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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904258T>C | CA262867446 | ACTN1 | c.481+397A>G (n.481+397A>G) n.964+397A>G c.676+397A>G (n.676+397A>G) n.565+397A>G c.*129+397A>G (n.*129+397A>G) n.876+397A>G n.1522+397A>G n.1135+397A>G c.556+397A>G (n.556+397A>G) n.551+397A>G n.369+397A>G c.613+397A>G (n.613+397A>G) c.763+397A>G (n.763+397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904258T= | CA2144516665 | ACTN1 | c.481+397A= (n.481+397A=) n.964+397A= c.676+397A= (n.676+397A=) n.565+397A= c.*129+397A= (n.*129+397A=) n.876+397A= n.1522+397A= n.1135+397A= c.556+397A= (n.556+397A=) n.551+397A= n.369+397A= c.613+397A= (n.613+397A=) c.763+397A= (n.763+397A=) | |
| 14 | g.68904259G>A | CA262867452 | ACTN1 | c.481+396C>T (n.481+396C>T) n.964+396C>T c.676+396C>T (n.676+396C>T) n.565+396C>T c.*129+396C>T (n.*129+396C>T) n.876+396C>T n.1522+396C>T n.1135+396C>T c.556+396C>T (n.556+396C>T) n.551+396C>T n.369+396C>T c.613+396C>T (n.613+396C>T) c.763+396C>T (n.763+396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904259G= | CA2144516666 | ACTN1 | c.481+396C= (n.481+396C=) n.964+396C= c.676+396C= (n.676+396C=) n.565+396C= c.*129+396C= (n.*129+396C=) n.876+396C= n.1522+396C= n.1135+396C= c.556+396C= (n.556+396C=) n.551+396C= n.369+396C= c.613+396C= (n.613+396C=) c.763+396C= (n.763+396C=) | |
| 14 | g.68904260T>C | CA2144516668 | ACTN1 | c.481+395A>G (n.481+395A>G) n.964+395A>G c.676+395A>G (n.676+395A>G) n.565+395A>G c.*129+395A>G (n.*129+395A>G) n.876+395A>G n.1522+395A>G n.1135+395A>G c.556+395A>G (n.556+395A>G) n.551+395A>G n.369+395A>G c.613+395A>G (n.613+395A>G) c.763+395A>G (n.763+395A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904260T= | CA2144516667 | ACTN1 | c.481+395A= (n.481+395A=) n.964+395A= c.676+395A= (n.676+395A=) n.565+395A= c.*129+395A= (n.*129+395A=) n.876+395A= n.1522+395A= n.1135+395A= c.556+395A= (n.556+395A=) n.551+395A= n.369+395A= c.613+395A= (n.613+395A=) c.763+395A= (n.763+395A=) | |
| 14 | g.68904266G>A | CA614795752 | ACTN1 | c.481+389C>T (n.481+389C>T) n.964+389C>T c.676+389C>T (n.676+389C>T) n.565+389C>T c.*129+389C>T (n.*129+389C>T) n.876+389C>T n.1522+389C>T n.1135+389C>T c.556+389C>T (n.556+389C>T) n.551+389C>T n.369+389C>T c.613+389C>T (n.613+389C>T) c.763+389C>T (n.763+389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904266G>C | CA708040848 | ACTN1 | c.481+389C>G (n.481+389C>G) n.964+389C>G c.676+389C>G (n.676+389C>G) n.565+389C>G c.*129+389C>G (n.*129+389C>G) n.876+389C>G n.1522+389C>G n.1135+389C>G c.556+389C>G (n.556+389C>G) n.551+389C>G n.369+389C>G c.613+389C>G (n.613+389C>G) c.763+389C>G (n.763+389C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904266G= | CA2144516669 | ACTN1 | c.481+389C= (n.481+389C=) n.964+389C= c.676+389C= (n.676+389C=) n.565+389C= c.*129+389C= (n.*129+389C=) n.876+389C= n.1522+389C= n.1135+389C= c.556+389C= (n.556+389C=) n.551+389C= n.369+389C= c.613+389C= (n.613+389C=) c.763+389C= (n.763+389C=) | |
| 14 | g.68904269C>T | CA2729821519 | ACTN1 | c.481+386G>A (n.481+386G>A) n.964+386G>A c.676+386G>A (n.676+386G>A) n.565+386G>A c.*129+386G>A (n.*129+386G>A) n.876+386G>A n.1522+386G>A n.1135+386G>A c.556+386G>A (n.556+386G>A) n.551+386G>A n.369+386G>A c.613+386G>A (n.613+386G>A) c.763+386G>A (n.763+386G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904271C= | CA2144516670 | ACTN1 | c.481+384G= (n.481+384G=) n.964+384G= c.676+384G= (n.676+384G=) n.565+384G= c.*129+384G= (n.*129+384G=) n.876+384G= n.1522+384G= n.1135+384G= c.556+384G= (n.556+384G=) n.551+384G= n.369+384G= c.613+384G= (n.613+384G=) c.763+384G= (n.763+384G=) | |
| 14 | g.68904271C>T | CA2144516671 | ACTN1 | c.481+384G>A (n.481+384G>A) n.964+384G>A c.676+384G>A (n.676+384G>A) n.565+384G>A c.*129+384G>A (n.*129+384G>A) n.876+384G>A n.1522+384G>A n.1135+384G>A c.556+384G>A (n.556+384G>A) n.551+384G>A n.369+384G>A c.613+384G>A (n.613+384G>A) c.763+384G>A (n.763+384G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904274A= | CA2144516672 | ACTN1 | c.481+381T= (n.481+381T=) n.964+381T= c.676+381T= (n.676+381T=) n.565+381T= c.*129+381T= (n.*129+381T=) n.876+381T= n.1522+381T= n.1135+381T= c.556+381T= (n.556+381T=) n.551+381T= n.369+381T= c.613+381T= (n.613+381T=) c.763+381T= (n.763+381T=) | |
| 14 | g.68904274A>G | CA964304444 | ACTN1 | c.481+381T>C (n.481+381T>C) n.964+381T>C c.676+381T>C (n.676+381T>C) n.565+381T>C c.*129+381T>C (n.*129+381T>C) n.876+381T>C n.1522+381T>C n.1135+381T>C c.556+381T>C (n.556+381T>C) n.551+381T>C n.369+381T>C c.613+381T>C (n.613+381T>C) c.763+381T>C (n.763+381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904278C= | CA2144516673 | ACTN1 | c.481+377G= (n.481+377G=) n.964+377G= c.676+377G= (n.676+377G=) n.565+377G= c.*129+377G= (n.*129+377G=) n.876+377G= n.1522+377G= n.1135+377G= c.556+377G= (n.556+377G=) n.551+377G= n.369+377G= c.613+377G= (n.613+377G=) c.763+377G= (n.763+377G=) | |
| 14 | g.68904278C>T | CA2144516674 | ACTN1 | c.481+377G>A (n.481+377G>A) n.964+377G>A c.676+377G>A (n.676+377G>A) n.565+377G>A c.*129+377G>A (n.*129+377G>A) n.876+377G>A n.1522+377G>A n.1135+377G>A c.556+377G>A (n.556+377G>A) n.551+377G>A n.369+377G>A c.613+377G>A (n.613+377G>A) c.763+377G>A (n.763+377G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904284G>A | CA614795753 | ACTN1 | c.481+371C>T (n.481+371C>T) n.964+371C>T c.676+371C>T (n.676+371C>T) n.565+371C>T c.*129+371C>T (n.*129+371C>T) n.876+371C>T n.1522+371C>T n.1135+371C>T c.556+371C>T (n.556+371C>T) n.551+371C>T n.369+371C>T c.613+371C>T (n.613+371C>T) c.763+371C>T (n.763+371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904284G= | CA2144516675 | ACTN1 | c.481+371C= (n.481+371C=) n.964+371C= c.676+371C= (n.676+371C=) n.565+371C= c.*129+371C= (n.*129+371C=) n.876+371C= n.1522+371C= n.1135+371C= c.556+371C= (n.556+371C=) n.551+371C= n.369+371C= c.613+371C= (n.613+371C=) c.763+371C= (n.763+371C=) | |
| 14 | g.68904286G>A | CA262867454 | ACTN1 | c.481+369C>T (n.481+369C>T) n.964+369C>T c.676+369C>T (n.676+369C>T) n.565+369C>T c.*129+369C>T (n.*129+369C>T) n.876+369C>T n.1522+369C>T n.1135+369C>T c.556+369C>T (n.556+369C>T) n.551+369C>T n.369+369C>T c.613+369C>T (n.613+369C>T) c.763+369C>T (n.763+369C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904286G= | CA2144516676 | ACTN1 | c.481+369C= (n.481+369C=) n.964+369C= c.676+369C= (n.676+369C=) n.565+369C= c.*129+369C= (n.*129+369C=) n.876+369C= n.1522+369C= n.1135+369C= c.556+369C= (n.556+369C=) n.551+369C= n.369+369C= c.613+369C= (n.613+369C=) c.763+369C= (n.763+369C=) | |
| 14 | g.68904289A= | CA2144516677 | ACTN1 | c.481+366T= (n.481+366T=) n.964+366T= c.676+366T= (n.676+366T=) n.565+366T= c.*129+366T= (n.*129+366T=) n.876+366T= n.1522+366T= n.1135+366T= c.556+366T= (n.556+366T=) n.551+366T= n.369+366T= c.613+366T= (n.613+366T=) c.763+366T= (n.763+366T=) | |
| 14 | g.68904289A>T | CA614795754 | ACTN1 | c.481+366T>A (n.481+366T>A) n.964+366T>A c.676+366T>A (n.676+366T>A) n.565+366T>A c.*129+366T>A (n.*129+366T>A) n.876+366T>A n.1522+366T>A n.1135+366T>A c.556+366T>A (n.556+366T>A) n.551+366T>A n.369+366T>A c.613+366T>A (n.613+366T>A) c.763+366T>A (n.763+366T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904294A= | CA2144516678 | ACTN1 | c.481+361T= (n.481+361T=) n.964+361T= c.676+361T= (n.676+361T=) n.565+361T= c.*129+361T= (n.*129+361T=) n.876+361T= n.1522+361T= n.1135+361T= c.556+361T= (n.556+361T=) n.551+361T= n.369+361T= c.613+361T= (n.613+361T=) c.763+361T= (n.763+361T=) | |
| 14 | g.68904294A>G | CA262867460 | ACTN1 | c.481+361T>C (n.481+361T>C) n.964+361T>C c.676+361T>C (n.676+361T>C) n.565+361T>C c.*129+361T>C (n.*129+361T>C) n.876+361T>C n.1522+361T>C n.1135+361T>C c.556+361T>C (n.556+361T>C) n.551+361T>C n.369+361T>C c.613+361T>C (n.613+361T>C) c.763+361T>C (n.763+361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904295G>C | CA2144516680 | ACTN1 | c.481+360C>G (n.481+360C>G) n.964+360C>G c.676+360C>G (n.676+360C>G) n.565+360C>G c.*129+360C>G (n.*129+360C>G) n.876+360C>G n.1522+360C>G n.1135+360C>G c.556+360C>G (n.556+360C>G) n.551+360C>G n.369+360C>G c.613+360C>G (n.613+360C>G) c.763+360C>G (n.763+360C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904295G= | CA2144516679 | ACTN1 | c.481+360C= (n.481+360C=) n.964+360C= c.676+360C= (n.676+360C=) n.565+360C= c.*129+360C= (n.*129+360C=) n.876+360C= n.1522+360C= n.1135+360C= c.556+360C= (n.556+360C=) n.551+360C= n.369+360C= c.613+360C= (n.613+360C=) c.763+360C= (n.763+360C=) | |
| 14 | g.68904296T>C | CA2802006562 | ACTN1 | c.481+359A>G (n.481+359A>G) n.964+359A>G c.676+359A>G (n.676+359A>G) n.565+359A>G c.*129+359A>G (n.*129+359A>G) n.876+359A>G n.1522+359A>G n.1135+359A>G c.556+359A>G (n.556+359A>G) n.551+359A>G n.369+359A>G c.613+359A>G (n.613+359A>G) c.763+359A>G (n.763+359A>G) | |
| 14 | g.68904300C= | CA2144516681 | ACTN1 | c.481+355G= (n.481+355G=) n.964+355G= c.676+355G= (n.676+355G=) n.565+355G= c.*129+355G= (n.*129+355G=) n.876+355G= n.1522+355G= n.1135+355G= c.556+355G= (n.556+355G=) n.551+355G= n.369+355G= c.613+355G= (n.613+355G=) c.763+355G= (n.763+355G=) | |
| 14 | g.68904300C>G | CA964304447 | ACTN1 | c.481+355G>C (n.481+355G>C) n.964+355G>C c.676+355G>C (n.676+355G>C) n.565+355G>C c.*129+355G>C (n.*129+355G>C) n.876+355G>C n.1522+355G>C n.1135+355G>C c.556+355G>C (n.556+355G>C) n.551+355G>C n.369+355G>C c.613+355G>C (n.613+355G>C) c.763+355G>C (n.763+355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904302T>C | CA2144516683 | ACTN1 | c.481+353A>G (n.481+353A>G) n.964+353A>G c.676+353A>G (n.676+353A>G) n.565+353A>G c.*129+353A>G (n.*129+353A>G) n.876+353A>G n.1522+353A>G n.1135+353A>G c.556+353A>G (n.556+353A>G) n.551+353A>G n.369+353A>G c.613+353A>G (n.613+353A>G) c.763+353A>G (n.763+353A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904302T= | CA2144516682 | ACTN1 | c.481+353A= (n.481+353A=) n.964+353A= c.676+353A= (n.676+353A=) n.565+353A= c.*129+353A= (n.*129+353A=) n.876+353A= n.1522+353A= n.1135+353A= c.556+353A= (n.556+353A=) n.551+353A= n.369+353A= c.613+353A= (n.613+353A=) c.763+353A= (n.763+353A=) | |
| 14 | g.68904306A= | CA2144516684 | ACTN1 | c.481+349T= (n.481+349T=) n.964+349T= c.676+349T= (n.676+349T=) n.565+349T= c.*129+349T= (n.*129+349T=) n.876+349T= n.1522+349T= n.1135+349T= c.556+349T= (n.556+349T=) n.551+349T= n.369+349T= c.613+349T= (n.613+349T=) c.763+349T= (n.763+349T=) | |
| 14 | g.68904306A>G | CA614795755 | ACTN1 | c.481+349T>C (n.481+349T>C) n.964+349T>C c.676+349T>C (n.676+349T>C) n.565+349T>C c.*129+349T>C (n.*129+349T>C) n.876+349T>C n.1522+349T>C n.1135+349T>C c.556+349T>C (n.556+349T>C) n.551+349T>C n.369+349T>C c.613+349T>C (n.613+349T>C) c.763+349T>C (n.763+349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904311G>A | CA262867461 | ACTN1 | c.481+344C>T (n.481+344C>T) n.964+344C>T c.676+344C>T (n.676+344C>T) n.565+344C>T c.*129+344C>T (n.*129+344C>T) n.876+344C>T n.1522+344C>T n.1135+344C>T c.556+344C>T (n.556+344C>T) n.551+344C>T n.369+344C>T c.613+344C>T (n.613+344C>T) c.763+344C>T (n.763+344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904311G= | CA2144516685 | ACTN1 | c.481+344C= (n.481+344C=) n.964+344C= c.676+344C= (n.676+344C=) n.565+344C= c.*129+344C= (n.*129+344C=) n.876+344C= n.1522+344C= n.1135+344C= c.556+344C= (n.556+344C=) n.551+344C= n.369+344C= c.613+344C= (n.613+344C=) c.763+344C= (n.763+344C=) | |
| 14 | g.68904312G>C | CA708040859 | ACTN1 | c.481+343C>G (n.481+343C>G) n.964+343C>G c.676+343C>G (n.676+343C>G) n.565+343C>G c.*129+343C>G (n.*129+343C>G) n.876+343C>G n.1522+343C>G n.1135+343C>G c.556+343C>G (n.556+343C>G) n.551+343C>G n.369+343C>G c.613+343C>G (n.613+343C>G) c.763+343C>G (n.763+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904312G= | CA2144516686 | ACTN1 | c.481+343C= (n.481+343C=) n.964+343C= c.676+343C= (n.676+343C=) n.565+343C= c.*129+343C= (n.*129+343C=) n.876+343C= n.1522+343C= n.1135+343C= c.556+343C= (n.556+343C=) n.551+343C= n.369+343C= c.613+343C= (n.613+343C=) c.763+343C= (n.763+343C=) | |
| 14 | g.68904317C= | CA2144516687 | ACTN1 | c.481+338G= (n.481+338G=) n.964+338G= c.676+338G= (n.676+338G=) n.565+338G= c.*129+338G= (n.*129+338G=) n.876+338G= n.1522+338G= n.1135+338G= c.556+338G= (n.556+338G=) n.551+338G= n.369+338G= c.613+338G= (n.613+338G=) c.763+338G= (n.763+338G=) | |
| 14 | g.68904317C>T | CA262867462 | ACTN1 | c.481+338G>A (n.481+338G>A) n.964+338G>A c.676+338G>A (n.676+338G>A) n.565+338G>A c.*129+338G>A (n.*129+338G>A) n.876+338G>A n.1522+338G>A n.1135+338G>A c.556+338G>A (n.556+338G>A) n.551+338G>A n.369+338G>A c.613+338G>A (n.613+338G>A) c.763+338G>A (n.763+338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904321C= | CA2144516688 | ACTN1 | c.481+334G= (n.481+334G=) n.964+334G= c.676+334G= (n.676+334G=) n.565+334G= c.*129+334G= (n.*129+334G=) n.876+334G= n.1522+334G= n.1135+334G= c.556+334G= (n.556+334G=) n.551+334G= n.369+334G= c.613+334G= (n.613+334G=) c.763+334G= (n.763+334G=) | |
| 14 | g.68904321C>T | CA262867464 | ACTN1 | c.481+334G>A (n.481+334G>A) n.964+334G>A c.676+334G>A (n.676+334G>A) n.565+334G>A c.*129+334G>A (n.*129+334G>A) n.876+334G>A n.1522+334G>A n.1135+334G>A c.556+334G>A (n.556+334G>A) n.551+334G>A n.369+334G>A c.613+334G>A (n.613+334G>A) c.763+334G>A (n.763+334G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904324T>C | CA614795756 | ACTN1 | c.481+331A>G (n.481+331A>G) n.964+331A>G c.676+331A>G (n.676+331A>G) n.565+331A>G c.*129+331A>G (n.*129+331A>G) n.876+331A>G n.1522+331A>G n.1135+331A>G c.556+331A>G (n.556+331A>G) n.551+331A>G n.369+331A>G c.613+331A>G (n.613+331A>G) c.763+331A>G (n.763+331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904324T= | CA2144516689 | ACTN1 | c.481+331A= (n.481+331A=) n.964+331A= c.676+331A= (n.676+331A=) n.565+331A= c.*129+331A= (n.*129+331A=) n.876+331A= n.1522+331A= n.1135+331A= c.556+331A= (n.556+331A=) n.551+331A= n.369+331A= c.613+331A= (n.613+331A=) c.763+331A= (n.763+331A=) | |
| 14 | g.68904326C= | CA2144516690 | ACTN1 | c.481+329G= (n.481+329G=) n.964+329G= c.676+329G= (n.676+329G=) n.565+329G= c.*129+329G= (n.*129+329G=) n.876+329G= n.1522+329G= n.1135+329G= c.556+329G= (n.556+329G=) n.551+329G= n.369+329G= c.613+329G= (n.613+329G=) c.763+329G= (n.763+329G=) | |
