Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.68829673A>T | CA2693969550 | EFNB1 | c.-104A>T (n.-104A>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829675G>A | CA2693969551 | EFNB1 | c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829677G>A | CA330857224 | EFNB1 | c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829677G= | CA2435560564 | EFNB1 | c.-100G= (n.-100G=) | |
X | g.68829678C>A | CA2579632094 | EFNB1 | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829679G>A | CA2435560566 | EFNB1 | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP |
X | g.68829679G= | CA2435560565 | EFNB1 | c.-98G= (n.-98G=) | |
X | g.68829679G>T | CA1133959595 | EFNB1 | c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829681C>A | CA657713469 | EFNB1 | c.-96C>A (n.-96C>A) | COSMIC |
X | g.68829681C>T | CA2693969552 | EFNB1 | c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829682T>C | CA2695234401 | EFNB1 | c.-95T>C (n.-95T>C) | |
X | g.68829682T>G | CA2695234402 | EFNB1 | c.-95T>G (n.-95T>G) | |
X | g.68829686C>A | CA2571735934 | EFNB1 | c.-91C>A (n.-91C>A) | |
X | g.68829686C>T | CA2693969553 | EFNB1 | c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829687G>A | CA2693969554 | EFNB1 | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829687G>T | CA2693969555 | EFNB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829688G>A | CA2579632095 | EFNB1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | |
X | g.68829689C>T | CA2528493330 | EFNB1 | c.-88C>T (n.-88C>T) | |
X | g.68829691C= | CA2435560567 | EFNB1 | c.-86C= (n.-86C=) | |
X | g.68829691C>G | CA2579632096 | EFNB1 | c.-86C>G (n.-86C>G) | |
X | g.68829691C>T | CA642410725 | EFNB1 | c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829692C>G | CA2563793574 | EFNB1 | c.-85C>G (n.-85C>G) | |
X | g.68829693G>A | CA642410727 | EFNB1 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829693G= | CA2435560568 | EFNB1 | c.-84G= (n.-84G=) | |
X | g.68829696C>A | CA2579632097 | EFNB1 | c.-81C>A (n.-81C>A) | |
X | g.68829696C>T | CA2693969556 | EFNB1 | c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829697G>A | CA2693969557 | EFNB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829697G>T | CA2693969558 | EFNB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829698C>A | CA2693969559 | EFNB1 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829699A= | CA2435560569 | EFNB1 | c.-78A= (n.-78A=) | |
X | g.68829699A>T | CA2435560570 | EFNB1 | c.-78A>T (n.-78A>T) | dbSNP |
X | g.68829700G>T | CA2693969560 | EFNB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829701C>A | CA2693969561 | EFNB1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829701C= | CA2435560571 | EFNB1 | c.-76C= (n.-76C=) | |
X | g.68829701C>G | CA2693969562 | EFNB1 | c.-76C>G (n.-76C>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829701C>T | CA2435560572 | EFNB1 | c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829702G>T | CA2693969563 | EFNB1 | c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829703C>A | CA2693969564 | EFNB1 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829703C= | CA2435560573 | EFNB1 | c.-74C= (n.-74C=) | |
X | g.68829703C>G | CA2579632098 | EFNB1 | c.-74C>G (n.-74C>G) | |
X | g.68829703C>T | CA877661962 | EFNB1 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829704G>T | CA2693969565 | EFNB1 | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829705G>A | CA2693969566 | EFNB1 | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829705G>T | CA2693969567 | EFNB1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829707A>G | CA2693969568 | EFNB1 | c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829708G>C | CA2571343626 | EFNB1 | c.-69G>C (n.-69G>C) | |
X | g.68829709A>G | CA2511382445 | EFNB1 | c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829710G>T | CA2693969569 | EFNB1 | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829712A>G | CA2571142472 | EFNB1 | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829715G>A | CA2693969570 | EFNB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829715G>T | CA2693969571 | EFNB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829716C>A | CA2693969572 | EFNB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829716C= | CA2435560574 | EFNB1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
X | g.68829716C>T | CA330857225 | EFNB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829717G>A | CA2693969573 | EFNB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829717G>C | CA2561645471 | EFNB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
X | g.68829717G= | CA2435560575 | EFNB1 | c.-60G= (n.-60G=) | |
X | g.68829717G>T | CA330857226 | EFNB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829723_68829740dup | CA877661974 | EFNB1 | c.-54_-37dup (n.-54_-37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829718A>G | CA2693969574 | EFNB1 | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829720G>A | CA877661981 | EFNB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829720G= | CA2435560576 | EFNB1 | c.-57G= (n.-57G=) | |
X | g.68829721C>A | CA2435560579 | EFNB1 | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829721C= | CA2435560577 | EFNB1 | c.-56C= (n.-56C=) | |
X | g.68829721C>G | CA2435560578 | EFNB1 | c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP |
X | g.68829721C>T | CA2693969575 | EFNB1 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829722G>C | CA2567540098 | EFNB1 | c.-55G>C (n.-55G>C) | |
X | g.68829722G>T | CA2693969576 | EFNB1 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829723A= | CA2435560580 | EFNB1 | c.-54A= (n.-54A=) | |
X | g.68829723A>T | CA1133959598 | EFNB1 | c.-54A>T (n.-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829724G>T | CA2579632099 | EFNB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829725C>A | CA2435560582 | EFNB1 | c.-52C>A (n.-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829725C= | CA2435560581 | EFNB1 | c.-52C= (n.-52C=) | |
X | g.68829725C>T | CA2693969577 | EFNB1 | c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829726T>G | CA2821649588 | EFNB1 | c.-51T>G (n.-51T>G) | |
X | g.68829728T>G | CA2579632100 | EFNB1 | c.-49T>G (n.-49T>G) | |
X | g.68829729G>A | CA2693969578 | EFNB1 | c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829729G>C | CA2693969579 | EFNB1 | c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
X | g.68829730G>A | CA2693969580 | EFNB1 | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829730G>C | CA2509116609 | EFNB1 | c.-47G>C (n.-47G>C) | |
X | g.68829730G= | CA2435560583 | EFNB1 | c.-47G= (n.-47G=) | |
X | g.68829730G>T | CA10438087 | EFNB1 | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829731T>G | CA2821649589 | EFNB1 | c.-46T>G (n.-46T>G) | |
X | g.68829732G>C | CA642410732 | EFNB1 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829732G= | CA2435560584 | EFNB1 | c.-45G= (n.-45G=) | |
X | g.68829732G>T | CA2693969581 | EFNB1 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829733A>G | CA2693969582 | EFNB1 | c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829734G>A | CA2693969583 | EFNB1 | c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829736A= | CA2435560585 | EFNB1 | c.-41A= (n.-41A=) | |
X | g.68829736A>C | CA2435560586 | EFNB1 | c.-41A>C (n.-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829736A>G | CA2693969584 | EFNB1 | c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829736A>T | CA2693969585 | EFNB1 | c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829737G>A | CA642410734 | EFNB1 | c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829737G= | CA2435560587 | EFNB1 | c.-40G= (n.-40G=) | |
X | g.68829737G>T | CA2693969586 | EFNB1 | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829738G>A | CA2435560589 | EFNB1 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829738G= | CA2435560588 | EFNB1 | c.-39G= (n.-39G=) | |
X | g.68829738G>T | CA2693969587 | EFNB1 | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829739C>A | CA642410737 | EFNB1 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829739C= | CA2435560590 | EFNB1 | c.-38C= (n.-38C=) | |
X | g.68829739C>G | CA2693969588 | EFNB1 | c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829739C>T | CA330857227 | EFNB1 | c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829740G>A | CA642410738 | EFNB1 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829740G= | CA2435560591 | EFNB1 | c.-37G= (n.-37G=) | |
X | g.68829740G>T | CA642410739 | EFNB1 | c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829741C>A | CA2693969589 | EFNB1 | c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829741C>T | CA2693969590 | EFNB1 | c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829743A>G | CA2693969591 | EFNB1 | c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829744A= | CA2435560592 | EFNB1 | c.-33A= (n.-33A=) | |
X | g.68829744A>G | CA2435560593 | EFNB1 | c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP |
X | g.68829745G>A | CA2435560595 | EFNB1 | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829745G= | CA2435560594 | EFNB1 | c.-32G= (n.-32G=) | |
X | g.68829745G>T | CA2693969592 | EFNB1 | c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829746G>T | CA2693969593 | EFNB1 | c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829747G>T | CA2693969594 | EFNB1 | c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829748A= | CA2435560596 | EFNB1 | c.-29A= (n.-29A=) | |
X | g.68829748A>C | CA2435560597 | EFNB1 | c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP |
X | g.68829750C>T | CA2693969595 | EFNB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829751C>A | CA2693969597 | EFNB1 | c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829751C>T | CA2693969596 | EFNB1 | c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829752C>A | CA2693969598 | EFNB1 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829752C= | CA2435560598 | EFNB1 | c.-25C= (n.-25C=) | |
X | g.68829752C>T | CA877662004 | EFNB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829753G>A | CA10438088 | EFNB1 | c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829753G= | CA2435560599 | EFNB1 | c.-24G= (n.-24G=) | |
X | g.68829753G>T | CA642410741 | EFNB1 | c.-24G>T (n.-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829754A= | CA2435560600 | EFNB1 | c.-23A= (n.-23A=) | |
X | g.68829754A>T | CA1133959603 | EFNB1 | c.-23A>T (n.-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829755dup | CA330857228 | EFNB1 | c.-22dup (n.-22dup) | dbSNP |
X | g.68829755A>G | CA2693969599 | EFNB1 | c.-22A>G (n.-22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829756G>A | CA877662012 | EFNB1 | c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829756G= | CA2435560601 | EFNB1 | c.-21G= (n.-21G=) | |
X | g.68829756G>T | CA2693969600 | EFNB1 | c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829757T>G | CA2435560603 | EFNB1 | c.-20T>G (n.-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829757T= | CA2435560602 | EFNB1 | c.-20T= (n.-20T=) | |
X | g.68829757_68829764dup | CA2693969601 | EFNB1 | c.-20_-13dup (n.-20_-13dup) | gnomAD v4 |
X | g.68829758G>A | CA2693969602 | EFNB1 | c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829758G>T | CA2693969603 | EFNB1 | c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829759C= | CA2435560604 | EFNB1 | c.-18C= (n.-18C=) | |
X | g.68829759C>T | CA642410743 | EFNB1 | c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829761G>C | CA2693969604 | EFNB1 | c.-16G>C (n.-16G>C) | gnomAD v4 |
X | g.68829762T>C | CA642410745 | EFNB1 | c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.68829762T>G | CA2693969605 | EFNB1 | c.-15T>G (n.-15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.68829762T= | CA2435560605 | EFNB1 | c.-15T= (n.-15T=) | |
X | g.68829763C>A | CA2693969606 | EFNB1 | c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829764T>C | CA2693969607 | EFNB1 | c.-13T>C (n.-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.68829765del | CA2693969608 | EFNB1 | c.-12del (n.-12del) | gnomAD v4 |
X | g.68829765G>A | CA2435560608 | EFNB1 | c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68829765G= | CA2435560607 | EFNB1 | c.-12G= (n.-12G=) | |
X | g.68829765G>T | CA2693969609 | EFNB1 | c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829765_68829766delinsGC | CA2435560606 | EFNB1 | c.-12_-11delinsGC (n.-12_-11delinsGC) | |
X | g.68829766C>A | CA2693969611 | EFNB1 | c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829766C>T | CA2693969612 | EFNB1 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829770dup | CA2693969610 | EFNB1 | c.-7dup (n.-7dup) | gnomAD v4 |
X | g.68829770del | CA10438089 | EFNB1 | c.-7del (n.-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829767C>A | CA2693969613 | EFNB1 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829767C= | CA2435560609 | EFNB1 | c.-10C= (n.-10C=) | |
X | g.68829767C>T | CA642410750 | EFNB1 | c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829768C>A | CA2693969614 | EFNB1 | c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829768C= | CA2435560610 | EFNB1 | c.-9C= (n.-9C=) | |
X | g.68829768C>T | CA642410751 | EFNB1 | c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829770C>A | CA2693969615 | EFNB1 | c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.68829770C= | CA2435560611 | EFNB1 | c.-7C= (n.-7C=) | |
X | g.68829770C>T | CA10438090 | EFNB1 | c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829771G>A | CA10438091 | EFNB1 | c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68829771G>C | CA2693969618 | EFNB1 | c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
X | g.68829771G= | CA2435560612 | EFNB1 | c.-6G= (n.-6G=) | |
X | g.68829771G>T | CA2693969616 | EFNB1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829773dup | CA2693969617 | EFNB1 | c.-4dup (n.-4dup) | gnomAD v4 |
X | g.68829773_68829780del | CA2695234403 | EFNB1 | c.-4_4del | |
X | g.68829772G>T | CA2693969619 | EFNB1 | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
X | g.68829773G>A | CA642410757 | EFNB1 | c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68829773G= | CA2435560613 | EFNB1 | c.-4G= (n.-4G=) | |
X | g.68829773G>T | CA2693969620 | EFNB1 | c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |