Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68904228C= | CA2144516652 | ACTN1 | c.481+427G= (n.481+427G=) n.964+427G= c.676+427G= (n.676+427G=) n.565+427G= c.*129+427G= (n.*129+427G=) n.876+427G= n.1522+427G= n.1135+427G= c.556+427G= (n.556+427G=) n.551+427G= n.369+427G= c.613+427G= (n.613+427G=) c.763+427G= (n.763+427G=) | |
14 | g.68904228C>G | CA262867433 | ACTN1 | c.481+427G>C (n.481+427G>C) n.964+427G>C c.676+427G>C (n.676+427G>C) n.565+427G>C c.*129+427G>C (n.*129+427G>C) n.876+427G>C n.1522+427G>C n.1135+427G>C c.556+427G>C (n.556+427G>C) n.551+427G>C n.369+427G>C c.613+427G>C (n.613+427G>C) c.763+427G>C (n.763+427G>C) | dbSNP |
14 | g.68904230G>A | CA2144516654 | ACTN1 | c.481+425C>T (n.481+425C>T) n.964+425C>T c.676+425C>T (n.676+425C>T) n.565+425C>T c.*129+425C>T (n.*129+425C>T) n.876+425C>T n.1522+425C>T n.1135+425C>T c.556+425C>T (n.556+425C>T) n.551+425C>T n.369+425C>T c.613+425C>T (n.613+425C>T) c.763+425C>T (n.763+425C>T) | dbSNP |
14 | g.68904230G= | CA2144516653 | ACTN1 | c.481+425C= (n.481+425C=) n.964+425C= c.676+425C= (n.676+425C=) n.565+425C= c.*129+425C= (n.*129+425C=) n.876+425C= n.1522+425C= n.1135+425C= c.556+425C= (n.556+425C=) n.551+425C= n.369+425C= c.613+425C= (n.613+425C=) c.763+425C= (n.763+425C=) | |
14 | g.68904232G>A | CA2144516656 | ACTN1 | c.481+423C>T (n.481+423C>T) n.964+423C>T c.676+423C>T (n.676+423C>T) n.565+423C>T c.*129+423C>T (n.*129+423C>T) n.876+423C>T n.1522+423C>T n.1135+423C>T c.556+423C>T (n.556+423C>T) n.551+423C>T n.369+423C>T c.613+423C>T (n.613+423C>T) c.763+423C>T (n.763+423C>T) | dbSNP |
14 | g.68904232G= | CA2144516655 | ACTN1 | c.481+423C= (n.481+423C=) n.964+423C= c.676+423C= (n.676+423C=) n.565+423C= c.*129+423C= (n.*129+423C=) n.876+423C= n.1522+423C= n.1135+423C= c.556+423C= (n.556+423C=) n.551+423C= n.369+423C= c.613+423C= (n.613+423C=) c.763+423C= (n.763+423C=) | |
14 | g.68904236T>C | CA708040834 | ACTN1 | c.481+419A>G (n.481+419A>G) n.964+419A>G c.676+419A>G (n.676+419A>G) n.565+419A>G c.*129+419A>G (n.*129+419A>G) n.876+419A>G n.1522+419A>G n.1135+419A>G c.556+419A>G (n.556+419A>G) n.551+419A>G n.369+419A>G c.613+419A>G (n.613+419A>G) c.763+419A>G (n.763+419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904236T= | CA2144516657 | ACTN1 | c.481+419A= (n.481+419A=) n.964+419A= c.676+419A= (n.676+419A=) n.565+419A= c.*129+419A= (n.*129+419A=) n.876+419A= n.1522+419A= n.1135+419A= c.556+419A= (n.556+419A=) n.551+419A= n.369+419A= c.613+419A= (n.613+419A=) c.763+419A= (n.763+419A=) | |
