Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.68830034G>ACA2693969690EFNB1c.128+130G>A (n.128+130G>A)
gnomAD v4
Xg.68830034G>CCA877662436EFNB1c.128+130G>C (n.128+130G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830034G=CA2435560732EFNB1c.128+130G= (n.128+130G=)
Xg.68830034G>TCA2693969691EFNB1c.128+130G>T (n.128+130G>T)
gnomAD v4
Xg.68830035A>CCA2693969692EFNB1c.128+131A>C (n.128+131A>C)
gnomAD v4
Xg.68830035A>TCA2693969693EFNB1c.128+131A>T (n.128+131A>T)
gnomAD v4
Xg.68830036G>ACA330857241EFNB1c.128+132G>A (n.128+132G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830036G=CA2435560733EFNB1c.128+132G= (n.128+132G=)
Xg.68830036G>TCA2693969694EFNB1c.128+132G>T (n.128+132G>T)
gnomAD v4
Xg.68830037T>GCA2693969695EFNB1c.128+133T>G (n.128+133T>G)
gnomAD v4
Xg.68830038G>TCA2693969696EFNB1c.128+134G>T (n.128+134G>T)
gnomAD v4
Xg.68830039T>ACA2550814892EFNB1c.128+135T>A (n.128+135T>A)
Xg.68830039T>CCA2693969698EFNB1c.128+135T>C (n.128+135T>C)
gnomAD v4
Xg.68830042delCA2693969697EFNB1c.128+138del (n.128+138del)
gnomAD v4
Xg.68830040T>CCA2693969699EFNB1c.128+136T>C (n.128+136T>C)
gnomAD v4
Xg.68830042T>ACA2693969701EFNB1c.128+138T>A (n.128+138T>A)
gnomAD v4
Xg.68830042T>CCA2693969700EFNB1c.128+138T>C (n.128+138T>C)
gnomAD v4
Xg.68830042T>GCA2693969702EFNB1c.128+138T>G (n.128+138T>G)
gnomAD v4
Xg.68830043C=CA2435560734EFNB1c.128+139C= (n.128+139C=)
Xg.68830043C>TCA2435560735EFNB1c.128+139C>T (n.128+139C>T)
dbSNP
Xg.68830044C>ACA2693969703EFNB1c.128+140C>A (n.128+140C>A)
gnomAD v4
Xg.68830044C>GCA2693969704EFNB1c.128+140C>G (n.128+140C>G)
gnomAD v4
Xg.68830045T>GCA2693969705EFNB1c.128+141T>G (n.128+141T>G)
gnomAD v4
Xg.68830046G>ACA2693969707EFNB1c.128+142G>A (n.128+142G>A)
gnomAD v4
Xg.68830054_68830057dupCA2530115271EFNB1c.128+150_128+153dup (n.128+150_128+153dup)
dbSNP
Xg.68830054_68830057delCA2693969706EFNB1c.128+150_128+153del (n.128+150_128+153del)
gnomAD v4
Xg.68830047delCA2693969708EFNB1c.128+143del (n.128+143del)
gnomAD v4
Xg.68830047C>ACA1133959685EFNB1c.128+143C>A (n.128+143C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830047C=CA2435560736EFNB1c.128+143C= (n.128+143C=)
Xg.68830047C>GCA2693969709EFNB1c.128+143C>G (n.128+143C>G)
gnomAD v4
Xg.68830047C>TCA877662446EFNB1c.128+143C>T (n.128+143C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830048G>ACA2693969711EFNB1c.128+144G>A (n.128+144G>A)
gnomAD v4
Xg.68830048G>TCA2693969712EFNB1c.128+144G>T (n.128+144G>T)
gnomAD v4
Xg.68830050delCA2693969710EFNB1c.128+146del (n.128+146del)
gnomAD v4
Xg.68830049G>ACA2693969714EFNB1c.128+145G>A (n.128+145G>A)
gnomAD v4
Xg.68830049G>TCA2693969713EFNB1c.128+145G>T (n.128+145G>T)
gnomAD v4
Xg.68830050G>ACA2821649604EFNB1c.128+146G>A (n.128+146G>A)
Xg.68830051delCA2693969715EFNB1c.128+147del (n.128+147del)
gnomAD v4
Xg.68830051C>ACA2435560737EFNB1c.128+147C>A (n.128+147C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.68830051C=CA2435560738EFNB1c.128+147C= (n.128+147C=)
Xg.68830051C>GCA2693969717EFNB1c.128+147C>G (n.128+147C>G)
gnomAD v4
Xg.68830051C>TCA2693969718EFNB1c.128+147C>T (n.128+147C>T)
gnomAD v4
Xg.68830051_68830074delCA2693969716EFNB1c.128+147_128+170del (n.128+147_128+170del)
gnomAD v4
Xg.68830052G>ACA2693969719EFNB1c.128+148G>A (n.128+148G>A)
gnomAD v4
Xg.68830052G>TCA2693969720EFNB1c.128+148G>T (n.128+148G>T)
gnomAD v4
Xg.68830053G>ACA2693969721EFNB1c.128+149G>A (n.128+149G>A)
gnomAD v4
Xg.68830053G>TCA2693969722EFNB1c.128+149G>T (n.128+149G>T)
gnomAD v4
Xg.68830054G>ACA2693969723EFNB1c.128+150G>A (n.128+150G>A)
gnomAD v4
Xg.68830054G>TCA2693969724EFNB1c.128+150G>T (n.128+150G>T)
gnomAD v4
Xg.68830055C>ACA2693969728EFNB1c.128+151C>A (n.128+151C>A)
gnomAD v4
Xg.68830055C>GCA2693969726EFNB1c.128+151C>G (n.128+151C>G)
gnomAD v4
Xg.68830055C>TCA2693969725EFNB1c.128+151C>T (n.128+151C>T)
gnomAD v4
Xg.68830055_68830065delCA2693969729EFNB1c.128+151_128+161del (n.128+151_128+161del)
gnomAD v4
Xg.68830055_68830074delCA2693969727EFNB1c.128+151_128+170del (n.128+151_128+170del)
gnomAD v4
Xg.68830055_68830079delCA2821649605EFNB1c.128+151_128+175del (n.128+151_128+175del)
Xg.68830056G>ACA2693969730EFNB1c.128+152G>A (n.128+152G>A)
gnomAD v4
Xg.68830056G>TCA2693969731EFNB1c.128+152G>T (n.128+152G>T)
gnomAD v4
Xg.68830058A>TCA2821649606EFNB1c.128+154A>T (n.128+154A>T)
Xg.68830062A=CA2435560739EFNB1c.128+158A= (n.128+158A=)
Xg.68830062A>GCA2435560740EFNB1c.128+158A>G (n.128+158A>G)
dbSNP
Xg.68830062A>TCA2821649607EFNB1c.128+158A>T (n.128+158A>T)
Xg.68830065A=CA2435560741EFNB1c.128+161A= (n.128+161A=)
Xg.68830065A>GCA2435560742EFNB1c.128+161A>G (n.128+161A>G)
dbSNP
Xg.68830065A>TCA1133959687EFNB1c.128+161A>T (n.128+161A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830067G>CCA642410846EFNB1c.128+163G>C (n.128+163G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830067G=CA2435560743EFNB1c.128+163G= (n.128+163G=)
Xg.68830071C=CA2435560744EFNB1c.128+167C= (n.128+167C=)
Xg.68830071C>GCA330857242EFNB1c.128+167C>G (n.128+167C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830071C>TCA2528838766EFNB1c.128+167C>T (n.128+167C>T)
Xg.68830074C=CA2435560745EFNB1c.128+170C= (n.128+170C=)
Xg.68830074C>GCA1133959692EFNB1c.128+170C>G (n.128+170C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830074C>TCA642410848EFNB1c.128+170C>T (n.128+170C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830074_68830075delinsCGCA2435560746EFNB1c.128+170_128+171delinsCG (n.128+170_128+171delinsCG)
Xg.68830078delCA2435560747EFNB1c.128+174del (n.128+174del)
dbSNP
Xg.68830077G>ACA330857243EFNB1c.128+173G>A (n.128+173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830077G=CA2435560748EFNB1c.128+173G= (n.128+173G=)
Xg.68830078G=CA2435560749EFNB1c.128+174G= (n.128+174G=)
Xg.68830078G>TCA2435560750EFNB1c.128+174G>T (n.128+174G>T)
dbSNP
Xg.68830079T>GCA330857244EFNB1c.128+175T>G (n.128+175T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830079T=CA2435560751EFNB1c.128+175T= (n.128+175T=)
Xg.68830080G>ACA877662455EFNB1c.128+176G>A (n.128+176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830080G=CA2435560752EFNB1c.128+176G= (n.128+176G=)
Xg.68830080G>TCA2821649608EFNB1c.128+176G>T (n.128+176G>T)
Xg.68830082G>ACA1133959696EFNB1c.128+178G>A (n.128+178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830082G>CCA330857245EFNB1c.128+178G>C (n.128+178G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830082G=CA2435560753EFNB1c.128+178G= (n.128+178G=)
Xg.68830083G>ACA2435560755EFNB1c.128+179G>A (n.128+179G>A)
dbSNP
Xg.68830083G=CA2435560754EFNB1c.128+179G= (n.128+179G=)
Xg.68830083_68830085delinsGTACA2435560756EFNB1c.128+179_128+181delinsGTA (n.128+179_128+181delinsGTA)
Xg.68830084T>GCA330857246EFNB1c.128+180T>G (n.128+180T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830084T=CA2435560758EFNB1c.128+180T= (n.128+180T=)
Xg.68830084_68830085delCA2435560757EFNB1c.128+180_128+181del (n.128+180_128+181del)
dbSNP
Xg.68830085A>GCA2596233352EFNB1c.128+181A>G (n.128+181A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830089G=CA2435560759EFNB1c.128+185G= (n.128+185G=)
Xg.68830089G>TCA877662456EFNB1c.128+185G>T (n.128+185G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830090C=CA2435560760EFNB1c.128+186C= (n.128+186C=)
Xg.68830090C>GCA330857247EFNB1c.128+186C>G (n.128+186C>G)
dbSNP
Xg.68830092C=CA2435560761EFNB1c.128+188C= (n.128+188C=)
Xg.68830092C>GCA642410855EFNB1c.128+188C>G (n.128+188C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830095G=CA2435560762EFNB1c.128+191G= (n.128+191G=)
Xg.68830095G>TCA1133959701EFNB1c.128+191G>T (n.128+191G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830096G>ACA877662474EFNB1c.128+192G>A (n.128+192G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830096G=CA2435560763EFNB1c.128+192G= (n.128+192G=)
Xg.68830099G>CCA2435560765EFNB1c.128+195G>C (n.128+195G>C)
dbSNP
Xg.68830099G=CA2435560764EFNB1c.128+195G= (n.128+195G=)
Xg.68830100G>CCA2507841307EFNB1c.128+196G>C (n.128+196G>C)
Xg.68830101G>CCA2435560767EFNB1c.128+197G>C (n.128+197G>C)
dbSNP
Xg.68830101G=CA2435560766EFNB1c.128+197G= (n.128+197G=)
Xg.68830102T>GCA330857248EFNB1c.128+198T>G (n.128+198T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830102T=CA2435560768EFNB1c.128+198T= (n.128+198T=)
Xg.68830103T>ACA2738733907EFNB1c.128+199T>A (n.128+199T>A)
dbSNP
Xg.68830104G>ACA1133959724EFNB1c.128+200G>A (n.128+200G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830104G=CA2435560769EFNB1c.128+200G= (n.128+200G=)
Xg.68830107A=CA2435560770EFNB1c.128+203A= (n.128+203A=)
Xg.68830107A>CCA330857249EFNB1c.128+203A>C (n.128+203A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830108C>ACA330857250EFNB1c.128+204C>A (n.128+204C>A)
dbSNP
Xg.68830108C=CA2435560771EFNB1c.128+204C= (n.128+204C=)
Xg.68830108C>TCA877662478EFNB1c.128+204C>T (n.128+204C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830113delCA2537390310EFNB1c.128+209del (n.128+209del)
Xg.68830110C>ACA2435560773EFNB1c.128+206C>A (n.128+206C>A)
dbSNP
Xg.68830110C=CA2435560772EFNB1c.128+206C= (n.128+206C=)
Xg.68830112C=CA2435560774EFNB1c.128+208C= (n.128+208C=)
Xg.68830112C>GCA330857251EFNB1c.128+208C>G (n.128+208C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830113C>ACA2562077768EFNB1c.128+209C>A (n.128+209C>A)
Xg.68830113C>TCA2821649609EFNB1c.128+209C>T (n.128+209C>T)
Xg.68830116G>CCA2435560776EFNB1c.128+212G>C (n.128+212G>C)
dbSNP
Xg.68830116G=CA2435560775EFNB1c.128+212G= (n.128+212G=)
Xg.68830117C>ACA2596233354EFNB1c.128+213C>A (n.128+213C>A)
gnomAD v3
Xg.68830117C=CA2435560777EFNB1c.128+213C= (n.128+213C=)
Xg.68830117C>TCA877662486EFNB1c.128+213C>T (n.128+213C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830121C>GCA2558551043EFNB1c.128+217C>G (n.128+217C>G)
Xg.68830123A=CA2435560778EFNB1c.128+219A= (n.128+219A=)
Xg.68830123A>CCA330857252EFNB1c.128+219A>C (n.128+219A>C)
dbSNP
Xg.68830123_68830124insGCA877662491EFNB1c.128+219_128+220insG (n.128+219_128+220insG)
dbSNP
Xg.68830124C=CA2435560779EFNB1c.128+220C= (n.128+220C=)
Xg.68830124C>GCA330857253EFNB1c.128+220C>G (n.128+220C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830124C>TCA877662498EFNB1c.128+220C>T (n.128+220C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830125C=CA2435560780EFNB1c.128+221C= (n.128+221C=)
Xg.68830126_68830129dupCA1133959737EFNB1c.128+222_128+225dup (n.128+222_128+225dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830127C=CA2435560781EFNB1c.128+223C= (n.128+223C=)
Xg.68830127C>TCA2435560782EFNB1c.128+223C>T (n.128+223C>T)
dbSNP
Xg.68830128C>ACA877662501EFNB1c.128+224C>A (n.128+224C>A)
dbSNP
Xg.68830128C=CA2435560783EFNB1c.128+224C= (n.128+224C=)
Xg.68830130G>ACA1133959741EFNB1c.128+226G>A (n.128+226G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830130G=CA2435560784EFNB1c.128+226G= (n.128+226G=)
Xg.68830132C=CA2435560785EFNB1c.128+228C= (n.128+228C=)
Xg.68830132C>TCA2435560786EFNB1c.128+228C>T (n.128+228C>T)
dbSNP
Xg.68830134C>ACA1133959747EFNB1c.128+230C>A (n.128+230C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68830134C=CA2435560787EFNB1c.128+230C= (n.128+230C=)

Number of alleles fetched