Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68822165T>ACA396467102CDH1c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
n.1947T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.1830+46T>A (n.1830+46T>A)
c.1865+11T>A (n.1865+11T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.-90T>A (n.-90T>A)
dbSNP
16g.68822165T>CCA396467103CDH1c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
n.1947T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.1830+46T>C (n.1830+46T>C)
c.1865+11T>C (n.1865+11T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.-90T>C (n.-90T>C)
16g.68822165T>GCA10580136CDH1c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
n.1947T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.1830+46T>G (n.1830+46T>G)
c.1865+11T>G (n.1865+11T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822165T=CA2229980820CDH1c.1876T= (p.Phe626=)
c.1693T= (p.Phe565=)
n.1947T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.1939T= (p.Phe647=)
c.1830+46T= (n.1830+46T=)
c.1865+11T= (n.1865+11T=)
c.1141T= (p.Phe381=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.-90T= (n.-90T=)
16g.68822166dupCA496392860CDH1c.1877dup (p.Thr627HisfsTer?)
c.1694dup (p.Thr566HisfsTer?)
n.1948dup
c.*543dup (n.*543dup)
c.*117dup (n.*117dup)
c.1940dup (p.Thr648HisfsTer?)
c.1830+47dup (n.1830+47dup)
c.1865+12dup (n.1865+12dup)
c.1142dup (p.Thr382HisfsTer?)
c.329dup (p.Thr111HisfsTer?)
c.-89dup (n.-89dup)
COSMIC
16g.68822166T>ACA396467105CDH1c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
n.1948T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.1830+47T>A (n.1830+47T>A)
c.1865+12T>A (n.1865+12T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
16g.68822166T>CCA396467107CDH1c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
n.1948T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.1830+47T>C (n.1830+47T>C)
c.1865+12T>C (n.1865+12T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
dbSNP
16g.68822166T>GCA396467108CDH1c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
n.1948T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.1830+47T>G (n.1830+47T>G)
c.1865+12T>G (n.1865+12T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.-89T>G (n.-89T>G)
16g.68822167C>ACA396467110CDH1c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1695C>A (p.Phe565Leu)
n.1949C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.1830+48C>A (n.1830+48C>A)
c.1865+13C>A (n.1865+13C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.-88C>A (n.-88C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822167C=CA2229980826CDH1c.1878C= (p.Phe626=)
c.1695C= (p.Phe565=)
n.1949C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.1941C= (p.Phe647=)
c.1830+48C= (n.1830+48C=)
c.1865+13C= (n.1865+13C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.-88C= (n.-88C=)
16g.68822167C>GCA396467112CDH1c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.1695C>G (p.Phe565Leu)
n.1949C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.1830+48C>G (n.1830+48C>G)
c.1865+13C>G (n.1865+13C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.-88C>G (n.-88C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822167C>TCA496392868CDH1c.1878C>T (p.Phe626=)
c.1695C>T (p.Phe565=)
n.1949C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1941C>T (p.Phe647=)
c.1830+48C>T (n.1830+48C>T)
c.1865+13C>T (n.1865+13C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
dbSNP
16g.68822167_68822174delCA2499223668CDH1c.1878_1885del (p.Phe626LeufsTer?)
c.1695_1702del (p.Phe565LeufsTer?)
n.1949_1956del
c.*544_*551del (n.*544_*551del)
c.*118_*125del (n.*118_*125del)
c.1941_1948del (p.Phe647LeufsTer?)
c.1830+48_1830+55del (n.1830+48_1830+55del)
c.1865+13_1865+20del (n.1865+13_1865+20del)
c.1143_1150del (p.Phe381LeufsTer?)
c.330_337del (p.Phe110LeufsTer?)
c.-88_-81del (n.-88_-81del)
ClinVar dbSNP
16g.68822168A=CA2229980831CDH1c.1879A= (p.Thr627=)
c.1696A= (p.Thr566=)
n.1950A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.1942A= (p.Thr648=)
c.1830+49A= (n.1830+49A=)
c.1865+14A= (n.1865+14A=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.-87A= (n.-87A=)
16g.68822168A>CCA396467115CDH1c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
n.1950A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.1830+49A>C (n.1830+49A>C)
c.1865+14A>C (n.1865+14A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.-87A>C (n.-87A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822168A>GCA396467117CDH1c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
n.1950A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.1830+49A>G (n.1830+49A>G)
c.1865+14A>G (n.1865+14A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.-87A>G (n.-87A>G)
ClinVar
16g.68822168A>TCA396467114CDH1c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
n.1950A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1830+49A>T (n.1830+49A>T)
c.1865+14A>T (n.1865+14A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.-87A>T (n.-87A>T)
dbSNP
16g.68822170_68822177delCA645580190CDH1c.1881_1888del (p.Ala628AsnfsTer?)
c.1698_1705del (p.Ala567AsnfsTer?)
n.1952_1959del
c.*547_*554del (n.*547_*554del)
c.*121_*128del (n.*121_*128del)
c.1944_1951del (p.Ala649AsnfsTer?)
c.1830+51_1830+58del (n.1830+51_1830+58del)
c.1865+16_1865+23del (n.1865+16_1865+23del)
c.1146_1153del (p.Ala383AsnfsTer?)
c.333_340del (p.Ala112AsnfsTer?)
c.-85_-78del (n.-85_-78del)
COSMIC
16g.68822169C>ACA396467119CDH1c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
n.1951C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.1830+50C>A (n.1830+50C>A)
c.1865+15C>A (n.1865+15C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.-86C>A (n.-86C>A)
16g.68822169C=CA2229980836CDH1c.1880C= (p.Thr627=)
c.1697C= (p.Thr566=)
n.1951C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.1943C= (p.Thr648=)
c.1830+50C= (n.1830+50C=)
c.1865+15C= (n.1865+15C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.-86C= (n.-86C=)
16g.68822169C>GCA8130160CDH1c.1880C>G (p.Thr627Arg)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
n.1951C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.1830+50C>G (n.1830+50C>G)
c.1865+15C>G (n.1865+15C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68822169C>TCA396467121CDH1c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
n.1951C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.1830+50C>T (n.1830+50C>T)
c.1865+15C>T (n.1865+15C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.-86C>T (n.-86C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822170A=CA2229980842CDH1c.1881A= (p.Thr627=)
c.1698A= (p.Thr566=)
n.1952A=
c.*547A= (n.*547A=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.1944A= (p.Thr648=)
c.1830+51A= (n.1830+51A=)
c.1865+16A= (n.1865+16A=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.333A= (p.Thr111=)
c.-85A= (n.-85A=)
16g.68822170A>CCA496392885CDH1c.1881A>C (p.Thr627=)
c.1698A>C (p.Thr566=)
n.1952A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.1830+51A>C (n.1830+51A>C)
c.1865+16A>C (n.1865+16A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.333A>C (p.Thr111=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
ClinVar
16g.68822170A>GCA16615402CDH1c.1881A>G (p.Thr627=)
c.1698A>G (p.Thr566=)
n.1952A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.1830+51A>G (n.1830+51A>G)
c.1865+16A>G (n.1865+16A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.333A>G (p.Thr111=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822170A>TCA496392882CDH1c.1881A>T (p.Thr627=)
c.1698A>T (p.Thr566=)
n.1952A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.1830+51A>T (n.1830+51A>T)
c.1865+16A>T (n.1865+16A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.333A>T (p.Thr111=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822171G>ACA396467122CDH1c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1953G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1830+52G>A (n.1830+52G>A)
c.1865+17G>A (n.1865+17G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822171G>CCA396467124CDH1c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1953G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1830+52G>C (n.1830+52G>C)
c.1865+17G>C (n.1865+17G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
dbSNP
16g.68822171G>TCA396467125CDH1c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1953G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1830+52G>T (n.1830+52G>T)
