| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904397G>A | CA2144516720 | ACTN1 | c.481+258C>T (n.481+258C>T) n.964+258C>T c.676+258C>T (n.676+258C>T) n.565+258C>T c.*129+258C>T (n.*129+258C>T) n.876+258C>T n.1522+258C>T n.1135+258C>T c.556+258C>T (n.556+258C>T) n.551+258C>T n.369+258C>T c.613+258C>T (n.613+258C>T) c.763+258C>T (n.763+258C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904397G= | CA2144516719 | ACTN1 | c.481+258C= (n.481+258C=) n.964+258C= c.676+258C= (n.676+258C=) n.565+258C= c.*129+258C= (n.*129+258C=) n.876+258C= n.1522+258C= n.1135+258C= c.556+258C= (n.556+258C=) n.551+258C= n.369+258C= c.613+258C= (n.613+258C=) c.763+258C= (n.763+258C=) | |
| 14 | g.68904402G>A | CA262867505 | ACTN1 | c.481+253C>T (n.481+253C>T) n.964+253C>T c.676+253C>T (n.676+253C>T) n.565+253C>T c.*129+253C>T (n.*129+253C>T) n.876+253C>T n.1522+253C>T n.1135+253C>T c.556+253C>T (n.556+253C>T) n.551+253C>T n.369+253C>T c.613+253C>T (n.613+253C>T) c.763+253C>T (n.763+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904402G= | CA2144516721 | ACTN1 | c.481+253C= (n.481+253C=) n.964+253C= c.676+253C= (n.676+253C=) n.565+253C= c.*129+253C= (n.*129+253C=) n.876+253C= n.1522+253C= n.1135+253C= c.556+253C= (n.556+253C=) n.551+253C= n.369+253C= c.613+253C= (n.613+253C=) c.763+253C= (n.763+253C=) | |
| 14 | g.68904404A= | CA2144516722 | ACTN1 | c.481+251T= (n.481+251T=) n.964+251T= c.676+251T= (n.676+251T=) n.565+251T= c.*129+251T= (n.*129+251T=) n.876+251T= n.1522+251T= n.1135+251T= c.556+251T= (n.556+251T=) n.551+251T= n.369+251T= c.613+251T= (n.613+251T=) c.763+251T= (n.763+251T=) | |
| 14 | g.68904404A>C | CA2144516723 | ACTN1 | c.481+251T>G (n.481+251T>G) n.964+251T>G c.676+251T>G (n.676+251T>G) n.565+251T>G c.*129+251T>G (n.*129+251T>G) n.876+251T>G n.1522+251T>G n.1135+251T>G c.556+251T>G (n.556+251T>G) n.551+251T>G n.369+251T>G c.613+251T>G (n.613+251T>G) c.763+251T>G (n.763+251T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904405C>A | CA262867511 | ACTN1 | c.481+250G>T (n.481+250G>T) n.964+250G>T c.676+250G>T (n.676+250G>T) n.565+250G>T c.*129+250G>T (n.*129+250G>T) n.876+250G>T n.1522+250G>T n.1135+250G>T c.556+250G>T (n.556+250G>T) n.551+250G>T n.369+250G>T c.613+250G>T (n.613+250G>T) c.763+250G>T (n.763+250G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904405C= | CA2144516724 | ACTN1 | c.481+250G= (n.481+250G=) n.964+250G= c.676+250G= (n.676+250G=) n.565+250G= c.*129+250G= (n.*129+250G=) n.876+250G= n.1522+250G= n.1135+250G= c.556+250G= (n.556+250G=) n.551+250G= n.369+250G= c.613+250G= (n.613+250G=) c.763+250G= (n.763+250G=) | |
| 14 | g.68904412C= | CA2144516725 | ACTN1 | c.481+243G= (n.481+243G=) n.964+243G= c.676+243G= (n.676+243G=) n.565+243G= c.*129+243G= (n.*129+243G=) n.876+243G= n.1522+243G= n.1135+243G= c.556+243G= (n.556+243G=) n.551+243G= n.369+243G= c.613+243G= (n.613+243G=) c.763+243G= (n.763+243G=) | |
| 14 | g.68904412C>G | CA708040935 | ACTN1 | c.481+243G>C (n.481+243G>C) n.964+243G>C c.676+243G>C (n.676+243G>C) n.565+243G>C c.*129+243G>C (n.*129+243G>C) n.876+243G>C n.1522+243G>C n.1135+243G>C c.556+243G>C (n.556+243G>C) n.551+243G>C n.369+243G>C c.613+243G>C (n.613+243G>C) c.763+243G>C (n.763+243G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904417A= | CA2144516726 | ACTN1 | c.481+238T= (n.481+238T=) n.964+238T= c.676+238T= (n.676+238T=) n.565+238T= c.*129+238T= (n.*129+238T=) n.876+238T= n.1522+238T= n.1135+238T= c.556+238T= (n.556+238T=) n.551+238T= n.369+238T= c.613+238T= (n.613+238T=) c.763+238T= (n.763+238T=) | |
| 14 | g.68904417A>G | CA2144516727 | ACTN1 | c.481+238T>C (n.481+238T>C) n.964+238T>C c.676+238T>C (n.676+238T>C) n.565+238T>C c.*129+238T>C (n.*129+238T>C) n.876+238T>C n.1522+238T>C n.1135+238T>C c.556+238T>C (n.556+238T>C) n.551+238T>C n.369+238T>C c.613+238T>C (n.613+238T>C) c.763+238T>C (n.763+238T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904418G>A | CA262867520 | ACTN1 | c.481+237C>T (n.481+237C>T) n.964+237C>T c.676+237C>T (n.676+237C>T) n.565+237C>T c.*129+237C>T (n.*129+237C>T) n.876+237C>T n.1522+237C>T n.1135+237C>T c.556+237C>T (n.556+237C>T) n.551+237C>T n.369+237C>T c.613+237C>T (n.613+237C>T) c.763+237C>T (n.763+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904418G= | CA2144516728 | ACTN1 | c.481+237C= (n.481+237C=) n.964+237C= c.676+237C= (n.676+237C=) n.565+237C= c.*129+237C= (n.*129+237C=) n.876+237C= n.1522+237C= n.1135+237C= c.556+237C= (n.556+237C=) n.551+237C= n.369+237C= c.613+237C= (n.613+237C=) c.763+237C= (n.763+237C=) | |
| 14 | g.68904420C= | CA2144516729 | ACTN1 | c.481+235G= (n.481+235G=) n.964+235G= c.676+235G= (n.676+235G=) n.565+235G= c.*129+235G= (n.*129+235G=) n.876+235G= n.1522+235G= n.1135+235G= c.556+235G= (n.556+235G=) n.551+235G= n.369+235G= c.613+235G= (n.613+235G=) c.763+235G= (n.763+235G=) | |
| 14 | g.68904420C>T | CA262867526 | ACTN1 | c.481+235G>A (n.481+235G>A) n.964+235G>A c.676+235G>A (n.676+235G>A) n.565+235G>A c.*129+235G>A (n.*129+235G>A) n.876+235G>A n.1522+235G>A n.1135+235G>A c.556+235G>A (n.556+235G>A) n.551+235G>A n.369+235G>A c.613+235G>A (n.613+235G>A) c.763+235G>A (n.763+235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904421G>A | CA262867535 | ACTN1 | c.481+234C>T (n.481+234C>T) n.964+234C>T c.676+234C>T (n.676+234C>T) n.565+234C>T c.*129+234C>T (n.*129+234C>T) n.876+234C>T n.1522+234C>T n.1135+234C>T c.556+234C>T (n.556+234C>T) n.551+234C>T n.369+234C>T c.613+234C>T (n.613+234C>T) c.763+234C>T (n.763+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904421G= | CA2144516730 | ACTN1 | c.481+234C= (n.481+234C=) n.964+234C= c.676+234C= (n.676+234C=) n.565+234C= c.*129+234C= (n.*129+234C=) n.876+234C= n.1522+234C= n.1135+234C= c.556+234C= (n.556+234C=) n.551+234C= n.369+234C= c.613+234C= (n.613+234C=) c.763+234C= (n.763+234C=) | |
| 14 | g.68904423T>C | CA2144516732 | ACTN1 | c.481+232A>G (n.481+232A>G) n.964+232A>G c.676+232A>G (n.676+232A>G) n.565+232A>G c.*129+232A>G (n.*129+232A>G) n.876+232A>G n.1522+232A>G n.1135+232A>G c.556+232A>G (n.556+232A>G) n.551+232A>G n.369+232A>G c.613+232A>G (n.613+232A>G) c.763+232A>G (n.763+232A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904423T= | CA2144516731 | ACTN1 | c.481+232A= (n.481+232A=) n.964+232A= c.676+232A= (n.676+232A=) n.565+232A= c.*129+232A= (n.*129+232A=) n.876+232A= n.1522+232A= n.1135+232A= c.556+232A= (n.556+232A=) n.551+232A= n.369+232A= c.613+232A= (n.613+232A=) c.763+232A= (n.763+232A=) | |
| 14 | g.68904424G= | CA2144516733 | ACTN1 | c.481+231C= (n.481+231C=) n.964+231C= c.676+231C= (n.676+231C=) n.565+231C= c.*129+231C= (n.*129+231C=) n.876+231C= n.1522+231C= n.1135+231C= c.556+231C= (n.556+231C=) n.551+231C= n.369+231C= c.613+231C= (n.613+231C=) c.763+231C= (n.763+231C=) | |
| 14 | g.68904424G>T | CA2144516734 | ACTN1 | c.481+231C>A (n.481+231C>A) n.964+231C>A c.676+231C>A (n.676+231C>A) n.565+231C>A c.*129+231C>A (n.*129+231C>A) n.876+231C>A n.1522+231C>A n.1135+231C>A c.556+231C>A (n.556+231C>A) n.551+231C>A n.369+231C>A c.613+231C>A (n.613+231C>A) c.763+231C>A (n.763+231C>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904425C= | CA2144516735 | ACTN1 | c.481+230G= (n.481+230G=) n.964+230G= c.676+230G= (n.676+230G=) n.565+230G= c.*129+230G= (n.*129+230G=) n.876+230G= n.1522+230G= n.1135+230G= c.556+230G= (n.556+230G=) n.551+230G= n.369+230G= c.613+230G= (n.613+230G=) c.763+230G= (n.763+230G=) | |
| 14 | g.68904425C>T | CA262867546 | ACTN1 | c.481+230G>A (n.481+230G>A) n.964+230G>A c.676+230G>A (n.676+230G>A) n.565+230G>A c.*129+230G>A (n.*129+230G>A) n.876+230G>A n.1522+230G>A n.1135+230G>A c.556+230G>A (n.556+230G>A) n.551+230G>A n.369+230G>A c.613+230G>A (n.613+230G>A) c.763+230G>A (n.763+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904430A= | CA2144516736 | ACTN1 | c.481+225T= (n.481+225T=) n.964+225T= c.676+225T= (n.676+225T=) n.565+225T= c.*129+225T= (n.*129+225T=) n.876+225T= n.1522+225T= n.1135+225T= c.556+225T= (n.556+225T=) n.551+225T= n.369+225T= c.613+225T= (n.613+225T=) c.763+225T= (n.763+225T=) | |
| 14 | g.68904430A>C | CA2144516737 | ACTN1 | c.481+225T>G (n.481+225T>G) n.964+225T>G c.676+225T>G (n.676+225T>G) n.565+225T>G c.*129+225T>G (n.*129+225T>G) n.876+225T>G n.1522+225T>G n.1135+225T>G c.556+225T>G (n.556+225T>G) n.551+225T>G n.369+225T>G c.613+225T>G (n.613+225T>G) c.763+225T>G (n.763+225T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904430A>T | CA964304480 | ACTN1 | c.481+225T>A (n.481+225T>A) n.964+225T>A c.676+225T>A (n.676+225T>A) n.565+225T>A c.*129+225T>A (n.*129+225T>A) n.876+225T>A n.1522+225T>A n.1135+225T>A c.556+225T>A (n.556+225T>A) n.551+225T>A n.369+225T>A c.613+225T>A (n.613+225T>A) c.763+225T>A (n.763+225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904431C= | CA2144516738 | ACTN1 | c.481+224G= (n.481+224G=) n.964+224G= c.676+224G= (n.676+224G=) n.565+224G= c.*129+224G= (n.*129+224G=) n.876+224G= n.1522+224G= n.1135+224G= c.556+224G= (n.556+224G=) n.551+224G= n.369+224G= c.613+224G= (n.613+224G=) c.763+224G= (n.763+224G=) | |
| 14 | g.68904431C>T | CA964304492 | ACTN1 | c.481+224G>A (n.481+224G>A) n.964+224G>A c.676+224G>A (n.676+224G>A) n.565+224G>A c.*129+224G>A (n.*129+224G>A) n.876+224G>A n.1522+224G>A n.1135+224G>A c.556+224G>A (n.556+224G>A) n.551+224G>A n.369+224G>A c.613+224G>A (n.613+224G>A) c.763+224G>A (n.763+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904433G>A | CA708040942 | ACTN1 | c.481+222C>T (n.481+222C>T) n.964+222C>T c.676+222C>T (n.676+222C>T) n.565+222C>T c.*129+222C>T (n.*129+222C>T) n.876+222C>T n.1522+222C>T n.1135+222C>T c.556+222C>T (n.556+222C>T) n.551+222C>T n.369+222C>T c.613+222C>T (n.613+222C>T) c.763+222C>T (n.763+222C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904433G= | CA2144516739 | ACTN1 | c.481+222C= (n.481+222C=) n.964+222C= c.676+222C= (n.676+222C=) n.565+222C= c.*129+222C= (n.*129+222C=) n.876+222C= n.1522+222C= n.1135+222C= c.556+222C= (n.556+222C=) n.551+222C= n.369+222C= c.613+222C= (n.613+222C=) c.763+222C= (n.763+222C=) | |
| 14 | g.68904437C= | CA2144516741 | ACTN1 | c.481+218G= (n.481+218G=) n.964+218G= c.676+218G= (n.676+218G=) n.565+218G= c.*129+218G= (n.*129+218G=) n.876+218G= n.1522+218G= n.1135+218G= c.556+218G= (n.556+218G=) n.551+218G= n.369+218G= c.613+218G= (n.613+218G=) c.763+218G= (n.763+218G=) | |
| 14 | g.68904437C>T | CA2144516740 | ACTN1 | c.481+218G>A (n.481+218G>A) n.964+218G>A c.676+218G>A (n.676+218G>A) n.565+218G>A c.*129+218G>A (n.*129+218G>A) n.876+218G>A n.1522+218G>A n.1135+218G>A c.556+218G>A (n.556+218G>A) n.551+218G>A n.369+218G>A c.613+218G>A (n.613+218G>A) c.763+218G>A (n.763+218G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904438T>A | CA13941808 | ACTN1 | c.481+217A>T (n.481+217A>T) n.964+217A>T c.676+217A>T (n.676+217A>T) n.565+217A>T c.*129+217A>T (n.*129+217A>T) n.876+217A>T n.1522+217A>T n.1135+217A>T c.556+217A>T (n.556+217A>T) n.551+217A>T n.369+217A>T c.613+217A>T (n.613+217A>T) c.763+217A>T (n.763+217A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904438T= | CA2144516742 | ACTN1 | c.481+217A= (n.481+217A=) n.964+217A= c.676+217A= (n.676+217A=) n.565+217A= c.*129+217A= (n.*129+217A=) n.876+217A= n.1522+217A= n.1135+217A= c.556+217A= (n.556+217A=) n.551+217A= n.369+217A= c.613+217A= (n.613+217A=) c.763+217A= (n.763+217A=) | |
| 14 | g.68904439A= | CA2144516743 | ACTN1 | c.481+216T= (n.481+216T=) n.964+216T= c.676+216T= (n.676+216T=) n.565+216T= c.*129+216T= (n.*129+216T=) n.876+216T= n.1522+216T= n.1135+216T= c.556+216T= (n.556+216T=) n.551+216T= n.369+216T= c.613+216T= (n.613+216T=) c.763+216T= (n.763+216T=) | |
| 14 | g.68904439A>C | CA2802006566 | ACTN1 | c.481+216T>G (n.481+216T>G) n.964+216T>G c.676+216T>G (n.676+216T>G) n.565+216T>G c.*129+216T>G (n.*129+216T>G) n.876+216T>G n.1522+216T>G n.1135+216T>G c.556+216T>G (n.556+216T>G) n.551+216T>G n.369+216T>G c.613+216T>G (n.613+216T>G) c.763+216T>G (n.763+216T>G) | |
| 14 | g.68904439A>G | CA2144516744 | ACTN1 | c.481+216T>C (n.481+216T>C) n.964+216T>C c.676+216T>C (n.676+216T>C) n.565+216T>C c.*129+216T>C (n.*129+216T>C) n.876+216T>C n.1522+216T>C n.1135+216T>C c.556+216T>C (n.556+216T>C) n.551+216T>C n.369+216T>C c.613+216T>C (n.613+216T>C) c.763+216T>C (n.763+216T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904440A= | CA2144516745 | ACTN1 | c.481+215T= (n.481+215T=) n.964+215T= c.676+215T= (n.676+215T=) n.565+215T= c.*129+215T= (n.*129+215T=) n.876+215T= n.1522+215T= n.1135+215T= c.556+215T= (n.556+215T=) n.551+215T= n.369+215T= c.613+215T= (n.613+215T=) c.763+215T= (n.763+215T=) | |
| 14 | g.68904440A>C | CA964304496 | ACTN1 | c.481+215T>G (n.481+215T>G) n.964+215T>G c.676+215T>G (n.676+215T>G) n.565+215T>G c.*129+215T>G (n.*129+215T>G) n.876+215T>G n.1522+215T>G n.1135+215T>G c.556+215T>G (n.556+215T>G) n.551+215T>G n.369+215T>G c.613+215T>G (n.613+215T>G) c.763+215T>G (n.763+215T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904442A= | CA2144516746 | ACTN1 | c.481+213T= (n.481+213T=) n.964+213T= c.676+213T= (n.676+213T=) n.565+213T= c.*129+213T= (n.*129+213T=) n.876+213T= n.1522+213T= n.1135+213T= c.556+213T= (n.556+213T=) n.551+213T= n.369+213T= c.613+213T= (n.613+213T=) c.763+213T= (n.763+213T=) | |
| 14 | g.68904442A>G | CA964304497 | ACTN1 | c.481+213T>C (n.481+213T>C) n.964+213T>C c.676+213T>C (n.676+213T>C) n.565+213T>C c.*129+213T>C (n.*129+213T>C) n.876+213T>C n.1522+213T>C n.1135+213T>C c.556+213T>C (n.556+213T>C) n.551+213T>C n.369+213T>C c.613+213T>C (n.613+213T>C) c.763+213T>C (n.763+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904446T>C | CA262867555 | ACTN1 | c.481+209A>G (n.481+209A>G) n.964+209A>G c.676+209A>G (n.676+209A>G) n.565+209A>G c.*129+209A>G (n.*129+209A>G) n.876+209A>G n.1522+209A>G n.1135+209A>G c.556+209A>G (n.556+209A>G) n.551+209A>G n.369+209A>G c.613+209A>G (n.613+209A>G) c.763+209A>G (n.763+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904446T= | CA2144516747 | ACTN1 | c.481+209A= (n.481+209A=) n.964+209A= c.676+209A= (n.676+209A=) n.565+209A= c.*129+209A= (n.*129+209A=) n.876+209A= n.1522+209A= n.1135+209A= c.556+209A= (n.556+209A=) n.551+209A= n.369+209A= c.613+209A= (n.613+209A=) c.763+209A= (n.763+209A=) | |
| 14 | g.68904447T>G | CA2802006567 | ACTN1 | c.481+208A>C (n.481+208A>C) n.964+208A>C c.676+208A>C (n.676+208A>C) n.565+208A>C c.*129+208A>C (n.*129+208A>C) n.876+208A>C n.1522+208A>C n.1135+208A>C c.556+208A>C (n.556+208A>C) n.551+208A>C n.369+208A>C c.613+208A>C (n.613+208A>C) c.763+208A>C (n.763+208A>C) | |
| 14 | g.68904448G>A | CA262867566 | ACTN1 | c.481+207C>T (n.481+207C>T) n.964+207C>T c.676+207C>T (n.676+207C>T) n.565+207C>T c.*129+207C>T (n.*129+207C>T) n.876+207C>T n.1522+207C>T n.1135+207C>T c.556+207C>T (n.556+207C>T) n.551+207C>T n.369+207C>T c.613+207C>T (n.613+207C>T) c.763+207C>T (n.763+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904448G= | CA2144516748 | ACTN1 | c.481+207C= (n.481+207C=) n.964+207C= c.676+207C= (n.676+207C=) n.565+207C= c.*129+207C= (n.*129+207C=) n.876+207C= n.1522+207C= n.1135+207C= c.556+207C= (n.556+207C=) n.551+207C= n.369+207C= c.613+207C= (n.613+207C=) c.763+207C= (n.763+207C=) | |
| 14 | g.68904449C= | CA2144516749 | ACTN1 | c.481+206G= (n.481+206G=) n.964+206G= c.676+206G= (n.676+206G=) n.565+206G= c.*129+206G= (n.*129+206G=) n.876+206G= n.1522+206G= n.1135+206G= c.556+206G= (n.556+206G=) n.551+206G= n.369+206G= c.613+206G= (n.613+206G=) c.763+206G= (n.763+206G=) | |
| 14 | g.68904449C>G | CA2144516750 | ACTN1 | c.481+206G>C (n.481+206G>C) n.964+206G>C c.676+206G>C (n.676+206G>C) n.565+206G>C c.*129+206G>C (n.*129+206G>C) n.876+206G>C n.1522+206G>C n.1135+206G>C c.556+206G>C (n.556+206G>C) n.551+206G>C n.369+206G>C c.613+206G>C (n.613+206G>C) c.763+206G>C (n.763+206G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904452A= | CA2144516751 | ACTN1 | c.481+203T= (n.481+203T=) n.964+203T= c.676+203T= (n.676+203T=) n.565+203T= c.*129+203T= (n.*129+203T=) n.876+203T= n.1522+203T= n.1135+203T= c.556+203T= (n.556+203T=) n.551+203T= n.369+203T= c.613+203T= (n.613+203T=) c.763+203T= (n.763+203T=) | |
| 14 | g.68904452A>G | CA708040946 | ACTN1 | c.481+203T>C (n.481+203T>C) n.964+203T>C c.676+203T>C (n.676+203T>C) n.565+203T>C c.*129+203T>C (n.*129+203T>C) n.876+203T>C n.1522+203T>C n.1135+203T>C c.556+203T>C (n.556+203T>C) n.551+203T>C n.369+203T>C c.613+203T>C (n.613+203T>C) c.763+203T>C (n.763+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904454T>C | CA2802006568 | ACTN1 | c.481+201A>G (n.481+201A>G) n.964+201A>G c.676+201A>G (n.676+201A>G) n.565+201A>G c.*129+201A>G (n.*129+201A>G) n.876+201A>G n.1522+201A>G n.1135+201A>G c.556+201A>G (n.556+201A>G) n.551+201A>G n.369+201A>G c.613+201A>G (n.613+201A>G) c.763+201A>G (n.763+201A>G) | |
| 14 | g.68904459T>C | CA2144516753 | ACTN1 | c.481+196A>G (n.481+196A>G) n.964+196A>G c.676+196A>G (n.676+196A>G) n.565+196A>G c.*129+196A>G (n.*129+196A>G) n.876+196A>G n.1522+196A>G n.1135+196A>G c.556+196A>G (n.556+196A>G) n.551+196A>G n.369+196A>G c.613+196A>G (n.613+196A>G) c.763+196A>G (n.763+196A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904459T= | CA2144516752 | ACTN1 | c.481+196A= (n.481+196A=) n.964+196A= c.676+196A= (n.676+196A=) n.565+196A= c.*129+196A= (n.*129+196A=) n.876+196A= n.1522+196A= n.1135+196A= c.556+196A= (n.556+196A=) n.551+196A= n.369+196A= c.613+196A= (n.613+196A=) c.763+196A= (n.763+196A=) | |
| 14 | g.68904459dup | CA2802006569 | ACTN1 | c.481+196dup (n.481+196dup) n.964+196dup c.676+196dup (n.676+196dup) n.565+196dup c.*129+196dup (n.*129+196dup) n.876+196dup n.1522+196dup n.1135+196dup c.556+196dup (n.556+196dup) n.551+196dup n.369+196dup c.613+196dup (n.613+196dup) c.763+196dup (n.763+196dup) | |
| 14 | g.68904469C= | CA2144516754 | ACTN1 | c.481+186G= (n.481+186G=) n.964+186G= c.676+186G= (n.676+186G=) n.565+186G= c.*129+186G= (n.*129+186G=) n.876+186G= n.1522+186G= n.1135+186G= c.556+186G= (n.556+186G=) n.551+186G= n.369+186G= c.613+186G= (n.613+186G=) c.763+186G= (n.763+186G=) | |
| 14 | g.68904469C>G | CA614795761 | ACTN1 | c.481+186G>C (n.481+186G>C) n.964+186G>C c.676+186G>C (n.676+186G>C) n.565+186G>C c.*129+186G>C (n.*129+186G>C) n.876+186G>C n.1522+186G>C n.1135+186G>C c.556+186G>C (n.556+186G>C) n.551+186G>C n.369+186G>C c.613+186G>C (n.613+186G>C) c.763+186G>C (n.763+186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904471C= | CA2144516755 | ACTN1 | c.481+184G= (n.481+184G=) n.964+184G= c.676+184G= (n.676+184G=) n.565+184G= c.*129+184G= (n.*129+184G=) n.876+184G= n.1522+184G= n.1135+184G= c.556+184G= (n.556+184G=) n.551+184G= n.369+184G= c.613+184G= (n.613+184G=) c.763+184G= (n.763+184G=) | |
| 14 | g.68904471C>T | CA2144516756 | ACTN1 | c.481+184G>A (n.481+184G>A) n.964+184G>A c.676+184G>A (n.676+184G>A) n.565+184G>A c.*129+184G>A (n.*129+184G>A) n.876+184G>A n.1522+184G>A n.1135+184G>A c.556+184G>A (n.556+184G>A) n.551+184G>A n.369+184G>A c.613+184G>A (n.613+184G>A) c.763+184G>A (n.763+184G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904477A= | CA2144516758 | ACTN1 | c.481+178T= (n.481+178T=) n.964+178T= c.676+178T= (n.676+178T=) n.565+178T= c.*129+178T= (n.*129+178T=) n.876+178T= n.1522+178T= n.1135+178T= c.556+178T= (n.556+178T=) n.551+178T= n.369+178T= c.613+178T= (n.613+178T=) c.763+178T= (n.763+178T=) | |
| 14 | g.68904477A>G | CA2144516757 | ACTN1 | c.481+178T>C (n.481+178T>C) n.964+178T>C c.676+178T>C (n.676+178T>C) n.565+178T>C c.*129+178T>C (n.*129+178T>C) n.876+178T>C n.1522+178T>C n.1135+178T>C c.556+178T>C (n.556+178T>C) n.551+178T>C n.369+178T>C c.613+178T>C (n.613+178T>C) c.763+178T>C (n.763+178T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904478G>T | CA2802006570 | ACTN1 | c.481+177C>A (n.481+177C>A) n.964+177C>A c.676+177C>A (n.676+177C>A) n.565+177C>A c.*129+177C>A (n.*129+177C>A) n.876+177C>A n.1522+177C>A n.1135+177C>A c.556+177C>A (n.556+177C>A) n.551+177C>A n.369+177C>A c.613+177C>A (n.613+177C>A) c.763+177C>A (n.763+177C>A) | |
| 14 | g.68904479C= | CA2144516759 | ACTN1 | c.481+176G= (n.481+176G=) n.964+176G= c.676+176G= (n.676+176G=) n.565+176G= c.*129+176G= (n.*129+176G=) n.876+176G= n.1522+176G= n.1135+176G= c.556+176G= (n.556+176G=) n.551+176G= n.369+176G= c.613+176G= (n.613+176G=) c.763+176G= (n.763+176G=) | |
| 14 | g.68904479C>T | CA964304498 | ACTN1 | c.481+176G>A (n.481+176G>A) n.964+176G>A c.676+176G>A (n.676+176G>A) n.565+176G>A c.*129+176G>A (n.*129+176G>A) n.876+176G>A n.1522+176G>A n.1135+176G>A c.556+176G>A (n.556+176G>A) n.551+176G>A n.369+176G>A c.613+176G>A (n.613+176G>A) c.763+176G>A (n.763+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904484A>G | CA2729821537 | ACTN1 | c.481+171T>C (n.481+171T>C) n.964+171T>C c.676+171T>C (n.676+171T>C) n.565+171T>C c.*129+171T>C (n.*129+171T>C) n.876+171T>C n.1522+171T>C n.1135+171T>C c.556+171T>C (n.556+171T>C) n.551+171T>C n.369+171T>C c.613+171T>C (n.613+171T>C) c.763+171T>C (n.763+171T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904485G>A | CA2560355863 | ACTN1 | c.481+170C>T (n.481+170C>T) n.964+170C>T c.676+170C>T (n.676+170C>T) n.565+170C>T c.*129+170C>T (n.*129+170C>T) n.876+170C>T n.1522+170C>T n.1135+170C>T c.556+170C>T (n.556+170C>T) n.551+170C>T n.369+170C>T c.613+170C>T (n.613+170C>T) c.763+170C>T (n.763+170C>T) | |
| 14 | g.68904485G= | CA2144516760 | ACTN1 | c.481+170C= (n.481+170C=) n.964+170C= c.676+170C= (n.676+170C=) n.565+170C= c.*129+170C= (n.*129+170C=) n.876+170C= n.1522+170C= n.1135+170C= c.556+170C= (n.556+170C=) n.551+170C= n.369+170C= c.613+170C= (n.613+170C=) c.763+170C= (n.763+170C=) | |
| 14 | g.68904485G>T | CA708040959 | ACTN1 | c.481+170C>A (n.481+170C>A) n.964+170C>A c.676+170C>A (n.676+170C>A) n.565+170C>A c.*129+170C>A (n.*129+170C>A) n.876+170C>A n.1522+170C>A n.1135+170C>A c.556+170C>A (n.556+170C>A) n.551+170C>A n.369+170C>A c.613+170C>A (n.613+170C>A) c.763+170C>A (n.763+170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904486A= | CA2144516761 | ACTN1 | c.481+169T= (n.481+169T=) n.964+169T= c.676+169T= (n.676+169T=) n.565+169T= c.*129+169T= (n.*129+169T=) n.876+169T= n.1522+169T= n.1135+169T= c.556+169T= (n.556+169T=) n.551+169T= n.369+169T= c.613+169T= (n.613+169T=) c.763+169T= (n.763+169T=) | |
| 14 | g.68904486A>G | CA2144516762 | ACTN1 | c.481+169T>C (n.481+169T>C) n.964+169T>C c.676+169T>C (n.676+169T>C) n.565+169T>C c.*129+169T>C (n.*129+169T>C) n.876+169T>C n.1522+169T>C n.1135+169T>C c.556+169T>C (n.556+169T>C) n.551+169T>C n.369+169T>C c.613+169T>C (n.613+169T>C) c.763+169T>C (n.763+169T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904488C>A | CA2581176647 | ACTN1 | c.481+167G>T (n.481+167G>T) n.964+167G>T c.676+167G>T (n.676+167G>T) n.565+167G>T c.*129+167G>T (n.*129+167G>T) n.876+167G>T n.1522+167G>T n.1135+167G>T c.556+167G>T (n.556+167G>T) n.551+167G>T n.369+167G>T c.613+167G>T (n.613+167G>T) c.763+167G>T (n.763+167G>T) | |
| 14 | g.68904488C= | CA2144516763 | ACTN1 | c.481+167G= (n.481+167G=) n.964+167G= c.676+167G= (n.676+167G=) n.565+167G= c.*129+167G= (n.*129+167G=) n.876+167G= n.1522+167G= n.1135+167G= c.556+167G= (n.556+167G=) n.551+167G= n.369+167G= c.613+167G= (n.613+167G=) c.763+167G= (n.763+167G=) | |
| 14 | g.68904488C>G | CA2144516764 | ACTN1 | c.481+167G>C (n.481+167G>C) n.964+167G>C c.676+167G>C (n.676+167G>C) n.565+167G>C c.*129+167G>C (n.*129+167G>C) n.876+167G>C n.1522+167G>C n.1135+167G>C c.556+167G>C (n.556+167G>C) n.551+167G>C n.369+167G>C c.613+167G>C (n.613+167G>C) c.763+167G>C (n.763+167G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904488C>T | CA14042355 | ACTN1 | c.481+167G>A (n.481+167G>A) n.964+167G>A c.676+167G>A (n.676+167G>A) n.565+167G>A c.*129+167G>A (n.*129+167G>A) n.876+167G>A n.1522+167G>A n.1135+167G>A c.556+167G>A (n.556+167G>A) n.551+167G>A n.369+167G>A c.613+167G>A (n.613+167G>A) c.763+167G>A (n.763+167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904489G>A | CA262867576 | ACTN1 | c.481+166C>T (n.481+166C>T) n.964+166C>T c.676+166C>T (n.676+166C>T) n.565+166C>T c.*129+166C>T (n.*129+166C>T) n.876+166C>T n.1522+166C>T n.1135+166C>T c.556+166C>T (n.556+166C>T) n.551+166C>T n.369+166C>T c.613+166C>T (n.613+166C>T) c.763+166C>T (n.763+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904489G= | CA2144516765 | ACTN1 | c.481+166C= (n.481+166C=) n.964+166C= c.676+166C= (n.676+166C=) n.565+166C= c.*129+166C= (n.*129+166C=) n.876+166C= n.1522+166C= n.1135+166C= c.556+166C= (n.556+166C=) n.551+166C= n.369+166C= c.613+166C= (n.613+166C=) c.763+166C= (n.763+166C=) | |
| 14 | g.68904491T>C | CA614795762 | ACTN1 | c.481+164A>G (n.481+164A>G) n.964+164A>G c.676+164A>G (n.676+164A>G) n.565+164A>G c.*129+164A>G (n.*129+164A>G) n.876+164A>G n.1522+164A>G n.1135+164A>G c.556+164A>G (n.556+164A>G) n.551+164A>G n.369+164A>G c.613+164A>G (n.613+164A>G) c.763+164A>G (n.763+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904491T= | CA2144516766 | ACTN1 | c.481+164A= (n.481+164A=) n.964+164A= c.676+164A= (n.676+164A=) n.565+164A= c.*129+164A= (n.*129+164A=) n.876+164A= n.1522+164A= n.1135+164A= c.556+164A= (n.556+164A=) n.551+164A= n.369+164A= c.613+164A= (n.613+164A=) c.763+164A= (n.763+164A=) | |
| 14 | g.68904494A= | CA2144516767 | ACTN1 | c.481+161T= (n.481+161T=) n.964+161T= c.676+161T= (n.676+161T=) n.565+161T= c.*129+161T= (n.*129+161T=) n.876+161T= n.1522+161T= n.1135+161T= c.556+161T= (n.556+161T=) n.551+161T= n.369+161T= c.613+161T= (n.613+161T=) c.763+161T= (n.763+161T=) | |
| 14 | g.68904494A>G | CA262867583 | ACTN1 | c.481+161T>C (n.481+161T>C) n.964+161T>C c.676+161T>C (n.676+161T>C) n.565+161T>C c.*129+161T>C (n.*129+161T>C) n.876+161T>C n.1522+161T>C n.1135+161T>C c.556+161T>C (n.556+161T>C) n.551+161T>C n.369+161T>C c.613+161T>C (n.613+161T>C) c.763+161T>C (n.763+161T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904496G>C | CA2144516769 | ACTN1 | c.481+159C>G (n.481+159C>G) n.964+159C>G c.676+159C>G (n.676+159C>G) n.565+159C>G c.*129+159C>G (n.*129+159C>G) n.876+159C>G n.1522+159C>G n.1135+159C>G c.556+159C>G (n.556+159C>G) n.551+159C>G n.369+159C>G c.613+159C>G (n.613+159C>G) c.763+159C>G (n.763+159C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904496G= | CA2144516768 | ACTN1 | c.481+159C= (n.481+159C=) n.964+159C= c.676+159C= (n.676+159C=) n.565+159C= c.*129+159C= (n.*129+159C=) n.876+159C= n.1522+159C= n.1135+159C= c.556+159C= (n.556+159C=) n.551+159C= n.369+159C= c.613+159C= (n.613+159C=) c.763+159C= (n.763+159C=) | |
| 14 | g.68904497A= | CA2144516770 | ACTN1 | c.481+158T= (n.481+158T=) n.964+158T= c.676+158T= (n.676+158T=) n.565+158T= c.*129+158T= (n.*129+158T=) n.876+158T= n.1522+158T= n.1135+158T= c.556+158T= (n.556+158T=) n.551+158T= n.369+158T= c.613+158T= (n.613+158T=) c.763+158T= (n.763+158T=) | |
| 14 | g.68904497A>C | CA708040975 | ACTN1 | c.481+158T>G (n.481+158T>G) n.964+158T>G c.676+158T>G (n.676+158T>G) n.565+158T>G c.*129+158T>G (n.*129+158T>G) n.876+158T>G n.1522+158T>G n.1135+158T>G c.556+158T>G (n.556+158T>G) n.551+158T>G n.369+158T>G c.613+158T>G (n.613+158T>G) c.763+158T>G (n.763+158T>G) | dbSNP |