| 14 | g.68904326C>T | CA964304452 | ACTN1 | c.481+329G>A (n.481+329G>A) n.964+329G>A c.676+329G>A (n.676+329G>A) n.565+329G>A c.*129+329G>A (n.*129+329G>A) n.876+329G>A n.1522+329G>A n.1135+329G>A c.556+329G>A (n.556+329G>A) n.551+329G>A n.369+329G>A c.613+329G>A (n.613+329G>A) c.763+329G>A (n.763+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904327C= | CA2144516691 | ACTN1 | c.481+328G= (n.481+328G=) n.964+328G= c.676+328G= (n.676+328G=) n.565+328G= c.*129+328G= (n.*129+328G=) n.876+328G= n.1522+328G= n.1135+328G= c.556+328G= (n.556+328G=) n.551+328G= n.369+328G= c.613+328G= (n.613+328G=) c.763+328G= (n.763+328G=) | |
| 14 | g.68904327C>G | CA262867466 | ACTN1 | c.481+328G>C (n.481+328G>C) n.964+328G>C c.676+328G>C (n.676+328G>C) n.565+328G>C c.*129+328G>C (n.*129+328G>C) n.876+328G>C n.1522+328G>C n.1135+328G>C c.556+328G>C (n.556+328G>C) n.551+328G>C n.369+328G>C c.613+328G>C (n.613+328G>C) c.763+328G>C (n.763+328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904333G>A | CA2729821534 | ACTN1 | c.481+322C>T (n.481+322C>T) n.964+322C>T c.676+322C>T (n.676+322C>T) n.565+322C>T c.*129+322C>T (n.*129+322C>T) n.876+322C>T n.1522+322C>T n.1135+322C>T c.556+322C>T (n.556+322C>T) n.551+322C>T n.369+322C>T c.613+322C>T (n.613+322C>T) c.763+322C>T (n.763+322C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904336C= | CA2144516692 | ACTN1 | c.481+319G= (n.481+319G=) n.964+319G= c.676+319G= (n.676+319G=) n.565+319G= c.*129+319G= (n.*129+319G=) n.876+319G= n.1522+319G= n.1135+319G= c.556+319G= (n.556+319G=) n.551+319G= n.369+319G= c.613+319G= (n.613+319G=) c.763+319G= (n.763+319G=) | |
| 14 | g.68904336C>T | CA2144516693 | ACTN1 | c.481+319G>A (n.481+319G>A) n.964+319G>A c.676+319G>A (n.676+319G>A) n.565+319G>A c.*129+319G>A (n.*129+319G>A) n.876+319G>A n.1522+319G>A n.1135+319G>A c.556+319G>A (n.556+319G>A) n.551+319G>A n.369+319G>A c.613+319G>A (n.613+319G>A) c.763+319G>A (n.763+319G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904337C= | CA2144516694 | ACTN1 | c.481+318G= (n.481+318G=) n.964+318G= c.676+318G= (n.676+318G=) n.565+318G= c.*129+318G= (n.*129+318G=) n.876+318G= n.1522+318G= n.1135+318G= c.556+318G= (n.556+318G=) n.551+318G= n.369+318G= c.613+318G= (n.613+318G=) c.763+318G= (n.763+318G=) | |
| 14 | g.68904337C>T | CA262867471 | ACTN1 | c.481+318G>A (n.481+318G>A) n.964+318G>A c.676+318G>A (n.676+318G>A) n.565+318G>A c.*129+318G>A (n.*129+318G>A) n.876+318G>A n.1522+318G>A n.1135+318G>A c.556+318G>A (n.556+318G>A) n.551+318G>A n.369+318G>A c.613+318G>A (n.613+318G>A) c.763+318G>A (n.763+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904338G>A | CA614795757 | ACTN1 | c.481+317C>T (n.481+317C>T) n.964+317C>T c.676+317C>T (n.676+317C>T) n.565+317C>T c.*129+317C>T (n.*129+317C>T) n.876+317C>T n.1522+317C>T n.1135+317C>T c.556+317C>T (n.556+317C>T) n.551+317C>T n.369+317C>T c.613+317C>T (n.613+317C>T) c.763+317C>T (n.763+317C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904338G= | CA2144516695 | ACTN1 | c.481+317C= (n.481+317C=) n.964+317C= c.676+317C= (n.676+317C=) n.565+317C= c.*129+317C= (n.*129+317C=) n.876+317C= n.1522+317C= n.1135+317C= c.556+317C= (n.556+317C=) n.551+317C= n.369+317C= c.613+317C= (n.613+317C=) c.763+317C= (n.763+317C=) | |
| 14 | g.68904339_68904342delinsGACA | CA2144516696 | ACTN1 | c.481+313_481+316delinsTGTC (n.481+313_481+316delinsTGTC) n.964+313_964+316delinsTGTC c.676+313_676+316delinsTGTC (n.676+313_676+316delinsTGTC) n.565+313_565+316delinsTGTC c.*129+313_*129+316delinsTGTC (n.*129+313_*129+316delinsTGTC) n.876+313_876+316delinsTGTC n.1522+313_1522+316delinsTGTC n.1135+313_1135+316delinsTGTC c.556+313_556+316delinsTGTC (n.556+313_556+316delinsTGTC) n.551+313_551+316delinsTGTC n.369+313_369+316delinsTGTC c.613+313_613+316delinsTGTC (n.613+313_613+316delinsTGTC) c.763+313_763+316delinsTGTC (n.763+313_763+316delinsTGTC) | |
| 14 | g.68904344_68904346del | CA708040879 | ACTN1 | c.481+313_481+315del (n.481+313_481+315del) n.964+313_964+315del c.676+313_676+315del (n.676+313_676+315del) n.565+313_565+315del c.*129+313_*129+315del (n.*129+313_*129+315del) n.876+313_876+315del n.1522+313_1522+315del n.1135+313_1135+315del c.556+313_556+315del (n.556+313_556+315del) n.551+313_551+315del n.369+313_369+315del c.613+313_613+315del (n.613+313_613+315del) c.763+313_763+315del (n.763+313_763+315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904345A= | CA2144516697 | ACTN1 | c.481+310T= (n.481+310T=) n.964+310T= c.676+310T= (n.676+310T=) n.565+310T= c.*129+310T= (n.*129+310T=) n.876+310T= n.1522+310T= n.1135+310T= c.556+310T= (n.556+310T=) n.551+310T= n.369+310T= c.613+310T= (n.613+310T=) c.763+310T= (n.763+310T=) | |
| 14 | g.68904345A>G | CA708040888 | ACTN1 | c.481+310T>C (n.481+310T>C) n.964+310T>C c.676+310T>C (n.676+310T>C) n.565+310T>C c.*129+310T>C (n.*129+310T>C) n.876+310T>C n.1522+310T>C n.1135+310T>C c.556+310T>C (n.556+310T>C) n.551+310T>C n.369+310T>C c.613+310T>C (n.613+310T>C) c.763+310T>C (n.763+310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904347G>C | CA486981426 | ACTN1 | c.481+308C>G (n.481+308C>G) n.964+308C>G c.676+308C>G (n.676+308C>G) n.565+308C>G c.*129+308C>G (n.*129+308C>G) n.876+308C>G n.1522+308C>G n.1135+308C>G c.556+308C>G (n.556+308C>G) n.551+308C>G n.369+308C>G c.613+308C>G (n.613+308C>G) c.763+308C>G (n.763+308C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904347G= | CA2144516698 | ACTN1 | c.481+308C= (n.481+308C=) n.964+308C= c.676+308C= (n.676+308C=) n.565+308C= c.*129+308C= (n.*129+308C=) n.876+308C= n.1522+308C= n.1135+308C= c.556+308C= (n.556+308C=) n.551+308C= n.369+308C= c.613+308C= (n.613+308C=) c.763+308C= (n.763+308C=) | |
| 14 | g.68904348G>A | CA708040897 | ACTN1 | c.481+307C>T (n.481+307C>T) n.964+307C>T c.676+307C>T (n.676+307C>T) n.565+307C>T c.*129+307C>T (n.*129+307C>T) n.876+307C>T n.1522+307C>T n.1135+307C>T c.556+307C>T (n.556+307C>T) n.551+307C>T n.369+307C>T c.613+307C>T (n.613+307C>T) c.763+307C>T (n.763+307C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904348G= | CA2144516699 | ACTN1 | c.481+307C= (n.481+307C=) n.964+307C= c.676+307C= (n.676+307C=) n.565+307C= c.*129+307C= (n.*129+307C=) n.876+307C= n.1522+307C= n.1135+307C= c.556+307C= (n.556+307C=) n.551+307C= n.369+307C= c.613+307C= (n.613+307C=) c.763+307C= (n.763+307C=) | |
| 14 | g.68904349G>A | CA614795758 | ACTN1 | c.481+306C>T (n.481+306C>T) n.964+306C>T c.676+306C>T (n.676+306C>T) n.565+306C>T c.*129+306C>T (n.*129+306C>T) n.876+306C>T n.1522+306C>T n.1135+306C>T c.556+306C>T (n.556+306C>T) n.551+306C>T n.369+306C>T c.613+306C>T (n.613+306C>T) c.763+306C>T (n.763+306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904349G= | CA2144516700 | ACTN1 | c.481+306C= (n.481+306C=) n.964+306C= c.676+306C= (n.676+306C=) n.565+306C= c.*129+306C= (n.*129+306C=) n.876+306C= n.1522+306C= n.1135+306C= c.556+306C= (n.556+306C=) n.551+306C= n.369+306C= c.613+306C= (n.613+306C=) c.763+306C= (n.763+306C=) | |
| 14 | g.68904351A= | CA2144516701 | ACTN1 | c.481+304T= (n.481+304T=) n.964+304T= c.676+304T= (n.676+304T=) n.565+304T= c.*129+304T= (n.*129+304T=) n.876+304T= n.1522+304T= n.1135+304T= c.556+304T= (n.556+304T=) n.551+304T= n.369+304T= c.613+304T= (n.613+304T=) c.763+304T= (n.763+304T=) | |
| 14 | g.68904351A>G | CA262867491 | ACTN1 | c.481+304T>C (n.481+304T>C) n.964+304T>C c.676+304T>C (n.676+304T>C) n.565+304T>C c.*129+304T>C (n.*129+304T>C) n.876+304T>C n.1522+304T>C n.1135+304T>C c.556+304T>C (n.556+304T>C) n.551+304T>C n.369+304T>C c.613+304T>C (n.613+304T>C) c.763+304T>C (n.763+304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904352C>T | CA2504735953 | ACTN1 | c.481+303G>A (n.481+303G>A) n.964+303G>A c.676+303G>A (n.676+303G>A) n.565+303G>A c.*129+303G>A (n.*129+303G>A) n.876+303G>A n.1522+303G>A n.1135+303G>A c.556+303G>A (n.556+303G>A) n.551+303G>A n.369+303G>A c.613+303G>A (n.613+303G>A) c.763+303G>A (n.763+303G>A) | |
| 14 | g.68904354T>C | CA708040900 | ACTN1 | c.481+301A>G (n.481+301A>G) n.964+301A>G c.676+301A>G (n.676+301A>G) n.565+301A>G c.*129+301A>G (n.*129+301A>G) n.876+301A>G n.1522+301A>G n.1135+301A>G c.556+301A>G (n.556+301A>G) n.551+301A>G n.369+301A>G c.613+301A>G (n.613+301A>G) c.763+301A>G (n.763+301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904354T= | CA2144516702 | ACTN1 | c.481+301A= (n.481+301A=) n.964+301A= c.676+301A= (n.676+301A=) n.565+301A= c.*129+301A= (n.*129+301A=) n.876+301A= n.1522+301A= n.1135+301A= c.556+301A= (n.556+301A=) n.551+301A= n.369+301A= c.613+301A= (n.613+301A=) c.763+301A= (n.763+301A=) |