14 | g.68904238G>C | CA2144516659 | ACTN1 | c.481+417C>G (n.481+417C>G) n.964+417C>G c.676+417C>G (n.676+417C>G) n.565+417C>G c.*129+417C>G (n.*129+417C>G) n.876+417C>G n.1522+417C>G n.1135+417C>G c.556+417C>G (n.556+417C>G) n.551+417C>G n.369+417C>G c.613+417C>G (n.613+417C>G) c.763+417C>G (n.763+417C>G) | dbSNP |
14 | g.68904238G= | CA2144516658 | ACTN1 | c.481+417C= (n.481+417C=) n.964+417C= c.676+417C= (n.676+417C=) n.565+417C= c.*129+417C= (n.*129+417C=) n.876+417C= n.1522+417C= n.1135+417C= c.556+417C= (n.556+417C=) n.551+417C= n.369+417C= c.613+417C= (n.613+417C=) c.763+417C= (n.763+417C=) | |
14 | g.68904240G>C | CA2528338214 | ACTN1 | c.481+415C>G (n.481+415C>G) n.964+415C>G c.676+415C>G (n.676+415C>G) n.565+415C>G c.*129+415C>G (n.*129+415C>G) n.876+415C>G n.1522+415C>G n.1135+415C>G c.556+415C>G (n.556+415C>G) n.551+415C>G n.369+415C>G c.613+415C>G (n.613+415C>G) c.763+415C>G (n.763+415C>G) | |
14 | g.68904241G>A | CA708040836 | ACTN1 | c.481+414C>T (n.481+414C>T) n.964+414C>T c.676+414C>T (n.676+414C>T) n.565+414C>T c.*129+414C>T (n.*129+414C>T) n.876+414C>T n.1522+414C>T n.1135+414C>T c.556+414C>T (n.556+414C>T) n.551+414C>T n.369+414C>T c.613+414C>T (n.613+414C>T) c.763+414C>T (n.763+414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904241G= | CA2144516660 | ACTN1 | c.481+414C= (n.481+414C=) n.964+414C= c.676+414C= (n.676+414C=) n.565+414C= c.*129+414C= (n.*129+414C=) n.876+414C= n.1522+414C= n.1135+414C= c.556+414C= (n.556+414C=) n.551+414C= n.369+414C= c.613+414C= (n.613+414C=) c.763+414C= (n.763+414C=) | |
14 | g.68904241G>T | CA964304437 | ACTN1 | c.481+414C>A (n.481+414C>A) n.964+414C>A c.676+414C>A (n.676+414C>A) n.565+414C>A c.*129+414C>A (n.*129+414C>A) n.876+414C>A n.1522+414C>A n.1135+414C>A c.556+414C>A (n.556+414C>A) n.551+414C>A n.369+414C>A c.613+414C>A (n.613+414C>A) c.763+414C>A (n.763+414C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904242A= | CA2144516661 | ACTN1 | c.481+413T= (n.481+413T=) n.964+413T= c.676+413T= (n.676+413T=) n.565+413T= c.*129+413T= (n.*129+413T=) n.876+413T= n.1522+413T= n.1135+413T= c.556+413T= (n.556+413T=) n.551+413T= n.369+413T= c.613+413T= (n.613+413T=) c.763+413T= (n.763+413T=) | |
14 | g.68904242A>G | CA708040838 | ACTN1 | c.481+413T>C (n.481+413T>C) n.964+413T>C c.676+413T>C (n.676+413T>C) n.565+413T>C c.*129+413T>C (n.*129+413T>C) n.876+413T>C n.1522+413T>C n.1135+413T>C c.556+413T>C (n.556+413T>C) n.551+413T>C n.369+413T>C c.613+413T>C (n.613+413T>C) c.763+413T>C (n.763+413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904245T>C | CA262867439 | ACTN1 | c.481+410A>G (n.481+410A>G) n.964+410A>G c.676+410A>G (n.676+410A>G) n.565+410A>G c.*129+410A>G (n.*129+410A>G) n.876+410A>G n.1522+410A>G n.1135+410A>G c.556+410A>G (n.556+410A>G) n.551+410A>G n.369+410A>G c.613+410A>G (n.613+410A>G) c.763+410A>G (n.763+410A>G) | dbSNP |
14 | g.68904245T= | CA2144516662 | ACTN1 | c.481+410A= (n.481+410A=) n.964+410A= c.676+410A= (n.676+410A=) n.565+410A= c.*129+410A= (n.*129+410A=) n.876+410A= n.1522+410A= n.1135+410A= c.556+410A= (n.556+410A=) n.551+410A= n.369+410A= c.613+410A= (n.613+410A=) c.763+410A= (n.763+410A=) | |
14 | g.68904247C= | CA2144516663 | ACTN1 | c.481+408G= (n.481+408G=) n.964+408G= c.676+408G= (n.676+408G=) n.565+408G= c.*129+408G= (n.*129+408G=) n.876+408G= n.1522+408G= n.1135+408G= c.556+408G= (n.556+408G=) n.551+408G= n.369+408G= c.613+408G= (n.613+408G=) c.763+408G= (n.763+408G=) | |
14 | g.68904248_68904250dup | CA2144516664 | ACTN1 | c.481+405_481+407dup (n.481+405_481+407dup) n.964+405_964+407dup c.676+405_676+407dup (n.676+405_676+407dup) n.565+405_565+407dup c.*129+405_*129+407dup (n.*129+405_*129+407dup) n.876+405_876+407dup n.1522+405_1522+407dup n.1135+405_1135+407dup c.556+405_556+407dup (n.556+405_556+407dup) n.551+405_551+407dup n.369+405_369+407dup c.613+405_613+407dup (n.613+405_613+407dup) c.763+405_763+407dup (n.763+405_763+407dup) | dbSNP |
14 | g.68904258T>C | CA262867446 | ACTN1 | c.481+397A>G (n.481+397A>G) n.964+397A>G c.676+397A>G (n.676+397A>G) n.565+397A>G c.*129+397A>G (n.*129+397A>G) n.876+397A>G n.1522+397A>G n.1135+397A>G c.556+397A>G (n.556+397A>G) n.551+397A>G n.369+397A>G c.613+397A>G (n.613+397A>G) c.763+397A>G (n.763+397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904258T= | CA2144516665 | ACTN1 | c.481+397A= (n.481+397A=) n.964+397A= c.676+397A= (n.676+397A=) n.565+397A= c.*129+397A= (n.*129+397A=) n.876+397A= n.1522+397A= n.1135+397A= c.556+397A= (n.556+397A=) n.551+397A= n.369+397A= c.613+397A= (n.613+397A=) c.763+397A= (n.763+397A=) | |
14 | g.68904259G>A | CA262867452 | ACTN1 | c.481+396C>T (n.481+396C>T) n.964+396C>T c.676+396C>T (n.676+396C>T) n.565+396C>T c.*129+396C>T (n.*129+396C>T) n.876+396C>T n.1522+396C>T n.1135+396C>T c.556+396C>T (n.556+396C>T) n.551+396C>T n.369+396C>T c.613+396C>T (n.613+396C>T) c.763+396C>T (n.763+396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904259G= | CA2144516666 | ACTN1 | c.481+396C= (n.481+396C=) n.964+396C= c.676+396C= (n.676+396C=) n.565+396C= c.*129+396C= (n.*129+396C=) n.876+396C= n.1522+396C= n.1135+396C= c.556+396C= (n.556+396C=) n.551+396C= n.369+396C= c.613+396C= (n.613+396C=) c.763+396C= (n.763+396C=) | |
14 | g.68904260T>C | CA2144516668 | ACTN1 | c.481+395A>G (n.481+395A>G) n.964+395A>G c.676+395A>G (n.676+395A>G) n.565+395A>G c.*129+395A>G (n.*129+395A>G) n.876+395A>G n.1522+395A>G n.1135+395A>G c.556+395A>G (n.556+395A>G) n.551+395A>G n.369+395A>G c.613+395A>G (n.613+395A>G) c.763+395A>G (n.763+395A>G) | dbSNP |
14 | g.68904260T= | CA2144516667 | ACTN1 | c.481+395A= (n.481+395A=) n.964+395A= c.676+395A= (n.676+395A=) n.565+395A= c.*129+395A= (n.*129+395A=) n.876+395A= n.1522+395A= n.1135+395A= c.556+395A= (n.556+395A=) n.551+395A= n.369+395A= c.613+395A= (n.613+395A=) c.763+395A= (n.763+395A=) | |
14 | g.68904266G>A | CA614795752 | ACTN1 | c.481+389C>T (n.481+389C>T) n.964+389C>T c.676+389C>T (n.676+389C>T) n.565+389C>T c.*129+389C>T (n.*129+389C>T) n.876+389C>T n.1522+389C>T n.1135+389C>T c.556+389C>T (n.556+389C>T) n.551+389C>T n.369+389C>T c.613+389C>T (n.613+389C>T) c.763+389C>T (n.763+389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904266G>C | CA708040848 | ACTN1 | c.481+389C>G (n.481+389C>G) n.964+389C>G c.676+389C>G (n.676+389C>G) n.565+389C>G c.*129+389C>G (n.*129+389C>G) n.876+389C>G n.1522+389C>G n.1135+389C>G c.556+389C>G (n.556+389C>G) n.551+389C>G n.369+389C>G c.613+389C>G (n.613+389C>G) c.763+389C>G (n.763+389C>G) | dbSNP |
14 | g.68904266G= | CA2144516669 | ACTN1 | c.481+389C= (n.481+389C=) n.964+389C= c.676+389C= (n.676+389C=) n.565+389C= c.*129+389C= (n.*129+389C=) n.876+389C= n.1522+389C= n.1135+389C= c.556+389C= (n.556+389C=) n.551+389C= n.369+389C= c.613+389C= (n.613+389C=) c.763+389C= (n.763+389C=) | |
14 | g.68904269C>T | CA2729821519 | ACTN1 | c.481+386G>A (n.481+386G>A) n.964+386G>A c.676+386G>A (n.676+386G>A) n.565+386G>A c.*129+386G>A (n.*129+386G>A) n.876+386G>A n.1522+386G>A n.1135+386G>A c.556+386G>A (n.556+386G>A) n.551+386G>A n.369+386G>A c.613+386G>A (n.613+386G>A) c.763+386G>A (n.763+386G>A) | dbSNP |
14 | g.68904271C= | CA2144516670 | ACTN1 | c.481+384G= (n.481+384G=) n.964+384G= c.676+384G= (n.676+384G=) n.565+384G= c.*129+384G= (n.*129+384G=) n.876+384G= n.1522+384G= n.1135+384G= c.556+384G= (n.556+384G=) n.551+384G= n.369+384G= c.613+384G= (n.613+384G=) c.763+384G= (n.763+384G=) | |
14 | g.68904271C>T | CA2144516671 | ACTN1 | c.481+384G>A (n.481+384G>A) n.964+384G>A c.676+384G>A (n.676+384G>A) n.565+384G>A c.*129+384G>A (n.*129+384G>A) n.876+384G>A n.1522+384G>A n.1135+384G>A c.556+384G>A (n.556+384G>A) n.551+384G>A n.369+384G>A c.613+384G>A (n.613+384G>A) c.763+384G>A (n.763+384G>A) | dbSNP |
14 | g.68904274A= | CA2144516672 | ACTN1 | c.481+381T= (n.481+381T=) n.964+381T= c.676+381T= (n.676+381T=) n.565+381T= c.*129+381T= (n.*129+381T=) n.876+381T= n.1522+381T= n.1135+381T= c.556+381T= (n.556+381T=) n.551+381T= n.369+381T= c.613+381T= (n.613+381T=) c.763+381T= (n.763+381T=) | |
14 | g.68904274A>G | CA964304444 | ACTN1 | c.481+381T>C (n.481+381T>C) n.964+381T>C c.676+381T>C (n.676+381T>C) n.565+381T>C c.*129+381T>C (n.*129+381T>C) n.876+381T>C n.1522+381T>C n.1135+381T>C c.556+381T>C (n.556+381T>C) n.551+381T>C n.369+381T>C c.613+381T>C (n.613+381T>C) c.763+381T>C (n.763+381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904278C= | CA2144516673 | ACTN1 | c.481+377G= (n.481+377G=) n.964+377G= c.676+377G= (n.676+377G=) n.565+377G= c.*129+377G= (n.*129+377G=) n.876+377G= n.1522+377G= n.1135+377G= c.556+377G= (n.556+377G=) n.551+377G= n.369+377G= c.613+377G= (n.613+377G=) c.763+377G= (n.763+377G=) | |
14 | g.68904278C>T | CA2144516674 | ACTN1 | c.481+377G>A (n.481+377G>A) n.964+377G>A c.676+377G>A (n.676+377G>A) n.565+377G>A c.*129+377G>A (n.*129+377G>A) n.876+377G>A n.1522+377G>A n.1135+377G>A c.556+377G>A (n.556+377G>A) n.551+377G>A n.369+377G>A c.613+377G>A (n.613+377G>A) c.763+377G>A (n.763+377G>A) | dbSNP |
14 | g.68904284G>A | CA614795753 | ACTN1 | c.481+371C>T (n.481+371C>T) n.964+371C>T c.676+371C>T (n.676+371C>T) n.565+371C>T c.*129+371C>T (n.*129+371C>T) n.876+371C>T n.1522+371C>T n.1135+371C>T c.556+371C>T (n.556+371C>T) n.551+371C>T n.369+371C>T c.613+371C>T (n.613+371C>T) c.763+371C>T (n.763+371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904284G= | CA2144516675 | ACTN1 | c.481+371C= (n.481+371C=) n.964+371C= c.676+371C= (n.676+371C=) n.565+371C= c.*129+371C= (n.*129+371C=) n.876+371C= n.1522+371C= n.1135+371C= c.556+371C= (n.556+371C=) n.551+371C= n.369+371C= c.613+371C= (n.613+371C=) c.763+371C= (n.763+371C=) | |
14 | g.68904286G>A | CA262867454 | ACTN1 | c.481+369C>T (n.481+369C>T) n.964+369C>T c.676+369C>T (n.676+369C>T) n.565+369C>T c.*129+369C>T (n.*129+369C>T) n.876+369C>T n.1522+369C>T n.1135+369C>T c.556+369C>T (n.556+369C>T) n.551+369C>T n.369+369C>T c.613+369C>T (n.613+369C>T) c.763+369C>T (n.763+369C>T) | dbSNP |
14 | g.68904286G= | CA2144516676 | ACTN1 | c.481+369C= (n.481+369C=) n.964+369C= c.676+369C= (n.676+369C=) n.565+369C= c.*129+369C= (n.*129+369C=) n.876+369C= n.1522+369C= n.1135+369C= c.556+369C= (n.556+369C=) n.551+369C= n.369+369C= c.613+369C= (n.613+369C=) c.763+369C= (n.763+369C=) | |
14 | g.68904289A= | CA2144516677 | ACTN1 | c.481+366T= (n.481+366T=) n.964+366T= c.676+366T= (n.676+366T=) n.565+366T= c.*129+366T= (n.*129+366T=) n.876+366T= n.1522+366T= n.1135+366T= c.556+366T= (n.556+366T=) n.551+366T= n.369+366T= c.613+366T= (n.613+366T=) c.763+366T= (n.763+366T=) | |
14 | g.68904289A>T | CA614795754 | ACTN1 | c.481+366T>A (n.481+366T>A) n.964+366T>A c.676+366T>A (n.676+366T>A) n.565+366T>A c.*129+366T>A (n.*129+366T>A) n.876+366T>A n.1522+366T>A n.1135+366T>A c.556+366T>A (n.556+366T>A) n.551+366T>A n.369+366T>A c.613+366T>A (n.613+366T>A) c.763+366T>A (n.763+366T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904294A= | CA2144516678 | ACTN1 | c.481+361T= (n.481+361T=) n.964+361T= c.676+361T= (n.676+361T=) n.565+361T= c.*129+361T= (n.*129+361T=) n.876+361T= n.1522+361T= n.1135+361T= c.556+361T= (n.556+361T=) n.551+361T= n.369+361T= c.613+361T= (n.613+361T=) c.763+361T= (n.763+361T=) | |
14 | g.68904294A>G | CA262867460 | ACTN1 | c.481+361T>C (n.481+361T>C) n.964+361T>C c.676+361T>C (n.676+361T>C) n.565+361T>C c.*129+361T>C (n.*129+361T>C) n.876+361T>C n.1522+361T>C n.1135+361T>C c.556+361T>C (n.556+361T>C) n.551+361T>C n.369+361T>C c.613+361T>C (n.613+361T>C) c.763+361T>C (n.763+361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904295G>C | CA2144516680 | ACTN1 | c.481+360C>G (n.481+360C>G) n.964+360C>G c.676+360C>G (n.676+360C>G) n.565+360C>G c.*129+360C>G (n.*129+360C>G) n.876+360C>G n.1522+360C>G n.1135+360C>G c.556+360C>G (n.556+360C>G) n.551+360C>G n.369+360C>G c.613+360C>G (n.613+360C>G) c.763+360C>G (n.763+360C>G) | dbSNP |
14 | g.68904295G= | CA2144516679 | ACTN1 | c.481+360C= (n.481+360C=) n.964+360C= c.676+360C= (n.676+360C=) n.565+360C= c.*129+360C= (n.*129+360C=) n.876+360C= n.1522+360C= n.1135+360C= c.556+360C= (n.556+360C=) n.551+360C= n.369+360C= c.613+360C= (n.613+360C=) c.763+360C= (n.763+360C=) | |
14 | g.68904296T>C | CA2802006562 | ACTN1 | c.481+359A>G (n.481+359A>G) n.964+359A>G c.676+359A>G (n.676+359A>G) n.565+359A>G c.*129+359A>G (n.*129+359A>G) n.876+359A>G n.1522+359A>G n.1135+359A>G c.556+359A>G (n.556+359A>G) n.551+359A>G n.369+359A>G c.613+359A>G (n.613+359A>G) c.763+359A>G (n.763+359A>G) | |
14 | g.68904300C= | CA2144516681 | ACTN1 | c.481+355G= (n.481+355G=) n.964+355G= c.676+355G= (n.676+355G=) n.565+355G= c.*129+355G= (n.*129+355G=) n.876+355G= n.1522+355G= n.1135+355G= c.556+355G= (n.556+355G=) n.551+355G= n.369+355G= c.613+355G= (n.613+355G=) c.763+355G= (n.763+355G=) | |
14 | g.68904300C>G | CA964304447 | ACTN1 | c.481+355G>C (n.481+355G>C) n.964+355G>C c.676+355G>C (n.676+355G>C) n.565+355G>C c.*129+355G>C (n.*129+355G>C) n.876+355G>C n.1522+355G>C n.1135+355G>C c.556+355G>C (n.556+355G>C) n.551+355G>C n.369+355G>C c.613+355G>C (n.613+355G>C) c.763+355G>C (n.763+355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904302T>C | CA2144516683 | ACTN1 | c.481+353A>G (n.481+353A>G) n.964+353A>G c.676+353A>G (n.676+353A>G) n.565+353A>G c.*129+353A>G (n.*129+353A>G) n.876+353A>G n.1522+353A>G n.1135+353A>G c.556+353A>G (n.556+353A>G) n.551+353A>G n.369+353A>G c.613+353A>G (n.613+353A>G) c.763+353A>G (n.763+353A>G) | dbSNP |
14 | g.68904302T= | CA2144516682 | ACTN1 | c.481+353A= (n.481+353A=) n.964+353A= c.676+353A= (n.676+353A=) n.565+353A= c.*129+353A= (n.*129+353A=) n.876+353A= n.1522+353A= n.1135+353A= c.556+353A= (n.556+353A=) n.551+353A= n.369+353A= c.613+353A= (n.613+353A=) c.763+353A= (n.763+353A=) | |
14 | g.68904306A= | CA2144516684 | ACTN1 | c.481+349T= (n.481+349T=) n.964+349T= c.676+349T= (n.676+349T=) n.565+349T= c.*129+349T= (n.*129+349T=) n.876+349T= n.1522+349T= n.1135+349T= c.556+349T= (n.556+349T=) n.551+349T= n.369+349T= c.613+349T= (n.613+349T=) c.763+349T= (n.763+349T=) | |
14 | g.68904306A>G | CA614795755 | ACTN1 | c.481+349T>C (n.481+349T>C) n.964+349T>C c.676+349T>C (n.676+349T>C) n.565+349T>C c.*129+349T>C (n.*129+349T>C) n.876+349T>C n.1522+349T>C n.1135+349T>C c.556+349T>C (n.556+349T>C) n.551+349T>C n.369+349T>C c.613+349T>C (n.613+349T>C) c.763+349T>C (n.763+349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904311G>A | CA262867461 | ACTN1 | c.481+344C>T (n.481+344C>T) n.964+344C>T c.676+344C>T (n.676+344C>T) n.565+344C>T c.*129+344C>T (n.*129+344C>T) n.876+344C>T n.1522+344C>T n.1135+344C>T c.556+344C>T (n.556+344C>T) n.551+344C>T n.369+344C>T c.613+344C>T (n.613+344C>T) c.763+344C>T (n.763+344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904311G= | CA2144516685 | ACTN1 | c.481+344C= (n.481+344C=) n.964+344C= c.676+344C= (n.676+344C=) n.565+344C= c.*129+344C= (n.*129+344C=) n.876+344C= n.1522+344C= n.1135+344C= c.556+344C= (n.556+344C=) n.551+344C= n.369+344C= c.613+344C= (n.613+344C=) c.763+344C= (n.763+344C=) | |
14 | g.68904312G>C | CA708040859 | ACTN1 | c.481+343C>G (n.481+343C>G) n.964+343C>G c.676+343C>G (n.676+343C>G) n.565+343C>G c.*129+343C>G (n.*129+343C>G) n.876+343C>G n.1522+343C>G n.1135+343C>G c.556+343C>G (n.556+343C>G) n.551+343C>G n.369+343C>G c.613+343C>G (n.613+343C>G) c.763+343C>G (n.763+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904312G= | CA2144516686 | ACTN1 | c.481+343C= (n.481+343C=) n.964+343C= c.676+343C= (n.676+343C=) n.565+343C= c.*129+343C= (n.*129+343C=) n.876+343C= n.1522+343C= n.1135+343C= c.556+343C= (n.556+343C=) n.551+343C= n.369+343C= c.613+343C= (n.613+343C=) c.763+343C= (n.763+343C=) | |
14 | g.68904317C= | CA2144516687 | ACTN1 | c.481+338G= (n.481+338G=) n.964+338G= c.676+338G= (n.676+338G=) n.565+338G= c.*129+338G= (n.*129+338G=) n.876+338G= n.1522+338G= n.1135+338G= c.556+338G= (n.556+338G=) n.551+338G= n.369+338G= c.613+338G= (n.613+338G=) c.763+338G= (n.763+338G=) | |
14 | g.68904317C>T | CA262867462 | ACTN1 | c.481+338G>A (n.481+338G>A) n.964+338G>A c.676+338G>A (n.676+338G>A) n.565+338G>A c.*129+338G>A (n.*129+338G>A) n.876+338G>A n.1522+338G>A n.1135+338G>A c.556+338G>A (n.556+338G>A) n.551+338G>A n.369+338G>A c.613+338G>A (n.613+338G>A) c.763+338G>A (n.763+338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904321C= | CA2144516688 | ACTN1 | c.481+334G= (n.481+334G=) n.964+334G= c.676+334G= (n.676+334G=) n.565+334G= c.*129+334G= (n.*129+334G=) n.876+334G= n.1522+334G= n.1135+334G= c.556+334G= (n.556+334G=) n.551+334G= n.369+334G= c.613+334G= (n.613+334G=) c.763+334G= (n.763+334G=) | |
14 | g.68904321C>T | CA262867464 | ACTN1 | c.481+334G>A (n.481+334G>A) n.964+334G>A c.676+334G>A (n.676+334G>A) n.565+334G>A c.*129+334G>A (n.*129+334G>A) n.876+334G>A n.1522+334G>A n.1135+334G>A c.556+334G>A (n.556+334G>A) n.551+334G>A n.369+334G>A c.613+334G>A (n.613+334G>A) c.763+334G>A (n.763+334G>A) | dbSNP |
14 | g.68904324T>C | CA614795756 | ACTN1 | c.481+331A>G (n.481+331A>G) n.964+331A>G c.676+331A>G (n.676+331A>G) n.565+331A>G c.*129+331A>G (n.*129+331A>G) n.876+331A>G n.1522+331A>G n.1135+331A>G c.556+331A>G (n.556+331A>G) n.551+331A>G n.369+331A>G c.613+331A>G (n.613+331A>G) c.763+331A>G (n.763+331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904324T= | CA2144516689 | ACTN1 | c.481+331A= (n.481+331A=) n.964+331A= c.676+331A= (n.676+331A=) n.565+331A= c.*129+331A= (n.*129+331A=) n.876+331A= n.1522+331A= n.1135+331A= c.556+331A= (n.556+331A=) n.551+331A= n.369+331A= c.613+331A= (n.613+331A=) c.763+331A= (n.763+331A=) | |
14 | g.68904326C= | CA2144516690 | ACTN1 | c.481+329G= (n.481+329G=) n.964+329G= c.676+329G= (n.676+329G=) n.565+329G= c.*129+329G= (n.*129+329G=) n.876+329G= n.1522+329G= n.1135+329G= c.556+329G= (n.556+329G=) n.551+329G= n.369+329G= c.613+329G= (n.613+329G=) c.763+329G= (n.763+329G=) | |
14 | g.68904326C>T | CA964304452 | ACTN1 | c.481+329G>A (n.481+329G>A) n.964+329G>A c.676+329G>A (n.676+329G>A) n.565+329G>A c.*129+329G>A (n.*129+329G>A) n.876+329G>A n.1522+329G>A n.1135+329G>A c.556+329G>A (n.556+329G>A) n.551+329G>A n.369+329G>A c.613+329G>A (n.613+329G>A) c.763+329G>A (n.763+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904327C= | CA2144516691 | ACTN1 | c.481+328G= (n.481+328G=) n.964+328G= c.676+328G= (n.676+328G=) n.565+328G= c.*129+328G= (n.*129+328G=) n.876+328G= n.1522+328G= n.1135+328G= c.556+328G= (n.556+328G=) n.551+328G= n.369+328G= c.613+328G= (n.613+328G=) c.763+328G= (n.763+328G=) | |
14 | g.68904327C>G | CA262867466 | ACTN1 | c.481+328G>C (n.481+328G>C) n.964+328G>C c.676+328G>C (n.676+328G>C) n.565+328G>C c.*129+328G>C (n.*129+328G>C) n.876+328G>C n.1522+328G>C n.1135+328G>C c.556+328G>C (n.556+328G>C) n.551+328G>C n.369+328G>C c.613+328G>C (n.613+328G>C) c.763+328G>C (n.763+328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |