Glu160Gly) n.962A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.563A>G c.127A>G (n.127A>G) n.874A>G n.1520A>G n.1133A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.549A>G n.367A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly)
14	g.68904657T>G	CA390190910	ACTN1	c.479A>C (p.Glu160Ala) n.962A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.563A>C c.127A>C (n.127A>C) n.874A>C n.1520A>C n.1133A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.549A>C n.367A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala)
14	g.68904658C>A	CA390190912	ACTN1	c.478G>T (p.Glu160Ter) n.961G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.562G>T c.126G>T (n.126G>T) n.873G>T n.1519G>T n.1132G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.548G>T n.366G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter)
14	g.68904658C=	CA2144516864	ACTN1	c.478G= (p.Glu160=) n.961G= c.673G= (p.Glu225=) n.562G= c.126G= (n.126G=) n.873G= n.1519G= n.1132G= c.553G= (p.Glu185=) n.548G= n.366G= c.610G= (p.Glu204=) c.760G= (p.Glu254=)
14	g.68904658C>G	CA390190914	ACTN1	c.478G>C (p.Glu160Gln) n.961G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.562G>C c.126G>C (n.126G>C) n.873G>C n.1519G>C n.1132G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.548G>C n.366G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln)
14	g.68904658C>T	CA130973	ACTN1	c.478G>A (p.Glu160Lys) n.961G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.562G>A c.126G>A (n.126G>A) n.873G>A n.1519G>A n.1132G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.548G>A n.366G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.68904659G>A	CA7242624	ACTN1	c.477C>T (p.Ala159=) n.960C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.561C>T c.125C>T (n.125C>T) n.872C>T n.1518C>T n.1131C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.547C>T n.365C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904659G>C	CA486981428	ACTN1	c.477C>G (p.Ala159=) n.960C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.561C>G c.125C>G (n.125C>G) n.872C>G n.1518C>G n.1131C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.547C>G n.365C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=)
14	g.68904659G=	CA2144516865	ACTN1	c.477C= (p.Ala159=) n.960C= c.672C= (p.Ala224=) n.561C= c.125C= (n.125C=) n.872C= n.1518C= n.1131C= c.552C= (p.Ala184=) n.547C= n.365C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=)
14	g.68904659G>T	CA486981429	ACTN1	c.477C>A (p.Ala159=) n.960C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.561C>A c.125C>A (n.125C>A) n.872C>A n.1518C>A n.1131C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.547C>A n.365C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=)
14	g.68904660G>A	CA390190917	ACTN1	c.476C>T (p.Ala159Val) n.959C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.560C>T c.124C>T (n.124C>T) n.871C>T n.1517C>T n.1130C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.546C>T n.364C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val)
14	g.68904660G>C	CA390190918	ACTN1	c.476C>G (p.Ala159Gly) n.959C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.560C>G c.124C>G (n.124C>G) n.871C>G n.1517C>G n.1130C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.546C>G n.364C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly)
14	g.68904660G>T	CA390190920	ACTN1	c.476C>A (p.Ala159Asp) n.959C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.560C>A c.124C>A (n.124C>A) n.871C>A n.1517C>A n.1130C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.546C>A n.364C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp)
14	g.68904661C>A	CA390190921	ACTN1	c.475G>T (p.Ala159Ser) n.958G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.559G>T c.123G>T (n.123G>T) n.870G>T n.1516G>T n.1129G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.545G>T n.363G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser)	dbSNP
14	g.68904661C=	CA2144516866	ACTN1	c.475G= (p.Ala159=) n.958G= c.670G= (p.Ala224=) n.559G= c.123G= (n.123G=) n.870G= n.1516G= n.1129G= c.550G= (p.Ala184=) n.545G= n.363G= c.607G= (p.Ala203=) c.757G= (p.Ala253=)
14	g.68904661C>G	CA390190923	ACTN1	c.475G>C (p.Ala159Pro) n.958G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.559G>C c.123G>C (n.123G>C) n.870G>C n.1516G>C n.1129G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.545G>C n.363G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro)
14	g.68904661C>T	CA390190925	ACTN1	c.475G>A (p.Ala159Thr) n.958G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.559G>A c.123G>A (n.123G>A) n.870G>A n.1516G>A n.1129G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.545G>A n.363G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr)
14	g.68904662A=	CA2144516867	ACTN1	c.474T= (p.Asp158=) n.957T= c.669T= (p.Asp223=) n.558T= c.122T= (n.122T=) n.869T= n.1515T= n.1128T= c.549T= (p.Asp183=) n.544T= n.362T= c.606T= (p.Asp202=) c.756T= (p.Asp252=)
14	g.68904662A>C	CA390190926	ACTN1	c.474T>G (p.Asp158Glu) n.957T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) n.558T>G c.122T>G (n.122T>G) n.869T>G n.1515T>G n.1128T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) n.544T>G n.362T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu)
14	g.68904662A>G	CA7242625	ACTN1	c.474T>C (p.Asp158=) n.957T>C c.669T>C (p.Asp223=) n.558T>C c.122T>C (n.122T>C) n.869T>C n.1515T>C n.1128T>C c.549T>C (p.Asp183=) n.544T>C n.362T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.756T>C (p.Asp252=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904662A>T	CA390190928	ACTN1	c.474T>A (p.Asp158Glu) n.957T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) n.558T>A c.122T>A (n.122T>A) n.869T>A n.1515T>A n.1128T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) n.544T>A n.362T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu)
14	g.68904663T>A	CA390190934	ACTN1	c.473A>T (p.Asp158Val) n.956A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.557A>T c.121A>T (n.121A>T) n.868A>T n.1514A>T n.1127A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.543A>T n.361A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.755A>T (p.Asp252Val)
14	g.68904663T>C	CA390190932	ACTN1	c.473A>G (p.Asp158Gly) n.956A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.557A>G c.121A>G (n.121A>G) n.868A>G n.1514A>G n.1127A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.543A>G n.361A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly)
14	g.68904663T>G	CA390190930	ACTN1	c.473A>C (p.Asp158Ala) n.956A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.557A>C c.121A>C (n.121A>C) n.868A>C n.1514A>C n.1127A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.543A>C n.361A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala)
14	g.68904664C>A	CA390190935	ACTN1	c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.955G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.556G>T c.120G>T (n.120G>T) n.867G>T n.1513G>T n.1126G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.542G>T n.360G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr)
14	g.68904664C>G	CA390190939	ACTN1	c.472G>C (p.Asp158His) n.955G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.556G>C c.120G>C (n.120G>C) n.867G>C n.1513G>C n.1126G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.542G>C n.360G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.754G>C (p.Asp252His)
14	g.68904664C>T	CA390190937	ACTN1	c.472G>A (p.Asp158Asn) n.955G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.556G>A c.120G>A (n.120G>A) n.867G>A n.1513G>A n.1126G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.542G>A n.360G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn)
14	g.68904665C>A	CA486981432	ACTN1	c.471G>T (p.Leu157=) n.954G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.555G>T c.119G>T (n.119G>T) n.866G>T n.1512G>T n.1125G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.541G>T n.359G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.753G>T (p.Leu251=)
14	g.68904665C>G	CA486981431	ACTN1	c.471G>C (p.Leu157=) n.954G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.555G>C c.119G>C (n.119G>C) n.866G>C n.1512G>C n.1125G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.541G>C n.359G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.753G>C (p.Leu251=)
14	g.68904665C>T	CA486981430	ACTN1	c.471G>A (p.Leu157=) n.954G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.555G>A c.119G>A (n.119G>A) n.866G>A n.1512G>A n.1125G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.541G>A n.359G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.753G>A (p.Leu251=)
14	g.68904666A>C	CA390190940	ACTN1	c.470T>G (p.Leu157Arg) n.953T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.554T>G c.118T>G (n.118T>G) n.865T>G n.1511T>G n.1124T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.540T>G n.358T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg)
14	g.68904666A>G	CA390190943	ACTN1	c.470T>C (p.Leu157Pro) n.953T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.554T>C c.118T>C (n.118T>C) n.865T>C n.1511T>C n.1124T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.540T>C n.358T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro)
14	g.68904666A>T	CA390190941	ACTN1	c.470T>A (p.Leu157Gln) n.953T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.554T>A c.118T>A (n.118T>A) n.865T>A n.1511T>A n.1124T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.540T>A n.358T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln)
14	g.68904667G>A	CA486981433	ACTN1	c.469C>T (p.Leu157=) n.952C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.553C>T c.117C>T (n.117C>T) n.864C>T n.1510C>T n.1123C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.539C>T n.357C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.751C>T (p.Leu251=)	dbSNP
14	g.68904667G>C	CA390190945	ACTN1	c.469C>G (p.Leu157Val) n.952C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.553C>G c.117C>G (n.117C>G) n.864C>G n.1510C>G n.1123C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.539C>G n.357C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.751C>G (p.Leu251Val)
14	g.68904667G=	CA2144516868	ACTN1	c.469C= (p.Leu157=) n.952C= c.664C= (p.Leu222=) n.553C= c.117C= (n.117C=) n.864C= n.1510C= n.1123C= c.544C= (p.Leu182=) n.539C= n.357C= c.601C= (p.Leu201=) c.751C= (p.Leu251=)
14	g.68904667G>T	CA390190947	ACTN1	c.469C>A (p.Leu157Met) n.952C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.553C>A c.117C>A (n.117C>A) n.864C>A n.1510C>A n.1123C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.539C>A n.357C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.751C>A (p.Leu251Met)
14	g.68904668C>A	CA390190948	ACTN1	c.468G>T (p.Met156Ile) n.951G>T c.663G>T (p.Met221Ile) n.552G>T c.116G>T (n.116G>T) n.863G>T n.1509G>T n.1122G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.538G>T n.356G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.750G>T (p.Met250Ile)
14	g.68904668C>G	CA390190951	ACTN1	c.468G>C (p.Met156Ile) n.951G>C c.663G>C (p.Met221Ile) n.552G>C c.116G>C (n.116G>C) n.863G>C n.1509G>C n.1122G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.538G>C n.356G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.750G>C (p.Met250Ile)
14	g.68904668C>T	CA390190950	ACTN1	c.468G>A (p.Met156Ile) n.951G>A c.663G>A (p.Met221Ile) n.552G>A c.116G>A (n.116G>A) n.863G>A n.1509G>A n.1122G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.538G>A n.356G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.750G>A (p.Met250Ile)
14	g.68904669A>C	CA390190953	ACTN1	c.467T>G (p.Met156Arg) n.950T>G c.662T>G (p.Met221Arg) n.551T>G c.115T>G (n.115T>G) n.862T>G n.1508T>G n.1121T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.537T>G n.355T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.749T>G (p.Met250Arg)
14	g.68904669A>G	CA390190954	ACTN1	c.467T>C (p.Met156Thr) n.950T>C c.662T>C (p.Met221Thr) n.551T>C c.115T>C (n.115T>C) n.862T>C n.1508T>C n.1121T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.537T>C n.355T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.749T>C (p.Met250Thr)
14	g.68904669A>T	CA390190956	ACTN1	c.467T>A (p.Met156Lys) n.950T>A c.662T>A (p.Met221Lys) n.551T>A c.115T>A (n.115T>A) n.862T>A n.1508T>A n.1121T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.537T>A n.355T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.749T>A (p.Met250Lys)
14	g.68904670T>A	CA390190957	ACTN1	c.466A>T (p.Met156Leu) n.949A>T c.661A>T (p.Met221Leu) n.550A>T c.114A>T (n.114A>T) n.861A>T n.1507A>T n.1120A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.536A>T n.354A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.748A>T (p.Met250Leu)
14	g.68904670T>C	CA390190958	ACTN1	c.466A>G (p.Met156Val) n.949A>G c.661A>G (p.Met221Val) n.550A>G c.114A>G (n.114A>G) n.861A>G n.1507A>G n.1120A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.536A>G n.354A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.748A>G (p.Met250Val)
14	g.68904670T>G	CA390190960	ACTN1	c.466A>C (p.Met156Leu) n.949A>C c.661A>C (p.Met221Leu) n.550A>C c.114A>C (n.114A>C) n.861A>C n.1507A>C n.1120A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.536A>C n.354A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.748A>C (p.Met250Leu)
14	g.68904671C>A	CA390190964	ACTN1	c.465G>T (p.Lys155Asn) n.948G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.549G>T c.113G>T (n.113G>T) n.860G>T n.1506G>T n.1119G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.535G>T n.353G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn)
14	g.68904671C>G	CA390190965	ACTN1	c.465G>C (p.Lys155Asn) n.948G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.549G>C c.113G>C (n.113G>C) n.860G>C n.1506G>C n.1119G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.535G>C n.353G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn)
14	g.68904671C>T	CA486981434	ACTN1	c.465G>A (p.Lys155=) n.948G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.549G>A c.113G>A (n.113G>A) n.860G>A n.1506G>A n.1119G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.535G>A n.353G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.747G>A (p.Lys249=)
14	g.68904672T>A	CA7242626	ACTN1	c.464A>T (p.Lys155Met) n.947A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.548A>T c.112A>T (n.112A>T) n.859A>T n.1505A>T n.1118A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.534A>T n.352A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.746A>T (p.Lys249Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904672T>C	CA390190967	ACTN1	c.464A>G (p.Lys155Arg) n.947A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.548A>G c.112A>G (n.112A>G) n.859A>G n.1505A>G n.1118A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.534A>G n.352A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg)
14	g.68904672T>G	CA390190969	ACTN1	c.464A>C (p.Lys155Thr) n.947A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.548A>C c.112A>C (n.112A>C) n.859A>C n.1505A>C n.1118A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.534A>C n.352A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr)	ClinVar gnomAD v4
14	g.68904672T=	CA2144516869	ACTN1	c.464A= (p.Lys155=) n.947A= c.659A= (p.Lys220=) n.548A= c.112A= (n.112A=) n.859A= n.1505A= n.1118A= c.539A= (p.Lys180=) n.534A= n.352A= c.596A= (p.Lys199=) c.746A= (p.Lys249=)
14	g.68904673T>A	CA390190974	ACTN1	c.463A>T (p.Lys155Ter) n.946A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.547A>T c.111A>T (n.111A>T) n.858A>T n.1504A>T n.1117A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.533A>T n.351A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter)
14	g.68904673T>C	CA390190971	ACTN1	c.463A>G (p.Lys155Glu) n.946A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.547A>G c.111A>G (n.111A>G) n.858A>G n.1504A>G n.1117A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.533A>G n.351A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu)
14	g.68904673T>G	CA390190972	ACTN1	c.463A>C (p.Lys155Gln) n.946A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.547A>C c.111A>C (n.111A>C) n.858A>C n.1504A>C n.1117A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.533A>C n.351A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln)
14	g.68904674G>A	CA486981435	ACTN1	c.462C>T (p.Pro154=) n.945C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.546C>T c.110C>T (n.110C>T) n.857C>T n.1503C>T n.1116C>T c.537C>T (p.Pro179=) n.532C>T n.350C>T c.594C>T (p.Pro198=) c.744C>T (p.Pro248=)	COSMIC COSMIC
14	g.68904674G>C	CA486981436	ACTN1	c.462C>G (p.Pro154=) n.945C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.546C>G c.110C>G (n.110C>G) n.857C>G n.1503C>G n.1116C>G c.537C>G (p.Pro179=) n.532C>G n.350C>G c.594C>G (p.Pro198=) c.744C>G (p.Pro248=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904674G=	CA2144516870	ACTN1	c.462C= (p.Pro154=) n.945C= c.657C= (p.Pro219=) n.546C= c.110C= (n.110C=) n.857C= n.1503C= n.1116C= c.537C= (p.Pro179=) n.532C= n.350C= c.594C= (p.Pro198=) c.744C= (p.Pro248=)
14	g.68904674G>T	CA486981437	ACTN1	c.462C>A (p.Pro154=) n.945C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.546C>A c.110C>A (n.110C>A) n.857C>A n.1503C>A n.1116C>A c.537C>A (p.Pro179=) n.532C>A n.350C>A c.594C>A (p.Pro198=) c.744C>A (p.Pro248=)
14	g.68904675G>A	CA390190976	ACTN1	c.461C>T (p.Pro154Leu) n.944C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.545C>T c.109C>T (n.109C>T) n.856C>T n.1502C>T n.1115C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.531C>T n.349C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu)	gnomAD v4
14	g.68904675G>C	CA390190977	ACTN1	c.461C>G (p.Pro154Arg) n.944C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.545C>G c.109C>G (n.109C>G) n.856C>G n.1502C>G n.1115C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.531C>G n.349C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg)
14	g.68904675G>T	CA390190978	ACTN1	c.461C>A (p.Pro154His) n.944C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.545C>A c.109C>A (n.109C>A) n.856C>A n.1502C>A n.1115C>A c.536C>A (p.Pro179His) n.531C>A n.349C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.743C>A (p.Pro248His)
14	g.68904676G>A	CA390190981	ACTN1	c.460C>T (p.Pro154Ser) n.943C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.544C>T c.108C>T (n.108C>T) n.855C>T n.1501C>T n.1114C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.530C>T n.348C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser)
14	g.68904676G>C	CA390190982	ACTN1	c.460C>G (p.Pro154Ala) n.943C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.544C>G c.108C>G (n.108C>G) n.855C>G n.1501C>G n.1114C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.530C>G n.348C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala)
14	g.68904676G>T	CA390190984	ACTN1	c.460C>A (p.Pro154Thr) n.943C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.544C>A c.108C>A (n.108C>A) n.855C>A n.1501C>A n.1114C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.530C>A n.348C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr)
14	g.68904677G>A	CA486981438	ACTN1	c.459C>T (p.Ile153=) n.942C>T c.654C>T (p.Ile218=) n.543C>T c.107C>T (n.107C>T) n.854C>T n.1500C>T n.1113C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.529C>T n.347C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.741C>T (p.Ile247=)	COSMIC COSMIC
14	g.68904677G>C	CA390190985	ACTN1	c.459C>G (p.Ile153Met) n.942C>G c.654C>G (p.Ile218Met) n.543C>G c.107C>G (n.107C>G) n.854C>G n.1500C>G n.1113C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.529C>G n.347C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.741C>G (p.Ile247Met)
14	g.68904677G>T	CA486981439	ACTN1	c.459C>A (p.Ile153=) n.942C>A c.654C>A (p.Ile218=) n.543C>A c.107C>A (n.107C>A) n.854C>A n.1500C>A n.1113C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.529C>A n.347C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.741C>A (p.Ile247=)
14	g.68904678A>C	CA390190987	ACTN1	c.458T>G (p.Ile153Ser) n.941T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) n.542T>G c.106T>G (n.106T>G) n.853T>G n.1499T>G n.1112T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.528T>G n.346T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser)
14	g.68904678A>G	CA390190989	ACTN1	c.458T>C (p.Ile153Thr) n.941T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) n.542T>C c.106T>C (n.106T>C) n.853T>C n.1499T>C n.1112T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.528T>C n.346T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr)
14	g.68904678A>T	CA390190991	ACTN1	c.458T>A (p.Ile153Asn) n.941T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) n.542T>A c.106T>A (n.106T>A) n.853T>A n.1499T>A n.1112T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.528T>A n.346T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn)
14	g.68904679T>A	CA390190994	ACTN1	c.457A>T (p.Ile153Phe) n.940A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) n.541A>T c.105A>T (n.105A>T) n.852A>T n.1498A>T n.1111A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.527A>T n.345A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe)
14	g.68904679T>C	CA390190996	ACTN1	c.457A>G (p.Ile153Val) n.940A>G c.652A>G (p.Ile218Val) n.541A>G c.105A>G (n.105A>G) n.852A>G n.1498A>G n.1111A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.527A>G n.345A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.739A>G (p.Ile247Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.68904679T>G	CA390190992	ACTN1	c.457A>C (p.Ile153Leu) n.940A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) n.541A>C c.105A>C (n.105A>C) n.852A>C n.1498A>C n.1111A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.527A>C n.345A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu)
14	g.68904679T=	CA2144516871	ACTN1	c.457A= (p.Ile153=) n.940A= c.652A= (p.Ile218=) n.541A= c.105A= (n.105A=) n.852A= n.1498A= n.1111A= c.532A= (p.Ile178=) n.527A= n.345A= c.589A= (p.Ile197=) c.739A= (p.Ile247=)
14	g.68904680G>A	CA486981440	ACTN1	c.456C>T (p.Asp152=) n.939C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.540C>T c.104C>T (n.104C>T) n.851C>T n.1497C>T n.1110C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.526C>T n.344C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.738C>T (p.Asp246=)
14	g.68904680G>C	CA390190998	ACTN1	c.456C>G (p.Asp152Glu) n.939C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.540C>G c.104C>G (n.104C>G) n.851C>G n.1497C>G n.1110C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.526C>G n.344C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu)
14	g.68904680G>T	CA390190999	ACTN1	c.456C>A (p.Asp152Glu) n.939C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.540C>A c.104C>A (n.104C>A) n.851C>A n.1497C>A n.1110C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.526C>A n.344C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu)
14	g.68904683_68904703del	CA2573050693	ACTN1	c.436_456del (p.Val146_Asp152del) n.919_939del c.631_651del (p.Val211_Asp217del) n.520_540del c.84_104del (n.84_104del) n.831_851del n.1477_1497del n.1090_1110del c.511_531del (p.Val171_Asp177del) n.506_526del n.324_344del c.568_588del (p.Val190_Asp196del) c.718_738del (p.Val240_Asp246del)	ClinVar
14	g.68904681T>A	CA390191001	ACTN1	c.455A>T (p.Asp152Val) n.938A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.539A>T c.103A>T (n.103A>T) n.850A>T n.1496A>T n.1109A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.525A>T n.343A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.737A>T (p.Asp246Val)
14	g.68904681T>C	CA390191003	ACTN1	c.455A>G (p.Asp152Gly) n.938A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.539A>G c.103A>G (n.103A>G) n.850A>G n.1496A>G n.1109A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.525A>G n.343A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly)	ClinVar dbSNP
14	g.68904681T>G	CA390191004	ACTN1	c.455A>C (p.Asp152Ala) n.938A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.539A>C c.103A>C (n.103A>C) n.850A>C n.1496A>C n.1109A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.525A>C n.343A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala)
14	g.68904681T=	CA2144516872	ACTN1	c.455A= (p.Asp152=) n.938A= c.650A= (p.Asp217=) n.539A= c.103A= (n.103A=) n.850A= n.1496A= n.1109A= c.530A= (p.Asp177=) n.525A= n.343A= c.587A= (p.Asp196=) c.737A= (p.Asp246=)
14	g.68904682C>A	CA390191006	ACTN1	c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.937G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.538G>T c.102G>T (n.102G>T) n.849G>T n.1495G>T n.1108G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.524G>T n.342G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr)
14	g.68904682C>G	CA390191008	ACTN1	c.454G>C (p.Asp152His) n.937G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.538G>C c.102G>C (n.102G>C) n.849G>C n.1495G>C n.1108G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.524G>C n.342G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.736G>C (p.Asp246His)
14	g.68904682C>T	CA390191009	ACTN1	c.454G>A (p.Asp152Asn) n.937G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.538G>A c.102G>A (n.102G>A) n.849G>A n.1495G>A n.1108G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.524G>A n.342G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn)	ClinVar
14	g.68904683C>A	CA486981441	ACTN1	c.453G>T (p.Leu151=) n.936G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.537G>T c.101G>T (n.101G>T) n.848G>T n.1494G>T n.1107G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.523G>T n.341G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.735G>T (p.Leu245=)
14	g.68904683C>G	CA486981442	ACTN1	c.453G>C (p.Leu151=) n.936G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.537G>C c.101G>C (n.101G>C) n.848G>C n.1494G>C n.1107G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.523G>C n.341G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.735G>C (p.Leu245=)
14	g.68904683C>T	CA486981443	ACTN1	c.453G>A (p.Leu151=) n.936G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.537G>A c.101G>A (n.101G>A) n.848G>A n.1494G>A n.1107G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.523G>A n.341G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.735G>A (p.Leu245=)
14	g.68904684A>C	CA390191011	ACTN1	c.452T>G (p.Leu151Arg) n.935T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.536T>G c.100T>G (n.100T>G) n.847T>G n.1493T>G n.1106T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.522T>G n.340T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg)
14	g.68904684A>G	CA390191012	ACTN1	c.452T>C (p.Leu151Pro) n.935T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.536T>C c.100T>C (n.100T>C) n.847T>C n.1493T>C n.1106T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.522T>C n.340T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro)
14	g.68904684A>T	CA390191014	ACTN1	c.452T>A (p.Leu151Gln) n.935T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.536T>A c.100T>A (n.100T>A) n.847T>A n.1493T>A n.1106T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.522T>A n.340T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln)
14	g.68904685G>A	CA7242627	ACTN1	c.451C>T (p.Leu151=) n.934C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.535C>T c.99C>T (n.99C>T) n.846C>T n.1492C>T n.1105C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.521C>T n.339C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.733C>T (p.Leu245=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904685G>C	CA390191018	ACTN1	c.451C>G (p.Leu151Val) n.934C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.535C>G c.99C>G (n.99C>G) n.846C>G n.1492C>G n.1105C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.521C>G n.339C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.733C>G (p.Leu245Val)
14	g.68904685G=	CA2144516873	ACTN1	c.451C= (p.Leu151=) n.934C= c.646C= (p.Leu216=) n.535C= c.99C= (n.99C=) n.846C= n.1492C= n.1105C= c.526C= (p.Leu176=) n.521C= n.339C= c.583C= (p.Leu195=) c.733C= (p.Leu245=)
14	g.68904685G>T	CA390191016	ACTN1	c.451C>A (p.Leu151Met) n.934C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.535C>A c.99C>A (n.99C>A) n.846C>A n.1492C>A n.1105C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.521C>A n.339C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.733C>A (p.Leu245Met)
14	g.68904686G>A	CA486981444	ACTN1	c.450C>T (p.Tyr150=) n.933C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.534C>T c.98C>T (n.98C>T) n.845C>T n.1491C>T n.1104C>T c.525C>T (p.Tyr175=) n.520C>T n.338C>T c.582C>T (p.Tyr194=) c.732C>T (p.Tyr244=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904686G>C	CA390191020	ACTN1	c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.933C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.534C>G c.98C>G (n.98C>G) n.845C>G n.1491C>G n.1104C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.520C>G n.338C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904686G=	CA2144516874	ACTN1	c.450C= (p.Tyr150=) n.933C= c.645C= (p.Tyr215=) n.534C= c.98C= (n.98C=) n.845C= n.1491C= n.1104C= c.525C= (p.Tyr175=) n.520C= n.338C= c.582C= (p.Tyr194=) c.732C= (p.Tyr244=)
14	g.68904686G>T	CA390191021	ACTN1	c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.933C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.534C>A c.98C>A (n.98C>A) n.845C>A n.1491C>A n.1104C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.520C>A n.338C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter)
14	g.68904687T>A	CA390191023	ACTN1	c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.932A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.533A>T c.97A>T (n.97A>T) n.844A>T n.1490A>T n.1103A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.519A>T n.337A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe)
14	g.68904687T>C	CA390191025	ACTN1	c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.932A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.533A>G c.97A>G (n.97A>G) n.844A>G n.1490A>G n.1103A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.519A>G n.337A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys)	gnomAD v4
14	g.68904687T>G	CA390191026	ACTN1	c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.932A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.533A>C c.97A>C (n.97A>C) n.844A>C n.1490A>C n.1103A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.519A>C n.337A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser)
14	g.68904688A=	CA2144516875	ACTN1	c.448T= (p.Tyr150=) n.931T= c.643T= (p.Tyr215=) n.532T= c.96T= (n.96T=) n.843T= n.1489T= n.1102T= c.523T= (p.Tyr175=) n.518T= n.336T= c.580T= (p.Tyr194=) c.730T= (p.Tyr244=)
14	g.68904688A>C	CA390191029	ACTN1	c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.931T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.532T>G c.96T>G (n.96T>G) n.843T>G n.1489T>G n.1102T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.518T>G n.336T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp)
14	g.68904688A>G	CA7242628	ACTN1	c.448T>C (p.Tyr150His) n.931T>C c.643T>C (p.Tyr215His) n.532T>C c.96T>C (n.96T>C) n.843T>C n.1489T>C n.1102T>C c.523T>C (p.Tyr175His) n.518T>C n.336T>C c.580T>C (p.Tyr194His) c.730T>C (p.Tyr244His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904688A>T	CA390191028	ACTN1	c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.931T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.532T>A c.96T>A (n.96T>A) n.843T>A n.1489T>A n.1102T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.518T>A n.336T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn)
14	g.68904689C>A	CA390191030	ACTN1	c.447G>T (p.Lys149Asn) n.930G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) n.531G>T c.95G>T (n.95G>T) n.842G>T n.1488G>T n.1101G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) n.517G>T n.335G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn)
14	g.68904689C=	CA2144516876	ACTN1	c.447G= (p.Lys149=) n.930G= c.642G= (p.Lys214=) n.531G= c.95G= (n.95G=) n.842G= n.1488G= n.1101G= c.522G= (p.Lys174=) n.517G= n.335G= c.579G= (p.Lys193=) c.729G= (p.Lys243=)
14	g.68904689C>G	CA390191031	ACTN1	c.447G>C (p.Lys149Asn) n.930G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) n.531G>C c.95G>C (n.95G>C) n.842G>C n.1488G>C n.1101G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.517G>C n.335G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn)
14	g.68904689C>T	CA486981445	ACTN1	c.447G>A (p.Lys149=) n.930G>A c.642G>A (p.Lys214=) n.531G>A c.95G>A (n.95G>A) n.842G>A n.1488G>A n.1101G>A c.522G>A (p.Lys174=) n.517G>A n.335G>A c.579G>A (p.Lys193=) c.729G>A (p.Lys243=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904690T>A	CA390191033	ACTN1	c.446A>T (p.Lys149Met) n.929A>T c.641A>T (p.Lys214Met) n.530A>T c.94A>T (n.94A>T) n.841A>T n.1487A>T n.1100A>T c.521A>T (p.Lys174Met) n.516A>T n.334A>T c.578A>T (p.Lys193Met) c.728A>T (p.Lys243Met)
14	g.68904690T>C	CA390191034	ACTN1	c.446A>G (p.Lys149Arg) n.929A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) n.530A>G c.94A>G (n.94A>G) n.841A>G n.1487A>G n.1100A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.516A>G n.334A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg)
14	g.68904690T>G	CA390191036	ACTN1	c.446A>C (p.Lys149Thr) n.929A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) n.530A>C c.94A>C (n.94A>C) n.841A>C n.1487A>C n.1100A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.516A>C n.334A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr)
14	g.68904691T>A	CA390191040	ACTN1	c.445A>T (p.Lys149Ter) n.928A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) n.529A>T c.93A>T (n.93A>T) n.840A>T n.1486A>T n.1099A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.515A>T n.333A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter)
14	g.68904691T>C	CA390191038	ACTN1	c.445A>G (p.Lys149Glu) n.928A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) n.529A>G c.93A>G (n.93A>G) n.840A>G n.1486A>G n.1099A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.515A>G n.333A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu)
14	g.68904691T>G	CA390191037	ACTN1	c.445A>C (p.Lys149Gln) n.928A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) n.529A>C c.93A>C (n.93A>C) n.840A>C n.1486A>C n.1099A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.515A>C n.333A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln)
14	g.68904692C>A	CA390191042	ACTN1	c.444G>T (p.Glu148Asp) n.927G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.528G>T c.92G>T (n.92G>T) n.839G>T n.1485G>T n.1098G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.514G>T n.332G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp)
14	g.68904692C=	CA2144516877	ACTN1	c.444G= (p.Glu148=) n.927G= c.639G= (p.Glu213=) n.528G= c.92G= (n.92G=) n.839G= n.1485G= n.1098G= c.519G= (p.Glu173=) n.514G= n.332G= c.576G= (p.Glu192=) c.726G= (p.Glu242=)
14	g.68904692C>G	CA390191044	ACTN1	c.444G>C (p.Glu148Asp) n.927G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.528G>C c.92G>C (n.92G>C) n.839G>C n.1485G>C n.1098G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.514G>C n.332G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp)	COSMIC COSMIC
14	g.68904692C>T	CA7242629	ACTN1	c.444G>A (p.Glu148=) n.927G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.528G>A c.92G>A (n.92G>A) n.839G>A n.1485G>A n.1098G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.514G>A n.332G>A c.576G>A (p.Glu192=) c.726G>A (p.Glu242=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904693T>A	CA390191045	ACTN1	c.443A>T (p.Glu148Val) n.926A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.527A>T c.91A>T (n.91A>T) n.838A>T n.1484A>T n.1097A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.513A>T n.331A>T c.575A>T (p.Glu192Val) c.725A>T (p.Glu242Val)	dbSNP
14	g.68904693T>C	CA390191047	ACTN1	c.443A>G (p.Glu148Gly) n.926A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.527A>G c.91A>G (n.91A>G) n.838A>G n.1484A>G n.1097A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.513A>G n.331A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly)	gnomAD v4
14	g.68904693T>G	CA390191048	ACTN1	c.443A>C (p.Glu148Ala) n.926A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.527A>C c.91A>C (n.91A>C) n.838A>C n.1484A>C n.1097A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.513A>C n.331A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala)
14	g.68904693T=	CA2144516878	ACTN1	c.443A= (p.Glu148=) n.926A= c.638A= (p.Glu213=) n.527A= c.91A= (n.91A=) n.838A= n.1484A= n.1097A= c.518A= (p.Glu173=) n.513A= n.331A= c.575A= (p.Glu192=) c.725A= (p.Glu242=)
14	g.68904694C>A	CA390191050	ACTN1	c.442G>T (p.Glu148Ter) n.925G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.526G>T c.90G>T (n.90G>T) n.837G>T n.1483G>T n.1096G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.512G>T n.330G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter)
14	g.68904694C>G	CA390191051	ACTN1	c.442G>C (p.Glu148Gln) n.925G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.526G>C c.90G>C (n.90G>C) n.837G>C n.1483G>C n.1096G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.512G>C n.330G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln)	gnomAD v4
14	g.68904694C>T	CA390191053	ACTN1	c.442G>A (p.Glu148Lys) n.925G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.526G>A c.90G>A (n.90G>A) n.837G>A n.1483G>A n.1096G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.512G>A n.330G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys)
14	g.68904695T>A	CA486981446	ACTN1	c.441A>T (p.Ala147=) n.924A>T c.636A>T (p.Ala212=) n.525A>T c.89A>T (n.89A>T) n.836A>T n.1482A>T n.1095A>T c.516A>T (p.Ala172=) n.511A>T n.329A>T c.573A>T (p.Ala191=) c.723A>T (p.Ala241=)
14	g.68904695T>C	CA486981447	ACTN1	c.441A>G (p.Ala147=) n.924A>G c.636A>G (p.Ala212=) n.525A>G c.89A>G (n.89A>G) n.836A>G n.1482A>G n.1095A>G c.516A>G (p.Ala172=) n.511A>G n.329A>G c.573A>G (p.Ala191=) c.723A>G (p.Ala241=)
14	g.68904695T>G	CA486981448	ACTN1	c.441A>C (p.Ala147=) n.924A>C c.636A>C (p.Ala212=) n.525A>C c.89A>C (n.89A>C) n.836A>C n.1482A>C n.1095A>C c.516A>C (p.Ala172=) n.511A>C n.329A>C c.573A>C (p.Ala191=) c.723A>C (p.Ala241=)	dbSNP gnomAD v2
14	g.68904695T=	CA2144516879	ACTN1	c.441A= (p.Ala147=) n.924A= c.636A= (p.Ala212=) n.525A= c.89A= (n.89A=) n.836A= n.1482A= n.1095A= c.516A= (p.Ala172=) n.511A= n.329A= c.573A= (p.Ala191=) c.723A= (p.Ala241=)
14	g.68904696G>A	CA390191055	ACTN1	c.440C>T (p.Ala147Val) n.923C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.524C>T c.88C>T (n.88C>T) n.835C>T n.1481C>T n.1094C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.510C>T n.328C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.722C>T (p.Ala241Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904696G>C	CA390191057	ACTN1	c.440C>G (p.Ala147Gly) n.923C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.524C>G c.88C>G (n.88C>G) n.835C>G n.1481C>G n.1094C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.510C>G n.328C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly)
14	g.68904696G=	CA2144516880	ACTN1	c.440C= (p.Ala147=) n.923C= c.635C= (p.Ala212=) n.524C= c.88C= (n.88C=) n.835C= n.1481C= n.1094C= c.515C= (p.Ala172=) n.510C= n.328C= c.572C= (p.Ala191=) c.722C= (p.Ala241=)
14	g.68904696G>T	CA390191058	ACTN1	c.440C>A (p.Ala147Glu) n.923C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.524C>A c.88C>A (n.88C>A) n.835C>A n.1481C>A n.1094C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) n.510C>A n.328C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu)
14	g.68904697C>A	CA390191059	ACTN1	c.439G>T (p.Ala147Ser) n.922G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.523G>T c.87G>T (n.87G>T) n.834G>T n.1480G>T n.1093G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.509G>T n.327G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser)
14	g.68904697C>G	CA390191061	ACTN1	c.439G>C (p.Ala147Pro) n.922G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.523G>C c.87G>C (n.87G>C) n.834G>C n.1480G>C n.1093G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.509G>C n.327G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro)
14	g.68904697C>T	CA390191062	ACTN1	c.439G>A (p.Ala147Thr) n.922G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.523G>A c.87G>A (n.87G>A) n.834G>A n.1480G>A n.1093G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.509G>A n.327G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr)
14	g.68904698C>A	CA486981449	ACTN1	c.438G>T (p.Val146=) n.921G>T c.633G>T (p.Val211=) n.522G>T c.86G>T (n.86G>T) n.833G>T n.1479G>T n.1092G>T c.513G>T (p.Val171=) n.508G>T n.326G>T c.570G>T (p.Val190=) c.720G>T (p.Val240=)
14	g.68904698C>G	CA486981450	ACTN1	c.438G>C (p.Val146=) n.921G>C c.633G>C (p.Val211=) n.522G>C c.86G>C (n.86G>C) n.833G>C n.1479G>C n.1092G>C c.513G>C (p.Val171=) n.508G>C n.326G>C c.570G>C (p.Val190=) c.720G>C (p.Val240=)
14	g.68904698C>T	CA486981451	ACTN1	c.438G>A (p.Val146=) n.921G>A c.633G>A (p.Val211=) n.522G>A c.86G>A (n.86G>A) n.833G>A n.1479G>A n.1092G>A c.513G>A (p.Val171=) n.508G>A n.326G>A c.570G>A (p.Val190=) c.720G>A (p.Val240=)
14	g.68904699A>C	CA390191064	ACTN1	c.437T>G (p.Val146Gly) n.920T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.521T>G c.85T>G (n.85T>G) n.832T>G n.1478T>G n.1091T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.507T>G n.325T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.719T>G (p.Val240Gly)
14	g.68904699A>G	CA390191067	ACTN1	c.437T>C (p.Val146Ala) n.920T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.521T>C c.85T>C (n.85T>C) n.832T>C n.1478T>C n.1091T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.507T>C n.325T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.719T>C (p.Val240Ala)
14	g.68904699A>T	CA390191065	ACTN1	c.437T>A (p.Val146Glu) n.920T>A c.632T>A (p.Val211Glu) n.521T>A c.85T>A (n.85T>A) n.832T>A n.1478T>A n.1091T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.507T>A n.325T>A c.569T>A (p.Val190Glu) c.719T>A (p.Val240Glu)
14	g.68904700C>A	CA390191069	ACTN1	c.436G>T (p.Val146Leu) n.919G>T c.631G>T (p.Val211Leu) n.520G>T c.84G>T (n.84G>T) n.831G>T n.1477G>T n.1090G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.506G>T n.324G>T c.568G>T (p.Val190Leu) c.718G>T (p.Val240Leu)
14	g.68904700C=	CA2144516881	ACTN1	c.436G= (p.Val146=) n.919G= c.631G= (p.Val211=) n.520G= c.84G= (n.84G=) n.831G= n.1477G= n.1090G= c.511G= (p.Val171=) n.506G= n.324G= c.568G= (p.Val190=) c.718G= (p.Val240=)
14	g.68904700C>G	CA390191070	ACTN1	c.436G>C (p.Val146Leu) n.919G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.520G>C c.84G>C (n.84G>C) n.831G>C n.1477G>C n.1090G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.506G>C n.324G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.718G>C (p.Val240Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904700C>T	CA7242630	ACTN1	c.436G>A (p.Val146Met) n.919G>A c.631G>A (p.Val211Met) n.520G>A c.84G>A (n.84G>A) n.831G>A n.1477G>A n.1090G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.506G>A n.324G>A c.568G>A (p.Val190Met) c.718G>A (p.Val240Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904701G>A	CA7242631	ACTN1	c.435C>T (p.Asp145=) n.918C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.519C>T c.83C>T (n.83C>T) n.830C>T n.1476C>T n.1089C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.505C>T n.323C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.717C>T (p.Asp239=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904701G>C	CA390191073	ACTN1	c.435C>G (p.Asp145Glu) n.918C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.519C>G c.83C>G (n.83C>G) n.830C>G n.1476C>G n.1089C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.505C>G n.323C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu)
14	g.68904701G=	CA2144516882	ACTN1	c.435C= (p.Asp145=) n.918C= c.630C= (p.Asp210=) n.519C= c.83C= (n.83C=) n.830C= n.1476C= n.1089C= c.510C= (p.Asp170=) n.505C= n.323C= c.567C= (p.Asp189=) c.717C= (p.Asp239=)
14	g.68904701G>T	CA390191074	ACTN1	c.435C>A (p.Asp145Glu) n.918C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.519C>A c.83C>A (n.83C>A) n.830C>A n.1476C>A n.1089C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.505C>A n.323C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu)
14	g.68904702T>A	CA390191076	ACTN1	c.434A>T (p.Asp145Val) n.917A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.518A>T c.82A>T (n.82A>T) n.829A>T n.1475A>T n.1088A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.434A>T n.504A>T n.322A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.716A>T (p.Asp239Val)
14	g.68904702T>C	CA390191078	ACTN1	c.434A>G (p.Asp145Gly) n.917A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.518A>G c.82A>G (n.82A>G) n.829A>G n.1475A>G n.1088A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.434A>G n.504A>G n.322A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly)
14	g.68904702T>G	CA390191079	ACTN1	c.434A>C (p.Asp145Ala) n.917A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.518A>C c.82A>C (n.82A>C) n.829A>C n.1475A>C n.1088A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.434A>C n.504A>C n.322A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala)
14	g.68904703C>A	CA262867873	ACTN1	c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.916G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.517G>T c.81G>T (n.81G>T) n.828G>T n.1474G>T n.1087G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.433G>T n.503G>T n.321G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr)	dbSNP
14	g.68904703C=	CA2144516883	ACTN1	c.433G= (p.Asp145=) n.916G= c.628G= (p.Asp210=) n.517G= c.81G= (n.81G=) n.828G= n.1474G= n.1087G= c.508G= (p.Asp170=) c.433G= n.503G= n.321G= c.565G= (p.Asp189=) c.715G= (p.Asp239=)
14	g.68904703C>G	CA262867872	ACTN1	c.433G>C (p.Asp145His) n.916G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.517G>C c.81G>C (n.81G>C) n.828G>C n.1474G>C n.1087G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.433G>C n.503G>C n.321G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.715G>C (p.Asp239His)	dbSNP
14	g.68904703C>T	CA390191081	ACTN1	c.433G>A (p.Asp145Asn) n.916G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.517G>A c.81G>A (n.81G>A) n.828G>A n.1474G>A n.1087G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.433G>A n.503G>A n.321G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn)
14	g.68904704A>C	CA390191084	ACTN1	c.432T>G (p.Phe144Leu) n.915T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) n.516T>G c.80T>G (n.80T>G) n.827T>G n.1473T>G n.1086T>G c.507T>G (p.Phe169Leu) n.502T>G n.320T>G c.564T>G (p.Phe188Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu)	gnomAD v4
14	g.68904704A>G	CA486981452	ACTN1	c.432T>C (p.Phe144=) n.915T>C c.627T>C (p.Phe209=) n.516T>C c.80T>C (n.80T>C) n.827T>C n.1473T>C n.1086T>C c.507T>C (p.Phe169=) n.502T>C n.320T>C c.564T>C (p.Phe188=) c.714T>C (p.Phe238=)
14	g.68904704A>T	CA390191085	ACTN1	c.432T>A (p.Phe144Leu) n.915T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) n.516T>A c.80T>A (n.80T>A) n.827T>A n.1473T>A n.1086T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) n.502T>A n.320T>A c.564T>A (p.Phe188Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu)
14	g.68904707del	CA2625404345	ACTN1	c.432del (p.Phe144LeufsTer?) n.915del c.627del (p.Phe209LeufsTer?) n.516del c.80del (n.80del) n.827del n.1473del n.1086del c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.502del n.320del c.564del (p.Phe188LeufsTer?) c.714del (p.Phe238LeufsTer?)	gnomAD v4
14	g.68904705A>C	CA390191087	ACTN1	c.431T>G (p.Phe144Cys) n.914T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.515T>G c.79T>G (n.79T>G) n.826T>G n.1472T>G n.1085T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) n.501T>G n.319T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys)
14	g.68904705A>G	CA390191089	ACTN1	c.431T>C (p.Phe144Ser) n.914T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.515T>C c.79T>C (n.79T>C) n.826T>C n.1472T>C n.1085T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) n.501T>C n.319T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser)
14	g.68904705A>T	CA390191090	ACTN1	c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.914T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.515T>A c.79T>A (n.79T>A) n.826T>A n.1472T>A n.1085T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.501T>A n.319T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr)
14	g.68904706A>C	CA390191092	ACTN1	c.430T>G (p.Phe144Val) n.913T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.514T>G c.78T>G (n.78T>G) n.825T>G n.1471T>G n.1084T>G c.505T>G (p.Phe169Val) n.500T>G n.318T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.712T>G (p.Phe238Val)
14	g.68904706A>G	CA390191094	ACTN1	c.430T>C (p.Phe144Leu) n.913T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.514T>C c.78T>C (n.78T>C) n.825T>C n.1471T>C n.1084T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) n.500T>C n.318T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu)
14	g.68904706A>T	CA390191095	ACTN1	c.430T>A (p.Phe144Ile) n.913T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.514T>A c.78T>A (n.78T>A) n.825T>A n.1471T>A n.1084T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) n.500T>A n.318T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile)
14	g.68904707A=	CA2144516884	ACTN1	c.429T= (p.Ala143=) n.912T= c.624T= (p.Ala208=) n.513T= c.77T= (n.77T=) n.824T= n.1470T= n.1083T= c.504T= (p.Ala168=) n.499T= n.317T= c.561T= (p.Ala187=) c.711T= (p.Ala237=)
14	g.68904707A>C	CA486981455	ACTN1	c.429T>G (p.Ala143=) n.912T>G c.624T>G (p.Ala208=) n.513T>G c.77T>G (n.77T>G) n.824T>G n.1470T>G n.1083T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.499T>G n.317T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.711T>G (p.Ala237=)
14	g.68904707A>G	CA486981454	ACTN1	c.429T>C (p.Ala143=) n.912T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.513T>C c.77T>C (n.77T>C) n.824T>C n.1470T>C n.1083T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.499T>C n.317T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.711T>C (p.Ala237=)
14	g.68904707A>T	CA486981453	ACTN1	c.429T>A (p.Ala143=) n.912T>A c.624T>A (p.Ala208=) n.513T>A c.77T>A (n.77T>A) n.824T>A n.1470T>A n.1083T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.499T>A n.317T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.711T>A (p.Ala237=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904708G>A	CA390191097	ACTN1	c.428C>T (p.Ala143Val) n.911C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.512C>T c.76C>T (n.76C>T) n.823C>T n.1469C>T n.1082C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.498C>T n.316C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.710C>T (p.Ala237Val)	gnomAD v4
14	g.68904708G>C	CA390191099	ACTN1	c.428C>G (p.Ala143Gly) n.911C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.512C>G c.76C>G (n.76C>G) n.823C>G n.1469C>G n.1082C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.498C>G n.316C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly)
14	g.68904708G>T	CA390191101	ACTN1	c.428C>A (p.Ala143Asp) n.911C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.512C>A c.76C>A (n.76C>A) n.823C>A n.1469C>A n.1082C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.498C>A n.316C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp)
14	g.68904709C>A	CA390191104	ACTN1	c.427G>T (p.Ala143Ser) n.910G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.511G>T c.75G>T (n.75G>T) n.822G>T n.1468G>T n.1081G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.497G>T n.315G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser)
14	g.68904709C>G	CA390191106	ACTN1	c.427G>C (p.Ala143Pro) n.910G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.511G>C c.75G>C (n.75G>C) n.822G>C n.1468G>C n.1081G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.497G>C n.315G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro)
14	g.68904709C>T	CA390191103	ACTN1	c.427G>A (p.Ala143Thr) n.910G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.511G>A c.75G>A (n.75G>A) n.822G>A n.1468G>A n.1081G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.497G>A n.315G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr)
14	g.68904710C>A	CA486981456	ACTN1	c.426G>T (p.Thr142=) n.909G>T c.621G>T (p.Thr207=) n.510G>T c.74G>T (n.74G>T) n.821G>T n.1467G>T n.1080G>T c.501G>T (p.Thr167=) n.496G>T n.314G>T c.558G>T (p.Thr186=) c.708G>T (p.Thr236=)
14	g.68904710C=	CA2144516885	ACTN1	c.426G= (p.Thr142=) n.909G= c.621G= (p.Thr207=) n.510G= c.74G= (n.74G=) n.821G= n.1467G= n.1080G= c.501G= (p.Thr167=) n.496G= n.314G= c.558G= (p.Thr186=) c.708G= (p.Thr236=)
14	g.68904710C>G	CA486981457	ACTN1	c.426G>C (p.Thr142=) n.909G>C c.621G>C (p.Thr207=) n.510G>C c.74G>C (n.74G>C) n.821G>C n.1467G>C n.1080G>C c.501G>C (p.Thr167=) n.496G>C n.314G>C c.558G>C (p.Thr186=) c.708G>C (p.Thr236=)
14	g.68904710C>T	CA262867878	ACTN1	c.426G>A (p.Thr142=) n.909G>A c.621G>A (p.Thr207=) n.510G>A c.74G>A (n.74G>A) n.821G>A n.1467G>A n.1080G>A c.501G>A (p.Thr167=) n.496G>A n.314G>A c.558G>A (p.Thr186=) c.708G>A (p.Thr236=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.68904711G>A	CA7242633	ACTN1	c.425C>T (p.Thr142Met) n.908C>T c.620C>T (p.Thr207Met) n.509C>T c.73C>T (n.73C>T) n.820C>T n.1466C>T n.1079C>T c.500C>T (p.Thr167Met) n.495C>T n.313C>T c.557C>T (p.Thr186Met) c.707C>T (p.Thr236Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904711G>C	CA390191108	ACTN1	c.425C>G (p.Thr142Arg) n.908C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) n.509C>G c.73C>G (n.73C>G) n.820C>G n.1466C>G n.1079C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) n.495C>G n.313C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg)	gnomAD v4
14	g.68904711G=	CA2144516886	ACTN1	c.425C= (p.Thr142=) n.908C= c.620C= (p.Thr207=) n.509C= c.73C= (n.73C=) n.820C= n.1466C= n.1079C= c.500C= (p.Thr167=) n.495C= n.313C= c.557C= (p.Thr186=) c.707C= (p.Thr236=)
14	g.68904711G>T	CA7242632	ACTN1	c.425C>A (p.Thr142Lys) n.908C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) n.509C>A c.73C>A (n.73C>A) n.820C>A n.1466C>A n.1079C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) n.495C>A n.313C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.68904712T>A	CA390191111	ACTN1	c.424A>T (p.Thr142Ser) n.907A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.508A>T c.72A>T (n.72A>T) n.819A>T n.1465A>T n.1078A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) n.494A>T n.312A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser)
14	g.68904712T>C	CA390191113	ACTN1	c.424A>G (p.Thr142Ala) n.907A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.508A>G c.72A>G (n.72A>G) n.819A>G n.1465A>G n.1078A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) n.494A>G n.312A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala)
14	g.68904712T>G	CA390191114	ACTN1	c.424A>C (p.Thr142Pro) n.907A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.508A>C c.72A>C (n.72A>C) n.819A>C n.1465A>C n.1078A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) n.494A>C n.312A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro)
14	g.68904713A>C	CA390191115	ACTN1	c.423T>G (p.Asn141Lys) n.906T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) n.507T>G c.71T>G (n.71T>G) n.818T>G n.1464T>G n.1077T>G c.498T>G (p.Asn166Lys) n.493T>G n.311T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys)
14	g.68904713A>G	CA486981458	ACTN1	c.423T>C (p.Asn141=) n.906T>C c.618T>C (p.Asn206=) n.507T>C c.71T>C (n.71T>C) n.818T>C n.1464T>C n.1077T>C c.498T>C (p.Asn166=) n.493T>C n.311T>C c.555T>C (p.Asn185=) c.705T>C (p.Asn235=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.68904713A>T	CA390191117	ACTN1	c.423T>A (p.Asn141Lys) n.906T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) n.507T>A c.71T>A (n.71T>A) n.818T>A n.1464T>A n.1077T>A c.498T>A (p.Asn166Lys) n.493T>A n.311T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys)
14	g.68904714T>A	CA390191119	ACTN1	c.422A>T (p.Asn141Ile) n.905A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.506A>T c.70A>T (n.70A>T) n.817A>T n.1463A>T n.1076A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.492A>T n.310A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile)
14	g.68904714T>C	CA390191120	ACTN1	c.422A>G (p.Asn141Ser) n.905A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.506A>G c.70A>G (n.70A>G) n.817A>G n.1463A>G n.1076A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.492A>G n.310A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser)	gnomAD v4
14	g.68904714T>G	CA390191122	ACTN1	c.422A>C (p.Asn141Thr) n.905A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.506A>C c.70A>C (n.70A>C) n.817A>C n.1463A>C n.1076A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.492A>C n.310A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr)
14	g.68904715T>A	CA390191124	ACTN1	c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.904A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.505A>T c.69A>T (n.69A>T) n.816A>T n.1462A>T n.1075A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.491A>T n.309A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr)
14	g.68904715T>C	CA390191125	ACTN1	c.421A>G (p.Asn141Asp) n.904A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.505A>G c.69A>G (n.69A>G) n.816A>G n.1462A>G n.1075A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.491A>G n.309A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp)
14	g.68904715T>G	CA390191127	ACTN1	c.421A>C (p.Asn141His) n.904A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.505A>C c.69A>C (n.69A>C) n.816A>C n.1462A>C n.1075A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.491A>C n.309A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.703A>C (p.Asn235His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.68904716C>G	CA486981460	ACTN1	c.420G>C (p.Leu140=) n.903G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.504G>C c.68G>C (n.68G>C) n.815G>C n.1461G>C n.1074G>C c.495G>C (p.Leu165=) n.490G>C n.308G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.702G>C (p.Leu234=)
14	g.68904716C>T	CA486981461	ACTN1	c.420G>A (p.Leu140=) n.903G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.504G>A c.68G>A (n.68G>A) n.815G>A n.1461G>A n.1074G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.490G>A n.308G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.702G>A (p.Leu234=)
14	g.68904717A>C	CA390191130	ACTN1	c.419T>G (p.Leu140Arg) n.902T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.503T>G c.67T>G (n.67T>G) n.814T>G n.1460T>G n.1073T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.489T>G n.307T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg)
14	g.68904717A>G	CA390191131	ACTN1	c.419T>C (p.Leu140Pro) n.902T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.503T>C c.67T>C (n.67T>C) n.814T>C n.1460T>C n.1073T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.489T>C n.307T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro)
14	g.68904717A>T	CA390191128	ACTN1	c.419T>A (p.Leu140Gln) n.902T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.503T>A c.67T>A (n.67T>A) n.814T>A n.1460T>A n.1073T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) n.489T>A n.307T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln)
14	g.68904718G>A	CA486981462	ACTN1	c.418C>T (p.Leu140=) n.901C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.502C>T c.66C>T (n.66C>T) n.813C>T n.1459C>T n.1072C>T c.493C>T (p.Leu165=) n.488C>T n.306C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.700C>T (p.Leu234=)	gnomAD v4
14	g.68904718G>C	CA390191135	ACTN1	c.418C>G (p.Leu140Val) n.901C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.502C>G c.66C>G (n.66C>G) n.813C>G n.1459C>G n.1072C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.488C>G n.306C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.700C>G (p.Leu234Val)
14	g.68904718G>T	CA390191133	ACTN1	c.418C>A (p.Leu140Met) n.901C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.502C>A c.66C>A (n.66C>A) n.813C>A n.1459C>A n.1072C>A c.493C>A (p.Leu165Met) n.488C>A n.306C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.700C>A (p.Leu234Met)
14	g.68904719A>C	CA390191138	ACTN1	c.417T>G (p.Asn139Lys) n.900T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) n.501T>G c.65T>G (n.65T>G) n.812T>G n.1458T>G n.1071T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.487T>G n.305T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys)
14	g.68904719A>G	CA486981463	ACTN1	c.417T>C (p.Asn139=) n.900T>C c.612T>C (p.Asn204=) n.501T>C c.65T>C (n.65T>C) n.812T>C n.1458T>C n.1071T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.487T>C n.305T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.699T>C (p.Asn233=)
14	g.68904719A>T	CA390191137	ACTN1	c.417T>A (p.Asn139Lys) n.900T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) n.501T>A c.65T>A (n.65T>A) n.812T>A n.1458T>A n.1071T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.487T>A n.305T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys)
14	g.68904720T>A	CA390191140	ACTN1	c.416A>T (p.Asn139Ile) n.899A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.500A>T c.64A>T (n.64A>T) n.811A>T n.1457A>T n.1070A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.486A>T n.304A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile)
14	g.68904720T>C	CA390191141	ACTN1	c.416A>G (p.Asn139Ser) n.899A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.500A>G c.64A>G (n.64A>G) n.811A>G n.1457A>G n.1070A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.486A>G n.304A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser)	gnomAD v4
14	g.68904720T>G	CA390191143	ACTN1	c.416A>C (p.Asn139Thr) n.899A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.500A>C c.64A>C (n.64A>C) n.811A>C n.1457A>C n.1070A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.486A>C n.304A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr)

Number of alleles fetched