| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904321C= | CA2144516688 | ACTN1 | c.481+334G= (n.481+334G=) n.964+334G= c.676+334G= (n.676+334G=) n.565+334G= c.*129+334G= (n.*129+334G=) n.876+334G= n.1522+334G= n.1135+334G= c.556+334G= (n.556+334G=) n.551+334G= n.369+334G= c.613+334G= (n.613+334G=) c.763+334G= (n.763+334G=) | |
| 14 | g.68904321C>T | CA262867464 | ACTN1 | c.481+334G>A (n.481+334G>A) n.964+334G>A c.676+334G>A (n.676+334G>A) n.565+334G>A c.*129+334G>A (n.*129+334G>A) n.876+334G>A n.1522+334G>A n.1135+334G>A c.556+334G>A (n.556+334G>A) n.551+334G>A n.369+334G>A c.613+334G>A (n.613+334G>A) c.763+334G>A (n.763+334G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904324T>C | CA614795756 | ACTN1 | c.481+331A>G (n.481+331A>G) n.964+331A>G c.676+331A>G (n.676+331A>G) n.565+331A>G c.*129+331A>G (n.*129+331A>G) n.876+331A>G n.1522+331A>G n.1135+331A>G c.556+331A>G (n.556+331A>G) n.551+331A>G n.369+331A>G c.613+331A>G (n.613+331A>G) c.763+331A>G (n.763+331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904324T= | CA2144516689 | ACTN1 | c.481+331A= (n.481+331A=) n.964+331A= c.676+331A= (n.676+331A=) n.565+331A= c.*129+331A= (n.*129+331A=) n.876+331A= n.1522+331A= n.1135+331A= c.556+331A= (n.556+331A=) n.551+331A= n.369+331A= c.613+331A= (n.613+331A=) c.763+331A= (n.763+331A=) | |
| 14 | g.68904326C= | CA2144516690 | ACTN1 | c.481+329G= (n.481+329G=) n.964+329G= c.676+329G= (n.676+329G=) n.565+329G= c.*129+329G= (n.*129+329G=) n.876+329G= n.1522+329G= n.1135+329G= c.556+329G= (n.556+329G=) n.551+329G= n.369+329G= c.613+329G= (n.613+329G=) c.763+329G= (n.763+329G=) | |
| 14 | g.68904326C>T | CA964304452 | ACTN1 | c.481+329G>A (n.481+329G>A) n.964+329G>A c.676+329G>A (n.676+329G>A) n.565+329G>A c.*129+329G>A (n.*129+329G>A) n.876+329G>A n.1522+329G>A n.1135+329G>A c.556+329G>A (n.556+329G>A) n.551+329G>A n.369+329G>A c.613+329G>A (n.613+329G>A) c.763+329G>A (n.763+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904327C= | CA2144516691 | ACTN1 | c.481+328G= (n.481+328G=) n.964+328G= c.676+328G= (n.676+328G=) n.565+328G= c.*129+328G= (n.*129+328G=) n.876+328G= n.1522+328G= n.1135+328G= c.556+328G= (n.556+328G=) n.551+328G= n.369+328G= c.613+328G= (n.613+328G=) c.763+328G= (n.763+328G=) | |
| 14 | g.68904327C>G | CA262867466 | ACTN1 | c.481+328G>C (n.481+328G>C) n.964+328G>C c.676+328G>C (n.676+328G>C) n.565+328G>C c.*129+328G>C (n.*129+328G>C) n.876+328G>C n.1522+328G>C n.1135+328G>C c.556+328G>C (n.556+328G>C) n.551+328G>C n.369+328G>C c.613+328G>C (n.613+328G>C) c.763+328G>C (n.763+328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904333G>A | CA2729821534 | ACTN1 | c.481+322C>T (n.481+322C>T) n.964+322C>T c.676+322C>T (n.676+322C>T) n.565+322C>T c.*129+322C>T (n.*129+322C>T) n.876+322C>T n.1522+322C>T n.1135+322C>T c.556+322C>T (n.556+322C>T) n.551+322C>T n.369+322C>T c.613+322C>T (n.613+322C>T) c.763+322C>T (n.763+322C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904336C= | CA2144516692 | ACTN1 | c.481+319G= (n.481+319G=) n.964+319G= c.676+319G= (n.676+319G=) n.565+319G= c.*129+319G= (n.*129+319G=) n.876+319G= n.1522+319G= n.1135+319G= c.556+319G= (n.556+319G=) n.551+319G= n.369+319G= c.613+319G= (n.613+319G=) c.763+319G= (n.763+319G=) | |
| 14 | g.68904336C>T | CA2144516693 | ACTN1 | c.481+319G>A (n.481+319G>A) n.964+319G>A c.676+319G>A (n.676+319G>A) n.565+319G>A c.*129+319G>A (n.*129+319G>A) n.876+319G>A n.1522+319G>A n.1135+319G>A c.556+319G>A (n.556+319G>A) n.551+319G>A n.369+319G>A c.613+319G>A (n.613+319G>A) c.763+319G>A (n.763+319G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904337C= | CA2144516694 | ACTN1 | c.481+318G= (n.481+318G=) n.964+318G= c.676+318G= (n.676+318G=) n.565+318G= c.*129+318G= (n.*129+318G=) n.876+318G= n.1522+318G= n.1135+318G= c.556+318G= (n.556+318G=) n.551+318G= n.369+318G= c.613+318G= (n.613+318G=) c.763+318G= (n.763+318G=) | |
| 14 | g.68904337C>T | CA262867471 | ACTN1 | c.481+318G>A (n.481+318G>A) n.964+318G>A c.676+318G>A (n.676+318G>A) n.565+318G>A c.*129+318G>A (n.*129+318G>A) n.876+318G>A n.1522+318G>A n.1135+318G>A c.556+318G>A (n.556+318G>A) n.551+318G>A n.369+318G>A c.613+318G>A (n.613+318G>A) c.763+318G>A (n.763+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904338G>A | CA614795757 | ACTN1 | c.481+317C>T (n.481+317C>T) n.964+317C>T c.676+317C>T (n.676+317C>T) n.565+317C>T c.*129+317C>T (n.*129+317C>T) n.876+317C>T n.1522+317C>T n.1135+317C>T c.556+317C>T (n.556+317C>T) n.551+317C>T n.369+317C>T c.613+317C>T (n.613+317C>T) c.763+317C>T (n.763+317C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904338G= | CA2144516695 | ACTN1 | c.481+317C= (n.481+317C=) n.964+317C= c.676+317C= (n.676+317C=) n.565+317C= c.*129+317C= (n.*129+317C=) n.876+317C= n.1522+317C= n.1135+317C= c.556+317C= (n.556+317C=) n.551+317C= n.369+317C= c.613+317C= (n.613+317C=) c.763+317C= (n.763+317C=) | |
| 14 | g.68904339_68904342delinsGACA | CA2144516696 | ACTN1 | c.481+313_481+316delinsTGTC (n.481+313_481+316delinsTGTC) n.964+313_964+316delinsTGTC c.676+313_676+316delinsTGTC (n.676+313_676+316delinsTGTC) n.565+313_565+316delinsTGTC c.*129+313_*129+316delinsTGTC (n.*129+313_*129+316delinsTGTC) n.876+313_876+316delinsTGTC n.1522+313_1522+316delinsTGTC n.1135+313_1135+316delinsTGTC c.556+313_556+316delinsTGTC (n.556+313_556+316delinsTGTC) n.551+313_551+316delinsTGTC n.369+313_369+316delinsTGTC c.613+313_613+316delinsTGTC (n.613+313_613+316delinsTGTC) c.763+313_763+316delinsTGTC (n.763+313_763+316delinsTGTC) | |
| 14 | g.68904344_68904346del | CA708040879 | ACTN1 | c.481+313_481+315del (n.481+313_481+315del) n.964+313_964+315del c.676+313_676+315del (n.676+313_676+315del) n.565+313_565+315del c.*129+313_*129+315del (n.*129+313_*129+315del) n.876+313_876+315del n.1522+313_1522+315del n.1135+313_1135+315del c.556+313_556+315del (n.556+313_556+315del) n.551+313_551+315del n.369+313_369+315del c.613+313_613+315del (n.613+313_613+315del) c.763+313_763+315del (n.763+313_763+315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904345A= | CA2144516697 | ACTN1 | c.481+310T= (n.481+310T=) n.964+310T= c.676+310T= (n.676+310T=) n.565+310T= c.*129+310T= (n.*129+310T=) n.876+310T= n.1522+310T= n.1135+310T= c.556+310T= (n.556+310T=) n.551+310T= n.369+310T= c.613+310T= (n.613+310T=) c.763+310T= (n.763+310T=) | |
| 14 | g.68904345A>G | CA708040888 | ACTN1 | c.481+310T>C (n.481+310T>C) n.964+310T>C c.676+310T>C (n.676+310T>C) n.565+310T>C c.*129+310T>C (n.*129+310T>C) n.876+310T>C n.1522+310T>C n.1135+310T>C c.556+310T>C (n.556+310T>C) n.551+310T>C n.369+310T>C c.613+310T>C (n.613+310T>C) c.763+310T>C (n.763+310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904347G>C | CA486981426 | ACTN1 | c.481+308C>G (n.481+308C>G) n.964+308C>G c.676+308C>G (n.676+308C>G) n.565+308C>G c.*129+308C>G (n.*129+308C>G) n.876+308C>G n.1522+308C>G n.1135+308C>G c.556+308C>G (n.556+308C>G) n.551+308C>G n.369+308C>G c.613+308C>G (n.613+308C>G) c.763+308C>G (n.763+308C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904347G= | CA2144516698 | ACTN1 | c.481+308C= (n.481+308C=) n.964+308C= c.676+308C= (n.676+308C=) n.565+308C= c.*129+308C= (n.*129+308C=) n.876+308C= n.1522+308C= n.1135+308C= c.556+308C= (n.556+308C=) n.551+308C= n.369+308C= c.613+308C= (n.613+308C=) c.763+308C= (n.763+308C=) | |
| 14 | g.68904348G>A | CA708040897 | ACTN1 | c.481+307C>T (n.481+307C>T) n.964+307C>T c.676+307C>T (n.676+307C>T) n.565+307C>T c.*129+307C>T (n.*129+307C>T) n.876+307C>T n.1522+307C>T n.1135+307C>T c.556+307C>T (n.556+307C>T) n.551+307C>T n.369+307C>T c.613+307C>T (n.613+307C>T) c.763+307C>T (n.763+307C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904348G= | CA2144516699 | ACTN1 | c.481+307C= (n.481+307C=) n.964+307C= c.676+307C= (n.676+307C=) n.565+307C= c.*129+307C= (n.*129+307C=) n.876+307C= n.1522+307C= n.1135+307C= c.556+307C= (n.556+307C=) n.551+307C= n.369+307C= c.613+307C= (n.613+307C=) c.763+307C= (n.763+307C=) | |
| 14 | g.68904349G>A | CA614795758 | ACTN1 | c.481+306C>T (n.481+306C>T) n.964+306C>T c.676+306C>T (n.676+306C>T) n.565+306C>T c.*129+306C>T (n.*129+306C>T) n.876+306C>T n.1522+306C>T n.1135+306C>T c.556+306C>T (n.556+306C>T) n.551+306C>T n.369+306C>T c.613+306C>T (n.613+306C>T) c.763+306C>T (n.763+306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904349G= | CA2144516700 | ACTN1 | c.481+306C= (n.481+306C=) n.964+306C= c.676+306C= (n.676+306C=) n.565+306C= c.*129+306C= (n.*129+306C=) n.876+306C= n.1522+306C= n.1135+306C= c.556+306C= (n.556+306C=) n.551+306C= n.369+306C= c.613+306C= (n.613+306C=) c.763+306C= (n.763+306C=) | |
| 14 | g.68904351A= | CA2144516701 | ACTN1 | c.481+304T= (n.481+304T=) n.964+304T= c.676+304T= (n.676+304T=) n.565+304T= c.*129+304T= (n.*129+304T=) n.876+304T= n.1522+304T= n.1135+304T= c.556+304T= (n.556+304T=) n.551+304T= n.369+304T= c.613+304T= (n.613+304T=) c.763+304T= (n.763+304T=) | |
| 14 | g.68904351A>G | CA262867491 | ACTN1 | c.481+304T>C (n.481+304T>C) n.964+304T>C c.676+304T>C (n.676+304T>C) n.565+304T>C c.*129+304T>C (n.*129+304T>C) n.876+304T>C n.1522+304T>C n.1135+304T>C c.556+304T>C (n.556+304T>C) n.551+304T>C n.369+304T>C c.613+304T>C (n.613+304T>C) c.763+304T>C (n.763+304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904352C>T | CA2504735953 | ACTN1 | c.481+303G>A (n.481+303G>A) n.964+303G>A c.676+303G>A (n.676+303G>A) n.565+303G>A c.*129+303G>A (n.*129+303G>A) n.876+303G>A n.1522+303G>A n.1135+303G>A c.556+303G>A (n.556+303G>A) n.551+303G>A n.369+303G>A c.613+303G>A (n.613+303G>A) c.763+303G>A (n.763+303G>A) | |
| 14 | g.68904354T>C | CA708040900 | ACTN1 | c.481+301A>G (n.481+301A>G) n.964+301A>G c.676+301A>G (n.676+301A>G) n.565+301A>G c.*129+301A>G (n.*129+301A>G) n.876+301A>G n.1522+301A>G n.1135+301A>G c.556+301A>G (n.556+301A>G) n.551+301A>G n.369+301A>G c.613+301A>G (n.613+301A>G) c.763+301A>G (n.763+301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904354T= | CA2144516702 | ACTN1 | c.481+301A= (n.481+301A=) n.964+301A= c.676+301A= (n.676+301A=) n.565+301A= c.*129+301A= (n.*129+301A=) n.876+301A= n.1522+301A= n.1135+301A= c.556+301A= (n.556+301A=) n.551+301A= n.369+301A= c.613+301A= (n.613+301A=) c.763+301A= (n.763+301A=) | |
| 14 | g.68904355T>C | CA2144516704 | ACTN1 | c.481+300A>G (n.481+300A>G) n.964+300A>G c.676+300A>G (n.676+300A>G) n.565+300A>G c.*129+300A>G (n.*129+300A>G) n.876+300A>G n.1522+300A>G n.1135+300A>G c.556+300A>G (n.556+300A>G) n.551+300A>G n.369+300A>G c.613+300A>G (n.613+300A>G) c.763+300A>G (n.763+300A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904355T= | CA2144516703 | ACTN1 | c.481+300A= (n.481+300A=) n.964+300A= c.676+300A= (n.676+300A=) n.565+300A= c.*129+300A= (n.*129+300A=) n.876+300A= n.1522+300A= n.1135+300A= c.556+300A= (n.556+300A=) n.551+300A= n.369+300A= c.613+300A= (n.613+300A=) c.763+300A= (n.763+300A=) | |
| 14 | g.68904356T>C | CA2144516706 | ACTN1 | c.481+299A>G (n.481+299A>G) n.964+299A>G c.676+299A>G (n.676+299A>G) n.565+299A>G c.*129+299A>G (n.*129+299A>G) n.876+299A>G n.1522+299A>G n.1135+299A>G c.556+299A>G (n.556+299A>G) n.551+299A>G n.369+299A>G c.613+299A>G (n.613+299A>G) c.763+299A>G (n.763+299A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904356T= | CA2144516705 | ACTN1 | c.481+299A= (n.481+299A=) n.964+299A= c.676+299A= (n.676+299A=) n.565+299A= c.*129+299A= (n.*129+299A=) n.876+299A= n.1522+299A= n.1135+299A= c.556+299A= (n.556+299A=) n.551+299A= n.369+299A= c.613+299A= (n.613+299A=) c.763+299A= (n.763+299A=) | |
| 14 | g.68904360C= | CA2144516707 | ACTN1 | c.481+295G= (n.481+295G=) n.964+295G= c.676+295G= (n.676+295G=) n.565+295G= c.*129+295G= (n.*129+295G=) n.876+295G= n.1522+295G= n.1135+295G= c.556+295G= (n.556+295G=) n.551+295G= n.369+295G= c.613+295G= (n.613+295G=) c.763+295G= (n.763+295G=) | |
| 14 | g.68904360C>T | CA708040902 | ACTN1 | c.481+295G>A (n.481+295G>A) n.964+295G>A c.676+295G>A (n.676+295G>A) n.565+295G>A c.*129+295G>A (n.*129+295G>A) n.876+295G>A n.1522+295G>A n.1135+295G>A c.556+295G>A (n.556+295G>A) n.551+295G>A n.369+295G>A c.613+295G>A (n.613+295G>A) c.763+295G>A (n.763+295G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904363A= | CA2144516708 | ACTN1 | c.481+292T= (n.481+292T=) n.964+292T= c.676+292T= (n.676+292T=) n.565+292T= c.*129+292T= (n.*129+292T=) n.876+292T= n.1522+292T= n.1135+292T= c.556+292T= (n.556+292T=) n.551+292T= n.369+292T= c.613+292T= (n.613+292T=) c.763+292T= (n.763+292T=) | |
