Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823429_68823450del | CA645580195 | CDH1 | c.1967_1988del (p.Met656ThrfsTer16) c.1784_1805del (p.Met595ThrfsTer16) n.185_206del n.2038_2059del c.*633_*654del (n.*633_*654del) c.*207_*228del (n.*207_*228del) c.2030_2051del (p.Met677ThrfsTer16) c.1830+1310_1830+1331del (n.1830+1310_1830+1331del) c.1865+1275_1865+1296del (n.1865+1275_1865+1296del) c.1232_1253del (p.Met411ThrfsTer16) c.419_440del (p.Met140ThrfsTer16) c.2_23del (p.Met1ThrfsTer16) | COSMIC |
16 | g.68823441_68823442delinsTG | CA2229982712 | CDH1 | c.1979_1980delinsTG (p.Val660=) c.1796_1797delinsTG (p.Val599=) n.197_198delinsTG n.2050_2051delinsTG c.*645_*646delinsTG (n.*645_*646delinsTG) c.*219_*220delinsTG (n.*219_*220delinsTG) c.2042_2043delinsTG (p.Val681=) c.1830+1322_1830+1323delinsTG (n.1830+1322_1830+1323delinsTG) c.1865+1287_1865+1288delinsTG (n.1865+1287_1865+1288delinsTG) c.1244_1245delinsTG (p.Val415=) c.431_432delinsTG (p.Val144=) c.14_15delinsTG (p.Val5=) | |
16 | g.68823442G>A | CA496393076 | CDH1 | c.1980G>A (p.Val660=) c.1797G>A (p.Val599=) n.198G>A n.2051G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.2043G>A (p.Val681=) c.1830+1323G>A (n.1830+1323G>A) c.1865+1288G>A (n.1865+1288G>A) c.1245G>A (p.Val415=) c.432G>A (p.Val144=) c.15G>A (p.Val5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823442G>C | CA496393077 | CDH1 | c.1980G>C (p.Val660=) c.1797G>C (p.Val599=) n.198G>C n.2051G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.2043G>C (p.Val681=) c.1830+1323G>C (n.1830+1323G>C) c.1865+1288G>C (n.1865+1288G>C) c.1245G>C (p.Val415=) c.432G>C (p.Val144=) c.15G>C (p.Val5=) | dbSNP |
16 | g.68823442G>T | CA496393078 | CDH1 | c.1980G>T (p.Val660=) c.1797G>T (p.Val599=) n.198G>T n.2051G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.2043G>T (p.Val681=) c.1830+1323G>T (n.1830+1323G>T) c.1865+1288G>T (n.1865+1288G>T) c.1245G>T (p.Val415=) c.432G>T (p.Val144=) c.15G>T (p.Val5=) | COSMIC |
16 | g.68823444dup | CA2580091875 | CDH1 | c.1982dup (p.Asp662Ter) c.1799dup (p.Asp601Ter) n.200dup n.2053dup c.*648dup (n.*648dup) c.*222dup (n.*222dup) c.2045dup (p.Asp683Ter) c.1830+1325dup (n.1830+1325dup) c.1865+1290dup (n.1865+1290dup) c.1247dup (p.Asp417Ter) c.434dup (p.Asp146Ter) c.17dup (p.Asp7Ter) | ClinVar |
16 | g.68823444del | CA915949323 | CDH1 | c.1982del (p.Gly661ValfsTer18) c.1799del (p.Gly600ValfsTer18) n.200del n.2053del c.*648del (n.*648del) c.*222del (n.*222del) c.2045del (p.Gly682ValfsTer18) c.1830+1325del (n.1830+1325del) c.1865+1290del (n.1865+1290del) c.1247del (p.Gly416ValfsTer18) c.434del (p.Gly145ValfsTer18) c.17del (p.Gly6ValfsTer18) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823443G>A | CA396467593 | CDH1 | c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) n.199G>A n.2052G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.2044G>A (p.Gly682Ser) c.1830+1324G>A (n.1830+1324G>A) c.1865+1289G>A (n.1865+1289G>A) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) | dbSNP |
16 | g.68823443G>C | CA396467594 | CDH1 | c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.199G>C n.2052G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.1830+1324G>C (n.1830+1324G>C) c.1865+1289G>C (n.1865+1289G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) | dbSNP |
16 | g.68823443G>T | CA396467595 | CDH1 | c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) n.199G>T n.2052G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.2044G>T (p.Gly682Cys) c.1830+1324G>T (n.1830+1324G>T) c.1865+1289G>T (n.1865+1289G>T) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) | dbSNP |
16 | g.68823444G>A | CA8130184 | CDH1 | c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) n.200G>A n.2053G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.2045G>A (p.Gly682Asp) c.1830+1325G>A (n.1830+1325G>A) c.1865+1290G>A (n.1865+1290G>A) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68823444G>C | CA396467596 | CDH1 | c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.200G>C n.2053G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.1830+1325G>C (n.1830+1325G>C) c.1865+1290G>C (n.1865+1290G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP |
16 | g.68823444G= | CA2229982727 | CDH1 | c.1982G= (p.Gly661=) c.1799G= (p.Gly600=) n.200G= n.2053G= c.*648G= (n.*648G=) c.*222G= (n.*222G=) c.2045G= (p.Gly682=) c.1830+1325G= (n.1830+1325G=) c.1865+1290G= (n.1865+1290G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.434G= (p.Gly145=) c.17G= (p.Gly6=) | |
16 | g.68823444G>T | CA396467597 | CDH1 | c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.200G>T n.2053G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.2045G>T (p.Gly682Val) c.1830+1325G>T (n.1830+1325G>T) c.1865+1290G>T (n.1865+1290G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.17G>T (p.Gly6Val) | dbSNP |
16 | g.68823445T>A | CA496393079 | CDH1 | c.1983T>A (p.Gly661=) c.1800T>A (p.Gly600=) n.201T>A n.2054T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.2046T>A (p.Gly682=) c.1830+1326T>A (n.1830+1326T>A) c.1865+1291T>A (n.1865+1291T>A) c.1248T>A (p.Gly416=) c.435T>A (p.Gly145=) c.18T>A (p.Gly6=) | dbSNP |
16 | g.68823445T>C | CA10580142 | CDH1 | c.1983T>C (p.Gly661=) c.1800T>C (p.Gly600=) n.201T>C n.2054T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.2046T>C (p.Gly682=) c.1830+1326T>C (n.1830+1326T>C) c.1865+1291T>C (n.1865+1291T>C) c.1248T>C (p.Gly416=) c.435T>C (p.Gly145=) c.18T>C (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823445T>G | CA8130185 | CDH1 | c.1983T>G (p.Gly661=) c.1800T>G (p.Gly600=) n.201T>G n.2054T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.2046T>G (p.Gly682=) c.1830+1326T>G (n.1830+1326T>G) c.1865+1291T>G (n.1865+1291T>G) c.1248T>G (p.Gly416=) c.435T>G (p.Gly145=) c.18T>G (p.Gly6=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68823445T= | CA2229982735 | CDH1 | c.1983T= (p.Gly661=) c.1800T= (p.Gly600=) n.201T= n.2054T= c.*649T= (n.*649T=) c.*223T= (n.*223T=) c.2046T= (p.Gly682=) c.1830+1326T= (n.1830+1326T=) c.1865+1291T= (n.1865+1291T=) c.1248T= (p.Gly416=) c.435T= (p.Gly145=) c.18T= (p.Gly6=) | |
16 | g.68823446_68823449dup | CA2739266862 | CDH1 | c.1984_1987dup (p.Tyr663Ter) c.1801_1804dup (p.Tyr602Ter) n.202_205dup n.2055_2058dup c.*650_*653dup (n.*650_*653dup) c.*224_*227dup (n.*224_*227dup) c.2047_2050dup (p.Tyr684Ter) c.1830+1327_1830+1330dup (n.1830+1327_1830+1330dup) c.1865+1292_1865+1295dup (n.1865+1292_1865+1295dup) c.1249_1252dup (p.Tyr418Ter) c.436_439dup (p.Tyr147Ter) c.19_22dup (p.Tyr8Ter) | ClinVar |
16 | g.68823446G>A | CA396467598 | CDH1 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.202G>A n.2055G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1830+1327G>A (n.1830+1327G>A) c.1865+1292G>A (n.1865+1292G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823446G>C | CA396467600 | CDH1 | c.1984G>C (p.Asp662His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.202G>C n.2055G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1830+1327G>C (n.1830+1327G>C) c.1865+1292G>C (n.1865+1292G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.436G>C (p.Asp146His) c.19G>C (p.Asp7His) | dbSNP |
16 | g.68823446G= | CA2229982743 | CDH1 | c.1984G= (p.Asp662=) c.1801G= (p.Asp601=) n.202G= n.2055G= c.*650G= (n.*650G=) c.*224G= (n.*224G=) c.2047G= (p.Asp683=) c.1830+1327G= (n.1830+1327G=) c.1865+1292G= (n.1865+1292G=) c.1249G= (p.Asp417=) c.436G= (p.Asp146=) c.19G= (p.Asp7=) | |
16 | g.68823446G>T | CA396467599 | CDH1 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.202G>T n.2055G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1830+1327G>T (n.1830+1327G>T) c.1865+1292G>T (n.1865+1292G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823447A= | CA2229982754 | CDH1 | c.1985A= (p.Asp662=) c.1802A= (p.Asp601=) n.203A= n.2056A= c.*651A= (n.*651A=) c.*225A= (n.*225A=) c.2048A= (p.Asp683=) c.1830+1328A= (n.1830+1328A=) c.1865+1293A= (n.1865+1293A=) c.1250A= (p.Asp417=) c.437A= (p.Asp146=) c.20A= (p.Asp7=) | |
16 | g.68823447A>C | CA396467601 | CDH1 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.203A>C n.2056A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1830+1328A>C (n.1830+1328A>C) c.1865+1293A>C (n.1865+1293A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
16 | g.68823447A>G | CA396467602 | CDH1 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.203A>G n.2056A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1830+1328A>G (n.1830+1328A>G) c.1865+1293A>G (n.1865+1293A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) | ClinVar |
16 | g.68823447A>T | CA396467603 | CDH1 | c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.203A>T n.2056A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1830+1328A>T (n.1830+1328A>T) c.1865+1293A>T (n.1865+1293A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.20A>T (p.Asp7Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823448C>A | CA396467604 | CDH1 | c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.204C>A n.2057C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.1830+1329C>A (n.1830+1329C>A) c.1865+1294C>A (n.1865+1294C>A) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) | |
16 | g.68823448C>G | CA396467605 | CDH1 | c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.204C>G n.2057C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.1830+1329C>G (n.1830+1329C>G) c.1865+1294C>G (n.1865+1294C>G) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) | dbSNP |
16 | g.68823448C>T | CA496393084 | CDH1 | c.1986C>T (p.Asp662=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.204C>T n.2057C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) c.1830+1329C>T (n.1830+1329C>T) c.1865+1294C>T (n.1865+1294C>T) c.1251C>T (p.Asp417=) c.438C>T (p.Asp146=) c.21C>T (p.Asp7=) | ClinVar |
16 | g.68823448_68823449del | CA645580196 | CDH1 | c.1986_1987del (p.Asp662GlufsTer10) c.1803_1804del (p.Asp601GlufsTer10) n.204_205del n.2057_2058del c.*652_*653del (n.*652_*653del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.2049_2050del (p.Asp683GlufsTer10) c.1830+1329_1830+1330del (n.1830+1329_1830+1330del) c.1865+1294_1865+1295del (n.1865+1294_1865+1295del) c.1251_1252del (p.Asp417GlufsTer10) c.438_439del (p.Asp146GlufsTer10) c.21_22del (p.Asp7GlufsTer10) | COSMIC |
16 | g.68823449T>A | CA396467606 | CDH1 | c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) n.205T>A n.2058T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.1830+1330T>A (n.1830+1330T>A) c.1865+1295T>A (n.1865+1295T>A) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) | dbSNP |
16 | g.68823449T>C | CA396467607 | CDH1 | c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1804T>C (p.Tyr602His) n.205T>C n.2058T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.2050T>C (p.Tyr684His) c.1830+1330T>C (n.1830+1330T>C) c.1865+1295T>C (n.1865+1295T>C) c.1252T>C (p.Tyr418His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.22T>C (p.Tyr8His) | dbSNP |
16 | g.68823449T>G | CA396467608 | CDH1 | c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) n.205T>G n.2058T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.1830+1330T>G (n.1830+1330T>G) c.1865+1295T>G (n.1865+1295T>G) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) | |
16 | g.68823450A= | CA2229982759 | CDH1 | c.1988A= (p.Tyr663=) c.1805A= (p.Tyr602=) n.206A= n.2059A= c.*654A= (n.*654A=) c.*228A= (n.*228A=) c.2051A= (p.Tyr684=) c.1830+1331A= (n.1830+1331A=) c.1865+1296A= (n.1865+1296A=) c.1253A= (p.Tyr418=) c.440A= (p.Tyr147=) c.23A= (p.Tyr8=) | |
16 | g.68823450A>C | CA396467609 | CDH1 | c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) n.206A>C n.2059A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.1830+1331A>C (n.1830+1331A>C) c.1865+1296A>C (n.1865+1296A>C) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) | |
16 | g.68823450A>G | CA294086 | CDH1 | c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) n.206A>G n.2059A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.1830+1331A>G (n.1830+1331A>G) c.1865+1296A>G (n.1865+1296A>G) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823450A>T | CA396467610 | CDH1 | c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) n.206A>T n.2059A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.1830+1331A>T (n.1830+1331A>T) c.1865+1296A>T (n.1865+1296A>T) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) | dbSNP |
16 | g.68823451_68823455del | CA2583646987 | CDH1 | c.1989_1993del (p.Lys664GlnfsTer7) c.1806_1810del (p.Lys603GlnfsTer7) n.207_211del n.2060_2064del c.*655_*659del (n.*655_*659del) c.*229_*233del (n.*229_*233del) c.2052_2056del (p.Lys685GlnfsTer7) c.1830+1332_1830+1336del (n.1830+1332_1830+1336del) c.1865+1297_1865+1301del (n.1865+1297_1865+1301del) c.1254_1258del (p.Lys419GlnfsTer7) c.441_445del (p.Lys148GlnfsTer7) c.24_28del (p.Lys9GlnfsTer7) | |
16 | g.68823451C>A | CA396467611 | CDH1 | c.1989C>A (p.Tyr663Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) n.207C>A n.2060C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2052C>A (p.Tyr684Ter) c.1830+1332C>A (n.1830+1332C>A) c.1865+1297C>A (n.1865+1297C>A) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) | |
16 | g.68823451C>G | CA396467612 | CDH1 | c.1989C>G (p.Tyr663Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) n.207C>G n.2060C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2052C>G (p.Tyr684Ter) c.1830+1332C>G (n.1830+1332C>G) c.1865+1297C>G (n.1865+1297C>G) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) | |
16 | g.68823451C>T | CA496393085 | CDH1 | c.1989C>T (p.Tyr663=) c.1806C>T (p.Tyr602=) n.207C>T n.2060C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2052C>T (p.Tyr684=) c.1830+1332C>T (n.1830+1332C>T) c.1865+1297C>T (n.1865+1297C>T) c.1254C>T (p.Tyr418=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.24C>T (p.Tyr8=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68823451_68823452delinsCA | CA2229982762 | CDH1 | c.1989_1990delinsCA (p.Tyr663=) c.1806_1807delinsCA (p.Tyr602=) n.207_208delinsCA n.2060_2061delinsCA c.*655_*656delinsCA (n.*655_*656delinsCA) c.*229_*230delinsCA (n.*229_*230delinsCA) c.2052_2053delinsCA (p.Tyr684=) c.1830+1332_1830+1333delinsCA (n.1830+1332_1830+1333delinsCA) c.1865+1297_1865+1298delinsCA (n.1865+1297_1865+1298delinsCA) c.1254_1255delinsCA (p.Tyr418=) c.441_442delinsCA (p.Tyr147=) c.24_25delinsCA (p.Tyr8=) | |
16 | g.68823451_68823457del | CA645580197 | CDH1 | c.1989_1995del (p.Tyr663Ter) c.1806_1812del (p.Tyr602Ter) n.207_213del n.2060_2066del c.*655_*661del (n.*655_*661del) c.*229_*235del (n.*229_*235del) c.2052_2058del (p.Tyr684Ter) c.1830+1332_1830+1338del (n.1830+1332_1830+1338del) c.1865+1297_1865+1303del (n.1865+1297_1865+1303del) c.1254_1260del (p.Tyr418Ter) c.441_447del (p.Tyr147Ter) c.24_30del (p.Tyr8Ter) | COSMIC |
16 | g.68823452A= | CA2229982771 | CDH1 | c.1990A= (p.Lys664=) c.1807A= (p.Lys603=) n.208A= n.2061A= c.*656A= (n.*656A=) c.*230A= (n.*230A=) c.2053A= (p.Lys685=) c.1830+1333A= (n.1830+1333A=) c.1865+1298A= (n.1865+1298A=) c.1255A= (p.Lys419=) c.442A= (p.Lys148=) c.25A= (p.Lys9=) | |
16 | g.68823452A>C | CA396467613 | CDH1 | c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.208A>C n.2061A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1830+1333A>C (n.1830+1333A>C) c.1865+1298A>C (n.1865+1298A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823452A>G | CA396467615 | CDH1 | c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.208A>G n.2061A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1830+1333A>G (n.1830+1333A>G) c.1865+1298A>G (n.1865+1298A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
16 | g.68823452A>T | CA396467614 | CDH1 | c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.208A>T n.2061A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1830+1333A>T (n.1830+1333A>T) c.1865+1298A>T (n.1865+1298A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) | dbSNP |
16 | g.68823455del | CA645580198 | CDH1 | c.1993del (p.Ile665SerfsTer14) c.1810del (p.Ile604SerfsTer14) n.211del n.2064del c.*659del (n.*659del) c.*233del (n.*233del) c.2056del (p.Ile686SerfsTer14) c.1830+1336del (n.1830+1336del) c.1865+1301del (n.1865+1301del) c.1258del (p.Ile420SerfsTer14) c.445del (p.Ile149SerfsTer14) c.28del (p.Ile10SerfsTer14) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823453A= | CA2229982780 | CDH1 | c.1991A= (p.Lys664=) c.1808A= (p.Lys603=) n.209A= n.2062A= c.*657A= (n.*657A=) c.*231A= (n.*231A=) c.2054A= (p.Lys685=) c.1830+1334A= (n.1830+1334A=) c.1865+1299A= (n.1865+1299A=) c.1256A= (p.Lys419=) c.443A= (p.Lys148=) c.26A= (p.Lys9=) | |
16 | g.68823453A>C | CA396467616 | CDH1 | c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.209A>C n.2062A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1830+1334A>C (n.1830+1334A>C) c.1865+1299A>C (n.1865+1299A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
16 | g.68823453A>G | CA396467617 | CDH1 | c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.209A>G n.2062A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1830+1334A>G (n.1830+1334A>G) c.1865+1299A>G (n.1865+1299A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823453A>T | CA396467618 | CDH1 | c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.209A>T n.2062A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.1830+1334A>T (n.1830+1334A>T) c.1865+1299A>T (n.1865+1299A>T) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) | |
16 | g.68823454A>C | CA396467619 | CDH1 | c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.210A>C n.2063A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.1830+1335A>C (n.1830+1335A>C) c.1865+1300A>C (n.1865+1300A>C) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) | |
16 | g.68823454A>G | CA496393089 | CDH1 | c.1992A>G (p.Lys664=) c.1809A>G (p.Lys603=) n.210A>G n.2063A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.2055A>G (p.Lys685=) c.1830+1335A>G (n.1830+1335A>G) c.1865+1300A>G (n.1865+1300A>G) c.1257A>G (p.Lys419=) c.444A>G (p.Lys148=) c.27A>G (p.Lys9=) | ClinVar |
16 | g.68823454A>T | CA396467620 | CDH1 | c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.210A>T n.2063A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1830+1335A>T (n.1830+1335A>T) c.1865+1300A>T (n.1865+1300A>T) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) | dbSNP |
16 | g.68823458_68823461del | CA2838032924 | CDH1 | c.1996_1999del (p.Asn666SerfsTer12) c.1813_1816del (p.Asn605SerfsTer12) n.214_217del n.2067_2070del c.*662_*665del (n.*662_*665del) c.*236_*239del (n.*236_*239del) c.2059_2062del (p.Asn687SerfsTer12) c.1830+1339_1830+1342del (n.1830+1339_1830+1342del) c.1865+1304_1865+1307del (n.1865+1304_1865+1307del) c.1261_1264del (p.Asn421SerfsTer12) c.448_451del (p.Asn150SerfsTer12) c.31_34del (p.Asn11SerfsTer12) | |
16 | g.68823455A= | CA2229982786 | CDH1 | c.1993A= (p.Ile665=) c.1810A= (p.Ile604=) n.211A= n.2064A= c.*659A= (n.*659A=) c.*233A= (n.*233A=) c.2056A= (p.Ile686=) c.1830+1336A= (n.1830+1336A=) c.1865+1301A= (n.1865+1301A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.445A= (p.Ile149=) c.28A= (p.Ile10=) | |
16 | g.68823455A>C | CA396467621 | CDH1 | c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) n.211A>C n.2064A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1830+1336A>C (n.1830+1336A>C) c.1865+1301A>C (n.1865+1301A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.28A>C (p.Ile10Leu) | |
16 | g.68823455A>G | CA349500 | CDH1 | c.1993A>G (p.Ile665Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) n.211A>G n.2064A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1830+1336A>G (n.1830+1336A>G) c.1865+1301A>G (n.1865+1301A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.28A>G (p.Ile10Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823455A>T | CA396467622 | CDH1 | c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.211A>T n.2064A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.1830+1336A>T (n.1830+1336A>T) c.1865+1301A>T (n.1865+1301A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.28A>T (p.Ile10Phe) | |
16 | g.68823456T>A | CA396467623 | CDH1 | c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) n.212T>A n.2065T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.1830+1337T>A (n.1830+1337T>A) c.1865+1302T>A (n.1865+1302T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.29T>A (p.Ile10Asn) | dbSNP |
16 | g.68823456T>C | CA396467624 | CDH1 | c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.212T>C n.2065T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1830+1337T>C (n.1830+1337T>C) c.1865+1302T>C (n.1865+1302T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) | |
16 | g.68823456T>G | CA396467625 | CDH1 | c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.212T>G n.2065T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.1830+1337T>G (n.1830+1337T>G) c.1865+1302T>G (n.1865+1302T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.29T>G (p.Ile10Ser) | |
16 | g.68823457C>A | CA496393092 | CDH1 | c.1995C>A (p.Ile665=) c.1812C>A (p.Ile604=) n.213C>A n.2066C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.2058C>A (p.Ile686=) c.1830+1338C>A (n.1830+1338C>A) c.1865+1303C>A (n.1865+1303C>A) c.1260C>A (p.Ile420=) c.447C>A (p.Ile149=) c.30C>A (p.Ile10=) | dbSNP |
16 | g.68823457C= | CA2229982795 | CDH1 | c.1995C= (p.Ile665=) c.1812C= (p.Ile604=) n.213C= n.2066C= c.*661C= (n.*661C=) c.*235C= (n.*235C=) c.2058C= (p.Ile686=) c.1830+1338C= (n.1830+1338C=) c.1865+1303C= (n.1865+1303C=) c.1260C= (p.Ile420=) c.447C= (p.Ile149=) c.30C= (p.Ile10=) | |
16 | g.68823457C>G | CA396467626 | CDH1 | c.1995C>G (p.Ile665Met) c.1812C>G (p.Ile604Met) n.213C>G n.2066C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.2058C>G (p.Ile686Met) c.1830+1338C>G (n.1830+1338C>G) c.1865+1303C>G (n.1865+1303C>G) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.30C>G (p.Ile10Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823457C>T | CA496393093 | CDH1 | c.1995C>T (p.Ile665=) c.1812C>T (p.Ile604=) n.213C>T n.2066C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.2058C>T (p.Ile686=) c.1830+1338C>T (n.1830+1338C>T) c.1865+1303C>T (n.1865+1303C>T) c.1260C>T (p.Ile420=) c.447C>T (p.Ile149=) c.30C>T (p.Ile10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823458A= | CA2229982801 | CDH1 | c.1996A= (p.Asn666=) c.1813A= (p.Asn605=) n.214A= n.2067A= c.*662A= (n.*662A=) c.*236A= (n.*236A=) c.2059A= (p.Asn687=) c.1830+1339A= (n.1830+1339A=) c.1865+1304A= (n.1865+1304A=) c.1261A= (p.Asn421=) c.448A= (p.Asn150=) c.31A= (p.Asn11=) | |
16 | g.68823458A>C | CA192499 | CDH1 | c.1996A>C (p.Asn666His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.214A>C n.2067A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1830+1339A>C (n.1830+1339A>C) c.1865+1304A>C (n.1865+1304A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.448A>C (p.Asn150His) c.31A>C (p.Asn11His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823458A>G | CA396467627 | CDH1 | c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.214A>G n.2067A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1830+1339A>G (n.1830+1339A>G) c.1865+1304A>G (n.1865+1304A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) | dbSNP |
16 | g.68823458A>T | CA396467628 | CDH1 | c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.214A>T n.2067A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1830+1339A>T (n.1830+1339A>T) c.1865+1304A>T (n.1865+1304A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) | dbSNP |
16 | g.68823459A= | CA2229982808 | CDH1 | c.1997A= (p.Asn666=) c.1814A= (p.Asn605=) n.215A= n.2068A= c.*663A= (n.*663A=) c.*237A= (n.*237A=) c.2060A= (p.Asn687=) c.1830+1340A= (n.1830+1340A=) c.1865+1305A= (n.1865+1305A=) c.1262A= (p.Asn421=) c.449A= (p.Asn150=) c.32A= (p.Asn11=) | |
16 | g.68823459A>C | CA396467629 | CDH1 | c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.215A>C n.2068A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1830+1340A>C (n.1830+1340A>C) c.1865+1305A>C (n.1865+1305A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) | ClinVar |
16 | g.68823459A>G | CA283312916 | CDH1 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.215A>G n.2068A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1830+1340A>G (n.1830+1340A>G) c.1865+1305A>G (n.1865+1305A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823459A>T | CA396467630 | CDH1 | c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.215A>T n.2068A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1830+1340A>T (n.1830+1340A>T) c.1865+1305A>T (n.1865+1305A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) | dbSNP |
16 | g.68823460T>A | CA396467631 | CDH1 | c.1998T>A (p.Asn666Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys) n.216T>A n.2069T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.1830+1341T>A (n.1830+1341T>A) c.1865+1306T>A (n.1865+1306T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823460T>C | CA496393095 | CDH1 | c.1998T>C (p.Asn666=) c.1815T>C (p.Asn605=) n.216T>C n.2069T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.2061T>C (p.Asn687=) c.1830+1341T>C (n.1830+1341T>C) c.1865+1306T>C (n.1865+1306T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.450T>C (p.Asn150=) c.33T>C (p.Asn11=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823460T>G | CA396467632 | CDH1 | c.1998T>G (p.Asn666Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys) n.216T>G n.2069T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.2061T>G (p.Asn687Lys) c.1830+1341T>G (n.1830+1341T>G) c.1865+1306T>G (n.1865+1306T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) | dbSNP |
16 | g.68823460T= | CA2229982818 | CDH1 | c.1998T= (p.Asn666=) c.1815T= (p.Asn605=) n.216T= n.2069T= c.*664T= (n.*664T=) c.*238T= (n.*238T=) c.2061T= (p.Asn687=) c.1830+1341T= (n.1830+1341T=) c.1865+1306T= (n.1865+1306T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.450T= (p.Asn150=) c.33T= (p.Asn11=) | |
16 | g.68823460_68823461delinsTC | CA2229982817 | CDH1 | c.1998_1999delinsTC (p.Asn666=) c.1815_1816delinsTC (p.Asn605=) n.216_217delinsTC n.2069_2070delinsTC c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC) c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC) c.2061_2062delinsTC (p.Asn687=) c.1830+1341_1830+1342delinsTC (n.1830+1341_1830+1342delinsTC) c.1865+1306_1865+1307delinsTC (n.1865+1306_1865+1307delinsTC) c.1263_1264delinsTC (p.Asn421=) c.450_451delinsTC (p.Asn150=) c.33_34delinsTC (p.Asn11=) | |
16 | g.68823461del | CA191461 | CDH1 | c.1999del (p.Leu667SerfsTer12) c.1816del (p.Leu606SerfsTer12) n.217del n.2070del c.*665del (n.*665del) c.*239del (n.*239del) c.2062del (p.Leu688SerfsTer12) c.1830+1342del (n.1830+1342del) c.1865+1307del (n.1865+1307del) c.1264del (p.Leu422SerfsTer12) c.451del (p.Leu151SerfsTer12) c.34del (p.Leu12SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C>A | CA396467633 | CDH1 | c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) n.217C>A n.2070C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1830+1342C>A (n.1830+1342C>A) c.1865+1307C>A (n.1865+1307C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C= | CA2229982835 | CDH1 | c.1999C= (p.Leu667=) c.1816C= (p.Leu606=) n.217C= n.2070C= c.*665C= (n.*665C=) c.*239C= (n.*239C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1830+1342C= (n.1830+1342C=) c.1865+1307C= (n.1865+1307C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.451C= (p.Leu151=) c.34C= (p.Leu12=) | |
16 | g.68823461C>G | CA396467635 | CDH1 | c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.217C>G n.2070C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1830+1342C>G (n.1830+1342C>G) c.1865+1307C>G (n.1865+1307C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.34C>G (p.Leu12Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C>T | CA396467634 | CDH1 | c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) n.217C>T n.2070C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1830+1342C>T (n.1830+1342C>T) c.1865+1307C>T (n.1865+1307C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823462T>A | CA396467636 | CDH1 | c.2000T>A (p.Leu667His) c.1817T>A (p.Leu606His) n.218T>A n.2071T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1830+1343T>A (n.1830+1343T>A) c.1865+1308T>A (n.1865+1308T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.452T>A (p.Leu151His) c.35T>A (p.Leu12His) | dbSNP |
16 | g.68823462T>C | CA396467637 | CDH1 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.218T>C n.2071T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1830+1343T>C (n.1830+1343T>C) c.1865+1308T>C (n.1865+1308T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) | ClinVar |
16 | g.68823462T>G | CA396467638 | CDH1 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.218T>G n.2071T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1830+1343T>G (n.1830+1343T>G) c.1865+1308T>G (n.1865+1308T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
16 | g.68823463C>A | CA496393099 | CDH1 | c.2001C>A (p.Leu667=) c.1818C>A (p.Leu606=) n.219C>A n.2072C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2064C>A (p.Leu688=) c.1830+1344C>A (n.1830+1344C>A) c.1865+1309C>A (n.1865+1309C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.453C>A (p.Leu151=) c.36C>A (p.Leu12=) | dbSNP |
16 | g.68823463C= | CA2229982845 | CDH1 | c.2001C= (p.Leu667=) c.1818C= (p.Leu606=) n.219C= n.2072C= c.*667C= (n.*667C=) c.*241C= (n.*241C=) c.2064C= (p.Leu688=) c.1830+1344C= (n.1830+1344C=) c.1865+1309C= (n.1865+1309C=) c.1266C= (p.Leu422=) c.453C= (p.Leu151=) c.36C= (p.Leu12=) | |
16 | g.68823463C>G | CA496393100 | CDH1 | c.2001C>G (p.Leu667=) c.1818C>G (p.Leu606=) n.219C>G n.2072C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.2064C>G (p.Leu688=) c.1830+1344C>G (n.1830+1344C>G) c.1865+1309C>G (n.1865+1309C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.453C>G (p.Leu151=) c.36C>G (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823463C>T | CA496393101 | CDH1 | c.2001C>T (p.Leu667=) c.1818C>T (p.Leu606=) n.219C>T n.2072C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2064C>T (p.Leu688=) c.1830+1344C>T (n.1830+1344C>T) c.1865+1309C>T (n.1865+1309C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.453C>T (p.Leu151=) c.36C>T (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823464A= | CA2229982849 | CDH1 | c.2002A= (p.Lys668=) c.1819A= (p.Lys607=) n.220A= n.2073A= c.*668A= (n.*668A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2065A= (p.Lys689=) c.1830+1345A= (n.1830+1345A=) c.1865+1310A= (n.1865+1310A=) c.1267A= (p.Lys423=) c.454A= (p.Lys152=) c.37A= (p.Lys13=) | |
16 | g.68823464A>C | CA396467639 | CDH1 | c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.220A>C n.2073A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1830+1345A>C (n.1830+1345A>C) c.1865+1310A>C (n.1865+1310A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823464A>G | CA396467641 | CDH1 | c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.220A>G n.2073A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1830+1345A>G (n.1830+1345A>G) c.1865+1310A>G (n.1865+1310A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) | dbSNP |
16 | g.68823464A>T | CA396467640 | CDH1 | c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.220A>T n.2073A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1830+1345A>T (n.1830+1345A>T) c.1865+1310A>T (n.1865+1310A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) | COSMIC |
16 | g.68823465A>C | CA396467642 | CDH1 | c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.221A>C n.2074A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1830+1346A>C (n.1830+1346A>C) c.1865+1311A>C (n.1865+1311A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) | |
16 | g.68823465A>G | CA396467643 | CDH1 | c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.221A>G n.2074A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1830+1346A>G (n.1830+1346A>G) c.1865+1311A>G (n.1865+1311A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) | ClinVar |
16 | g.68823465A>T | CA396467644 | CDH1 | c.2003A>T (p.Lys668Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) n.221A>T n.2074A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.2066A>T (p.Lys689Met) c.1830+1346A>T (n.1830+1346A>T) c.1865+1311A>T (n.1865+1311A>T) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.455A>T (p.Lys152Met) c.38A>T (p.Lys13Met) | dbSNP |
16 | g.68823466G>A | CA496393107 | CDH1 | c.2004G>A (p.Lys668=) c.1821G>A (p.Lys607=) n.222G>A n.2075G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.2067G>A (p.Lys689=) c.1830+1347G>A (n.1830+1347G>A) c.1865+1312G>A (n.1865+1312G>A) c.1269G>A (p.Lys423=) c.456G>A (p.Lys152=) c.39G>A (p.Lys13=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823466G>C | CA396467645 | CDH1 | c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.222G>C n.2075G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.1830+1347G>C (n.1830+1347G>C) c.1865+1312G>C (n.1865+1312G>C) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.39G>C (p.Lys13Asn) | dbSNP |
16 | g.68823466G>T | CA396467646 | CDH1 | c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.222G>T n.2075G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.1830+1347G>T (n.1830+1347G>T) c.1865+1312G>T (n.1865+1312G>T) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.39G>T (p.Lys13Asn) | |
16 | g.68823466_68823467insTG | CA2838032925 | CDH1 | c.2004_2005insTG (p.Leu669CysfsTer11) c.1821_1822insTG (p.Leu608CysfsTer11) n.222_223insTG n.2075_2076insTG c.*670_*671insTG (n.*670_*671insTG) c.*244_*245insTG (n.*244_*245insTG) c.2067_2068insTG (p.Leu690CysfsTer11) c.1830+1347_1830+1348insTG (n.1830+1347_1830+1348insTG) c.1865+1312_1865+1313insTG (n.1865+1312_1865+1313insTG) c.1269_1270insTG (p.Leu424CysfsTer11) c.456_457insTG (p.Leu153CysfsTer11) c.39_40insTG (p.Leu14CysfsTer11) | |
16 | g.68823467C>A | CA396467647 | CDH1 | c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.223C>A n.2076C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1830+1348C>A (n.1830+1348C>A) c.1865+1313C>A (n.1865+1313C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823467C= | CA2229982857 | CDH1 | c.2005C= (p.Leu669=) c.1822C= (p.Leu608=) n.223C= n.2076C= c.*671C= (n.*671C=) c.*245C= (n.*245C=) c.2068C= (p.Leu690=) c.1830+1348C= (n.1830+1348C=) c.1865+1313C= (n.1865+1313C=) c.1270C= (p.Leu424=) c.457C= (p.Leu153=) c.40C= (p.Leu14=) | |
16 | g.68823467C>G | CA396467648 | CDH1 | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.223C>G n.2076C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1830+1348C>G (n.1830+1348C>G) c.1865+1313C>G (n.1865+1313C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.40C>G (p.Leu14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823467C>T | CA396467649 | CDH1 | c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) n.223C>T n.2076C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1830+1348C>T (n.1830+1348C>T) c.1865+1313C>T (n.1865+1313C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.40C>T (p.Leu14Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823468T>A | CA396467650 | CDH1 | c.2006T>A (p.Leu669His) c.1823T>A (p.Leu608His) n.224T>A n.2077T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.2069T>A (p.Leu690His) c.1830+1349T>A (n.1830+1349T>A) c.1865+1314T>A (n.1865+1314T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.458T>A (p.Leu153His) c.41T>A (p.Leu14His) | dbSNP |
16 | g.68823468T>C | CA396467651 | CDH1 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.224T>C n.2077T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1830+1349T>C (n.1830+1349T>C) c.1865+1314T>C (n.1865+1314T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
16 | g.68823468T>G | CA396467652 | CDH1 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.224T>G n.2077T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1830+1349T>G (n.1830+1349T>G) c.1865+1314T>G (n.1865+1314T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
16 | g.68823469C>A | CA496393110 | CDH1 | c.2007C>A (p.Leu669=) c.1824C>A (p.Leu608=) n.225C>A n.2078C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.2070C>A (p.Leu690=) c.1830+1350C>A (n.1830+1350C>A) c.1865+1315C>A (n.1865+1315C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.459C>A (p.Leu153=) c.42C>A (p.Leu14=) | |
16 | g.68823469C= | CA2229982868 | CDH1 | c.2007C= (p.Leu669=) c.1824C= (p.Leu608=) n.225C= n.2078C= c.*673C= (n.*673C=) c.*247C= (n.*247C=) c.2070C= (p.Leu690=) c.1830+1350C= (n.1830+1350C=) c.1865+1315C= (n.1865+1315C=) c.1272C= (p.Leu424=) c.459C= (p.Leu153=) c.42C= (p.Leu14=) | |
16 | g.68823469C>G | CA496393111 | CDH1 | c.2007C>G (p.Leu669=) c.1824C>G (p.Leu608=) n.225C>G n.2078C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.2070C>G (p.Leu690=) c.1830+1350C>G (n.1830+1350C>G) c.1865+1315C>G (n.1865+1315C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.459C>G (p.Leu153=) c.42C>G (p.Leu14=) | dbSNP |
16 | g.68823469C>T | CA496393112 | CDH1 | c.2007C>T (p.Leu669=) c.1824C>T (p.Leu608=) n.225C>T n.2078C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.2070C>T (p.Leu690=) c.1830+1350C>T (n.1830+1350C>T) c.1865+1315C>T (n.1865+1315C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.459C>T (p.Leu153=) c.42C>T (p.Leu14=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823470A= | CA2229982872 | CDH1 | c.2008A= (p.Met670=) c.1825A= (p.Met609=) n.226A= n.2079A= c.*674A= (n.*674A=) c.*248A= (n.*248A=) c.2071A= (p.Met691=) c.1830+1351A= (n.1830+1351A=) c.1865+1316A= (n.1865+1316A=) c.1273A= (p.Met425=) c.460A= (p.Met154=) c.43A= (p.Met15=) | |
16 | g.68823470A>C | CA396467653 | CDH1 | c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) n.226A>C n.2079A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.1830+1351A>C (n.1830+1351A>C) c.1865+1316A>C (n.1865+1316A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.68823470A>G | CA10580143 | CDH1 | c.2008A>G (p.Met670Val) c.1825A>G (p.Met609Val) n.226A>G n.2079A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.2071A>G (p.Met691Val) c.1830+1351A>G (n.1830+1351A>G) c.1865+1316A>G (n.1865+1316A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.43A>G (p.Met15Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823470A>T | CA396467654 | CDH1 | c.2008A>T (p.Met670Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) n.226A>T n.2079A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.1830+1351A>T (n.1830+1351A>T) c.1865+1316A>T (n.1865+1316A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823471T>A | CA396467655 | CDH1 | c.2009T>A (p.Met670Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) n.227T>A n.2080T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.1830+1352T>A (n.1830+1352T>A) c.1865+1317T>A (n.1865+1317T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) | |
16 | g.68823471T>C | CA8130186 | CDH1 | c.2009T>C (p.Met670Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) n.227T>C n.2080T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.1830+1352T>C (n.1830+1352T>C) c.1865+1317T>C (n.1865+1317T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823471T>G | CA396467656 | CDH1 | c.2009T>G (p.Met670Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) n.227T>G n.2080T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.1830+1352T>G (n.1830+1352T>G) c.1865+1317T>G (n.1865+1317T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) | |
16 | g.68823471T= | CA2229982879 | CDH1 | c.2009T= (p.Met670=) c.1826T= (p.Met609=) n.227T= n.2080T= c.*675T= (n.*675T=) c.*249T= (n.*249T=) c.2072T= (p.Met691=) c.1830+1352T= (n.1830+1352T=) c.1865+1317T= (n.1865+1317T=) c.1274T= (p.Met425=) c.461T= (p.Met154=) c.44T= (p.Met15=) | |
16 | g.68823472G>A | CA396467657 | CDH1 | c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) n.228G>A n.2081G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.1830+1353G>A (n.1830+1353G>A) c.1865+1318G>A (n.1865+1318G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823472G>C | CA396467659 | CDH1 | c.2010G>C (p.Met670Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) n.228G>C n.2081G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.1830+1353G>C (n.1830+1353G>C) c.1865+1318G>C (n.1865+1318G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) | |
16 | g.68823472G>T | CA396467658 | CDH1 | c.2010G>T (p.Met670Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) n.228G>T n.2081G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.1830+1353G>T (n.1830+1353G>T) c.1865+1318G>T (n.1865+1318G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) | |
16 | g.68823473G>A | CA396467660 | CDH1 | c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.229G>A n.2082G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.1830+1354G>A (n.1830+1354G>A) c.1865+1319G>A (n.1865+1319G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823473G>C | CA396467662 | CDH1 | c.2011G>C (p.Asp671His) c.1828G>C (p.Asp610His) n.229G>C n.2082G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.2074G>C (p.Asp692His) c.1830+1354G>C (n.1830+1354G>C) c.1865+1319G>C (n.1865+1319G>C) c.1276G>C (p.Asp426His) c.463G>C (p.Asp155His) c.46G>C (p.Asp16His) | dbSNP |
16 | g.68823473G>T | CA396467661 | CDH1 | c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) n.229G>T n.2082G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.1830+1354G>T (n.1830+1354G>T) c.1865+1319G>T (n.1865+1319G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
16 | g.68823474A>C | CA396467663 | CDH1 | c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.230A>C n.2083A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.1830+1355A>C (n.1830+1355A>C) c.1865+1320A>C (n.1865+1320A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
16 | g.68823474A>G | CA396467664 | CDH1 | c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.230A>G n.2083A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.1830+1355A>G (n.1830+1355A>G) c.1865+1320A>G (n.1865+1320A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) | |
16 | g.68823474A>T | CA396467665 | CDH1 | c.2012A>T (p.Asp671Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) n.230A>T n.2083A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.1830+1355A>T (n.1830+1355A>T) c.1865+1320A>T (n.1865+1320A>T) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.47A>T (p.Asp16Val) | dbSNP |
16 | g.68823475T>A | CA396467666 | CDH1 | c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) n.231T>A n.2084T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.1830+1356T>A (n.1830+1356T>A) c.1865+1321T>A (n.1865+1321T>A) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
16 | g.68823475T>C | CA496393120 | CDH1 | c.2013T>C (p.Asp671=) c.1830T>C (p.Asp610=) n.231T>C n.2084T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.2076T>C (p.Asp692=) c.1830+1356T>C (n.1830+1356T>C) c.1865+1321T>C (n.1865+1321T>C) c.1278T>C (p.Asp426=) c.465T>C (p.Asp155=) c.48T>C (p.Asp16=) | |
16 | g.68823475T>G | CA396467667 | CDH1 | c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) n.231T>G n.2084T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.1830+1356T>G (n.1830+1356T>G) c.1865+1321T>G (n.1865+1321T>G) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
16 | g.68823476A>C | CA396467668 | CDH1 | c.2014A>C (p.Asn672His) c.1831A>C (p.Asn611His) n.232A>C n.2085A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.2077A>C (p.Asn693His) c.1830+1357A>C (n.1830+1357A>C) c.1865+1322A>C (n.1865+1322A>C) c.1279A>C (p.Asn427His) c.466A>C (p.Asn156His) c.49A>C (p.Asn17His) | |
16 | g.68823476A>G | CA396467669 | CDH1 | c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) n.232A>G n.2085A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.2077A>G (p.Asn693Asp) c.1830+1357A>G (n.1830+1357A>G) c.1865+1322A>G (n.1865+1322A>G) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) | dbSNP |
16 | g.68823476A>T | CA396467670 | CDH1 | c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) n.232A>T n.2085A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.2077A>T (p.Asn693Tyr) c.1830+1357A>T (n.1830+1357A>T) c.1865+1322A>T (n.1865+1322A>T) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) | |
16 | g.68823477A>C | CA396467671 | CDH1 | c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) n.233A>C n.2086A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1830+1358A>C (n.1830+1358A>C) c.1865+1323A>C (n.1865+1323A>C) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) | |
16 | g.68823477A>G | CA396467672 | CDH1 | c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) n.233A>G n.2086A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1830+1358A>G (n.1830+1358A>G) c.1865+1323A>G (n.1865+1323A>G) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823477A>T | CA396467673 | CDH1 | c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) n.233A>T n.2086A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1830+1358A>T (n.1830+1358A>T) c.1865+1323A>T (n.1865+1323A>T) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) | |
16 | g.68823478C>A | CA396467674 | CDH1 | c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1833C>A (p.Asn611Lys) n.234C>A n.2087C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.2079C>A (p.Asn693Lys) c.1830+1359C>A (n.1830+1359C>A) c.1865+1324C>A (n.1865+1324C>A) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) | dbSNP |
16 | g.68823478C>G | CA396467675 | CDH1 | c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1833C>G (p.Asn611Lys) n.234C>G n.2087C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.2079C>G (p.Asn693Lys) c.1830+1359C>G (n.1830+1359C>G) c.1865+1324C>G (n.1865+1324C>G) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823478C>T | CA496393127 | CDH1 | c.2016C>T (p.Asn672=) c.1833C>T (p.Asn611=) n.234C>T n.2087C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.2079C>T (p.Asn693=) c.1830+1359C>T (n.1830+1359C>T) c.1865+1324C>T (n.1865+1324C>T) c.1281C>T (p.Asn427=) c.468C>T (p.Asn156=) c.51C>T (p.Asn17=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823479C>A | CA294129 | CDH1 | c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) n.235C>A n.2088C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.1830+1360C>A (n.1830+1360C>A) c.1865+1325C>A (n.1865+1325C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823479C= | CA2229982886 | CDH1 | c.2017C= (p.Gln673=) c.1834C= (p.Gln612=) n.235C= n.2088C= c.*683C= (n.*683C=) c.*257C= (n.*257C=) c.2080C= (p.Gln694=) c.1830+1360C= (n.1830+1360C=) c.1865+1325C= (n.1865+1325C=) c.1282C= (p.Gln428=) c.469C= (p.Gln157=) c.52C= (p.Gln18=) | |
16 | g.68823479C>G | CA396467677 | CDH1 | c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.235C>G n.2088C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.1830+1360C>G (n.1830+1360C>G) c.1865+1325C>G (n.1865+1325C>G) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) | dbSNP |
16 | g.68823479C>T | CA396467676 | CDH1 | c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) n.235C>T n.2088C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.1830+1360C>T (n.1830+1360C>T) c.1865+1325C>T (n.1865+1325C>T) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68823479_68823480delinsCA | CA2229982889 | CDH1 | c.2017_2018delinsCA (p.Gln673=) c.1834_1835delinsCA (p.Gln612=) n.235_236delinsCA n.2088_2089delinsCA c.*683_*684delinsCA (n.*683_*684delinsCA) c.*257_*258delinsCA (n.*257_*258delinsCA) c.2080_2081delinsCA (p.Gln694=) c.1830+1360_1830+1361delinsCA (n.1830+1360_1830+1361delinsCA) c.1865+1325_1865+1326delinsCA (n.1865+1325_1865+1326delinsCA) c.1282_1283delinsCA (p.Gln428=) c.469_470delinsCA (p.Gln157=) c.52_53delinsCA (p.Gln18=) | |
16 | g.68823480del | CA1139664766 | CDH1 | c.2018del (p.Gln673ArgfsTer6) c.1835del (p.Gln612ArgfsTer6) n.236del n.2089del c.*684del (n.*684del) c.*258del (n.*258del) c.2081del (p.Gln694ArgfsTer6) c.1830+1361del (n.1830+1361del) c.1865+1326del (n.1865+1326del) c.1283del (p.Gln428ArgfsTer6) c.470del (p.Gln157ArgfsTer6) c.53del (p.Gln18ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823480A>C | CA396467678 | CDH1 | c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.236A>C n.2089A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.1830+1361A>C (n.1830+1361A>C) c.1865+1326A>C (n.1865+1326A>C) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) | |
16 | g.68823480A>G | CA396467679 | CDH1 | c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.236A>G n.2089A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.1830+1361A>G (n.1830+1361A>G) c.1865+1326A>G (n.1865+1326A>G) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823480A>T | CA396467680 | CDH1 | c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.236A>T n.2089A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.1830+1361A>T (n.1830+1361A>T) c.1865+1326A>T (n.1865+1326A>T) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) | |
16 | g.68823481G>A | CA496393134 | CDH1 | c.2019G>A (p.Gln673=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.237G>A n.2090G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2082G>A (p.Gln694=) c.1830+1362G>A (n.1830+1362G>A) c.1865+1327G>A (n.1865+1327G>A) c.1284G>A (p.Gln428=) c.471G>A (p.Gln157=) c.54G>A (p.Gln18=) | dbSNP |
16 | g.68823481G>C | CA396467681 | CDH1 | c.2019G>C (p.Gln673His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.237G>C n.2090G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2082G>C (p.Gln694His) c.1830+1362G>C (n.1830+1362G>C) c.1865+1327G>C (n.1865+1327G>C) c.1284G>C (p.Gln428His) c.471G>C (p.Gln157His) c.54G>C (p.Gln18His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823481G= | CA2229982900 | CDH1 | c.2019G= (p.Gln673=) c.1836G= (p.Gln612=) n.237G= n.2090G= c.*685G= (n.*685G=) c.*259G= (n.*259G=) c.2082G= (p.Gln694=) c.1830+1362G= (n.1830+1362G=) c.1865+1327G= (n.1865+1327G=) c.1284G= (p.Gln428=) c.471G= (p.Gln157=) c.54G= (p.Gln18=) | |
16 | g.68823481G>T | CA396467682 | CDH1 | c.2019G>T (p.Gln673His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.237G>T n.2090G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2082G>T (p.Gln694His) c.1830+1362G>T (n.1830+1362G>T) c.1865+1327G>T (n.1865+1327G>T) c.1284G>T (p.Gln428His) c.471G>T (p.Gln157His) c.54G>T (p.Gln18His) | |
16 | g.68823482A= | CA2229982905 | CDH1 | c.2020A= (p.Asn674=) c.1837A= (p.Asn613=) n.238A= n.2091A= c.*686A= (n.*686A=) c.*260A= (n.*260A=) c.2083A= (p.Asn695=) c.1830+1363A= (n.1830+1363A=) c.1865+1328A= (n.1865+1328A=) c.1285A= (p.Asn429=) c.472A= (p.Asn158=) c.55A= (p.Asn19=) | |
16 | g.68823482A>C | CA396467683 | CDH1 | c.2020A>C (p.Asn674His) c.1837A>C (p.Asn613His) n.238A>C n.2091A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1830+1363A>C (n.1830+1363A>C) c.1865+1328A>C (n.1865+1328A>C) c.1285A>C (p.Asn429His) c.472A>C (p.Asn158His) c.55A>C (p.Asn19His) | |
16 | g.68823482A>G | CA396467684 | CDH1 | c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) n.238A>G n.2091A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1830+1363A>G (n.1830+1363A>G) c.1865+1328A>G (n.1865+1328A>G) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) | |
16 | g.68823482A>T | CA294385 | CDH1 | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) n.238A>T n.2091A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1830+1363A>T (n.1830+1363A>T) c.1865+1328A>T (n.1865+1328A>T) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823483A>C | CA396467685 | CDH1 | c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) n.239A>C n.2092A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1830+1364A>C (n.1830+1364A>C) c.1865+1329A>C (n.1865+1329A>C) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) | |
16 | g.68823483A>G | CA396467686 | CDH1 | c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) n.239A>G n.2092A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1830+1364A>G (n.1830+1364A>G) c.1865+1329A>G (n.1865+1329A>G) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) | |
16 | g.68823483A>T | CA396467687 | CDH1 | c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) n.239A>T n.2092A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1830+1364A>T (n.1830+1364A>T) c.1865+1329A>T (n.1865+1329A>T) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) | |
16 | g.68823484T>A | CA396467688 | CDH1 | c.2022T>A (p.Asn674Lys) c.1839T>A (p.Asn613Lys) n.240T>A n.2093T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.2085T>A (p.Asn695Lys) c.1830+1365T>A (n.1830+1365T>A) c.1865+1330T>A (n.1865+1330T>A) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) | COSMIC |
16 | g.68823484T>C | CA496393138 | CDH1 | c.2022T>C (p.Asn674=) c.1839T>C (p.Asn613=) n.240T>C n.2093T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.2085T>C (p.Asn695=) c.1830+1365T>C (n.1830+1365T>C) c.1865+1330T>C (n.1865+1330T>C) c.1287T>C (p.Asn429=) c.474T>C (p.Asn158=) c.57T>C (p.Asn19=) | |
16 | g.68823484T>G | CA396467689 | CDH1 | c.2022T>G (p.Asn674Lys) c.1839T>G (p.Asn613Lys) n.240T>G n.2093T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.2085T>G (p.Asn695Lys) c.1830+1365T>G (n.1830+1365T>G) c.1865+1330T>G (n.1865+1330T>G) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) | |
16 | g.68823485A>C | CA396467690 | CDH1 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.241A>C n.2094A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1830+1366A>C (n.1830+1366A>C) c.1865+1331A>C (n.1865+1331A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) | ClinVar |
16 | g.68823485A>G | CA396467691 | CDH1 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.241A>G n.2094A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1830+1366A>G (n.1830+1366A>G) c.1865+1331A>G (n.1865+1331A>G) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) | ClinVar |
16 | g.68823485A>T | CA396467692 | CDH1 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.241A>T n.2094A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1830+1366A>T (n.1830+1366A>T) c.1865+1331A>T (n.1865+1331A>T) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) | |
16 | g.68823485_68823487del | CA2580091879 | CDH1 | c.2023_2025del (p.Lys675del) c.1840_1842del (p.Lys614del) n.241_243del n.2094_2096del c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.2086_2088del (p.Lys696del) c.1830+1366_1830+1368del (n.1830+1366_1830+1368del) c.1865+1331_1865+1333del (n.1865+1331_1865+1333del) c.1288_1290del (p.Lys430del) c.475_477del (p.Lys159del) c.58_60del (p.Lys20del) | ClinVar |
16 | g.68823486A= | CA2229982913 | CDH1 | c.2024A= (p.Lys675=) c.1841A= (p.Lys614=) n.242A= n.2095A= c.*690A= (n.*690A=) c.*264A= (n.*264A=) c.2087A= (p.Lys696=) c.1830+1367A= (n.1830+1367A=) c.1865+1332A= (n.1865+1332A=) c.1289A= (p.Lys430=) c.476A= (p.Lys159=) c.59A= (p.Lys20=) | |
16 | g.68823486A>C | CA396467693 | CDH1 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.242A>C n.2095A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1830+1367A>C (n.1830+1367A>C) c.1865+1332A>C (n.1865+1332A>C) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823486A>G | CA10580144 | CDH1 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.242A>G n.2095A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1830+1367A>G (n.1830+1367A>G) c.1865+1332A>G (n.1865+1332A>G) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823486A>T | CA396467694 | CDH1 | c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1841A>T (p.Lys614Ile) n.242A>T n.2095A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1830+1367A>T (n.1830+1367A>T) c.1865+1332A>T (n.1865+1332A>T) c.1289A>T (p.Lys430Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) | |
16 | g.68823487A>C | CA396467695 | CDH1 | c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1842A>C (p.Lys614Asn) n.243A>C n.2096A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1830+1368A>C (n.1830+1368A>C) c.1865+1333A>C (n.1865+1333A>C) c.1290A>C (p.Lys430Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) | dbSNP |
16 | g.68823487A>G | CA496393141 | CDH1 | c.2025A>G (p.Lys675=) c.1842A>G (p.Lys614=) n.243A>G n.2096A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.2088A>G (p.Lys696=) c.1830+1368A>G (n.1830+1368A>G) c.1865+1333A>G (n.1865+1333A>G) c.1290A>G (p.Lys430=) c.477A>G (p.Lys159=) c.60A>G (p.Lys20=) | |
16 | g.68823487A>T | CA396467696 | CDH1 | c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) n.243A>T n.2096A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.1830+1368A>T (n.1830+1368A>T) c.1865+1333A>T (n.1865+1333A>T) c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) | dbSNP |
16 | g.68823488G>A | CA299004 | CDH1 | c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.244G>A n.2097G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1830+1369G>A (n.1830+1369G>A) c.1865+1334G>A (n.1865+1334G>A) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823488G>C | CA396467697 | CDH1 | c.2026G>C (p.Asp676His) c.1843G>C (p.Asp615His) n.244G>C n.2097G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.2089G>C (p.Asp697His) c.1830+1369G>C (n.1830+1369G>C) c.1865+1334G>C (n.1865+1334G>C) c.1291G>C (p.Asp431His) c.478G>C (p.Asp160His) c.61G>C (p.Asp21His) | dbSNP |
16 | g.68823488G= | CA2229982920 | CDH1 | c.2026G= (p.Asp676=) c.1843G= (p.Asp615=) n.244G= n.2097G= c.*692G= (n.*692G=) c.*266G= (n.*266G=) c.2089G= (p.Asp697=) c.1830+1369G= (n.1830+1369G=) c.1865+1334G= (n.1865+1334G=) c.1291G= (p.Asp431=) c.478G= (p.Asp160=) c.61G= (p.Asp21=) | |
16 | g.68823488G>T | CA8130187 | CDH1 | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.244G>T n.2097G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1830+1369G>T (n.1830+1369G>T) c.1865+1334G>T (n.1865+1334G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823489A= | CA2229982930 | CDH1 | c.2027A= (p.Asp676=) c.1844A= (p.Asp615=) n.245A= n.2098A= c.*693A= (n.*693A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2090A= (p.Asp697=) c.1830+1370A= (n.1830+1370A=) c.1865+1335A= (n.1865+1335A=) c.1292A= (p.Asp431=) c.479A= (p.Asp160=) c.62A= (p.Asp21=) | |
16 | g.68823489A>C | CA396467698 | CDH1 | c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.245A>C n.2098A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1830+1370A>C (n.1830+1370A>C) c.1865+1335A>C (n.1865+1335A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) | |
16 | g.68823489A>G | CA396467699 | CDH1 | c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.245A>G n.2098A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1830+1370A>G (n.1830+1370A>G) c.1865+1335A>G (n.1865+1335A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | |
16 | g.68823489A>T | CA396467700 | CDH1 | c.2027A>T (p.Asp676Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) n.245A>T n.2098A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1830+1370A>T (n.1830+1370A>T) c.1865+1335A>T (n.1865+1335A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.62A>T (p.Asp21Val) | |
16 | g.68823490C>A | CA396467701 | CDH1 | c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.246C>A n.2099C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1830+1371C>A (n.1830+1371C>A) c.1865+1336C>A (n.1865+1336C>A) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823490C= | CA2229982939 | CDH1 | c.2028C= (p.Asp676=) c.1845C= (p.Asp615=) n.246C= n.2099C= c.*694C= (n.*694C=) c.*268C= (n.*268C=) c.2091C= (p.Asp697=) c.1830+1371C= (n.1830+1371C=) c.1865+1336C= (n.1865+1336C=) c.1293C= (p.Asp431=) c.480C= (p.Asp160=) c.63C= (p.Asp21=) | |
16 | g.68823490C>G | CA396467702 | CDH1 | c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.246C>G n.2099C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1830+1371C>G (n.1830+1371C>G) c.1865+1336C>G (n.1865+1336C>G) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) | dbSNP |
16 | g.68823490C>T | CA496393149 | CDH1 | c.2028C>T (p.Asp676=) c.1845C>T (p.Asp615=) n.246C>T n.2099C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.2091C>T (p.Asp697=) c.1830+1371C>T (n.1830+1371C>T) c.1865+1336C>T (n.1865+1336C>T) c.1293C>T (p.Asp431=) c.480C>T (p.Asp160=) c.63C>T (p.Asp21=) | dbSNP |
16 | g.68823491dup | CA658658496 | CDH1 | c.2029dup (p.Gln677ProfsTer11) c.1846dup (p.Gln616ProfsTer11) n.247dup n.2100dup c.*695dup (n.*695dup) c.*269dup (n.*269dup) c.2092dup (p.Gln698ProfsTer11) c.1830+1372dup (n.1830+1372dup) c.1865+1337dup (n.1865+1337dup) c.1294dup (p.Gln432ProfsTer11) c.481dup (p.Gln161ProfsTer11) c.64dup (p.Gln22ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823491del | CA496393150 | CDH1 | c.2029del (p.Gln677LysfsTer2) c.1846del (p.Gln616LysfsTer2) n.247del n.2100del c.*695del (n.*695del) c.*269del (n.*269del) c.2092del (p.Gln698LysfsTer2) c.1830+1372del (n.1830+1372del) c.1865+1337del (n.1865+1337del) c.1294del (p.Gln432LysfsTer2) c.481del (p.Gln161LysfsTer2) c.64del (p.Gln22LysfsTer2) | COSMIC |
16 | g.68823491C>A | CA396467703 | CDH1 | c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.247C>A n.2100C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1830+1372C>A (n.1830+1372C>A) c.1865+1337C>A (n.1865+1337C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) | dbSNP |
16 | g.68823491C>G | CA396467704 | CDH1 | c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.247C>G n.2100C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.1830+1372C>G (n.1830+1372C>G) c.1865+1337C>G (n.1865+1337C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) | dbSNP |
16 | g.68823491C>T | CA396467705 | CDH1 | c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.247C>T n.2100C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.1830+1372C>T (n.1830+1372C>T) c.1865+1337C>T (n.1865+1337C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823492A>C | CA396467706 | CDH1 | c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.248A>C n.2101A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.1830+1373A>C (n.1830+1373A>C) c.1865+1338A>C (n.1865+1338A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
16 | g.68823492A>G | CA396467707 | CDH1 | c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.248A>G n.2101A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.1830+1373A>G (n.1830+1373A>G) c.1865+1338A>G (n.1865+1338A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) | dbSNP |
16 | g.68823492A>T | CA396467708 | CDH1 | c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.248A>T n.2101A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.1830+1373A>T (n.1830+1373A>T) c.1865+1338A>T (n.1865+1338A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
16 | g.68823493del | CA2580612883 | CDH1 | c.2031del (p.Val678Ter) c.1848del (p.Val617Ter) n.249del n.2102del c.*697del (n.*697del) c.*271del (n.*271del) c.2094del (p.Val699Ter) c.1830+1374del (n.1830+1374del) c.1865+1339del (n.1865+1339del) c.1296del (p.Val433Ter) c.483del (p.Val162Ter) c.66del (p.Val23Ter) | ClinVar |
16 | g.68823493A>C | CA396467709 | CDH1 | c.2031A>C (p.Gln677His) c.1848A>C (p.Gln616His) n.249A>C n.2102A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.2094A>C (p.Gln698His) c.1830+1374A>C (n.1830+1374A>C) c.1865+1339A>C (n.1865+1339A>C) c.1296A>C (p.Gln432His) c.483A>C (p.Gln161His) c.66A>C (p.Gln22His) | |
16 | g.68823493A>G | CA496393153 | CDH1 | c.2031A>G (p.Gln677=) c.1848A>G (p.Gln616=) n.249A>G n.2102A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.2094A>G (p.Gln698=) c.1830+1374A>G (n.1830+1374A>G) c.1865+1339A>G (n.1865+1339A>G) c.1296A>G (p.Gln432=) c.483A>G (p.Gln161=) c.66A>G (p.Gln22=) | dbSNP |
16 | g.68823493A>T | CA396467710 | CDH1 | c.2031A>T (p.Gln677His) c.1848A>T (p.Gln616His) n.249A>T n.2102A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.2094A>T (p.Gln698His) c.1830+1374A>T (n.1830+1374A>T) c.1865+1339A>T (n.1865+1339A>T) c.1296A>T (p.Gln432His) c.483A>T (p.Gln161His) c.66A>T (p.Gln22His) | dbSNP |
16 | g.68823494G>A | CA396467711 | CDH1 | c.2032G>A (p.Val678Met) c.1849G>A (p.Val617Met) n.250G>A n.2103G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.2095G>A (p.Val699Met) c.1830+1375G>A (n.1830+1375G>A) c.1865+1340G>A (n.1865+1340G>A) c.1297G>A (p.Val433Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.67G>A (p.Val23Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823494G>C | CA8130188 | CDH1 | c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) n.250G>C n.2103G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.1830+1375G>C (n.1830+1375G>C) c.1865+1340G>C (n.1865+1340G>C) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823494G= | CA2229982947 | CDH1 | c.2032G= (p.Val678=) c.1849G= (p.Val617=) n.250G= n.2103G= c.*698G= (n.*698G=) c.*272G= (n.*272G=) c.2095G= (p.Val699=) c.1830+1375G= (n.1830+1375G=) c.1865+1340G= (n.1865+1340G=) c.1297G= (p.Val433=) c.484G= (p.Val162=) c.67G= (p.Val23=) | |
16 | g.68823494G>T | CA396467712 | CDH1 | c.2032G>T (p.Val678Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) n.250G>T n.2103G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.2095G>T (p.Val699Leu) c.1830+1375G>T (n.1830+1375G>T) c.1865+1340G>T (n.1865+1340G>T) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) | |
16 | g.68823499_68823523dup | CA2573054265 | CDH1 | c.2037_2061dup (p.Cys688HisfsTer8) c.1854_1878dup (p.Cys627HisfsTer8) n.255_279dup n.2108_2132dup c.*703_*727dup (n.*703_*727dup) c.*277_*301dup (n.*277_*301dup) c.2100_2124dup (p.Cys709HisfsTer8) c.1830+1380_1830+1404dup (n.1830+1380_1830+1404dup) c.1865+1345_1865+1369dup (n.1865+1345_1865+1369dup) c.1302_1326dup (p.Cys443HisfsTer8) c.489_513dup (p.Cys172HisfsTer8) c.72_96dup (p.Cys33HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823495T>A | CA396467713 | CDH1 | c.2033T>A (p.Val678Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) n.251T>A n.2104T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.2096T>A (p.Val699Glu) c.1830+1376T>A (n.1830+1376T>A) c.1865+1341T>A (n.1865+1341T>A) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) | dbSNP |
16 | g.68823495T>C | CA10580145 | CDH1 | c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) n.251T>C n.2104T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.1830+1376T>C (n.1830+1376T>C) c.1865+1341T>C (n.1865+1341T>C) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823495T>G | CA396467714 | CDH1 | c.2033T>G (p.Val678Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) n.251T>G n.2104T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.1830+1376T>G (n.1830+1376T>G) c.1865+1341T>G (n.1865+1341T>G) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) | |
16 | g.68823495T= | CA2229982958 | CDH1 | c.2033T= (p.Val678=) c.1850T= (p.Val617=) n.251T= n.2104T= c.*699T= (n.*699T=) c.*273T= (n.*273T=) c.2096T= (p.Val699=) c.1830+1376T= (n.1830+1376T=) c.1865+1341T= (n.1865+1341T=) c.1298T= (p.Val433=) c.485T= (p.Val162=) c.68T= (p.Val23=) | |
16 | g.68823495dup | CA496393156 | CDH1 | c.2033dup (p.Thr679AspfsTer9) c.1850dup (p.Thr618AspfsTer9) n.251dup n.2104dup c.*699dup (n.*699dup) c.*273dup (n.*273dup) c.2096dup (p.Thr700AspfsTer9) c.1830+1376dup (n.1830+1376dup) c.1865+1341dup (n.1865+1341dup) c.1298dup (p.Thr434AspfsTer9) c.485dup (p.Thr163AspfsTer9) c.68dup (p.Thr24AspfsTer9) | ClinVar COSMIC |
16 | g.68823496G>A | CA496393159 | CDH1 | c.2034G>A (p.Val678=) c.1851G>A (p.Val617=) n.252G>A n.2105G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2097G>A (p.Val699=) c.1830+1377G>A (n.1830+1377G>A) c.1865+1342G>A (n.1865+1342G>A) c.1299G>A (p.Val433=) c.486G>A (p.Val162=) c.69G>A (p.Val23=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823496G>C | CA496393160 | CDH1 | c.2034G>C (p.Val678=) c.1851G>C (p.Val617=) n.252G>C n.2105G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2097G>C (p.Val699=) c.1830+1377G>C (n.1830+1377G>C) c.1865+1342G>C (n.1865+1342G>C) c.1299G>C (p.Val433=) c.486G>C (p.Val162=) c.69G>C (p.Val23=) | dbSNP |
16 | g.68823496G>T | CA496393162 | CDH1 | c.2034G>T (p.Val678=) c.1851G>T (p.Val617=) n.252G>T n.2105G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2097G>T (p.Val699=) c.1830+1377G>T (n.1830+1377G>T) c.1865+1342G>T (n.1865+1342G>T) c.1299G>T (p.Val433=) c.486G>T (p.Val162=) c.69G>T (p.Val23=) | |
16 | g.68823497A>C | CA396467715 | CDH1 | c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.253A>C n.2106A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.1830+1378A>C (n.1830+1378A>C) c.1865+1343A>C (n.1865+1343A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
16 | g.68823497A>G | CA396467716 | CDH1 | c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.253A>G n.2106A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.1830+1378A>G (n.1830+1378A>G) c.1865+1343A>G (n.1865+1343A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) | ClinVar |
16 | g.68823497A>T | CA396467717 | CDH1 | c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.253A>T n.2106A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.1830+1378A>T (n.1830+1378A>T) c.1865+1343A>T (n.1865+1343A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
16 | g.68823498C>A | CA396467718 | CDH1 | c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.254C>A n.2107C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.1830+1379C>A (n.1830+1379C>A) c.1865+1344C>A (n.1865+1344C>A) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823498C= | CA2229982961 | CDH1 | c.2036C= (p.Thr679=) c.1853C= (p.Thr618=) n.254C= n.2107C= c.*702C= (n.*702C=) c.*276C= (n.*276C=) c.2099C= (p.Thr700=) c.1830+1379C= (n.1830+1379C=) c.1865+1344C= (n.1865+1344C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.488C= (p.Thr163=) c.71C= (p.Thr24=) | |
16 | g.68823498C>G | CA396467719 | CDH1 | c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.254C>G n.2107C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.1830+1379C>G (n.1830+1379C>G) c.1865+1344C>G (n.1865+1344C>G) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68823498C>T | CA396467720 | CDH1 | c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.254C>T n.2107C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.1830+1379C>T (n.1830+1379C>T) c.1865+1344C>T (n.1865+1344C>T) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) | |
16 | g.68823499del | CA2807471363 | CDH1 | c.2037del (p.Thr680ProfsTer2) c.1854del (p.Thr619ProfsTer2) n.255del n.2108del c.*703del (n.*703del) c.*277del (n.*277del) c.2100del (p.Thr701ProfsTer2) c.1830+1380del (n.1830+1380del) c.1865+1345del (n.1865+1345del) c.1302del (p.Thr435ProfsTer2) c.489del (p.Thr164ProfsTer2) c.72del (p.Thr25ProfsTer2) | |
16 | g.68823499C>A | CA496393164 | CDH1 | c.2037C>A (p.Thr679=) c.1854C>A (p.Thr618=) n.255C>A n.2108C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.2100C>A (p.Thr700=) c.1830+1380C>A (n.1830+1380C>A) c.1865+1345C>A (n.1865+1345C>A) c.1302C>A (p.Thr434=) c.489C>A (p.Thr163=) c.72C>A (p.Thr24=) | dbSNP |
16 | g.68823499C= | CA2229982964 | CDH1 | c.2037C= (p.Thr679=) c.1854C= (p.Thr618=) n.255C= n.2108C= c.*703C= (n.*703C=) c.*277C= (n.*277C=) c.2100C= (p.Thr700=) c.1830+1380C= (n.1830+1380C=) c.1865+1345C= (n.1865+1345C=) c.1302C= (p.Thr434=) c.489C= (p.Thr163=) c.72C= (p.Thr24=) | |
16 | g.68823499C>G | CA496393165 | CDH1 | c.2037C>G (p.Thr679=) c.1854C>G (p.Thr618=) n.255C>G n.2108C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.2100C>G (p.Thr700=) c.1830+1380C>G (n.1830+1380C>G) c.1865+1345C>G (n.1865+1345C>G) c.1302C>G (p.Thr434=) c.489C>G (p.Thr163=) c.72C>G (p.Thr24=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823499C>T | CA496393166 | CDH1 | c.2037C>T (p.Thr679=) c.1854C>T (p.Thr618=) n.255C>T n.2108C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.2100C>T (p.Thr700=) c.1830+1380C>T (n.1830+1380C>T) c.1865+1345C>T (n.1865+1345C>T) c.1302C>T (p.Thr434=) c.489C>T (p.Thr163=) c.72C>T (p.Thr24=) | dbSNP |
16 | g.68823500A= | CA2229982969 | CDH1 | c.2038A= (p.Thr680=) c.1855A= (p.Thr619=) n.256A= n.2109A= c.*704A= (n.*704A=) c.*278A= (n.*278A=) c.2101A= (p.Thr701=) c.1830+1381A= (n.1830+1381A=) c.1865+1346A= (n.1865+1346A=) c.1303A= (p.Thr435=) c.490A= (p.Thr164=) c.73A= (p.Thr25=) | |
16 | g.68823500A>C | CA396467722 | CDH1 | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1855A>C (p.Thr619Pro) n.256A>C n.2109A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1830+1381A>C (n.1830+1381A>C) c.1865+1346A>C (n.1865+1346A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) | ClinVar |
16 | g.68823500A>G | CA10580146 | CDH1 | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1855A>G (p.Thr619Ala) n.256A>G n.2109A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1830+1381A>G (n.1830+1381A>G) c.1865+1346A>G (n.1865+1346A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823500A>T | CA396467721 | CDH1 | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1855A>T (p.Thr619Ser) n.256A>T n.2109A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1830+1381A>T (n.1830+1381A>T) c.1865+1346A>T (n.1865+1346A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823501C>A | CA396467723 | CDH1 | c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1856C>A (p.Thr619Asn) n.257C>A n.2110C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.1830+1382C>A (n.1830+1382C>A) c.1865+1347C>A (n.1865+1347C>A) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) | dbSNP |
16 | g.68823501C>G | CA396467724 | CDH1 | c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1856C>G (p.Thr619Ser) n.257C>G n.2110C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.1830+1382C>G (n.1830+1382C>G) c.1865+1347C>G (n.1865+1347C>G) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) | dbSNP |
16 | g.68823501C>T | CA396467725 | CDH1 | c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1856C>T (p.Thr619Ile) n.257C>T n.2110C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.1830+1382C>T (n.1830+1382C>T) c.1865+1347C>T (n.1865+1347C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823501_68823502insTAAGGTGGTCA | CA2633932548 | CDH1 | c.2039_2040insTAAGGTGGTCA (p.Leu681LysfsTer5) c.1856_1857insTAAGGTGGTCA (p.Leu620LysfsTer5) n.257_258insTAAGGTGGTCA n.2110_2111insTAAGGTGGTCA c.*705_*706insTAAGGTGGTCA (n.*705_*706insTAAGGTGGTCA) c.*279_*280insTAAGGTGGTCA (n.*279_*280insTAAGGTGGTCA) c.2102_2103insTAAGGTGGTCA (p.Leu702LysfsTer5) c.1830+1382_1830+1383insTAAGGTGGTCA (n.1830+1382_1830+1383insTAAGGTGGTCA) c.1865+1347_1865+1348insTAAGGTGGTCA (n.1865+1347_1865+1348insTAAGGTGGTCA) c.1304_1305insTAAGGTGGTCA (p.Leu436LysfsTer5) c.491_492insTAAGGTGGTCA (p.Leu165LysfsTer5) c.74_75insTAAGGTGGTCA (p.Leu26LysfsTer5) | gnomAD v4 |
16 | g.68823502C>A | CA496393169 | CDH1 | c.2040C>A (p.Thr680=) c.1857C>A (p.Thr619=) n.258C>A n.2111C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.2103C>A (p.Thr701=) c.1830+1383C>A (n.1830+1383C>A) c.1865+1348C>A (n.1865+1348C>A) c.1305C>A (p.Thr435=) c.492C>A (p.Thr164=) c.75C>A (p.Thr25=) | |
16 | g.68823502C>G | CA496393170 | CDH1 | c.2040C>G (p.Thr680=) c.1857C>G (p.Thr619=) n.258C>G n.2111C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.2103C>G (p.Thr701=) c.1830+1383C>G (n.1830+1383C>G) c.1865+1348C>G (n.1865+1348C>G) c.1305C>G (p.Thr435=) c.492C>G (p.Thr164=) c.75C>G (p.Thr25=) | |
16 | g.68823502C>T | CA496393171 | CDH1 | c.2040C>T (p.Thr680=) c.1857C>T (p.Thr619=) n.258C>T n.2111C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.2103C>T (p.Thr701=) c.1830+1383C>T (n.1830+1383C>T) c.1865+1348C>T (n.1865+1348C>T) c.1305C>T (p.Thr435=) c.492C>T (p.Thr164=) c.75C>T (p.Thr25=) | |
16 | g.68823503T>A | CA396467726 | CDH1 | c.2041T>A (p.Leu681Ile) c.1858T>A (p.Leu620Ile) n.259T>A n.2112T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.2104T>A (p.Leu702Ile) c.1830+1384T>A (n.1830+1384T>A) c.1865+1349T>A (n.1865+1349T>A) c.1306T>A (p.Leu436Ile) c.493T>A (p.Leu165Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) | dbSNP |
16 | g.68823503T>C | CA496393172 | CDH1 | c.2041T>C (p.Leu681=) c.1858T>C (p.Leu620=) n.259T>C n.2112T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.2104T>C (p.Leu702=) c.1830+1384T>C (n.1830+1384T>C) c.1865+1349T>C (n.1865+1349T>C) c.1306T>C (p.Leu436=) c.493T>C (p.Leu165=) c.76T>C (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823503T>G | CA396467727 | CDH1 | c.2041T>G (p.Leu681Val) c.1858T>G (p.Leu620Val) n.259T>G n.2112T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.2104T>G (p.Leu702Val) c.1830+1384T>G (n.1830+1384T>G) c.1865+1349T>G (n.1865+1349T>G) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.493T>G (p.Leu165Val) c.76T>G (p.Leu26Val) | |
16 | g.68823503T= | CA2229982978 | CDH1 | c.2041T= (p.Leu681=) c.1858T= (p.Leu620=) n.259T= n.2112T= c.*707T= (n.*707T=) c.*281T= (n.*281T=) c.2104T= (p.Leu702=) c.1830+1384T= (n.1830+1384T=) c.1865+1349T= (n.1865+1349T=) c.1306T= (p.Leu436=) c.493T= (p.Leu165=) c.76T= (p.Leu26=) | |
16 | g.68823504T>A | CA396467728 | CDH1 | c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.260T>A n.2113T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.1830+1385T>A (n.1830+1385T>A) c.1865+1350T>A (n.1865+1350T>A) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) | |
16 | g.68823504T>C | CA396467730 | CDH1 | c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.260T>C n.2113T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.1830+1385T>C (n.1830+1385T>C) c.1865+1350T>C (n.1865+1350T>C) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68823504T>G | CA396467729 | CDH1 | c.2042T>G (p.Leu681Ter) c.1859T>G (p.Leu620Ter) n.260T>G n.2113T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.1830+1385T>G (n.1830+1385T>G) c.1865+1350T>G (n.1865+1350T>G) c.1307T>G (p.Leu436Ter) c.494T>G (p.Leu165Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.68823505A>C | CA396467731 | CDH1 | c.2043A>C (p.Leu681Phe) c.1860A>C (p.Leu620Phe) n.261A>C n.2114A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.2106A>C (p.Leu702Phe) c.1830+1386A>C (n.1830+1386A>C) c.1865+1351A>C (n.1865+1351A>C) c.1308A>C (p.Leu436Phe) c.495A>C (p.Leu165Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) | |
16 | g.68823505A>G | CA496393176 | CDH1 | c.2043A>G (p.Leu681=) c.1860A>G (p.Leu620=) n.261A>G n.2114A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.2106A>G (p.Leu702=) c.1830+1386A>G (n.1830+1386A>G) c.1865+1351A>G (n.1865+1351A>G) c.1308A>G (p.Leu436=) c.495A>G (p.Leu165=) c.78A>G (p.Leu26=) | gnomAD v4 |
16 | g.68823505A>T | CA396467732 | CDH1 | c.2043A>T (p.Leu681Phe) c.1860A>T (p.Leu620Phe) n.261A>T n.2114A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.2106A>T (p.Leu702Phe) c.1830+1386A>T (n.1830+1386A>T) c.1865+1351A>T (n.1865+1351A>T) c.1308A>T (p.Leu436Phe) c.495A>T (p.Leu165Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) | dbSNP |
16 | g.68823506G>A | CA396467733 | CDH1 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.262G>A n.2115G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.1830+1387G>A (n.1830+1387G>A) c.1865+1352G>A (n.1865+1352G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823506G>C | CA396467734 | CDH1 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.262G>C n.2115G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.1830+1387G>C (n.1830+1387G>C) c.1865+1352G>C (n.1865+1352G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) | dbSNP |
16 | g.68823506G= | CA2229982982 | CDH1 | c.2044G= (p.Glu682=) c.1861G= (p.Glu621=) n.262G= n.2115G= c.*710G= (n.*710G=) c.*284G= (n.*284G=) c.2107G= (p.Glu703=) c.1830+1387G= (n.1830+1387G=) c.1865+1352G= (n.1865+1352G=) c.1309G= (p.Glu437=) c.496G= (p.Glu166=) c.79G= (p.Glu27=) | |
16 | g.68823506G>T | CA396467735 | CDH1 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.262G>T n.2115G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.1830+1387G>T (n.1830+1387G>T) c.1865+1352G>T (n.1865+1352G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
16 | g.68823507_68823525del | CA645580199 | CDH1 | c.2045_2063del (p.Glu682ValfsTer?) c.1862_1880del (p.Glu621ValfsTer?) n.263_281del n.2116_2134del c.*711_*729del (n.*711_*729del) c.*285_*303del (n.*285_*303del) c.2108_2126del (p.Glu703ValfsTer?) c.1830+1388_1830+1406del (n.1830+1388_1830+1406del) c.1865+1353_1865+1371del (n.1865+1353_1865+1371del) c.1310_1328del (p.Glu437ValfsTer?) c.497_515del (p.Glu166ValfsTer?) c.80_98del (p.Glu27ValfsTer?) | COSMIC |
16 | g.68823507A>C | CA396467736 | CDH1 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.263A>C n.2116A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.1830+1388A>C (n.1830+1388A>C) c.1865+1353A>C (n.1865+1353A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) | dbSNP |
16 | g.68823507A>G | CA396467737 | CDH1 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.263A>G n.2116A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.1830+1388A>G (n.1830+1388A>G) c.1865+1353A>G (n.1865+1353A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) | |
16 | g.68823507A>T | CA396467738 | CDH1 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.263A>T n.2116A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.1830+1388A>T (n.1830+1388A>T) c.1865+1353A>T (n.1865+1353A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.80A>T (p.Glu27Val) | dbSNP |
16 | g.68823508G>A | CA188865 | CDH1 | c.2046G>A (p.Glu682=) c.1863G>A (p.Glu621=) n.264G>A n.2117G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2109G>A (p.Glu703=) c.1830+1389G>A (n.1830+1389G>A) c.1865+1354G>A (n.1865+1354G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.498G>A (p.Glu166=) c.81G>A (p.Glu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823508G>C | CA396467739 | CDH1 | c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.264G>C n.2117G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.1830+1389G>C (n.1830+1389G>C) c.1865+1354G>C (n.1865+1354G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) | dbSNP |
16 | g.68823508G= | CA2229983033 | CDH1 | c.2046G= (p.Glu682=) c.1863G= (p.Glu621=) n.264G= n.2117G= c.*712G= (n.*712G=) c.*286G= (n.*286G=) c.2109G= (p.Glu703=) c.1830+1389G= (n.1830+1389G=) c.1865+1354G= (n.1865+1354G=) c.1311G= (p.Glu437=) c.498G= (p.Glu166=) c.81G= (p.Glu27=) | |
16 | g.68823508G>T | CA396467740 | CDH1 | c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.264G>T n.2117G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.1830+1389G>T (n.1830+1389G>T) c.1865+1354G>T (n.1865+1354G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823509G>A | CA8130189 | CDH1 | c.2047G>A (p.Val683Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) n.265G>A n.2118G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1830+1390G>A (n.1830+1390G>A) c.1865+1355G>A (n.1865+1355G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823509G>C | CA396467742 | CDH1 | c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.265G>C n.2118G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1830+1390G>C (n.1830+1390G>C) c.1865+1355G>C (n.1865+1355G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823509G= | CA2229983041 | CDH1 | c.2047G= (p.Val683=) c.1864G= (p.Val622=) n.265G= n.2118G= c.*713G= (n.*713G=) c.*287G= (n.*287G=) c.2110G= (p.Val704=) c.1830+1390G= (n.1830+1390G=) c.1865+1355G= (n.1865+1355G=) c.1312G= (p.Val438=) c.499G= (p.Val167=) c.82G= (p.Val28=) | |
16 | g.68823509G>T | CA396467741 | CDH1 | c.2047G>T (p.Val683Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) n.265G>T n.2118G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1830+1390G>T (n.1830+1390G>T) c.1865+1355G>T (n.1865+1355G>T) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823509_68823510del | CA645580200 | CDH1 | c.2047_2048del (p.Val683GlnfsTer4) c.1864_1865del (p.Val622GlnfsTer4) n.265_266del n.2118_2119del c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.2110_2111del (p.Val704GlnfsTer4) c.1830+1390_1830+1391del (n.1830+1390_1830+1391del) c.1865+1355_1865+1356del (n.1865+1355_1865+1356del) c.1312_1313del (p.Val438GlnfsTer4) c.499_500del (p.Val167GlnfsTer4) c.82_83del (p.Val28GlnfsTer4) | COSMIC |
16 | g.68823511_68823518del | CA2582342535 | CDH1 | c.2049_2056del (p.Ser684Ter) c.1866_1873del (p.Ser623Ter) n.267_274del n.2120_2127del c.*715_*722del (n.*715_*722del) c.*289_*296del (n.*289_*296del) c.2112_2119del (p.Ser705Ter) c.1830+1392_1830+1399del (n.1830+1392_1830+1399del) c.1865+1357_1865+1364del (n.1865+1357_1865+1364del) c.1314_1321del (p.Ser439Ter) c.501_508del (p.Ser168Ter) c.84_91del (p.Ser29Ter) | ClinVar |
16 | g.68823510T>A | CA396467743 | CDH1 | c.2048T>A (p.Val683Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) n.266T>A n.2119T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.2111T>A (p.Val704Asp) c.1830+1391T>A (n.1830+1391T>A) c.1865+1356T>A (n.1865+1356T>A) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) | |
16 | g.68823510T>C | CA396467744 | CDH1 | c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.266T>C n.2119T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1830+1391T>C (n.1830+1391T>C) c.1865+1356T>C (n.1865+1356T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) | dbSNP |
16 | g.68823510T>G | CA396467745 | CDH1 | c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.266T>G n.2119T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1830+1391T>G (n.1830+1391T>G) c.1865+1356T>G (n.1865+1356T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) | dbSNP |
16 | g.68823511C>A | CA496393181 | CDH1 | c.2049C>A (p.Val683=) c.1866C>A (p.Val622=) n.267C>A n.2120C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.2112C>A (p.Val704=) c.1830+1392C>A (n.1830+1392C>A) c.1865+1357C>A (n.1865+1357C>A) c.1314C>A (p.Val438=) c.501C>A (p.Val167=) c.84C>A (p.Val28=) | dbSNP |
16 | g.68823511C>G | CA496393183 | CDH1 | c.2049C>G (p.Val683=) c.1866C>G (p.Val622=) n.267C>G n.2120C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.2112C>G (p.Val704=) c.1830+1392C>G (n.1830+1392C>G) c.1865+1357C>G (n.1865+1357C>G) c.1314C>G (p.Val438=) c.501C>G (p.Val167=) c.84C>G (p.Val28=) | dbSNP |
16 | g.68823511C>T | CA496393182 | CDH1 | c.2049C>T (p.Val683=) c.1866C>T (p.Val622=) n.267C>T n.2120C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.2112C>T (p.Val704=) c.1830+1392C>T (n.1830+1392C>T) c.1865+1357C>T (n.1865+1357C>T) c.1314C>T (p.Val438=) c.501C>T (p.Val167=) c.84C>T (p.Val28=) | ClinVar |
16 | g.68823512A= | CA2229983046 | CDH1 | c.2050A= (p.Ser684=) c.1867A= (p.Ser623=) n.268A= n.2121A= c.*716A= (n.*716A=) c.*290A= (n.*290A=) c.2113A= (p.Ser705=) c.1830+1393A= (n.1830+1393A=) c.1865+1358A= (n.1865+1358A=) c.1315A= (p.Ser439=) c.502A= (p.Ser168=) c.85A= (p.Ser29=) | |
16 | g.68823512A>C | CA396467746 | CDH1 | c.2050A>C (p.Ser684Arg) c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.268A>C n.2121A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.2113A>C (p.Ser705Arg) c.1830+1393A>C (n.1830+1393A>C) c.1865+1358A>C (n.1865+1358A>C) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) | |
16 | g.68823512A>G | CA396467747 | CDH1 | c.2050A>G (p.Ser684Gly) c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.268A>G n.2121A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.2113A>G (p.Ser705Gly) c.1830+1393A>G (n.1830+1393A>G) c.1865+1358A>G (n.1865+1358A>G) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823512A>T | CA396467748 | CDH1 | c.2050A>T (p.Ser684Cys) c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.268A>T n.2121A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.2113A>T (p.Ser705Cys) c.1830+1393A>T (n.1830+1393A>T) c.1865+1358A>T (n.1865+1358A>T) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) | dbSNP |
16 | g.68823513G>A | CA396467749 | CDH1 | c.2051G>A (p.Ser684Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.269G>A n.2122G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2114G>A (p.Ser705Asn) c.1830+1394G>A (n.1830+1394G>A) c.1865+1359G>A (n.1865+1359G>A) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823513G>C | CA396467750 | CDH1 | c.2051G>C (p.Ser684Thr) c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.269G>C n.2122G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2114G>C (p.Ser705Thr) c.1830+1394G>C (n.1830+1394G>C) c.1865+1359G>C (n.1865+1359G>C) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) | dbSNP |
16 | g.68823513G>T | CA396467751 | CDH1 | c.2051G>T (p.Ser684Ile) c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.269G>T n.2122G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2114G>T (p.Ser705Ile) c.1830+1394G>T (n.1830+1394G>T) c.1865+1359G>T (n.1865+1359G>T) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) | |
16 | g.68823514C>A | CA396467752 | CDH1 | c.2052C>A (p.Ser684Arg) c.1869C>A (p.Ser623Arg) n.270C>A n.2123C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.2115C>A (p.Ser705Arg) c.1830+1395C>A (n.1830+1395C>A) c.1865+1360C>A (n.1865+1360C>A) c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.87C>A (p.Ser29Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823514C= | CA2229983052 | CDH1 | c.2052C= (p.Ser684=) c.1869C= (p.Ser623=) n.270C= n.2123C= c.*718C= (n.*718C=) c.*292C= (n.*292C=) c.2115C= (p.Ser705=) c.1830+1395C= (n.1830+1395C=) c.1865+1360C= (n.1865+1360C=) c.1317C= (p.Ser439=) c.504C= (p.Ser168=) c.87C= (p.Ser29=) | |
16 | g.68823514C>G | CA396467753 | CDH1 | c.2052C>G (p.Ser684Arg) c.1869C>G (p.Ser623Arg) n.270C>G n.2123C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.2115C>G (p.Ser705Arg) c.1830+1395C>G (n.1830+1395C>G) c.1865+1360C>G (n.1865+1360C>G) c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.87C>G (p.Ser29Arg) | |
16 | g.68823514C>T | CA195901 | CDH1 | c.2052C>T (p.Ser684=) c.1869C>T (p.Ser623=) n.270C>T n.2123C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.2115C>T (p.Ser705=) c.1830+1395C>T (n.1830+1395C>T) c.1865+1360C>T (n.1865+1360C>T) c.1317C>T (p.Ser439=) c.504C>T (p.Ser168=) c.87C>T (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823515G>A | CA345666 | CDH1 | c.2053G>A (p.Val685Met) c.1870G>A (p.Val624Met) n.271G>A n.2124G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.2116G>A (p.Val706Met) c.1830+1396G>A (n.1830+1396G>A) c.1865+1361G>A (n.1865+1361G>A) c.1318G>A (p.Val440Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.88G>A (p.Val30Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68823515G>C | CA10580147 | CDH1 | c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) n.271G>C n.2124G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.1830+1396G>C (n.1830+1396G>C) c.1865+1361G>C (n.1865+1361G>C) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823515G= | CA2229983060 | CDH1 | c.2053G= (p.Val685=) c.1870G= (p.Val624=) n.271G= n.2124G= c.*719G= (n.*719G=) c.*293G= (n.*293G=) c.2116G= (p.Val706=) c.1830+1396G= (n.1830+1396G=) c.1865+1361G= (n.1865+1361G=) c.1318G= (p.Val440=) c.505G= (p.Val169=) c.88G= (p.Val30=) | |
16 | g.68823515G>T | CA396467754 | CDH1 | c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) n.271G>T n.2124G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.2116G>T (p.Val706Leu) c.1830+1396G>T (n.1830+1396G>T) c.1865+1361G>T (n.1865+1361G>T) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823520_68823521del | CA2695223616 | CDH1 | c.2058_2059del (p.Cys686Ter) c.1875_1876del (p.Cys625Ter) n.276_277del n.2129_2130del c.*724_*725del (n.*724_*725del) c.*298_*299del (n.*298_*299del) c.2121_2122del (p.Cys707Ter) c.1830+1401_1830+1402del (n.1830+1401_1830+1402del) c.1865+1366_1865+1367del (n.1865+1366_1865+1367del) c.1323_1324del (p.Cys441Ter) c.510_511del (p.Cys170Ter) c.93_94del (p.Cys31Ter) | |
16 | g.68823518_68823521del | CA2580612884 | CDH1 | c.2056_2059del (p.Cys686ThrfsTer?) c.1873_1876del (p.Cys625ThrfsTer?) n.274_277del n.2127_2130del c.*722_*725del (n.*722_*725del) c.*296_*299del (n.*296_*299del) c.2119_2122del (p.Cys707ThrfsTer?) c.1830+1399_1830+1402del (n.1830+1399_1830+1402del) c.1865+1364_1865+1367del (n.1865+1364_1865+1367del) c.1321_1324del (p.Cys441ThrfsTer?) c.508_511del (p.Cys170ThrfsTer?) c.91_94del (p.Cys31ThrfsTer?) | ClinVar |
16 | g.68823516T>A | CA396467755 | CDH1 | c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) n.272T>A n.2125T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.2117T>A (p.Val706Glu) c.1830+1397T>A (n.1830+1397T>A) c.1865+1362T>A (n.1865+1362T>A) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823516T>C | CA396467756 | CDH1 | c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) n.272T>C n.2125T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.1830+1397T>C (n.1830+1397T>C) c.1865+1362T>C (n.1865+1362T>C) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) | |
16 | g.68823516T>G | CA396467757 | CDH1 | c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) n.272T>G n.2125T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.1830+1397T>G (n.1830+1397T>G) c.1865+1362T>G (n.1865+1362T>G) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) | |
16 | g.68823516dup | CA2573152641 | CDH1 | c.2054dup (p.Cys686ValfsTer2) c.1871dup (p.Cys625ValfsTer2) n.272dup n.2125dup c.*720dup (n.*720dup) c.*294dup (n.*294dup) c.2117dup (p.Cys707ValfsTer2) c.1830+1397dup (n.1830+1397dup) c.1865+1362dup (n.1865+1362dup) c.1319dup (p.Cys441ValfsTer2) c.506dup (p.Cys170ValfsTer2) c.89dup (p.Cys31ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823517G>A | CA496393186 | CDH1 | c.2055G>A (p.Val685=) c.1872G>A (p.Val624=) n.273G>A n.2126G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.2118G>A (p.Val706=) c.1830+1398G>A (n.1830+1398G>A) c.1865+1363G>A (n.1865+1363G>A) c.1320G>A (p.Val440=) c.507G>A (p.Val169=) c.90G>A (p.Val30=) | ClinVar |
16 | g.68823517G>C | CA496393188 | CDH1 | c.2055G>C (p.Val685=) c.1872G>C (p.Val624=) n.273G>C n.2126G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.2118G>C (p.Val706=) c.1830+1398G>C (n.1830+1398G>C) c.1865+1363G>C (n.1865+1363G>C) c.1320G>C (p.Val440=) c.507G>C (p.Val169=) c.90G>C (p.Val30=) | ClinVar |
16 | g.68823517G>T | CA496393189 | CDH1 | c.2055G>T (p.Val685=) c.1872G>T (p.Val624=) n.273G>T n.2126G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.2118G>T (p.Val706=) c.1830+1398G>T (n.1830+1398G>T) c.1865+1363G>T (n.1865+1363G>T) c.1320G>T (p.Val440=) c.507G>T (p.Val169=) c.90G>T (p.Val30=) | |
16 | g.68823517_68823519delinsC | CA2695201658 | CDH1 | c.2055_2057delinsC (p.Cys686Ter) c.1872_1874delinsC (p.Cys625Ter) n.273_275delinsC n.2126_2128delinsC c.*721_*723delinsC (n.*721_*723delinsC) c.*295_*297delinsC (n.*295_*297delinsC) c.2118_2120delinsC (p.Cys707Ter) c.1830+1398_1830+1400delinsC (n.1830+1398_1830+1400delinsC) c.1865+1363_1865+1365delinsC (n.1865+1363_1865+1365delinsC) c.1320_1322delinsC (p.Cys441Ter) c.507_509delinsC (p.Cys170Ter) c.90_92delinsC (p.Cys31Ter) | |
16 | g.68823518T>A | CA396467758 | CDH1 | c.2056T>A (p.Cys686Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) n.274T>A n.2127T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.1830+1399T>A (n.1830+1399T>A) c.1865+1364T>A (n.1865+1364T>A) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.91T>A (p.Cys31Ser) | dbSNP |
16 | g.68823518T>C | CA396467759 | CDH1 | c.2056T>C (p.Cys686Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) n.274T>C n.2127T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.1830+1399T>C (n.1830+1399T>C) c.1865+1364T>C (n.1865+1364T>C) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.91T>C (p.Cys31Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823518T>G | CA396467760 | CDH1 | c.2056T>G (p.Cys686Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) n.274T>G n.2127T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.1830+1399T>G (n.1830+1399T>G) c.1865+1364T>G (n.1865+1364T>G) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.91T>G (p.Cys31Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823518T= | CA2229983071 | CDH1 | c.2056T= (p.Cys686=) c.1873T= (p.Cys625=) n.274T= n.2127T= c.*722T= (n.*722T=) c.*296T= (n.*296T=) c.2119T= (p.Cys707=) c.1830+1399T= (n.1830+1399T=) c.1865+1364T= (n.1865+1364T=) c.1321T= (p.Cys441=) c.508T= (p.Cys170=) c.91T= (p.Cys31=) | |
16 | g.68823519G>A | CA396467761 | CDH1 | c.2057G>A (p.Cys686Tyr) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) n.275G>A n.2128G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.1830+1400G>A (n.1830+1400G>A) c.1865+1365G>A (n.1865+1365G>A) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.92G>A (p.Cys31Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823519G>C | CA396467762 | CDH1 | c.2057G>C (p.Cys686Ser) c.1874G>C (p.Cys625Ser) n.275G>C n.2128G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.1830+1400G>C (n.1830+1400G>C) c.1865+1365G>C (n.1865+1365G>C) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.92G>C (p.Cys31Ser) | |
16 | g.68823519G= | CA2229983075 | CDH1 | c.2057G= (p.Cys686=) c.1874G= (p.Cys625=) n.275G= n.2128G= c.*723G= (n.*723G=) c.*297G= (n.*297G=) c.2120G= (p.Cys707=) c.1830+1400G= (n.1830+1400G=) c.1865+1365G= (n.1865+1365G=) c.1322G= (p.Cys441=) c.509G= (p.Cys170=) c.92G= (p.Cys31=) | |
16 | g.68823519G>T | CA396467763 | CDH1 | c.2057G>T (p.Cys686Phe) c.1874G>T (p.Cys625Phe) n.275G>T n.2128G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.2120G>T (p.Cys707Phe) c.1830+1400G>T (n.1830+1400G>T) c.1865+1365G>T (n.1865+1365G>T) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) | COSMIC |
16 | g.68823520T>A | CA396467764 | CDH1 | c.2058T>A (p.Cys686Ter) c.1875T>A (p.Cys625Ter) n.276T>A n.2129T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.2121T>A (p.Cys707Ter) c.1830+1401T>A (n.1830+1401T>A) c.1865+1366T>A (n.1865+1366T>A) c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.510T>A (p.Cys170Ter) c.93T>A (p.Cys31Ter) | dbSNP |
16 | g.68823520T>C | CA496393197 | CDH1 | c.2058T>C (p.Cys686=) c.1875T>C (p.Cys625=) n.276T>C n.2129T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.2121T>C (p.Cys707=) c.1830+1401T>C (n.1830+1401T>C) c.1865+1366T>C (n.1865+1366T>C) c.1323T>C (p.Cys441=) c.510T>C (p.Cys170=) c.93T>C (p.Cys31=) | dbSNP |
16 | g.68823520T>G | CA396467765 | CDH1 | c.2058T>G (p.Cys686Trp) c.1875T>G (p.Cys625Trp) n.276T>G n.2129T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.2121T>G (p.Cys707Trp) c.1830+1401T>G (n.1830+1401T>G) c.1865+1366T>G (n.1865+1366T>G) c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.510T>G (p.Cys170Trp) c.93T>G (p.Cys31Trp) | dbSNP |
16 | g.68823521G>A | CA396467767 | CDH1 | c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.277G>A n.2130G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1830+1402G>A (n.1830+1402G>A) c.1865+1367G>A (n.1865+1367G>A) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) | |
16 | g.68823521G>C | CA396467768 | CDH1 | c.2059G>C (p.Asp687His) c.1876G>C (p.Asp626His) n.277G>C n.2130G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.2122G>C (p.Asp708His) c.1830+1402G>C (n.1830+1402G>C) c.1865+1367G>C (n.1865+1367G>C) c.1324G>C (p.Asp442His) c.511G>C (p.Asp171His) c.94G>C (p.Asp32His) | |
16 | g.68823521G>T | CA396467766 | CDH1 | c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.277G>T n.2130G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1830+1402G>T (n.1830+1402G>T) c.1865+1367G>T (n.1865+1367G>T) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | |
16 | g.68823522A>C | CA396467769 | CDH1 | c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.278A>C n.2131A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.1830+1403A>C (n.1830+1403A>C) c.1865+1368A>C (n.1865+1368A>C) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) | dbSNP |
16 | g.68823522A>G | CA396467770 | CDH1 | c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.278A>G n.2131A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.1830+1403A>G (n.1830+1403A>G) c.1865+1368A>G (n.1865+1368A>G) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) | dbSNP |
16 | g.68823522A>T | CA396467771 | CDH1 | c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) n.278A>T n.2131A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.1830+1403A>T (n.1830+1403A>T) c.1865+1368A>T (n.1865+1368A>T) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.95A>T (p.Asp32Val) | dbSNP |
16 | g.68823523C>A | CA396467772 | CDH1 | c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.279C>A n.2132C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.2124C>A (p.Asp708Glu) c.1830+1404C>A (n.1830+1404C>A) c.1865+1369C>A (n.1865+1369C>A) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) | dbSNP |
16 | g.68823523C= | CA2229983082 | CDH1 | c.2061C= (p.Asp687=) c.1878C= (p.Asp626=) n.279C= n.2132C= c.*727C= (n.*727C=) c.*301C= (n.*301C=) c.2124C= (p.Asp708=) c.1830+1404C= (n.1830+1404C=) c.1865+1369C= (n.1865+1369C=) c.1326C= (p.Asp442=) c.513C= (p.Asp171=) c.96C= (p.Asp32=) | |
16 | g.68823523C>G | CA396467773 | CDH1 | c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.279C>G n.2132C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.2124C>G (p.Asp708Glu) c.1830+1404C>G (n.1830+1404C>G) c.1865+1369C>G (n.1865+1369C>G) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) | dbSNP |
16 | g.68823523C>T | CA496393199 | CDH1 | c.2061C>T (p.Asp687=) c.1878C>T (p.Asp626=) n.279C>T n.2132C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.2124C>T (p.Asp708=) c.1830+1404C>T (n.1830+1404C>T) c.1865+1369C>T (n.1865+1369C>T) c.1326C>T (p.Asp442=) c.513C>T (p.Asp171=) c.96C>T (p.Asp32=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823523_68823525delinsCTG | CA2229983080 | CDH1 | c.2061_2063delinsCTG (p.Asp687=) c.1878_1880delinsCTG (p.Asp626=) n.279_281delinsCTG n.2132_2134delinsCTG c.*727_*729delinsCTG (n.*727_*729delinsCTG) c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG) c.2124_2126delinsCTG (p.Asp708=) c.1830+1404_1830+1406delinsCTG (n.1830+1404_1830+1406delinsCTG) c.1865+1369_1865+1371delinsCTG (n.1865+1369_1865+1371delinsCTG) c.1326_1328delinsCTG (p.Asp442=) c.513_515delinsCTG (p.Asp171=) c.96_98delinsCTG (p.Asp32=) | |
16 | g.68823524del | CA2580612885 | CDH1 | c.2062del (p.Cys688ValfsTer?) c.1879del (p.Cys627ValfsTer?) n.280del n.2133del c.*728del (n.*728del) c.*302del (n.*302del) c.2125del (p.Cys709ValfsTer?) c.1830+1405del (n.1830+1405del) c.1865+1370del (n.1865+1370del) c.1327del (p.Cys443ValfsTer?) c.514del (p.Cys172ValfsTer?) c.97del (p.Cys33ValfsTer?) | ClinVar |
16 | g.68823524T>A | CA396467776 | CDH1 | c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) n.280T>A n.2133T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.2125T>A (p.Cys709Ser) c.1830+1405T>A (n.1830+1405T>A) c.1865+1370T>A (n.1865+1370T>A) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) | dbSNP |
16 | g.68823524T>C | CA396467775 | CDH1 | c.2062T>C (p.Cys688Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) n.280T>C n.2133T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.2125T>C (p.Cys709Arg) c.1830+1405T>C (n.1830+1405T>C) c.1865+1370T>C (n.1865+1370T>C) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.97T>C (p.Cys33Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823524T>G | CA396467774 | CDH1 | c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) n.280T>G n.2133T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.2125T>G (p.Cys709Gly) c.1830+1405T>G (n.1830+1405T>G) c.1865+1370T>G (n.1865+1370T>G) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.97T>G (p.Cys33Gly) | |
16 | g.68823526_68823527del | CA163542 | CDH1 | c.2064_2065del (p.Cys688Ter) c.1881_1882del (p.Cys627Ter) n.282_283del n.2135_2136del c.*730_*731del (n.*730_*731del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.2127_2128del (p.Cys709Ter) c.1830+1407_1830+1408del (n.1830+1407_1830+1408del) c.1865+1372_1865+1373del (n.1865+1372_1865+1373del) c.1329_1330del (p.Cys443Ter) c.516_517del (p.Cys172Ter) c.99_100del (p.Cys33Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823525G>A | CA396467777 | CDH1 | c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) n.281G>A n.2134G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) c.1830+1406G>A (n.1830+1406G>A) c.1865+1371G>A (n.1865+1371G>A) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.98G>A (p.Cys33Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823525G>C | CA396467778 | CDH1 | c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) n.281G>C n.2134G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.2126G>C (p.Cys709Ser) c.1830+1406G>C (n.1830+1406G>C) c.1865+1371G>C (n.1865+1371G>C) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.98G>C (p.Cys33Ser) | dbSNP |
16 | g.68823525G>T | CA396467779 | CDH1 | c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) n.281G>T n.2134G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.2126G>T (p.Cys709Phe) c.1830+1406G>T (n.1830+1406G>T) c.1865+1371G>T (n.1865+1371G>T) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.98G>T (p.Cys33Phe) | |
16 | g.68823526T>A | CA396467780 | CDH1 | c.2064T>A (p.Cys688Ter) c.1881T>A (p.Cys627Ter) n.282T>A n.2135T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.2127T>A (p.Cys709Ter) c.1830+1407T>A (n.1830+1407T>A) c.1865+1372T>A (n.1865+1372T>A) c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.516T>A (p.Cys172Ter) c.99T>A (p.Cys33Ter) | dbSNP |
16 | g.68823526T>C | CA496393202 | CDH1 | c.2064T>C (p.Cys688=) c.1881T>C (p.Cys627=) n.282T>C n.2135T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.2127T>C (p.Cys709=) c.1830+1407T>C (n.1830+1407T>C) c.1865+1372T>C (n.1865+1372T>C) c.1329T>C (p.Cys443=) c.516T>C (p.Cys172=) c.99T>C (p.Cys33=) | dbSNP |
16 | g.68823526T>G | CA396467781 | CDH1 | c.2064T>G (p.Cys688Trp) c.1881T>G (p.Cys627Trp) n.282T>G n.2135T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.2127T>G (p.Cys709Trp) c.1830+1407T>G (n.1830+1407T>G) c.1865+1372T>G (n.1865+1372T>G) c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.516T>G (p.Cys172Trp) c.99T>G (p.Cys33Trp) | dbSNP |
16 | g.68823527G>A | CA396467782 | CDH1 | c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.283G>A n.2136G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.1830+1408G>A (n.1830+1408G>A) c.1865+1373G>A (n.1865+1373G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) | |
16 | g.68823527G>C | CA396467784 | CDH1 | c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.283G>C n.2136G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.1830+1408G>C (n.1830+1408G>C) c.1865+1373G>C (n.1865+1373G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) | dbSNP |
16 | g.68823527G>T | CA396467783 | CDH1 | c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.283G>T n.2136G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.1830+1408G>T (n.1830+1408G>T) c.1865+1373G>T (n.1865+1373G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) | |
16 | g.68823528A>C | CA396467785 | CDH1 | c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.284A>C n.2137A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.1830+1409A>C (n.1830+1409A>C) c.1865+1374A>C (n.1865+1374A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) | |
16 | g.68823528A>G | CA396467786 | CDH1 | c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.284A>G n.2137A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.1830+1409A>G (n.1830+1409A>G) c.1865+1374A>G (n.1865+1374A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) | dbSNP |
16 | g.68823528A>T | CA396467787 | CDH1 | c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.284A>T n.2137A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.1830+1409A>T (n.1830+1409A>T) c.1865+1374A>T (n.1865+1374A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.101A>T (p.Glu34Val) | dbSNP |
16 | g.68823529A>C | CA396467788 | CDH1 | c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.285A>C n.2138A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.1830+1410A>C (n.1830+1410A>C) c.1865+1375A>C (n.1865+1375A>C) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) | |
16 | g.68823529A>G | CA496393203 | CDH1 | c.2067A>G (p.Glu689=) c.1884A>G (p.Glu628=) n.285A>G n.2138A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.2130A>G (p.Glu710=) c.1830+1410A>G (n.1830+1410A>G) c.1865+1375A>G (n.1865+1375A>G) c.1332A>G (p.Glu444=) c.519A>G (p.Glu173=) c.102A>G (p.Glu34=) | dbSNP |
16 | g.68823529A>T | CA396467789 | CDH1 | c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.285A>T n.2138A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.1830+1410A>T (n.1830+1410A>T) c.1865+1375A>T (n.1865+1375A>T) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) | |
16 | g.68823530G>A | CA396467790 | CDH1 | c.2068G>A (p.Gly690Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.286G>A n.2139G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.2131G>A (p.Gly711Arg) c.1830+1411G>A (n.1830+1411G>A) c.1865+1376G>A (n.1865+1376G>A) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823530G>C | CA396467791 | CDH1 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.286G>C n.2139G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.1830+1411G>C (n.1830+1411G>C) c.1865+1376G>C (n.1865+1376G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) | dbSNP |
16 | g.68823530G>T | CA396467792 | CDH1 | c.2068G>T (p.Gly690Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.286G>T n.2139G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.2131G>T (p.Gly711Trp) c.1830+1411G>T (n.1830+1411G>T) c.1865+1376G>T (n.1865+1376G>T) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) | dbSNP |
16 | g.68823533dup | CA2582342536 | CDH1 | c.2071dup (p.Ala691GlyfsTer6) c.1888dup (p.Ala630GlyfsTer6) n.289dup n.2142dup c.*737dup (n.*737dup) c.*311dup (n.*311dup) c.2134dup (p.Ala712GlyfsTer6) c.1830+1414dup (n.1830+1414dup) c.1865+1379dup (n.1865+1379dup) c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer6) c.523dup (p.Ala175GlyfsTer6) c.106dup (p.Ala36GlyfsTer6) | ClinVar |
16 | g.68823531G>A | CA396467793 | CDH1 | c.2069G>A (p.Gly690Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.287G>A n.2140G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.2132G>A (p.Gly711Glu) c.1830+1412G>A (n.1830+1412G>A) c.1865+1377G>A (n.1865+1377G>A) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823531G>C | CA396467794 | CDH1 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.287G>C n.2140G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.1830+1412G>C (n.1830+1412G>C) c.1865+1377G>C (n.1865+1377G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
16 | g.68823531G= | CA2229983093 | CDH1 | c.2069G= (p.Gly690=) c.1886G= (p.Gly629=) n.287G= n.2140G= c.*735G= (n.*735G=) c.*309G= (n.*309G=) c.2132G= (p.Gly711=) c.1830+1412G= (n.1830+1412G=) c.1865+1377G= (n.1865+1377G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.521G= (p.Gly174=) c.104G= (p.Gly35=) | |
16 | g.68823531G>T | CA396467795 | CDH1 | c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.287G>T n.2140G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.2132G>T (p.Gly711Val) c.1830+1412G>T (n.1830+1412G>T) c.1865+1377G>T (n.1865+1377G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.104G>T (p.Gly35Val) | |
16 | g.68823532G>A | CA496393207 | CDH1 | c.2070G>A (p.Gly690=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.288G>A n.2141G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.2133G>A (p.Gly711=) c.1830+1413G>A (n.1830+1413G>A) c.1865+1378G>A (n.1865+1378G>A) c.1335G>A (p.Gly445=) c.522G>A (p.Gly174=) c.105G>A (p.Gly35=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823532G>C | CA496393208 | CDH1 | c.2070G>C (p.Gly690=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.288G>C n.2141G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.2133G>C (p.Gly711=) c.1830+1413G>C (n.1830+1413G>C) c.1865+1378G>C (n.1865+1378G>C) c.1335G>C (p.Gly445=) c.522G>C (p.Gly174=) c.105G>C (p.Gly35=) | dbSNP |
16 | g.68823532G= | CA2229983100 | CDH1 | c.2070G= (p.Gly690=) c.1887G= (p.Gly629=) n.288G= n.2141G= c.*736G= (n.*736G=) c.*310G= (n.*310G=) c.2133G= (p.Gly711=) c.1830+1413G= (n.1830+1413G=) c.1865+1378G= (n.1865+1378G=) c.1335G= (p.Gly445=) c.522G= (p.Gly174=) c.105G= (p.Gly35=) | |
16 | g.68823532G>T | CA8130190 | CDH1 | c.2070G>T (p.Gly690=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.288G>T n.2141G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.2133G>T (p.Gly711=) c.1830+1413G>T (n.1830+1413G>T) c.1865+1378G>T (n.1865+1378G>T) c.1335G>T (p.Gly445=) c.522G>T (p.Gly174=) c.105G>T (p.Gly35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823532_68823535delinsGGCC | CA2229983098 | CDH1 | c.2070_2073delinsGGCC (p.Gly690=) c.1887_1890delinsGGCC (p.Gly629=) n.288_291delinsGGCC n.2141_2144delinsGGCC c.*736_*739delinsGGCC (n.*736_*739delinsGGCC) c.*310_*313delinsGGCC (n.*310_*313delinsGGCC) c.2133_2136delinsGGCC (p.Gly711=) c.1830+1413_1830+1416delinsGGCC (n.1830+1413_1830+1416delinsGGCC) c.1865+1378_1865+1381delinsGGCC (n.1865+1378_1865+1381delinsGGCC) c.1335_1338delinsGGCC (p.Gly445=) c.522_525delinsGGCC (p.Gly174=) c.105_108delinsGGCC (p.Gly35=) | |
16 | g.68823533G>A | CA10580148 | CDH1 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.289G>A n.2142G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.1830+1414G>A (n.1830+1414G>A) c.1865+1379G>A (n.1865+1379G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68823533G>C | CA396467797 | CDH1 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.289G>C n.2142G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.1830+1414G>C (n.1830+1414G>C) c.1865+1379G>C (n.1865+1379G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) | dbSNP |
16 | g.68823533G= | CA2229983106 | CDH1 | c.2071G= (p.Ala691=) c.1888G= (p.Ala630=) n.289G= n.2142G= c.*737G= (n.*737G=) c.*311G= (n.*311G=) c.2134G= (p.Ala712=) c.1830+1414G= (n.1830+1414G=) c.1865+1379G= (n.1865+1379G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.523G= (p.Ala175=) c.106G= (p.Ala36=) | |
16 | g.68823533G>T | CA396467796 | CDH1 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.289G>T n.2142G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.1830+1414G>T (n.1830+1414G>T) c.1865+1379G>T (n.1865+1379G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) | dbSNP |
16 | g.68823535_68823537del | CA919732103 | CDH1 | c.2073_2075del (p.Ala692del) c.1890_1892del (p.Ala631del) n.291_293del n.2144_2146del c.*739_*741del (n.*739_*741del) c.*313_*315del (n.*313_*315del) c.2136_2138del (p.Ala713del) c.1830+1416_1830+1418del (n.1830+1416_1830+1418del) c.1865+1381_1865+1383del (n.1865+1381_1865+1383del) c.1338_1340del (p.Ala447del) c.525_527del (p.Ala176del) c.108_110del (p.Ala37del) | dbSNP |
16 | g.68823534C>A | CA8130191 | CDH1 | c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.290C>A n.2143C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.2135C>A (p.Ala712Asp) c.1830+1415C>A (n.1830+1415C>A) c.1865+1380C>A (n.1865+1380C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823534C= | CA2229983115 | CDH1 | c.2072C= (p.Ala691=) c.1889C= (p.Ala630=) n.290C= n.2143C= c.*738C= (n.*738C=) c.*312C= (n.*312C=) c.2135C= (p.Ala712=) c.1830+1415C= (n.1830+1415C=) c.1865+1380C= (n.1865+1380C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.524C= (p.Ala175=) c.107C= (p.Ala36=) | |
16 | g.68823534C>G | CA396467798 | CDH1 | c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.290C>G n.2143C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.1830+1415C>G (n.1830+1415C>G) c.1865+1380C>G (n.1865+1380C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) | dbSNP |
16 | g.68823534C>T | CA396467799 | CDH1 | c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.290C>T n.2143C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.1830+1415C>T (n.1830+1415C>T) c.1865+1380C>T (n.1865+1380C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.107C>T (p.Ala36Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68823535C>A | CA496393210 | CDH1 | c.2073C>A (p.Ala691=) c.1890C>A (p.Ala630=) n.291C>A n.2144C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.2136C>A (p.Ala712=) c.1830+1416C>A (n.1830+1416C>A) c.1865+1381C>A (n.1865+1381C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) c.525C>A (p.Ala175=) c.108C>A (p.Ala36=) | |
16 | g.68823535C= | CA2229983124 | CDH1 | c.2073C= (p.Ala691=) c.1890C= (p.Ala630=) n.291C= n.2144C= c.*739C= (n.*739C=) c.*313C= (n.*313C=) c.2136C= (p.Ala712=) c.1830+1416C= (n.1830+1416C=) c.1865+1381C= (n.1865+1381C=) c.1338C= (p.Ala446=) c.525C= (p.Ala175=) c.108C= (p.Ala36=) | |
16 | g.68823535C>G | CA496393211 | CDH1 | c.2073C>G (p.Ala691=) c.1890C>G (p.Ala630=) n.291C>G n.2144C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.2136C>G (p.Ala712=) c.1830+1416C>G (n.1830+1416C>G) c.1865+1381C>G (n.1865+1381C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) c.525C>G (p.Ala175=) c.108C>G (p.Ala36=) | |
16 | g.68823535C>T | CA186276 | CDH1 | c.2073C>T (p.Ala691=) c.1890C>T (p.Ala630=) n.291C>T n.2144C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.2136C>T (p.Ala712=) c.1830+1416C>T (n.1830+1416C>T) c.1865+1381C>T (n.1865+1381C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) c.525C>T (p.Ala175=) c.108C>T (p.Ala36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823536G>A | CA157957 | CDH1 | c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.292G>A n.2145G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1830+1417G>A (n.1830+1417G>A) c.1865+1382G>A (n.1865+1382G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68823536G>C | CA396467800 | CDH1 | c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.292G>C n.2145G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1830+1417G>C (n.1830+1417G>C) c.1865+1382G>C (n.1865+1382G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
16 | g.68823536G= | CA2229983135 | CDH1 | c.2074G= (p.Ala692=) c.1891G= (p.Ala631=) n.292G= n.2145G= c.*740G= (n.*740G=) c.*314G= (n.*314G=) c.2137G= (p.Ala713=) c.1830+1417G= (n.1830+1417G=) c.1865+1382G= (n.1865+1382G=) c.1339G= (p.Ala447=) c.526G= (p.Ala176=) c.109G= (p.Ala37=) | |
16 | g.68823536G>T | CA283312956 | CDH1 | c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.292G>T n.2145G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1830+1417G>T (n.1830+1417G>T) c.1865+1382G>T (n.1865+1382G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823536_68823538delinsACC | CA16620255 | CDH1 | c.2074_2076delinsACC (p.Ala692Thr) c.1891_1893delinsACC (p.Ala631Thr) n.292_294delinsACC n.2145_2147delinsACC c.*740_*742delinsACC (n.*740_*742delinsACC) c.*314_*316delinsACC (n.*314_*316delinsACC) c.2137_2139delinsACC (p.Ala713Thr) c.1830+1417_1830+1419delinsACC (n.1830+1417_1830+1419delinsACC) c.1865+1382_1865+1384delinsACC (n.1865+1382_1865+1384delinsACC) c.1339_1341delinsACC (p.Ala447Thr) c.526_528delinsACC (p.Ala176Thr) c.109_111delinsACC (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823536_68823538delinsGCT | CA2229983149 | CDH1 | c.2074_2076delinsGCT (p.Ala692=) c.1891_1893delinsGCT (p.Ala631=) n.292_294delinsGCT n.2145_2147delinsGCT c.*740_*742delinsGCT (n.*740_*742delinsGCT) c.*314_*316delinsGCT (n.*314_*316delinsGCT) c.2137_2139delinsGCT (p.Ala713=) c.1830+1417_1830+1419delinsGCT (n.1830+1417_1830+1419delinsGCT) c.1865+1382_1865+1384delinsGCT (n.1865+1382_1865+1384delinsGCT) c.1339_1341delinsGCT (p.Ala447=) c.526_528delinsGCT (p.Ala176=) c.109_111delinsGCT (p.Ala37=) | |
16 | g.68823537del | CA891842214 | CDH1 | c.2075del (p.Ala692ValfsTer30) c.1892del (p.Ala631ValfsTer30) n.293del n.2146del c.*741del (n.*741del) c.*315del (n.*315del) c.2138del (p.Ala713ValfsTer30) c.1830+1418del (n.1830+1418del) c.1865+1383del (n.1865+1383del) c.1340del (p.Ala447ValfsTer30) c.527del (p.Ala176ValfsTer30) c.110del (p.Ala37ValfsTer30) | |
16 | g.68823537C>A | CA396467801 | CDH1 | c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) n.293C>A n.2146C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1830+1418C>A (n.1830+1418C>A) c.1865+1383C>A (n.1865+1383C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) | |
16 | g.68823537C= | CA2229983157 | CDH1 | c.2075C= (p.Ala692=) c.1892C= (p.Ala631=) n.293C= n.2146C= c.*741C= (n.*741C=) c.*315C= (n.*315C=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1830+1418C= (n.1830+1418C=) c.1865+1383C= (n.1865+1383C=) c.1340C= (p.Ala447=) c.527C= (p.Ala176=) c.110C= (p.Ala37=) | |
16 | g.68823537C>G | CA396467802 | CDH1 | c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.293C>G n.2146C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1830+1418C>G (n.1830+1418C>G) c.1865+1383C>G (n.1865+1383C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
16 | g.68823537C>T | CA396467803 | CDH1 | c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) n.293C>T n.2146C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1830+1418C>T (n.1830+1418C>T) c.1865+1383C>T (n.1865+1383C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.110C>T (p.Ala37Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823537_68823539delinsCTG | CA2229983156 | CDH1 | c.2075_2077delinsCTG (p.Ala692=) c.1892_1894delinsCTG (p.Ala631=) n.293_295delinsCTG n.2146_2148delinsCTG c.*741_*743delinsCTG (n.*741_*743delinsCTG) c.*315_*317delinsCTG (n.*315_*317delinsCTG) c.2138_2140delinsCTG (p.Ala713=) c.1830+1418_1830+1420delinsCTG (n.1830+1418_1830+1420delinsCTG) c.1865+1383_1865+1385delinsCTG (n.1865+1383_1865+1385delinsCTG) c.1340_1342delinsCTG (p.Ala447=) c.527_529delinsCTG (p.Ala176=) c.110_112delinsCTG (p.Ala37=) | |
16 | g.68823538T>A | CA496393215 | CDH1 | c.2076T>A (p.Ala692=) c.1893T>A (p.Ala631=) n.294T>A n.2147T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.2139T>A (p.Ala713=) c.1830+1419T>A (n.1830+1419T>A) c.1865+1384T>A (n.1865+1384T>A) c.1341T>A (p.Ala447=) c.528T>A (p.Ala176=) c.111T>A (p.Ala37=) | |
16 | g.68823538T>C | CA169363 | CDH1 | c.2076T>C (p.Ala692=) c.1893T>C (p.Ala631=) n.294T>C n.2147T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.2139T>C (p.Ala713=) c.1830+1419T>C (n.1830+1419T>C) c.1865+1384T>C (n.1865+1384T>C) c.1341T>C (p.Ala447=) c.528T>C (p.Ala176=) c.111T>C (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823538T>G | CA496393216 | CDH1 | c.2076T>G (p.Ala692=) c.1893T>G (p.Ala631=) n.294T>G n.2147T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.2139T>G (p.Ala713=) c.1830+1419T>G (n.1830+1419T>G) c.1865+1384T>G (n.1865+1384T>G) c.1341T>G (p.Ala447=) c.528T>G (p.Ala176=) c.111T>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823538T= | CA2229983168 | CDH1 | c.2076T= (p.Ala692=) c.1893T= (p.Ala631=) n.294T= n.2147T= c.*742T= (n.*742T=) c.*316T= (n.*316T=) c.2139T= (p.Ala713=) c.1830+1419T= (n.1830+1419T=) c.1865+1384T= (n.1865+1384T=) c.1341T= (p.Ala447=) c.528T= (p.Ala176=) c.111T= (p.Ala37=) | |
16 | g.68823538_68823539del | CA10577549 | CDH1 | c.2076_2077del (p.Gly693ArgfsTer3) c.1893_1894del (p.Gly632ArgfsTer3) n.294_295del n.2147_2148del c.*742_*743del (n.*742_*743del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) c.2139_2140del (p.Gly714ArgfsTer3) c.1830+1419_1830+1420del (n.1830+1419_1830+1420del) c.1865+1384_1865+1385del (n.1865+1384_1865+1385del) c.1341_1342del (p.Gly448ArgfsTer3) c.528_529del (p.Gly177ArgfsTer3) c.111_112del (p.Gly38ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823538_68823539delinsCA | CA349680 | CDH1 | c.2076_2077delinsCA (p.Gly693Ser) c.1893_1894delinsCA (p.Gly632Ser) n.294_295delinsCA n.2147_2148delinsCA c.*742_*743delinsCA (n.*742_*743delinsCA) c.*316_*317delinsCA (n.*316_*317delinsCA) c.2139_2140delinsCA (p.Gly714Ser) c.1830+1419_1830+1420delinsCA (n.1830+1419_1830+1420delinsCA) c.1865+1384_1865+1385delinsCA (n.1865+1384_1865+1385delinsCA) c.1341_1342delinsCA (p.Gly448Ser) c.528_529delinsCA (p.Gly177Ser) c.111_112delinsCA (p.Gly38Ser) | ClinVar |
16 | g.68823538_68823540delinsCGA | CA2573054266 | CDH1 | c.2076_2078delinsCGA (p.Gly693Asp) c.1893_1895delinsCGA (p.Gly632Asp) n.294_296delinsCGA n.2147_2149delinsCGA c.*742_*744delinsCGA (n.*742_*744delinsCGA) c.*316_*318delinsCGA (n.*316_*318delinsCGA) c.2139_2141delinsCGA (p.Gly714Asp) c.1830+1419_1830+1421delinsCGA (n.1830+1419_1830+1421delinsCGA) c.1865+1384_1865+1386delinsCGA (n.1865+1384_1865+1386delinsCGA) c.1341_1343delinsCGA (p.Gly448Asp) c.528_530delinsCGA (p.Gly177Asp) c.111_113delinsCGA (p.Gly38Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823539G>A | CA164042 | CDH1 | c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) n.295G>A n.2148G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.2140G>A (p.Gly714Ser) c.1830+1420G>A (n.1830+1420G>A) c.1865+1385G>A (n.1865+1385G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823539G>C | CA396467805 | CDH1 | c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.295G>C n.2148G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.1830+1420G>C (n.1830+1420G>C) c.1865+1385G>C (n.1865+1385G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) | dbSNP |
16 | g.68823539G= | CA2229983173 | CDH1 | c.2077G= (p.Gly693=) c.1894G= (p.Gly632=) n.295G= n.2148G= c.*743G= (n.*743G=) c.*317G= (n.*317G=) c.2140G= (p.Gly714=) c.1830+1420G= (n.1830+1420G=) c.1865+1385G= (n.1865+1385G=) c.1342G= (p.Gly448=) c.529G= (p.Gly177=) c.112G= (p.Gly38=) | |
16 | g.68823539G>T | CA396467804 | CDH1 | c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) n.295G>T n.2148G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.2140G>T (p.Gly714Cys) c.1830+1420G>T (n.1830+1420G>T) c.1865+1385G>T (n.1865+1385G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) | dbSNP |
16 | g.68823540del | CA2633932603 | CDH1 | c.2078del (p.Gly693AlafsTer29) c.1895del (p.Gly632AlafsTer29) n.296del n.2149del c.*744del (n.*744del) c.*318del (n.*318del) c.2141del (p.Gly714AlafsTer29) c.1830+1421del (n.1830+1421del) c.1865+1386del (n.1865+1386del) c.1343del (p.Gly448AlafsTer29) c.530del (p.Gly177AlafsTer29) c.113del (p.Gly38AlafsTer29) | gnomAD v4 |
16 | g.68823540G>A | CA396467806 | CDH1 | c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) n.296G>A n.2149G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.2141G>A (p.Gly714Asp) c.1830+1421G>A (n.1830+1421G>A) c.1865+1386G>A (n.1865+1386G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.113G>A (p.Gly38Asp) | ClinVar |
16 | g.68823540G>C | CA396467807 | CDH1 | c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.296G>C n.2149G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.1830+1421G>C (n.1830+1421G>C) c.1865+1386G>C (n.1865+1386G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) | |
16 | g.68823540G>T | CA396467808 | CDH1 | c.2078G>T (p.Gly693Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) n.296G>T n.2149G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.1830+1421G>T (n.1830+1421G>T) c.1865+1386G>T (n.1865+1386G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.113G>T (p.Gly38Val) | |
16 | g.68823540_68823547delinsGCGTCTGT | CA2229983179 | CDH1 | c.2078_2085delinsGCGTCTGT (p.Gly693=) c.1895_1902delinsGCGTCTGT (p.Gly632=) n.296_303delinsGCGTCTGT n.2149_2156delinsGCGTCTGT c.*744_*751delinsGCGTCTGT (n.*744_*751delinsGCGTCTGT) c.*318_*325delinsGCGTCTGT (n.*318_*325delinsGCGTCTGT) c.2141_2148delinsGCGTCTGT (p.Gly714=) c.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT (n.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT) c.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT (n.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT) c.1343_1350delinsGCGTCTGT (p.Gly448=) c.530_537delinsGCGTCTGT (p.Gly177=) c.113_120delinsGCGTCTGT (p.Gly38=) | |
16 | g.68823541C>A | CA496393219 | CDH1 | c.2079C>A (p.Gly693=) c.1896C>A (p.Gly632=) n.297C>A n.2150C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.2142C>A (p.Gly714=) c.1830+1422C>A (n.1830+1422C>A) c.1865+1387C>A (n.1865+1387C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) c.531C>A (p.Gly177=) c.114C>A (p.Gly38=) | dbSNP |
16 | g.68823541C= | CA2229983185 | CDH1 | c.2079C= (p.Gly693=) c.1896C= (p.Gly632=) n.297C= n.2150C= c.*745C= (n.*745C=) c.*319C= (n.*319C=) c.2142C= (p.Gly714=) c.1830+1422C= (n.1830+1422C=) c.1865+1387C= (n.1865+1387C=) c.1344C= (p.Gly448=) c.531C= (p.Gly177=) c.114C= (p.Gly38=) | |
16 | g.68823541C>G | CA496393220 | CDH1 | c.2079C>G (p.Gly693=) c.1896C>G (p.Gly632=) n.297C>G n.2150C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.2142C>G (p.Gly714=) c.1830+1422C>G (n.1830+1422C>G) c.1865+1387C>G (n.1865+1387C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) c.531C>G (p.Gly177=) c.114C>G (p.Gly38=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823541C>T | CA189603 | CDH1 | c.2079C>T (p.Gly693=) c.1896C>T (p.Gly632=) n.297C>T n.2150C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.2142C>T (p.Gly714=) c.1830+1422C>T (n.1830+1422C>T) c.1865+1387C>T (n.1865+1387C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) c.531C>T (p.Gly177=) c.114C>T (p.Gly38=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823541_68823547del | CA919732112 | CDH1 | c.2079_2085del (p.Val694GlyfsTer26) c.1896_1902del (p.Val633GlyfsTer26) n.297_303del n.2150_2156del c.*745_*751del (n.*745_*751del) c.*319_*325del (n.*319_*325del) c.2142_2148del (p.Val715GlyfsTer26) c.1830+1422_1830+1428del (n.1830+1422_1830+1428del) c.1865+1387_1865+1393del (n.1865+1387_1865+1393del) c.1344_1350del (p.Val449GlyfsTer26) c.531_537del (p.Val178GlyfsTer26) c.114_120del (p.Val39GlyfsTer26) | dbSNP |
16 | g.68823542G>A | CA288051 | CDH1 | c.2080G>A (p.Val694Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) n.298G>A n.2151G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.1830+1423G>A (n.1830+1423G>A) c.1865+1388G>A (n.1865+1388G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68823542G>C | CA396467810 | CDH1 | c.2080G>C (p.Val694Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.298G>C n.2151G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.1830+1423G>C (n.1830+1423G>C) c.1865+1388G>C (n.1865+1388G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) | dbSNP |
16 | g.68823542G= | CA2229983188 | CDH1 | c.2080G= (p.Val694=) c.1897G= (p.Val633=) n.298G= n.2151G= c.*746G= (n.*746G=) c.*320G= (n.*320G=) c.2143G= (p.Val715=) c.1830+1423G= (n.1830+1423G=) c.1865+1388G= (n.1865+1388G=) c.1345G= (p.Val449=) c.532G= (p.Val178=) c.115G= (p.Val39=) | |
16 | g.68823542G>T | CA396467809 | CDH1 | c.2080G>T (p.Val694Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) n.298G>T n.2151G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.2143G>T (p.Val715Phe) c.1830+1423G>T (n.1830+1423G>T) c.1865+1388G>T (n.1865+1388G>T) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) |