Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68829703T>A | CA396470979 | CDH1 | c.2345T>A (p.Val782Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.563T>A n.2416T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.1853+3149T>A (n.1853+3149T>A) c.1866-4500T>A (n.1866-4500T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.68829703T>C | CA8130260 | CDH1 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.563T>C n.2416T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1853+3149T>C (n.1853+3149T>C) c.1866-4500T>C (n.1866-4500T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829703T>G | CA396470984 | CDH1 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.563T>G n.2416T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1853+3149T>G (n.1853+3149T>G) c.1866-4500T>G (n.1866-4500T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
16 | g.68829703T= | CA2229992229 | CDH1 | c.2345T= (p.Val782=) c.2162T= (p.Val721=) n.563T= n.2416T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*585T= (n.*585T=) c.2408T= (p.Val803=) c.1853+3149T= (n.1853+3149T=) c.1866-4500T= (n.1866-4500T=) c.1610T= (p.Val537=) c.797T= (p.Val266=) c.380T= (p.Val127=) | |
16 | g.68829704G>A | CA8130261 | CDH1 | c.2346G>A (p.Val782=) c.2163G>A (p.Val721=) n.564G>A n.2417G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.2409G>A (p.Val803=) c.1853+3150G>A (n.1853+3150G>A) c.1866-4499G>A (n.1866-4499G>A) c.1611G>A (p.Val537=) c.798G>A (p.Val266=) c.381G>A (p.Val127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829704G>C | CA496157407 | CDH1 | c.2346G>C (p.Val782=) c.2163G>C (p.Val721=) n.564G>C n.2417G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.2409G>C (p.Val803=) c.1853+3150G>C (n.1853+3150G>C) c.1866-4499G>C (n.1866-4499G>C) c.1611G>C (p.Val537=) c.798G>C (p.Val266=) c.381G>C (p.Val127=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829704G= | CA2229992237 | CDH1 | c.2346G= (p.Val782=) c.2163G= (p.Val721=) n.564G= n.2417G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*586G= (n.*586G=) c.2409G= (p.Val803=) c.1853+3150G= (n.1853+3150G=) c.1866-4499G= (n.1866-4499G=) c.1611G= (p.Val537=) c.798G= (p.Val266=) c.381G= (p.Val127=) | |
16 | g.68829704G>T | CA496157409 | CDH1 | c.2346G>T (p.Val782=) c.2163G>T (p.Val721=) n.564G>T n.2417G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2409G>T (p.Val803=) c.1853+3150G>T (n.1853+3150G>T) c.1866-4499G>T (n.1866-4499G>T) c.1611G>T (p.Val537=) c.798G>T (p.Val266=) c.381G>T (p.Val127=) | |
16 | g.68829705A>C | CA396470991 | CDH1 | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) n.565A>C n.2418A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.1853+3151A>C (n.1853+3151A>C) c.1866-4498A>C (n.1866-4498A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) | dbSNP |
16 | g.68829705A>G | CA396470993 | CDH1 | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) n.565A>G n.2418A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.1853+3151A>G (n.1853+3151A>G) c.1866-4498A>G (n.1866-4498A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829705A>T | CA396470989 | CDH1 | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) n.565A>T n.2418A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.1853+3151A>T (n.1853+3151A>T) c.1866-4498A>T (n.1866-4498A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) | dbSNP |
16 | g.68829706C>A | CA396470994 | CDH1 | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) n.566C>A n.2419C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.1853+3152C>A (n.1853+3152C>A) c.1866-4497C>A (n.1866-4497C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) | dbSNP |
16 | g.68829706C= | CA2229992240 | CDH1 | c.2348C= (p.Thr783=) c.2165C= (p.Thr722=) n.566C= n.2419C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*588C= (n.*588C=) c.2411C= (p.Thr804=) c.1853+3152C= (n.1853+3152C=) c.1866-4497C= (n.1866-4497C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.800C= (p.Thr267=) c.383C= (p.Thr128=) | |
16 | g.68829706C>G | CA396470995 | CDH1 | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) n.566C>G n.2419C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.1853+3152C>G (n.1853+3152C>G) c.1866-4497C>G (n.1866-4497C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) | dbSNP |
16 | g.68829706C>T | CA10580160 | CDH1 | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) n.566C>T n.2419C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.1853+3152C>T (n.1853+3152C>T) c.1866-4497C>T (n.1866-4497C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829707T>A | CA496157413 | CDH1 | c.2349T>A (p.Thr783=) c.2166T>A (p.Thr722=) n.567T>A n.2420T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.2412T>A (p.Thr804=) c.1853+3153T>A (n.1853+3153T>A) c.1866-4496T>A (n.1866-4496T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.801T>A (p.Thr267=) c.384T>A (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829707T>C | CA496157414 | CDH1 | c.2349T>C (p.Thr783=) c.2166T>C (p.Thr722=) n.567T>C n.2420T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.2412T>C (p.Thr804=) c.1853+3153T>C (n.1853+3153T>C) c.1866-4496T>C (n.1866-4496T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.801T>C (p.Thr267=) c.384T>C (p.Thr128=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829707T>G | CA496157415 | CDH1 | c.2349T>G (p.Thr783=) c.2166T>G (p.Thr722=) n.567T>G n.2420T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.2412T>G (p.Thr804=) c.1853+3153T>G (n.1853+3153T>G) c.1866-4496T>G (n.1866-4496T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.801T>G (p.Thr267=) c.384T>G (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829707T= | CA2229992247 | CDH1 | c.2349T= (p.Thr783=) c.2166T= (p.Thr722=) n.567T= n.2420T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.*589T= (n.*589T=) c.2412T= (p.Thr804=) c.1853+3153T= (n.1853+3153T=) c.1866-4496T= (n.1866-4496T=) c.1614T= (p.Thr538=) c.801T= (p.Thr267=) c.384T= (p.Thr128=) | |
16 | g.68829708C>A | CA396470998 | CDH1 | c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.568C>A n.2421C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.2413C>A (p.Arg805Ser) c.1853+3154C>A (n.1853+3154C>A) c.1866-4495C>A (n.1866-4495C>A) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) | dbSNP |
16 | g.68829708C= | CA2229992251 | CDH1 | c.2350C= (p.Arg784=) c.2167C= (p.Arg723=) n.568C= n.2421C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.*590C= (n.*590C=) c.2413C= (p.Arg805=) c.1853+3154C= (n.1853+3154C=) c.1866-4495C= (n.1866-4495C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.802C= (p.Arg268=) c.385C= (p.Arg129=) | |
16 | g.68829708C>G | CA396470999 | CDH1 | c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.2167C>G (p.Arg723Gly) n.568C>G n.2421C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.2413C>G (p.Arg805Gly) c.1853+3154C>G (n.1853+3154C>G) c.1866-4495C>G (n.1866-4495C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829708C>T | CA8130262 | CDH1 | c.2350C>T (p.Arg784Cys) c.2167C>T (p.Arg723Cys) n.568C>T n.2421C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.2413C>T (p.Arg805Cys) c.1853+3154C>T (n.1853+3154C>T) c.1866-4495C>T (n.1866-4495C>T) c.1615C>T (p.Arg539Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829709G>A | CA348375 | CDH1 | c.2351G>A (p.Arg784His) c.2168G>A (p.Arg723His) n.569G>A n.2422G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.2414G>A (p.Arg805His) c.1853+3155G>A (n.1853+3155G>A) c.1866-4494G>A (n.1866-4494G>A) c.1616G>A (p.Arg539His) c.803G>A (p.Arg268His) c.386G>A (p.Arg129His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829709G>C | CA396471002 | CDH1 | c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.2168G>C (p.Arg723Pro) n.569G>C n.2422G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.2414G>C (p.Arg805Pro) c.1853+3155G>C (n.1853+3155G>C) c.1866-4494G>C (n.1866-4494G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829709G= | CA2229974876 | CDH1 | c.2351G= (p.Arg784=) c.2168G= (p.Arg723=) n.569G= n.2422G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.*591G= (n.*591G=) c.2414G= (p.Arg805=) c.1853+3155G= (n.1853+3155G=) c.1866-4494G= (n.1866-4494G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.803G= (p.Arg268=) c.386G= (p.Arg129=) | |
16 | g.68829709G>T | CA396471004 | CDH1 | c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.2168G>T (p.Arg723Leu) n.569G>T n.2422G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.2414G>T (p.Arg805Leu) c.1853+3155G>T (n.1853+3155G>T) c.1866-4494G>T (n.1866-4494G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829709_68829710del | CA2582342529 | CDH1 | c.2351_2352del (p.Arg784GlnfsTer22) c.2168_2169del (p.Arg723GlnfsTer22) n.569_570del n.2422_2423del c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) c.2414_2415del (p.Arg805GlnfsTer22) c.1853+3155_1853+3156del (n.1853+3155_1853+3156del) c.1866-4494_1866-4493del (n.1866-4494_1866-4493del) c.1616_1617del (p.Arg539GlnfsTer22) c.803_804del (p.Arg268GlnfsTer22) c.386_387del (p.Arg129GlnfsTer22) | ClinVar |
16 | g.68829710T>A | CA496157420 | CDH1 | c.2352T>A (p.Arg784=) c.2169T>A (p.Arg723=) n.570T>A n.2423T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.2415T>A (p.Arg805=) c.1853+3156T>A (n.1853+3156T>A) c.1866-4493T>A (n.1866-4493T>A) c.1617T>A (p.Arg539=) c.804T>A (p.Arg268=) c.387T>A (p.Arg129=) | |
16 | g.68829710T>C | CA190716 | CDH1 | c.2352T>C (p.Arg784=) c.2169T>C (p.Arg723=) n.570T>C n.2423T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.2415T>C (p.Arg805=) c.1853+3156T>C (n.1853+3156T>C) c.1866-4493T>C (n.1866-4493T>C) c.1617T>C (p.Arg539=) c.804T>C (p.Arg268=) c.387T>C (p.Arg129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829710T>G | CA496157421 | CDH1 | c.2352T>G (p.Arg784=) c.2169T>G (p.Arg723=) n.570T>G n.2423T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.2415T>G (p.Arg805=) c.1853+3156T>G (n.1853+3156T>G) c.1866-4493T>G (n.1866-4493T>G) c.1617T>G (p.Arg539=) c.804T>G (p.Arg268=) c.387T>G (p.Arg129=) | dbSNP |
16 | g.68829710T= | CA2229974884 | CDH1 | c.2352T= (p.Arg784=) c.2169T= (p.Arg723=) n.570T= n.2423T= c.*1018T= (n.*1018T=) c.*592T= (n.*592T=) c.2415T= (p.Arg805=) c.1853+3156T= (n.1853+3156T=) c.1866-4493T= (n.1866-4493T=) c.1617T= (p.Arg539=) c.804T= (p.Arg268=) c.387T= (p.Arg129=) | |
16 | g.68829711A>C | CA396471007 | CDH1 | c.2353A>C (p.Asn785His) c.2170A>C (p.Asn724His) n.571A>C n.2424A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.2416A>C (p.Asn806His) c.1853+3157A>C (n.1853+3157A>C) c.1866-4492A>C (n.1866-4492A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.805A>C (p.Asn269His) c.388A>C (p.Asn130His) | dbSNP |
16 | g.68829711A>G | CA396471008 | CDH1 | c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.571A>G n.2424A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.1853+3157A>G (n.1853+3157A>G) c.1866-4492A>G (n.1866-4492A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
16 | g.68829711A>T | CA396471009 | CDH1 | c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.571A>T n.2424A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.1853+3157A>T (n.1853+3157A>T) c.1866-4492A>T (n.1866-4492A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829712A>C | CA396471017 | CDH1 | c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.572A>C n.2425A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.1853+3158A>C (n.1853+3158A>C) c.1866-4491A>C (n.1866-4491A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
16 | g.68829712A>G | CA396471014 | CDH1 | c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.572A>G n.2425A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.1853+3158A>G (n.1853+3158A>G) c.1866-4491A>G (n.1866-4491A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829712A>T | CA396471012 | CDH1 | c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.572A>T n.2425A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.1853+3158A>T (n.1853+3158A>T) c.1866-4491A>T (n.1866-4491A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | dbSNP |
16 | g.68829714_68829723del | CA2732920486 | CDH1 | c.2356_2365del (p.Asp786GlnfsTer4) c.2173_2182del (p.Asp725GlnfsTer4) n.574_583del n.2427_2436del c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*596_*605del (n.*596_*605del) c.2419_2428del (p.Asp807GlnfsTer4) c.1853+3160_1853+3169del (n.1853+3160_1853+3169del) c.1866-4489_1866-4480del (n.1866-4489_1866-4480del) c.1621_1630del (p.Asp541GlnfsTer4) c.808_817del (p.Asp270GlnfsTer4) c.391_400del (p.Asp131GlnfsTer4) | dbSNP |
16 | g.68829713C>A | CA396471019 | CDH1 | c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) n.573C>A n.2426C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.1853+3159C>A (n.1853+3159C>A) c.1866-4490C>A (n.1866-4490C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) | dbSNP |
16 | g.68829713C= | CA2229974896 | CDH1 | c.2355C= (p.Asn785=) c.2172C= (p.Asn724=) n.573C= n.2426C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*595C= (n.*595C=) c.2418C= (p.Asn806=) c.1853+3159C= (n.1853+3159C=) c.1866-4490C= (n.1866-4490C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.807C= (p.Asn269=) c.390C= (p.Asn130=) | |
16 | g.68829713C>G | CA396471022 | CDH1 | c.2355C>G (p.Asn785Lys) c.2172C>G (p.Asn724Lys) n.573C>G n.2426C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.2418C>G (p.Asn806Lys) c.1853+3159C>G (n.1853+3159C>G) c.1866-4490C>G (n.1866-4490C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) | dbSNP |
16 | g.68829713C>T | CA194628 | CDH1 | c.2355C>T (p.Asn785=) c.2172C>T (p.Asn724=) n.573C>T n.2426C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.2418C>T (p.Asn806=) c.1853+3159C>T (n.1853+3159C>T) c.1866-4490C>T (n.1866-4490C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.807C>T (p.Asn269=) c.390C>T (p.Asn130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829713_68829714insCAACCCTCATGGT | CA2580612898 | CDH1 | c.2355_2356insCAACCCTCATGGT (p.Asp786GlnfsTer5) c.2172_2173insCAACCCTCATGGT (p.Asp725GlnfsTer5) n.573_574insCAACCCTCATGGT n.2426_2427insCAACCCTCATGGT c.*1021_*1022insCAACCCTCATGGT (n.*1021_*1022insCAACCCTCATGGT) c.*595_*596insCAACCCTCATGGT (n.*595_*596insCAACCCTCATGGT) c.2418_2419insCAACCCTCATGGT (p.Asp807GlnfsTer5) c.1853+3159_1853+3160insCAACCCTCATGGT (n.1853+3159_1853+3160insCAACCCTCATGGT) c.1866-4490_1866-4489insCAACCCTCATGGT (n.1866-4490_1866-4489insCAACCCTCATGGT) c.1620_1621insCAACCCTCATGGT (p.Asp541GlnfsTer5) c.807_808insCAACCCTCATGGT (p.Asp270GlnfsTer5) c.390_391insCAACCCTCATGGT (p.Asp131GlnfsTer5) | ClinVar |
16 | g.68829714G>A | CA10580161 | CDH1 | c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) n.574G>A n.2427G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.2419G>A (p.Asp807Asn) c.1853+3160G>A (n.1853+3160G>A) c.1866-4489G>A (n.1866-4489G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829714G>C | CA396471026 | CDH1 | c.2356G>C (p.Asp786His) c.2173G>C (p.Asp725His) n.574G>C n.2427G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.2419G>C (p.Asp807His) c.1853+3160G>C (n.1853+3160G>C) c.1866-4489G>C (n.1866-4489G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) c.808G>C (p.Asp270His) c.391G>C (p.Asp131His) | dbSNP |
16 | g.68829714G= | CA2229974901 | CDH1 | c.2356G= (p.Asp786=) c.2173G= (p.Asp725=) n.574G= n.2427G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*596G= (n.*596G=) c.2419G= (p.Asp807=) c.1853+3160G= (n.1853+3160G=) c.1866-4489G= (n.1866-4489G=) c.1621G= (p.Asp541=) c.808G= (p.Asp270=) c.391G= (p.Asp131=) | |
16 | g.68829714G>T | CA396471028 | CDH1 | c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) n.574G>T n.2427G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) c.1853+3160G>T (n.1853+3160G>T) c.1866-4489G>T (n.1866-4489G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) | COSMIC |
16 | g.68829715A= | CA2229974905 | CDH1 | c.2357A= (p.Asp786=) c.2174A= (p.Asp725=) n.575A= n.2428A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*597A= (n.*597A=) c.2420A= (p.Asp807=) c.1853+3161A= (n.1853+3161A=) c.1866-4488A= (n.1866-4488A=) c.1622A= (p.Asp541=) c.809A= (p.Asp270=) c.392A= (p.Asp131=) | |
16 | g.68829715A>C | CA396471030 | CDH1 | c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) n.575A>C n.2428A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.2420A>C (p.Asp807Ala) c.1853+3161A>C (n.1853+3161A>C) c.1866-4488A>C (n.1866-4488A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) | dbSNP |
16 | g.68829715A>G | CA396471031 | CDH1 | c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) n.575A>G n.2428A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.2420A>G (p.Asp807Gly) c.1853+3161A>G (n.1853+3161A>G) c.1866-4488A>G (n.1866-4488A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829715A>T | CA396471034 | CDH1 | c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) n.575A>T n.2428A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.2420A>T (p.Asp807Val) c.1853+3161A>T (n.1853+3161A>T) c.1866-4488A>T (n.1866-4488A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.392A>T (p.Asp131Val) | dbSNP |
16 | g.68829716C>A | CA396471035 | CDH1 | c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) n.576C>A n.2429C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.2421C>A (p.Asp807Glu) c.1853+3162C>A (n.1853+3162C>A) c.1866-4487C>A (n.1866-4487C>A) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) | ClinVar |
16 | g.68829716C= | CA2229974908 | CDH1 | c.2358C= (p.Asp786=) c.2175C= (p.Asp725=) n.576C= n.2429C= c.*1024C= (n.*1024C=) c.*598C= (n.*598C=) c.2421C= (p.Asp807=) c.1853+3162C= (n.1853+3162C=) c.1866-4487C= (n.1866-4487C=) c.1623C= (p.Asp541=) c.810C= (p.Asp270=) c.393C= (p.Asp131=) | |
16 | g.68829716C>G | CA396471038 | CDH1 | c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) n.576C>G n.2429C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.2421C>G (p.Asp807Glu) c.1853+3162C>G (n.1853+3162C>G) c.1866-4487C>G (n.1866-4487C>G) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) | dbSNP |
16 | g.68829716C>T | CA8130263 | CDH1 | c.2358C>T (p.Asp786=) c.2175C>T (p.Asp725=) n.576C>T n.2429C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.2421C>T (p.Asp807=) c.1853+3162C>T (n.1853+3162C>T) c.1866-4487C>T (n.1866-4487C>T) c.1623C>T (p.Asp541=) c.810C>T (p.Asp270=) c.393C>T (p.Asp131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829717G>A | CA194701 | CDH1 | c.2359G>A (p.Val787Ile) c.2176G>A (p.Val726Ile) n.577G>A n.2430G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.1853+3163G>A (n.1853+3163G>A) c.1866-4486G>A (n.1866-4486G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829717G>C | CA396471045 | CDH1 | c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) n.577G>C n.2430G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.1853+3163G>C (n.1853+3163G>C) c.1866-4486G>C (n.1866-4486G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | dbSNP |
16 | g.68829717G= | CA2229974913 | CDH1 | c.2359G= (p.Val787=) c.2176G= (p.Val726=) n.577G= n.2430G= c.*1025G= (n.*1025G=) c.*599G= (n.*599G=) c.2422G= (p.Val808=) c.1853+3163G= (n.1853+3163G=) c.1866-4486G= (n.1866-4486G=) c.1624G= (p.Val542=) c.811G= (p.Val271=) c.394G= (p.Val132=) | |
16 | g.68829717G>T | CA396471042 | CDH1 | c.2359G>T (p.Val787Phe) c.2176G>T (p.Val726Phe) n.577G>T n.2430G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.2422G>T (p.Val808Phe) c.1853+3163G>T (n.1853+3163G>T) c.1866-4486G>T (n.1866-4486G>T) c.1624G>T (p.Val542Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829718T>A | CA396471049 | CDH1 | c.2360T>A (p.Val787Asp) c.2177T>A (p.Val726Asp) n.578T>A n.2431T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.2423T>A (p.Val808Asp) c.1853+3164T>A (n.1853+3164T>A) c.1866-4485T>A (n.1866-4485T>A) c.1625T>A (p.Val542Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) | dbSNP |
16 | g.68829718T>C | CA396471052 | CDH1 | c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) n.578T>C n.2431T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.1853+3164T>C (n.1853+3164T>C) c.1866-4485T>C (n.1866-4485T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829718T>G | CA396471051 | CDH1 | c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) n.578T>G n.2431T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.2423T>G (p.Val808Gly) c.1853+3164T>G (n.1853+3164T>G) c.1866-4485T>G (n.1866-4485T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | dbSNP |
16 | g.68829719T>A | CA496157430 | CDH1 | c.2361T>A (p.Val787=) c.2178T>A (p.Val726=) n.579T>A n.2432T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.2424T>A (p.Val808=) c.1853+3165T>A (n.1853+3165T>A) c.1866-4484T>A (n.1866-4484T>A) c.1626T>A (p.Val542=) c.813T>A (p.Val271=) c.396T>A (p.Val132=) | dbSNP |
16 | g.68829719T>C | CA496157431 | CDH1 | c.2361T>C (p.Val787=) c.2178T>C (p.Val726=) n.579T>C n.2432T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.2424T>C (p.Val808=) c.1853+3165T>C (n.1853+3165T>C) c.1866-4484T>C (n.1866-4484T>C) c.1626T>C (p.Val542=) c.813T>C (p.Val271=) c.396T>C (p.Val132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829719T>G | CA496157432 | CDH1 | c.2361T>G (p.Val787=) c.2178T>G (p.Val726=) n.579T>G n.2432T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.2424T>G (p.Val808=) c.1853+3165T>G (n.1853+3165T>G) c.1866-4484T>G (n.1866-4484T>G) c.1626T>G (p.Val542=) c.813T>G (p.Val271=) c.396T>G (p.Val132=) | dbSNP |
16 | g.68829719T= | CA2229974918 | CDH1 | c.2361T= (p.Val787=) c.2178T= (p.Val726=) n.579T= n.2432T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*601T= (n.*601T=) c.2424T= (p.Val808=) c.1853+3165T= (n.1853+3165T=) c.1866-4484T= (n.1866-4484T=) c.1626T= (p.Val542=) c.813T= (p.Val271=) c.396T= (p.Val132=) | |
16 | g.68829720G>A | CA396471054 | CDH1 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.580G>A n.2433G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.1853+3166G>A (n.1853+3166G>A) c.1866-4483G>A (n.1866-4483G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829720G>C | CA396471059 | CDH1 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.580G>C n.2433G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.1853+3166G>C (n.1853+3166G>C) c.1866-4483G>C (n.1866-4483G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | dbSNP |
16 | g.68829720G= | CA2229974923 | CDH1 | c.2362G= (p.Ala788=) c.2179G= (p.Ala727=) n.580G= n.2433G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*602G= (n.*602G=) c.2425G= (p.Ala809=) c.1853+3166G= (n.1853+3166G=) c.1866-4483G= (n.1866-4483G=) c.1627G= (p.Ala543=) c.814G= (p.Ala272=) c.397G= (p.Ala133=) | |
16 | g.68829720G>T | CA396471057 | CDH1 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.580G>T n.2433G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.1853+3166G>T (n.1853+3166G>T) c.1866-4483G>T (n.1866-4483G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | dbSNP |
16 | g.68829721C>A | CA396471061 | CDH1 | c.2363C>A (p.Ala788Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) n.581C>A n.2434C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.1853+3167C>A (n.1853+3167C>A) c.1866-4482C>A (n.1866-4482C>A) c.1628C>A (p.Ala543Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) | |
16 | g.68829721C= | CA2229974929 | CDH1 | c.2363C= (p.Ala788=) c.2180C= (p.Ala727=) n.581C= n.2434C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.*603C= (n.*603C=) c.2426C= (p.Ala809=) c.1853+3167C= (n.1853+3167C=) c.1866-4482C= (n.1866-4482C=) c.1628C= (p.Ala543=) c.815C= (p.Ala272=) c.398C= (p.Ala133=) | |
16 | g.68829721C>G | CA396471065 | CDH1 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.581C>G n.2434C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.1853+3167C>G (n.1853+3167C>G) c.1866-4482C>G (n.1866-4482C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | dbSNP |
16 | g.68829721C>T | CA164227 | CDH1 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) n.581C>T n.2434C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.1853+3167C>T (n.1853+3167C>T) c.1866-4482C>T (n.1866-4482C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829722A= | CA2229974939 | CDH1 | c.2364A= (p.Ala788=) c.2181A= (p.Ala727=) n.582A= n.2435A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.*604A= (n.*604A=) c.2427A= (p.Ala809=) c.1853+3168A= (n.1853+3168A=) c.1866-4481A= (n.1866-4481A=) c.1629A= (p.Ala543=) c.816A= (p.Ala272=) c.399A= (p.Ala133=) | |
16 | g.68829722A>C | CA496157436 | CDH1 | c.2364A>C (p.Ala788=) c.2181A>C (p.Ala727=) n.582A>C n.2435A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.2427A>C (p.Ala809=) c.1853+3168A>C (n.1853+3168A>C) c.1866-4481A>C (n.1866-4481A>C) c.1629A>C (p.Ala543=) c.816A>C (p.Ala272=) c.399A>C (p.Ala133=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829722A>G | CA496157438 | CDH1 | c.2364A>G (p.Ala788=) c.2181A>G (p.Ala727=) n.582A>G n.2435A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.2427A>G (p.Ala809=) c.1853+3168A>G (n.1853+3168A>G) c.1866-4481A>G (n.1866-4481A>G) c.1629A>G (p.Ala543=) c.816A>G (p.Ala272=) c.399A>G (p.Ala133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829722A>T | CA496157440 | CDH1 | c.2364A>T (p.Ala788=) c.2181A>T (p.Ala727=) n.582A>T n.2435A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.2427A>T (p.Ala809=) c.1853+3168A>T (n.1853+3168A>T) c.1866-4481A>T (n.1866-4481A>T) c.1629A>T (p.Ala543=) c.816A>T (p.Ala272=) c.399A>T (p.Ala133=) | |
16 | g.68829723C>A | CA396471067 | CDH1 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.583C>A n.2436C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.1853+3169C>A (n.1853+3169C>A) c.1866-4480C>A (n.1866-4480C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | dbSNP |
16 | g.68829723C= | CA2229974942 | CDH1 | c.2365C= (p.Pro789=) c.2182C= (p.Pro728=) n.583C= n.2436C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*605C= (n.*605C=) c.2428C= (p.Pro810=) c.1853+3169C= (n.1853+3169C=) c.1866-4480C= (n.1866-4480C=) c.1630C= (p.Pro544=) c.817C= (p.Pro273=) c.400C= (p.Pro134=) | |
16 | g.68829723C>G | CA396471071 | CDH1 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.583C>G n.2436C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.1853+3169C>G (n.1853+3169C>G) c.1866-4480C>G (n.1866-4480C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829723C>T | CA396471073 | CDH1 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.583C>T n.2436C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.1853+3169C>T (n.1853+3169C>T) c.1866-4480C>T (n.1866-4480C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829724C>A | CA396471074 | CDH1 | c.2366C>A (p.Pro789Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.584C>A n.2437C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.2429C>A (p.Pro810Gln) c.1853+3170C>A (n.1853+3170C>A) c.1866-4479C>A (n.1866-4479C>A) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) | dbSNP |
16 | g.68829724C= | CA2229974947 | CDH1 | c.2366C= (p.Pro789=) c.2183C= (p.Pro728=) n.584C= n.2437C= c.*1032C= (n.*1032C=) c.*606C= (n.*606C=) c.2429C= (p.Pro810=) c.1853+3170C= (n.1853+3170C=) c.1866-4479C= (n.1866-4479C=) c.1631C= (p.Pro544=) c.818C= (p.Pro273=) c.401C= (p.Pro134=) | |
16 | g.68829724C>G | CA396471077 | CDH1 | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.584C>G n.2437C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.1853+3170C>G (n.1853+3170C>G) c.1866-4479C>G (n.1866-4479C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
16 | g.68829724C>T | CA396471079 | CDH1 | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.584C>T n.2437C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.1853+3170C>T (n.1853+3170C>T) c.1866-4479C>T (n.1866-4479C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829725A>C | CA496157441 | CDH1 | c.2367A>C (p.Pro789=) c.2184A>C (p.Pro728=) n.585A>C n.2438A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.2430A>C (p.Pro810=) c.1853+3171A>C (n.1853+3171A>C) c.1866-4478A>C (n.1866-4478A>C) c.1632A>C (p.Pro544=) c.819A>C (p.Pro273=) c.402A>C (p.Pro134=) | dbSNP |
16 | g.68829725A>G | CA496157443 | CDH1 | c.2367A>G (p.Pro789=) c.2184A>G (p.Pro728=) n.585A>G n.2438A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.2430A>G (p.Pro810=) c.1853+3171A>G (n.1853+3171A>G) c.1866-4478A>G (n.1866-4478A>G) c.1632A>G (p.Pro544=) c.819A>G (p.Pro273=) c.402A>G (p.Pro134=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829725A>T | CA496157444 | CDH1 | c.2367A>T (p.Pro789=) c.2184A>T (p.Pro728=) n.585A>T n.2438A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.2430A>T (p.Pro810=) c.1853+3171A>T (n.1853+3171A>T) c.1866-4478A>T (n.1866-4478A>T) c.1632A>T (p.Pro544=) c.819A>T (p.Pro273=) c.402A>T (p.Pro134=) | dbSNP |
16 | g.68829726A= | CA2229974950 | CDH1 | c.2368A= (p.Thr790=) c.2185A= (p.Thr729=) n.586A= n.2439A= c.*1034A= (n.*1034A=) c.*608A= (n.*608A=) c.2431A= (p.Thr811=) c.1853+3172A= (n.1853+3172A=) c.1866-4477A= (n.1866-4477A=) c.1633A= (p.Thr545=) c.820A= (p.Thr274=) c.403A= (p.Thr135=) | |
16 | g.68829726A>C | CA396471081 | CDH1 | c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.586A>C n.2439A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.1853+3172A>C (n.1853+3172A>C) c.1866-4477A>C (n.1866-4477A>C) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) | dbSNP |
16 | g.68829726A>G | CA396471083 | CDH1 | c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.586A>G n.2439A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.1853+3172A>G (n.1853+3172A>G) c.1866-4477A>G (n.1866-4477A>G) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829726A>T | CA396471084 | CDH1 | c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2185A>T (p.Thr729Ser) n.586A>T n.2439A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.1853+3172A>T (n.1853+3172A>T) c.1866-4477A>T (n.1866-4477A>T) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) | dbSNP |
16 | g.68829727C>A | CA396471086 | CDH1 | c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.2186C>A (p.Thr729Asn) n.587C>A n.2440C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.2432C>A (p.Thr811Asn) c.1853+3173C>A (n.1853+3173C>A) c.1866-4476C>A (n.1866-4476C>A) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829727C= | CA2229974956 | CDH1 | c.2369C= (p.Thr790=) c.2186C= (p.Thr729=) n.587C= n.2440C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.*609C= (n.*609C=) c.2432C= (p.Thr811=) c.1853+3173C= (n.1853+3173C=) c.1866-4476C= (n.1866-4476C=) c.1634C= (p.Thr545=) c.821C= (p.Thr274=) c.404C= (p.Thr135=) | |
16 | g.68829727C>G | CA396471088 | CDH1 | c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.2186C>G (p.Thr729Ser) n.587C>G n.2440C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.2432C>G (p.Thr811Ser) c.1853+3173C>G (n.1853+3173C>G) c.1866-4476C>G (n.1866-4476C>G) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) | dbSNP |
16 | g.68829727C>T | CA288057 | CDH1 | c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.587C>T n.2440C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.1853+3173C>T (n.1853+3173C>T) c.1866-4476C>T (n.1866-4476C>T) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829729del | CA645580215 | CDH1 | c.2371del (p.Leu791SerfsTer2) c.2188del (p.Leu730SerfsTer2) n.589del n.2442del c.*1037del (n.*1037del) c.*611del (n.*611del) c.2434del (p.Leu812SerfsTer2) c.1853+3175del (n.1853+3175del) c.1866-4474del (n.1866-4474del) c.1636del (p.Leu546SerfsTer2) c.823del (p.Leu275SerfsTer2) c.406del (p.Leu136SerfsTer2) | COSMIC |
16 | g.68829728C>A | CA496157447 | CDH1 | c.2370C>A (p.Thr790=) c.2187C>A (p.Thr729=) n.588C>A n.2441C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.2433C>A (p.Thr811=) c.1853+3174C>A (n.1853+3174C>A) c.1866-4475C>A (n.1866-4475C>A) c.1635C>A (p.Thr545=) c.822C>A (p.Thr274=) c.405C>A (p.Thr135=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829728C= | CA2229974967 | CDH1 | c.2370C= (p.Thr790=) c.2187C= (p.Thr729=) n.588C= n.2441C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.*610C= (n.*610C=) c.2433C= (p.Thr811=) c.1853+3174C= (n.1853+3174C=) c.1866-4475C= (n.1866-4475C=) c.1635C= (p.Thr545=) c.822C= (p.Thr274=) c.405C= (p.Thr135=) | |
16 | g.68829728C>G | CA496157449 | CDH1 | c.2370C>G (p.Thr790=) c.2187C>G (p.Thr729=) n.588C>G n.2441C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.2433C>G (p.Thr811=) c.1853+3174C>G (n.1853+3174C>G) c.1866-4475C>G (n.1866-4475C>G) c.1635C>G (p.Thr545=) c.822C>G (p.Thr274=) c.405C>G (p.Thr135=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829728C>T | CA496157452 | CDH1 | c.2370C>T (p.Thr790=) c.2187C>T (p.Thr729=) n.588C>T n.2441C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.2433C>T (p.Thr811=) c.1853+3174C>T (n.1853+3174C>T) c.1866-4475C>T (n.1866-4475C>T) c.1635C>T (p.Thr545=) c.822C>T (p.Thr274=) c.405C>T (p.Thr135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829729C>A | CA396471091 | CDH1 | c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.2188C>A (p.Leu730Ile) n.589C>A n.2442C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.1853+3175C>A (n.1853+3175C>A) c.1866-4474C>A (n.1866-4474C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) | dbSNP |
16 | g.68829729C= | CA2229974974 | CDH1 | c.2371C= (p.Leu791=) c.2188C= (p.Leu730=) n.589C= n.2442C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*611C= (n.*611C=) c.2434C= (p.Leu812=) c.1853+3175C= (n.1853+3175C=) c.1866-4474C= (n.1866-4474C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.823C= (p.Leu275=) c.406C= (p.Leu136=) | |
16 | g.68829729C>G | CA396471093 | CDH1 | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.589C>G n.2442C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.1853+3175C>G (n.1853+3175C>G) c.1866-4474C>G (n.1866-4474C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.406C>G (p.Leu136Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829729C>T | CA193525 | CDH1 | c.2371C>T (p.Leu791Phe) c.2188C>T (p.Leu730Phe) n.589C>T n.2442C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.2434C>T (p.Leu812Phe) c.1853+3175C>T (n.1853+3175C>T) c.1866-4474C>T (n.1866-4474C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829730T>A | CA396471096 | CDH1 | c.2372T>A (p.Leu791His) c.2189T>A (p.Leu730His) n.590T>A n.2443T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.2435T>A (p.Leu812His) c.1853+3176T>A (n.1853+3176T>A) c.1866-4473T>A (n.1866-4473T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.824T>A (p.Leu275His) c.407T>A (p.Leu136His) | dbSNP |
16 | g.68829730T>C | CA396471097 | CDH1 | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.590T>C n.2443T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.1853+3176T>C (n.1853+3176T>C) c.1866-4473T>C (n.1866-4473T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) | dbSNP |
16 | g.68829730T>G | CA396471100 | CDH1 | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.590T>G n.2443T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.1853+3176T>G (n.1853+3176T>G) c.1866-4473T>G (n.1866-4473T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
16 | g.68829731C>A | CA496157456 | CDH1 | c.2373C>A (p.Leu791=) c.2190C>A (p.Leu730=) n.591C>A n.2444C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.2436C>A (p.Leu812=) c.1853+3177C>A (n.1853+3177C>A) c.1866-4472C>A (n.1866-4472C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) c.825C>A (p.Leu275=) c.408C>A (p.Leu136=) | |
16 | g.68829731C= | CA2229974978 | CDH1 | c.2373C= (p.Leu791=) c.2190C= (p.Leu730=) n.591C= n.2444C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*613C= (n.*613C=) c.2436C= (p.Leu812=) c.1853+3177C= (n.1853+3177C=) c.1866-4472C= (n.1866-4472C=) c.1638C= (p.Leu546=) c.825C= (p.Leu275=) c.408C= (p.Leu136=) | |
16 | g.68829731C>G | CA496157457 | CDH1 | c.2373C>G (p.Leu791=) c.2190C>G (p.Leu730=) n.591C>G n.2444C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.2436C>G (p.Leu812=) c.1853+3177C>G (n.1853+3177C>G) c.1866-4472C>G (n.1866-4472C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) c.825C>G (p.Leu275=) c.408C>G (p.Leu136=) | dbSNP |
16 | g.68829731C>T | CA496157459 | CDH1 | c.2373C>T (p.Leu791=) c.2190C>T (p.Leu730=) n.591C>T n.2444C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.2436C>T (p.Leu812=) c.1853+3177C>T (n.1853+3177C>T) c.1866-4472C>T (n.1866-4472C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) c.825C>T (p.Leu275=) c.408C>T (p.Leu136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829732A= | CA2229974985 | CDH1 | c.2374A= (p.Met792=) c.2191A= (p.Met731=) n.592A= n.2445A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.*614A= (n.*614A=) c.2437A= (p.Met813=) c.1853+3178A= (n.1853+3178A=) c.1866-4471A= (n.1866-4471A=) c.1639A= (p.Met547=) c.826A= (p.Met276=) c.409A= (p.Met137=) | |
16 | g.68829732A>C | CA8130265 | CDH1 | c.2374A>C (p.Met792Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) n.592A>C n.2445A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.2437A>C (p.Met813Leu) c.1853+3178A>C (n.1853+3178A>C) c.1866-4471A>C (n.1866-4471A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829732A>G | CA8130264 | CDH1 | c.2374A>G (p.Met792Val) c.2191A>G (p.Met731Val) n.592A>G n.2445A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.2437A>G (p.Met813Val) c.1853+3178A>G (n.1853+3178A>G) c.1866-4471A>G (n.1866-4471A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.409A>G (p.Met137Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829732A>T | CA396471103 | CDH1 | c.2374A>T (p.Met792Leu) c.2191A>T (p.Met731Leu) n.592A>T n.2445A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.2437A>T (p.Met813Leu) c.1853+3178A>T (n.1853+3178A>T) c.1866-4471A>T (n.1866-4471A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) | dbSNP |
16 | g.68829733T>A | CA396471106 | CDH1 | c.2375T>A (p.Met792Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) n.593T>A n.2446T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.2438T>A (p.Met813Lys) c.1853+3179T>A (n.1853+3179T>A) c.1866-4470T>A (n.1866-4470T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) | dbSNP |
16 | g.68829733T>C | CA8130266 | CDH1 | c.2375T>C (p.Met792Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) n.593T>C n.2446T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.2438T>C (p.Met813Thr) c.1853+3179T>C (n.1853+3179T>C) c.1866-4470T>C (n.1866-4470T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829733T>G | CA396471107 | CDH1 | c.2375T>G (p.Met792Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) n.593T>G n.2446T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.2438T>G (p.Met813Arg) c.1853+3179T>G (n.1853+3179T>G) c.1866-4470T>G (n.1866-4470T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) | |
16 | g.68829733T= | CA2229974992 | CDH1 | c.2375T= (p.Met792=) c.2192T= (p.Met731=) n.593T= n.2446T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*615T= (n.*615T=) c.2438T= (p.Met813=) c.1853+3179T= (n.1853+3179T=) c.1866-4470T= (n.1866-4470T=) c.1640T= (p.Met547=) c.827T= (p.Met276=) c.410T= (p.Met137=) | |
16 | g.68829734G>A | CA396471110 | CDH1 | c.2376G>A (p.Met792Ile) c.2193G>A (p.Met731Ile) n.594G>A n.2447G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.2439G>A (p.Met813Ile) c.1853+3180G>A (n.1853+3180G>A) c.1866-4469G>A (n.1866-4469G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP |
16 | g.68829734G>C | CA396471109 | CDH1 | c.2376G>C (p.Met792Ile) c.2193G>C (p.Met731Ile) n.594G>C n.2447G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.2439G>C (p.Met813Ile) c.1853+3180G>C (n.1853+3180G>C) c.1866-4469G>C (n.1866-4469G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829734G= | CA2229974996 | CDH1 | c.2376G= (p.Met792=) c.2193G= (p.Met731=) n.594G= n.2447G= c.*1042G= (n.*1042G=) c.*616G= (n.*616G=) c.2439G= (p.Met813=) c.1853+3180G= (n.1853+3180G=) c.1866-4469G= (n.1866-4469G=) c.1641G= (p.Met547=) c.828G= (p.Met276=) c.411G= (p.Met137=) | |
16 | g.68829734G>T | CA396471108 | CDH1 | c.2376G>T (p.Met792Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) n.594G>T n.2447G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.2439G>T (p.Met813Ile) c.1853+3180G>T (n.1853+3180G>T) c.1866-4469G>T (n.1866-4469G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) | |
16 | g.68829735A>C | CA396471112 | CDH1 | c.2377A>C (p.Ser793Arg) c.2194A>C (p.Ser732Arg) n.595A>C n.2448A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.1853+3181A>C (n.1853+3181A>C) c.1866-4468A>C (n.1866-4468A>C) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) | |
16 | g.68829735A>G | CA396471114 | CDH1 | c.2377A>G (p.Ser793Gly) c.2194A>G (p.Ser732Gly) n.595A>G n.2448A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.1853+3181A>G (n.1853+3181A>G) c.1866-4468A>G (n.1866-4468A>G) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829735A>T | CA396471117 | CDH1 | c.2377A>T (p.Ser793Cys) c.2194A>T (p.Ser732Cys) n.595A>T n.2448A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.1853+3181A>T (n.1853+3181A>T) c.1866-4468A>T (n.1866-4468A>T) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) | dbSNP |
16 | g.68829736G>A | CA396471119 | CDH1 | c.2378G>A (p.Ser793Asn) c.2195G>A (p.Ser732Asn) n.596G>A n.2449G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.1853+3182G>A (n.1853+3182G>A) c.1866-4467G>A (n.1866-4467G>A) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829736G>C | CA396471122 | CDH1 | c.2378G>C (p.Ser793Thr) c.2195G>C (p.Ser732Thr) n.596G>C n.2449G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.1853+3182G>C (n.1853+3182G>C) c.1866-4467G>C (n.1866-4467G>C) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) | dbSNP |
16 | g.68829736G= | CA2229974999 | CDH1 | c.2378G= (p.Ser793=) c.2195G= (p.Ser732=) n.596G= n.2449G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*618G= (n.*618G=) c.2441G= (p.Ser814=) c.1853+3182G= (n.1853+3182G=) c.1866-4467G= (n.1866-4467G=) c.1643G= (p.Ser548=) c.830G= (p.Ser277=) c.413G= (p.Ser138=) | |
16 | g.68829736G>T | CA396471124 | CDH1 | c.2378G>T (p.Ser793Ile) c.2195G>T (p.Ser732Ile) n.596G>T n.2449G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.1853+3182G>T (n.1853+3182G>T) c.1866-4467G>T (n.1866-4467G>T) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) | |
16 | g.68829737T>A | CA396471126 | CDH1 | c.2379T>A (p.Ser793Arg) c.2196T>A (p.Ser732Arg) n.597T>A n.2450T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.2442T>A (p.Ser814Arg) c.1853+3183T>A (n.1853+3183T>A) c.1866-4466T>A (n.1866-4466T>A) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.414T>A (p.Ser138Arg) | dbSNP |
16 | g.68829737T>C | CA496157465 | CDH1 | c.2379T>C (p.Ser793=) c.2196T>C (p.Ser732=) n.597T>C n.2450T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.2442T>C (p.Ser814=) c.1853+3183T>C (n.1853+3183T>C) c.1866-4466T>C (n.1866-4466T>C) c.1644T>C (p.Ser548=) c.831T>C (p.Ser277=) c.414T>C (p.Ser138=) | |
16 | g.68829737T>G | CA195505 | CDH1 | c.2379T>G (p.Ser793Arg) c.2196T>G (p.Ser732Arg) n.597T>G n.2450T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.2442T>G (p.Ser814Arg) c.1853+3183T>G (n.1853+3183T>G) c.1866-4466T>G (n.1866-4466T>G) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.414T>G (p.Ser138Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829737T= | CA2229975007 | CDH1 | c.2379T= (p.Ser793=) c.2196T= (p.Ser732=) n.597T= n.2450T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*619T= (n.*619T=) c.2442T= (p.Ser814=) c.1853+3183T= (n.1853+3183T=) c.1866-4466T= (n.1866-4466T=) c.1644T= (p.Ser548=) c.831T= (p.Ser277=) c.414T= (p.Ser138=) | |
16 | g.68829738G>A | CA168355 | CDH1 | c.2380G>A (p.Val794Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) n.598G>A n.2451G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.2443G>A (p.Val815Ile) c.1853+3184G>A (n.1853+3184G>A) c.1866-4465G>A (n.1866-4465G>A) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829738G>C | CA396471130 | CDH1 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2197G>C (p.Val733Leu) n.598G>C n.2451G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.2443G>C (p.Val815Leu) c.1853+3184G>C (n.1853+3184G>C) c.1866-4465G>C (n.1866-4465G>C) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) | dbSNP |
16 | g.68829738G= | CA2229975013 | CDH1 | c.2380G= (p.Val794=) c.2197G= (p.Val733=) n.598G= n.2451G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*620G= (n.*620G=) c.2443G= (p.Val815=) c.1853+3184G= (n.1853+3184G=) c.1866-4465G= (n.1866-4465G=) c.1645G= (p.Val549=) c.832G= (p.Val278=) c.415G= (p.Val139=) | |
16 | g.68829738G>T | CA396471132 | CDH1 | c.2380G>T (p.Val794Phe) c.2197G>T (p.Val733Phe) n.598G>T n.2451G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.2443G>T (p.Val815Phe) c.1853+3184G>T (n.1853+3184G>T) c.1866-4465G>T (n.1866-4465G>T) c.1645G>T (p.Val549Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) | |
16 | g.68829739T>A | CA396471139 | CDH1 | c.2381T>A (p.Val794Asp) c.2198T>A (p.Val733Asp) n.599T>A n.2452T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.2444T>A (p.Val815Asp) c.1853+3185T>A (n.1853+3185T>A) c.1866-4464T>A (n.1866-4464T>A) c.1646T>A (p.Val549Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) | |
16 | g.68829739T>C | CA396471138 | CDH1 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) n.599T>C n.2452T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.2444T>C (p.Val815Ala) c.1853+3185T>C (n.1853+3185T>C) c.1866-4464T>C (n.1866-4464T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829739T>G | CA396471136 | CDH1 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2198T>G (p.Val733Gly) n.599T>G n.2452T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.2444T>G (p.Val815Gly) c.1853+3185T>G (n.1853+3185T>G) c.1866-4464T>G (n.1866-4464T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
16 | g.68829739T= | CA2229975021 | CDH1 | c.2381T= (p.Val794=) c.2198T= (p.Val733=) n.599T= n.2452T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*621T= (n.*621T=) c.2444T= (p.Val815=) c.1853+3185T= (n.1853+3185T=) c.1866-4464T= (n.1866-4464T=) c.1646T= (p.Val549=) c.833T= (p.Val278=) c.416T= (p.Val139=) | |
16 | g.68829739_68829740delinsTC | CA2229975019 | CDH1 | c.2381_2382delinsTC (p.Val794=) c.2198_2199delinsTC (p.Val733=) n.599_600delinsTC n.2452_2453delinsTC c.*1047_*1048delinsTC (n.*1047_*1048delinsTC) c.*621_*622delinsTC (n.*621_*622delinsTC) c.2444_2445delinsTC (p.Val815=) c.1853+3185_1853+3186delinsTC (n.1853+3185_1853+3186delinsTC) c.1866-4464_1866-4463delinsTC (n.1866-4464_1866-4463delinsTC) c.1646_1647delinsTC (p.Val549=) c.833_834delinsTC (p.Val278=) c.416_417delinsTC (p.Val139=) | |
16 | g.68829740C>A | CA496157468 | CDH1 | c.2382C>A (p.Val794=) c.2199C>A (p.Val733=) n.600C>A n.2453C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.2445C>A (p.Val815=) c.1853+3186C>A (n.1853+3186C>A) c.1866-4463C>A (n.1866-4463C>A) c.1647C>A (p.Val549=) c.834C>A (p.Val278=) c.417C>A (p.Val139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829740C= | CA2229975045 | CDH1 | c.2382C= (p.Val794=) c.2199C= (p.Val733=) n.600C= n.2453C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*622C= (n.*622C=) c.2445C= (p.Val815=) c.1853+3186C= (n.1853+3186C=) c.1866-4463C= (n.1866-4463C=) c.1647C= (p.Val549=) c.834C= (p.Val278=) c.417C= (p.Val139=) | |
16 | g.68829740C>G | CA496157469 | CDH1 | c.2382C>G (p.Val794=) c.2199C>G (p.Val733=) n.600C>G n.2453C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.2445C>G (p.Val815=) c.1853+3186C>G (n.1853+3186C>G) c.1866-4463C>G (n.1866-4463C>G) c.1647C>G (p.Val549=) c.834C>G (p.Val278=) c.417C>G (p.Val139=) | dbSNP |
16 | g.68829740C>T | CA197134 | CDH1 | c.2382C>T (p.Val794=) c.2199C>T (p.Val733=) n.600C>T n.2453C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.2445C>T (p.Val815=) c.1853+3186C>T (n.1853+3186C>T) c.1866-4463C>T (n.1866-4463C>T) c.1647C>T (p.Val549=) c.834C>T (p.Val278=) c.417C>T (p.Val139=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744dup | CA723143791 | CDH1 | c.2386dup (p.Arg796ProfsTer11) c.2203dup (p.Arg735ProfsTer11) n.604dup n.2457dup c.*1052dup (n.*1052dup) c.*626dup (n.*626dup) c.2449dup (p.Arg817ProfsTer11) c.1853+3190dup (n.1853+3190dup) c.1866-4459dup (n.1866-4459dup) c.1651dup (p.Arg551ProfsTer11) c.838dup (p.Arg280ProfsTer11) c.421dup (p.Arg141ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744del | CA915949329 | CDH1 | c.2386del (p.Arg796GlyfsTer20) c.2203del (p.Arg735GlyfsTer20) n.604del n.2457del c.*1052del (n.*1052del) c.*626del (n.*626del) c.2449del (p.Arg817GlyfsTer20) c.1853+3190del (n.1853+3190del) c.1866-4459del (n.1866-4459del) c.1651del (p.Arg551GlyfsTer20) c.838del (p.Arg280GlyfsTer20) c.421del (p.Arg141GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829741C>A | CA396471142 | CDH1 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2200C>A (p.Pro734Thr) n.601C>A n.2454C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.1853+3187C>A (n.1853+3187C>A) c.1866-4462C>A (n.1866-4462C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829741C= | CA2229975047 | CDH1 | c.2383C= (p.Pro795=) c.2200C= (p.Pro734=) n.601C= n.2454C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*623C= (n.*623C=) c.2446C= (p.Pro816=) c.1853+3187C= (n.1853+3187C=) c.1866-4462C= (n.1866-4462C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.835C= (p.Pro279=) c.418C= (p.Pro140=) | |
16 | g.68829741C>G | CA396471144 | CDH1 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2200C>G (p.Pro734Ala) n.601C>G n.2454C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.1853+3187C>G (n.1853+3187C>G) c.1866-4462C>G (n.1866-4462C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | dbSNP |
16 | g.68829741C>T | CA396471146 | CDH1 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2200C>T (p.Pro734Ser) n.601C>T n.2454C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.1853+3187C>T (n.1853+3187C>T) c.1866-4462C>T (n.1866-4462C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829742C>A | CA396471149 | CDH1 | c.2384C>A (p.Pro795His) c.2201C>A (p.Pro734His) n.602C>A n.2455C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.2447C>A (p.Pro816His) c.1853+3188C>A (n.1853+3188C>A) c.1866-4461C>A (n.1866-4461C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.836C>A (p.Pro279His) c.419C>A (p.Pro140His) | dbSNP |
16 | g.68829742C= | CA2229975050 | CDH1 | c.2384C= (p.Pro795=) c.2201C= (p.Pro734=) n.602C= n.2455C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*624C= (n.*624C=) c.2447C= (p.Pro816=) c.1853+3188C= (n.1853+3188C=) c.1866-4461C= (n.1866-4461C=) c.1649C= (p.Pro550=) c.836C= (p.Pro279=) c.419C= (p.Pro140=) | |
16 | g.68829742C>G | CA396471151 | CDH1 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2201C>G (p.Pro734Arg) n.602C>G n.2455C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.1853+3188C>G (n.1853+3188C>G) c.1866-4461C>G (n.1866-4461C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829742C>T | CA396471153 | CDH1 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2201C>T (p.Pro734Leu) n.602C>T n.2455C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.1853+3188C>T (n.1853+3188C>T) c.1866-4461C>T (n.1866-4461C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829742_68829762delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG | CA2229975048 | CDH1 | c.2384_2404delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro795=) c.2201_2221delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro734=) n.602_622delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG n.2455_2475delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG c.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.2447_2467delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro816=) c.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1649_1669delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro550=) c.836_856delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro279=) c.419_439delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro140=) | |
16 | g.68829743C>A | CA496157470 | CDH1 | c.2385C>A (p.Pro795=) c.2202C>A (p.Pro734=) n.603C>A n.2456C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.2448C>A (p.Pro816=) c.1853+3189C>A (n.1853+3189C>A) c.1866-4460C>A (n.1866-4460C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) c.837C>A (p.Pro279=) c.420C>A (p.Pro140=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829743C>G | CA496157472 | CDH1 | c.2385C>G (p.Pro795=) c.2202C>G (p.Pro734=) n.603C>G n.2456C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.2448C>G (p.Pro816=) c.1853+3189C>G (n.1853+3189C>G) c.1866-4460C>G (n.1866-4460C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) c.837C>G (p.Pro279=) c.420C>G (p.Pro140=) | dbSNP |
16 | g.68829743C>T | CA496157471 | CDH1 | c.2385C>T (p.Pro795=) c.2202C>T (p.Pro734=) n.603C>T n.2456C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.2448C>T (p.Pro816=) c.1853+3189C>T (n.1853+3189C>T) c.1866-4460C>T (n.1866-4460C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) c.837C>T (p.Pro279=) c.420C>T (p.Pro140=) | dbSNP |
16 | g.68829745_68829764del | CA658798634 | CDH1 | c.2387_2406del (p.Arg796GlnfsTer4) c.2204_2223del (p.Arg735GlnfsTer4) n.605_624del n.2458_2477del c.*1053_*1072del (n.*1053_*1072del) c.*627_*646del (n.*627_*646del) c.2450_2469del (p.Arg817GlnfsTer4) c.1853+3191_1853+3210del (n.1853+3191_1853+3210del) c.1866-4458_1866-4439del (n.1866-4458_1866-4439del) c.1652_1671del (p.Arg551GlnfsTer4) c.839_858del (p.Arg280GlnfsTer4) c.422_441del (p.Arg141GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744C>A | CA16620260 | CDH1 | c.2386C>A (p.Arg796=) c.2203C>A (p.Arg735=) n.604C>A n.2457C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.2449C>A (p.Arg817=) c.1853+3190C>A (n.1853+3190C>A) c.1866-4459C>A (n.1866-4459C>A) c.1651C>A (p.Arg551=) c.838C>A (p.Arg280=) c.421C>A (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829744C= | CA2229975057 | CDH1 | c.2386C= (p.Arg796=) c.2203C= (p.Arg735=) n.604C= n.2457C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*626C= (n.*626C=) c.2449C= (p.Arg817=) c.1853+3190C= (n.1853+3190C=) c.1866-4459C= (n.1866-4459C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.838C= (p.Arg280=) c.421C= (p.Arg141=) | |
16 | g.68829744C>G | CA396471155 | CDH1 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.604C>G n.2457C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.1853+3190C>G (n.1853+3190C>G) c.1866-4459C>G (n.1866-4459C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) | |
16 | g.68829744C>T | CA8130267 | CDH1 | c.2386C>T (p.Arg796Trp) c.2203C>T (p.Arg735Trp) n.604C>T n.2457C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.2449C>T (p.Arg817Trp) c.1853+3190C>T (n.1853+3190C>T) c.1866-4459C>T (n.1866-4459C>T) c.1651C>T (p.Arg551Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829745G>A | CA168715 | CDH1 | c.2387G>A (p.Arg796Gln) c.2204G>A (p.Arg735Gln) n.605G>A n.2458G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.2450G>A (p.Arg817Gln) c.1853+3191G>A (n.1853+3191G>A) c.1866-4458G>A (n.1866-4458G>A) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829745G>C | CA396471160 | CDH1 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.2204G>C (p.Arg735Pro) n.605G>C n.2458G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.1853+3191G>C (n.1853+3191G>C) c.1866-4458G>C (n.1866-4458G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) | dbSNP |
16 | g.68829745G= | CA2229975064 | CDH1 | c.2387G= (p.Arg796=) c.2204G= (p.Arg735=) n.605G= n.2458G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*627G= (n.*627G=) c.2450G= (p.Arg817=) c.1853+3191G= (n.1853+3191G=) c.1866-4458G= (n.1866-4458G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.839G= (p.Arg280=) c.422G= (p.Arg141=) | |
16 | g.68829745G>T | CA396471162 | CDH1 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.2204G>T (p.Arg735Leu) n.605G>T n.2458G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.2450G>T (p.Arg817Leu) c.1853+3191G>T (n.1853+3191G>T) c.1866-4458G>T (n.1866-4458G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) | |
16 | g.68829746G>A | CA496157473 | CDH1 | c.2388G>A (p.Arg796=) c.2205G>A (p.Arg735=) n.606G>A n.2459G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.2451G>A (p.Arg817=) c.1853+3192G>A (n.1853+3192G>A) c.1866-4457G>A (n.1866-4457G>A) c.1653G>A (p.Arg551=) c.840G>A (p.Arg280=) c.423G>A (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829746G>C | CA496157474 | CDH1 | c.2388G>C (p.Arg796=) c.2205G>C (p.Arg735=) n.606G>C n.2459G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.2451G>C (p.Arg817=) c.1853+3192G>C (n.1853+3192G>C) c.1866-4457G>C (n.1866-4457G>C) c.1653G>C (p.Arg551=) c.840G>C (p.Arg280=) c.423G>C (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829746G= | CA2229975071 | CDH1 | c.2388G= (p.Arg796=) c.2205G= (p.Arg735=) n.606G= n.2459G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.*628G= (n.*628G=) c.2451G= (p.Arg817=) c.1853+3192G= (n.1853+3192G=) c.1866-4457G= (n.1866-4457G=) c.1653G= (p.Arg551=) c.840G= (p.Arg280=) c.423G= (p.Arg141=) | |
16 | g.68829746G>T | CA496157475 | CDH1 | c.2388G>T (p.Arg796=) c.2205G>T (p.Arg735=) n.606G>T n.2459G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.2451G>T (p.Arg817=) c.1853+3192G>T (n.1853+3192G>T) c.1866-4457G>T (n.1866-4457G>T) c.1653G>T (p.Arg551=) c.840G>T (p.Arg280=) c.423G>T (p.Arg141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829747T>A | CA396471169 | CDH1 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.607T>A n.2460T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.1853+3193T>A (n.1853+3193T>A) c.1866-4456T>A (n.1866-4456T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) | |
16 | g.68829747T>C | CA396471168 | CDH1 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2206T>C (p.Tyr736His) n.607T>C n.2460T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.2452T>C (p.Tyr818His) c.1853+3193T>C (n.1853+3193T>C) c.1866-4456T>C (n.1866-4456T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.841T>C (p.Tyr281His) c.424T>C (p.Tyr142His) | dbSNP |
16 | g.68829747T>G | CA396471165 | CDH1 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.607T>G n.2460T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.1853+3193T>G (n.1853+3193T>G) c.1866-4456T>G (n.1866-4456T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) | ClinVar |
16 | g.68829747dup | CA916081846 | CDH1 | c.2389dup (p.Tyr797LeufsTer10) c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer10) n.607dup n.2460dup c.*1055dup (n.*1055dup) c.*629dup (n.*629dup) c.2452dup (p.Tyr818LeufsTer10) c.1853+3193dup (n.1853+3193dup) c.1866-4456dup (n.1866-4456dup) c.1654dup (p.Tyr552LeufsTer10) c.841dup (p.Tyr281LeufsTer10) c.424dup (p.Tyr142LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829748A= | CA2229975078 | CDH1 | c.2390A= (p.Tyr797=) c.2207A= (p.Tyr736=) n.608A= n.2461A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.*630A= (n.*630A=) c.2453A= (p.Tyr818=) c.1853+3194A= (n.1853+3194A=) c.1866-4455A= (n.1866-4455A=) c.1655A= (p.Tyr552=) c.842A= (p.Tyr281=) c.425A= (p.Tyr142=) | |
16 | g.68829748A>C | CA396471172 | CDH1 | c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.608A>C n.2461A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.1853+3194A>C (n.1853+3194A>C) c.1866-4455A>C (n.1866-4455A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) | dbSNP |
16 | g.68829748A>G | CA168112 | CDH1 | c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.608A>G n.2461A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.1853+3194A>G (n.1853+3194A>G) c.1866-4455A>G (n.1866-4455A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829748A>T | CA396471174 | CDH1 | c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.608A>T n.2461A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.1853+3194A>T (n.1853+3194A>T) c.1866-4455A>T (n.1866-4455A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) | dbSNP |
16 | g.68829749T>A | CA396471176 | CDH1 | c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.609T>A n.2462T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.1853+3195T>A (n.1853+3195T>A) c.1866-4454T>A (n.1866-4454T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.843T>A (p.Tyr281Ter) c.426T>A (p.Tyr142Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.68829749T>C | CA496157476 | CDH1 | c.2391T>C (p.Tyr797=) c.2208T>C (p.Tyr736=) n.609T>C n.2462T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.2454T>C (p.Tyr818=) c.1853+3195T>C (n.1853+3195T>C) c.1866-4454T>C (n.1866-4454T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) c.843T>C (p.Tyr281=) c.426T>C (p.Tyr142=) | dbSNP |
16 | g.68829749T>G | CA396471178 | CDH1 | c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.609T>G n.2462T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.1853+3195T>G (n.1853+3195T>G) c.1866-4454T>G (n.1866-4454T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.843T>G (p.Tyr281Ter) c.426T>G (p.Tyr142Ter) | |
16 | g.68829750C>A | CA396471182 | CDH1 | c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2209C>A (p.Leu737Ile) n.610C>A n.2463C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.2455C>A (p.Leu819Ile) c.1853+3196C>A (n.1853+3196C>A) c.1866-4453C>A (n.1866-4453C>A) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) | dbSNP |
16 | g.68829750C>G | CA396471183 | CDH1 | c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) n.610C>G n.2463C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.2455C>G (p.Leu819Val) c.1853+3196C>G (n.1853+3196C>G) c.1866-4453C>G (n.1866-4453C>G) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.427C>G (p.Leu143Val) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68829750C>T | CA396471185 | CDH1 | c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2209C>T (p.Leu737Phe) n.610C>T n.2463C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.2455C>T (p.Leu819Phe) c.1853+3196C>T (n.1853+3196C>T) c.1866-4453C>T (n.1866-4453C>T) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829751T>A | CA396471186 | CDH1 | c.2393T>A (p.Leu798His) c.2210T>A (p.Leu737His) n.611T>A n.2464T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.2456T>A (p.Leu819His) c.1853+3197T>A (n.1853+3197T>A) c.1866-4452T>A (n.1866-4452T>A) c.1658T>A (p.Leu553His) c.845T>A (p.Leu282His) c.428T>A (p.Leu143His) | dbSNP |
16 | g.68829751T>C | CA396471188 | CDH1 | c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) n.611T>C n.2464T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.2456T>C (p.Leu819Pro) c.1853+3197T>C (n.1853+3197T>C) c.1866-4452T>C (n.1866-4452T>C) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829751T>G | CA396471187 | CDH1 | c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) n.611T>G n.2464T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.2456T>G (p.Leu819Arg) c.1853+3197T>G (n.1853+3197T>G) c.1866-4452T>G (n.1866-4452T>G) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
16 | g.68829751_68829752del | CA645580216 | CDH1 | c.2393_2394del (p.Leu798ProfsTer8) c.2210_2211del (p.Leu737ProfsTer8) n.611_612del n.2464_2465del c.*1059_*1060del (n.*1059_*1060del) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.2456_2457del (p.Leu819ProfsTer8) c.1853+3197_1853+3198del (n.1853+3197_1853+3198del) c.1866-4452_1866-4451del (n.1866-4452_1866-4451del) c.1658_1659del (p.Leu553ProfsTer8) c.845_846del (p.Leu282ProfsTer8) c.428_429del (p.Leu143ProfsTer8) | COSMIC |
16 | g.68829752T>A | CA496157481 | CDH1 | c.2394T>A (p.Leu798=) c.2211T>A (p.Leu737=) n.612T>A n.2465T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.2457T>A (p.Leu819=) c.1853+3198T>A (n.1853+3198T>A) c.1866-4451T>A (n.1866-4451T>A) c.1659T>A (p.Leu553=) c.846T>A (p.Leu282=) c.429T>A (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829752T>C | CA8130268 | CDH1 | c.2394T>C (p.Leu798=) c.2211T>C (p.Leu737=) n.612T>C n.2465T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.2457T>C (p.Leu819=) c.1853+3198T>C (n.1853+3198T>C) c.1866-4451T>C (n.1866-4451T>C) c.1659T>C (p.Leu553=) c.846T>C (p.Leu282=) c.429T>C (p.Leu143=) | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.68829752T>G | CA496157480 | CDH1 | c.2394T>G (p.Leu798=) c.2211T>G (p.Leu737=) n.612T>G n.2465T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.2457T>G (p.Leu819=) c.1853+3198T>G (n.1853+3198T>G) c.1866-4451T>G (n.1866-4451T>G) c.1659T>G (p.Leu553=) c.846T>G (p.Leu282=) c.429T>G (p.Leu143=) | |
16 | g.68829752T= | CA2229975084 | CDH1 | c.2394T= (p.Leu798=) c.2211T= (p.Leu737=) n.612T= n.2465T= c.*1060T= (n.*1060T=) c.*634T= (n.*634T=) c.2457T= (p.Leu819=) c.1853+3198T= (n.1853+3198T=) c.1866-4451T= (n.1866-4451T=) c.1659T= (p.Leu553=) c.846T= (p.Leu282=) c.429T= (p.Leu143=) | |
16 | g.68829752_68829753delinsTC | CA2229975082 | CDH1 | c.2394_2395delinsTC (p.Leu798=) c.2211_2212delinsTC (p.Leu737=) n.612_613delinsTC n.2465_2466delinsTC c.*1060_*1061delinsTC (n.*1060_*1061delinsTC) c.*634_*635delinsTC (n.*634_*635delinsTC) c.2457_2458delinsTC (p.Leu819=) c.1853+3198_1853+3199delinsTC (n.1853+3198_1853+3199delinsTC) c.1866-4451_1866-4450delinsTC (n.1866-4451_1866-4450delinsTC) c.1659_1660delinsTC (p.Leu553=) c.846_847delinsTC (p.Leu282=) c.429_430delinsTC (p.Leu143=) | |
16 | g.68829753C>A | CA396471189 | CDH1 | c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.613C>A n.2466C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.1853+3199C>A (n.1853+3199C>A) c.1866-4450C>A (n.1866-4450C>A) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829753C= | CA2229975092 | CDH1 | c.2395C= (p.Pro799=) c.2212C= (p.Pro738=) n.613C= n.2466C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.*635C= (n.*635C=) c.2458C= (p.Pro820=) c.1853+3199C= (n.1853+3199C=) c.1866-4450C= (n.1866-4450C=) c.1660C= (p.Pro554=) c.847C= (p.Pro283=) c.430C= (p.Pro144=) | |
16 | g.68829753C>G | CA396471190 | CDH1 | c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.613C>G n.2466C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.1853+3199C>G (n.1853+3199C>G) c.1866-4450C>G (n.1866-4450C>G) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829753C>T | CA396471192 | CDH1 | c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.613C>T n.2466C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.1853+3199C>T (n.1853+3199C>T) c.1866-4450C>T (n.1866-4450C>T) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829756del | CA281459 | CDH1 | c.2398del (p.Arg800AlafsTer16) c.2215del (p.Arg739AlafsTer16) n.616del n.2469del c.*1064del (n.*1064del) c.*638del (n.*638del) c.2461del (p.Arg821AlafsTer16) c.1853+3202del (n.1853+3202del) c.1866-4447del (n.1866-4447del) c.1663del (p.Arg555AlafsTer16) c.850del (p.Arg284AlafsTer16) c.433del (p.Arg145AlafsTer16) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829754C>A | CA396471195 | CDH1 | c.2396C>A (p.Pro799His) c.2213C>A (p.Pro738His) n.614C>A n.2467C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) c.1853+3200C>A (n.1853+3200C>A) c.1866-4449C>A (n.1866-4449C>A) c.1661C>A (p.Pro554His) c.848C>A (p.Pro283His) c.431C>A (p.Pro144His) | dbSNP |
16 | g.68829754C= | CA2229975098 | CDH1 | c.2396C= (p.Pro799=) c.2213C= (p.Pro738=) n.614C= n.2467C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.*636C= (n.*636C=) c.2459C= (p.Pro820=) c.1853+3200C= (n.1853+3200C=) c.1866-4449C= (n.1866-4449C=) c.1661C= (p.Pro554=) c.848C= (p.Pro283=) c.431C= (p.Pro144=) | |
16 | g.68829754C>G | CA163797 | CDH1 | c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.614C>G n.2467C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1853+3200C>G (n.1853+3200C>G) c.1866-4449C>G (n.1866-4449C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829754C>T | CA396471197 | CDH1 | c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.614C>T n.2467C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1853+3200C>T (n.1853+3200C>T) c.1866-4449C>T (n.1866-4449C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829755C>A | CA496157483 | CDH1 | c.2397C>A (p.Pro799=) c.2214C>A (p.Pro738=) n.615C>A n.2468C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.2460C>A (p.Pro820=) c.1853+3201C>A (n.1853+3201C>A) c.1866-4448C>A (n.1866-4448C>A) c.1662C>A (p.Pro554=) c.849C>A (p.Pro283=) c.432C>A (p.Pro144=) | dbSNP |
16 | g.68829755C= | CA2229975101 | CDH1 | c.2397C= (p.Pro799=) c.2214C= (p.Pro738=) n.615C= n.2468C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*637C= (n.*637C=) c.2460C= (p.Pro820=) c.1853+3201C= (n.1853+3201C=) c.1866-4448C= (n.1866-4448C=) c.1662C= (p.Pro554=) c.849C= (p.Pro283=) c.432C= (p.Pro144=) | |
16 | g.68829755C>G | CA496157487 | CDH1 | c.2397C>G (p.Pro799=) c.2214C>G (p.Pro738=) n.615C>G n.2468C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.2460C>G (p.Pro820=) c.1853+3201C>G (n.1853+3201C>G) c.1866-4448C>G (n.1866-4448C>G) c.1662C>G (p.Pro554=) c.849C>G (p.Pro283=) c.432C>G (p.Pro144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829755C>T | CA496157485 | CDH1 | c.2397C>T (p.Pro799=) c.2214C>T (p.Pro738=) n.615C>T n.2468C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.2460C>T (p.Pro820=) c.1853+3201C>T (n.1853+3201C>T) c.1866-4448C>T (n.1866-4448C>T) c.1662C>T (p.Pro554=) c.849C>T (p.Pro283=) c.432C>T (p.Pro144=) | dbSNP |
16 | g.68829756C>A | CA396471200 | CDH1 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.2215C>A (p.Arg739Ser) n.616C>A n.2469C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.2461C>A (p.Arg821Ser) c.1853+3202C>A (n.1853+3202C>A) c.1866-4447C>A (n.1866-4447C>A) c.1663C>A (p.Arg555Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) | dbSNP |
16 | g.68829756C= | CA2229975106 | CDH1 | c.2398C= (p.Arg800=) c.2215C= (p.Arg739=) n.616C= n.2469C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*638C= (n.*638C=) c.2461C= (p.Arg821=) c.1853+3202C= (n.1853+3202C=) c.1866-4447C= (n.1866-4447C=) c.1663C= (p.Arg555=) c.850C= (p.Arg284=) c.433C= (p.Arg145=) | |
16 | g.68829756C>G | CA396471203 | CDH1 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.616C>G n.2469C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.1853+3202C>G (n.1853+3202C>G) c.1866-4447C>G (n.1866-4447C>G) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) | dbSNP |
16 | g.68829756C>T | CA167042 | CDH1 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.2215C>T (p.Arg739Cys) n.616C>T n.2469C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.2461C>T (p.Arg821Cys) c.1853+3202C>T (n.1853+3202C>T) c.1866-4447C>T (n.1866-4447C>T) c.1663C>T (p.Arg555Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829757del | CA2695223570 | CDH1 | c.2399del (p.Arg800ProfsTer16) c.2216del (p.Arg739ProfsTer16) n.617del n.2470del c.*1065del (n.*1065del) c.*639del (n.*639del) c.2462del (p.Arg821ProfsTer16) c.1853+3203del (n.1853+3203del) c.1866-4446del (n.1866-4446del) c.1664del (p.Arg555ProfsTer16) c.851del (p.Arg284ProfsTer16) c.434del (p.Arg145ProfsTer16) | |
16 | g.68829757G>A | CA294379 | CDH1 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.2216G>A (p.Arg739His) n.617G>A n.2470G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.2462G>A (p.Arg821His) c.1853+3203G>A (n.1853+3203G>A) c.1866-4446G>A (n.1866-4446G>A) c.1664G>A (p.Arg555His) c.851G>A (p.Arg284His) c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829757G>C | CA8130269 | CDH1 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.617G>C n.2470G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.1853+3203G>C (n.1853+3203G>C) c.1866-4446G>C (n.1866-4446G>C) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68829757G= | CA2229975112 | CDH1 | c.2399G= (p.Arg800=) c.2216G= (p.Arg739=) n.617G= n.2470G= c.*1065G= (n.*1065G=) c.*639G= (n.*639G=) c.2462G= (p.Arg821=) c.1853+3203G= (n.1853+3203G=) c.1866-4446G= (n.1866-4446G=) c.1664G= (p.Arg555=) c.851G= (p.Arg284=) c.434G= (p.Arg145=) | |
16 | g.68829757G>T | CA396471207 | CDH1 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.617G>T n.2470G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.1853+3203G>T (n.1853+3203G>T) c.1866-4446G>T (n.1866-4446G>T) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829758C>A | CA496157489 | CDH1 | c.2400C>A (p.Arg800=) c.2217C>A (p.Arg739=) n.618C>A n.2471C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.2463C>A (p.Arg821=) c.1853+3204C>A (n.1853+3204C>A) c.1866-4445C>A (n.1866-4445C>A) c.1665C>A (p.Arg555=) c.852C>A (p.Arg284=) c.435C>A (p.Arg145=) | dbSNP |
16 | g.68829758C= | CA2229975119 | CDH1 | c.2400C= (p.Arg800=) c.2217C= (p.Arg739=) n.618C= n.2471C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.*640C= (n.*640C=) c.2463C= (p.Arg821=) c.1853+3204C= (n.1853+3204C=) c.1866-4445C= (n.1866-4445C=) c.1665C= (p.Arg555=) c.852C= (p.Arg284=) c.435C= (p.Arg145=) | |
16 | g.68829758C>G | CA496157490 | CDH1 | c.2400C>G (p.Arg800=) c.2217C>G (p.Arg739=) n.618C>G n.2471C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.2463C>G (p.Arg821=) c.1853+3204C>G (n.1853+3204C>G) c.1866-4445C>G (n.1866-4445C>G) c.1665C>G (p.Arg555=) c.852C>G (p.Arg284=) c.435C>G (p.Arg145=) | dbSNP |
16 | g.68829758C>T | CA190162 | CDH1 | c.2400C>T (p.Arg800=) c.2217C>T (p.Arg739=) n.618C>T n.2471C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.2463C>T (p.Arg821=) c.1853+3204C>T (n.1853+3204C>T) c.1866-4445C>T (n.1866-4445C>T) c.1665C>T (p.Arg555=) c.852C>T (p.Arg284=) c.435C>T (p.Arg145=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829760dup | CA2842955787 | CDH1 | c.2402dup (p.Ala802CysfsTer5) c.2219dup (p.Ala741CysfsTer5) n.620dup n.2473dup c.*1068dup (n.*1068dup) c.*642dup (n.*642dup) c.2465dup (p.Ala823CysfsTer5) c.1853+3206dup (n.1853+3206dup) c.1866-4443dup (n.1866-4443dup) c.1667dup (p.Ala557CysfsTer5) c.854dup (p.Ala286CysfsTer5) c.437dup (p.Ala147CysfsTer5) | |
16 | g.68829760del | CA645580217 | CDH1 | c.2402del (p.Pro801LeufsTer15) c.2219del (p.Pro740LeufsTer15) n.620del n.2473del c.*1068del (n.*1068del) c.*642del (n.*642del) c.2465del (p.Pro822LeufsTer15) c.1853+3206del (n.1853+3206del) c.1866-4443del (n.1866-4443del) c.1667del (p.Pro556LeufsTer15) c.854del (p.Pro285LeufsTer15) c.437del (p.Pro146LeufsTer15) | COSMIC |
16 | g.68829759C>A | CA396471212 | CDH1 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.619C>A n.2472C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1853+3205C>A (n.1853+3205C>A) c.1866-4444C>A (n.1866-4444C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) | dbSNP |
16 | g.68829759C= | CA2229975127 | CDH1 | c.2401C= (p.Pro801=) c.2218C= (p.Pro740=) n.619C= n.2472C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.*641C= (n.*641C=) c.2464C= (p.Pro822=) c.1853+3205C= (n.1853+3205C=) c.1866-4444C= (n.1866-4444C=) c.1666C= (p.Pro556=) c.853C= (p.Pro285=) c.436C= (p.Pro146=) | |
16 | g.68829759C>G | CA10580162 | CDH1 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.619C>G n.2472C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1853+3205C>G (n.1853+3205C>G) c.1866-4444C>G (n.1866-4444C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829759C>T | CA396471216 | CDH1 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.619C>T n.2472C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1853+3205C>T (n.1853+3205C>T) c.1866-4444C>T (n.1866-4444C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829760C>A | CA396471217 | CDH1 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.2219C>A (p.Pro740His) n.620C>A n.2473C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.2465C>A (p.Pro822His) c.1853+3206C>A (n.1853+3206C>A) c.1866-4443C>A (n.1866-4443C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.854C>A (p.Pro285His) c.437C>A (p.Pro146His) | dbSNP |
16 | g.68829760C= | CA2229975131 | CDH1 | c.2402C= (p.Pro801=) c.2219C= (p.Pro740=) n.620C= n.2473C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*642C= (n.*642C=) c.2465C= (p.Pro822=) c.1853+3206C= (n.1853+3206C=) c.1866-4443C= (n.1866-4443C=) c.1667C= (p.Pro556=) c.854C= (p.Pro285=) c.437C= (p.Pro146=) | |
16 | g.68829760C>G | CA396471221 | CDH1 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.620C>G n.2473C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1853+3206C>G (n.1853+3206C>G) c.1866-4443C>G (n.1866-4443C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) | dbSNP |
16 | g.68829760C>T | CA396471220 | CDH1 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.620C>T n.2473C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1853+3206C>T (n.1853+3206C>T) c.1866-4443C>T (n.1866-4443C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) | dbSNP |
16 | g.68829761T>A | CA496157492 | CDH1 | c.2403T>A (p.Pro801=) c.2220T>A (p.Pro740=) n.621T>A n.2474T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.2466T>A (p.Pro822=) c.1853+3207T>A (n.1853+3207T>A) c.1866-4442T>A (n.1866-4442T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.855T>A (p.Pro285=) c.438T>A (p.Pro146=) | dbSNP |
16 | g.68829761T>C | CA496157493 | CDH1 | c.2403T>C (p.Pro801=) c.2220T>C (p.Pro740=) n.621T>C n.2474T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.2466T>C (p.Pro822=) c.1853+3207T>C (n.1853+3207T>C) c.1866-4442T>C (n.1866-4442T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.855T>C (p.Pro285=) c.438T>C (p.Pro146=) | dbSNP |
16 | g.68829761T>G | CA496157495 | CDH1 | c.2403T>G (p.Pro801=) c.2220T>G (p.Pro740=) n.621T>G n.2474T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.2466T>G (p.Pro822=) c.1853+3207T>G (n.1853+3207T>G) c.1866-4442T>G (n.1866-4442T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.855T>G (p.Pro285=) c.438T>G (p.Pro146=) | |
16 | g.68829762G>A | CA396471224 | CDH1 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) n.622G>A n.2475G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1853+3208G>A (n.1853+3208G>A) c.1866-4441G>A (n.1866-4441G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829762G>C | CA396471226 | CDH1 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) n.622G>C n.2475G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1853+3208G>C (n.1853+3208G>C) c.1866-4441G>C (n.1866-4441G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | dbSNP |
16 | g.68829762G>T | CA396471228 | CDH1 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) n.622G>T n.2475G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1853+3208G>T (n.1853+3208G>T) c.1866-4441G>T (n.1866-4441G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
16 | g.68829763C>A | CA396471231 | CDH1 | c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.2222C>A (p.Ala741Asp) n.623C>A n.2476C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1853+3209C>A (n.1853+3209C>A) c.1866-4440C>A (n.1866-4440C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829763C= | CA2229975133 | CDH1 | c.2405C= (p.Ala802=) c.2222C= (p.Ala741=) n.623C= n.2476C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*645C= (n.*645C=) c.2468C= (p.Ala823=) c.1853+3209C= (n.1853+3209C=) c.1866-4440C= (n.1866-4440C=) c.1670C= (p.Ala557=) c.857C= (p.Ala286=) c.440C= (p.Ala147=) | |
16 | g.68829763C>G | CA396471232 | CDH1 | c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) n.623C>G n.2476C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1853+3209C>G (n.1853+3209C>G) c.1866-4440C>G (n.1866-4440C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829763C>T | CA396471234 | CDH1 | c.2405C>T (p.Ala802Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) n.623C>T n.2476C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1853+3209C>T (n.1853+3209C>T) c.1866-4440C>T (n.1866-4440C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829764C>A | CA496157498 | CDH1 | c.2406C>A (p.Ala802=) c.2223C>A (p.Ala741=) n.624C>A n.2477C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.2469C>A (p.Ala823=) c.1853+3210C>A (n.1853+3210C>A) c.1866-4439C>A (n.1866-4439C>A) c.1671C>A (p.Ala557=) c.858C>A (p.Ala286=) c.441C>A (p.Ala147=) | dbSNP |
16 | g.68829764C= | CA2229975139 | CDH1 | c.2406C= (p.Ala802=) c.2223C= (p.Ala741=) n.624C= n.2477C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*646C= (n.*646C=) c.2469C= (p.Ala823=) c.1853+3210C= (n.1853+3210C=) c.1866-4439C= (n.1866-4439C=) c.1671C= (p.Ala557=) c.858C= (p.Ala286=) c.441C= (p.Ala147=) | |
16 | g.68829764C>G | CA496157501 | CDH1 | c.2406C>G (p.Ala802=) c.2223C>G (p.Ala741=) n.624C>G n.2477C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.2469C>G (p.Ala823=) c.1853+3210C>G (n.1853+3210C>G) c.1866-4439C>G (n.1866-4439C>G) c.1671C>G (p.Ala557=) c.858C>G (p.Ala286=) c.441C>G (p.Ala147=) | dbSNP |
16 | g.68829764C>T | CA496157500 | CDH1 | c.2406C>T (p.Ala802=) c.2223C>T (p.Ala741=) n.624C>T n.2477C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.2469C>T (p.Ala823=) c.1853+3210C>T (n.1853+3210C>T) c.1866-4439C>T (n.1866-4439C>T) c.1671C>T (p.Ala557=) c.858C>T (p.Ala286=) c.441C>T (p.Ala147=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829765A= | CA2229975144 | CDH1 | c.2407A= (p.Asn803=) c.2224A= (p.Asn742=) n.625A= n.2478A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.*647A= (n.*647A=) c.2470A= (p.Asn824=) c.1853+3211A= (n.1853+3211A=) c.1866-4438A= (n.1866-4438A=) c.1672A= (p.Asn558=) c.859A= (p.Asn287=) c.442A= (p.Asn148=) | |
16 | g.68829765A>C | CA396471235 | CDH1 | c.2407A>C (p.Asn803His) c.2224A>C (p.Asn742His) n.625A>C n.2478A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.1853+3211A>C (n.1853+3211A>C) c.1866-4438A>C (n.1866-4438A>C) c.1672A>C (p.Asn558His) c.859A>C (p.Asn287His) c.442A>C (p.Asn148His) | dbSNP |
16 | g.68829765A>G | CA8130270 | CDH1 | c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) n.625A>G n.2478A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.1853+3211A>G (n.1853+3211A>G) c.1866-4438A>G (n.1866-4438A>G) c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829765A>T | CA396471240 | CDH1 | c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) n.625A>T n.2478A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.1853+3211A>T (n.1853+3211A>T) c.1866-4438A>T (n.1866-4438A>T) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829766A>C | CA396471242 | CDH1 | c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2225A>C (p.Asn742Thr) n.626A>C n.2479A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.1853+3212A>C (n.1853+3212A>C) c.1866-4437A>C (n.1866-4437A>C) c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) | |
16 | g.68829766A>G | CA396471244 | CDH1 | c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2225A>G (p.Asn742Ser) n.626A>G n.2479A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.1853+3212A>G (n.1853+3212A>G) c.1866-4437A>G (n.1866-4437A>G) c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68829766A>T | CA396471246 | CDH1 | c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2225A>T (p.Asn742Ile) n.626A>T n.2479A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.1853+3212A>T (n.1853+3212A>T) c.1866-4437A>T (n.1866-4437A>T) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) | dbSNP |
16 | g.68829768_68829773del | CA2633931986 | CDH1 | c.2410_2415del (p.Pro804_Asp805del) c.2227_2232del (p.Pro743_Asp744del) n.628_633del n.2481_2486del c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) c.*650_*655del (n.*650_*655del) c.2473_2478del (p.Pro825_Asp826del) c.1853+3214_1853+3219del (n.1853+3214_1853+3219del) c.1866-4435_1866-4430del (n.1866-4435_1866-4430del) c.1675_1680del (p.Pro559_Asp560del) c.862_867del (p.Pro288_Asp289del) c.445_450del (p.Pro149_Asp150del) | gnomAD v4 |
16 | g.68829767T>A | CA396471250 | CDH1 | c.2409T>A (p.Asn803Lys) c.2226T>A (p.Asn742Lys) n.627T>A n.2480T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.2472T>A (p.Asn824Lys) c.1853+3213T>A (n.1853+3213T>A) c.1866-4436T>A (n.1866-4436T>A) c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.444T>A (p.Asn148Lys) | dbSNP |
16 | g.68829767T>C | CA496157504 | CDH1 | c.2409T>C (p.Asn803=) c.2226T>C (p.Asn742=) n.627T>C n.2480T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.2472T>C (p.Asn824=) c.1853+3213T>C (n.1853+3213T>C) c.1866-4436T>C (n.1866-4436T>C) c.1674T>C (p.Asn558=) c.861T>C (p.Asn287=) c.444T>C (p.Asn148=) | |
16 | g.68829767T>G | CA396471249 | CDH1 | c.2409T>G (p.Asn803Lys) c.2226T>G (p.Asn742Lys) n.627T>G n.2480T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.2472T>G (p.Asn824Lys) c.1853+3213T>G (n.1853+3213T>G) c.1866-4436T>G (n.1866-4436T>G) c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.444T>G (p.Asn148Lys) | |
16 | g.68829768C>A | CA396471253 | CDH1 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.628C>A n.2481C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.1853+3214C>A (n.1853+3214C>A) c.1866-4435C>A (n.1866-4435C>A) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) | dbSNP |
16 | g.68829768C= | CA2229975151 | CDH1 | c.2410C= (p.Pro804=) c.2227C= (p.Pro743=) n.628C= n.2481C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.*650C= (n.*650C=) c.2473C= (p.Pro825=) c.1853+3214C= (n.1853+3214C=) c.1866-4435C= (n.1866-4435C=) c.1675C= (p.Pro559=) c.862C= (p.Pro288=) c.445C= (p.Pro149=) | |
16 | g.68829768C>G | CA396471254 | CDH1 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.628C>G n.2481C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.1853+3214C>G (n.1853+3214C>G) c.1866-4435C>G (n.1866-4435C>G) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) | dbSNP |
16 | g.68829768C>T | CA396471256 | CDH1 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.628C>T n.2481C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.1853+3214C>T (n.1853+3214C>T) c.1866-4435C>T (n.1866-4435C>T) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829770del | CA496157505 | CDH1 | c.2412del (p.Asp805MetfsTer11) c.2229del (p.Asp744MetfsTer11) n.630del n.2483del c.*1078del (n.*1078del) c.*652del (n.*652del) c.2475del (p.Asp826MetfsTer11) c.1853+3216del (n.1853+3216del) c.1866-4433del (n.1866-4433del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer11) c.864del (p.Asp289MetfsTer11) c.447del (p.Asp150MetfsTer11) | COSMIC |
16 | g.68829769C>A | CA396471259 | CDH1 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.2228C>A (p.Pro743His) n.629C>A n.2482C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.2474C>A (p.Pro825His) c.1853+3215C>A (n.1853+3215C>A) c.1866-4434C>A (n.1866-4434C>A) c.1676C>A (p.Pro559His) c.863C>A (p.Pro288His) c.446C>A (p.Pro149His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829769C= | CA2229975155 | CDH1 | c.2411C= (p.Pro804=) c.2228C= (p.Pro743=) n.629C= n.2482C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*651C= (n.*651C=) c.2474C= (p.Pro825=) c.1853+3215C= (n.1853+3215C=) c.1866-4434C= (n.1866-4434C=) c.1676C= (p.Pro559=) c.863C= (p.Pro288=) c.446C= (p.Pro149=) | |
16 | g.68829769C>G | CA396471260 | CDH1 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.629C>G n.2482C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.1853+3215C>G (n.1853+3215C>G) c.1866-4434C>G (n.1866-4434C>G) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) | dbSNP |
16 | g.68829769C>T | CA396471261 | CDH1 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.629C>T n.2482C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.1853+3215C>T (n.1853+3215C>T) c.1866-4434C>T (n.1866-4434C>T) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) | dbSNP |
16 | g.68829770C>A | CA496157509 | CDH1 | c.2412C>A (p.Pro804=) c.2229C>A (p.Pro743=) n.630C>A n.2483C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.2475C>A (p.Pro825=) c.1853+3216C>A (n.1853+3216C>A) c.1866-4433C>A (n.1866-4433C>A) c.1677C>A (p.Pro559=) c.864C>A (p.Pro288=) c.447C>A (p.Pro149=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829770C= | CA2229975160 | CDH1 | c.2412C= (p.Pro804=) c.2229C= (p.Pro743=) n.630C= n.2483C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*652C= (n.*652C=) c.2475C= (p.Pro825=) c.1853+3216C= (n.1853+3216C=) c.1866-4433C= (n.1866-4433C=) c.1677C= (p.Pro559=) c.864C= (p.Pro288=) c.447C= (p.Pro149=) | |
16 | g.68829770C>G | CA496157510 | CDH1 | c.2412C>G (p.Pro804=) c.2229C>G (p.Pro743=) n.630C>G n.2483C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.2475C>G (p.Pro825=) c.1853+3216C>G (n.1853+3216C>G) c.1866-4433C>G (n.1866-4433C>G) c.1677C>G (p.Pro559=) c.864C>G (p.Pro288=) c.447C>G (p.Pro149=) | dbSNP |
16 | g.68829770C>T | CA186575 | CDH1 | c.2412C>T (p.Pro804=) c.2229C>T (p.Pro743=) n.630C>T n.2483C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.2475C>T (p.Pro825=) c.1853+3216C>T (n.1853+3216C>T) c.1866-4433C>T (n.1866-4433C>T) c.1677C>T (p.Pro559=) c.864C>T (p.Pro288=) c.447C>T (p.Pro149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829771G>A | CA157966 | CDH1 | c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.631G>A n.2484G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.1853+3217G>A (n.1853+3217G>A) c.1866-4432G>A (n.1866-4432G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829771G>C | CA396471264 | CDH1 | c.2413G>C (p.Asp805His) c.2230G>C (p.Asp744His) n.631G>C n.2484G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.2476G>C (p.Asp826His) c.1853+3217G>C (n.1853+3217G>C) c.1866-4432G>C (n.1866-4432G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.865G>C (p.Asp289His) c.448G>C (p.Asp150His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829771G= | CA2229975168 | CDH1 | c.2413G= (p.Asp805=) c.2230G= (p.Asp744=) n.631G= n.2484G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*653G= (n.*653G=) c.2476G= (p.Asp826=) c.1853+3217G= (n.1853+3217G=) c.1866-4432G= (n.1866-4432G=) c.1678G= (p.Asp560=) c.865G= (p.Asp289=) c.448G= (p.Asp150=) | |
16 | g.68829771G>T | CA396471266 | CDH1 | c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.631G>T n.2484G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.1853+3217G>T (n.1853+3217G>T) c.1866-4432G>T (n.1866-4432G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829771_68829772delinsAG | CA1139664744 | CDH1 | c.2413_2414delinsAG (p.Asp805Ser) c.2230_2231delinsAG (p.Asp744Ser) n.631_632delinsAG n.2484_2485delinsAG c.*1079_*1080delinsAG (n.*1079_*1080delinsAG) c.*653_*654delinsAG (n.*653_*654delinsAG) c.2476_2477delinsAG (p.Asp826Ser) c.1853+3217_1853+3218delinsAG (n.1853+3217_1853+3218delinsAG) c.1866-4432_1866-4431delinsAG (n.1866-4432_1866-4431delinsAG) c.1678_1679delinsAG (p.Asp560Ser) c.865_866delinsAG (p.Asp289Ser) c.448_449delinsAG (p.Asp150Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829771_68829772delinsGA | CA2229975170 | CDH1 | c.2413_2414delinsGA (p.Asp805=) c.2230_2231delinsGA (p.Asp744=) n.631_632delinsGA n.2484_2485delinsGA c.*1079_*1080delinsGA (n.*1079_*1080delinsGA) c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) c.2476_2477delinsGA (p.Asp826=) c.1853+3217_1853+3218delinsGA (n.1853+3217_1853+3218delinsGA) c.1866-4432_1866-4431delinsGA (n.1866-4432_1866-4431delinsGA) c.1678_1679delinsGA (p.Asp560=) c.865_866delinsGA (p.Asp289=) c.448_449delinsGA (p.Asp150=) | |
16 | g.68829772A= | CA2229975179 | CDH1 | c.2414A= (p.Asp805=) c.2231A= (p.Asp744=) n.632A= n.2485A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*654A= (n.*654A=) c.2477A= (p.Asp826=) c.1853+3218A= (n.1853+3218A=) c.1866-4431A= (n.1866-4431A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.866A= (p.Asp289=) c.449A= (p.Asp150=) | |
16 | g.68829772A>C | CA396471270 | CDH1 | c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.632A>C n.2485A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.1853+3218A>C (n.1853+3218A>C) c.1866-4431A>C (n.1866-4431A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) | |
16 | g.68829772A>G | CA396471272 | CDH1 | c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) n.632A>G n.2485A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.1853+3218A>G (n.1853+3218A>G) c.1866-4431A>G (n.1866-4431A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829772A>T | CA396471274 | CDH1 | c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) n.632A>T n.2485A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.2477A>T (p.Asp826Val) c.1853+3218A>T (n.1853+3218A>T) c.1866-4431A>T (n.1866-4431A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.449A>T (p.Asp150Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829773T>A | CA396471277 | CDH1 | c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) n.633T>A n.2486T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.2478T>A (p.Asp826Glu) c.1853+3219T>A (n.1853+3219T>A) c.1866-4430T>A (n.1866-4430T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) | |
16 | g.68829773T>C | CA496157514 | CDH1 | c.2415T>C (p.Asp805=) c.2232T>C (p.Asp744=) n.633T>C n.2486T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.2478T>C (p.Asp826=) c.1853+3219T>C (n.1853+3219T>C) c.1866-4430T>C (n.1866-4430T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.867T>C (p.Asp289=) c.450T>C (p.Asp150=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68829773T>G | CA396471276 | CDH1 | c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) n.633T>G n.2486T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.2478T>G (p.Asp826Glu) c.1853+3219T>G (n.1853+3219T>G) c.1866-4430T>G (n.1866-4430T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829774del | CA2633931988 | CDH1 | c.2416del (p.Glu806LysfsTer10) c.2233del (p.Glu745LysfsTer10) n.634del n.2487del c.*1082del (n.*1082del) c.*656del (n.*656del) c.2479del (p.Glu827LysfsTer10) c.1853+3220del (n.1853+3220del) c.1866-4429del (n.1866-4429del) c.1681del (p.Glu561LysfsTer10) c.868del (p.Glu290LysfsTer10) c.451del (p.Glu151LysfsTer10) | gnomAD v4 |
16 | g.68829774G>A | CA8130271 | CDH1 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.634G>A n.2487G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.1853+3220G>A (n.1853+3220G>A) c.1866-4429G>A (n.1866-4429G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829774G>C | CA396471281 | CDH1 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.634G>C n.2487G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.1853+3220G>C (n.1853+3220G>C) c.1866-4429G>C (n.1866-4429G>C) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) | dbSNP |
16 | g.68829774G= | CA2229975186 | CDH1 | c.2416G= (p.Glu806=) c.2233G= (p.Glu745=) n.634G= n.2487G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.*656G= (n.*656G=) c.2479G= (p.Glu827=) c.1853+3220G= (n.1853+3220G=) c.1866-4429G= (n.1866-4429G=) c.1681G= (p.Glu561=) c.868G= (p.Glu290=) c.451G= (p.Glu151=) | |
16 | g.68829774G>T | CA396471283 | CDH1 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.634G>T n.2487G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.1853+3220G>T (n.1853+3220G>T) c.1866-4429G>T (n.1866-4429G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) | ClinVar COSMIC |
16 | g.68829775A>C | CA396471286 | CDH1 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.635A>C n.2488A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.1853+3221A>C (n.1853+3221A>C) c.1866-4428A>C (n.1866-4428A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) | |
16 | g.68829775A>G | CA396471288 | CDH1 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.635A>G n.2488A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.1853+3221A>G (n.1853+3221A>G) c.1866-4428A>G (n.1866-4428A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829775A>T | CA396471290 | CDH1 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) n.635A>T n.2488A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.1853+3221A>T (n.1853+3221A>T) c.1866-4428A>T (n.1866-4428A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.452A>T (p.Glu151Val) | dbSNP |
16 | g.68829777dup | CA2839592725 | CDH1 | c.2419dup (p.Ile807AsnfsTer6) c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer6) n.637dup n.2490dup c.*1085dup (n.*1085dup) c.*659dup (n.*659dup) c.2482dup (p.Ile828AsnfsTer6) c.1853+3223dup (n.1853+3223dup) c.1866-4426dup (n.1866-4426dup) c.1684dup (p.Ile562AsnfsTer6) c.871dup (p.Ile291AsnfsTer6) c.454dup (p.Ile152AsnfsTer6) | |
16 | g.68829776A>C | CA396471291 | CDH1 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.2235A>C (p.Glu745Asp) n.636A>C n.2489A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.1853+3222A>C (n.1853+3222A>C) c.1866-4427A>C (n.1866-4427A>C) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) | |
16 | g.68829776A>G | CA496157518 | CDH1 | c.2418A>G (p.Glu806=) c.2235A>G (p.Glu745=) n.636A>G n.2489A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.2481A>G (p.Glu827=) c.1853+3222A>G (n.1853+3222A>G) c.1866-4427A>G (n.1866-4427A>G) c.1683A>G (p.Glu561=) c.870A>G (p.Glu290=) c.453A>G (p.Glu151=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829776A>T | CA396471292 | CDH1 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.2235A>T (p.Glu745Asp) n.636A>T n.2489A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.1853+3222A>T (n.1853+3222A>T) c.1866-4427A>T (n.1866-4427A>T) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) | dbSNP |
16 | g.68829777A>C | CA396471295 | CDH1 | c.2419A>C (p.Ile807Leu) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.637A>C n.2490A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.1853+3223A>C (n.1853+3223A>C) c.1866-4426A>C (n.1866-4426A>C) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) | |
16 | g.68829777A>G | CA396471297 | CDH1 | c.2419A>G (p.Ile807Val) c.2236A>G (p.Ile746Val) n.637A>G n.2490A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.2482A>G (p.Ile828Val) c.1853+3223A>G (n.1853+3223A>G) c.1866-4426A>G (n.1866-4426A>G) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.454A>G (p.Ile152Val) | dbSNP |
16 | g.68829777A>T | CA396471299 | CDH1 | c.2419A>T (p.Ile807Phe) c.2236A>T (p.Ile746Phe) n.637A>T n.2490A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.1853+3223A>T (n.1853+3223A>T) c.1866-4426A>T (n.1866-4426A>T) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) | |
16 | g.68829778T>A | CA396471302 | CDH1 | c.2420T>A (p.Ile807Asn) c.2237T>A (p.Ile746Asn) n.638T>A n.2491T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.1853+3224T>A (n.1853+3224T>A) c.1866-4425T>A (n.1866-4425T>A) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) | dbSNP |
16 | g.68829778T>C | CA396471303 | CDH1 | c.2420T>C (p.Ile807Thr) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.638T>C n.2491T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.1853+3224T>C (n.1853+3224T>C) c.1866-4425T>C (n.1866-4425T>C) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829778T>G | CA396471305 | CDH1 | c.2420T>G (p.Ile807Ser) c.2237T>G (p.Ile746Ser) n.638T>G n.2491T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.1853+3224T>G (n.1853+3224T>G) c.1866-4425T>G (n.1866-4425T>G) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) | dbSNP |
16 | g.68829778T= | CA2229975192 | CDH1 | c.2420T= (p.Ile807=) c.2237T= (p.Ile746=) n.638T= n.2491T= c.*1086T= (n.*1086T=) c.*660T= (n.*660T=) c.2483T= (p.Ile828=) c.1853+3224T= (n.1853+3224T=) c.1866-4425T= (n.1866-4425T=) c.1685T= (p.Ile562=) c.872T= (p.Ile291=) c.455T= (p.Ile152=) | |
16 | g.68829779T>A | CA496157522 | CDH1 | c.2421T>A (p.Ile807=) c.2238T>A (p.Ile746=) n.639T>A n.2492T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.2484T>A (p.Ile828=) c.1853+3225T>A (n.1853+3225T>A) c.1866-4424T>A (n.1866-4424T>A) c.1686T>A (p.Ile562=) c.873T>A (p.Ile291=) c.456T>A (p.Ile152=) | dbSNP |
16 | g.68829779T>C | CA189348 | CDH1 | c.2421T>C (p.Ile807=) c.2238T>C (p.Ile746=) n.639T>C n.2492T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.2484T>C (p.Ile828=) c.1853+3225T>C (n.1853+3225T>C) c.1866-4424T>C (n.1866-4424T>C) c.1686T>C (p.Ile562=) c.873T>C (p.Ile291=) c.456T>C (p.Ile152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829779T>G | CA8130272 | CDH1 | c.2421T>G (p.Ile807Met) c.2238T>G (p.Ile746Met) n.639T>G n.2492T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.2484T>G (p.Ile828Met) c.1853+3225T>G (n.1853+3225T>G) c.1866-4424T>G (n.1866-4424T>G) c.1686T>G (p.Ile562Met) c.873T>G (p.Ile291Met) c.456T>G (p.Ile152Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829779T= | CA2229975197 | CDH1 | c.2421T= (p.Ile807=) c.2238T= (p.Ile746=) n.639T= n.2492T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.*661T= (n.*661T=) c.2484T= (p.Ile828=) c.1853+3225T= (n.1853+3225T=) c.1866-4424T= (n.1866-4424T=) c.1686T= (p.Ile562=) c.873T= (p.Ile291=) c.456T= (p.Ile152=) | |
16 | g.68829780G>A | CA396471311 | CDH1 | c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.2239G>A (p.Gly747Arg) n.640G>A n.2493G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.1853+3226G>A (n.1853+3226G>A) c.1866-4423G>A (n.1866-4423G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) | |
16 | g.68829780G>C | CA396471313 | CDH1 | c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) n.640G>C n.2493G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.1853+3226G>C (n.1853+3226G>C) c.1866-4423G>C (n.1866-4423G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | dbSNP |
16 | g.68829780G>T | CA396471315 | CDH1 | c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.2239G>T (p.Gly747Ter) n.640G>T n.2493G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.2485G>T (p.Gly829Ter) c.1853+3226G>T (n.1853+3226G>T) c.1866-4423G>T (n.1866-4423G>T) c.1687G>T (p.Gly563Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) | ClinVar |
16 | g.68829781G>A | CA396471317 | CDH1 | c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.2240G>A (p.Gly747Glu) n.641G>A n.2494G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.1853+3227G>A (n.1853+3227G>A) c.1866-4422G>A (n.1866-4422G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829781G>C | CA396471320 | CDH1 | c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) n.641G>C n.2494G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.1853+3227G>C (n.1853+3227G>C) c.1866-4422G>C (n.1866-4422G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) | dbSNP |
16 | g.68829781G>T | CA396471323 | CDH1 | c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) n.641G>T n.2494G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.1853+3227G>T (n.1853+3227G>T) c.1866-4422G>T (n.1866-4422G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.458G>T (p.Gly153Val) | dbSNP |
16 | g.68829782A>C | CA496157526 | CDH1 | c.2424A>C (p.Gly808=) c.2241A>C (p.Gly747=) n.642A>C n.2495A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.2487A>C (p.Gly829=) c.1853+3228A>C (n.1853+3228A>C) c.1866-4421A>C (n.1866-4421A>C) c.1689A>C (p.Gly563=) c.876A>C (p.Gly292=) c.459A>C (p.Gly153=) | |
16 | g.68829782A>G | CA496157528 | CDH1 | c.2424A>G (p.Gly808=) c.2241A>G (p.Gly747=) n.642A>G n.2495A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.2487A>G (p.Gly829=) c.1853+3228A>G (n.1853+3228A>G) c.1866-4421A>G (n.1866-4421A>G) c.1689A>G (p.Gly563=) c.876A>G (p.Gly292=) c.459A>G (p.Gly153=) | |
16 | g.68829782A>T | CA496157529 | CDH1 | c.2424A>T (p.Gly808=) c.2241A>T (p.Gly747=) n.642A>T n.2495A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.2487A>T (p.Gly829=) c.1853+3228A>T (n.1853+3228A>T) c.1866-4421A>T (n.1866-4421A>T) c.1689A>T (p.Gly563=) c.876A>T (p.Gly292=) c.459A>T (p.Gly153=) | |
16 | g.68829784del | CA2732921071 | CDH1 | c.2426del (p.Asn809IlefsTer7) c.2243del (p.Asn748IlefsTer7) n.644del n.2497del c.*1092del (n.*1092del) c.*666del (n.*666del) c.2489del (p.Asn830IlefsTer7) c.1853+3230del (n.1853+3230del) c.1866-4419del (n.1866-4419del) c.1691del (p.Asn564IlefsTer7) c.878del (p.Asn293IlefsTer7) c.461del (p.Asn154IlefsTer7) | dbSNP |
16 | g.68829783A>C | CA396471330 | CDH1 | c.2425A>C (p.Asn809His) c.2242A>C (p.Asn748His) n.643A>C n.2496A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.2488A>C (p.Asn830His) c.1853+3229A>C (n.1853+3229A>C) c.1866-4420A>C (n.1866-4420A>C) c.1690A>C (p.Asn564His) c.877A>C (p.Asn293His) c.460A>C (p.Asn154His) | |
16 | g.68829783A>G | CA396471324 | CDH1 | c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) n.643A>G n.2496A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.2488A>G (p.Asn830Asp) c.1853+3229A>G (n.1853+3229A>G) c.1866-4420A>G (n.1866-4420A>G) c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) | |
16 | g.68829783A>T | CA396471327 | CDH1 | c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) n.643A>T n.2496A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.2488A>T (p.Asn830Tyr) c.1853+3229A>T (n.1853+3229A>T) c.1866-4420A>T (n.1866-4420A>T) c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) | |
16 | g.68829783_68829785delinsAAT | CA2229975201 | CDH1 | c.2425_2427delinsAAT (p.Asn809=) c.2242_2244delinsAAT (p.Asn748=) n.643_645delinsAAT n.2496_2498delinsAAT c.*1091_*1093delinsAAT (n.*1091_*1093delinsAAT) c.*665_*667delinsAAT (n.*665_*667delinsAAT) c.2488_2490delinsAAT (p.Asn830=) c.1853+3229_1853+3231delinsAAT (n.1853+3229_1853+3231delinsAAT) c.1866-4420_1866-4418delinsAAT (n.1866-4420_1866-4418delinsAAT) c.1690_1692delinsAAT (p.Asn564=) c.877_879delinsAAT (p.Asn293=) c.460_462delinsAAT (p.Asn154=) | |
16 | g.68829784A= | CA2229975209 | CDH1 | c.2426A= (p.Asn809=) c.2243A= (p.Asn748=) n.644A= n.2497A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.*666A= (n.*666A=) c.2489A= (p.Asn830=) c.1853+3230A= (n.1853+3230A=) c.1866-4419A= (n.1866-4419A=) c.1691A= (p.Asn564=) c.878A= (p.Asn293=) c.461A= (p.Asn154=) | |
16 | g.68829784A>C | CA396471331 | CDH1 | c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) n.644A>C n.2497A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.2489A>C (p.Asn830Thr) c.1853+3230A>C (n.1853+3230A>C) c.1866-4419A>C (n.1866-4419A>C) c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) | |
16 | g.68829784A>G | CA396471334 | CDH1 | c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) n.644A>G n.2497A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.1853+3230A>G (n.1853+3230A>G) c.1866-4419A>G (n.1866-4419A>G) c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829784A>T | CA396471335 | CDH1 | c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) n.644A>T n.2497A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.2489A>T (p.Asn830Ile) c.1853+3230A>T (n.1853+3230A>T) c.1866-4419A>T (n.1866-4419A>T) c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) | |
16 | g.68829784_68829785del | CA916081847 | CDH1 | c.2426_2427del (p.Asn809IlefsTer3) c.2243_2244del (p.Asn748IlefsTer3) n.644_645del n.2497_2498del c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.2489_2490del (p.Asn830IlefsTer3) c.1853+3230_1853+3231del (n.1853+3230_1853+3231del) c.1866-4419_1866-4418del (n.1866-4419_1866-4418del) c.1691_1692del (p.Asn564IlefsTer3) c.878_879del (p.Asn293IlefsTer3) c.461_462del (p.Asn154IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829784_68829785delinsAT | CA2229975208 | CDH1 | c.2426_2427delinsAT (p.Asn809=) c.2243_2244delinsAT (p.Asn748=) n.644_645delinsAT n.2497_2498delinsAT c.*1092_*1093delinsAT (n.*1092_*1093delinsAT) c.*666_*667delinsAT (n.*666_*667delinsAT) c.2489_2490delinsAT (p.Asn830=) c.1853+3230_1853+3231delinsAT (n.1853+3230_1853+3231delinsAT) c.1866-4419_1866-4418delinsAT (n.1866-4419_1866-4418delinsAT) c.1691_1692delinsAT (p.Asn564=) c.878_879delinsAT (p.Asn293=) c.461_462delinsAT (p.Asn154=) | |
16 | g.68829785T>A | CA8130273 | CDH1 | c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) n.645T>A n.2498T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.2490T>A (p.Asn830Lys) c.1853+3231T>A (n.1853+3231T>A) c.1866-4418T>A (n.1866-4418T>A) c.1692T>A (p.Asn564Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829785T>C | CA496157533 | CDH1 | c.2427T>C (p.Asn809=) c.2244T>C (p.Asn748=) n.645T>C n.2498T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.2490T>C (p.Asn830=) c.1853+3231T>C (n.1853+3231T>C) c.1866-4418T>C (n.1866-4418T>C) c.1692T>C (p.Asn564=) c.879T>C (p.Asn293=) c.462T>C (p.Asn154=) | |
16 | g.68829785T>G | CA396471339 | CDH1 | c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) n.645T>G n.2498T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.2490T>G (p.Asn830Lys) c.1853+3231T>G (n.1853+3231T>G) c.1866-4418T>G (n.1866-4418T>G) c.1692T>G (p.Asn564Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829785T= | CA2229975221 | CDH1 | c.2427T= (p.Asn809=) c.2244T= (p.Asn748=) n.645T= n.2498T= c.*1093T= (n.*1093T=) c.*667T= (n.*667T=) c.2490T= (p.Asn830=) c.1853+3231T= (n.1853+3231T=) c.1866-4418T= (n.1866-4418T=) c.1692T= (p.Asn564=) c.879T= (p.Asn293=) c.462T= (p.Asn154=) | |
16 | g.68829788dup | CA2573152660 | CDH1 | c.2430dup (p.Ile811TyrfsTer2) c.2247dup (p.Ile750TyrfsTer2) n.648dup n.2501dup c.*1096dup (n.*1096dup) c.*670dup (n.*670dup) c.2493dup (p.Ile832TyrfsTer2) c.1853+3234dup (n.1853+3234dup) c.1866-4415dup (n.1866-4415dup) c.1695dup (p.Ile566TyrfsTer2) c.882dup (p.Ile295TyrfsTer2) c.465dup (p.Ile156TyrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829788del | CA197715 | CDH1 | c.2430del (p.Phe810LeufsTer6) c.2247del (p.Phe749LeufsTer6) n.648del n.2501del c.*1096del (n.*1096del) c.*670del (n.*670del) c.2493del (p.Phe831LeufsTer6) c.1853+3234del (n.1853+3234del) c.1866-4415del (n.1866-4415del) c.1695del (p.Phe565LeufsTer6) c.882del (p.Phe294LeufsTer6) c.465del (p.Phe155LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829786T>A | CA396471343 | CDH1 | c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) n.646T>A n.2499T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.1853+3232T>A (n.1853+3232T>A) c.1866-4417T>A (n.1866-4417T>A) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) | dbSNP |
16 | g.68829786T>C | CA396471341 | CDH1 | c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) n.646T>C n.2499T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.1853+3232T>C (n.1853+3232T>C) c.1866-4417T>C (n.1866-4417T>C) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829786T>G | CA396471344 | CDH1 | c.2428T>G (p.Phe810Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) n.646T>G n.2499T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.1853+3232T>G (n.1853+3232T>G) c.1866-4417T>G (n.1866-4417T>G) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.463T>G (p.Phe155Val) | |
16 | g.68829786T= | CA2229975226 | CDH1 | c.2428T= (p.Phe810=) c.2245T= (p.Phe749=) n.646T= n.2499T= c.*1094T= (n.*1094T=) c.*668T= (n.*668T=) c.2491T= (p.Phe831=) c.1853+3232T= (n.1853+3232T=) c.1866-4417T= (n.1866-4417T=) c.1693T= (p.Phe565=) c.880T= (p.Phe294=) c.463T= (p.Phe155=) | |
16 | g.68829787T>A | CA396471347 | CDH1 | c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) n.647T>A n.2500T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.1853+3233T>A (n.1853+3233T>A) c.1866-4416T>A (n.1866-4416T>A) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829787T>C | CA396471350 | CDH1 | c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) n.647T>C n.2500T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.1853+3233T>C (n.1853+3233T>C) c.1866-4416T>C (n.1866-4416T>C) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
16 | g.68829787T>G | CA396471352 | CDH1 | c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) n.647T>G n.2500T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.1853+3233T>G (n.1853+3233T>G) c.1866-4416T>G (n.1866-4416T>G) c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829787T= | CA2229975228 | CDH1 | c.2429T= (p.Phe810=) c.2246T= (p.Phe749=) n.647T= n.2500T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.*669T= (n.*669T=) c.2492T= (p.Phe831=) c.1853+3233T= (n.1853+3233T=) c.1866-4416T= (n.1866-4416T=) c.1694T= (p.Phe565=) c.881T= (p.Phe294=) c.464T= (p.Phe155=) | |
16 | g.68829788T>A | CA396471353 | CDH1 | c.2430T>A (p.Phe810Leu) c.2247T>A (p.Phe749Leu) n.648T>A n.2501T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.2493T>A (p.Phe831Leu) c.1853+3234T>A (n.1853+3234T>A) c.1866-4415T>A (n.1866-4415T>A) c.1695T>A (p.Phe565Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) | dbSNP |
16 | g.68829788T>C | CA496157537 | CDH1 | c.2430T>C (p.Phe810=) c.2247T>C (p.Phe749=) n.648T>C n.2501T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.2493T>C (p.Phe831=) c.1853+3234T>C (n.1853+3234T>C) c.1866-4415T>C (n.1866-4415T>C) c.1695T>C (p.Phe565=) c.882T>C (p.Phe294=) c.465T>C (p.Phe155=) | |
16 | g.68829788T>G | CA396471357 | CDH1 | c.2430T>G (p.Phe810Leu) c.2247T>G (p.Phe749Leu) n.648T>G n.2501T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.2493T>G (p.Phe831Leu) c.1853+3234T>G (n.1853+3234T>G) c.1866-4415T>G (n.1866-4415T>G) c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) | |
16 | g.68829789A= | CA2229975232 | CDH1 | c.2431A= (p.Ile811=) c.2248A= (p.Ile750=) n.649A= n.2502A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*671A= (n.*671A=) c.2494A= (p.Ile832=) c.1853+3235A= (n.1853+3235A=) c.1866-4414A= (n.1866-4414A=) c.1696A= (p.Ile566=) c.883A= (p.Ile295=) c.466A= (p.Ile156=) | |
16 | g.68829789A>C | CA396471359 | CDH1 | c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.649A>C n.2502A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.2494A>C (p.Ile832Leu) c.1853+3235A>C (n.1853+3235A>C) c.1866-4414A>C (n.1866-4414A>C) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
16 | g.68829789A>G | CA396471360 | CDH1 | c.2431A>G (p.Ile811Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) n.649A>G n.2502A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.2494A>G (p.Ile832Val) c.1853+3235A>G (n.1853+3235A>G) c.1866-4414A>G (n.1866-4414A>G) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829789A>T | CA396471362 | CDH1 | c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.649A>T n.2502A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.2494A>T (p.Ile832Phe) c.1853+3235A>T (n.1853+3235A>T) c.1866-4414A>T (n.1866-4414A>T) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) | dbSNP |
16 | g.68829790T>A | CA396471365 | CDH1 | c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.650T>A n.2503T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.2495T>A (p.Ile832Asn) c.1853+3236T>A (n.1853+3236T>A) c.1866-4413T>A (n.1866-4413T>A) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) | |
16 | g.68829790T>C | CA396471366 | CDH1 | c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.650T>C n.2503T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.2495T>C (p.Ile832Thr) c.1853+3236T>C (n.1853+3236T>C) c.1866-4413T>C (n.1866-4413T>C) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829790T>G | CA396471368 | CDH1 | c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.650T>G n.2503T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.2495T>G (p.Ile832Ser) c.1853+3236T>G (n.1853+3236T>G) c.1866-4413T>G (n.1866-4413T>G) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) | |
16 | g.68829790T= | CA2229975241 | CDH1 | c.2432T= (p.Ile811=) c.2249T= (p.Ile750=) n.650T= n.2503T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.*672T= (n.*672T=) c.2495T= (p.Ile832=) c.1853+3236T= (n.1853+3236T=) c.1866-4413T= (n.1866-4413T=) c.1697T= (p.Ile566=) c.884T= (p.Ile295=) c.467T= (p.Ile156=) | |
16 | g.68829791T>A | CA496157542 | CDH1 | c.2433T>A (p.Ile811=) c.2250T>A (p.Ile750=) n.651T>A n.2504T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.2496T>A (p.Ile832=) c.1853+3237T>A (n.1853+3237T>A) c.1866-4412T>A (n.1866-4412T>A) c.1698T>A (p.Ile566=) c.885T>A (p.Ile295=) c.468T>A (p.Ile156=) | |
16 | g.68829791T>C | CA496157543 | CDH1 | c.2433T>C (p.Ile811=) c.2250T>C (p.Ile750=) n.651T>C n.2504T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.2496T>C (p.Ile832=) c.1853+3237T>C (n.1853+3237T>C) c.1866-4412T>C (n.1866-4412T>C) c.1698T>C (p.Ile566=) c.885T>C (p.Ile295=) c.468T>C (p.Ile156=) | |
16 | g.68829791T>G | CA396471370 | CDH1 | c.2433T>G (p.Ile811Met) c.2250T>G (p.Ile750Met) n.651T>G n.2504T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.2496T>G (p.Ile832Met) c.1853+3237T>G (n.1853+3237T>G) c.1866-4412T>G (n.1866-4412T>G) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.468T>G (p.Ile156Met) | |
16 | g.68829794_68829796del | CA2580612825 | CDH1 | c.2436_2438del (p.Asp812del) c.2253_2255del (p.Asp751del) n.654_656del n.2507_2509del c.*1102_*1104del (n.*1102_*1104del) c.*676_*678del (n.*676_*678del) c.2499_2501del (p.Asp833del) c.1853+3240_1853+3242del (n.1853+3240_1853+3242del) c.1866-4409_1866-4407del (n.1866-4409_1866-4407del) c.1701_1703del (p.Asp567del) c.888_890del (p.Asp296del) c.471_473del (p.Asp157del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829792G>A | CA396471375 | CDH1 | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) n.652G>A n.2505G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.1853+3238G>A (n.1853+3238G>A) c.1866-4411G>A (n.1866-4411G>A) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829792G>C | CA396471377 | CDH1 | c.2434G>C (p.Asp812His) c.2251G>C (p.Asp751His) n.652G>C n.2505G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.2497G>C (p.Asp833His) c.1853+3238G>C (n.1853+3238G>C) c.1866-4411G>C (n.1866-4411G>C) c.1699G>C (p.Asp567His) c.886G>C (p.Asp296His) c.469G>C (p.Asp157His) | dbSNP |
16 | g.68829792G>T | CA396471373 | CDH1 | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) n.652G>T n.2505G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.1853+3238G>T (n.1853+3238G>T) c.1866-4411G>T (n.1866-4411G>T) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829793A= | CA2229975248 | CDH1 | c.2435A= (p.Asp812=) c.2252A= (p.Asp751=) n.653A= n.2506A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.*675A= (n.*675A=) c.2498A= (p.Asp833=) c.1853+3239A= (n.1853+3239A=) c.1866-4410A= (n.1866-4410A=) c.1700A= (p.Asp567=) c.887A= (p.Asp296=) c.470A= (p.Asp157=) | |
16 | g.68829793A>C | CA396471380 | CDH1 | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) n.653A>C n.2506A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.1853+3239A>C (n.1853+3239A>C) c.1866-4410A>C (n.1866-4410A>C) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) | ClinVar |
16 | g.68829793A>G | CA10583422 | CDH1 | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.653A>G n.2506A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.1853+3239A>G (n.1853+3239A>G) c.1866-4410A>G (n.1866-4410A>G) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829793A>T | CA396471383 | CDH1 | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) n.653A>T n.2506A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.1853+3239A>T (n.1853+3239A>T) c.1866-4410A>T (n.1866-4410A>T) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.470A>T (p.Asp157Val) | dbSNP |
16 | g.68829794del | CA2582342530 | CDH1 | c.2436del (p.Asp812GlufsTer4) c.2253del (p.Asp751GlufsTer4) n.654del n.2507del c.*1102del (n.*1102del) c.*676del (n.*676del) c.2499del (p.Asp833GlufsTer4) c.1853+3240del (n.1853+3240del) c.1866-4409del (n.1866-4409del) c.1701del (p.Asp567GlufsTer4) c.888del (p.Asp296GlufsTer4) c.471del (p.Asp157GlufsTer4) | ClinVar |
16 | g.68829794T>A | CA396471385 | CDH1 | c.2436T>A (p.Asp812Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) n.654T>A n.2507T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.2499T>A (p.Asp833Glu) c.1853+3240T>A (n.1853+3240T>A) c.1866-4409T>A (n.1866-4409T>A) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) | dbSNP |
16 | g.68829794T>C | CA16615417 | CDH1 | c.2436T>C (p.Asp812=) c.2253T>C (p.Asp751=) n.654T>C n.2507T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.2499T>C (p.Asp833=) c.1853+3240T>C (n.1853+3240T>C) c.1866-4409T>C (n.1866-4409T>C) c.1701T>C (p.Asp567=) c.888T>C (p.Asp296=) c.471T>C (p.Asp157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829794T>G | CA396471388 | CDH1 | c.2436T>G (p.Asp812Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) n.654T>G n.2507T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.2499T>G (p.Asp833Glu) c.1853+3240T>G (n.1853+3240T>G) c.1866-4409T>G (n.1866-4409T>G) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) | |
16 | g.68829794T= | CA2229975265 | CDH1 | c.2436T= (p.Asp812=) c.2253T= (p.Asp751=) n.654T= n.2507T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.*676T= (n.*676T=) c.2499T= (p.Asp833=) c.1853+3240T= (n.1853+3240T=) c.1866-4409T= (n.1866-4409T=) c.1701T= (p.Asp567=) c.888T= (p.Asp296=) c.471T= (p.Asp157=) | |
16 | g.68829795G>A | CA396471394 | CDH1 | c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) n.655G>A n.2508G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.1853+3241G>A (n.1853+3241G>A) c.1866-4408G>A (n.1866-4408G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829795G>C | CA396471390 | CDH1 | c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) n.655G>C n.2508G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.1853+3241G>C (n.1853+3241G>C) c.1866-4408G>C (n.1866-4408G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) | dbSNP |
16 | g.68829795G>T | CA396471393 | CDH1 | c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) n.655G>T n.2508G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.1853+3241G>T (n.1853+3241G>T) c.1866-4408G>T (n.1866-4408G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) | |
16 | g.68829795_68829799delinsGAAGT | CA2229975270 | CDH1 | c.2437_2439+2delinsGAAGT c.2254_2256+2delinsGAAGT n.655_657+2delinsGAAGT n.2508_2510+2delinsGAAGT c.*1103_*1105+2delinsGAAGT c.*677_*679+2delinsGAAGT c.2500_2502+2delinsGAAGT c.1853+3241_1853+3245delinsGAAGT (n.1853+3241_1853+3245delinsGAAGT) c.1866-4408_1866-4404delinsGAAGT (n.1866-4408_1866-4404delinsGAAGT) c.1702_1704+2delinsGAAGT c.889_891+2delinsGAAGT c.472_474+2delinsGAAGT | |
16 | g.68829796A= | CA2229975277 | CDH1 | c.2438A= (p.Glu813=) c.2255A= (p.Glu752=) n.656A= n.2509A= c.*1104A= (n.*1104A=) c.*678A= (n.*678A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.1853+3242A= (n.1853+3242A=) c.1866-4407A= (n.1866-4407A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.890A= (p.Glu297=) c.473A= (p.Glu158=) | |
16 | g.68829796A>C | CA396471398 | CDH1 | c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) n.656A>C n.2509A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.1853+3242A>C (n.1853+3242A>C) c.1866-4407A>C (n.1866-4407A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) | |
16 | g.68829796A>G | CA396471402 | CDH1 | c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) n.656A>G n.2509A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.1853+3242A>G (n.1853+3242A>G) c.1866-4407A>G (n.1866-4407A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829796A>T | CA396471403 | CDH1 | c.2438A>T (p.Glu813Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) n.656A>T n.2509A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.1853+3242A>T (n.1853+3242A>T) c.1866-4407A>T (n.1866-4407A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.473A>T (p.Glu158Val) | |
16 | g.68829802_68829805del | CA169722 | CDH1 | c.2439+5_2439+8del c.2256+5_2256+8del n.657+5_657+8del n.2510+5_2510+8del c.*1105+5_*1105+8del c.*679+5_*679+8del c.2502+5_2502+8del c.1853+3248_1853+3251del (n.1853+3248_1853+3251del) c.1866-4401_1866-4398del (n.1866-4401_1866-4398del) c.1704+5_1704+8del c.891+5_891+8del c.474+5_474+8del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829797A= | CA2229975280 | CDH1 | c.2439A= (p.Glu813=) c.2256A= (p.Glu752=) n.657A= n.2510A= c.*1105A= (n.*1105A=) c.*679A= (n.*679A=) c.2502A= (p.Glu834=) c.1853+3243A= (n.1853+3243A=) c.1866-4406A= (n.1866-4406A=) c.1704A= (p.Glu568=) c.891A= (p.Glu297=) c.474A= (p.Glu158=) | |
16 | g.68829797A>C | CA396471406 | CDH1 | c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.2256A>C (p.Glu752Asp) n.657A>C n.2510A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.1853+3243A>C (n.1853+3243A>C) c.1866-4406A>C (n.1866-4406A>C) c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) | |
16 | g.68829797A>G | CA496157546 | CDH1 | c.2439A>G (p.Glu813=) c.2256A>G (p.Glu752=) n.657A>G n.2510A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.2502A>G (p.Glu834=) c.1853+3243A>G (n.1853+3243A>G) c.1866-4406A>G (n.1866-4406A>G) c.1704A>G (p.Glu568=) c.891A>G (p.Glu297=) c.474A>G (p.Glu158=) | dbSNP |
16 | g.68829797A>T | CA396471409 | CDH1 | c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.2256A>T (p.Glu752Asp) n.657A>T n.2510A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.1853+3243A>T (n.1853+3243A>T) c.1866-4406A>T (n.1866-4406A>T) c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829798G>A | CA396471412 | CDH1 | c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.2256+1G>A (n.2256+1G>A) n.657+1G>A n.2510+1G>A c.*1105+1G>A (n.*1105+1G>A) c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) c.2502+1G>A (n.2502+1G>A) c.1853+3244G>A (n.1853+3244G>A) c.1866-4405G>A (n.1866-4405G>A) c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) | dbSNP |
16 | g.68829798G>C | CA396471415 | CDH1 | c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.2256+1G>C (n.2256+1G>C) n.657+1G>C n.2510+1G>C c.*1105+1G>C (n.*1105+1G>C) c.*679+1G>C (n.*679+1G>C) c.2502+1G>C (n.2502+1G>C) c.1853+3244G>C (n.1853+3244G>C) c.1866-4405G>C (n.1866-4405G>C) c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68829798G= | CA2229975285 | CDH1 | c.2439+1G= (n.2439+1G=) c.2256+1G= (n.2256+1G=) n.657+1G= n.2510+1G= c.*1105+1G= (n.*1105+1G=) c.*679+1G= (n.*679+1G=) c.2502+1G= (n.2502+1G=) c.1853+3244G= (n.1853+3244G=) c.1866-4405G= (n.1866-4405G=) c.1704+1G= (n.1704+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.474+1G= (n.474+1G=) | |
16 | g.68829798G>T | CA396471414 | CDH1 | c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.2256+1G>T (n.2256+1G>T) n.657+1G>T n.2510+1G>T c.*1105+1G>T (n.*1105+1G>T) c.*679+1G>T (n.*679+1G>T) c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) c.1853+3244G>T (n.1853+3244G>T) c.1866-4405G>T (n.1866-4405G>T) c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829799T>A | CA396471418 | CDH1 | c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.2256+2T>A (n.2256+2T>A) n.657+2T>A n.2510+2T>A c.*1105+2T>A (n.*1105+2T>A) c.*679+2T>A (n.*679+2T>A) c.2502+2T>A (n.2502+2T>A) c.1853+3245T>A (n.1853+3245T>A) c.1866-4404T>A (n.1866-4404T>A) c.1704+2T>A (n.1704+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) | |
16 | g.68829799T>C | CA396471420 | CDH1 | c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.2256+2T>C (n.2256+2T>C) n.657+2T>C n.2510+2T>C c.*1105+2T>C (n.*1105+2T>C) c.*679+2T>C (n.*679+2T>C) c.2502+2T>C (n.2502+2T>C) c.1853+3245T>C (n.1853+3245T>C) c.1866-4404T>C (n.1866-4404T>C) c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) | |
16 | g.68829799T>G | CA396471423 | CDH1 | c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.2256+2T>G (n.2256+2T>G) n.657+2T>G n.2510+2T>G c.*1105+2T>G (n.*1105+2T>G) c.*679+2T>G (n.*679+2T>G) c.2502+2T>G (n.2502+2T>G) c.1853+3245T>G (n.1853+3245T>G) c.1866-4404T>G (n.1866-4404T>G) c.1704+2T>G (n.1704+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) | COSMIC |
16 | g.68829800A= | CA2229975291 | CDH1 | c.2439+3A= (n.2439+3A=) c.2256+3A= (n.2256+3A=) n.657+3A= n.2510+3A= c.*1105+3A= (n.*1105+3A=) c.*679+3A= (n.*679+3A=) c.2502+3A= (n.2502+3A=) c.1853+3246A= (n.1853+3246A=) c.1866-4403A= (n.1866-4403A=) c.1704+3A= (n.1704+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.474+3A= (n.474+3A=) | |
16 | g.68829800A>G | CA8130274 | CDH1 | c.2439+3A>G (n.2439+3A>G) c.2256+3A>G (n.2256+3A>G) n.657+3A>G n.2510+3A>G c.*1105+3A>G (n.*1105+3A>G) c.*679+3A>G (n.*679+3A>G) c.2502+3A>G (n.2502+3A>G) c.1853+3246A>G (n.1853+3246A>G) c.1866-4403A>G (n.1866-4403A>G) c.1704+3A>G (n.1704+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.474+3A>G (n.474+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829800A>T | CA2732582299 | CDH1 | c.2439+3A>T (n.2439+3A>T) c.2256+3A>T (n.2256+3A>T) n.657+3A>T n.2510+3A>T c.*1105+3A>T (n.*1105+3A>T) c.*679+3A>T (n.*679+3A>T) c.2502+3A>T (n.2502+3A>T) c.1853+3246A>T (n.1853+3246A>T) c.1866-4403A>T (n.1866-4403A>T) c.1704+3A>T (n.1704+3A>T) c.891+3A>T (n.891+3A>T) c.474+3A>T (n.474+3A>T) | dbSNP |
16 | g.68829801A>T | CA2580091848 | CDH1 | c.2439+4A>T (n.2439+4A>T) c.2256+4A>T (n.2256+4A>T) n.657+4A>T n.2510+4A>T c.*1105+4A>T (n.*1105+4A>T) c.*679+4A>T (n.*679+4A>T) c.2502+4A>T (n.2502+4A>T) c.1853+3247A>T (n.1853+3247A>T) c.1866-4402A>T (n.1866-4402A>T) c.1704+4A>T (n.1704+4A>T) c.891+4A>T (n.891+4A>T) c.474+4A>T (n.474+4A>T) | ClinVar |
16 | g.68829801_68829802dup | CA1139664745 | CDH1 | c.2439+4_2439+5dup (n.2439+4_2439+5dup) c.2256+4_2256+5dup (n.2256+4_2256+5dup) n.657+4_657+5dup n.2510+4_2510+5dup c.*1105+4_*1105+5dup (n.*1105+4_*1105+5dup) c.*679+4_*679+5dup (n.*679+4_*679+5dup) c.2502+4_2502+5dup (n.2502+4_2502+5dup) c.1853+3247_1853+3248dup (n.1853+3247_1853+3248dup) c.1866-4402_1866-4401dup (n.1866-4402_1866-4401dup) c.1704+4_1704+5dup (n.1704+4_1704+5dup) c.891+4_891+5dup (n.891+4_891+5dup) c.474+4_474+5dup (n.474+4_474+5dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829802G>A | CA2580091849 | CDH1 | c.2439+5G>A (n.2439+5G>A) c.2256+5G>A (n.2256+5G>A) n.657+5G>A n.2510+5G>A c.*1105+5G>A (n.*1105+5G>A) c.*679+5G>A (n.*679+5G>A) c.2502+5G>A (n.2502+5G>A) c.1853+3248G>A (n.1853+3248G>A) c.1866-4401G>A (n.1866-4401G>A) c.1704+5G>A (n.1704+5G>A) c.891+5G>A (n.891+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829802G>C | CA2732921148 | CDH1 | c.2439+5G>C (n.2439+5G>C) c.2256+5G>C (n.2256+5G>C) n.657+5G>C n.2510+5G>C c.*1105+5G>C (n.*1105+5G>C) c.*679+5G>C (n.*679+5G>C) c.2502+5G>C (n.2502+5G>C) c.1853+3248G>C (n.1853+3248G>C) c.1866-4401G>C (n.1866-4401G>C) c.1704+5G>C (n.1704+5G>C) c.891+5G>C (n.891+5G>C) c.474+5G>C (n.474+5G>C) | dbSNP |
16 | g.68829803T>G | CA2732921266 | CDH1 | c.2439+6T>G (n.2439+6T>G) c.2256+6T>G (n.2256+6T>G) n.657+6T>G n.2510+6T>G c.*1105+6T>G (n.*1105+6T>G) c.*679+6T>G (n.*679+6T>G) c.2502+6T>G (n.2502+6T>G) c.1853+3249T>G (n.1853+3249T>G) c.1866-4400T>G (n.1866-4400T>G) c.1704+6T>G (n.1704+6T>G) c.891+6T>G (n.891+6T>G) c.474+6T>G (n.474+6T>G) | dbSNP |