| 14 | g.68904363A>C | CA2144516709 | ACTN1 | c.481+292T>G (n.481+292T>G) n.964+292T>G c.676+292T>G (n.676+292T>G) n.565+292T>G c.*129+292T>G (n.*129+292T>G) n.876+292T>G n.1522+292T>G n.1135+292T>G c.556+292T>G (n.556+292T>G) n.551+292T>G n.369+292T>G c.613+292T>G (n.613+292T>G) c.763+292T>G (n.763+292T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904364C>G | CA2802006563 | ACTN1 | c.481+291G>C (n.481+291G>C) n.964+291G>C c.676+291G>C (n.676+291G>C) n.565+291G>C c.*129+291G>C (n.*129+291G>C) n.876+291G>C n.1522+291G>C n.1135+291G>C c.556+291G>C (n.556+291G>C) n.551+291G>C n.369+291G>C c.613+291G>C (n.613+291G>C) c.763+291G>C (n.763+291G>C) | |
| 14 | g.68904367C>T | CA2802006564 | ACTN1 | c.481+288G>A (n.481+288G>A) n.964+288G>A c.676+288G>A (n.676+288G>A) n.565+288G>A c.*129+288G>A (n.*129+288G>A) n.876+288G>A n.1522+288G>A n.1135+288G>A c.556+288G>A (n.556+288G>A) n.551+288G>A n.369+288G>A c.613+288G>A (n.613+288G>A) c.763+288G>A (n.763+288G>A) | |
| 14 | g.68904368A= | CA2144516710 | ACTN1 | c.481+287T= (n.481+287T=) n.964+287T= c.676+287T= (n.676+287T=) n.565+287T= c.*129+287T= (n.*129+287T=) n.876+287T= n.1522+287T= n.1135+287T= c.556+287T= (n.556+287T=) n.551+287T= n.369+287T= c.613+287T= (n.613+287T=) c.763+287T= (n.763+287T=) | |
| 14 | g.68904368A>G | CA708040904 | ACTN1 | c.481+287T>C (n.481+287T>C) n.964+287T>C c.676+287T>C (n.676+287T>C) n.565+287T>C c.*129+287T>C (n.*129+287T>C) n.876+287T>C n.1522+287T>C n.1135+287T>C c.556+287T>C (n.556+287T>C) n.551+287T>C n.369+287T>C c.613+287T>C (n.613+287T>C) c.763+287T>C (n.763+287T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904369G>A | CA614795759 | ACTN1 | c.481+286C>T (n.481+286C>T) n.964+286C>T c.676+286C>T (n.676+286C>T) n.565+286C>T c.*129+286C>T (n.*129+286C>T) n.876+286C>T n.1522+286C>T n.1135+286C>T c.556+286C>T (n.556+286C>T) n.551+286C>T n.369+286C>T c.613+286C>T (n.613+286C>T) c.763+286C>T (n.763+286C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904372C>A | CA262867495 | ACTN1 | c.481+283G>T (n.481+283G>T) n.964+283G>T c.676+283G>T (n.676+283G>T) n.565+283G>T c.*129+283G>T (n.*129+283G>T) n.876+283G>T n.1522+283G>T n.1135+283G>T c.556+283G>T (n.556+283G>T) n.551+283G>T n.369+283G>T c.613+283G>T (n.613+283G>T) c.763+283G>T (n.763+283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904372C= | CA2144516711 | ACTN1 | c.481+283G= (n.481+283G=) n.964+283G= c.676+283G= (n.676+283G=) n.565+283G= c.*129+283G= (n.*129+283G=) n.876+283G= n.1522+283G= n.1135+283G= c.556+283G= (n.556+283G=) n.551+283G= n.369+283G= c.613+283G= (n.613+283G=) c.763+283G= (n.763+283G=) | |
| 14 | g.68904373C= | CA2144516712 | ACTN1 | c.481+282G= (n.481+282G=) n.964+282G= c.676+282G= (n.676+282G=) n.565+282G= c.*129+282G= (n.*129+282G=) n.876+282G= n.1522+282G= n.1135+282G= c.556+282G= (n.556+282G=) n.551+282G= n.369+282G= c.613+282G= (n.613+282G=) c.763+282G= (n.763+282G=) | |
| 14 | g.68904373C>T | CA614795760 | ACTN1 | c.481+282G>A (n.481+282G>A) n.964+282G>A c.676+282G>A (n.676+282G>A) n.565+282G>A c.*129+282G>A (n.*129+282G>A) n.876+282G>A n.1522+282G>A n.1135+282G>A c.556+282G>A (n.556+282G>A) n.551+282G>A n.369+282G>A c.613+282G>A (n.613+282G>A) c.763+282G>A (n.763+282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904374C>A | CA708040915 | ACTN1 | c.481+281G>T (n.481+281G>T) n.964+281G>T c.676+281G>T (n.676+281G>T) n.565+281G>T c.*129+281G>T (n.*129+281G>T) n.876+281G>T n.1522+281G>T n.1135+281G>T c.556+281G>T (n.556+281G>T) n.551+281G>T n.369+281G>T c.613+281G>T (n.613+281G>T) c.763+281G>T (n.763+281G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904374C= | CA2144516713 | ACTN1 | c.481+281G= (n.481+281G=) n.964+281G= c.676+281G= (n.676+281G=) n.565+281G= c.*129+281G= (n.*129+281G=) n.876+281G= n.1522+281G= n.1135+281G= c.556+281G= (n.556+281G=) n.551+281G= n.369+281G= c.613+281G= (n.613+281G=) c.763+281G= (n.763+281G=) | |
| 14 | g.68904374C>T | CA708040923 | ACTN1 | c.481+281G>A (n.481+281G>A) n.964+281G>A c.676+281G>A (n.676+281G>A) n.565+281G>A c.*129+281G>A (n.*129+281G>A) n.876+281G>A n.1522+281G>A n.1135+281G>A c.556+281G>A (n.556+281G>A) n.551+281G>A n.369+281G>A c.613+281G>A (n.613+281G>A) c.763+281G>A (n.763+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904375G>A | CA262867501 | ACTN1 | c.481+280C>T (n.481+280C>T) n.964+280C>T c.676+280C>T (n.676+280C>T) n.565+280C>T c.*129+280C>T (n.*129+280C>T) n.876+280C>T n.1522+280C>T n.1135+280C>T c.556+280C>T (n.556+280C>T) n.551+280C>T n.369+280C>T c.613+280C>T (n.613+280C>T) c.763+280C>T (n.763+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904375G= | CA2144516714 | ACTN1 | c.481+280C= (n.481+280C=) n.964+280C= c.676+280C= (n.676+280C=) n.565+280C= c.*129+280C= (n.*129+280C=) n.876+280C= n.1522+280C= n.1135+280C= c.556+280C= (n.556+280C=) n.551+280C= n.369+280C= c.613+280C= (n.613+280C=) c.763+280C= (n.763+280C=) | |
| 14 | g.68904384A>C | CA2802006565 | ACTN1 | c.481+271T>G (n.481+271T>G) n.964+271T>G c.676+271T>G (n.676+271T>G) n.565+271T>G c.*129+271T>G (n.*129+271T>G) n.876+271T>G n.1522+271T>G n.1135+271T>G c.556+271T>G (n.556+271T>G) n.551+271T>G n.369+271T>G c.613+271T>G (n.613+271T>G) c.763+271T>G (n.763+271T>G) | |
| 14 | g.68904385C>A | CA262867502 | ACTN1 | c.481+270G>T (n.481+270G>T) n.964+270G>T c.676+270G>T (n.676+270G>T) n.565+270G>T c.*129+270G>T (n.*129+270G>T) n.876+270G>T n.1522+270G>T n.1135+270G>T c.556+270G>T (n.556+270G>T) n.551+270G>T n.369+270G>T c.613+270G>T (n.613+270G>T) c.763+270G>T (n.763+270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904385C= | CA2144516715 | ACTN1 | c.481+270G= (n.481+270G=) n.964+270G= c.676+270G= (n.676+270G=) n.565+270G= c.*129+270G= (n.*129+270G=) n.876+270G= n.1522+270G= n.1135+270G= c.556+270G= (n.556+270G=) n.551+270G= n.369+270G= c.613+270G= (n.613+270G=) c.763+270G= (n.763+270G=) | |
| 14 | g.68904388C= | CA2144516716 | ACTN1 | c.481+267G= (n.481+267G=) n.964+267G= c.676+267G= (n.676+267G=) n.565+267G= c.*129+267G= (n.*129+267G=) n.876+267G= n.1522+267G= n.1135+267G= c.556+267G= (n.556+267G=) n.551+267G= n.369+267G= c.613+267G= (n.613+267G=) c.763+267G= (n.763+267G=) | |
