| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68829620G>A | CA2693969501 | EFNB1 | c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829621C>A | CA2693969502 | EFNB1 | c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829621C>T | CA2693969503 | EFNB1 | c.-156C>T (n.-156C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829622G>C | CA2693969504 | EFNB1 | c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829622G>T | CA2693969505 | EFNB1 | c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829623A>G | CA2693969506 | EFNB1 | c.-154A>G (n.-154A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829624C>A | CA2693969507 | EFNB1 | c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829625A>T | CA2693969508 | EFNB1 | c.-152A>T (n.-152A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829626C>A | CA2693969509 | EFNB1 | c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829626C>T | CA2693969510 | EFNB1 | c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829627C>A | CA2693969511 | EFNB1 | c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829627C= | CA2435560544 | EFNB1 | c.-150C= (n.-150C=) | |
| X | g.68829627C>G | CA877661909 | EFNB1 | c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829627C>T | CA2693969512 | EFNB1 | c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829628G>A | CA516988498 | EFNB1 | c.-149G>A (n.-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829628G= | CA2435560545 | EFNB1 | c.-149G= (n.-149G=) | |
| X | g.68829629A>C | CA2693969513 | EFNB1 | c.-148A>C (n.-148A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829629A>T | CA2693969514 | EFNB1 | c.-148A>T (n.-148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829630A>C | CA2821649586 | EFNB1 | c.-147A>C (n.-147A>C) | |
| X | g.68829630A>G | CA2693969515 | EFNB1 | c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829632C>A | CA2693969516 | EFNB1 | c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829633C>A | CA2821649587 | EFNB1 | c.-144C>A (n.-144C>A) | |
| X | g.68829634G>A | CA330857219 | EFNB1 | c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829634G>C | CA2693969517 | EFNB1 | c.-143G>C (n.-143G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829634G= | CA2435560546 | EFNB1 | c.-143G= (n.-143G=) | |
| X | g.68829634G>T | CA2435560547 | EFNB1 | c.-143G>T (n.-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829635G>A | CA1133959549 | EFNB1 | c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829635G= | CA2435560548 | EFNB1 | c.-142G= (n.-142G=) | |
| X | g.68829636C>A | CA2693969518 | EFNB1 | c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829636C>T | CA2693969519 | EFNB1 | c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829636_68829637delinsCG | CA2435560549 | EFNB1 | c.-141_-140delinsCG (n.-141_-140delinsCG) | |
| X | g.68829637G>T | CA2693969520 | EFNB1 | c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829639del | CA2435560550 | EFNB1 | c.-138del (n.-138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829638G>A | CA2693969521 | EFNB1 | c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829638G>C | CA1133959550 | EFNB1 | c.-139G>C (n.-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829638G= | CA2435560551 | EFNB1 | c.-139G= (n.-139G=) | |
| X | g.68829638G>T | CA642410320 | EFNB1 | c.-139G>T (n.-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829641G>T | CA2693969522 | EFNB1 | c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829642G>T | CA2693969523 | EFNB1 | c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829642_68829667delinsGGGAGCACTTCAAGGCCGGCGGCTGC | CA2435560552 | EFNB1 | c.-135_-110delinsGGGAGCACTTCAAGGCCGGCGGCTGC (n.-135_-110delinsGGGAGCACTTCAAGGCCGGCGGCTGC) | |
| X | g.68829643G>A | CA2693969525 | EFNB1 | c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829643G>C | CA330857220 | EFNB1 | c.-134G>C (n.-134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829643G= | CA2435560553 | EFNB1 | c.-134G= (n.-134G=) | |
| X | g.68829643G>T | CA2693969524 | EFNB1 | c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829647_68829671del | CA1133959552 | EFNB1 | c.-130_-106del (n.-130_-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829644G>A | CA2693969526 | EFNB1 | c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829644G>T | CA2693969527 | EFNB1 | c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829645A>G | CA2693969528 | EFNB1 | c.-132A>G (n.-132A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829646G>A | CA2693969529 | EFNB1 | c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829647C>A | CA2693969530 | EFNB1 | c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829647C= | CA2435560554 | EFNB1 | c.-130C= (n.-130C=) | |
| X | g.68829647C>G | CA877661926 | EFNB1 | c.-130C>G (n.-130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829648A>T | CA2693969531 | EFNB1 | c.-129A>T (n.-129A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829649C>T | CA2693969532 | EFNB1 | c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829650T>A | CA2693969534 | EFNB1 | c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829651del | CA2693969533 | EFNB1 | c.-126del (n.-126del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829652C>A | CA330857221 | EFNB1 | c.-125C>A (n.-125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829652C= | CA2435560555 | EFNB1 | c.-125C= (n.-125C=) | |
| X | g.68829652C>T | CA1133959558 | EFNB1 | c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829654del | CA2693969535 | EFNB1 | c.-123del (n.-123del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829654A= | CA2435560556 | EFNB1 | c.-123A= (n.-123A=) | |
| X | g.68829654A>G | CA330857222 | EFNB1 | c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829654A>T | CA2693969536 | EFNB1 | c.-123A>T (n.-123A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829657C>A | CA2693969537 | EFNB1 | c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829657C= | CA2435560557 | EFNB1 | c.-120C= (n.-120C=) | |
| X | g.68829657C>T | CA2435560558 | EFNB1 | c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829658C>T | CA2693969538 | EFNB1 | c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829660G>A | CA877661931 | EFNB1 | c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP |
| X | g.68829660G= | CA2435560559 | EFNB1 | c.-117G= (n.-117G=) | |
| X | g.68829661C>A | CA2693969539 | EFNB1 | c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829661C>T | CA2536085289 | EFNB1 | c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829663del | CA2693969540 | EFNB1 | c.-114del (n.-114del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829664C>A | CA2693969541 | EFNB1 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829664C= | CA2435560560 | EFNB1 | c.-113C= (n.-113C=) | |
| X | g.68829664C>T | CA1133959568 | EFNB1 | c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829666G>A | CA2693969542 | EFNB1 | c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829666G= | CA2435560561 | EFNB1 | c.-111G= (n.-111G=) | |
| X | g.68829666G>T | CA330857223 | EFNB1 | c.-111G>T (n.-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829667C>A | CA2435560563 | EFNB1 | c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829667C= | CA2435560562 | EFNB1 | c.-110C= (n.-110C=) | |
| X | g.68829667C>T | CA2693969543 | EFNB1 | c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829668G>A | CA2693969544 | EFNB1 | c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829669G>A | CA2693969545 | EFNB1 | c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829671G>A | CA2693969547 | EFNB1 | c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829672del | CA2693969546 | EFNB1 | c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829672G>A | CA2693969548 | EFNB1 | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829672G>T | CA2693969549 | EFNB1 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829673A>T | CA2693969550 | EFNB1 | c.-104A>T (n.-104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829675G>A | CA2693969551 | EFNB1 | c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829677G>A | CA330857224 | EFNB1 | c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829677G= | CA2435560564 | EFNB1 | c.-100G= (n.-100G=) | |
| X | g.68829678C>A | CA2579632094 | EFNB1 | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829679G>A | CA2435560566 | EFNB1 | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP |
| X | g.68829679G= | CA2435560565 | EFNB1 | c.-98G= (n.-98G=) | |
| X | g.68829679G>T | CA1133959595 | EFNB1 | c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829681C>A | CA657713469 | EFNB1 | c.-96C>A (n.-96C>A) | COSMIC |
| X | g.68829681C>T | CA2693969552 | EFNB1 | c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829682T>C | CA2695234401 | EFNB1 | c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| X | g.68829682T>G | CA2695234402 | EFNB1 | c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| X | g.68829686C>A | CA2571735934 | EFNB1 | c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| X | g.68829686C>T | CA2693969553 | EFNB1 | c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829687G>A | CA2693969554 | EFNB1 | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829687G>T | CA2693969555 | EFNB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829688G>A | CA2579632095 | EFNB1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | |
| X | g.68829689C>T | CA2528493330 | EFNB1 | c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| X | g.68829691C= | CA2435560567 | EFNB1 | c.-86C= (n.-86C=) | |
| X | g.68829691C>G | CA2579632096 | EFNB1 | c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| X | g.68829691C>T | CA642410725 | EFNB1 | c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829692C>G | CA2563793574 | EFNB1 | c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| X | g.68829693G>A | CA642410727 | EFNB1 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829693G= | CA2435560568 | EFNB1 | c.-84G= (n.-84G=) | |
| X | g.68829696C>A | CA2579632097 | EFNB1 | c.-81C>A (n.-81C>A) | |
| X | g.68829696C>T | CA2693969556 | EFNB1 | c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829697G>A | CA2693969557 | EFNB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829697G>T | CA2693969558 | EFNB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829698C>A | CA2693969559 | EFNB1 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829699A= | CA2435560569 | EFNB1 | c.-78A= (n.-78A=) | |
| X | g.68829699A>T | CA2435560570 | EFNB1 | c.-78A>T (n.-78A>T) | dbSNP |
| X | g.68829700G>T | CA2693969560 | EFNB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829701C>A | CA2693969561 | EFNB1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829701C= | CA2435560571 | EFNB1 | c.-76C= (n.-76C=) | |
| X | g.68829701C>G | CA2693969562 | EFNB1 | c.-76C>G (n.-76C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829701C>T | CA2435560572 | EFNB1 | c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829702G>T | CA2693969563 | EFNB1 | c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829703C>A | CA2693969564 | EFNB1 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829703C= | CA2435560573 | EFNB1 | c.-74C= (n.-74C=) | |
| X | g.68829703C>G | CA2579632098 | EFNB1 | c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| X | g.68829703C>T | CA877661962 | EFNB1 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829704G>T | CA2693969565 | EFNB1 | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829705G>A | CA2693969566 | EFNB1 | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829705G>T | CA2693969567 | EFNB1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829707A>G | CA2693969568 | EFNB1 | c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829708G>C | CA2571343626 | EFNB1 | c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| X | g.68829709A>G | CA2511382445 | EFNB1 | c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829710G>T | CA2693969569 | EFNB1 | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829712A>G | CA2571142472 | EFNB1 | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829715G>A | CA2693969570 | EFNB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829715G>T | CA2693969571 | EFNB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829716C>A | CA2693969572 | EFNB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829716C= | CA2435560574 | EFNB1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| X | g.68829716C>T | CA330857225 | EFNB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829717G>A | CA2693969573 | EFNB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829717G>C | CA2561645471 | EFNB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829717G= | CA2435560575 | EFNB1 | c.-60G= (n.-60G=) | |
| X | g.68829717G>T | CA330857226 | EFNB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829723_68829740dup | CA877661974 | EFNB1 | c.-54_-37dup (n.-54_-37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829718A>G | CA2693969574 | EFNB1 | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829720G>A | CA877661981 | EFNB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829720G= | CA2435560576 | EFNB1 | c.-57G= (n.-57G=) |