Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68829604_68829609del | CA2633933904 | CDH1 | c.2296-50_2296-45del (n.2296-50_2296-45del) c.2113-50_2113-45del (n.2113-50_2113-45del) n.514-50_514-45del n.2367-50_2367-45del c.*962-50_*962-45del (n.*962-50_*962-45del) c.*536-50_*536-45del (n.*536-50_*536-45del) c.2359-50_2359-45del (n.2359-50_2359-45del) c.1853+3050_1853+3055del (n.1853+3050_1853+3055del) c.1866-4599_1866-4594del (n.1866-4599_1866-4594del) c.1561-50_1561-45del (n.1561-50_1561-45del) c.748-50_748-45del (n.748-50_748-45del) c.331-50_331-45del (n.331-50_331-45del) | gnomAD v4 |
16 | g.68829603T>A | CA2732663291 | CDH1 | c.2296-51T>A (n.2296-51T>A) c.2113-51T>A (n.2113-51T>A) n.514-51T>A n.2367-51T>A c.*962-51T>A (n.*962-51T>A) c.*536-51T>A (n.*536-51T>A) c.2359-51T>A (n.2359-51T>A) c.1853+3049T>A (n.1853+3049T>A) c.1866-4600T>A (n.1866-4600T>A) c.1561-51T>A (n.1561-51T>A) c.748-51T>A (n.748-51T>A) c.331-51T>A (n.331-51T>A) | dbSNP |
16 | g.68829603T>C | CA2229991832 | CDH1 | c.2296-51T>C (n.2296-51T>C) c.2113-51T>C (n.2113-51T>C) n.514-51T>C n.2367-51T>C c.*962-51T>C (n.*962-51T>C) c.*536-51T>C (n.*536-51T>C) c.2359-51T>C (n.2359-51T>C) c.1853+3049T>C (n.1853+3049T>C) c.1866-4600T>C (n.1866-4600T>C) c.1561-51T>C (n.1561-51T>C) c.748-51T>C (n.748-51T>C) c.331-51T>C (n.331-51T>C) | dbSNP |
16 | g.68829603T= | CA2229991830 | CDH1 | c.2296-51T= (n.2296-51T=) c.2113-51T= (n.2113-51T=) n.514-51T= n.2367-51T= c.*962-51T= (n.*962-51T=) c.*536-51T= (n.*536-51T=) c.2359-51T= (n.2359-51T=) c.1853+3049T= (n.1853+3049T=) c.1866-4600T= (n.1866-4600T=) c.1561-51T= (n.1561-51T=) c.748-51T= (n.748-51T=) c.331-51T= (n.331-51T=) | |
16 | g.68829604G>C | CA2732919830 | CDH1 | c.2296-50G>C (n.2296-50G>C) c.2113-50G>C (n.2113-50G>C) n.514-50G>C n.2367-50G>C c.*962-50G>C (n.*962-50G>C) c.*536-50G>C (n.*536-50G>C) c.2359-50G>C (n.2359-50G>C) c.1853+3050G>C (n.1853+3050G>C) c.1866-4599G>C (n.1866-4599G>C) c.1561-50G>C (n.1561-50G>C) c.748-50G>C (n.748-50G>C) c.331-50G>C (n.331-50G>C) | dbSNP |
16 | g.68829604G>T | CA2633933909 | CDH1 | c.2296-50G>T (n.2296-50G>T) c.2113-50G>T (n.2113-50G>T) n.514-50G>T n.2367-50G>T c.*962-50G>T (n.*962-50G>T) c.*536-50G>T (n.*536-50G>T) c.2359-50G>T (n.2359-50G>T) c.1853+3050G>T (n.1853+3050G>T) c.1866-4599G>T (n.1866-4599G>T) c.1561-50G>T (n.1561-50G>T) c.748-50G>T (n.748-50G>T) c.331-50G>T (n.331-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68829605A>C | CA2633933910 | CDH1 | c.2296-49A>C (n.2296-49A>C) c.2113-49A>C (n.2113-49A>C) n.514-49A>C n.2367-49A>C c.*962-49A>C (n.*962-49A>C) c.*536-49A>C (n.*536-49A>C) c.2359-49A>C (n.2359-49A>C) c.1853+3051A>C (n.1853+3051A>C) c.1866-4598A>C (n.1866-4598A>C) c.1561-49A>C (n.1561-49A>C) c.748-49A>C (n.748-49A>C) c.331-49A>C (n.331-49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829605A>T | CA2576038850 | CDH1 | c.2296-49A>T (n.2296-49A>T) c.2113-49A>T (n.2113-49A>T) n.514-49A>T n.2367-49A>T c.*962-49A>T (n.*962-49A>T) c.*536-49A>T (n.*536-49A>T) c.2359-49A>T (n.2359-49A>T) c.1853+3051A>T (n.1853+3051A>T) c.1866-4598A>T (n.1866-4598A>T) c.1561-49A>T (n.1561-49A>T) c.748-49A>T (n.748-49A>T) c.331-49A>T (n.331-49A>T) | dbSNP |
16 | g.68829606C>A | CA2576038851 | CDH1 | c.2296-48C>A (n.2296-48C>A) c.2113-48C>A (n.2113-48C>A) n.514-48C>A n.2367-48C>A c.*962-48C>A (n.*962-48C>A) c.*536-48C>A (n.*536-48C>A) c.2359-48C>A (n.2359-48C>A) c.1853+3052C>A (n.1853+3052C>A) c.1866-4597C>A (n.1866-4597C>A) c.1561-48C>A (n.1561-48C>A) c.748-48C>A (n.748-48C>A) c.331-48C>A (n.331-48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68829606C>G | CA2576038852 | CDH1 | c.2296-48C>G (n.2296-48C>G) c.2113-48C>G (n.2113-48C>G) n.514-48C>G n.2367-48C>G c.*962-48C>G (n.*962-48C>G) c.*536-48C>G (n.*536-48C>G) c.2359-48C>G (n.2359-48C>G) c.1853+3052C>G (n.1853+3052C>G) c.1866-4597C>G (n.1866-4597C>G) c.1561-48C>G (n.1561-48C>G) c.748-48C>G (n.748-48C>G) c.331-48C>G (n.331-48C>G) | |
16 | g.68829607T>A | CA2732919853 | CDH1 | c.2296-47T>A (n.2296-47T>A) c.2113-47T>A (n.2113-47T>A) n.514-47T>A n.2367-47T>A c.*962-47T>A (n.*962-47T>A) c.*536-47T>A (n.*536-47T>A) c.2359-47T>A (n.2359-47T>A) c.1853+3053T>A (n.1853+3053T>A) c.1866-4596T>A (n.1866-4596T>A) c.1561-47T>A (n.1561-47T>A) c.748-47T>A (n.748-47T>A) c.331-47T>A (n.331-47T>A) | dbSNP |
16 | g.68829607dup | CA2633933912 | CDH1 | c.2296-47dup (n.2296-47dup) c.2113-47dup (n.2113-47dup) n.514-47dup n.2367-47dup c.*962-47dup (n.*962-47dup) c.*536-47dup (n.*536-47dup) c.2359-47dup (n.2359-47dup) c.1853+3053dup (n.1853+3053dup) c.1866-4596dup (n.1866-4596dup) c.1561-47dup (n.1561-47dup) c.748-47dup (n.748-47dup) c.331-47dup (n.331-47dup) | gnomAD v4 |
16 | g.68829608A= | CA2229991836 | CDH1 | c.2296-46A= (n.2296-46A=) c.2113-46A= (n.2113-46A=) n.514-46A= n.2367-46A= c.*962-46A= (n.*962-46A=) c.*536-46A= (n.*536-46A=) c.2359-46A= (n.2359-46A=) c.1853+3054A= (n.1853+3054A=) c.1866-4595A= (n.1866-4595A=) c.1561-46A= (n.1561-46A=) c.748-46A= (n.748-46A=) c.331-46A= (n.331-46A=) | |
16 | g.68829608A>C | CA2633933913 | CDH1 | c.2296-46A>C (n.2296-46A>C) c.2113-46A>C (n.2113-46A>C) n.514-46A>C n.2367-46A>C c.*962-46A>C (n.*962-46A>C) c.*536-46A>C (n.*536-46A>C) c.2359-46A>C (n.2359-46A>C) c.1853+3054A>C (n.1853+3054A>C) c.1866-4595A>C (n.1866-4595A>C) c.1561-46A>C (n.1561-46A>C) c.748-46A>C (n.748-46A>C) c.331-46A>C (n.331-46A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68829608A>G | CA283318226 | CDH1 | c.2296-46A>G (n.2296-46A>G) c.2113-46A>G (n.2113-46A>G) n.514-46A>G n.2367-46A>G c.*962-46A>G (n.*962-46A>G) c.*536-46A>G (n.*536-46A>G) c.2359-46A>G (n.2359-46A>G) c.1853+3054A>G (n.1853+3054A>G) c.1866-4595A>G (n.1866-4595A>G) c.1561-46A>G (n.1561-46A>G) c.748-46A>G (n.748-46A>G) c.331-46A>G (n.331-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829609T>C | CA723143364 | CDH1 | c.2296-45T>C (n.2296-45T>C) c.2113-45T>C (n.2113-45T>C) n.514-45T>C n.2367-45T>C c.*962-45T>C (n.*962-45T>C) c.*536-45T>C (n.*536-45T>C) c.2359-45T>C (n.2359-45T>C) c.1853+3055T>C (n.1853+3055T>C) c.1866-4594T>C (n.1866-4594T>C) c.1561-45T>C (n.1561-45T>C) c.748-45T>C (n.748-45T>C) c.331-45T>C (n.331-45T>C) | dbSNP |
16 | g.68829609T= | CA2229991843 | CDH1 | c.2296-45T= (n.2296-45T=) c.2113-45T= (n.2113-45T=) n.514-45T= n.2367-45T= c.*962-45T= (n.*962-45T=) c.*536-45T= (n.*536-45T=) c.2359-45T= (n.2359-45T=) c.1853+3055T= (n.1853+3055T=) c.1866-4594T= (n.1866-4594T=) c.1561-45T= (n.1561-45T=) c.748-45T= (n.748-45T=) c.331-45T= (n.331-45T=) | |
16 | g.68829611T>A | CA2576038853 | CDH1 | c.2296-43T>A (n.2296-43T>A) c.2113-43T>A (n.2113-43T>A) n.514-43T>A n.2367-43T>A c.*962-43T>A (n.*962-43T>A) c.*536-43T>A (n.*536-43T>A) c.2359-43T>A (n.2359-43T>A) c.1853+3057T>A (n.1853+3057T>A) c.1866-4592T>A (n.1866-4592T>A) c.1561-43T>A (n.1561-43T>A) c.748-43T>A (n.748-43T>A) c.331-43T>A (n.331-43T>A) | dbSNP |
16 | g.68829612C>A | CA623137530 | CDH1 | c.2296-42C>A (n.2296-42C>A) c.2113-42C>A (n.2113-42C>A) n.514-42C>A n.2367-42C>A c.*962-42C>A (n.*962-42C>A) c.*536-42C>A (n.*536-42C>A) c.2359-42C>A (n.2359-42C>A) c.1853+3058C>A (n.1853+3058C>A) c.1866-4591C>A (n.1866-4591C>A) c.1561-42C>A (n.1561-42C>A) c.748-42C>A (n.748-42C>A) c.331-42C>A (n.331-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829612C= | CA2229991847 | CDH1 | c.2296-42C= (n.2296-42C=) c.2113-42C= (n.2113-42C=) n.514-42C= n.2367-42C= c.*962-42C= (n.*962-42C=) c.*536-42C= (n.*536-42C=) c.2359-42C= (n.2359-42C=) c.1853+3058C= (n.1853+3058C=) c.1866-4591C= (n.1866-4591C=) c.1561-42C= (n.1561-42C=) c.748-42C= (n.748-42C=) c.331-42C= (n.331-42C=) | |
16 | g.68829612C>G | CA723143380 | CDH1 | c.2296-42C>G (n.2296-42C>G) c.2113-42C>G (n.2113-42C>G) n.514-42C>G n.2367-42C>G c.*962-42C>G (n.*962-42C>G) c.*536-42C>G (n.*536-42C>G) c.2359-42C>G (n.2359-42C>G) c.1853+3058C>G (n.1853+3058C>G) c.1866-4591C>G (n.1866-4591C>G) c.1561-42C>G (n.1561-42C>G) c.748-42C>G (n.748-42C>G) c.331-42C>G (n.331-42C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829612C>T | CA2732628156 | CDH1 | c.2296-42C>T (n.2296-42C>T) c.2113-42C>T (n.2113-42C>T) n.514-42C>T n.2367-42C>T c.*962-42C>T (n.*962-42C>T) c.*536-42C>T (n.*536-42C>T) c.2359-42C>T (n.2359-42C>T) c.1853+3058C>T (n.1853+3058C>T) c.1866-4591C>T (n.1866-4591C>T) c.1561-42C>T (n.1561-42C>T) c.748-42C>T (n.748-42C>T) c.331-42C>T (n.331-42C>T) | dbSNP |
16 | g.68829613T>C | CA2580612897 | CDH1 | c.2296-41T>C (n.2296-41T>C) c.2113-41T>C (n.2113-41T>C) n.514-41T>C n.2367-41T>C c.*962-41T>C (n.*962-41T>C) c.*536-41T>C (n.*536-41T>C) c.2359-41T>C (n.2359-41T>C) c.1853+3059T>C (n.1853+3059T>C) c.1866-4590T>C (n.1866-4590T>C) c.1561-41T>C (n.1561-41T>C) c.748-41T>C (n.748-41T>C) c.331-41T>C (n.331-41T>C) | ClinVar |
16 | g.68829615T>A | CA2633933922 | CDH1 | c.2296-39T>A (n.2296-39T>A) c.2113-39T>A (n.2113-39T>A) n.514-39T>A n.2367-39T>A c.*962-39T>A (n.*962-39T>A) c.*536-39T>A (n.*536-39T>A) c.2359-39T>A (n.2359-39T>A) c.1853+3061T>A (n.1853+3061T>A) c.1866-4588T>A (n.1866-4588T>A) c.1561-39T>A (n.1561-39T>A) c.748-39T>A (n.748-39T>A) c.331-39T>A (n.331-39T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68829615T>C | CA2633933923 | CDH1 | c.2296-39T>C (n.2296-39T>C) c.2113-39T>C (n.2113-39T>C) n.514-39T>C n.2367-39T>C c.*962-39T>C (n.*962-39T>C) c.*536-39T>C (n.*536-39T>C) c.2359-39T>C (n.2359-39T>C) c.1853+3061T>C (n.1853+3061T>C) c.1866-4588T>C (n.1866-4588T>C) c.1561-39T>C (n.1561-39T>C) c.748-39T>C (n.748-39T>C) c.331-39T>C (n.331-39T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68829615_68829616delinsTC | CA2229991849 | CDH1 | c.2296-39_2296-38delinsTC (n.2296-39_2296-38delinsTC) c.2113-39_2113-38delinsTC (n.2113-39_2113-38delinsTC) n.514-39_514-38delinsTC n.2367-39_2367-38delinsTC c.*962-39_*962-38delinsTC (n.*962-39_*962-38delinsTC) c.*536-39_*536-38delinsTC (n.*536-39_*536-38delinsTC) c.2359-39_2359-38delinsTC (n.2359-39_2359-38delinsTC) c.1853+3061_1853+3062delinsTC (n.1853+3061_1853+3062delinsTC) c.1866-4588_1866-4587delinsTC (n.1866-4588_1866-4587delinsTC) c.1561-39_1561-38delinsTC (n.1561-39_1561-38delinsTC) c.748-39_748-38delinsTC (n.748-39_748-38delinsTC) c.331-39_331-38delinsTC (n.331-39_331-38delinsTC) | |
16 | g.68829616C= | CA2229991853 | CDH1 | c.2296-38C= (n.2296-38C=) c.2113-38C= (n.2113-38C=) n.514-38C= n.2367-38C= c.*962-38C= (n.*962-38C=) c.*536-38C= (n.*536-38C=) c.2359-38C= (n.2359-38C=) c.1853+3062C= (n.1853+3062C=) c.1866-4587C= (n.1866-4587C=) c.1561-38C= (n.1561-38C=) c.748-38C= (n.748-38C=) c.331-38C= (n.331-38C=) | |
16 | g.68829616C>G | CA2732580520 | CDH1 | c.2296-38C>G (n.2296-38C>G) c.2113-38C>G (n.2113-38C>G) n.514-38C>G n.2367-38C>G c.*962-38C>G (n.*962-38C>G) c.*536-38C>G (n.*536-38C>G) c.2359-38C>G (n.2359-38C>G) c.1853+3062C>G (n.1853+3062C>G) c.1866-4587C>G (n.1866-4587C>G) c.1561-38C>G (n.1561-38C>G) c.748-38C>G (n.748-38C>G) c.331-38C>G (n.331-38C>G) | dbSNP |
16 | g.68829616C>T | CA8130248 | CDH1 | c.2296-38C>T (n.2296-38C>T) c.2113-38C>T (n.2113-38C>T) n.514-38C>T n.2367-38C>T c.*962-38C>T (n.*962-38C>T) c.*536-38C>T (n.*536-38C>T) c.2359-38C>T (n.2359-38C>T) c.1853+3062C>T (n.1853+3062C>T) c.1866-4587C>T (n.1866-4587C>T) c.1561-38C>T (n.1561-38C>T) c.748-38C>T (n.748-38C>T) c.331-38C>T (n.331-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829617del | CA2229991852 | CDH1 | c.2296-37del (n.2296-37del) c.2113-37del (n.2113-37del) n.514-37del n.2367-37del c.*962-37del (n.*962-37del) c.*536-37del (n.*536-37del) c.2359-37del (n.2359-37del) c.1853+3063del (n.1853+3063del) c.1866-4586del (n.1866-4586del) c.1561-37del (n.1561-37del) c.748-37del (n.748-37del) c.331-37del (n.331-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829617C>T | CA2732919855 | CDH1 | c.2296-37C>T (n.2296-37C>T) c.2113-37C>T (n.2113-37C>T) n.514-37C>T n.2367-37C>T c.*962-37C>T (n.*962-37C>T) c.*536-37C>T (n.*536-37C>T) c.2359-37C>T (n.2359-37C>T) c.1853+3063C>T (n.1853+3063C>T) c.1866-4586C>T (n.1866-4586C>T) c.1561-37C>T (n.1561-37C>T) c.748-37C>T (n.748-37C>T) c.331-37C>T (n.331-37C>T) | dbSNP |
16 | g.68829618T>C | CA2842955786 | CDH1 | c.2296-36T>C (n.2296-36T>C) c.2113-36T>C (n.2113-36T>C) n.514-36T>C n.2367-36T>C c.*962-36T>C (n.*962-36T>C) c.*536-36T>C (n.*536-36T>C) c.2359-36T>C (n.2359-36T>C) c.1853+3064T>C (n.1853+3064T>C) c.1866-4585T>C (n.1866-4585T>C) c.1561-36T>C (n.1561-36T>C) c.748-36T>C (n.748-36T>C) c.331-36T>C (n.331-36T>C) | |
16 | g.68829619A>C | CA2732919885 | CDH1 | c.2296-35A>C (n.2296-35A>C) c.2113-35A>C (n.2113-35A>C) n.514-35A>C n.2367-35A>C c.*962-35A>C (n.*962-35A>C) c.*536-35A>C (n.*536-35A>C) c.2359-35A>C (n.2359-35A>C) c.1853+3065A>C (n.1853+3065A>C) c.1866-4584A>C (n.1866-4584A>C) c.1561-35A>C (n.1561-35A>C) c.748-35A>C (n.748-35A>C) c.331-35A>C (n.331-35A>C) | dbSNP |
16 | g.68829619A>G | CA2576038854 | CDH1 | c.2296-35A>G (n.2296-35A>G) c.2113-35A>G (n.2113-35A>G) n.514-35A>G n.2367-35A>G c.*962-35A>G (n.*962-35A>G) c.*536-35A>G (n.*536-35A>G) c.2359-35A>G (n.2359-35A>G) c.1853+3065A>G (n.1853+3065A>G) c.1866-4584A>G (n.1866-4584A>G) c.1561-35A>G (n.1561-35A>G) c.748-35A>G (n.748-35A>G) c.331-35A>G (n.331-35A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68829619A>T | CA2732919886 | CDH1 | c.2296-35A>T (n.2296-35A>T) c.2113-35A>T (n.2113-35A>T) n.514-35A>T n.2367-35A>T c.*962-35A>T (n.*962-35A>T) c.*536-35A>T (n.*536-35A>T) c.2359-35A>T (n.2359-35A>T) c.1853+3065A>T (n.1853+3065A>T) c.1866-4584A>T (n.1866-4584A>T) c.1561-35A>T (n.1561-35A>T) c.748-35A>T (n.748-35A>T) c.331-35A>T (n.331-35A>T) | dbSNP |
16 | g.68829620C= | CA2229991856 | CDH1 | c.2296-34C= (n.2296-34C=) c.2113-34C= (n.2113-34C=) n.514-34C= n.2367-34C= c.*962-34C= (n.*962-34C=) c.*536-34C= (n.*536-34C=) c.2359-34C= (n.2359-34C=) c.1853+3066C= (n.1853+3066C=) c.1866-4583C= (n.1866-4583C=) c.1561-34C= (n.1561-34C=) c.748-34C= (n.748-34C=) c.331-34C= (n.331-34C=) | |
16 | g.68829620C>G | CA978527325 | CDH1 | c.2296-34C>G (n.2296-34C>G) c.2113-34C>G (n.2113-34C>G) n.514-34C>G n.2367-34C>G c.*962-34C>G (n.*962-34C>G) c.*536-34C>G (n.*536-34C>G) c.2359-34C>G (n.2359-34C>G) c.1853+3066C>G (n.1853+3066C>G) c.1866-4583C>G (n.1866-4583C>G) c.1561-34C>G (n.1561-34C>G) c.748-34C>G (n.748-34C>G) c.331-34C>G (n.331-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829620C>T | CA2229991855 | CDH1 | c.2296-34C>T (n.2296-34C>T) c.2113-34C>T (n.2113-34C>T) n.514-34C>T n.2367-34C>T c.*962-34C>T (n.*962-34C>T) c.*536-34C>T (n.*536-34C>T) c.2359-34C>T (n.2359-34C>T) c.1853+3066C>T (n.1853+3066C>T) c.1866-4583C>T (n.1866-4583C>T) c.1561-34C>T (n.1561-34C>T) c.748-34C>T (n.748-34C>T) c.331-34C>T (n.331-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829621T>C | CA2732919887 | CDH1 | c.2296-33T>C (n.2296-33T>C) c.2113-33T>C (n.2113-33T>C) n.514-33T>C n.2367-33T>C c.*962-33T>C (n.*962-33T>C) c.*536-33T>C (n.*536-33T>C) c.2359-33T>C (n.2359-33T>C) c.1853+3067T>C (n.1853+3067T>C) c.1866-4582T>C (n.1866-4582T>C) c.1561-33T>C (n.1561-33T>C) c.748-33T>C (n.748-33T>C) c.331-33T>C (n.331-33T>C) | dbSNP |
16 | g.68829621T= | CA2229991858 | CDH1 | c.2296-33T= (n.2296-33T=) c.2113-33T= (n.2113-33T=) n.514-33T= n.2367-33T= c.*962-33T= (n.*962-33T=) c.*536-33T= (n.*536-33T=) c.2359-33T= (n.2359-33T=) c.1853+3067T= (n.1853+3067T=) c.1866-4582T= (n.1866-4582T=) c.1561-33T= (n.1561-33T=) c.748-33T= (n.748-33T=) c.331-33T= (n.331-33T=) | |
16 | g.68829622C>A | CA2732624666 | CDH1 | c.2296-32C>A (n.2296-32C>A) c.2113-32C>A (n.2113-32C>A) n.514-32C>A n.2367-32C>A c.*962-32C>A (n.*962-32C>A) c.*536-32C>A (n.*536-32C>A) c.2359-32C>A (n.2359-32C>A) c.1853+3068C>A (n.1853+3068C>A) c.1866-4581C>A (n.1866-4581C>A) c.1561-32C>A (n.1561-32C>A) c.748-32C>A (n.748-32C>A) c.331-32C>A (n.331-32C>A) | dbSNP |
16 | g.68829622C= | CA2229991861 | CDH1 | c.2296-32C= (n.2296-32C=) c.2113-32C= (n.2113-32C=) n.514-32C= n.2367-32C= c.*962-32C= (n.*962-32C=) c.*536-32C= (n.*536-32C=) c.2359-32C= (n.2359-32C=) c.1853+3068C= (n.1853+3068C=) c.1866-4581C= (n.1866-4581C=) c.1561-32C= (n.1561-32C=) c.748-32C= (n.748-32C=) c.331-32C= (n.331-32C=) | |
16 | g.68829622C>G | CA2633933929 | CDH1 | c.2296-32C>G (n.2296-32C>G) c.2113-32C>G (n.2113-32C>G) n.514-32C>G n.2367-32C>G c.*962-32C>G (n.*962-32C>G) c.*536-32C>G (n.*536-32C>G) c.2359-32C>G (n.2359-32C>G) c.1853+3068C>G (n.1853+3068C>G) c.1866-4581C>G (n.1866-4581C>G) c.1561-32C>G (n.1561-32C>G) c.748-32C>G (n.748-32C>G) c.331-32C>G (n.331-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829622C>T | CA623137532 | CDH1 | c.2296-32C>T (n.2296-32C>T) c.2113-32C>T (n.2113-32C>T) n.514-32C>T n.2367-32C>T c.*962-32C>T (n.*962-32C>T) c.*536-32C>T (n.*536-32C>T) c.2359-32C>T (n.2359-32C>T) c.1853+3068C>T (n.1853+3068C>T) c.1866-4581C>T (n.1866-4581C>T) c.1561-32C>T (n.1561-32C>T) c.748-32C>T (n.748-32C>T) c.331-32C>T (n.331-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68829623_68829649dup | CA623137531 | CDH1 | c.2296-31_2296-5dup (n.2296-31_2296-5dup) c.2113-31_2113-5dup (n.2113-31_2113-5dup) n.514-31_514-5dup n.2367-31_2367-5dup c.*962-31_*962-5dup (n.*962-31_*962-5dup) c.*536-31_*536-5dup (n.*536-31_*536-5dup) c.2359-31_2359-5dup (n.2359-31_2359-5dup) c.1853+3069_1853+3095dup (n.1853+3069_1853+3095dup) c.1866-4580_1866-4554dup (n.1866-4580_1866-4554dup) c.1561-31_1561-5dup (n.1561-31_1561-5dup) c.748-31_748-5dup (n.748-31_748-5dup) c.331-31_331-5dup (n.331-31_331-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829623T>C | CA2732919906 | CDH1 | c.2296-31T>C (n.2296-31T>C) c.2113-31T>C (n.2113-31T>C) n.514-31T>C n.2367-31T>C c.*962-31T>C (n.*962-31T>C) c.*536-31T>C (n.*536-31T>C) c.2359-31T>C (n.2359-31T>C) c.1853+3069T>C (n.1853+3069T>C) c.1866-4580T>C (n.1866-4580T>C) c.1561-31T>C (n.1561-31T>C) c.748-31T>C (n.748-31T>C) c.331-31T>C (n.331-31T>C) | dbSNP |
16 | g.68829624T>A | CA2732581105 | CDH1 | c.2296-30T>A (n.2296-30T>A) c.2113-30T>A (n.2113-30T>A) n.514-30T>A n.2367-30T>A c.*962-30T>A (n.*962-30T>A) c.*536-30T>A (n.*536-30T>A) c.2359-30T>A (n.2359-30T>A) c.1853+3070T>A (n.1853+3070T>A) c.1866-4579T>A (n.1866-4579T>A) c.1561-30T>A (n.1561-30T>A) c.748-30T>A (n.748-30T>A) c.331-30T>A (n.331-30T>A) | dbSNP |
16 | g.68829624T>C | CA8130249 | CDH1 | c.2296-30T>C (n.2296-30T>C) c.2113-30T>C (n.2113-30T>C) n.514-30T>C n.2367-30T>C c.*962-30T>C (n.*962-30T>C) c.*536-30T>C (n.*536-30T>C) c.2359-30T>C (n.2359-30T>C) c.1853+3070T>C (n.1853+3070T>C) c.1866-4579T>C (n.1866-4579T>C) c.1561-30T>C (n.1561-30T>C) c.748-30T>C (n.748-30T>C) c.331-30T>C (n.331-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829624T= | CA2229991862 | CDH1 | c.2296-30T= (n.2296-30T=) c.2113-30T= (n.2113-30T=) n.514-30T= n.2367-30T= c.*962-30T= (n.*962-30T=) c.*536-30T= (n.*536-30T=) c.2359-30T= (n.2359-30T=) c.1853+3070T= (n.1853+3070T=) c.1866-4579T= (n.1866-4579T=) c.1561-30T= (n.1561-30T=) c.748-30T= (n.748-30T=) c.331-30T= (n.331-30T=) | |
16 | g.68829625C>A | CA2229991865 | CDH1 | c.2296-29C>A (n.2296-29C>A) c.2113-29C>A (n.2113-29C>A) n.514-29C>A n.2367-29C>A c.*962-29C>A (n.*962-29C>A) c.*536-29C>A (n.*536-29C>A) c.2359-29C>A (n.2359-29C>A) c.1853+3071C>A (n.1853+3071C>A) c.1866-4578C>A (n.1866-4578C>A) c.1561-29C>A (n.1561-29C>A) c.748-29C>A (n.748-29C>A) c.331-29C>A (n.331-29C>A) | dbSNP |
16 | g.68829625C= | CA2229991863 | CDH1 | c.2296-29C= (n.2296-29C=) c.2113-29C= (n.2113-29C=) n.514-29C= n.2367-29C= c.*962-29C= (n.*962-29C=) c.*536-29C= (n.*536-29C=) c.2359-29C= (n.2359-29C=) c.1853+3071C= (n.1853+3071C=) c.1866-4578C= (n.1866-4578C=) c.1561-29C= (n.1561-29C=) c.748-29C= (n.748-29C=) c.331-29C= (n.331-29C=) | |
16 | g.68829625C>G | CA2732663292 | CDH1 | c.2296-29C>G (n.2296-29C>G) c.2113-29C>G (n.2113-29C>G) n.514-29C>G n.2367-29C>G c.*962-29C>G (n.*962-29C>G) c.*536-29C>G (n.*536-29C>G) c.2359-29C>G (n.2359-29C>G) c.1853+3071C>G (n.1853+3071C>G) c.1866-4578C>G (n.1866-4578C>G) c.1561-29C>G (n.1561-29C>G) c.748-29C>G (n.748-29C>G) c.331-29C>G (n.331-29C>G) | dbSNP |
16 | g.68829625C>T | CA2633933932 | CDH1 | c.2296-29C>T (n.2296-29C>T) c.2113-29C>T (n.2113-29C>T) n.514-29C>T n.2367-29C>T c.*962-29C>T (n.*962-29C>T) c.*536-29C>T (n.*536-29C>T) c.2359-29C>T (n.2359-29C>T) c.1853+3071C>T (n.1853+3071C>T) c.1866-4578C>T (n.1866-4578C>T) c.1561-29C>T (n.1561-29C>T) c.748-29C>T (n.748-29C>T) c.331-29C>T (n.331-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829626A= | CA2229991868 | CDH1 | c.2296-28A= (n.2296-28A=) c.2113-28A= (n.2113-28A=) n.514-28A= n.2367-28A= c.*962-28A= (n.*962-28A=) c.*536-28A= (n.*536-28A=) c.2359-28A= (n.2359-28A=) c.1853+3072A= (n.1853+3072A=) c.1866-4577A= (n.1866-4577A=) c.1561-28A= (n.1561-28A=) c.748-28A= (n.748-28A=) c.331-28A= (n.331-28A=) | |
16 | g.68829626A>G | CA8130250 | CDH1 | c.2296-28A>G (n.2296-28A>G) c.2113-28A>G (n.2113-28A>G) n.514-28A>G n.2367-28A>G c.*962-28A>G (n.*962-28A>G) c.*536-28A>G (n.*536-28A>G) c.2359-28A>G (n.2359-28A>G) c.1853+3072A>G (n.1853+3072A>G) c.1866-4577A>G (n.1866-4577A>G) c.1561-28A>G (n.1561-28A>G) c.748-28A>G (n.748-28A>G) c.331-28A>G (n.331-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829626A>T | CA2732581695 | CDH1 | c.2296-28A>T (n.2296-28A>T) c.2113-28A>T (n.2113-28A>T) n.514-28A>T n.2367-28A>T c.*962-28A>T (n.*962-28A>T) c.*536-28A>T (n.*536-28A>T) c.2359-28A>T (n.2359-28A>T) c.1853+3072A>T (n.1853+3072A>T) c.1866-4577A>T (n.1866-4577A>T) c.1561-28A>T (n.1561-28A>T) c.748-28A>T (n.748-28A>T) c.331-28A>T (n.331-28A>T) | dbSNP |
16 | g.68829627T>A | CA2732919958 | CDH1 | c.2296-27T>A (n.2296-27T>A) c.2113-27T>A (n.2113-27T>A) n.514-27T>A n.2367-27T>A c.*962-27T>A (n.*962-27T>A) c.*536-27T>A (n.*536-27T>A) c.2359-27T>A (n.2359-27T>A) c.1853+3073T>A (n.1853+3073T>A) c.1866-4576T>A (n.1866-4576T>A) c.1561-27T>A (n.1561-27T>A) c.748-27T>A (n.748-27T>A) c.331-27T>A (n.331-27T>A) | dbSNP |
16 | g.68829627T>C | CA2732919971 | CDH1 | c.2296-27T>C (n.2296-27T>C) c.2113-27T>C (n.2113-27T>C) n.514-27T>C n.2367-27T>C c.*962-27T>C (n.*962-27T>C) c.*536-27T>C (n.*536-27T>C) c.2359-27T>C (n.2359-27T>C) c.1853+3073T>C (n.1853+3073T>C) c.1866-4576T>C (n.1866-4576T>C) c.1561-27T>C (n.1561-27T>C) c.748-27T>C (n.748-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) | dbSNP |
16 | g.68829628T>C | CA2576038855 | CDH1 | c.2296-26T>C (n.2296-26T>C) c.2113-26T>C (n.2113-26T>C) n.514-26T>C n.2367-26T>C c.*962-26T>C (n.*962-26T>C) c.*536-26T>C (n.*536-26T>C) c.2359-26T>C (n.2359-26T>C) c.1853+3074T>C (n.1853+3074T>C) c.1866-4575T>C (n.1866-4575T>C) c.1561-26T>C (n.1561-26T>C) c.748-26T>C (n.748-26T>C) c.331-26T>C (n.331-26T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829628T>G | CA2732919973 | CDH1 | c.2296-26T>G (n.2296-26T>G) c.2113-26T>G (n.2113-26T>G) n.514-26T>G n.2367-26T>G c.*962-26T>G (n.*962-26T>G) c.*536-26T>G (n.*536-26T>G) c.2359-26T>G (n.2359-26T>G) c.1853+3074T>G (n.1853+3074T>G) c.1866-4575T>G (n.1866-4575T>G) c.1561-26T>G (n.1561-26T>G) c.748-26T>G (n.748-26T>G) c.331-26T>G (n.331-26T>G) | dbSNP |
16 | g.68829629G>A | CA2633933934 | CDH1 | c.2296-25G>A (n.2296-25G>A) c.2113-25G>A (n.2113-25G>A) n.514-25G>A n.2367-25G>A c.*962-25G>A (n.*962-25G>A) c.*536-25G>A (n.*536-25G>A) c.2359-25G>A (n.2359-25G>A) c.1853+3075G>A (n.1853+3075G>A) c.1866-4574G>A (n.1866-4574G>A) c.1561-25G>A (n.1561-25G>A) c.748-25G>A (n.748-25G>A) c.331-25G>A (n.331-25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68829629G>C | CA2732919977 | CDH1 | c.2296-25G>C (n.2296-25G>C) c.2113-25G>C (n.2113-25G>C) n.514-25G>C n.2367-25G>C c.*962-25G>C (n.*962-25G>C) c.*536-25G>C (n.*536-25G>C) c.2359-25G>C (n.2359-25G>C) c.1853+3075G>C (n.1853+3075G>C) c.1866-4574G>C (n.1866-4574G>C) c.1561-25G>C (n.1561-25G>C) c.748-25G>C (n.748-25G>C) c.331-25G>C (n.331-25G>C) | dbSNP |
16 | g.68829629G>T | CA2732919976 | CDH1 | c.2296-25G>T (n.2296-25G>T) c.2113-25G>T (n.2113-25G>T) n.514-25G>T n.2367-25G>T c.*962-25G>T (n.*962-25G>T) c.*536-25G>T (n.*536-25G>T) c.2359-25G>T (n.2359-25G>T) c.1853+3075G>T (n.1853+3075G>T) c.1866-4574G>T (n.1866-4574G>T) c.1561-25G>T (n.1561-25G>T) c.748-25G>T (n.748-25G>T) c.331-25G>T (n.331-25G>T) | dbSNP |
16 | g.68829630T>A | CA2229991872 | CDH1 | c.2296-24T>A (n.2296-24T>A) c.2113-24T>A (n.2113-24T>A) n.514-24T>A n.2367-24T>A c.*962-24T>A (n.*962-24T>A) c.*536-24T>A (n.*536-24T>A) c.2359-24T>A (n.2359-24T>A) c.1853+3076T>A (n.1853+3076T>A) c.1866-4573T>A (n.1866-4573T>A) c.1561-24T>A (n.1561-24T>A) c.748-24T>A (n.748-24T>A) c.331-24T>A (n.331-24T>A) | dbSNP |
16 | g.68829630T>C | CA2732663294 | CDH1 | c.2296-24T>C (n.2296-24T>C) c.2113-24T>C (n.2113-24T>C) n.514-24T>C n.2367-24T>C c.*962-24T>C (n.*962-24T>C) c.*536-24T>C (n.*536-24T>C) c.2359-24T>C (n.2359-24T>C) c.1853+3076T>C (n.1853+3076T>C) c.1866-4573T>C (n.1866-4573T>C) c.1561-24T>C (n.1561-24T>C) c.748-24T>C (n.748-24T>C) c.331-24T>C (n.331-24T>C) | dbSNP |
16 | g.68829630T>G | CA2732663293 | CDH1 | c.2296-24T>G (n.2296-24T>G) c.2113-24T>G (n.2113-24T>G) n.514-24T>G n.2367-24T>G c.*962-24T>G (n.*962-24T>G) c.*536-24T>G (n.*536-24T>G) c.2359-24T>G (n.2359-24T>G) c.1853+3076T>G (n.1853+3076T>G) c.1866-4573T>G (n.1866-4573T>G) c.1561-24T>G (n.1561-24T>G) c.748-24T>G (n.748-24T>G) c.331-24T>G (n.331-24T>G) | dbSNP |
16 | g.68829630T= | CA2229991869 | CDH1 | c.2296-24T= (n.2296-24T=) c.2113-24T= (n.2113-24T=) n.514-24T= n.2367-24T= c.*962-24T= (n.*962-24T=) c.*536-24T= (n.*536-24T=) c.2359-24T= (n.2359-24T=) c.1853+3076T= (n.1853+3076T=) c.1866-4573T= (n.1866-4573T=) c.1561-24T= (n.1561-24T=) c.748-24T= (n.748-24T=) c.331-24T= (n.331-24T=) | |
16 | g.68829631A>C | CA2732919978 | CDH1 | c.2296-23A>C (n.2296-23A>C) c.2113-23A>C (n.2113-23A>C) n.514-23A>C n.2367-23A>C c.*962-23A>C (n.*962-23A>C) c.*536-23A>C (n.*536-23A>C) c.2359-23A>C (n.2359-23A>C) c.1853+3077A>C (n.1853+3077A>C) c.1866-4572A>C (n.1866-4572A>C) c.1561-23A>C (n.1561-23A>C) c.748-23A>C (n.748-23A>C) c.331-23A>C (n.331-23A>C) | dbSNP |
16 | g.68829631A>T | CA2732919979 | CDH1 | c.2296-23A>T (n.2296-23A>T) c.2113-23A>T (n.2113-23A>T) n.514-23A>T n.2367-23A>T c.*962-23A>T (n.*962-23A>T) c.*536-23A>T (n.*536-23A>T) c.2359-23A>T (n.2359-23A>T) c.1853+3077A>T (n.1853+3077A>T) c.1866-4572A>T (n.1866-4572A>T) c.1561-23A>T (n.1561-23A>T) c.748-23A>T (n.748-23A>T) c.331-23A>T (n.331-23A>T) | dbSNP |
16 | g.68829632C= | CA2229991875 | CDH1 | c.2296-22C= (n.2296-22C=) c.2113-22C= (n.2113-22C=) n.514-22C= n.2367-22C= c.*962-22C= (n.*962-22C=) c.*536-22C= (n.*536-22C=) c.2359-22C= (n.2359-22C=) c.1853+3078C= (n.1853+3078C=) c.1866-4571C= (n.1866-4571C=) c.1561-22C= (n.1561-22C=) c.748-22C= (n.748-22C=) c.331-22C= (n.331-22C=) | |
16 | g.68829632C>G | CA8130251 | CDH1 | c.2296-22C>G (n.2296-22C>G) c.2113-22C>G (n.2113-22C>G) n.514-22C>G n.2367-22C>G c.*962-22C>G (n.*962-22C>G) c.*536-22C>G (n.*536-22C>G) c.2359-22C>G (n.2359-22C>G) c.1853+3078C>G (n.1853+3078C>G) c.1866-4571C>G (n.1866-4571C>G) c.1561-22C>G (n.1561-22C>G) c.748-22C>G (n.748-22C>G) c.331-22C>G (n.331-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829632C>T | CA2633933936 | CDH1 | c.2296-22C>T (n.2296-22C>T) c.2113-22C>T (n.2113-22C>T) n.514-22C>T n.2367-22C>T c.*962-22C>T (n.*962-22C>T) c.*536-22C>T (n.*536-22C>T) c.2359-22C>T (n.2359-22C>T) c.1853+3078C>T (n.1853+3078C>T) c.1866-4571C>T (n.1866-4571C>T) c.1561-22C>T (n.1561-22C>T) c.748-22C>T (n.748-22C>T) c.331-22C>T (n.331-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829633T>A | CA2732663297 | CDH1 | c.2296-21T>A (n.2296-21T>A) c.2113-21T>A (n.2113-21T>A) n.514-21T>A n.2367-21T>A c.*962-21T>A (n.*962-21T>A) c.*536-21T>A (n.*536-21T>A) c.2359-21T>A (n.2359-21T>A) c.1853+3079T>A (n.1853+3079T>A) c.1866-4570T>A (n.1866-4570T>A) c.1561-21T>A (n.1561-21T>A) c.748-21T>A (n.748-21T>A) c.331-21T>A (n.331-21T>A) | dbSNP |
16 | g.68829633T>C | CA978527330 | CDH1 | c.2296-21T>C (n.2296-21T>C) c.2113-21T>C (n.2113-21T>C) n.514-21T>C n.2367-21T>C c.*962-21T>C (n.*962-21T>C) c.*536-21T>C (n.*536-21T>C) c.2359-21T>C (n.2359-21T>C) c.1853+3079T>C (n.1853+3079T>C) c.1866-4570T>C (n.1866-4570T>C) c.1561-21T>C (n.1561-21T>C) c.748-21T>C (n.748-21T>C) c.331-21T>C (n.331-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829633T= | CA2229991878 | CDH1 | c.2296-21T= (n.2296-21T=) c.2113-21T= (n.2113-21T=) n.514-21T= n.2367-21T= c.*962-21T= (n.*962-21T=) c.*536-21T= (n.*536-21T=) c.2359-21T= (n.2359-21T=) c.1853+3079T= (n.1853+3079T=) c.1866-4570T= (n.1866-4570T=) c.1561-21T= (n.1561-21T=) c.748-21T= (n.748-21T=) c.331-21T= (n.331-21T=) | |
16 | g.68829634T>A | CA2732919980 | CDH1 | c.2296-20T>A (n.2296-20T>A) c.2113-20T>A (n.2113-20T>A) n.514-20T>A n.2367-20T>A c.*962-20T>A (n.*962-20T>A) c.*536-20T>A (n.*536-20T>A) c.2359-20T>A (n.2359-20T>A) c.1853+3080T>A (n.1853+3080T>A) c.1866-4569T>A (n.1866-4569T>A) c.1561-20T>A (n.1561-20T>A) c.748-20T>A (n.748-20T>A) c.331-20T>A (n.331-20T>A) | dbSNP |
16 | g.68829634T>C | CA2732919981 | CDH1 | c.2296-20T>C (n.2296-20T>C) c.2113-20T>C (n.2113-20T>C) n.514-20T>C n.2367-20T>C c.*962-20T>C (n.*962-20T>C) c.*536-20T>C (n.*536-20T>C) c.2359-20T>C (n.2359-20T>C) c.1853+3080T>C (n.1853+3080T>C) c.1866-4569T>C (n.1866-4569T>C) c.1561-20T>C (n.1561-20T>C) c.748-20T>C (n.748-20T>C) c.331-20T>C (n.331-20T>C) | dbSNP |
16 | g.68829635C= | CA2229991882 | CDH1 | c.2296-19C= (n.2296-19C=) c.2113-19C= (n.2113-19C=) n.514-19C= n.2367-19C= c.*962-19C= (n.*962-19C=) c.*536-19C= (n.*536-19C=) c.2359-19C= (n.2359-19C=) c.1853+3081C= (n.1853+3081C=) c.1866-4568C= (n.1866-4568C=) c.1561-19C= (n.1561-19C=) c.748-19C= (n.748-19C=) c.331-19C= (n.331-19C=) | |
16 | g.68829635C>G | CA2573152657 | CDH1 | c.2296-19C>G (n.2296-19C>G) c.2113-19C>G (n.2113-19C>G) n.514-19C>G n.2367-19C>G c.*962-19C>G (n.*962-19C>G) c.*536-19C>G (n.*536-19C>G) c.2359-19C>G (n.2359-19C>G) c.1853+3081C>G (n.1853+3081C>G) c.1866-4568C>G (n.1866-4568C>G) c.1561-19C>G (n.1561-19C>G) c.748-19C>G (n.748-19C>G) c.331-19C>G (n.331-19C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829635C>T | CA8130252 | CDH1 | c.2296-19C>T (n.2296-19C>T) c.2113-19C>T (n.2113-19C>T) n.514-19C>T n.2367-19C>T c.*962-19C>T (n.*962-19C>T) c.*536-19C>T (n.*536-19C>T) c.2359-19C>T (n.2359-19C>T) c.1853+3081C>T (n.1853+3081C>T) c.1866-4568C>T (n.1866-4568C>T) c.1561-19C>T (n.1561-19C>T) c.748-19C>T (n.748-19C>T) c.331-19C>T (n.331-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829636A= | CA2229991885 | CDH1 | c.2296-18A= (n.2296-18A=) c.2113-18A= (n.2113-18A=) n.514-18A= n.2367-18A= c.*962-18A= (n.*962-18A=) c.*536-18A= (n.*536-18A=) c.2359-18A= (n.2359-18A=) c.1853+3082A= (n.1853+3082A=) c.1866-4567A= (n.1866-4567A=) c.1561-18A= (n.1561-18A=) c.748-18A= (n.748-18A=) c.331-18A= (n.331-18A=) | |
16 | g.68829636A>C | CA623137533 | CDH1 | c.2296-18A>C (n.2296-18A>C) c.2113-18A>C (n.2113-18A>C) n.514-18A>C n.2367-18A>C c.*962-18A>C (n.*962-18A>C) c.*536-18A>C (n.*536-18A>C) c.2359-18A>C (n.2359-18A>C) c.1853+3082A>C (n.1853+3082A>C) c.1866-4567A>C (n.1866-4567A>C) c.1561-18A>C (n.1561-18A>C) c.748-18A>C (n.748-18A>C) c.331-18A>C (n.331-18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829636A>G | CA8130253 | CDH1 | c.2296-18A>G (n.2296-18A>G) c.2113-18A>G (n.2113-18A>G) n.514-18A>G n.2367-18A>G c.*962-18A>G (n.*962-18A>G) c.*536-18A>G (n.*536-18A>G) c.2359-18A>G (n.2359-18A>G) c.1853+3082A>G (n.1853+3082A>G) c.1866-4567A>G (n.1866-4567A>G) c.1561-18A>G (n.1561-18A>G) c.748-18A>G (n.748-18A>G) c.331-18A>G (n.331-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829636A>T | CA2732579363 | CDH1 | c.2296-18A>T (n.2296-18A>T) c.2113-18A>T (n.2113-18A>T) n.514-18A>T n.2367-18A>T c.*962-18A>T (n.*962-18A>T) c.*536-18A>T (n.*536-18A>T) c.2359-18A>T (n.2359-18A>T) c.1853+3082A>T (n.1853+3082A>T) c.1866-4567A>T (n.1866-4567A>T) c.1561-18A>T (n.1561-18A>T) c.748-18A>T (n.748-18A>T) c.331-18A>T (n.331-18A>T) | dbSNP |
16 | g.68829637A>C | CA2633933947 | CDH1 | c.2296-17A>C (n.2296-17A>C) c.2113-17A>C (n.2113-17A>C) n.514-17A>C n.2367-17A>C c.*962-17A>C (n.*962-17A>C) c.*536-17A>C (n.*536-17A>C) c.2359-17A>C (n.2359-17A>C) c.1853+3083A>C (n.1853+3083A>C) c.1866-4566A>C (n.1866-4566A>C) c.1561-17A>C (n.1561-17A>C) c.748-17A>C (n.748-17A>C) c.331-17A>C (n.331-17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829637A>G | CA2573152659 | CDH1 | c.2296-17A>G (n.2296-17A>G) c.2113-17A>G (n.2113-17A>G) n.514-17A>G n.2367-17A>G c.*962-17A>G (n.*962-17A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.2359-17A>G (n.2359-17A>G) c.1853+3083A>G (n.1853+3083A>G) c.1866-4566A>G (n.1866-4566A>G) c.1561-17A>G (n.1561-17A>G) c.748-17A>G (n.748-17A>G) c.331-17A>G (n.331-17A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829637A>T | CA2633933949 | CDH1 | c.2296-17A>T (n.2296-17A>T) c.2113-17A>T (n.2113-17A>T) n.514-17A>T n.2367-17A>T c.*962-17A>T (n.*962-17A>T) c.*536-17A>T (n.*536-17A>T) c.2359-17A>T (n.2359-17A>T) c.1853+3083A>T (n.1853+3083A>T) c.1866-4566A>T (n.1866-4566A>T) c.1561-17A>T (n.1561-17A>T) c.748-17A>T (n.748-17A>T) c.331-17A>T (n.331-17A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68829637_68829638delinsAC | CA2229991891 | CDH1 | c.2296-17_2296-16delinsAC (n.2296-17_2296-16delinsAC) c.2113-17_2113-16delinsAC (n.2113-17_2113-16delinsAC) n.514-17_514-16delinsAC n.2367-17_2367-16delinsAC c.*962-17_*962-16delinsAC (n.*962-17_*962-16delinsAC) c.*536-17_*536-16delinsAC (n.*536-17_*536-16delinsAC) c.2359-17_2359-16delinsAC (n.2359-17_2359-16delinsAC) c.1853+3083_1853+3084delinsAC (n.1853+3083_1853+3084delinsAC) c.1866-4566_1866-4565delinsAC (n.1866-4566_1866-4565delinsAC) c.1561-17_1561-16delinsAC (n.1561-17_1561-16delinsAC) c.748-17_748-16delinsAC (n.748-17_748-16delinsAC) c.331-17_331-16delinsAC (n.331-17_331-16delinsAC) | |
16 | g.68829638_68829650del | CA2573152658 | CDH1 | c.2296-16_2296-4del (n.2296-16_2296-4del) c.2113-16_2113-4del (n.2113-16_2113-4del) n.514-16_514-4del n.2367-16_2367-4del c.*962-16_*962-4del (n.*962-16_*962-4del) c.*536-16_*536-4del (n.*536-16_*536-4del) c.2359-16_2359-4del (n.2359-16_2359-4del) c.1853+3084_1853+3096del (n.1853+3084_1853+3096del) c.1866-4565_1866-4553del (n.1866-4565_1866-4553del) c.1561-16_1561-4del (n.1561-16_1561-4del) c.748-16_748-4del (n.748-16_748-4del) c.331-16_331-4del (n.331-16_331-4del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829638C= | CA2229991899 | CDH1 | c.2296-16C= (n.2296-16C=) c.2113-16C= (n.2113-16C=) n.514-16C= n.2367-16C= c.*962-16C= (n.*962-16C=) c.*536-16C= (n.*536-16C=) c.2359-16C= (n.2359-16C=) c.1853+3084C= (n.1853+3084C=) c.1866-4565C= (n.1866-4565C=) c.1561-16C= (n.1561-16C=) c.748-16C= (n.748-16C=) c.331-16C= (n.331-16C=) | |
16 | g.68829638C>G | CA2732603561 | CDH1 | c.2296-16C>G (n.2296-16C>G) c.2113-16C>G (n.2113-16C>G) n.514-16C>G n.2367-16C>G c.*962-16C>G (n.*962-16C>G) c.*536-16C>G (n.*536-16C>G) c.2359-16C>G (n.2359-16C>G) c.1853+3084C>G (n.1853+3084C>G) c.1866-4565C>G (n.1866-4565C>G) c.1561-16C>G (n.1561-16C>G) c.748-16C>G (n.748-16C>G) c.331-16C>G (n.331-16C>G) | dbSNP |
16 | g.68829638C>T | CA16608248 | CDH1 | c.2296-16C>T (n.2296-16C>T) c.2113-16C>T (n.2113-16C>T) n.514-16C>T n.2367-16C>T c.*962-16C>T (n.*962-16C>T) c.*536-16C>T (n.*536-16C>T) c.2359-16C>T (n.2359-16C>T) c.1853+3084C>T (n.1853+3084C>T) c.1866-4565C>T (n.1866-4565C>T) c.1561-16C>T (n.1561-16C>T) c.748-16C>T (n.748-16C>T) c.331-16C>T (n.331-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829639del | CA723143411 | CDH1 | c.2296-15del (n.2296-15del) c.2113-15del (n.2113-15del) n.514-15del n.2367-15del c.*962-15del (n.*962-15del) c.*536-15del (n.*536-15del) c.2359-15del (n.2359-15del) c.1853+3085del (n.1853+3085del) c.1866-4564del (n.1866-4564del) c.1561-15del (n.1561-15del) c.748-15del (n.748-15del) c.331-15del (n.331-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829639C>A | CA2697552001 | CDH1 | c.2296-15C>A (n.2296-15C>A) c.2113-15C>A (n.2113-15C>A) n.514-15C>A n.2367-15C>A c.*962-15C>A (n.*962-15C>A) c.*536-15C>A (n.*536-15C>A) c.2359-15C>A (n.2359-15C>A) c.1853+3085C>A (n.1853+3085C>A) c.1866-4564C>A (n.1866-4564C>A) c.1561-15C>A (n.1561-15C>A) c.748-15C>A (n.748-15C>A) c.331-15C>A (n.331-15C>A) | ClinVar |
16 | g.68829639C= | CA2229991906 | CDH1 | c.2296-15C= (n.2296-15C=) c.2113-15C= (n.2113-15C=) n.514-15C= n.2367-15C= c.*962-15C= (n.*962-15C=) c.*536-15C= (n.*536-15C=) c.2359-15C= (n.2359-15C=) c.1853+3085C= (n.1853+3085C=) c.1866-4564C= (n.1866-4564C=) c.1561-15C= (n.1561-15C=) c.748-15C= (n.748-15C=) c.331-15C= (n.331-15C=) | |
16 | g.68829639C>G | CA658683967 | CDH1 | c.2296-15C>G (n.2296-15C>G) c.2113-15C>G (n.2113-15C>G) n.514-15C>G n.2367-15C>G c.*962-15C>G (n.*962-15C>G) c.*536-15C>G (n.*536-15C>G) c.2359-15C>G (n.2359-15C>G) c.1853+3085C>G (n.1853+3085C>G) c.1866-4564C>G (n.1866-4564C>G) c.1561-15C>G (n.1561-15C>G) c.748-15C>G (n.748-15C>G) c.331-15C>G (n.331-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829639C>T | CA16607453 | CDH1 | c.2296-15C>T (n.2296-15C>T) c.2113-15C>T (n.2113-15C>T) n.514-15C>T n.2367-15C>T c.*962-15C>T (n.*962-15C>T) c.*536-15C>T (n.*536-15C>T) c.2359-15C>T (n.2359-15C>T) c.1853+3085C>T (n.1853+3085C>T) c.1866-4564C>T (n.1866-4564C>T) c.1561-15C>T (n.1561-15C>T) c.748-15C>T (n.748-15C>T) c.331-15C>T (n.331-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829640T>A | CA723143420 | CDH1 | c.2296-14T>A (n.2296-14T>A) c.2113-14T>A (n.2113-14T>A) n.514-14T>A n.2367-14T>A c.*962-14T>A (n.*962-14T>A) c.*536-14T>A (n.*536-14T>A) c.2359-14T>A (n.2359-14T>A) c.1853+3086T>A (n.1853+3086T>A) c.1866-4563T>A (n.1866-4563T>A) c.1561-14T>A (n.1561-14T>A) c.748-14T>A (n.748-14T>A) c.331-14T>A (n.331-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829640T>C | CA8130254 | CDH1 | c.2296-14T>C (n.2296-14T>C) c.2113-14T>C (n.2113-14T>C) n.514-14T>C n.2367-14T>C c.*962-14T>C (n.*962-14T>C) c.*536-14T>C (n.*536-14T>C) c.2359-14T>C (n.2359-14T>C) c.1853+3086T>C (n.1853+3086T>C) c.1866-4563T>C (n.1866-4563T>C) c.1561-14T>C (n.1561-14T>C) c.748-14T>C (n.748-14T>C) c.331-14T>C (n.331-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829640T>G | CA2229991919 | CDH1 | c.2296-14T>G (n.2296-14T>G) c.2113-14T>G (n.2113-14T>G) n.514-14T>G n.2367-14T>G c.*962-14T>G (n.*962-14T>G) c.*536-14T>G (n.*536-14T>G) c.2359-14T>G (n.2359-14T>G) c.1853+3086T>G (n.1853+3086T>G) c.1866-4563T>G (n.1866-4563T>G) c.1561-14T>G (n.1561-14T>G) c.748-14T>G (n.748-14T>G) c.331-14T>G (n.331-14T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829640T= | CA2229991917 | CDH1 | c.2296-14T= (n.2296-14T=) c.2113-14T= (n.2113-14T=) n.514-14T= n.2367-14T= c.*962-14T= (n.*962-14T=) c.*536-14T= (n.*536-14T=) c.2359-14T= (n.2359-14T=) c.1853+3086T= (n.1853+3086T=) c.1866-4563T= (n.1866-4563T=) c.1561-14T= (n.1561-14T=) c.748-14T= (n.748-14T=) c.331-14T= (n.331-14T=) | |
16 | g.68829645dup | CA2534988356 | CDH1 | c.2296-9dup (n.2296-9dup) c.2113-9dup (n.2113-9dup) n.514-9dup n.2367-9dup c.*962-9dup (n.*962-9dup) c.*536-9dup (n.*536-9dup) c.2359-9dup (n.2359-9dup) c.1853+3091dup (n.1853+3091dup) c.1866-4558dup (n.1866-4558dup) c.1561-9dup (n.1561-9dup) c.748-9dup (n.748-9dup) c.331-9dup (n.331-9dup) | ClinVar |
16 | g.68829645del | CA2633933961 | CDH1 | c.2296-9del (n.2296-9del) c.2113-9del (n.2113-9del) n.514-9del n.2367-9del c.*962-9del (n.*962-9del) c.*536-9del (n.*536-9del) c.2359-9del (n.2359-9del) c.1853+3091del (n.1853+3091del) c.1866-4558del (n.1866-4558del) c.1561-9del (n.1561-9del) c.748-9del (n.748-9del) c.331-9del (n.331-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.68829641T>A | CA2732920032 | CDH1 | c.2296-13T>A (n.2296-13T>A) c.2113-13T>A (n.2113-13T>A) n.514-13T>A n.2367-13T>A c.*962-13T>A (n.*962-13T>A) c.*536-13T>A (n.*536-13T>A) c.2359-13T>A (n.2359-13T>A) c.1853+3087T>A (n.1853+3087T>A) c.1866-4562T>A (n.1866-4562T>A) c.1561-13T>A (n.1561-13T>A) c.748-13T>A (n.748-13T>A) c.331-13T>A (n.331-13T>A) | dbSNP |
16 | g.68829642T>C | CA658683968 | CDH1 | c.2296-12T>C (n.2296-12T>C) c.2113-12T>C (n.2113-12T>C) n.514-12T>C n.2367-12T>C c.*962-12T>C (n.*962-12T>C) c.*536-12T>C (n.*536-12T>C) c.2359-12T>C (n.2359-12T>C) c.1853+3088T>C (n.1853+3088T>C) c.1866-4561T>C (n.1866-4561T>C) c.1561-12T>C (n.1561-12T>C) c.748-12T>C (n.748-12T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829642T>G | CA2633933970 | CDH1 | c.2296-12T>G (n.2296-12T>G) c.2113-12T>G (n.2113-12T>G) n.514-12T>G n.2367-12T>G c.*962-12T>G (n.*962-12T>G) c.*536-12T>G (n.*536-12T>G) c.2359-12T>G (n.2359-12T>G) c.1853+3088T>G (n.1853+3088T>G) c.1866-4561T>G (n.1866-4561T>G) c.1561-12T>G (n.1561-12T>G) c.748-12T>G (n.748-12T>G) c.331-12T>G (n.331-12T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68829642T= | CA2229991922 | CDH1 | c.2296-12T= (n.2296-12T=) c.2113-12T= (n.2113-12T=) n.514-12T= n.2367-12T= c.*962-12T= (n.*962-12T=) c.*536-12T= (n.*536-12T=) c.2359-12T= (n.2359-12T=) c.1853+3088T= (n.1853+3088T=) c.1866-4561T= (n.1866-4561T=) c.1561-12T= (n.1561-12T=) c.748-12T= (n.748-12T=) c.331-12T= (n.331-12T=) | |
16 | g.68829643T>A | CA16607068 | CDH1 | c.2296-11T>A (n.2296-11T>A) c.2113-11T>A (n.2113-11T>A) n.514-11T>A n.2367-11T>A c.*962-11T>A (n.*962-11T>A) c.*536-11T>A (n.*536-11T>A) c.2359-11T>A (n.2359-11T>A) c.1853+3089T>A (n.1853+3089T>A) c.1866-4560T>A (n.1866-4560T>A) c.1561-11T>A (n.1561-11T>A) c.748-11T>A (n.748-11T>A) c.331-11T>A (n.331-11T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829643T>C | CA2732603562 | CDH1 | c.2296-11T>C (n.2296-11T>C) c.2113-11T>C (n.2113-11T>C) n.514-11T>C n.2367-11T>C c.*962-11T>C (n.*962-11T>C) c.*536-11T>C (n.*536-11T>C) c.2359-11T>C (n.2359-11T>C) c.1853+3089T>C (n.1853+3089T>C) c.1866-4560T>C (n.1866-4560T>C) c.1561-11T>C (n.1561-11T>C) c.748-11T>C (n.748-11T>C) c.331-11T>C (n.331-11T>C) | dbSNP |
16 | g.68829643T= | CA2229991933 | CDH1 | c.2296-11T= (n.2296-11T=) c.2113-11T= (n.2113-11T=) n.514-11T= n.2367-11T= c.*962-11T= (n.*962-11T=) c.*536-11T= (n.*536-11T=) c.2359-11T= (n.2359-11T=) c.1853+3089T= (n.1853+3089T=) c.1866-4560T= (n.1866-4560T=) c.1561-11T= (n.1561-11T=) c.748-11T= (n.748-11T=) c.331-11T= (n.331-11T=) | |
16 | g.68829644T>A | CA2580092034 | CDH1 | c.2296-10T>A (n.2296-10T>A) c.2113-10T>A (n.2113-10T>A) n.514-10T>A n.2367-10T>A c.*962-10T>A (n.*962-10T>A) c.*536-10T>A (n.*536-10T>A) c.2359-10T>A (n.2359-10T>A) c.1853+3090T>A (n.1853+3090T>A) c.1866-4559T>A (n.1866-4559T>A) c.1561-10T>A (n.1561-10T>A) c.748-10T>A (n.748-10T>A) c.331-10T>A (n.331-10T>A) | ClinVar |
16 | g.68829644T>C | CA623137534 | CDH1 | c.2296-10T>C (n.2296-10T>C) c.2113-10T>C (n.2113-10T>C) n.514-10T>C n.2367-10T>C c.*962-10T>C (n.*962-10T>C) c.*536-10T>C (n.*536-10T>C) c.2359-10T>C (n.2359-10T>C) c.1853+3090T>C (n.1853+3090T>C) c.1866-4559T>C (n.1866-4559T>C) c.1561-10T>C (n.1561-10T>C) c.748-10T>C (n.748-10T>C) c.331-10T>C (n.331-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68829644T= | CA2229991939 | CDH1 | c.2296-10T= (n.2296-10T=) c.2113-10T= (n.2113-10T=) n.514-10T= n.2367-10T= c.*962-10T= (n.*962-10T=) c.*536-10T= (n.*536-10T=) c.2359-10T= (n.2359-10T=) c.1853+3090T= (n.1853+3090T=) c.1866-4559T= (n.1866-4559T=) c.1561-10T= (n.1561-10T=) c.748-10T= (n.748-10T=) c.331-10T= (n.331-10T=) | |
16 | g.68829645T>C | CA2732920033 | CDH1 | c.2296-9T>C (n.2296-9T>C) c.2113-9T>C (n.2113-9T>C) n.514-9T>C n.2367-9T>C c.*962-9T>C (n.*962-9T>C) c.*536-9T>C (n.*536-9T>C) c.2359-9T>C (n.2359-9T>C) c.1853+3091T>C (n.1853+3091T>C) c.1866-4558T>C (n.1866-4558T>C) c.1561-9T>C (n.1561-9T>C) c.748-9T>C (n.748-9T>C) c.331-9T>C (n.331-9T>C) | dbSNP |
16 | g.68829646C= | CA2229991944 | CDH1 | c.2296-8C= (n.2296-8C=) c.2113-8C= (n.2113-8C=) n.514-8C= n.2367-8C= c.*962-8C= (n.*962-8C=) c.*536-8C= (n.*536-8C=) c.2359-8C= (n.2359-8C=) c.1853+3092C= (n.1853+3092C=) c.1866-4557C= (n.1866-4557C=) c.1561-8C= (n.1561-8C=) c.748-8C= (n.748-8C=) c.331-8C= (n.331-8C=) | |
16 | g.68829646C>T | CA915949328 | CDH1 | c.2296-8C>T (n.2296-8C>T) c.2113-8C>T (n.2113-8C>T) n.514-8C>T n.2367-8C>T c.*962-8C>T (n.*962-8C>T) c.*536-8C>T (n.*536-8C>T) c.2359-8C>T (n.2359-8C>T) c.1853+3092C>T (n.1853+3092C>T) c.1866-4557C>T (n.1866-4557C>T) c.1561-8C>T (n.1561-8C>T) c.748-8C>T (n.748-8C>T) c.331-8C>T (n.331-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829647T>C | CA2732920038 | CDH1 | c.2296-7T>C (n.2296-7T>C) c.2113-7T>C (n.2113-7T>C) n.514-7T>C n.2367-7T>C c.*962-7T>C (n.*962-7T>C) c.*536-7T>C (n.*536-7T>C) c.2359-7T>C (n.2359-7T>C) c.1853+3093T>C (n.1853+3093T>C) c.1866-4556T>C (n.1866-4556T>C) c.1561-7T>C (n.1561-7T>C) c.748-7T>C (n.748-7T>C) c.331-7T>C (n.331-7T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829648C>A | CA916081845 | CDH1 | c.2296-6C>A (n.2296-6C>A) c.2113-6C>A (n.2113-6C>A) n.514-6C>A n.2367-6C>A c.*962-6C>A (n.*962-6C>A) c.*536-6C>A (n.*536-6C>A) c.2359-6C>A (n.2359-6C>A) c.1853+3094C>A (n.1853+3094C>A) c.1866-4555C>A (n.1866-4555C>A) c.1561-6C>A (n.1561-6C>A) c.748-6C>A (n.748-6C>A) c.331-6C>A (n.331-6C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829648C= | CA2229991948 | CDH1 | c.2296-6C= (n.2296-6C=) c.2113-6C= (n.2113-6C=) n.514-6C= n.2367-6C= c.*962-6C= (n.*962-6C=) c.*536-6C= (n.*536-6C=) c.2359-6C= (n.2359-6C=) c.1853+3094C= (n.1853+3094C=) c.1866-4555C= (n.1866-4555C=) c.1561-6C= (n.1561-6C=) c.748-6C= (n.748-6C=) c.331-6C= (n.331-6C=) | |
16 | g.68829648C>G | CA2732663298 | CDH1 | c.2296-6C>G (n.2296-6C>G) c.2113-6C>G (n.2113-6C>G) n.514-6C>G n.2367-6C>G c.*962-6C>G (n.*962-6C>G) c.*536-6C>G (n.*536-6C>G) c.2359-6C>G (n.2359-6C>G) c.1853+3094C>G (n.1853+3094C>G) c.1866-4555C>G (n.1866-4555C>G) c.1561-6C>G (n.1561-6C>G) c.748-6C>G (n.748-6C>G) c.331-6C>G (n.331-6C>G) | dbSNP |
16 | g.68829648C>T | CA2544636877 | CDH1 | c.2296-6C>T (n.2296-6C>T) c.2113-6C>T (n.2113-6C>T) n.514-6C>T n.2367-6C>T c.*962-6C>T (n.*962-6C>T) c.*536-6C>T (n.*536-6C>T) c.2359-6C>T (n.2359-6C>T) c.1853+3094C>T (n.1853+3094C>T) c.1866-4555C>T (n.1866-4555C>T) c.1561-6C>T (n.1561-6C>T) c.748-6C>T (n.748-6C>T) c.331-6C>T (n.331-6C>T) | dbSNP |
16 | g.68829649del | CA2838231915 | CDH1 | c.2296-5del (n.2296-5del) c.2113-5del (n.2113-5del) n.514-5del n.2367-5del c.*962-5del (n.*962-5del) c.*536-5del (n.*536-5del) c.2359-5del (n.2359-5del) c.1853+3095del (n.1853+3095del) c.1866-4554del (n.1866-4554del) c.1561-5del (n.1561-5del) c.748-5del (n.748-5del) c.331-5del (n.331-5del) | |
16 | g.68829649C>A | CA2732663299 | CDH1 | c.2296-5C>A (n.2296-5C>A) c.2113-5C>A (n.2113-5C>A) n.514-5C>A n.2367-5C>A c.*962-5C>A (n.*962-5C>A) c.*536-5C>A (n.*536-5C>A) c.2359-5C>A (n.2359-5C>A) c.1853+3095C>A (n.1853+3095C>A) c.1866-4554C>A (n.1866-4554C>A) c.1561-5C>A (n.1561-5C>A) c.748-5C>A (n.748-5C>A) c.331-5C>A (n.331-5C>A) | dbSNP |
16 | g.68829649C= | CA2229991951 | CDH1 | c.2296-5C= (n.2296-5C=) c.2113-5C= (n.2113-5C=) n.514-5C= n.2367-5C= c.*962-5C= (n.*962-5C=) c.*536-5C= (n.*536-5C=) c.2359-5C= (n.2359-5C=) c.1853+3095C= (n.1853+3095C=) c.1866-4554C= (n.1866-4554C=) c.1561-5C= (n.1561-5C=) c.748-5C= (n.748-5C=) c.331-5C= (n.331-5C=) | |
16 | g.68829649C>G | CA2732663300 | CDH1 | c.2296-5C>G (n.2296-5C>G) c.2113-5C>G (n.2113-5C>G) n.514-5C>G n.2367-5C>G c.*962-5C>G (n.*962-5C>G) c.*536-5C>G (n.*536-5C>G) c.2359-5C>G (n.2359-5C>G) c.1853+3095C>G (n.1853+3095C>G) c.1866-4554C>G (n.1866-4554C>G) c.1561-5C>G (n.1561-5C>G) c.748-5C>G (n.748-5C>G) c.331-5C>G (n.331-5C>G) | dbSNP |
16 | g.68829649C>T | CA2229991954 | CDH1 | c.2296-5C>T (n.2296-5C>T) c.2113-5C>T (n.2113-5C>T) n.514-5C>T n.2367-5C>T c.*962-5C>T (n.*962-5C>T) c.*536-5C>T (n.*536-5C>T) c.2359-5C>T (n.2359-5C>T) c.1853+3095C>T (n.1853+3095C>T) c.1866-4554C>T (n.1866-4554C>T) c.1561-5C>T (n.1561-5C>T) c.748-5C>T (n.748-5C>T) c.331-5C>T (n.331-5C>T) | dbSNP |
16 | g.68829650A= | CA2229991960 | CDH1 | c.2296-4A= (n.2296-4A=) c.2113-4A= (n.2113-4A=) n.514-4A= n.2367-4A= c.*962-4A= (n.*962-4A=) c.*536-4A= (n.*536-4A=) c.2359-4A= (n.2359-4A=) c.1853+3096A= (n.1853+3096A=) c.1866-4553A= (n.1866-4553A=) c.1561-4A= (n.1561-4A=) c.748-4A= (n.748-4A=) c.331-4A= (n.331-4A=) | |
16 | g.68829650A>C | CA2229991957 | CDH1 | c.2296-4A>C (n.2296-4A>C) c.2113-4A>C (n.2113-4A>C) n.514-4A>C n.2367-4A>C c.*962-4A>C (n.*962-4A>C) c.*536-4A>C (n.*536-4A>C) c.2359-4A>C (n.2359-4A>C) c.1853+3096A>C (n.1853+3096A>C) c.1866-4553A>C (n.1866-4553A>C) c.1561-4A>C (n.1561-4A>C) c.748-4A>C (n.748-4A>C) c.331-4A>C (n.331-4A>C) | dbSNP |
16 | g.68829650A>G | CA623137535 | CDH1 | c.2296-4A>G (n.2296-4A>G) c.2113-4A>G (n.2113-4A>G) n.514-4A>G n.2367-4A>G c.*962-4A>G (n.*962-4A>G) c.*536-4A>G (n.*536-4A>G) c.2359-4A>G (n.2359-4A>G) c.1853+3096A>G (n.1853+3096A>G) c.1866-4553A>G (n.1866-4553A>G) c.1561-4A>G (n.1561-4A>G) c.748-4A>G (n.748-4A>G) c.331-4A>G (n.331-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829650A>T | CA2732606430 | CDH1 | c.2296-4A>T (n.2296-4A>T) c.2113-4A>T (n.2113-4A>T) n.514-4A>T n.2367-4A>T c.*962-4A>T (n.*962-4A>T) c.*536-4A>T (n.*536-4A>T) c.2359-4A>T (n.2359-4A>T) c.1853+3096A>T (n.1853+3096A>T) c.1866-4553A>T (n.1866-4553A>T) c.1561-4A>T (n.1561-4A>T) c.748-4A>T (n.748-4A>T) c.331-4A>T (n.331-4A>T) | dbSNP |
16 | g.68829652del | CA2633933978 | CDH1 | c.2296-2del (n.2296-2del) c.2113-2del (n.2113-2del) n.514-2del n.2367-2del c.*962-2del (n.*962-2del) c.*536-2del (n.*536-2del) c.2359-2del (n.2359-2del) c.1853+3098del (n.1853+3098del) c.1866-4551del (n.1866-4551del) c.1561-2del (n.1561-2del) c.748-2del (n.748-2del) c.331-2del (n.331-2del) | gnomAD v4 |
16 | g.68829651A= | CA2229991969 | CDH1 | c.2296-3A= (n.2296-3A=) c.2113-3A= (n.2113-3A=) n.514-3A= n.2367-3A= c.*962-3A= (n.*962-3A=) c.*536-3A= (n.*536-3A=) c.2359-3A= (n.2359-3A=) c.1853+3097A= (n.1853+3097A=) c.1866-4552A= (n.1866-4552A=) c.1561-3A= (n.1561-3A=) c.748-3A= (n.748-3A=) c.331-3A= (n.331-3A=) | |
16 | g.68829651A>C | CA283318242 | CDH1 | c.2296-3A>C (n.2296-3A>C) c.2113-3A>C (n.2113-3A>C) n.514-3A>C n.2367-3A>C c.*962-3A>C (n.*962-3A>C) c.*536-3A>C (n.*536-3A>C) c.2359-3A>C (n.2359-3A>C) c.1853+3097A>C (n.1853+3097A>C) c.1866-4552A>C (n.1866-4552A>C) c.1561-3A>C (n.1561-3A>C) c.748-3A>C (n.748-3A>C) c.331-3A>C (n.331-3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829651A>G | CA10603554 | CDH1 | c.2296-3A>G (n.2296-3A>G) c.2113-3A>G (n.2113-3A>G) n.514-3A>G n.2367-3A>G c.*962-3A>G (n.*962-3A>G) c.*536-3A>G (n.*536-3A>G) c.2359-3A>G (n.2359-3A>G) c.1853+3097A>G (n.1853+3097A>G) c.1866-4552A>G (n.1866-4552A>G) c.1561-3A>G (n.1561-3A>G) c.748-3A>G (n.748-3A>G) c.331-3A>G (n.331-3A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829651A>T | CA1139664772 | CDH1 | c.2296-3A>T (n.2296-3A>T) c.2113-3A>T (n.2113-3A>T) n.514-3A>T n.2367-3A>T c.*962-3A>T (n.*962-3A>T) c.*536-3A>T (n.*536-3A>T) c.2359-3A>T (n.2359-3A>T) c.1853+3097A>T (n.1853+3097A>T) c.1866-4552A>T (n.1866-4552A>T) c.1561-3A>T (n.1561-3A>T) c.748-3A>T (n.748-3A>T) c.331-3A>T (n.331-3A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829652A= | CA2229991982 | CDH1 | c.2296-2A= (n.2296-2A=) c.2113-2A= (n.2113-2A=) n.514-2A= n.2367-2A= c.*962-2A= (n.*962-2A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.2359-2A= (n.2359-2A=) c.1853+3098A= (n.1853+3098A=) c.1866-4551A= (n.1866-4551A=) c.1561-2A= (n.1561-2A=) c.748-2A= (n.748-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) | |
16 | g.68829652A>C | CA396470706 | CDH1 | c.2296-2A>C (n.2296-2A>C) c.2113-2A>C (n.2113-2A>C) n.514-2A>C n.2367-2A>C c.*962-2A>C (n.*962-2A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.2359-2A>C (n.2359-2A>C) c.1853+3098A>C (n.1853+3098A>C) c.1866-4551A>C (n.1866-4551A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) | |
16 | g.68829652A>G | CA10580157 | CDH1 | c.2296-2A>G (n.2296-2A>G) c.2113-2A>G (n.2113-2A>G) n.514-2A>G n.2367-2A>G c.*962-2A>G (n.*962-2A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.2359-2A>G (n.2359-2A>G) c.1853+3098A>G (n.1853+3098A>G) c.1866-4551A>G (n.1866-4551A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829652A>T | CA396470699 | CDH1 | c.2296-2A>T (n.2296-2A>T) c.2113-2A>T (n.2113-2A>T) n.514-2A>T n.2367-2A>T c.*962-2A>T (n.*962-2A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.2359-2A>T (n.2359-2A>T) c.1853+3098A>T (n.1853+3098A>T) c.1866-4551A>T (n.1866-4551A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) | |
16 | g.68829653G>A | CA16042157 | CDH1 | c.2296-1G>A (n.2296-1G>A) c.2113-1G>A (n.2113-1G>A) n.514-1G>A n.2367-1G>A c.*962-1G>A (n.*962-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.2359-1G>A (n.2359-1G>A) c.1853+3099G>A (n.1853+3099G>A) c.1866-4550G>A (n.1866-4550G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829653G>C | CA396470712 | CDH1 | c.2296-1G>C (n.2296-1G>C) c.2113-1G>C (n.2113-1G>C) n.514-1G>C n.2367-1G>C c.*962-1G>C (n.*962-1G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.2359-1G>C (n.2359-1G>C) c.1853+3099G>C (n.1853+3099G>C) c.1866-4550G>C (n.1866-4550G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) | dbSNP |
16 | g.68829653G= | CA2229991990 | CDH1 | c.2296-1G= (n.2296-1G=) c.2113-1G= (n.2113-1G=) n.514-1G= n.2367-1G= c.*962-1G= (n.*962-1G=) c.*536-1G= (n.*536-1G=) c.2359-1G= (n.2359-1G=) c.1853+3099G= (n.1853+3099G=) c.1866-4550G= (n.1866-4550G=) c.1561-1G= (n.1561-1G=) c.748-1G= (n.748-1G=) c.331-1G= (n.331-1G=) | |
16 | g.68829653G>T | CA396470715 | CDH1 | c.2296-1G>T (n.2296-1G>T) c.2113-1G>T (n.2113-1G>T) n.514-1G>T n.2367-1G>T c.*962-1G>T (n.*962-1G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.2359-1G>T (n.2359-1G>T) c.1853+3099G>T (n.1853+3099G>T) c.1866-4550G>T (n.1866-4550G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) | dbSNP |
16 | g.68829654del | CA2499223675 | CDH1 | c.2296del c.2113del n.514del n.2367del c.*962del c.*536del c.2359del c.1853+3100del (n.1853+3100del) c.1866-4549del (n.1866-4549del) c.1561del c.748del c.331del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829654G>A | CA396470720 | CDH1 | c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.514G>A n.2367G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.1853+3100G>A (n.1853+3100G>A) c.1866-4549G>A (n.1866-4549G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829654G>C | CA396470722 | CDH1 | c.2296G>C (p.Asp766His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.514G>C n.2367G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.2359G>C (p.Asp787His) c.1853+3100G>C (n.1853+3100G>C) c.1866-4549G>C (n.1866-4549G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.748G>C (p.Asp250His) c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829654G= | CA2229991999 | CDH1 | c.2296G= (p.Asp766=) c.2113G= (p.Asp705=) n.514G= n.2367G= c.*962G= (n.*962G=) c.*536G= (n.*536G=) c.2359G= (p.Asp787=) c.1853+3100G= (n.1853+3100G=) c.1866-4549G= (n.1866-4549G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.748G= (p.Asp250=) c.331G= (p.Asp111=) | |
16 | g.68829654G>T | CA396470725 | CDH1 | c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.514G>T n.2367G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.1853+3100G>T (n.1853+3100G>T) c.1866-4549G>T (n.1866-4549G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829655A>C | CA396470738 | CDH1 | c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.515A>C n.2368A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.1853+3101A>C (n.1853+3101A>C) c.1866-4548A>C (n.1866-4548A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
16 | g.68829655A>G | CA396470727 | CDH1 | c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.515A>G n.2368A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.1853+3101A>G (n.1853+3101A>G) c.1866-4548A>G (n.1866-4548A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) | dbSNP |
16 | g.68829655A>T | CA396470734 | CDH1 | c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.515A>T n.2368A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.1853+3101A>T (n.1853+3101A>T) c.1866-4548A>T (n.1866-4548A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.332A>T (p.Asp111Val) | dbSNP |
16 | g.68829655_68829665delinsTTGA | CA2582342527 | CDH1 | c.2297_2307delinsTTGA (p.Asp766ValfsTer15) c.2114_2124delinsTTGA (p.Asp705ValfsTer15) n.515_525delinsTTGA n.2368_2378delinsTTGA c.*963_*973delinsTTGA (n.*963_*973delinsTTGA) c.*537_*547delinsTTGA (n.*537_*547delinsTTGA) c.2360_2370delinsTTGA (p.Asp787ValfsTer15) c.1853+3101_1853+3111delinsTTGA (n.1853+3101_1853+3111delinsTTGA) c.1866-4548_1866-4538delinsTTGA (n.1866-4548_1866-4538delinsTTGA) c.1562_1572delinsTTGA (p.Asp521ValfsTer15) c.749_759delinsTTGA (p.Asp250ValfsTer15) c.332_342delinsTTGA (p.Asp111ValfsTer15) | ClinVar |
16 | g.68829656C>A | CA396470740 | CDH1 | c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.516C>A n.2369C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.1853+3102C>A (n.1853+3102C>A) c.1866-4547C>A (n.1866-4547C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
16 | g.68829656C= | CA2229992005 | CDH1 | c.2298C= (p.Asp766=) c.2115C= (p.Asp705=) n.516C= n.2369C= c.*964C= (n.*964C=) c.*538C= (n.*538C=) c.2361C= (p.Asp787=) c.1853+3102C= (n.1853+3102C=) c.1866-4547C= (n.1866-4547C=) c.1563C= (p.Asp521=) c.750C= (p.Asp250=) c.333C= (p.Asp111=) | |
16 | g.68829656C>G | CA396470744 | CDH1 | c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.516C>G n.2369C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.1853+3102C>G (n.1853+3102C>G) c.1866-4547C>G (n.1866-4547C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
16 | g.68829656C>T | CA16607069 | CDH1 | c.2298C>T (p.Asp766=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.516C>T n.2369C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.2361C>T (p.Asp787=) c.1853+3102C>T (n.1853+3102C>T) c.1866-4547C>T (n.1866-4547C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.750C>T (p.Asp250=) c.333C>T (p.Asp111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829657T>A | CA396470746 | CDH1 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.517T>A n.2370T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.1853+3103T>A (n.1853+3103T>A) c.1866-4546T>A (n.1866-4546T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829657T>C | CA396470747 | CDH1 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.517T>C n.2370T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.1853+3103T>C (n.1853+3103T>C) c.1866-4546T>C (n.1866-4546T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) | |
16 | g.68829657T>G | CA396470748 | CDH1 | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) n.517T>G n.2370T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.2362T>G (p.Phe788Val) c.1853+3103T>G (n.1853+3103T>G) c.1866-4546T>G (n.1866-4546T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.334T>G (p.Phe112Val) | |
16 | g.68829659del | CA2582342528 | CDH1 | c.2301del (p.Phe767LeufsTer3) c.2118del (p.Phe706LeufsTer3) n.519del n.2372del c.*967del (n.*967del) c.*541del (n.*541del) c.2364del (p.Phe788LeufsTer3) c.1853+3105del (n.1853+3105del) c.1866-4544del (n.1866-4544del) c.1566del (p.Phe522LeufsTer3) c.753del (p.Phe251LeufsTer3) c.336del (p.Phe112LeufsTer3) | ClinVar |
16 | g.68829658T>A | CA396470750 | CDH1 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.518T>A n.2371T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.1853+3104T>A (n.1853+3104T>A) c.1866-4545T>A (n.1866-4545T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829658T>C | CA396470753 | CDH1 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.518T>C n.2371T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.1853+3104T>C (n.1853+3104T>C) c.1866-4545T>C (n.1866-4545T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829658T>G | CA396470751 | CDH1 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.518T>G n.2371T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.1853+3104T>G (n.1853+3104T>G) c.1866-4545T>G (n.1866-4545T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) | |
16 | g.68829659T>A | CA396470755 | CDH1 | c.2301T>A (p.Phe767Leu) c.2118T>A (p.Phe706Leu) n.519T>A n.2372T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.2364T>A (p.Phe788Leu) c.1853+3105T>A (n.1853+3105T>A) c.1866-4544T>A (n.1866-4544T>A) c.1566T>A (p.Phe522Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) | dbSNP |
16 | g.68829659T>C | CA496157332 | CDH1 | c.2301T>C (p.Phe767=) c.2118T>C (p.Phe706=) n.519T>C n.2372T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.2364T>C (p.Phe788=) c.1853+3105T>C (n.1853+3105T>C) c.1866-4544T>C (n.1866-4544T>C) c.1566T>C (p.Phe522=) c.753T>C (p.Phe251=) c.336T>C (p.Phe112=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829659T>G | CA396470756 | CDH1 | c.2301T>G (p.Phe767Leu) c.2118T>G (p.Phe706Leu) n.519T>G n.2372T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.2364T>G (p.Phe788Leu) c.1853+3105T>G (n.1853+3105T>G) c.1866-4544T>G (n.1866-4544T>G) c.1566T>G (p.Phe522Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) | |
16 | g.68829660G>A | CA191306 | CDH1 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.520G>A n.2373G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.1853+3106G>A (n.1853+3106G>A) c.1866-4543G>A (n.1866-4543G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829660G>C | CA396470757 | CDH1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.520G>C n.2373G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.2365G>C (p.Asp789His) c.1853+3106G>C (n.1853+3106G>C) c.1866-4543G>C (n.1866-4543G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) c.754G>C (p.Asp252His) c.337G>C (p.Asp113His) | dbSNP |
16 | g.68829660G= | CA2229992009 | CDH1 | c.2302G= (p.Asp768=) c.2119G= (p.Asp707=) n.520G= n.2373G= c.*968G= (n.*968G=) c.*542G= (n.*542G=) c.2365G= (p.Asp789=) c.1853+3106G= (n.1853+3106G=) c.1866-4543G= (n.1866-4543G=) c.1567G= (p.Asp523=) c.754G= (p.Asp252=) c.337G= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829660G>T | CA396470758 | CDH1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.520G>T n.2373G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.1853+3106G>T (n.1853+3106G>T) c.1866-4543G>T (n.1866-4543G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829661A>C | CA396470760 | CDH1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.521A>C n.2374A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.1853+3107A>C (n.1853+3107A>C) c.1866-4542A>C (n.1866-4542A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) | dbSNP |
16 | g.68829661A>G | CA396470762 | CDH1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.521A>G n.2374A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.1853+3107A>G (n.1853+3107A>G) c.1866-4542A>G (n.1866-4542A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |
16 | g.68829661A>T | CA396470763 | CDH1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.521A>T n.2374A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.1853+3107A>T (n.1853+3107A>T) c.1866-4542A>T (n.1866-4542A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.338A>T (p.Asp113Val) | dbSNP |
16 | g.68829662C>A | CA396470766 | CDH1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.522C>A n.2375C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>A (n.1853+3108C>A) c.1866-4541C>A (n.1866-4541C>A) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
16 | g.68829662C= | CA2229992014 | CDH1 | c.2304C= (p.Asp768=) c.2121C= (p.Asp707=) n.522C= n.2375C= c.*970C= (n.*970C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2367C= (p.Asp789=) c.1853+3108C= (n.1853+3108C=) c.1866-4541C= (n.1866-4541C=) c.1569C= (p.Asp523=) c.756C= (p.Asp252=) c.339C= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829662C>G | CA396470767 | CDH1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.522C>G n.2375C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>G (n.1853+3108C>G) c.1866-4541C>G (n.1866-4541C>G) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829662C>T | CA496157338 | CDH1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.522C>T n.2375C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2367C>T (p.Asp789=) c.1853+3108C>T (n.1853+3108C>T) c.1866-4541C>T (n.1866-4541C>T) c.1569C>T (p.Asp523=) c.756C>T (p.Asp252=) c.339C>T (p.Asp113=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>A | CA396470768 | CDH1 | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.523T>A n.2376T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.2368T>A (p.Leu790Met) c.1853+3109T>A (n.1853+3109T>A) c.1866-4540T>A (n.1866-4540T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.340T>A (p.Leu114Met) | dbSNP |
16 | g.68829663T>C | CA496157339 | CDH1 | c.2305T>C (p.Leu769=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.523T>C n.2376T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.2368T>C (p.Leu790=) c.1853+3109T>C (n.1853+3109T>C) c.1866-4540T>C (n.1866-4540T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) c.757T>C (p.Leu253=) c.340T>C (p.Leu114=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>G | CA8130255 | CDH1 | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.523T>G n.2376T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1853+3109T>G (n.1853+3109T>G) c.1866-4540T>G (n.1866-4540T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.340T>G (p.Leu114Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829663T= | CA2229992018 | CDH1 | c.2305T= (p.Leu769=) c.2122T= (p.Leu708=) n.523T= n.2376T= c.*971T= (n.*971T=) c.*545T= (n.*545T=) c.2368T= (p.Leu790=) c.1853+3109T= (n.1853+3109T=) c.1866-4540T= (n.1866-4540T=) c.1570T= (p.Leu524=) c.757T= (p.Leu253=) c.340T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664T>A | CA396470776 | CDH1 | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.524T>A n.2377T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1853+3110T>A (n.1853+3110T>A) c.1866-4539T>A (n.1866-4539T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) | ClinVar |
16 | g.68829664T>C | CA396470770 | CDH1 | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.524T>C n.2377T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1853+3110T>C (n.1853+3110T>C) c.1866-4539T>C (n.1866-4539T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829664T>G | CA396470772 | CDH1 | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.524T>G n.2377T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.1853+3110T>G (n.1853+3110T>G) c.1866-4539T>G (n.1866-4539T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) | dbSNP |
16 | g.68829664T= | CA2229992027 | CDH1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2123T= (p.Leu708=) n.524T= n.2377T= c.*972T= (n.*972T=) c.*546T= (n.*546T=) c.2369T= (p.Leu790=) c.1853+3110T= (n.1853+3110T=) c.1866-4539T= (n.1866-4539T=) c.1571T= (p.Leu524=) c.758T= (p.Leu253=) c.341T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664_68829665insA | CA645580214 | CDH1 | c.2306_2307insA (p.Ser770GlufsTer12) c.2123_2124insA (p.Ser709GlufsTer12) n.524_525insA n.2377_2378insA c.*972_*973insA (n.*972_*973insA) c.*546_*547insA (n.*546_*547insA) c.2369_2370insA (p.Ser791GlufsTer12) c.1853+3110_1853+3111insA (n.1853+3110_1853+3111insA) c.1866-4539_1866-4538insA (n.1866-4539_1866-4538insA) c.1571_1572insA (p.Ser525GlufsTer12) c.758_759insA (p.Ser254GlufsTer12) c.341_342insA (p.Ser115GlufsTer12) | COSMIC |
16 | g.68829665G>A | CA496157343 | CDH1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.525G>A n.2378G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2370G>A (p.Leu790=) c.1853+3111G>A (n.1853+3111G>A) c.1866-4538G>A (n.1866-4538G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) c.759G>A (p.Leu253=) c.342G>A (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829665G>C | CA396470780 | CDH1 | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.525G>C n.2378G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>C (n.1853+3111G>C) c.1866-4538G>C (n.1866-4538G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829665G= | CA2229992031 | CDH1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2124G= (p.Leu708=) n.525G= n.2378G= c.*973G= (n.*973G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2370G= (p.Leu790=) c.1853+3111G= (n.1853+3111G=) c.1866-4538G= (n.1866-4538G=) c.1572G= (p.Leu524=) c.759G= (p.Leu253=) c.342G= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829665G>T | CA396470791 | CDH1 | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.525G>T n.2378G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>T (n.1853+3111G>T) c.1866-4538G>T (n.1866-4538G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) | dbSNP |
16 | g.68829666A= | CA2229992035 | CDH1 | c.2308A= (p.Ser770=) c.2125A= (p.Ser709=) n.526A= n.2379A= c.*974A= (n.*974A=) c.*548A= (n.*548A=) c.2371A= (p.Ser791=) c.1853+3112A= (n.1853+3112A=) c.1866-4537A= (n.1866-4537A=) c.1573A= (p.Ser525=) c.760A= (p.Ser254=) c.343A= (p.Ser115=) | |
16 | g.68829666A>C | CA396470793 | CDH1 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.526A>C n.2379A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.1853+3112A>C (n.1853+3112A>C) c.1866-4537A>C (n.1866-4537A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
16 | g.68829666A>G | CA396470795 | CDH1 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.526A>G n.2379A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.1853+3112A>G (n.1853+3112A>G) c.1866-4537A>G (n.1866-4537A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829666A>T | CA396470796 | CDH1 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.526A>T n.2379A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.1853+3112A>T (n.1853+3112A>T) c.1866-4537A>T (n.1866-4537A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) | dbSNP |
16 | g.68829667G>A | CA396470798 | CDH1 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.527G>A n.2380G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.1853+3113G>A (n.1853+3113G>A) c.1866-4536G>A (n.1866-4536G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829667G>C | CA396470801 | CDH1 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.527G>C n.2380G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.1853+3113G>C (n.1853+3113G>C) c.1866-4536G>C (n.1866-4536G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) | dbSNP |
16 | g.68829667G>T | CA396470804 | CDH1 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.527G>T n.2380G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.1853+3113G>T (n.1853+3113G>T) c.1866-4536G>T (n.1866-4536G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) | dbSNP |
16 | g.68829669_68829675del | CA2580092036 | CDH1 | c.2311_2317del (p.Gln771ThrfsTer10) c.2128_2134del (p.Gln710ThrfsTer10) n.529_535del n.2382_2388del c.*977_*983del (n.*977_*983del) c.*551_*557del (n.*551_*557del) c.2374_2380del (p.Gln792ThrfsTer10) c.1853+3115_1853+3121del (n.1853+3115_1853+3121del) c.1866-4534_1866-4528del (n.1866-4534_1866-4528del) c.1576_1582del (p.Gln526ThrfsTer10) c.763_769del (p.Gln255ThrfsTer10) c.346_352del (p.Gln116ThrfsTer10) | ClinVar |
16 | g.68829668C>A | CA396470813 | CDH1 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.528C>A n.2381C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>A (n.1853+3114C>A) c.1866-4535C>A (n.1866-4535C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C= | CA2229992041 | CDH1 | c.2310C= (p.Ser770=) c.2127C= (p.Ser709=) n.528C= n.2381C= c.*976C= (n.*976C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2373C= (p.Ser791=) c.1853+3114C= (n.1853+3114C=) c.1866-4535C= (n.1866-4535C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.762C= (p.Ser254=) c.345C= (p.Ser115=) | |
16 | g.68829668C>G | CA283318253 | CDH1 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.528C>G n.2381C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>G (n.1853+3114C>G) c.1866-4535C>G (n.1866-4535C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C>T | CA496157347 | CDH1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2127C>T (p.Ser709=) n.528C>T n.2381C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1853+3114C>T (n.1853+3114C>T) c.1866-4535C>T (n.1866-4535C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.762C>T (p.Ser254=) c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829669del | CA2695223569 | CDH1 | c.2311del (p.Gln771SerfsTer12) c.2128del (p.Gln710SerfsTer12) n.529del n.2382del c.*977del (n.*977del) c.*551del (n.*551del) c.2374del (p.Gln792SerfsTer12) c.1853+3115del (n.1853+3115del) c.1866-4534del (n.1866-4534del) c.1576del (p.Gln526SerfsTer12) c.763del (p.Gln255SerfsTer12) c.346del (p.Gln116SerfsTer12) | |
16 | g.68829669C>A | CA396470820 | CDH1 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.529C>A n.2382C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1853+3115C>A (n.1853+3115C>A) c.1866-4534C>A (n.1866-4534C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
16 | g.68829669C= | CA2229992047 | CDH1 | c.2311C= (p.Gln771=) c.2128C= (p.Gln710=) n.529C= n.2382C= c.*977C= (n.*977C=) c.*551C= (n.*551C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1853+3115C= (n.1853+3115C=) c.1866-4534C= (n.1866-4534C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.763C= (p.Gln255=) c.346C= (p.Gln116=) | |
16 | g.68829669C>G | CA396470821 | CDH1 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.529C>G n.2382C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1853+3115C>G (n.1853+3115C>G) c.1866-4534C>G (n.1866-4534C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | dbSNP |
16 | g.68829669C>T | CA396470822 | CDH1 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.529C>T n.2382C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1853+3115C>T (n.1853+3115C>T) c.1866-4534C>T (n.1866-4534C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829670A= | CA2229992051 | CDH1 | c.2312A= (p.Gln771=) c.2129A= (p.Gln710=) n.530A= n.2383A= c.*978A= (n.*978A=) c.*552A= (n.*552A=) c.2375A= (p.Gln792=) c.1853+3116A= (n.1853+3116A=) c.1866-4533A= (n.1866-4533A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.764A= (p.Gln255=) c.347A= (p.Gln116=) | |
16 | g.68829670A>C | CA396470823 | CDH1 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.530A>C n.2383A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1853+3116A>C (n.1853+3116A>C) c.1866-4533A>C (n.1866-4533A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
16 | g.68829670A>G | CA396470824 | CDH1 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.530A>G n.2383A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1853+3116A>G (n.1853+3116A>G) c.1866-4533A>G (n.1866-4533A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829670A>T | CA396470826 | CDH1 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.530A>T n.2383A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1853+3116A>T (n.1853+3116A>T) c.1866-4533A>T (n.1866-4533A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | dbSNP |
16 | g.68829671G>A | CA496157351 | CDH1 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.531G>A n.2384G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1853+3117G>A (n.1853+3117G>A) c.1866-4532G>A (n.1866-4532G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.765G>A (p.Gln255=) c.348G>A (p.Gln116=) | dbSNP |
16 | g.68829671G>C | CA396470829 | CDH1 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.531G>C n.2384G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1853+3117G>C (n.1853+3117G>C) c.1866-4532G>C (n.1866-4532G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.765G>C (p.Gln255His) c.348G>C (p.Gln116His) | dbSNP |
16 | g.68829671G>T | CA396470831 | CDH1 | c.2313G>T (p.Gln771His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.531G>T n.2384G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1853+3117G>T (n.1853+3117G>T) c.1866-4532G>T (n.1866-4532G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.765G>T (p.Gln255His) c.348G>T (p.Gln116His) | ClinVar |
16 | g.68829672C>A | CA396470833 | CDH1 | c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) n.532C>A n.2385C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.1853+3118C>A (n.1853+3118C>A) c.1866-4531C>A (n.1866-4531C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.349C>A (p.Leu117Met) | dbSNP |
16 | g.68829672C= | CA2229992054 | CDH1 | c.2314C= (p.Leu772=) c.2131C= (p.Leu711=) n.532C= n.2385C= c.*980C= (n.*980C=) c.*554C= (n.*554C=) c.2377C= (p.Leu793=) c.1853+3118C= (n.1853+3118C=) c.1866-4531C= (n.1866-4531C=) c.1579C= (p.Leu527=) c.766C= (p.Leu256=) c.349C= (p.Leu117=) | |
16 | g.68829672C>G | CA396470835 | CDH1 | c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) n.532C>G n.2385C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1853+3118C>G (n.1853+3118C>G) c.1866-4531C>G (n.1866-4531C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | dbSNP |
16 | g.68829672C>T | CA496157353 | CDH1 | c.2314C>T (p.Leu772=) c.2131C>T (p.Leu711=) n.532C>T n.2385C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.2377C>T (p.Leu793=) c.1853+3118C>T (n.1853+3118C>T) c.1866-4531C>T (n.1866-4531C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.766C>T (p.Leu256=) c.349C>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829673T>A | CA396470839 | CDH1 | c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.533T>A n.2386T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.1853+3119T>A (n.1853+3119T>A) c.1866-4530T>A (n.1866-4530T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829673T>C | CA396470842 | CDH1 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.533T>C n.2386T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1853+3119T>C (n.1853+3119T>C) c.1866-4530T>C (n.1866-4530T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829673T>G | CA396470843 | CDH1 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.533T>G n.2386T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1853+3119T>G (n.1853+3119T>G) c.1866-4530T>G (n.1866-4530T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
16 | g.68829673T= | CA2229992058 | CDH1 | c.2315T= (p.Leu772=) c.2132T= (p.Leu711=) n.533T= n.2386T= c.*981T= (n.*981T=) c.*555T= (n.*555T=) c.2378T= (p.Leu793=) c.1853+3119T= (n.1853+3119T=) c.1866-4530T= (n.1866-4530T=) c.1580T= (p.Leu527=) c.767T= (p.Leu256=) c.350T= (p.Leu117=) | |
16 | g.68829674G>A | CA496157354 | CDH1 | c.2316G>A (p.Leu772=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.534G>A n.2387G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2379G>A (p.Leu793=) c.1853+3120G>A (n.1853+3120G>A) c.1866-4529G>A (n.1866-4529G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) c.768G>A (p.Leu256=) c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829674G>C | CA496157356 | CDH1 | c.2316G>C (p.Leu772=) c.2133G>C (p.Leu711=) n.534G>C n.2387G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2379G>C (p.Leu793=) c.1853+3120G>C (n.1853+3120G>C) c.1866-4529G>C (n.1866-4529G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) c.768G>C (p.Leu256=) c.351G>C (p.Leu117=) | dbSNP |
16 | g.68829674G= | CA2229992059 | CDH1 | c.2316G= (p.Leu772=) c.2133G= (p.Leu711=) n.534G= n.2387G= c.*982G= (n.*982G=) c.*556G= (n.*556G=) c.2379G= (p.Leu793=) c.1853+3120G= (n.1853+3120G=) c.1866-4529G= (n.1866-4529G=) c.1581G= (p.Leu527=) c.768G= (p.Leu256=) c.351G= (p.Leu117=) | |
16 | g.68829674G>T | CA16607070 | CDH1 | c.2316G>T (p.Leu772=) c.2133G>T (p.Leu711=) n.534G>T n.2387G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2379G>T (p.Leu793=) c.1853+3120G>T (n.1853+3120G>T) c.1866-4529G>T (n.1866-4529G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) c.768G>T (p.Leu256=) c.351G>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829675C>A | CA396470846 | CDH1 | c.2317C>A (p.His773Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) n.535C>A n.2388C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) c.1853+3121C>A (n.1853+3121C>A) c.1866-4528C>A (n.1866-4528C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.352C>A (p.His118Asn) | |
16 | g.68829675C= | CA2229992064 | CDH1 | c.2317C= (p.His773=) c.2134C= (p.His712=) n.535C= n.2388C= c.*983C= (n.*983C=) c.*557C= (n.*557C=) c.2380C= (p.His794=) c.1853+3121C= (n.1853+3121C=) c.1866-4528C= (n.1866-4528C=) c.1582C= (p.His528=) c.769C= (p.His257=) c.352C= (p.His118=) | |
16 | g.68829675C>G | CA396470850 | CDH1 | c.2317C>G (p.His773Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) n.535C>G n.2388C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) c.1853+3121C>G (n.1853+3121C>G) c.1866-4528C>G (n.1866-4528C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.352C>G (p.His118Asp) | dbSNP |
16 | g.68829675C>T | CA396470852 | CDH1 | c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) n.535C>T n.2388C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.1853+3121C>T (n.1853+3121C>T) c.1866-4528C>T (n.1866-4528C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829676A= | CA2229992071 | CDH1 | c.2318A= (p.His773=) c.2135A= (p.His712=) n.536A= n.2389A= c.*984A= (n.*984A=) c.*558A= (n.*558A=) c.2381A= (p.His794=) c.1853+3122A= (n.1853+3122A=) c.1866-4527A= (n.1866-4527A=) c.1583A= (p.His528=) c.770A= (p.His257=) c.353A= (p.His118=) | |
16 | g.68829676A>C | CA396470861 | CDH1 | c.2318A>C (p.His773Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) n.536A>C n.2389A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) c.1853+3122A>C (n.1853+3122A>C) c.1866-4527A>C (n.1866-4527A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.353A>C (p.His118Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829676A>G | CA294526 | CDH1 | c.2318A>G (p.His773Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) n.536A>G n.2389A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) c.1853+3122A>G (n.1853+3122A>G) c.1866-4527A>G (n.1866-4527A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.353A>G (p.His118Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829676A>T | CA396470862 | CDH1 | c.2318A>T (p.His773Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) n.536A>T n.2389A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) c.1853+3122A>T (n.1853+3122A>T) c.1866-4527A>T (n.1866-4527A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.353A>T (p.His118Leu) | dbSNP |
16 | g.68829677C>A | CA396470863 | CDH1 | c.2319C>A (p.His773Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) n.537C>A n.2390C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2382C>A (p.His794Gln) c.1853+3123C>A (n.1853+3123C>A) c.1866-4526C>A (n.1866-4526C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.354C>A (p.His118Gln) | dbSNP |
16 | g.68829677C>G | CA396470864 | CDH1 | c.2319C>G (p.His773Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) n.537C>G n.2390C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2382C>G (p.His794Gln) c.1853+3123C>G (n.1853+3123C>G) c.1866-4526C>G (n.1866-4526C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.354C>G (p.His118Gln) | dbSNP |
16 | g.68829677C>T | CA496157363 | CDH1 | c.2319C>T (p.His773=) c.2136C>T (p.His712=) n.537C>T n.2390C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2382C>T (p.His794=) c.1853+3123C>T (n.1853+3123C>T) c.1866-4526C>T (n.1866-4526C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.771C>T (p.His257=) c.354C>T (p.His118=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829678A= | CA2229992078 | CDH1 | c.2320A= (p.Arg774=) c.2137A= (p.Arg713=) n.538A= n.2391A= c.*986A= (n.*986A=) c.*560A= (n.*560A=) c.2383A= (p.Arg795=) c.1853+3124A= (n.1853+3124A=) c.1866-4525A= (n.1866-4525A=) c.1585A= (p.Arg529=) c.772A= (p.Arg258=) c.355A= (p.Arg119=) | |
16 | g.68829678A>C | CA496157364 | CDH1 | c.2320A>C (p.Arg774=) c.2137A>C (p.Arg713=) n.538A>C n.2391A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2383A>C (p.Arg795=) c.1853+3124A>C (n.1853+3124A>C) c.1866-4525A>C (n.1866-4525A>C) c.1585A>C (p.Arg529=) c.772A>C (p.Arg258=) c.355A>C (p.Arg119=) | COSMIC |
16 | g.68829678A>G | CA8130256 | CDH1 | c.2320A>G (p.Arg774Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) n.538A>G n.2391A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.1853+3124A>G (n.1853+3124A>G) c.1866-4525A>G (n.1866-4525A>G) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829678A>T | CA396470866 | CDH1 | c.2320A>T (p.Arg774Trp) c.2137A>T (p.Arg713Trp) n.538A>T n.2391A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.1853+3124A>T (n.1853+3124A>T) c.1866-4525A>T (n.1866-4525A>T) c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) | |
16 | g.68829678_68829679delinsAG | CA2229992080 | CDH1 | c.2320_2321delinsAG (p.Arg774=) c.2137_2138delinsAG (p.Arg713=) n.538_539delinsAG n.2391_2392delinsAG c.*986_*987delinsAG (n.*986_*987delinsAG) c.*560_*561delinsAG (n.*560_*561delinsAG) c.2383_2384delinsAG (p.Arg795=) c.1853+3124_1853+3125delinsAG (n.1853+3124_1853+3125delinsAG) c.1866-4525_1866-4524delinsAG (n.1866-4525_1866-4524delinsAG) c.1585_1586delinsAG (p.Arg529=) c.772_773delinsAG (p.Arg258=) c.355_356delinsAG (p.Arg119=) | |
16 | g.68829679G>A | CA396470869 | CDH1 | c.2321G>A (p.Arg774Lys) c.2138G>A (p.Arg713Lys) n.539G>A n.2392G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.1853+3125G>A (n.1853+3125G>A) c.1866-4524G>A (n.1866-4524G>A) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68829679G>C | CA396470871 | CDH1 | c.2321G>C (p.Arg774Thr) c.2138G>C (p.Arg713Thr) n.539G>C n.2392G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.1853+3125G>C (n.1853+3125G>C) c.1866-4524G>C (n.1866-4524G>C) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829679G= | CA2229992093 | CDH1 | c.2321G= (p.Arg774=) c.2138G= (p.Arg713=) n.539G= n.2392G= c.*987G= (n.*987G=) c.*561G= (n.*561G=) c.2384G= (p.Arg795=) c.1853+3125G= (n.1853+3125G=) c.1866-4524G= (n.1866-4524G=) c.1586G= (p.Arg529=) c.773G= (p.Arg258=) c.356G= (p.Arg119=) | |
16 | g.68829679G>T | CA396470872 | CDH1 | c.2321G>T (p.Arg774Met) c.2138G>T (p.Arg713Met) n.539G>T n.2392G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.2384G>T (p.Arg795Met) c.1853+3125G>T (n.1853+3125G>T) c.1866-4524G>T (n.1866-4524G>T) c.1586G>T (p.Arg529Met) c.773G>T (p.Arg258Met) c.356G>T (p.Arg119Met) | dbSNP |
16 | g.68829682dup | CA2839365627 | CDH1 | c.2324dup (p.Leu776ProfsTer6) c.2141dup (p.Leu715ProfsTer6) n.542dup n.2395dup c.*990dup (n.*990dup) c.*564dup (n.*564dup) c.2387dup (p.Leu797ProfsTer6) c.1853+3128dup (n.1853+3128dup) c.1866-4521dup (n.1866-4521dup) c.1589dup (p.Leu531ProfsTer6) c.776dup (p.Leu260ProfsTer6) c.359dup (p.Leu121ProfsTer6) | |
16 | g.68829682del | CA16615415 | CDH1 | c.2324del (p.Gly775AlafsTer8) c.2141del (p.Gly714AlafsTer8) n.542del n.2395del c.*990del (n.*990del) c.*564del (n.*564del) c.2387del (p.Gly796AlafsTer8) c.1853+3128del (n.1853+3128del) c.1866-4521del (n.1866-4521del) c.1589del (p.Gly530AlafsTer8) c.776del (p.Gly259AlafsTer8) c.359del (p.Gly120AlafsTer8) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68829680G>A | CA190251 | CDH1 | c.2322G>A (p.Arg774=) c.2139G>A (p.Arg713=) n.540G>A n.2393G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.2385G>A (p.Arg795=) c.1853+3126G>A (n.1853+3126G>A) c.1866-4523G>A (n.1866-4523G>A) c.1587G>A (p.Arg529=) c.774G>A (p.Arg258=) c.357G>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829680G>C | CA396470875 | CDH1 | c.2322G>C (p.Arg774Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) n.540G>C n.2393G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.1853+3126G>C (n.1853+3126G>C) c.1866-4523G>C (n.1866-4523G>C) c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.774G>C (p.Arg258Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) | dbSNP |
16 | g.68829680G= | CA2229992103 | CDH1 | c.2322G= (p.Arg774=) c.2139G= (p.Arg713=) n.540G= n.2393G= c.*988G= (n.*988G=) c.*562G= (n.*562G=) c.2385G= (p.Arg795=) c.1853+3126G= (n.1853+3126G=) c.1866-4523G= (n.1866-4523G=) c.1587G= (p.Arg529=) c.774G= (p.Arg258=) c.357G= (p.Arg119=) | |
16 | g.68829680G>T | CA396470877 | CDH1 | c.2322G>T (p.Arg774Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) n.540G>T n.2393G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.1853+3126G>T (n.1853+3126G>T) c.1866-4523G>T (n.1866-4523G>T) c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.774G>T (p.Arg258Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) | |
16 | g.68829681G>A | CA396470885 | CDH1 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.541G>A n.2394G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.1853+3127G>A (n.1853+3127G>A) c.1866-4522G>A (n.1866-4522G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829681G>C | CA396470883 | CDH1 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.541G>C n.2394G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1853+3127G>C (n.1853+3127G>C) c.1866-4522G>C (n.1866-4522G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) | ClinVar |
16 | g.68829681G= | CA2229992108 | CDH1 | c.2323G= (p.Gly775=) c.2140G= (p.Gly714=) n.541G= n.2394G= c.*989G= (n.*989G=) c.*563G= (n.*563G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1853+3127G= (n.1853+3127G=) c.1866-4522G= (n.1866-4522G=) c.1588G= (p.Gly530=) c.775G= (p.Gly259=) c.358G= (p.Gly120=) | |
16 | g.68829681G>T | CA396470879 | CDH1 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.541G>T n.2394G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.1853+3127G>T (n.1853+3127G>T) c.1866-4522G>T (n.1866-4522G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) | |
16 | g.68829687_68829699del | CA2580092039 | CDH1 | c.2329_2341del (p.Asp777LysfsTer2) c.2146_2158del (p.Asp716LysfsTer2) n.547_559del n.2400_2412del c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) c.*569_*581del (n.*569_*581del) c.2392_2404del (p.Asp798LysfsTer2) c.1853+3133_1853+3145del (n.1853+3133_1853+3145del) c.1866-4516_1866-4504del (n.1866-4516_1866-4504del) c.1594_1606del (p.Asp532LysfsTer2) c.781_793del (p.Asp261LysfsTer2) c.364_376del (p.Asp122LysfsTer2) | ClinVar |
16 | g.68829682G>A | CA396470887 | CDH1 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.542G>A n.2395G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.1853+3128G>A (n.1853+3128G>A) c.1866-4521G>A (n.1866-4521G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829682G>C | CA396470888 | CDH1 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.542G>C n.2395G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1853+3128G>C (n.1853+3128G>C) c.1866-4521G>C (n.1866-4521G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) | dbSNP |
16 | g.68829682G= | CA2229992119 | CDH1 | c.2324G= (p.Gly775=) c.2141G= (p.Gly714=) n.542G= n.2395G= c.*990G= (n.*990G=) c.*564G= (n.*564G=) c.2387G= (p.Gly796=) c.1853+3128G= (n.1853+3128G=) c.1866-4521G= (n.1866-4521G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.776G= (p.Gly259=) c.359G= (p.Gly120=) | |
16 | g.68829682G>T | CA8130257 | CDH1 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.542G>T n.2395G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1853+3128G>T (n.1853+3128G>T) c.1866-4521G>T (n.1866-4521G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.359G>T (p.Gly120Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68829683C>A | CA283318269 | CDH1 | c.2325C>A (p.Gly775=) c.2142C>A (p.Gly714=) n.543C>A n.2396C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.2388C>A (p.Gly796=) c.1853+3129C>A (n.1853+3129C>A) c.1866-4520C>A (n.1866-4520C>A) c.1590C>A (p.Gly530=) c.777C>A (p.Gly259=) c.360C>A (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829683C= | CA2229992126 | CDH1 | c.2325C= (p.Gly775=) c.2142C= (p.Gly714=) n.543C= n.2396C= c.*991C= (n.*991C=) c.*565C= (n.*565C=) c.2388C= (p.Gly796=) c.1853+3129C= (n.1853+3129C=) c.1866-4520C= (n.1866-4520C=) c.1590C= (p.Gly530=) c.777C= (p.Gly259=) c.360C= (p.Gly120=) | |
16 | g.68829683C>G | CA496157369 | CDH1 | c.2325C>G (p.Gly775=) c.2142C>G (p.Gly714=) n.543C>G n.2396C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.2388C>G (p.Gly796=) c.1853+3129C>G (n.1853+3129C>G) c.1866-4520C>G (n.1866-4520C>G) c.1590C>G (p.Gly530=) c.777C>G (p.Gly259=) c.360C>G (p.Gly120=) | dbSNP |
16 | g.68829683C>T | CA496157371 | CDH1 | c.2325C>T (p.Gly775=) c.2142C>T (p.Gly714=) n.543C>T n.2396C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.2388C>T (p.Gly796=) c.1853+3129C>T (n.1853+3129C>T) c.1866-4520C>T (n.1866-4520C>T) c.1590C>T (p.Gly530=) c.777C>T (p.Gly259=) c.360C>T (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829684C>A | CA396470897 | CDH1 | c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) n.544C>A n.2397C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.2389C>A (p.Leu797Met) c.1853+3130C>A (n.1853+3130C>A) c.1866-4519C>A (n.1866-4519C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.361C>A (p.Leu121Met) | dbSNP |
16 | g.68829684C= | CA2229992129 | CDH1 | c.2326C= (p.Leu776=) c.2143C= (p.Leu715=) n.544C= n.2397C= c.*992C= (n.*992C=) c.*566C= (n.*566C=) c.2389C= (p.Leu797=) c.1853+3130C= (n.1853+3130C=) c.1866-4519C= (n.1866-4519C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.778C= (p.Leu260=) c.361C= (p.Leu121=) | |
16 | g.68829684C>G | CA396470900 | CDH1 | c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) n.544C>G n.2397C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.1853+3130C>G (n.1853+3130C>G) c.1866-4519C>G (n.1866-4519C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829684C>T | CA283318272 | CDH1 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.2143C>T (p.Leu715=) n.544C>T n.2397C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.2389C>T (p.Leu797=) c.1853+3130C>T (n.1853+3130C>T) c.1866-4519C>T (n.1866-4519C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) c.778C>T (p.Leu260=) c.361C>T (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829685T>A | CA396470904 | CDH1 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) n.545T>A n.2398T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.1853+3131T>A (n.1853+3131T>A) c.1866-4518T>A (n.1866-4518T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
16 | g.68829685T>C | CA396470908 | CDH1 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.545T>C n.2398T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.1853+3131T>C (n.1853+3131T>C) c.1866-4518T>C (n.1866-4518T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829685T>G | CA396470907 | CDH1 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.545T>G n.2398T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.1853+3131T>G (n.1853+3131T>G) c.1866-4518T>G (n.1866-4518T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
16 | g.68829686G>A | CA496157376 | CDH1 | c.2328G>A (p.Leu776=) c.2145G>A (p.Leu715=) n.546G>A n.2399G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.2391G>A (p.Leu797=) c.1853+3132G>A (n.1853+3132G>A) c.1866-4517G>A (n.1866-4517G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) c.780G>A (p.Leu260=) c.363G>A (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829686G>C | CA496157378 | CDH1 | c.2328G>C (p.Leu776=) c.2145G>C (p.Leu715=) n.546G>C n.2399G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.2391G>C (p.Leu797=) c.1853+3132G>C (n.1853+3132G>C) c.1866-4517G>C (n.1866-4517G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) c.780G>C (p.Leu260=) c.363G>C (p.Leu121=) | |
16 | g.68829686G= | CA2229992137 | CDH1 | c.2328G= (p.Leu776=) c.2145G= (p.Leu715=) n.546G= n.2399G= c.*994G= (n.*994G=) c.*568G= (n.*568G=) c.2391G= (p.Leu797=) c.1853+3132G= (n.1853+3132G=) c.1866-4517G= (n.1866-4517G=) c.1593G= (p.Leu531=) c.780G= (p.Leu260=) c.363G= (p.Leu121=) | |
16 | g.68829686G>T | CA496157380 | CDH1 | c.2328G>T (p.Leu776=) c.2145G>T (p.Leu715=) n.546G>T n.2399G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.2391G>T (p.Leu797=) c.1853+3132G>T (n.1853+3132G>T) c.1866-4517G>T (n.1866-4517G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) c.780G>T (p.Leu260=) c.363G>T (p.Leu121=) | |
16 | g.68829687G>A | CA157963 | CDH1 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.547G>A n.2400G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.1853+3133G>A (n.1853+3133G>A) c.1866-4516G>A (n.1866-4516G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829687G>C | CA396470912 | CDH1 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.547G>C n.2400G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.2392G>C (p.Asp798His) c.1853+3133G>C (n.1853+3133G>C) c.1866-4516G>C (n.1866-4516G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.781G>C (p.Asp261His) c.364G>C (p.Asp122His) | dbSNP |
16 | g.68829687G= | CA2229992142 | CDH1 | c.2329G= (p.Asp777=) c.2146G= (p.Asp716=) n.547G= n.2400G= c.*995G= (n.*995G=) c.*569G= (n.*569G=) c.2392G= (p.Asp798=) c.1853+3133G= (n.1853+3133G=) c.1866-4516G= (n.1866-4516G=) c.1594G= (p.Asp532=) c.781G= (p.Asp261=) c.364G= (p.Asp122=) | |
16 | g.68829687G>T | CA396470913 | CDH1 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.547G>T n.2400G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.1853+3133G>T (n.1853+3133G>T) c.1866-4516G>T (n.1866-4516G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829688A= | CA2229992150 | CDH1 | c.2330A= (p.Asp777=) c.2147A= (p.Asp716=) n.548A= n.2401A= c.*996A= (n.*996A=) c.*570A= (n.*570A=) c.2393A= (p.Asp798=) c.1853+3134A= (n.1853+3134A=) c.1866-4515A= (n.1866-4515A=) c.1595A= (p.Asp532=) c.782A= (p.Asp261=) c.365A= (p.Asp122=) | |
16 | g.68829688A>C | CA396470914 | CDH1 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.548A>C n.2401A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.1853+3134A>C (n.1853+3134A>C) c.1866-4515A>C (n.1866-4515A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) | dbSNP |
16 | g.68829688A>G | CA396470916 | CDH1 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.548A>G n.2401A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.1853+3134A>G (n.1853+3134A>G) c.1866-4515A>G (n.1866-4515A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) | dbSNP |
16 | g.68829688A>T | CA396470917 | CDH1 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.548A>T n.2401A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.1853+3134A>T (n.1853+3134A>T) c.1866-4515A>T (n.1866-4515A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.365A>T (p.Asp122Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829689C>A | CA396470919 | CDH1 | c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.549C>A n.2402C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>A (n.1853+3135C>A) c.1866-4514C>A (n.1866-4514C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) | ClinVar |
16 | g.68829689C= | CA2229992161 | CDH1 | c.2331C= (p.Asp777=) c.2148C= (p.Asp716=) n.549C= n.2402C= c.*997C= (n.*997C=) c.*571C= (n.*571C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.1853+3135C= (n.1853+3135C=) c.1866-4514C= (n.1866-4514C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.783C= (p.Asp261=) c.366C= (p.Asp122=) | |
16 | g.68829689C>G | CA16614996 | CDH1 | c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) n.549C>G n.2402C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>G (n.1853+3135C>G) c.1866-4514C>G (n.1866-4514C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829689C>T | CA187756 | CDH1 | c.2331C>T (p.Asp777=) c.2148C>T (p.Asp716=) n.549C>T n.2402C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.2394C>T (p.Asp798=) c.1853+3135C>T (n.1853+3135C>T) c.1866-4514C>T (n.1866-4514C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.783C>T (p.Asp261=) c.366C>T (p.Asp122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829690G>A | CA8130258 | CDH1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.550G>A n.2403G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.1853+3136G>A (n.1853+3136G>A) c.1866-4513G>A (n.1866-4513G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829690G>C | CA396470923 | CDH1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.550G>C n.2403G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.1853+3136G>C (n.1853+3136G>C) c.1866-4513G>C (n.1866-4513G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | dbSNP |
16 | g.68829690G= | CA2229992174 | CDH1 | c.2332G= (p.Ala778=) c.2149G= (p.Ala717=) n.550G= n.2403G= c.*998G= (n.*998G=) c.*572G= (n.*572G=) c.2395G= (p.Ala799=) c.1853+3136G= (n.1853+3136G=) c.1866-4513G= (n.1866-4513G=) c.1597G= (p.Ala533=) c.784G= (p.Ala262=) c.367G= (p.Ala123=) | |
16 | g.68829690G>T | CA396470924 | CDH1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.550G>T n.2403G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.1853+3136G>T (n.1853+3136G>T) c.1866-4513G>T (n.1866-4513G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
16 | g.68829691C>A | CA396470925 | CDH1 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.551C>A n.2404C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.1853+3137C>A (n.1853+3137C>A) c.1866-4512C>A (n.1866-4512C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829691C= | CA2229992178 | CDH1 | c.2333C= (p.Ala778=) c.2150C= (p.Ala717=) n.551C= n.2404C= c.*999C= (n.*999C=) c.*573C= (n.*573C=) c.2396C= (p.Ala799=) c.1853+3137C= (n.1853+3137C=) c.1866-4512C= (n.1866-4512C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.785C= (p.Ala262=) c.368C= (p.Ala123=) | |
16 | g.68829691C>G | CA396470928 | CDH1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.551C>G n.2404C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.1853+3137C>G (n.1853+3137C>G) c.1866-4512C>G (n.1866-4512C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829691C>T | CA10580158 | CDH1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.551C>T n.2404C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.2396C>T (p.Ala799Val) c.1853+3137C>T (n.1853+3137C>T) c.1866-4512C>T (n.1866-4512C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829692T>A | CA496157382 | CDH1 | c.2334T>A (p.Ala778=) c.2151T>A (p.Ala717=) n.552T>A n.2405T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2397T>A (p.Ala799=) c.1853+3138T>A (n.1853+3138T>A) c.1866-4511T>A (n.1866-4511T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) c.786T>A (p.Ala262=) c.369T>A (p.Ala123=) | dbSNP |
16 | g.68829692T>C | CA496157383 | CDH1 | c.2334T>C (p.Ala778=) c.2151T>C (p.Ala717=) n.552T>C n.2405T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2397T>C (p.Ala799=) c.1853+3138T>C (n.1853+3138T>C) c.1866-4511T>C (n.1866-4511T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.786T>C (p.Ala262=) c.369T>C (p.Ala123=) | dbSNP |
16 | g.68829692T>G | CA496157385 | CDH1 | c.2334T>G (p.Ala778=) c.2151T>G (p.Ala717=) n.552T>G n.2405T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2397T>G (p.Ala799=) c.1853+3138T>G (n.1853+3138T>G) c.1866-4511T>G (n.1866-4511T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) c.786T>G (p.Ala262=) c.369T>G (p.Ala123=) | |
16 | g.68829693C>A | CA496157386 | CDH1 | c.2335C>A (p.Arg779=) c.2152C>A (p.Arg718=) n.553C>A n.2406C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.2398C>A (p.Arg800=) c.1853+3139C>A (n.1853+3139C>A) c.1866-4510C>A (n.1866-4510C>A) c.1600C>A (p.Arg534=) c.787C>A (p.Arg263=) c.370C>A (p.Arg124=) | ClinVar |
16 | g.68829693C= | CA2229992187 | CDH1 | c.2335C= (p.Arg779=) c.2152C= (p.Arg718=) n.553C= n.2406C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*575C= (n.*575C=) c.2398C= (p.Arg800=) c.1853+3139C= (n.1853+3139C=) c.1866-4510C= (n.1866-4510C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.787C= (p.Arg263=) c.370C= (p.Arg124=) | |
16 | g.68829693C>G | CA396470930 | CDH1 | c.2335C>G (p.Arg779Gly) c.2152C>G (p.Arg718Gly) n.553C>G n.2406C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1853+3139C>G (n.1853+3139C>G) c.1866-4510C>G (n.1866-4510C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829693C>T | CA10580159 | CDH1 | c.2335C>T (p.Arg779Trp) c.2152C>T (p.Arg718Trp) n.553C>T n.2406C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1853+3139C>T (n.1853+3139C>T) c.1866-4510C>T (n.1866-4510C>T) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829694G>A | CA293940 | CDH1 | c.2336G>A (p.Arg779Gln) c.2153G>A (p.Arg718Gln) n.554G>A n.2407G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1853+3140G>A (n.1853+3140G>A) c.1866-4509G>A (n.1866-4509G>A) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829694G>C | CA396470933 | CDH1 | c.2336G>C (p.Arg779Pro) c.2153G>C (p.Arg718Pro) n.554G>C n.2407G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1853+3140G>C (n.1853+3140G>C) c.1866-4509G>C (n.1866-4509G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829694G= | CA2229992200 | CDH1 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2153G= (p.Arg718=) n.554G= n.2407G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.*576G= (n.*576G=) c.2399G= (p.Arg800=) c.1853+3140G= (n.1853+3140G=) c.1866-4509G= (n.1866-4509G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.788G= (p.Arg263=) c.371G= (p.Arg124=) | |
16 | g.68829694G>T | CA396470934 | CDH1 | c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2153G>T (p.Arg718Leu) n.554G>T n.2407G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1853+3140G>T (n.1853+3140G>T) c.1866-4509G>T (n.1866-4509G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829695G>A | CA496157390 | CDH1 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2154G>A (p.Arg718=) n.555G>A n.2408G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.2400G>A (p.Arg800=) c.1853+3141G>A (n.1853+3141G>A) c.1866-4508G>A (n.1866-4508G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.789G>A (p.Arg263=) c.372G>A (p.Arg124=) | dbSNP |
16 | g.68829695G>C | CA8130259 | CDH1 | c.2337G>C (p.Arg779=) c.2154G>C (p.Arg718=) n.555G>C n.2408G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.2400G>C (p.Arg800=) c.1853+3141G>C (n.1853+3141G>C) c.1866-4508G>C (n.1866-4508G>C) c.1602G>C (p.Arg534=) c.789G>C (p.Arg263=) c.372G>C (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829695G= | CA2229992208 | CDH1 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2154G= (p.Arg718=) n.555G= n.2408G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*577G= (n.*577G=) c.2400G= (p.Arg800=) c.1853+3141G= (n.1853+3141G=) c.1866-4508G= (n.1866-4508G=) c.1602G= (p.Arg534=) c.789G= (p.Arg263=) c.372G= (p.Arg124=) | |
16 | g.68829695G>T | CA496157389 | CDH1 | c.2337G>T (p.Arg779=) c.2154G>T (p.Arg718=) n.555G>T n.2408G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.2400G>T (p.Arg800=) c.1853+3141G>T (n.1853+3141G>T) c.1866-4508G>T (n.1866-4508G>T) c.1602G>T (p.Arg534=) c.789G>T (p.Arg263=) c.372G>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829696C>A | CA396470938 | CDH1 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.556C>A n.2409C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1853+3142C>A (n.1853+3142C>A) c.1866-4507C>A (n.1866-4507C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
16 | g.68829696C>G | CA396470940 | CDH1 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.556C>G n.2409C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1853+3142C>G (n.1853+3142C>G) c.1866-4507C>G (n.1866-4507C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
16 | g.68829696C>T | CA396470943 | CDH1 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.556C>T n.2409C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1853+3142C>T (n.1853+3142C>T) c.1866-4507C>T (n.1866-4507C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829697C>A | CA396470948 | CDH1 | c.2339C>A (p.Pro780His) c.2156C>A (p.Pro719His) n.557C>A n.2410C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.2402C>A (p.Pro801His) c.1853+3143C>A (n.1853+3143C>A) c.1866-4506C>A (n.1866-4506C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.791C>A (p.Pro264His) c.374C>A (p.Pro125His) | dbSNP |
16 | g.68829697C= | CA2229992211 | CDH1 | c.2339C= (p.Pro780=) c.2156C= (p.Pro719=) n.557C= n.2410C= c.*1005C= (n.*1005C=) c.*579C= (n.*579C=) c.2402C= (p.Pro801=) c.1853+3143C= (n.1853+3143C=) c.1866-4506C= (n.1866-4506C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.791C= (p.Pro264=) c.374C= (p.Pro125=) | |
16 | g.68829697C>G | CA396470950 | CDH1 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.557C>G n.2410C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.1853+3143C>G (n.1853+3143C>G) c.1866-4506C>G (n.1866-4506C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
16 | g.68829697C>T | CA396470952 | CDH1 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.557C>T n.2410C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.1853+3143C>T (n.1853+3143C>T) c.1866-4506C>T (n.1866-4506C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829698T>A | CA496157396 | CDH1 | c.2340T>A (p.Pro780=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.558T>A n.2411T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.2403T>A (p.Pro801=) c.1853+3144T>A (n.1853+3144T>A) c.1866-4505T>A (n.1866-4505T>A) c.1605T>A (p.Pro535=) c.792T>A (p.Pro264=) c.375T>A (p.Pro125=) | dbSNP |
16 | g.68829698T>C | CA496157397 | CDH1 | c.2340T>C (p.Pro780=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.558T>C n.2411T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.2403T>C (p.Pro801=) c.1853+3144T>C (n.1853+3144T>C) c.1866-4505T>C (n.1866-4505T>C) c.1605T>C (p.Pro535=) c.792T>C (p.Pro264=) c.375T>C (p.Pro125=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829698T>G | CA496157398 | CDH1 | c.2340T>G (p.Pro780=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.558T>G n.2411T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.2403T>G (p.Pro801=) c.1853+3144T>G (n.1853+3144T>G) c.1866-4505T>G (n.1866-4505T>G) c.1605T>G (p.Pro535=) c.792T>G (p.Pro264=) c.375T>G (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
16 | g.68829699G>A | CA396470955 | CDH1 | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.559G>A n.2412G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.1853+3145G>A (n.1853+3145G>A) c.1866-4504G>A (n.1866-4504G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) | ClinVar |
16 | g.68829699G>C | CA396470957 | CDH1 | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.559G>C n.2412G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.1853+3145G>C (n.1853+3145G>C) c.1866-4504G>C (n.1866-4504G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
16 | g.68829699G>T | CA396470958 | CDH1 | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.559G>T n.2412G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.1853+3145G>T (n.1853+3145G>T) c.1866-4504G>T (n.1866-4504G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
16 | g.68829700A>C | CA396470962 | CDH1 | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.560A>C n.2413A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.1853+3146A>C (n.1853+3146A>C) c.1866-4503A>C (n.1866-4503A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
16 | g.68829700A>G | CA396470965 | CDH1 | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.560A>G n.2413A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.1853+3146A>G (n.1853+3146A>G) c.1866-4503A>G (n.1866-4503A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
16 | g.68829700A>T | CA396470964 | CDH1 | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) n.560A>T n.2413A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.1853+3146A>T (n.1853+3146A>T) c.1866-4503A>T (n.1866-4503A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | dbSNP |
16 | g.68829701A= | CA2229992218 | CDH1 | c.2343A= (p.Glu781=) c.2160A= (p.Glu720=) n.561A= n.2414A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.*583A= (n.*583A=) c.2406A= (p.Glu802=) c.1853+3147A= (n.1853+3147A=) c.1866-4502A= (n.1866-4502A=) c.1608A= (p.Glu536=) c.795A= (p.Glu265=) c.378A= (p.Glu126=) | |
16 | g.68829701A>C | CA396470966 | CDH1 | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.561A>C n.2414A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>C (n.1853+3147A>C) c.1866-4502A>C (n.1866-4502A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) | ClinVar |
16 | g.68829701A>G | CA189425 | CDH1 | c.2343A>G (p.Glu781=) c.2160A>G (p.Glu720=) n.561A>G n.2414A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.1853+3147A>G (n.1853+3147A>G) c.1866-4502A>G (n.1866-4502A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) c.795A>G (p.Glu265=) c.378A>G (p.Glu126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829701A>T | CA151521 | CDH1 | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.561A>T n.2414A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>T (n.1853+3147A>T) c.1866-4502A>T (n.1866-4502A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829702G>A | CA396470969 | CDH1 | c.2344G>A (p.Val782Met) c.2161G>A (p.Val721Met) n.562G>A n.2415G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) c.1853+3148G>A (n.1853+3148G>A) c.1866-4501G>A (n.1866-4501G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.379G>A (p.Val127Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829702G>C | CA396470972 | CDH1 | c.2344G>C (p.Val782Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.562G>C n.2415G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1853+3148G>C (n.1853+3148G>C) c.1866-4501G>C (n.1866-4501G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | dbSNP |
16 | g.68829702G>T | CA396470977 | CDH1 | c.2344G>T (p.Val782Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) n.562G>T n.2415G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.1853+3148G>T (n.1853+3148G>T) c.1866-4501G>T (n.1866-4501G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | |
16 | g.68829703T>A | CA396470979 | CDH1 | c.2345T>A (p.Val782Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.563T>A n.2416T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.1853+3149T>A (n.1853+3149T>A) c.1866-4500T>A (n.1866-4500T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.68829703T>C | CA8130260 | CDH1 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.563T>C n.2416T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1853+3149T>C (n.1853+3149T>C) c.1866-4500T>C (n.1866-4500T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829703T>G | CA396470984 | CDH1 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.563T>G n.2416T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1853+3149T>G (n.1853+3149T>G) c.1866-4500T>G (n.1866-4500T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
16 | g.68829703T= | CA2229992229 | CDH1 | c.2345T= (p.Val782=) c.2162T= (p.Val721=) n.563T= n.2416T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*585T= (n.*585T=) c.2408T= (p.Val803=) c.1853+3149T= (n.1853+3149T=) c.1866-4500T= (n.1866-4500T=) c.1610T= (p.Val537=) c.797T= (p.Val266=) c.380T= (p.Val127=) |