| 14 | g.68904388C>T | CA2144516717 | ACTN1 | c.481+267G>A (n.481+267G>A) n.964+267G>A c.676+267G>A (n.676+267G>A) n.565+267G>A c.*129+267G>A (n.*129+267G>A) n.876+267G>A n.1522+267G>A n.1135+267G>A c.556+267G>A (n.556+267G>A) n.551+267G>A n.369+267G>A c.613+267G>A (n.613+267G>A) c.763+267G>A (n.763+267G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904390A= | CA2144516718 | ACTN1 | c.481+265T= (n.481+265T=) n.964+265T= c.676+265T= (n.676+265T=) n.565+265T= c.*129+265T= (n.*129+265T=) n.876+265T= n.1522+265T= n.1135+265T= c.556+265T= (n.556+265T=) n.551+265T= n.369+265T= c.613+265T= (n.613+265T=) c.763+265T= (n.763+265T=) | |
| 14 | g.68904390A>G | CA262867504 | ACTN1 | c.481+265T>C (n.481+265T>C) n.964+265T>C c.676+265T>C (n.676+265T>C) n.565+265T>C c.*129+265T>C (n.*129+265T>C) n.876+265T>C n.1522+265T>C n.1135+265T>C c.556+265T>C (n.556+265T>C) n.551+265T>C n.369+265T>C c.613+265T>C (n.613+265T>C) c.763+265T>C (n.763+265T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904397G>A | CA2144516720 | ACTN1 | c.481+258C>T (n.481+258C>T) n.964+258C>T c.676+258C>T (n.676+258C>T) n.565+258C>T c.*129+258C>T (n.*129+258C>T) n.876+258C>T n.1522+258C>T n.1135+258C>T c.556+258C>T (n.556+258C>T) n.551+258C>T n.369+258C>T c.613+258C>T (n.613+258C>T) c.763+258C>T (n.763+258C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904397G= | CA2144516719 | ACTN1 | c.481+258C= (n.481+258C=) n.964+258C= c.676+258C= (n.676+258C=) n.565+258C= c.*129+258C= (n.*129+258C=) n.876+258C= n.1522+258C= n.1135+258C= c.556+258C= (n.556+258C=) n.551+258C= n.369+258C= c.613+258C= (n.613+258C=) c.763+258C= (n.763+258C=) | |
| 14 | g.68904402G>A | CA262867505 | ACTN1 | c.481+253C>T (n.481+253C>T) n.964+253C>T c.676+253C>T (n.676+253C>T) n.565+253C>T c.*129+253C>T (n.*129+253C>T) n.876+253C>T n.1522+253C>T n.1135+253C>T c.556+253C>T (n.556+253C>T) n.551+253C>T n.369+253C>T c.613+253C>T (n.613+253C>T) c.763+253C>T (n.763+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904402G= | CA2144516721 | ACTN1 | c.481+253C= (n.481+253C=) n.964+253C= c.676+253C= (n.676+253C=) n.565+253C= c.*129+253C= (n.*129+253C=) n.876+253C= n.1522+253C= n.1135+253C= c.556+253C= (n.556+253C=) n.551+253C= n.369+253C= c.613+253C= (n.613+253C=) c.763+253C= (n.763+253C=) | |
| 14 | g.68904404A= | CA2144516722 | ACTN1 | c.481+251T= (n.481+251T=) n.964+251T= c.676+251T= (n.676+251T=) n.565+251T= c.*129+251T= (n.*129+251T=) n.876+251T= n.1522+251T= n.1135+251T= c.556+251T= (n.556+251T=) n.551+251T= n.369+251T= c.613+251T= (n.613+251T=) c.763+251T= (n.763+251T=) | |
| 14 | g.68904404A>C | CA2144516723 | ACTN1 | c.481+251T>G (n.481+251T>G) n.964+251T>G c.676+251T>G (n.676+251T>G) n.565+251T>G c.*129+251T>G (n.*129+251T>G) n.876+251T>G n.1522+251T>G n.1135+251T>G c.556+251T>G (n.556+251T>G) n.551+251T>G n.369+251T>G c.613+251T>G (n.613+251T>G) c.763+251T>G (n.763+251T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904405C>A | CA262867511 | ACTN1 | c.481+250G>T (n.481+250G>T) n.964+250G>T c.676+250G>T (n.676+250G>T) n.565+250G>T c.*129+250G>T (n.*129+250G>T) n.876+250G>T n.1522+250G>T n.1135+250G>T c.556+250G>T (n.556+250G>T) n.551+250G>T n.369+250G>T c.613+250G>T (n.613+250G>T) c.763+250G>T (n.763+250G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904405C= | CA2144516724 | ACTN1 | c.481+250G= (n.481+250G=) n.964+250G= c.676+250G= (n.676+250G=) n.565+250G= c.*129+250G= (n.*129+250G=) n.876+250G= n.1522+250G= n.1135+250G= c.556+250G= (n.556+250G=) n.551+250G= n.369+250G= c.613+250G= (n.613+250G=) c.763+250G= (n.763+250G=) | |
| 14 | g.68904412C= | CA2144516725 | ACTN1 | c.481+243G= (n.481+243G=) n.964+243G= c.676+243G= (n.676+243G=) n.565+243G= c.*129+243G= (n.*129+243G=) n.876+243G= n.1522+243G= n.1135+243G= c.556+243G= (n.556+243G=) n.551+243G= n.369+243G= c.613+243G= (n.613+243G=) c.763+243G= (n.763+243G=) | |
| 14 | g.68904412C>G | CA708040935 | ACTN1 | c.481+243G>C (n.481+243G>C) n.964+243G>C c.676+243G>C (n.676+243G>C) n.565+243G>C c.*129+243G>C (n.*129+243G>C) n.876+243G>C n.1522+243G>C n.1135+243G>C c.556+243G>C (n.556+243G>C) n.551+243G>C n.369+243G>C c.613+243G>C (n.613+243G>C) c.763+243G>C (n.763+243G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904417A= | CA2144516726 | ACTN1 | c.481+238T= (n.481+238T=) n.964+238T= c.676+238T= (n.676+238T=) n.565+238T= c.*129+238T= (n.*129+238T=) n.876+238T= n.1522+238T= n.1135+238T= c.556+238T= (n.556+238T=) n.551+238T= n.369+238T= c.613+238T= (n.613+238T=) c.763+238T= (n.763+238T=) | |
| 14 | g.68904417A>G | CA2144516727 | ACTN1 | c.481+238T>C (n.481+238T>C) n.964+238T>C c.676+238T>C (n.676+238T>C) n.565+238T>C c.*129+238T>C (n.*129+238T>C) n.876+238T>C n.1522+238T>C n.1135+238T>C c.556+238T>C (n.556+238T>C) n.551+238T>C n.369+238T>C c.613+238T>C (n.613+238T>C) c.763+238T>C (n.763+238T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904418G>A | CA262867520 | ACTN1 | c.481+237C>T (n.481+237C>T) n.964+237C>T c.676+237C>T (n.676+237C>T) n.565+237C>T c.*129+237C>T (n.*129+237C>T) n.876+237C>T n.1522+237C>T n.1135+237C>T c.556+237C>T (n.556+237C>T) n.551+237C>T n.369+237C>T c.613+237C>T (n.613+237C>T) c.763+237C>T (n.763+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904418G= | CA2144516728 | ACTN1 | c.481+237C= (n.481+237C=) n.964+237C= c.676+237C= (n.676+237C=) n.565+237C= c.*129+237C= (n.*129+237C=) n.876+237C= n.1522+237C= n.1135+237C= c.556+237C= (n.556+237C=) n.551+237C= n.369+237C= c.613+237C= (n.613+237C=) c.763+237C= (n.763+237C=) | |
| 14 | g.68904420C= | CA2144516729 | ACTN1 | c.481+235G= (n.481+235G=) n.964+235G= c.676+235G= (n.676+235G=) n.565+235G= c.*129+235G= (n.*129+235G=) n.876+235G= n.1522+235G= n.1135+235G= c.556+235G= (n.556+235G=) n.551+235G= n.369+235G= c.613+235G= (n.613+235G=) c.763+235G= (n.763+235G=) | |
| 14 | g.68904420C>T | CA262867526 | ACTN1 | c.481+235G>A (n.481+235G>A) n.964+235G>A c.676+235G>A (n.676+235G>A) n.565+235G>A c.*129+235G>A (n.*129+235G>A) n.876+235G>A n.1522+235G>A n.1135+235G>A c.556+235G>A (n.556+235G>A) n.551+235G>A n.369+235G>A c.613+235G>A (n.613+235G>A) c.763+235G>A (n.763+235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |