| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68829642_68829667delinsGGGAGCACTTCAAGGCCGGCGGCTGC | CA2435560552 | EFNB1 | c.-135_-110delinsGGGAGCACTTCAAGGCCGGCGGCTGC (n.-135_-110delinsGGGAGCACTTCAAGGCCGGCGGCTGC) | |
| X | g.68829647_68829671del | CA1133959552 | EFNB1 | c.-130_-106del (n.-130_-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829651del | CA2693969533 | EFNB1 | c.-126del (n.-126del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829652C>A | CA330857221 | EFNB1 | c.-125C>A (n.-125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829652C= | CA2435560555 | EFNB1 | c.-125C= (n.-125C=) | |
| X | g.68829652C>T | CA1133959558 | EFNB1 | c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829654del | CA2693969535 | EFNB1 | c.-123del (n.-123del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829654A= | CA2435560556 | EFNB1 | c.-123A= (n.-123A=) | |
| X | g.68829654A>G | CA330857222 | EFNB1 | c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829654A>T | CA2693969536 | EFNB1 | c.-123A>T (n.-123A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829657C>A | CA2693969537 | EFNB1 | c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829657C= | CA2435560557 | EFNB1 | c.-120C= (n.-120C=) | |
| X | g.68829657C>T | CA2435560558 | EFNB1 | c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829658C>T | CA2693969538 | EFNB1 | c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829660G>A | CA877661931 | EFNB1 | c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP |
| X | g.68829660G= | CA2435560559 | EFNB1 | c.-117G= (n.-117G=) | |
| X | g.68829661C>A | CA2693969539 | EFNB1 | c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829661C>T | CA2536085289 | EFNB1 | c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829663del | CA2693969540 | EFNB1 | c.-114del (n.-114del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829664C>A | CA2693969541 | EFNB1 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829664C= | CA2435560560 | EFNB1 | c.-113C= (n.-113C=) | |
| X | g.68829664C>T | CA1133959568 | EFNB1 | c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829666G>A | CA2693969542 | EFNB1 | c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829666G= | CA2435560561 | EFNB1 | c.-111G= (n.-111G=) | |
| X | g.68829666G>T | CA330857223 | EFNB1 | c.-111G>T (n.-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829667C>A | CA2435560563 | EFNB1 | c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829667C= | CA2435560562 | EFNB1 | c.-110C= (n.-110C=) | |
| X | g.68829667C>T | CA2693969543 | EFNB1 | c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829668G>A | CA2693969544 | EFNB1 | c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829669G>A | CA2693969545 | EFNB1 | c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829671G>A | CA2693969547 | EFNB1 | c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829672del | CA2693969546 | EFNB1 | c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829672G>A | CA2693969548 | EFNB1 | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829672G>T | CA2693969549 | EFNB1 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829673A>T | CA2693969550 | EFNB1 | c.-104A>T (n.-104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829675G>A | CA2693969551 | EFNB1 | c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829677G>A | CA330857224 | EFNB1 | c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829677G= | CA2435560564 | EFNB1 | c.-100G= (n.-100G=) | |
| X | g.68829678C>A | CA2579632094 | EFNB1 | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829679G>A | CA2435560566 | EFNB1 | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP |
| X | g.68829679G= | CA2435560565 | EFNB1 | c.-98G= (n.-98G=) | |
| X | g.68829679G>T | CA1133959595 | EFNB1 | c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829681C>A | CA657713469 | EFNB1 | c.-96C>A (n.-96C>A) | COSMIC |
| X | g.68829681C>T | CA2693969552 | EFNB1 | c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829682T>C | CA2695234401 | EFNB1 | c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| X | g.68829682T>G | CA2695234402 | EFNB1 | c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| X | g.68829686C>A | CA2571735934 | EFNB1 | c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| X | g.68829686C>T | CA2693969553 | EFNB1 | c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829687G>A | CA2693969554 | EFNB1 | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829687G>T | CA2693969555 | EFNB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829688G>A | CA2579632095 | EFNB1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | |
| X | g.68829689C>T | CA2528493330 | EFNB1 | c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| X | g.68829691C= | CA2435560567 | EFNB1 | c.-86C= (n.-86C=) | |
| X | g.68829691C>G | CA2579632096 | EFNB1 | c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| X | g.68829691C>T | CA642410725 | EFNB1 | c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829692C>G | CA2563793574 | EFNB1 | c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| X | g.68829693G>A | CA642410727 | EFNB1 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829693G= | CA2435560568 | EFNB1 | c.-84G= (n.-84G=) | |
| X | g.68829696C>A | CA2579632097 | EFNB1 | c.-81C>A (n.-81C>A) | |
| X | g.68829696C>T | CA2693969556 | EFNB1 | c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829697G>A | CA2693969557 | EFNB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829697G>T | CA2693969558 | EFNB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829698C>A | CA2693969559 | EFNB1 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829699A= | CA2435560569 | EFNB1 | c.-78A= (n.-78A=) | |
| X | g.68829699A>T | CA2435560570 | EFNB1 | c.-78A>T (n.-78A>T) | dbSNP |
| X | g.68829700G>T | CA2693969560 | EFNB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829701C>A | CA2693969561 | EFNB1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829701C= | CA2435560571 | EFNB1 | c.-76C= (n.-76C=) | |
| X | g.68829701C>G | CA2693969562 | EFNB1 | c.-76C>G (n.-76C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829701C>T | CA2435560572 | EFNB1 | c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829702G>T | CA2693969563 | EFNB1 | c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829703C>A | CA2693969564 | EFNB1 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829703C= | CA2435560573 | EFNB1 | c.-74C= (n.-74C=) | |
| X | g.68829703C>G | CA2579632098 | EFNB1 | c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| X | g.68829703C>T | CA877661962 | EFNB1 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829704G>T | CA2693969565 | EFNB1 | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829705G>A | CA2693969566 | EFNB1 | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829705G>T | CA2693969567 | EFNB1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829707A>G | CA2693969568 | EFNB1 | c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829708G>C | CA2571343626 | EFNB1 | c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| X | g.68829709A>G | CA2511382445 | EFNB1 | c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829710G>T | CA2693969569 | EFNB1 | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829712A>G | CA2571142472 | EFNB1 | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829715G>A | CA2693969570 | EFNB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829715G>T | CA2693969571 | EFNB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829716C>A | CA2693969572 | EFNB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829716C= | CA2435560574 | EFNB1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| X | g.68829716C>T | CA330857225 | EFNB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829717G>A | CA2693969573 | EFNB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829717G>C | CA2561645471 | EFNB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829717G= | CA2435560575 | EFNB1 | c.-60G= (n.-60G=) | |
| X | g.68829717G>T | CA330857226 | EFNB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829723_68829740dup | CA877661974 | EFNB1 | c.-54_-37dup (n.-54_-37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829718A>G | CA2693969574 | EFNB1 | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829720G>A | CA877661981 | EFNB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829720G= | CA2435560576 | EFNB1 | c.-57G= (n.-57G=) | |
| X | g.68829721C>A | CA2435560579 | EFNB1 | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829721C= | CA2435560577 | EFNB1 | c.-56C= (n.-56C=) | |
| X | g.68829721C>G | CA2435560578 | EFNB1 | c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP |
| X | g.68829721C>T | CA2693969575 | EFNB1 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829722G>C | CA2567540098 | EFNB1 | c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| X | g.68829722G>T | CA2693969576 | EFNB1 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829723A= | CA2435560580 | EFNB1 | c.-54A= (n.-54A=) | |
| X | g.68829723A>T | CA1133959598 | EFNB1 | c.-54A>T (n.-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829724G>T | CA2579632099 | EFNB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829725C>A | CA2435560582 | EFNB1 | c.-52C>A (n.-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829725C= | CA2435560581 | EFNB1 | c.-52C= (n.-52C=) | |
| X | g.68829725C>T | CA2693969577 | EFNB1 | c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829726T>G | CA2821649588 | EFNB1 | c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| X | g.68829728T>G | CA2579632100 | EFNB1 | c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| X | g.68829729G>A | CA2693969578 | EFNB1 | c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829729G>C | CA2693969579 | EFNB1 | c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829730G>A | CA2693969580 | EFNB1 | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829730G>C | CA2509116609 | EFNB1 | c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| X | g.68829730G= | CA2435560583 | EFNB1 | c.-47G= (n.-47G=) | |
| X | g.68829730G>T | CA10438087 | EFNB1 | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829731T>G | CA2821649589 | EFNB1 | c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| X | g.68829732G>C | CA642410732 | EFNB1 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829732G= | CA2435560584 | EFNB1 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| X | g.68829732G>T | CA2693969581 | EFNB1 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829733A>G | CA2693969582 | EFNB1 | c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829734G>A | CA2693969583 | EFNB1 | c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829736A= | CA2435560585 | EFNB1 | c.-41A= (n.-41A=) | |
| X | g.68829736A>C | CA2435560586 | EFNB1 | c.-41A>C (n.-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829736A>G | CA2693969584 | EFNB1 | c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829736A>T | CA2693969585 | EFNB1 | c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829737G>A | CA642410734 | EFNB1 | c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829737G= | CA2435560587 | EFNB1 | c.-40G= (n.-40G=) | |
| X | g.68829737G>T | CA2693969586 | EFNB1 | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829738G>A | CA2435560589 | EFNB1 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829738G= | CA2435560588 | EFNB1 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| X | g.68829738G>T | CA2693969587 | EFNB1 | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829739C>A | CA642410737 | EFNB1 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829739C= | CA2435560590 | EFNB1 | c.-38C= (n.-38C=) | |
| X | g.68829739C>G | CA2693969588 | EFNB1 | c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829739C>T | CA330857227 | EFNB1 | c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829740G>A | CA642410738 | EFNB1 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829740G= | CA2435560591 | EFNB1 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| X | g.68829740G>T | CA642410739 | EFNB1 | c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829741C>A | CA2693969589 | EFNB1 | c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829741C>T | CA2693969590 | EFNB1 | c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829743A>G | CA2693969591 | EFNB1 | c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829744A= | CA2435560592 | EFNB1 | c.-33A= (n.-33A=) | |
| X | g.68829744A>G | CA2435560593 | EFNB1 | c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP |
| X | g.68829745G>A | CA2435560595 | EFNB1 | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829745G= | CA2435560594 | EFNB1 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| X | g.68829745G>T | CA2693969592 | EFNB1 | c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829746G>T | CA2693969593 | EFNB1 | c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829747G>T | CA2693969594 | EFNB1 | c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829748A= | CA2435560596 | EFNB1 | c.-29A= (n.-29A=) | |
| X | g.68829748A>C | CA2435560597 | EFNB1 | c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP |
| X | g.68829750C>T | CA2693969595 | EFNB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829751C>A | CA2693969597 | EFNB1 | c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829751C>T | CA2693969596 | EFNB1 | c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |