| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904523G>A | CA2144516786 | ACTN1 | c.481+132C>T (n.481+132C>T) n.964+132C>T c.676+132C>T (n.676+132C>T) n.565+132C>T c.*129+132C>T (n.*129+132C>T) n.876+132C>T n.1522+132C>T n.1135+132C>T c.556+132C>T (n.556+132C>T) n.551+132C>T n.369+132C>T c.613+132C>T (n.613+132C>T) c.763+132C>T (n.763+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904523G>C | CA964304515 | ACTN1 | c.481+132C>G (n.481+132C>G) n.964+132C>G c.676+132C>G (n.676+132C>G) n.565+132C>G c.*129+132C>G (n.*129+132C>G) n.876+132C>G n.1522+132C>G n.1135+132C>G c.556+132C>G (n.556+132C>G) n.551+132C>G n.369+132C>G c.613+132C>G (n.613+132C>G) c.763+132C>G (n.763+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904523G= | CA2144516785 | ACTN1 | c.481+132C= (n.481+132C=) n.964+132C= c.676+132C= (n.676+132C=) n.565+132C= c.*129+132C= (n.*129+132C=) n.876+132C= n.1522+132C= n.1135+132C= c.556+132C= (n.556+132C=) n.551+132C= n.369+132C= c.613+132C= (n.613+132C=) c.763+132C= (n.763+132C=) | |
| 14 | g.68904523G>T | CA2625404051 | ACTN1 | c.481+132C>A (n.481+132C>A) n.964+132C>A c.676+132C>A (n.676+132C>A) n.565+132C>A c.*129+132C>A (n.*129+132C>A) n.876+132C>A n.1522+132C>A n.1135+132C>A c.556+132C>A (n.556+132C>A) n.551+132C>A n.369+132C>A c.613+132C>A (n.613+132C>A) c.763+132C>A (n.763+132C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904524C>A | CA2625404058 | ACTN1 | c.481+131G>T (n.481+131G>T) n.964+131G>T c.676+131G>T (n.676+131G>T) n.565+131G>T c.*129+131G>T (n.*129+131G>T) n.876+131G>T n.1522+131G>T n.1135+131G>T c.556+131G>T (n.556+131G>T) n.551+131G>T n.369+131G>T c.613+131G>T (n.613+131G>T) c.763+131G>T (n.763+131G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904524C= | CA2144516787 | ACTN1 | c.481+131G= (n.481+131G=) n.964+131G= c.676+131G= (n.676+131G=) n.565+131G= c.*129+131G= (n.*129+131G=) n.876+131G= n.1522+131G= n.1135+131G= c.556+131G= (n.556+131G=) n.551+131G= n.369+131G= c.613+131G= (n.613+131G=) c.763+131G= (n.763+131G=) | |
| 14 | g.68904524C>T | CA262867614 | ACTN1 | c.481+131G>A (n.481+131G>A) n.964+131G>A c.676+131G>A (n.676+131G>A) n.565+131G>A c.*129+131G>A (n.*129+131G>A) n.876+131G>A n.1522+131G>A n.1135+131G>A c.556+131G>A (n.556+131G>A) n.551+131G>A n.369+131G>A c.613+131G>A (n.613+131G>A) c.763+131G>A (n.763+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904525T>C | CA2144516789 | ACTN1 | c.481+130A>G (n.481+130A>G) n.964+130A>G c.676+130A>G (n.676+130A>G) n.565+130A>G c.*129+130A>G (n.*129+130A>G) n.876+130A>G n.1522+130A>G n.1135+130A>G c.556+130A>G (n.556+130A>G) n.551+130A>G n.369+130A>G c.613+130A>G (n.613+130A>G) c.763+130A>G (n.763+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904525T= | CA2144516788 | ACTN1 | c.481+130A= (n.481+130A=) n.964+130A= c.676+130A= (n.676+130A=) n.565+130A= c.*129+130A= (n.*129+130A=) n.876+130A= n.1522+130A= n.1135+130A= c.556+130A= (n.556+130A=) n.551+130A= n.369+130A= c.613+130A= (n.613+130A=) c.763+130A= (n.763+130A=) | |
| 14 | g.68904527del | CA2625404060 | ACTN1 | c.481+129del (n.481+129del) n.964+129del c.676+129del (n.676+129del) n.565+129del c.*129+129del (n.*129+129del) n.876+129del n.1522+129del n.1135+129del c.556+129del (n.556+129del) n.551+129del n.369+129del c.613+129del (n.613+129del) c.763+129del (n.763+129del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904527C>A | CA2625404061 | ACTN1 | c.481+128G>T (n.481+128G>T) n.964+128G>T c.676+128G>T (n.676+128G>T) n.565+128G>T c.*129+128G>T (n.*129+128G>T) n.876+128G>T n.1522+128G>T n.1135+128G>T c.556+128G>T (n.556+128G>T) n.551+128G>T n.369+128G>T c.613+128G>T (n.613+128G>T) c.763+128G>T (n.763+128G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904528T>G | CA2625404062 | ACTN1 | c.481+127A>C (n.481+127A>C) n.964+127A>C c.676+127A>C (n.676+127A>C) n.565+127A>C c.*129+127A>C (n.*129+127A>C) n.876+127A>C n.1522+127A>C n.1135+127A>C c.556+127A>C (n.556+127A>C) n.551+127A>C n.369+127A>C c.613+127A>C (n.613+127A>C) c.763+127A>C (n.763+127A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904529C>A | CA2625404063 | ACTN1 | c.481+126G>T (n.481+126G>T) n.964+126G>T c.676+126G>T (n.676+126G>T) n.565+126G>T c.*129+126G>T (n.*129+126G>T) n.876+126G>T n.1522+126G>T n.1135+126G>T c.556+126G>T (n.556+126G>T) n.551+126G>T n.369+126G>T c.613+126G>T (n.613+126G>T) c.763+126G>T (n.763+126G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904529C= | CA2144516790 | ACTN1 | c.481+126G= (n.481+126G=) n.964+126G= c.676+126G= (n.676+126G=) n.565+126G= c.*129+126G= (n.*129+126G=) n.876+126G= n.1522+126G= n.1135+126G= c.556+126G= (n.556+126G=) n.551+126G= n.369+126G= c.613+126G= (n.613+126G=) c.763+126G= (n.763+126G=) | |
| 14 | g.68904529C>T | CA2144516791 | ACTN1 | c.481+126G>A (n.481+126G>A) n.964+126G>A c.676+126G>A (n.676+126G>A) n.565+126G>A c.*129+126G>A (n.*129+126G>A) n.876+126G>A n.1522+126G>A n.1135+126G>A c.556+126G>A (n.556+126G>A) n.551+126G>A n.369+126G>A c.613+126G>A (n.613+126G>A) c.763+126G>A (n.763+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904530A>G | CA2625404064 | ACTN1 | c.481+125T>C (n.481+125T>C) n.964+125T>C c.676+125T>C (n.676+125T>C) n.565+125T>C c.*129+125T>C (n.*129+125T>C) n.876+125T>C n.1522+125T>C n.1135+125T>C c.556+125T>C (n.556+125T>C) n.551+125T>C n.369+125T>C c.613+125T>C (n.613+125T>C) c.763+125T>C (n.763+125T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904532A>T | CA2625404065 | ACTN1 | c.481+123T>A (n.481+123T>A) n.964+123T>A c.676+123T>A (n.676+123T>A) n.565+123T>A c.*129+123T>A (n.*129+123T>A) n.876+123T>A n.1522+123T>A n.1135+123T>A c.556+123T>A (n.556+123T>A) n.551+123T>A n.369+123T>A c.613+123T>A (n.613+123T>A) c.763+123T>A (n.763+123T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904534G>T | CA2625404066 | ACTN1 | c.481+121C>A (n.481+121C>A) n.964+121C>A c.676+121C>A (n.676+121C>A) n.565+121C>A c.*129+121C>A (n.*129+121C>A) n.876+121C>A n.1522+121C>A n.1135+121C>A c.556+121C>A (n.556+121C>A) n.551+121C>A n.369+121C>A c.613+121C>A (n.613+121C>A) c.763+121C>A (n.763+121C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904535C= | CA2144516792 | ACTN1 | c.481+120G= (n.481+120G=) n.964+120G= c.676+120G= (n.676+120G=) n.565+120G= c.*129+120G= (n.*129+120G=) n.876+120G= n.1522+120G= n.1135+120G= c.556+120G= (n.556+120G=) n.551+120G= n.369+120G= c.613+120G= (n.613+120G=) c.763+120G= (n.763+120G=) | |
| 14 | g.68904535C>T | CA614795766 | ACTN1 | c.481+120G>A (n.481+120G>A) n.964+120G>A c.676+120G>A (n.676+120G>A) n.565+120G>A c.*129+120G>A (n.*129+120G>A) n.876+120G>A n.1522+120G>A n.1135+120G>A c.556+120G>A (n.556+120G>A) n.551+120G>A n.369+120G>A c.613+120G>A (n.613+120G>A) c.763+120G>A (n.763+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904536G>A | CA262867615 | ACTN1 | c.481+119C>T (n.481+119C>T) n.964+119C>T c.676+119C>T (n.676+119C>T) n.565+119C>T c.*129+119C>T (n.*129+119C>T) n.876+119C>T n.1522+119C>T n.1135+119C>T c.556+119C>T (n.556+119C>T) n.551+119C>T n.369+119C>T c.613+119C>T (n.613+119C>T) c.763+119C>T (n.763+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904536G= | CA2144516794 | ACTN1 | c.481+119C= (n.481+119C=) n.964+119C= c.676+119C= (n.676+119C=) n.565+119C= c.*129+119C= (n.*129+119C=) n.876+119C= n.1522+119C= n.1135+119C= c.556+119C= (n.556+119C=) n.551+119C= n.369+119C= c.613+119C= (n.613+119C=) c.763+119C= (n.763+119C=) | |
| 14 | g.68904536G>T | CA2144516793 | ACTN1 | c.481+119C>A (n.481+119C>A) n.964+119C>A c.676+119C>A (n.676+119C>A) n.565+119C>A c.*129+119C>A (n.*129+119C>A) n.876+119C>A n.1522+119C>A n.1135+119C>A c.556+119C>A (n.556+119C>A) n.551+119C>A n.369+119C>A c.613+119C>A (n.613+119C>A) c.763+119C>A (n.763+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904537G>A | CA2625404068 | ACTN1 | c.481+118C>T (n.481+118C>T) n.964+118C>T c.676+118C>T (n.676+118C>T) n.565+118C>T c.*129+118C>T (n.*129+118C>T) n.876+118C>T n.1522+118C>T n.1135+118C>T c.556+118C>T (n.556+118C>T) n.551+118C>T n.369+118C>T c.613+118C>T (n.613+118C>T) c.763+118C>T (n.763+118C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904538T>C | CA2625404069 | ACTN1 | c.481+117A>G (n.481+117A>G) n.964+117A>G c.676+117A>G (n.676+117A>G) n.565+117A>G c.*129+117A>G (n.*129+117A>G) n.876+117A>G n.1522+117A>G n.1135+117A>G c.556+117A>G (n.556+117A>G) n.551+117A>G n.369+117A>G c.613+117A>G (n.613+117A>G) c.763+117A>G (n.763+117A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904539C>A | CA2625404070 | ACTN1 | c.481+116G>T (n.481+116G>T) n.964+116G>T c.676+116G>T (n.676+116G>T) n.565+116G>T c.*129+116G>T (n.*129+116G>T) n.876+116G>T n.1522+116G>T n.1135+116G>T c.556+116G>T (n.556+116G>T) n.551+116G>T n.369+116G>T c.613+116G>T (n.613+116G>T) c.763+116G>T (n.763+116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904539C= | CA2144516795 | ACTN1 | c.481+116G= (n.481+116G=) n.964+116G= c.676+116G= (n.676+116G=) n.565+116G= c.*129+116G= (n.*129+116G=) n.876+116G= n.1522+116G= n.1135+116G= c.556+116G= (n.556+116G=) n.551+116G= n.369+116G= c.613+116G= (n.613+116G=) c.763+116G= (n.763+116G=) | |
| 14 | g.68904539C>T | CA262867616 | ACTN1 | c.481+116G>A (n.481+116G>A) n.964+116G>A c.676+116G>A (n.676+116G>A) n.565+116G>A c.*129+116G>A (n.*129+116G>A) n.876+116G>A n.1522+116G>A n.1135+116G>A c.556+116G>A (n.556+116G>A) n.551+116G>A n.369+116G>A c.613+116G>A (n.613+116G>A) c.763+116G>A (n.763+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904540C>A | CA2625404071 | ACTN1 | c.481+115G>T (n.481+115G>T) n.964+115G>T c.676+115G>T (n.676+115G>T) n.565+115G>T c.*129+115G>T (n.*129+115G>T) n.876+115G>T n.1522+115G>T n.1135+115G>T c.556+115G>T (n.556+115G>T) n.551+115G>T n.369+115G>T c.613+115G>T (n.613+115G>T) c.763+115G>T (n.763+115G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904540C= | CA2144516796 | ACTN1 | c.481+115G= (n.481+115G=) n.964+115G= c.676+115G= (n.676+115G=) n.565+115G= c.*129+115G= (n.*129+115G=) n.876+115G= n.1522+115G= n.1135+115G= c.556+115G= (n.556+115G=) n.551+115G= n.369+115G= c.613+115G= (n.613+115G=) c.763+115G= (n.763+115G=) | |
| 14 | g.68904540C>T | CA262867623 | ACTN1 | c.481+115G>A (n.481+115G>A) n.964+115G>A c.676+115G>A (n.676+115G>A) n.565+115G>A c.*129+115G>A (n.*129+115G>A) n.876+115G>A n.1522+115G>A n.1135+115G>A c.556+115G>A (n.556+115G>A) n.551+115G>A n.369+115G>A c.613+115G>A (n.613+115G>A) c.763+115G>A (n.763+115G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904541C>A | CA2144516798 | ACTN1 | c.481+114G>T (n.481+114G>T) n.964+114G>T c.676+114G>T (n.676+114G>T) n.565+114G>T c.*129+114G>T (n.*129+114G>T) n.876+114G>T n.1522+114G>T n.1135+114G>T c.556+114G>T (n.556+114G>T) n.551+114G>T n.369+114G>T c.613+114G>T (n.613+114G>T) c.763+114G>T (n.763+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904541C= | CA2144516797 | ACTN1 | c.481+114G= (n.481+114G=) n.964+114G= c.676+114G= (n.676+114G=) n.565+114G= c.*129+114G= (n.*129+114G=) n.876+114G= n.1522+114G= n.1135+114G= c.556+114G= (n.556+114G=) n.551+114G= n.369+114G= c.613+114G= (n.613+114G=) c.763+114G= (n.763+114G=) | |
| 14 | g.68904542A>G | CA2625404073 | ACTN1 | c.481+113T>C (n.481+113T>C) n.964+113T>C c.676+113T>C (n.676+113T>C) n.565+113T>C c.*129+113T>C (n.*129+113T>C) n.876+113T>C n.1522+113T>C n.1135+113T>C c.556+113T>C (n.556+113T>C) n.551+113T>C n.369+113T>C c.613+113T>C (n.613+113T>C) c.763+113T>C (n.763+113T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904545_68904547del | CA2625404072 | ACTN1 | c.481+111_481+113del (n.481+111_481+113del) n.964+111_964+113del c.676+111_676+113del (n.676+111_676+113del) n.565+111_565+113del c.*129+111_*129+113del (n.*129+111_*129+113del) n.876+111_876+113del n.1522+111_1522+113del n.1135+111_1135+113del c.556+111_556+113del (n.556+111_556+113del) n.551+111_551+113del n.369+111_369+113del c.613+111_613+113del (n.613+111_613+113del) c.763+111_763+113del (n.763+111_763+113del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904543G>A | CA2625404074 | ACTN1 | c.481+112C>T (n.481+112C>T) n.964+112C>T c.676+112C>T (n.676+112C>T) n.565+112C>T c.*129+112C>T (n.*129+112C>T) n.876+112C>T n.1522+112C>T n.1135+112C>T c.556+112C>T (n.556+112C>T) n.551+112C>T n.369+112C>T c.613+112C>T (n.613+112C>T) c.763+112C>T (n.763+112C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904543G>T | CA2625404075 | ACTN1 | c.481+112C>A (n.481+112C>A) n.964+112C>A c.676+112C>A (n.676+112C>A) n.565+112C>A c.*129+112C>A (n.*129+112C>A) n.876+112C>A n.1522+112C>A n.1135+112C>A c.556+112C>A (n.556+112C>A) n.551+112C>A n.369+112C>A c.613+112C>A (n.613+112C>A) c.763+112C>A (n.763+112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904546G>A | CA2729821568 | ACTN1 | c.481+109C>T (n.481+109C>T) n.964+109C>T c.676+109C>T (n.676+109C>T) n.565+109C>T c.*129+109C>T (n.*129+109C>T) n.876+109C>T n.1522+109C>T n.1135+109C>T c.556+109C>T (n.556+109C>T) n.551+109C>T n.369+109C>T c.613+109C>T (n.613+109C>T) c.763+109C>T (n.763+109C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904548C>G | CA2625404076 | ACTN1 | c.481+107G>C (n.481+107G>C) n.964+107G>C c.676+107G>C (n.676+107G>C) n.565+107G>C c.*129+107G>C (n.*129+107G>C) n.876+107G>C n.1522+107G>C n.1135+107G>C c.556+107G>C (n.556+107G>C) n.551+107G>C n.369+107G>C c.613+107G>C (n.613+107G>C) c.763+107G>C (n.763+107G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904549C>A | CA2625404077 | ACTN1 | c.481+106G>T (n.481+106G>T) n.964+106G>T c.676+106G>T (n.676+106G>T) n.565+106G>T c.*129+106G>T (n.*129+106G>T) n.876+106G>T n.1522+106G>T n.1135+106G>T c.556+106G>T (n.556+106G>T) n.551+106G>T n.369+106G>T c.613+106G>T (n.613+106G>T) c.763+106G>T (n.763+106G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904549C= | CA2144516799 | ACTN1 | c.481+106G= (n.481+106G=) n.964+106G= c.676+106G= (n.676+106G=) n.565+106G= c.*129+106G= (n.*129+106G=) n.876+106G= n.1522+106G= n.1135+106G= c.556+106G= (n.556+106G=) n.551+106G= n.369+106G= c.613+106G= (n.613+106G=) c.763+106G= (n.763+106G=) | |
| 14 | g.68904549C>T | CA708041009 | ACTN1 | c.481+106G>A (n.481+106G>A) n.964+106G>A c.676+106G>A (n.676+106G>A) n.565+106G>A c.*129+106G>A (n.*129+106G>A) n.876+106G>A n.1522+106G>A n.1135+106G>A c.556+106G>A (n.556+106G>A) n.551+106G>A n.369+106G>A c.613+106G>A (n.613+106G>A) c.763+106G>A (n.763+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904550A>T | CA2625404079 | ACTN1 | c.481+105T>A (n.481+105T>A) n.964+105T>A c.676+105T>A (n.676+105T>A) n.565+105T>A c.*129+105T>A (n.*129+105T>A) n.876+105T>A n.1522+105T>A n.1135+105T>A c.556+105T>A (n.556+105T>A) n.551+105T>A n.369+105T>A c.613+105T>A (n.613+105T>A) c.763+105T>A (n.763+105T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904550dup | CA2625404078 | ACTN1 | c.481+105dup (n.481+105dup) n.964+105dup c.676+105dup (n.676+105dup) n.565+105dup c.*129+105dup (n.*129+105dup) n.876+105dup n.1522+105dup n.1135+105dup c.556+105dup (n.556+105dup) n.551+105dup n.369+105dup c.613+105dup (n.613+105dup) c.763+105dup (n.763+105dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904552G>T | CA2625404080 | ACTN1 | c.481+103C>A (n.481+103C>A) n.964+103C>A c.676+103C>A (n.676+103C>A) n.565+103C>A c.*129+103C>A (n.*129+103C>A) n.876+103C>A n.1522+103C>A n.1135+103C>A c.556+103C>A (n.556+103C>A) n.551+103C>A n.369+103C>A c.613+103C>A (n.613+103C>A) c.763+103C>A (n.763+103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904553C>A | CA614795767 | ACTN1 | c.481+102G>T (n.481+102G>T) n.964+102G>T c.676+102G>T (n.676+102G>T) n.565+102G>T c.*129+102G>T (n.*129+102G>T) n.876+102G>T n.1522+102G>T n.1135+102G>T c.556+102G>T (n.556+102G>T) n.551+102G>T n.369+102G>T c.613+102G>T (n.613+102G>T) c.763+102G>T (n.763+102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904553C= | CA2144516800 | ACTN1 | c.481+102G= (n.481+102G=) n.964+102G= c.676+102G= (n.676+102G=) n.565+102G= c.*129+102G= (n.*129+102G=) n.876+102G= n.1522+102G= n.1135+102G= c.556+102G= (n.556+102G=) n.551+102G= n.369+102G= c.613+102G= (n.613+102G=) c.763+102G= (n.763+102G=) | |
| 14 | g.68904553C>T | CA2144516801 | ACTN1 | c.481+102G>A (n.481+102G>A) n.964+102G>A c.676+102G>A (n.676+102G>A) n.565+102G>A c.*129+102G>A (n.*129+102G>A) n.876+102G>A n.1522+102G>A n.1135+102G>A c.556+102G>A (n.556+102G>A) n.551+102G>A n.369+102G>A c.613+102G>A (n.613+102G>A) c.763+102G>A (n.763+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904554C>A | CA2625404082 | ACTN1 | c.481+101G>T (n.481+101G>T) n.964+101G>T c.676+101G>T (n.676+101G>T) n.565+101G>T c.*129+101G>T (n.*129+101G>T) n.876+101G>T n.1522+101G>T n.1135+101G>T c.556+101G>T (n.556+101G>T) n.551+101G>T n.369+101G>T c.613+101G>T (n.613+101G>T) c.763+101G>T (n.763+101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904554C>T | CA2625404081 | ACTN1 | c.481+101G>A (n.481+101G>A) n.964+101G>A c.676+101G>A (n.676+101G>A) n.565+101G>A c.*129+101G>A (n.*129+101G>A) n.876+101G>A n.1522+101G>A n.1135+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.551+101G>A n.369+101G>A c.613+101G>A (n.613+101G>A) c.763+101G>A (n.763+101G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904555T>G | CA2575561902 | ACTN1 | c.481+100A>C (n.481+100A>C) n.964+100A>C c.676+100A>C (n.676+100A>C) n.565+100A>C c.*129+100A>C (n.*129+100A>C) n.876+100A>C n.1522+100A>C n.1135+100A>C c.556+100A>C (n.556+100A>C) n.551+100A>C n.369+100A>C c.613+100A>C (n.613+100A>C) c.763+100A>C (n.763+100A>C) | |
| 14 | g.68904557C>A | CA2802006571 | ACTN1 | c.481+98G>T (n.481+98G>T) n.964+98G>T c.676+98G>T (n.676+98G>T) n.565+98G>T c.*129+98G>T (n.*129+98G>T) n.876+98G>T n.1522+98G>T n.1135+98G>T c.556+98G>T (n.556+98G>T) n.551+98G>T n.369+98G>T c.613+98G>T (n.613+98G>T) c.763+98G>T (n.763+98G>T) | |
| 14 | g.68904558T>C | CA2625404083 | ACTN1 | c.481+97A>G (n.481+97A>G) n.964+97A>G c.676+97A>G (n.676+97A>G) n.565+97A>G c.*129+97A>G (n.*129+97A>G) n.876+97A>G n.1522+97A>G n.1135+97A>G c.556+97A>G (n.556+97A>G) n.551+97A>G n.369+97A>G c.613+97A>G (n.613+97A>G) c.763+97A>G (n.763+97A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904559C= | CA2144516802 | ACTN1 | c.481+96G= (n.481+96G=) n.964+96G= c.676+96G= (n.676+96G=) n.565+96G= c.*129+96G= (n.*129+96G=) n.876+96G= n.1522+96G= n.1135+96G= c.556+96G= (n.556+96G=) n.551+96G= n.369+96G= c.613+96G= (n.613+96G=) c.763+96G= (n.763+96G=) | |
| 14 | g.68904559C>T | CA2144516803 | ACTN1 | c.481+96G>A (n.481+96G>A) n.964+96G>A c.676+96G>A (n.676+96G>A) n.565+96G>A c.*129+96G>A (n.*129+96G>A) n.876+96G>A n.1522+96G>A n.1135+96G>A c.556+96G>A (n.556+96G>A) n.551+96G>A n.369+96G>A c.613+96G>A (n.613+96G>A) c.763+96G>A (n.763+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904560C>A | CA2625404084 | ACTN1 | c.481+95G>T (n.481+95G>T) n.964+95G>T c.676+95G>T (n.676+95G>T) n.565+95G>T c.*129+95G>T (n.*129+95G>T) n.876+95G>T n.1522+95G>T n.1135+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.551+95G>T n.369+95G>T c.613+95G>T (n.613+95G>T) c.763+95G>T (n.763+95G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904560C>T | CA2575561903 | ACTN1 | c.481+95G>A (n.481+95G>A) n.964+95G>A c.676+95G>A (n.676+95G>A) n.565+95G>A c.*129+95G>A (n.*129+95G>A) n.876+95G>A n.1522+95G>A n.1135+95G>A c.556+95G>A (n.556+95G>A) n.551+95G>A n.369+95G>A c.613+95G>A (n.613+95G>A) c.763+95G>A (n.763+95G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904561C= | CA2144516804 | ACTN1 | c.481+94G= (n.481+94G=) n.964+94G= c.676+94G= (n.676+94G=) n.565+94G= c.*129+94G= (n.*129+94G=) n.876+94G= n.1522+94G= n.1135+94G= c.556+94G= (n.556+94G=) n.551+94G= n.369+94G= c.613+94G= (n.613+94G=) c.763+94G= (n.763+94G=) | |
| 14 | g.68904561C>T | CA262867637 | ACTN1 | c.481+94G>A (n.481+94G>A) n.964+94G>A c.676+94G>A (n.676+94G>A) n.565+94G>A c.*129+94G>A (n.*129+94G>A) n.876+94G>A n.1522+94G>A n.1135+94G>A c.556+94G>A (n.556+94G>A) n.551+94G>A n.369+94G>A c.613+94G>A (n.613+94G>A) c.763+94G>A (n.763+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904562G>A | CA262867646 | ACTN1 | c.481+93C>T (n.481+93C>T) n.964+93C>T c.676+93C>T (n.676+93C>T) n.565+93C>T c.*129+93C>T (n.*129+93C>T) n.876+93C>T n.1522+93C>T n.1135+93C>T c.556+93C>T (n.556+93C>T) n.551+93C>T n.369+93C>T c.613+93C>T (n.613+93C>T) c.763+93C>T (n.763+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.68904562G>C | CA2625404085 | ACTN1 | c.481+93C>G (n.481+93C>G) n.964+93C>G c.676+93C>G (n.676+93C>G) n.565+93C>G c.*129+93C>G (n.*129+93C>G) n.876+93C>G n.1522+93C>G n.1135+93C>G c.556+93C>G (n.556+93C>G) n.551+93C>G n.369+93C>G c.613+93C>G (n.613+93C>G) c.763+93C>G (n.763+93C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904562G= | CA2144516805 | ACTN1 | c.481+93C= (n.481+93C=) n.964+93C= c.676+93C= (n.676+93C=) n.565+93C= c.*129+93C= (n.*129+93C=) n.876+93C= n.1522+93C= n.1135+93C= c.556+93C= (n.556+93C=) n.551+93C= n.369+93C= c.613+93C= (n.613+93C=) c.763+93C= (n.763+93C=) | |
| 14 | g.68904562G>T | CA2625404086 | ACTN1 | c.481+93C>A (n.481+93C>A) n.964+93C>A c.676+93C>A (n.676+93C>A) n.565+93C>A c.*129+93C>A (n.*129+93C>A) n.876+93C>A n.1522+93C>A n.1135+93C>A c.556+93C>A (n.556+93C>A) n.551+93C>A n.369+93C>A c.613+93C>A (n.613+93C>A) c.763+93C>A (n.763+93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904563T>C | CA2625404087 | ACTN1 | c.481+92A>G (n.481+92A>G) n.964+92A>G c.676+92A>G (n.676+92A>G) n.565+92A>G c.*129+92A>G (n.*129+92A>G) n.876+92A>G n.1522+92A>G n.1135+92A>G c.556+92A>G (n.556+92A>G) n.551+92A>G n.369+92A>G c.613+92A>G (n.613+92A>G) c.763+92A>G (n.763+92A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904564C>A | CA2625404088 | ACTN1 | c.481+91G>T (n.481+91G>T) n.964+91G>T c.676+91G>T (n.676+91G>T) n.565+91G>T c.*129+91G>T (n.*129+91G>T) n.876+91G>T n.1522+91G>T n.1135+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.551+91G>T n.369+91G>T c.613+91G>T (n.613+91G>T) c.763+91G>T (n.763+91G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904565C>A | CA2625404089 | ACTN1 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.964+90G>T c.676+90G>T (n.676+90G>T) n.565+90G>T c.*129+90G>T (n.*129+90G>T) n.876+90G>T n.1522+90G>T n.1135+90G>T c.556+90G>T (n.556+90G>T) n.551+90G>T n.369+90G>T c.613+90G>T (n.613+90G>T) c.763+90G>T (n.763+90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904565C>T | CA2575561904 | ACTN1 | c.481+90G>A (n.481+90G>A) n.964+90G>A c.676+90G>A (n.676+90G>A) n.565+90G>A c.*129+90G>A (n.*129+90G>A) n.876+90G>A n.1522+90G>A n.1135+90G>A c.556+90G>A (n.556+90G>A) n.551+90G>A n.369+90G>A c.613+90G>A (n.613+90G>A) c.763+90G>A (n.763+90G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904566A= | CA2144516806 | ACTN1 | c.481+89T= (n.481+89T=) n.964+89T= c.676+89T= (n.676+89T=) n.565+89T= c.*129+89T= (n.*129+89T=) n.876+89T= n.1522+89T= n.1135+89T= c.556+89T= (n.556+89T=) n.551+89T= n.369+89T= c.613+89T= (n.613+89T=) c.763+89T= (n.763+89T=) | |
| 14 | g.68904566A>G | CA708041036 | ACTN1 | c.481+89T>C (n.481+89T>C) n.964+89T>C c.676+89T>C (n.676+89T>C) n.565+89T>C c.*129+89T>C (n.*129+89T>C) n.876+89T>C n.1522+89T>C n.1135+89T>C c.556+89T>C (n.556+89T>C) n.551+89T>C n.369+89T>C c.613+89T>C (n.613+89T>C) c.763+89T>C (n.763+89T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904567G>A | CA2625404090 | ACTN1 | c.481+88C>T (n.481+88C>T) n.964+88C>T c.676+88C>T (n.676+88C>T) n.565+88C>T c.*129+88C>T (n.*129+88C>T) n.876+88C>T n.1522+88C>T n.1135+88C>T c.556+88C>T (n.556+88C>T) n.551+88C>T n.369+88C>T c.613+88C>T (n.613+88C>T) c.763+88C>T (n.763+88C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904567G>C | CA2625404091 | ACTN1 | c.481+88C>G (n.481+88C>G) n.964+88C>G c.676+88C>G (n.676+88C>G) n.565+88C>G c.*129+88C>G (n.*129+88C>G) n.876+88C>G n.1522+88C>G n.1135+88C>G c.556+88C>G (n.556+88C>G) n.551+88C>G n.369+88C>G c.613+88C>G (n.613+88C>G) c.763+88C>G (n.763+88C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904567G= | CA2144516807 | ACTN1 | c.481+88C= (n.481+88C=) n.964+88C= c.676+88C= (n.676+88C=) n.565+88C= c.*129+88C= (n.*129+88C=) n.876+88C= n.1522+88C= n.1135+88C= c.556+88C= (n.556+88C=) n.551+88C= n.369+88C= c.613+88C= (n.613+88C=) c.763+88C= (n.763+88C=) | |
| 14 | g.68904567G>T | CA2144516808 | ACTN1 | c.481+88C>A (n.481+88C>A) n.964+88C>A c.676+88C>A (n.676+88C>A) n.565+88C>A c.*129+88C>A (n.*129+88C>A) n.876+88C>A n.1522+88C>A n.1135+88C>A c.556+88C>A (n.556+88C>A) n.551+88C>A n.369+88C>A c.613+88C>A (n.613+88C>A) c.763+88C>A (n.763+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904568C>A | CA2625404092 | ACTN1 | c.481+87G>T (n.481+87G>T) n.964+87G>T c.676+87G>T (n.676+87G>T) n.565+87G>T c.*129+87G>T (n.*129+87G>T) n.876+87G>T n.1522+87G>T n.1135+87G>T c.556+87G>T (n.556+87G>T) n.551+87G>T n.369+87G>T c.613+87G>T (n.613+87G>T) c.763+87G>T (n.763+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904568C>T | CA2625404093 | ACTN1 | c.481+87G>A (n.481+87G>A) n.964+87G>A c.676+87G>A (n.676+87G>A) n.565+87G>A c.*129+87G>A (n.*129+87G>A) n.876+87G>A n.1522+87G>A n.1135+87G>A c.556+87G>A (n.556+87G>A) n.551+87G>A n.369+87G>A c.613+87G>A (n.613+87G>A) c.763+87G>A (n.763+87G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904569C= | CA2144516809 | ACTN1 | c.481+86G= (n.481+86G=) n.964+86G= c.676+86G= (n.676+86G=) n.565+86G= c.*129+86G= (n.*129+86G=) n.876+86G= n.1522+86G= n.1135+86G= c.556+86G= (n.556+86G=) n.551+86G= n.369+86G= c.613+86G= (n.613+86G=) c.763+86G= (n.763+86G=) | |
| 14 | g.68904569C>T | CA2144516810 | ACTN1 | c.481+86G>A (n.481+86G>A) n.964+86G>A c.676+86G>A (n.676+86G>A) n.565+86G>A c.*129+86G>A (n.*129+86G>A) n.876+86G>A n.1522+86G>A n.1135+86G>A c.556+86G>A (n.556+86G>A) n.551+86G>A n.369+86G>A c.613+86G>A (n.613+86G>A) c.763+86G>A (n.763+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C>A | CA262867654 | ACTN1 | c.481+85G>T (n.481+85G>T) n.964+85G>T c.676+85G>T (n.676+85G>T) n.565+85G>T c.*129+85G>T (n.*129+85G>T) n.876+85G>T n.1522+85G>T n.1135+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.551+85G>T n.369+85G>T c.613+85G>T (n.613+85G>T) c.763+85G>T (n.763+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C= | CA2144516811 | ACTN1 | c.481+85G= (n.481+85G=) n.964+85G= c.676+85G= (n.676+85G=) n.565+85G= c.*129+85G= (n.*129+85G=) n.876+85G= n.1522+85G= n.1135+85G= c.556+85G= (n.556+85G=) n.551+85G= n.369+85G= c.613+85G= (n.613+85G=) c.763+85G= (n.763+85G=) | |
| 14 | g.68904570C>T | CA2625404094 | ACTN1 | c.481+85G>A (n.481+85G>A) n.964+85G>A c.676+85G>A (n.676+85G>A) n.565+85G>A c.*129+85G>A (n.*129+85G>A) n.876+85G>A n.1522+85G>A n.1135+85G>A c.556+85G>A (n.556+85G>A) n.551+85G>A n.369+85G>A c.613+85G>A (n.613+85G>A) c.763+85G>A (n.763+85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C>A | CA2625404097 | ACTN1 | c.481+84G>T (n.481+84G>T) n.964+84G>T c.676+84G>T (n.676+84G>T) n.565+84G>T c.*129+84G>T (n.*129+84G>T) n.876+84G>T n.1522+84G>T n.1135+84G>T c.556+84G>T (n.556+84G>T) n.551+84G>T n.369+84G>T c.613+84G>T (n.613+84G>T) c.763+84G>T (n.763+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C= | CA2144516812 | ACTN1 | c.481+84G= (n.481+84G=) n.964+84G= c.676+84G= (n.676+84G=) n.565+84G= c.*129+84G= (n.*129+84G=) n.876+84G= n.1522+84G= n.1135+84G= c.556+84G= (n.556+84G=) n.551+84G= n.369+84G= c.613+84G= (n.613+84G=) c.763+84G= (n.763+84G=) | |
| 14 | g.68904571C>T | CA614795768 | ACTN1 | c.481+84G>A (n.481+84G>A) n.964+84G>A c.676+84G>A (n.676+84G>A) n.565+84G>A c.*129+84G>A (n.*129+84G>A) n.876+84G>A n.1522+84G>A n.1135+84G>A c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.551+84G>A n.369+84G>A c.613+84G>A (n.613+84G>A) c.763+84G>A (n.763+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G>A | CA262867661 | ACTN1 | c.481+83C>T (n.481+83C>T) n.964+83C>T c.676+83C>T (n.676+83C>T) n.565+83C>T c.*129+83C>T (n.*129+83C>T) n.876+83C>T n.1522+83C>T n.1135+83C>T c.556+83C>T (n.556+83C>T) n.551+83C>T n.369+83C>T c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.763+83C>T (n.763+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G= | CA2144516813 | ACTN1 | c.481+83C= (n.481+83C=) n.964+83C= c.676+83C= (n.676+83C=) n.565+83C= c.*129+83C= (n.*129+83C=) n.876+83C= n.1522+83C= n.1135+83C= c.556+83C= (n.556+83C=) n.551+83C= n.369+83C= c.613+83C= (n.613+83C=) c.763+83C= (n.763+83C=) | |
| 14 | g.68904573G>A | CA2625404099 | ACTN1 | c.481+82C>T (n.481+82C>T) n.964+82C>T c.676+82C>T (n.676+82C>T) n.565+82C>T c.*129+82C>T (n.*129+82C>T) n.876+82C>T n.1522+82C>T n.1135+82C>T c.556+82C>T (n.556+82C>T) n.551+82C>T n.369+82C>T c.613+82C>T (n.613+82C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904573G>T | CA2625404100 | ACTN1 | c.481+82C>A (n.481+82C>A) n.964+82C>A c.676+82C>A (n.676+82C>A) n.565+82C>A c.*129+82C>A (n.*129+82C>A) n.876+82C>A n.1522+82C>A n.1135+82C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.551+82C>A n.369+82C>A c.613+82C>A (n.613+82C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904575C>T | CA2575561905 | ACTN1 | c.481+80G>A (n.481+80G>A) n.964+80G>A c.676+80G>A (n.676+80G>A) n.565+80G>A c.*129+80G>A (n.*129+80G>A) n.876+80G>A n.1522+80G>A n.1135+80G>A c.556+80G>A (n.556+80G>A) n.551+80G>A n.369+80G>A c.613+80G>A (n.613+80G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T>C | CA2144516815 | ACTN1 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.964+79A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.565+79A>G c.*129+79A>G (n.*129+79A>G) n.876+79A>G n.1522+79A>G n.1135+79A>G c.556+79A>G (n.556+79A>G) n.551+79A>G n.369+79A>G c.613+79A>G (n.613+79A>G) c.763+79A>G (n.763+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T= | CA2144516814 | ACTN1 | c.481+79A= (n.481+79A=) n.964+79A= c.676+79A= (n.676+79A=) n.565+79A= c.*129+79A= (n.*129+79A=) n.876+79A= n.1522+79A= n.1135+79A= c.556+79A= (n.556+79A=) n.551+79A= n.369+79A= c.613+79A= (n.613+79A=) c.763+79A= (n.763+79A=) | |
| 14 | g.68904577G>A | CA2144516817 | ACTN1 | c.481+78C>T (n.481+78C>T) n.964+78C>T c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.565+78C>T c.*129+78C>T (n.*129+78C>T) n.876+78C>T n.1522+78C>T n.1135+78C>T c.556+78C>T (n.556+78C>T) n.551+78C>T n.369+78C>T c.613+78C>T (n.613+78C>T) c.763+78C>T (n.763+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904577G= | CA2144516816 | ACTN1 | c.481+78C= (n.481+78C=) n.964+78C= c.676+78C= (n.676+78C=) n.565+78C= c.*129+78C= (n.*129+78C=) n.876+78C= n.1522+78C= n.1135+78C= c.556+78C= (n.556+78C=) n.551+78C= n.369+78C= c.613+78C= (n.613+78C=) c.763+78C= (n.763+78C=) | |
| 14 | g.68904577G>T | CA2575561906 | ACTN1 | c.481+78C>A (n.481+78C>A) n.964+78C>A c.676+78C>A (n.676+78C>A) n.565+78C>A c.*129+78C>A (n.*129+78C>A) n.876+78C>A n.1522+78C>A n.1135+78C>A c.556+78C>A (n.556+78C>A) n.551+78C>A n.369+78C>A c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.763+78C>A (n.763+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>A | CA2625404103 | ACTN1 | c.481+77G>T (n.481+77G>T) n.964+77G>T c.676+77G>T (n.676+77G>T) n.565+77G>T c.*129+77G>T (n.*129+77G>T) n.876+77G>T n.1522+77G>T n.1135+77G>T c.556+77G>T (n.556+77G>T) n.551+77G>T n.369+77G>T c.613+77G>T (n.613+77G>T) c.763+77G>T (n.763+77G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>G | CA2802006572 | ACTN1 | c.481+77G>C (n.481+77G>C) n.964+77G>C c.676+77G>C (n.676+77G>C) n.565+77G>C c.*129+77G>C (n.*129+77G>C) n.876+77G>C n.1522+77G>C n.1135+77G>C c.556+77G>C (n.556+77G>C) n.551+77G>C n.369+77G>C c.613+77G>C (n.613+77G>C) c.763+77G>C (n.763+77G>C) | |
| 14 | g.68904579T>C | CA262867666 | ACTN1 | c.481+76A>G (n.481+76A>G) n.964+76A>G c.676+76A>G (n.676+76A>G) n.565+76A>G c.*129+76A>G (n.*129+76A>G) n.876+76A>G n.1522+76A>G n.1135+76A>G c.556+76A>G (n.556+76A>G) n.551+76A>G n.369+76A>G c.613+76A>G (n.613+76A>G) c.763+76A>G (n.763+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904579T= | CA2144516818 | ACTN1 | c.481+76A= (n.481+76A=) n.964+76A= c.676+76A= (n.676+76A=) n.565+76A= c.*129+76A= (n.*129+76A=) n.876+76A= n.1522+76A= n.1135+76A= c.556+76A= (n.556+76A=) n.551+76A= n.369+76A= c.613+76A= (n.613+76A=) c.763+76A= (n.763+76A=) | |
| 14 | g.68904580G>A | CA262867678 | ACTN1 | c.481+75C>T (n.481+75C>T) n.964+75C>T c.676+75C>T (n.676+75C>T) n.565+75C>T c.*129+75C>T (n.*129+75C>T) n.876+75C>T n.1522+75C>T n.1135+75C>T c.556+75C>T (n.556+75C>T) n.551+75C>T n.369+75C>T c.613+75C>T (n.613+75C>T) c.763+75C>T (n.763+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904580G= | CA2144516819 | ACTN1 | c.481+75C= (n.481+75C=) n.964+75C= c.676+75C= (n.676+75C=) n.565+75C= c.*129+75C= (n.*129+75C=) n.876+75C= n.1522+75C= n.1135+75C= c.556+75C= (n.556+75C=) n.551+75C= n.369+75C= c.613+75C= (n.613+75C=) c.763+75C= (n.763+75C=) | |
| 14 | g.68904580G>T | CA2575561907 | ACTN1 | c.481+75C>A (n.481+75C>A) n.964+75C>A c.676+75C>A (n.676+75C>A) n.565+75C>A c.*129+75C>A (n.*129+75C>A) n.876+75C>A n.1522+75C>A n.1135+75C>A c.556+75C>A (n.556+75C>A) n.551+75C>A n.369+75C>A c.613+75C>A (n.613+75C>A) c.763+75C>A (n.763+75C>A) | |
| 14 | g.68904583del | CA2625404104 | ACTN1 | c.481+75del (n.481+75del) n.964+75del c.676+75del (n.676+75del) n.565+75del c.*129+75del (n.*129+75del) n.876+75del n.1522+75del n.1135+75del c.556+75del (n.556+75del) n.551+75del n.369+75del c.613+75del (n.613+75del) c.763+75del (n.763+75del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G>A | CA262867679 | ACTN1 | c.481+74C>T (n.481+74C>T) n.964+74C>T c.676+74C>T (n.676+74C>T) n.565+74C>T c.*129+74C>T (n.*129+74C>T) n.876+74C>T n.1522+74C>T n.1135+74C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) n.551+74C>T n.369+74C>T c.613+74C>T (n.613+74C>T) c.763+74C>T (n.763+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G= | CA2144516820 | ACTN1 | c.481+74C= (n.481+74C=) n.964+74C= c.676+74C= (n.676+74C=) n.565+74C= c.*129+74C= (n.*129+74C=) n.876+74C= n.1522+74C= n.1135+74C= c.556+74C= (n.556+74C=) n.551+74C= n.369+74C= c.613+74C= (n.613+74C=) c.763+74C= (n.763+74C=) | |
| 14 | g.68904582G>T | CA2575561908 | ACTN1 | c.481+73C>A (n.481+73C>A) n.964+73C>A c.676+73C>A (n.676+73C>A) n.565+73C>A c.*129+73C>A (n.*129+73C>A) n.876+73C>A n.1522+73C>A n.1135+73C>A c.556+73C>A (n.556+73C>A) n.551+73C>A n.369+73C>A c.613+73C>A (n.613+73C>A) c.763+73C>A (n.763+73C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904583G>A | CA2575561909 | ACTN1 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.964+72C>T c.676+72C>T (n.676+72C>T) n.565+72C>T c.*129+72C>T (n.*129+72C>T) n.876+72C>T n.1522+72C>T n.1135+72C>T c.556+72C>T (n.556+72C>T) n.551+72C>T n.369+72C>T c.613+72C>T (n.613+72C>T) c.763+72C>T (n.763+72C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904583G>T | CA2625404109 | ACTN1 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.964+72C>A c.676+72C>A (n.676+72C>A) n.565+72C>A c.*129+72C>A (n.*129+72C>A) n.876+72C>A n.1522+72C>A n.1135+72C>A c.556+72C>A (n.556+72C>A) n.551+72C>A n.369+72C>A c.613+72C>A (n.613+72C>A) c.763+72C>A (n.763+72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904584T>C | CA614795769 | ACTN1 | c.481+71A>G (n.481+71A>G) n.964+71A>G c.676+71A>G (n.676+71A>G) n.565+71A>G c.*129+71A>G (n.*129+71A>G) n.876+71A>G n.1522+71A>G n.1135+71A>G c.556+71A>G (n.556+71A>G) n.551+71A>G n.369+71A>G c.613+71A>G (n.613+71A>G) c.763+71A>G (n.763+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904584T= | CA2144516821 | ACTN1 | c.481+71A= (n.481+71A=) n.964+71A= c.676+71A= (n.676+71A=) n.565+71A= c.*129+71A= (n.*129+71A=) n.876+71A= n.1522+71A= n.1135+71A= c.556+71A= (n.556+71A=) n.551+71A= n.369+71A= c.613+71A= (n.613+71A=) c.763+71A= (n.763+71A=) | |
| 14 | g.68904585C>A | CA2625404111 | ACTN1 | c.481+70G>T (n.481+70G>T) n.964+70G>T c.676+70G>T (n.676+70G>T) n.565+70G>T c.*129+70G>T (n.*129+70G>T) n.876+70G>T n.1522+70G>T n.1135+70G>T c.556+70G>T (n.556+70G>T) n.551+70G>T n.369+70G>T c.613+70G>T (n.613+70G>T) c.763+70G>T (n.763+70G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904585C= | CA2144516822 | ACTN1 | c.481+70G= (n.481+70G=) n.964+70G= c.676+70G= (n.676+70G=) n.565+70G= c.*129+70G= (n.*129+70G=) n.876+70G= n.1522+70G= n.1135+70G= c.556+70G= (n.556+70G=) n.551+70G= n.369+70G= c.613+70G= (n.613+70G=) c.763+70G= (n.763+70G=) | |
| 14 | g.68904585C>T | CA2144516823 | ACTN1 | c.481+70G>A (n.481+70G>A) n.964+70G>A c.676+70G>A (n.676+70G>A) n.565+70G>A c.*129+70G>A (n.*129+70G>A) n.876+70G>A n.1522+70G>A n.1135+70G>A c.556+70G>A (n.556+70G>A) n.551+70G>A n.369+70G>A c.613+70G>A (n.613+70G>A) c.763+70G>A (n.763+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904586C>A | CA2625404112 | ACTN1 | c.481+69G>T (n.481+69G>T) n.964+69G>T c.676+69G>T (n.676+69G>T) n.565+69G>T c.*129+69G>T (n.*129+69G>T) n.876+69G>T n.1522+69G>T n.1135+69G>T c.556+69G>T (n.556+69G>T) n.551+69G>T n.369+69G>T c.613+69G>T (n.613+69G>T) c.763+69G>T (n.763+69G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904586C>T | CA2625404113 | ACTN1 | c.481+69G>A (n.481+69G>A) n.964+69G>A c.676+69G>A (n.676+69G>A) n.565+69G>A c.*129+69G>A (n.*129+69G>A) n.876+69G>A n.1522+69G>A n.1135+69G>A c.556+69G>A (n.556+69G>A) n.551+69G>A n.369+69G>A c.613+69G>A (n.613+69G>A) c.763+69G>A (n.763+69G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904587A= | CA2144516824 | ACTN1 | c.481+68T= (n.481+68T=) n.964+68T= c.676+68T= (n.676+68T=) n.565+68T= c.*129+68T= (n.*129+68T=) n.876+68T= n.1522+68T= n.1135+68T= c.556+68T= (n.556+68T=) n.551+68T= n.369+68T= c.613+68T= (n.613+68T=) c.763+68T= (n.763+68T=) | |
| 14 | g.68904587A>C | CA2144516825 | ACTN1 | c.481+68T>G (n.481+68T>G) n.964+68T>G c.676+68T>G (n.676+68T>G) n.565+68T>G c.*129+68T>G (n.*129+68T>G) n.876+68T>G n.1522+68T>G n.1135+68T>G c.556+68T>G (n.556+68T>G) n.551+68T>G n.369+68T>G c.613+68T>G (n.613+68T>G) c.763+68T>G (n.763+68T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904591del | CA2625404116 | ACTN1 | c.481+67del (n.481+67del) n.964+67del c.676+67del (n.676+67del) n.565+67del c.*129+67del (n.*129+67del) n.876+67del n.1522+67del n.1135+67del c.556+67del (n.556+67del) n.551+67del n.369+67del c.613+67del (n.613+67del) c.763+67del (n.763+67del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904589C>A | CA2625404118 | ACTN1 | c.481+66G>T (n.481+66G>T) n.964+66G>T c.676+66G>T (n.676+66G>T) n.565+66G>T c.*129+66G>T (n.*129+66G>T) n.876+66G>T n.1522+66G>T n.1135+66G>T c.556+66G>T (n.556+66G>T) n.551+66G>T n.369+66G>T c.613+66G>T (n.613+66G>T) c.763+66G>T (n.763+66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904590C>A | CA2625404119 | ACTN1 | c.481+65G>T (n.481+65G>T) n.964+65G>T c.676+65G>T (n.676+65G>T) n.565+65G>T c.*129+65G>T (n.*129+65G>T) n.876+65G>T n.1522+65G>T n.1135+65G>T c.556+65G>T (n.556+65G>T) n.551+65G>T n.369+65G>T c.613+65G>T (n.613+65G>T) c.763+65G>T (n.763+65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904590C>T | CA2625404120 | ACTN1 | c.481+65G>A (n.481+65G>A) n.964+65G>A c.676+65G>A (n.676+65G>A) n.565+65G>A c.*129+65G>A (n.*129+65G>A) n.876+65G>A n.1522+65G>A n.1135+65G>A c.556+65G>A (n.556+65G>A) n.551+65G>A n.369+65G>A c.613+65G>A (n.613+65G>A) c.763+65G>A (n.763+65G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904591C>A | CA2625404122 | ACTN1 | c.481+64G>T (n.481+64G>T) n.964+64G>T c.676+64G>T (n.676+64G>T) n.565+64G>T c.*129+64G>T (n.*129+64G>T) n.876+64G>T n.1522+64G>T n.1135+64G>T c.556+64G>T (n.556+64G>T) n.551+64G>T n.369+64G>T c.613+64G>T (n.613+64G>T) c.763+64G>T (n.763+64G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904592T>G | CA2575561910 | ACTN1 | c.481+63A>C (n.481+63A>C) n.964+63A>C c.676+63A>C (n.676+63A>C) n.565+63A>C c.*129+63A>C (n.*129+63A>C) n.876+63A>C n.1522+63A>C n.1135+63A>C c.556+63A>C (n.556+63A>C) n.551+63A>C n.369+63A>C c.613+63A>C (n.613+63A>C) c.763+63A>C (n.763+63A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904593T>C | CA2625404126 | ACTN1 | c.481+62A>G (n.481+62A>G) n.964+62A>G c.676+62A>G (n.676+62A>G) n.565+62A>G c.*129+62A>G (n.*129+62A>G) n.876+62A>G n.1522+62A>G n.1135+62A>G c.556+62A>G (n.556+62A>G) n.551+62A>G n.369+62A>G c.613+62A>G (n.613+62A>G) c.763+62A>G (n.763+62A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904594C>T | CA2575561911 | ACTN1 | c.481+61G>A (n.481+61G>A) n.964+61G>A c.676+61G>A (n.676+61G>A) n.565+61G>A c.*129+61G>A (n.*129+61G>A) n.876+61G>A n.1522+61G>A n.1135+61G>A c.556+61G>A (n.556+61G>A) n.551+61G>A n.369+61G>A c.613+61G>A (n.613+61G>A) c.763+61G>A (n.763+61G>A) | |
| 14 | g.68904595T>C | CA2575561912 | ACTN1 | c.481+60A>G (n.481+60A>G) n.964+60A>G c.676+60A>G (n.676+60A>G) n.565+60A>G c.*129+60A>G (n.*129+60A>G) n.876+60A>G n.1522+60A>G n.1135+60A>G c.556+60A>G (n.556+60A>G) n.551+60A>G n.369+60A>G c.613+60A>G (n.613+60A>G) c.763+60A>G (n.763+60A>G) | |
| 14 | g.68904596T>C | CA2575561913 | ACTN1 | c.481+59A>G (n.481+59A>G) n.964+59A>G c.676+59A>G (n.676+59A>G) n.565+59A>G c.*129+59A>G (n.*129+59A>G) n.876+59A>G n.1522+59A>G n.1135+59A>G c.556+59A>G (n.556+59A>G) n.551+59A>G n.369+59A>G c.613+59A>G (n.613+59A>G) c.763+59A>G (n.763+59A>G) | |
| 14 | g.68904597del | CA2625404128 | ACTN1 | c.481+58del (n.481+58del) n.964+58del c.676+58del (n.676+58del) n.565+58del c.*129+58del (n.*129+58del) n.876+58del n.1522+58del n.1135+58del c.556+58del (n.556+58del) n.551+58del n.369+58del c.613+58del (n.613+58del) c.763+58del (n.763+58del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904597A= | CA2144516826 | ACTN1 | c.481+58T= (n.481+58T=) n.964+58T= c.676+58T= (n.676+58T=) n.565+58T= c.*129+58T= (n.*129+58T=) n.876+58T= n.1522+58T= n.1135+58T= c.556+58T= (n.556+58T=) n.551+58T= n.369+58T= c.613+58T= (n.613+58T=) c.763+58T= (n.763+58T=) | |
| 14 | g.68904597A>G | CA708041050 | ACTN1 | c.481+58T>C (n.481+58T>C) n.964+58T>C c.676+58T>C (n.676+58T>C) n.565+58T>C c.*129+58T>C (n.*129+58T>C) n.876+58T>C n.1522+58T>C n.1135+58T>C c.556+58T>C (n.556+58T>C) n.551+58T>C n.369+58T>C c.613+58T>C (n.613+58T>C) c.763+58T>C (n.763+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904598G>A | CA2625404132 | ACTN1 | c.481+57C>T (n.481+57C>T) n.964+57C>T c.676+57C>T (n.676+57C>T) n.565+57C>T c.*129+57C>T (n.*129+57C>T) n.876+57C>T n.1522+57C>T n.1135+57C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) n.551+57C>T n.369+57C>T c.613+57C>T (n.613+57C>T) c.763+57C>T (n.763+57C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904598G= | CA2144516827 | ACTN1 | c.481+57C= (n.481+57C=) n.964+57C= c.676+57C= (n.676+57C=) n.565+57C= c.*129+57C= (n.*129+57C=) n.876+57C= n.1522+57C= n.1135+57C= c.556+57C= (n.556+57C=) n.551+57C= n.369+57C= c.613+57C= (n.613+57C=) c.763+57C= (n.763+57C=) | |
| 14 | g.68904598G>T | CA964304540 | ACTN1 | c.481+57C>A (n.481+57C>A) n.964+57C>A c.676+57C>A (n.676+57C>A) n.565+57C>A c.*129+57C>A (n.*129+57C>A) n.876+57C>A n.1522+57C>A n.1135+57C>A c.556+57C>A (n.556+57C>A) n.551+57C>A n.369+57C>A c.613+57C>A (n.613+57C>A) c.763+57C>A (n.763+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904599C>A | CA2625404133 | ACTN1 | c.481+56G>T (n.481+56G>T) n.964+56G>T c.676+56G>T (n.676+56G>T) n.565+56G>T c.*129+56G>T (n.*129+56G>T) n.876+56G>T n.1522+56G>T n.1135+56G>T c.556+56G>T (n.556+56G>T) n.551+56G>T n.369+56G>T c.613+56G>T (n.613+56G>T) c.763+56G>T (n.763+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904599C= | CA2144516828 | ACTN1 | c.481+56G= (n.481+56G=) n.964+56G= c.676+56G= (n.676+56G=) n.565+56G= c.*129+56G= (n.*129+56G=) n.876+56G= n.1522+56G= n.1135+56G= c.556+56G= (n.556+56G=) n.551+56G= n.369+56G= c.613+56G= (n.613+56G=) c.763+56G= (n.763+56G=) | |
| 14 | g.68904599C>T | CA2144516829 | ACTN1 | c.481+56G>A (n.481+56G>A) n.964+56G>A c.676+56G>A (n.676+56G>A) n.565+56G>A c.*129+56G>A (n.*129+56G>A) n.876+56G>A n.1522+56G>A n.1135+56G>A c.556+56G>A (n.556+56G>A) n.551+56G>A n.369+56G>A c.613+56G>A (n.613+56G>A) c.763+56G>A (n.763+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904600C>A | CA708041054 | ACTN1 | c.481+55G>T (n.481+55G>T) n.964+55G>T c.676+55G>T (n.676+55G>T) n.565+55G>T c.*129+55G>T (n.*129+55G>T) n.876+55G>T n.1522+55G>T n.1135+55G>T c.556+55G>T (n.556+55G>T) n.551+55G>T n.369+55G>T c.613+55G>T (n.613+55G>T) c.763+55G>T (n.763+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904600C= | CA2144516830 | ACTN1 | c.481+55G= (n.481+55G=) n.964+55G= c.676+55G= (n.676+55G=) n.565+55G= c.*129+55G= (n.*129+55G=) n.876+55G= n.1522+55G= n.1135+55G= c.556+55G= (n.556+55G=) n.551+55G= n.369+55G= c.613+55G= (n.613+55G=) c.763+55G= (n.763+55G=) | |
| 14 | g.68904600C>T | CA262867680 | ACTN1 | c.481+55G>A (n.481+55G>A) n.964+55G>A c.676+55G>A (n.676+55G>A) n.565+55G>A c.*129+55G>A (n.*129+55G>A) n.876+55G>A n.1522+55G>A n.1135+55G>A c.556+55G>A (n.556+55G>A) n.551+55G>A n.369+55G>A c.613+55G>A (n.613+55G>A) c.763+55G>A (n.763+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904601G>A | CA262867687 | ACTN1 | c.481+54C>T (n.481+54C>T) n.964+54C>T c.676+54C>T (n.676+54C>T) n.565+54C>T c.*129+54C>T (n.*129+54C>T) n.876+54C>T n.1522+54C>T n.1135+54C>T c.556+54C>T (n.556+54C>T) n.551+54C>T n.369+54C>T c.613+54C>T (n.613+54C>T) c.763+54C>T (n.763+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904601G= | CA2144516831 | ACTN1 | c.481+54C= (n.481+54C=) n.964+54C= c.676+54C= (n.676+54C=) n.565+54C= c.*129+54C= (n.*129+54C=) n.876+54C= n.1522+54C= n.1135+54C= c.556+54C= (n.556+54C=) n.551+54C= n.369+54C= c.613+54C= (n.613+54C=) c.763+54C= (n.763+54C=) | |
| 14 | g.68904601G>T | CA2625404136 | ACTN1 | c.481+54C>A (n.481+54C>A) n.964+54C>A c.676+54C>A (n.676+54C>A) n.565+54C>A c.*129+54C>A (n.*129+54C>A) n.876+54C>A n.1522+54C>A n.1135+54C>A c.556+54C>A (n.556+54C>A) n.551+54C>A n.369+54C>A c.613+54C>A (n.613+54C>A) c.763+54C>A (n.763+54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904604G>A | CA2625404139 | ACTN1 | c.481+51C>T (n.481+51C>T) n.964+51C>T c.676+51C>T (n.676+51C>T) n.565+51C>T c.*129+51C>T (n.*129+51C>T) n.876+51C>T n.1522+51C>T n.1135+51C>T c.556+51C>T (n.556+51C>T) n.551+51C>T n.369+51C>T c.613+51C>T (n.613+51C>T) c.763+51C>T (n.763+51C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904604G>T | CA2625404140 | ACTN1 | c.481+51C>A (n.481+51C>A) n.964+51C>A c.676+51C>A (n.676+51C>A) n.565+51C>A c.*129+51C>A (n.*129+51C>A) n.876+51C>A n.1522+51C>A n.1135+51C>A c.556+51C>A (n.556+51C>A) n.551+51C>A n.369+51C>A c.613+51C>A (n.613+51C>A) c.763+51C>A (n.763+51C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904605A>T | CA2802006573 | ACTN1 | c.481+50T>A (n.481+50T>A) n.964+50T>A c.676+50T>A (n.676+50T>A) n.565+50T>A c.*129+50T>A (n.*129+50T>A) n.876+50T>A n.1522+50T>A n.1135+50T>A c.556+50T>A (n.556+50T>A) n.551+50T>A n.369+50T>A c.613+50T>A (n.613+50T>A) c.763+50T>A (n.763+50T>A) | |
| 14 | g.68904606G>C | CA708041062 | ACTN1 | c.481+49C>G (n.481+49C>G) n.964+49C>G c.676+49C>G (n.676+49C>G) n.565+49C>G c.*129+49C>G (n.*129+49C>G) n.876+49C>G n.1522+49C>G n.1135+49C>G c.556+49C>G (n.556+49C>G) n.551+49C>G n.369+49C>G c.613+49C>G (n.613+49C>G) c.763+49C>G (n.763+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904606G= | CA2144516832 | ACTN1 | c.481+49C= (n.481+49C=) n.964+49C= c.676+49C= (n.676+49C=) n.565+49C= c.*129+49C= (n.*129+49C=) n.876+49C= n.1522+49C= n.1135+49C= c.556+49C= (n.556+49C=) n.551+49C= n.369+49C= c.613+49C= (n.613+49C=) c.763+49C= (n.763+49C=) | |
| 14 | g.68904607T>A | CA614795770 | ACTN1 | c.481+48A>T (n.481+48A>T) n.964+48A>T c.676+48A>T (n.676+48A>T) n.565+48A>T c.*129+48A>T (n.*129+48A>T) n.876+48A>T n.1522+48A>T n.1135+48A>T c.556+48A>T (n.556+48A>T) n.551+48A>T n.369+48A>T c.613+48A>T (n.613+48A>T) c.763+48A>T (n.763+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904607T>G | CA2625404141 | ACTN1 | c.481+48A>C (n.481+48A>C) n.964+48A>C c.676+48A>C (n.676+48A>C) n.565+48A>C c.*129+48A>C (n.*129+48A>C) n.876+48A>C n.1522+48A>C n.1135+48A>C c.556+48A>C (n.556+48A>C) n.551+48A>C n.369+48A>C c.613+48A>C (n.613+48A>C) c.763+48A>C (n.763+48A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904607T= | CA2144516833 | ACTN1 | c.481+48A= (n.481+48A=) n.964+48A= c.676+48A= (n.676+48A=) n.565+48A= c.*129+48A= (n.*129+48A=) n.876+48A= n.1522+48A= n.1135+48A= c.556+48A= (n.556+48A=) n.551+48A= n.369+48A= c.613+48A= (n.613+48A=) c.763+48A= (n.763+48A=) | |
| 14 | g.68904607_68904608insA | CA2625404143 | ACTN1 | c.481+47_481+48insT (n.481+47_481+48insT) n.964+47_964+48insT c.676+47_676+48insT (n.676+47_676+48insT) n.565+47_565+48insT c.*129+47_*129+48insT (n.*129+47_*129+48insT) n.876+47_876+48insT n.1522+47_1522+48insT n.1135+47_1135+48insT c.556+47_556+48insT (n.556+47_556+48insT) n.551+47_551+48insT n.369+47_369+48insT c.613+47_613+48insT (n.613+47_613+48insT) c.763+47_763+48insT (n.763+47_763+48insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904609G= | CA2144516834 | ACTN1 | c.481+46C= (n.481+46C=) n.964+46C= c.676+46C= (n.676+46C=) n.565+46C= c.*129+46C= (n.*129+46C=) n.876+46C= n.1522+46C= n.1135+46C= c.556+46C= (n.556+46C=) n.551+46C= n.369+46C= c.613+46C= (n.613+46C=) c.763+46C= (n.763+46C=) | |
| 14 | g.68904609G>T | CA7242606 | ACTN1 | c.481+46C>A (n.481+46C>A) n.964+46C>A c.676+46C>A (n.676+46C>A) n.565+46C>A c.*129+46C>A (n.*129+46C>A) n.876+46C>A n.1522+46C>A n.1135+46C>A c.556+46C>A (n.556+46C>A) n.551+46C>A n.369+46C>A c.613+46C>A (n.613+46C>A) c.763+46C>A (n.763+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904610C>A | CA2625404145 | ACTN1 | c.481+45G>T (n.481+45G>T) n.964+45G>T c.676+45G>T (n.676+45G>T) n.565+45G>T c.*129+45G>T (n.*129+45G>T) n.876+45G>T n.1522+45G>T n.1135+45G>T c.556+45G>T (n.556+45G>T) n.551+45G>T n.369+45G>T c.613+45G>T (n.613+45G>T) c.763+45G>T (n.763+45G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904610C= | CA2144516835 | ACTN1 | c.481+45G= (n.481+45G=) n.964+45G= c.676+45G= (n.676+45G=) n.565+45G= c.*129+45G= (n.*129+45G=) n.876+45G= n.1522+45G= n.1135+45G= c.556+45G= (n.556+45G=) n.551+45G= n.369+45G= c.613+45G= (n.613+45G=) c.763+45G= (n.763+45G=) | |
| 14 | g.68904610C>T | CA7242607 | ACTN1 | c.481+45G>A (n.481+45G>A) n.964+45G>A c.676+45G>A (n.676+45G>A) n.565+45G>A c.*129+45G>A (n.*129+45G>A) n.876+45G>A n.1522+45G>A n.1135+45G>A c.556+45G>A (n.556+45G>A) n.551+45G>A n.369+45G>A c.613+45G>A (n.613+45G>A) c.763+45G>A (n.763+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904611A= | CA2144516836 | ACTN1 | c.481+44T= (n.481+44T=) n.964+44T= c.676+44T= (n.676+44T=) n.565+44T= c.*129+44T= (n.*129+44T=) n.876+44T= n.1522+44T= n.1135+44T= c.556+44T= (n.556+44T=) n.551+44T= n.369+44T= c.613+44T= (n.613+44T=) c.763+44T= (n.763+44T=) | |
| 14 | g.68904611A>G | CA2575561914 | ACTN1 | c.481+44T>C (n.481+44T>C) n.964+44T>C c.676+44T>C (n.676+44T>C) n.565+44T>C c.*129+44T>C (n.*129+44T>C) n.876+44T>C n.1522+44T>C n.1135+44T>C c.556+44T>C (n.556+44T>C) n.551+44T>C n.369+44T>C c.613+44T>C (n.613+44T>C) c.763+44T>C (n.763+44T>C) | |
| 14 | g.68904611A>T | CA964304554 | ACTN1 | c.481+44T>A (n.481+44T>A) n.964+44T>A c.676+44T>A (n.676+44T>A) n.565+44T>A c.*129+44T>A (n.*129+44T>A) n.876+44T>A n.1522+44T>A n.1135+44T>A c.556+44T>A (n.556+44T>A) n.551+44T>A n.369+44T>A c.613+44T>A (n.613+44T>A) c.763+44T>A (n.763+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904612G>A | CA262867718 | ACTN1 | c.481+43C>T (n.481+43C>T) n.964+43C>T c.676+43C>T (n.676+43C>T) n.565+43C>T c.*129+43C>T (n.*129+43C>T) n.876+43C>T n.1522+43C>T n.1135+43C>T c.556+43C>T (n.556+43C>T) n.551+43C>T n.369+43C>T c.613+43C>T (n.613+43C>T) c.763+43C>T (n.763+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904612G= | CA2144516837 | ACTN1 | c.481+43C= (n.481+43C=) n.964+43C= c.676+43C= (n.676+43C=) n.565+43C= c.*129+43C= (n.*129+43C=) n.876+43C= n.1522+43C= n.1135+43C= c.556+43C= (n.556+43C=) n.551+43C= n.369+43C= c.613+43C= (n.613+43C=) c.763+43C= (n.763+43C=) | |
| 14 | g.68904612G>T | CA2625404146 | ACTN1 | c.481+43C>A (n.481+43C>A) n.964+43C>A c.676+43C>A (n.676+43C>A) n.565+43C>A c.*129+43C>A (n.*129+43C>A) n.876+43C>A n.1522+43C>A n.1135+43C>A c.556+43C>A (n.556+43C>A) n.551+43C>A n.369+43C>A c.613+43C>A (n.613+43C>A) c.763+43C>A (n.763+43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904613G>A | CA2802006574 | ACTN1 | c.481+42C>T (n.481+42C>T) n.964+42C>T c.676+42C>T (n.676+42C>T) n.565+42C>T c.*129+42C>T (n.*129+42C>T) n.876+42C>T n.1522+42C>T n.1135+42C>T c.556+42C>T (n.556+42C>T) n.551+42C>T n.369+42C>T c.613+42C>T (n.613+42C>T) c.763+42C>T (n.763+42C>T) | |
| 14 | g.68904613G>T | CA2625404149 | ACTN1 | c.481+42C>A (n.481+42C>A) n.964+42C>A c.676+42C>A (n.676+42C>A) n.565+42C>A c.*129+42C>A (n.*129+42C>A) n.876+42C>A n.1522+42C>A n.1135+42C>A c.556+42C>A (n.556+42C>A) n.551+42C>A n.369+42C>A c.613+42C>A (n.613+42C>A) c.763+42C>A (n.763+42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904614T>C | CA614795771 | ACTN1 | c.481+41A>G (n.481+41A>G) n.964+41A>G c.676+41A>G (n.676+41A>G) n.565+41A>G c.*129+41A>G (n.*129+41A>G) n.876+41A>G n.1522+41A>G n.1135+41A>G c.556+41A>G (n.556+41A>G) n.551+41A>G n.369+41A>G c.613+41A>G (n.613+41A>G) c.763+41A>G (n.763+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904614T>G | CA7242608 | ACTN1 | c.481+41A>C (n.481+41A>C) n.964+41A>C c.676+41A>C (n.676+41A>C) n.565+41A>C c.*129+41A>C (n.*129+41A>C) n.876+41A>C n.1522+41A>C n.1135+41A>C c.556+41A>C (n.556+41A>C) n.551+41A>C n.369+41A>C c.613+41A>C (n.613+41A>C) c.763+41A>C (n.763+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904614T= | CA2144516838 | ACTN1 | c.481+41A= (n.481+41A=) n.964+41A= c.676+41A= (n.676+41A=) n.565+41A= c.*129+41A= (n.*129+41A=) n.876+41A= n.1522+41A= n.1135+41A= c.556+41A= (n.556+41A=) n.551+41A= n.369+41A= c.613+41A= (n.613+41A=) c.763+41A= (n.763+41A=) | |
| 14 | g.68904615G>A | CA7242609 | ACTN1 | c.481+40C>T (n.481+40C>T) n.964+40C>T c.676+40C>T (n.676+40C>T) n.565+40C>T c.*129+40C>T (n.*129+40C>T) n.876+40C>T n.1522+40C>T n.1135+40C>T c.556+40C>T (n.556+40C>T) n.551+40C>T n.369+40C>T c.613+40C>T (n.613+40C>T) c.763+40C>T (n.763+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904615G= | CA2144516839 | ACTN1 | c.481+40C= (n.481+40C=) n.964+40C= c.676+40C= (n.676+40C=) n.565+40C= c.*129+40C= (n.*129+40C=) n.876+40C= n.1522+40C= n.1135+40C= c.556+40C= (n.556+40C=) n.551+40C= n.369+40C= c.613+40C= (n.613+40C=) c.763+40C= (n.763+40C=) | |
| 14 | g.68904616G>A | CA7242610 | ACTN1 | c.481+39C>T (n.481+39C>T) n.964+39C>T c.676+39C>T (n.676+39C>T) n.565+39C>T c.*129+39C>T (n.*129+39C>T) n.876+39C>T n.1522+39C>T n.1135+39C>T c.556+39C>T (n.556+39C>T) n.551+39C>T n.369+39C>T c.613+39C>T (n.613+39C>T) c.763+39C>T (n.763+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904616G= | CA2144516840 | ACTN1 | c.481+39C= (n.481+39C=) n.964+39C= c.676+39C= (n.676+39C=) n.565+39C= c.*129+39C= (n.*129+39C=) n.876+39C= n.1522+39C= n.1135+39C= c.556+39C= (n.556+39C=) n.551+39C= n.369+39C= c.613+39C= (n.613+39C=) c.763+39C= (n.763+39C=) | |
| 14 | g.68904617G= | CA2144516842 | ACTN1 | c.481+38C= (n.481+38C=) n.964+38C= c.676+38C= (n.676+38C=) n.565+38C= c.*129+38C= (n.*129+38C=) n.876+38C= n.1522+38C= n.1135+38C= c.556+38C= (n.556+38C=) n.551+38C= n.369+38C= c.613+38C= (n.613+38C=) c.763+38C= (n.763+38C=) | |
| 14 | g.68904617G>T | CA614795772 | ACTN1 | c.481+38C>A (n.481+38C>A) n.964+38C>A c.676+38C>A (n.676+38C>A) n.565+38C>A c.*129+38C>A (n.*129+38C>A) n.876+38C>A n.1522+38C>A n.1135+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.551+38C>A n.369+38C>A c.613+38C>A (n.613+38C>A) c.763+38C>A (n.763+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904617_68904621delinsGCGAT | CA2144516841 | ACTN1 | c.481+34_481+38delinsATCGC (n.481+34_481+38delinsATCGC) n.964+34_964+38delinsATCGC c.676+34_676+38delinsATCGC (n.676+34_676+38delinsATCGC) n.565+34_565+38delinsATCGC c.*129+34_*129+38delinsATCGC (n.*129+34_*129+38delinsATCGC) n.876+34_876+38delinsATCGC n.1522+34_1522+38delinsATCGC n.1135+34_1135+38delinsATCGC c.556+34_556+38delinsATCGC (n.556+34_556+38delinsATCGC) n.551+34_551+38delinsATCGC n.369+34_369+38delinsATCGC c.613+34_613+38delinsATCGC (n.613+34_613+38delinsATCGC) c.763+34_763+38delinsATCGC (n.763+34_763+38delinsATCGC) | |
| 14 | g.68904618C>A | CA7242614 | ACTN1 | c.481+37G>T (n.481+37G>T) n.964+37G>T c.676+37G>T (n.676+37G>T) n.565+37G>T c.*129+37G>T (n.*129+37G>T) n.876+37G>T n.1522+37G>T n.1135+37G>T c.556+37G>T (n.556+37G>T) n.551+37G>T n.369+37G>T c.613+37G>T (n.613+37G>T) c.763+37G>T (n.763+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904618C= | CA2144516843 | ACTN1 | c.481+37G= (n.481+37G=) n.964+37G= c.676+37G= (n.676+37G=) n.565+37G= c.*129+37G= (n.*129+37G=) n.876+37G= n.1522+37G= n.1135+37G= c.556+37G= (n.556+37G=) n.551+37G= n.369+37G= c.613+37G= (n.613+37G=) c.763+37G= (n.763+37G=) | |
| 14 | g.68904618C>G | CA7242612 | ACTN1 | c.481+37G>C (n.481+37G>C) n.964+37G>C c.676+37G>C (n.676+37G>C) n.565+37G>C c.*129+37G>C (n.*129+37G>C) n.876+37G>C n.1522+37G>C n.1135+37G>C c.556+37G>C (n.556+37G>C) n.551+37G>C n.369+37G>C c.613+37G>C (n.613+37G>C) c.763+37G>C (n.763+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904618C>T | CA7242613 | ACTN1 | c.481+37G>A (n.481+37G>A) n.964+37G>A c.676+37G>A (n.676+37G>A) n.565+37G>A c.*129+37G>A (n.*129+37G>A) n.876+37G>A n.1522+37G>A n.1135+37G>A c.556+37G>A (n.556+37G>A) n.551+37G>A n.369+37G>A c.613+37G>A (n.613+37G>A) c.763+37G>A (n.763+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904618_68904621del | CA7242611 | ACTN1 | c.481+34_481+37del (n.481+34_481+37del) n.964+34_964+37del c.676+34_676+37del (n.676+34_676+37del) n.565+34_565+37del c.*129+34_*129+37del (n.*129+34_*129+37del) n.876+34_876+37del n.1522+34_1522+37del n.1135+34_1135+37del c.556+34_556+37del (n.556+34_556+37del) n.551+34_551+37del n.369+34_369+37del c.613+34_613+37del (n.613+34_613+37del) c.763+34_763+37del (n.763+34_763+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904619G>A | CA7242616 | ACTN1 | c.481+36C>T (n.481+36C>T) n.964+36C>T c.676+36C>T (n.676+36C>T) n.565+36C>T c.*129+36C>T (n.*129+36C>T) n.876+36C>T n.1522+36C>T n.1135+36C>T c.556+36C>T (n.556+36C>T) n.551+36C>T n.369+36C>T c.613+36C>T (n.613+36C>T) c.763+36C>T (n.763+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904619G= | CA2144516844 | ACTN1 | c.481+36C= (n.481+36C=) n.964+36C= c.676+36C= (n.676+36C=) n.565+36C= c.*129+36C= (n.*129+36C=) n.876+36C= n.1522+36C= n.1135+36C= c.556+36C= (n.556+36C=) n.551+36C= n.369+36C= c.613+36C= (n.613+36C=) c.763+36C= (n.763+36C=) | |
| 14 | g.68904619G>T | CA2625404176 | ACTN1 | c.481+36C>A (n.481+36C>A) n.964+36C>A c.676+36C>A (n.676+36C>A) n.565+36C>A c.*129+36C>A (n.*129+36C>A) n.876+36C>A n.1522+36C>A n.1135+36C>A c.556+36C>A (n.556+36C>A) n.551+36C>A n.369+36C>A c.613+36C>A (n.613+36C>A) c.763+36C>A (n.763+36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904619dup | CA919443299 | ACTN1 | c.481+36dup (n.481+36dup) n.964+36dup c.676+36dup (n.676+36dup) n.565+36dup c.*129+36dup (n.*129+36dup) n.876+36dup n.1522+36dup n.1135+36dup c.556+36dup (n.556+36dup) n.551+36dup n.369+36dup c.613+36dup (n.613+36dup) c.763+36dup (n.763+36dup) | dbSNP |
| 14 | g.68904619_68904621delinsGAT | CA2144516845 | ACTN1 | c.481+34_481+36delinsATC (n.481+34_481+36delinsATC) n.964+34_964+36delinsATC c.676+34_676+36delinsATC (n.676+34_676+36delinsATC) n.565+34_565+36delinsATC c.*129+34_*129+36delinsATC (n.*129+34_*129+36delinsATC) n.876+34_876+36delinsATC n.1522+34_1522+36delinsATC n.1135+34_1135+36delinsATC c.556+34_556+36delinsATC (n.556+34_556+36delinsATC) n.551+34_551+36delinsATC n.369+34_369+36delinsATC c.613+34_613+36delinsATC (n.613+34_613+36delinsATC) c.763+34_763+36delinsATC (n.763+34_763+36delinsATC) | |
| 14 | g.68904620A= | CA2144516846 | ACTN1 | c.481+35T= (n.481+35T=) n.964+35T= c.676+35T= (n.676+35T=) n.565+35T= c.*129+35T= (n.*129+35T=) n.876+35T= n.1522+35T= n.1135+35T= c.556+35T= (n.556+35T=) n.551+35T= n.369+35T= c.613+35T= (n.613+35T=) c.763+35T= (n.763+35T=) | |
| 14 | g.68904620A>G | CA614795773 | ACTN1 | c.481+35T>C (n.481+35T>C) n.964+35T>C c.676+35T>C (n.676+35T>C) n.565+35T>C c.*129+35T>C (n.*129+35T>C) n.876+35T>C n.1522+35T>C n.1135+35T>C c.556+35T>C (n.556+35T>C) n.551+35T>C n.369+35T>C c.613+35T>C (n.613+35T>C) c.763+35T>C (n.763+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904620_68904621del | CA7242615 | ACTN1 | c.481+34_481+35del (n.481+34_481+35del) n.964+34_964+35del c.676+34_676+35del (n.676+34_676+35del) n.565+34_565+35del c.*129+34_*129+35del (n.*129+34_*129+35del) n.876+34_876+35del n.1522+34_1522+35del n.1135+34_1135+35del c.556+34_556+35del (n.556+34_556+35del) n.551+34_551+35del n.369+34_369+35del c.613+34_613+35del (n.613+34_613+35del) c.763+34_763+35del (n.763+34_763+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904621T>C | CA2625404188 | ACTN1 | c.481+34A>G (n.481+34A>G) n.964+34A>G c.676+34A>G (n.676+34A>G) n.565+34A>G c.*129+34A>G (n.*129+34A>G) n.876+34A>G n.1522+34A>G n.1135+34A>G c.556+34A>G (n.556+34A>G) n.551+34A>G n.369+34A>G c.613+34A>G (n.613+34A>G) c.763+34A>G (n.763+34A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904621T>G | CA614795774 | ACTN1 | c.481+34A>C (n.481+34A>C) n.964+34A>C c.676+34A>C (n.676+34A>C) n.565+34A>C c.*129+34A>C (n.*129+34A>C) n.876+34A>C n.1522+34A>C n.1135+34A>C c.556+34A>C (n.556+34A>C) n.551+34A>C n.369+34A>C c.613+34A>C (n.613+34A>C) c.763+34A>C (n.763+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68904621T= | CA2144516847 | ACTN1 | c.481+34A= (n.481+34A=) n.964+34A= c.676+34A= (n.676+34A=) n.565+34A= c.*129+34A= (n.*129+34A=) n.876+34A= n.1522+34A= n.1135+34A= c.556+34A= (n.556+34A=) n.551+34A= n.369+34A= c.613+34A= (n.613+34A=) c.763+34A= (n.763+34A=) | |
| 14 | g.68904622G>A | CA7242617 | ACTN1 | c.481+33C>T (n.481+33C>T) n.964+33C>T c.676+33C>T (n.676+33C>T) n.565+33C>T c.*129+33C>T (n.*129+33C>T) n.876+33C>T n.1522+33C>T n.1135+33C>T c.556+33C>T (n.556+33C>T) n.551+33C>T n.369+33C>T c.613+33C>T (n.613+33C>T) c.763+33C>T (n.763+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904622G= | CA2144516848 | ACTN1 | c.481+33C= (n.481+33C=) n.964+33C= c.676+33C= (n.676+33C=) n.565+33C= c.*129+33C= (n.*129+33C=) n.876+33C= n.1522+33C= n.1135+33C= c.556+33C= (n.556+33C=) n.551+33C= n.369+33C= c.613+33C= (n.613+33C=) c.763+33C= (n.763+33C=) | |
| 14 | g.68904622G>T | CA2625404193 | ACTN1 | c.481+33C>A (n.481+33C>A) n.964+33C>A c.676+33C>A (n.676+33C>A) n.565+33C>A c.*129+33C>A (n.*129+33C>A) n.876+33C>A n.1522+33C>A n.1135+33C>A c.556+33C>A (n.556+33C>A) n.551+33C>A n.369+33C>A c.613+33C>A (n.613+33C>A) c.763+33C>A (n.763+33C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904624del | CA2625404191 | ACTN1 | c.481+33del (n.481+33del) n.964+33del c.676+33del (n.676+33del) n.565+33del c.*129+33del (n.*129+33del) n.876+33del n.1522+33del n.1135+33del c.556+33del (n.556+33del) n.551+33del n.369+33del c.613+33del (n.613+33del) c.763+33del (n.763+33del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904623G>C | CA2625404198 | ACTN1 | c.481+32C>G (n.481+32C>G) n.964+32C>G c.676+32C>G (n.676+32C>G) n.565+32C>G c.*129+32C>G (n.*129+32C>G) n.876+32C>G n.1522+32C>G n.1135+32C>G c.556+32C>G (n.556+32C>G) n.551+32C>G n.369+32C>G c.613+32C>G (n.613+32C>G) c.763+32C>G (n.763+32C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904623G>T | CA2625404199 | ACTN1 | c.481+32C>A (n.481+32C>A) n.964+32C>A c.676+32C>A (n.676+32C>A) n.565+32C>A c.*129+32C>A (n.*129+32C>A) n.876+32C>A n.1522+32C>A n.1135+32C>A c.556+32C>A (n.556+32C>A) n.551+32C>A n.369+32C>A c.613+32C>A (n.613+32C>A) c.763+32C>A (n.763+32C>A) | gnomAD v4 |