c.1865+17G>T (n.1865+17G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
16g.68822172C>ACA396467127CDH1c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.1700C>A (p.Ala567Glu)
n.1954C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1830+53C>A (n.1830+53C>A)
c.1865+18C>A (n.1865+18C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
dbSNP
16g.68822172C>GCA396467128CDH1c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1954C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1830+53C>G (n.1830+53C>G)
c.1865+18C>G (n.1865+18C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
dbSNP
16g.68822172C>TCA396467130CDH1c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1954C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1830+53C>T (n.1830+53C>T)
c.1865+18C>T (n.1865+18C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
dbSNP
16g.68822173A>CCA496392894CDH1c.1884A>C (p.Ala628=)
c.1701A>C (p.Ala567=)
n.1955A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1830+54A>C (n.1830+54A>C)
c.1865+19A>C (n.1865+19A>C)
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
16g.68822173A>GCA496392897CDH1c.1884A>G (p.Ala628=)
c.1701A>G (p.Ala567=)
n.1955A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1830+54A>G (n.1830+54A>G)
c.1865+19A>G (n.1865+19A>G)
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
gnomAD v4
16g.68822173A>TCA496392899CDH1c.1884A>T (p.Ala628=)
c.1701A>T (p.Ala567=)
n.1955A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.1830+54A>T (n.1830+54A>T)
c.1865+19A>T (n.1865+19A>T)
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
16g.68822174G>ACA396467132CDH1c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1956G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1830+55G>A (n.1830+55G>A)
c.1865+20G>A (n.1865+20G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.-81G>A (n.-81G>A)
dbSNP
16g.68822174G>CCA283312155CDH1c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1956G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1830+55G>C (n.1830+55G>C)
c.1865+20G>C (n.1865+20G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.-81G>C (n.-81G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822174G=CA2229980847CDH1c.1885G= (p.Glu629=)
c.1702G= (p.Glu568=)
n.1956G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.1830+55G= (n.1830+55G=)
c.1865+20G= (n.1865+20G=)
c.1150G= (p.Glu384=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.-81G= (n.-81G=)
16g.68822174G>TCA396467134CDH1c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1956G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1830+55G>T (n.1830+55G>T)
c.1865+20G>T (n.1865+20G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.-81G>T (n.-81G>T)
16g.68822175A>CCA396467138CDH1c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1957A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1830+56A>C (n.1830+56A>C)
c.1865+21A>C (n.1865+21A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822175A>GCA396467139CDH1c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1957A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1830+56A>G (n.1830+56A>G)
c.1865+21A>G (n.1865+21A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
16g.68822175A>TCA396467136CDH1c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1957A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1830+56A>T (n.1830+56A>T)
c.1865+21A>T (n.1865+21A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
dbSNP
16g.68822176dupCA645580191CDH1c.1887dup (p.Leu630ThrfsTer?)
c.1704dup (p.Leu569ThrfsTer?)
n.1958dup
c.*553dup (n.*553dup)
c.*127dup (n.*127dup)
c.1950dup (p.Leu651ThrfsTer?)
c.1830+57dup (n.1830+57dup)
c.1865+22dup (n.1865+22dup)
c.1152dup (p.Leu385ThrfsTer?)
c.339dup (p.Leu114ThrfsTer?)
c.-79dup (n.-79dup)
COSMIC COSMIC
16g.68822178_68822181delCA2573152615CDH1c.1889_1892del (p.Leu630HisfsTer22)
c.1706_1709del (p.Leu569HisfsTer22)
n.1960_1963del
c.*555_*558del (n.*555_*558del)
c.*129_*132del (n.*129_*132del)
c.1952_1955del (p.Leu651HisfsTer22)
c.1830+59_1830+62del (n.1830+59_1830+62del)
c.1865+24_1865+27del (n.1865+24_1865+27del)
c.1154_1157del (p.Leu385HisfsTer22)
c.341_344del (p.Leu114HisfsTer22)
c.-77_-74del (n.-77_-74del)
ClinVar dbSNP
16g.68822176A=CA2229980855CDH1c.1887A= (p.Glu629=)
c.1704A= (p.Glu568=)
n.1958A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.1950A= (p.Glu650=)
c.1830+57A= (n.1830+57A=)
c.1865+22A= (n.1865+22A=)
c.1152A= (p.Glu384=)
c.339A= (p.Glu113=)
c.-79A= (n.-79A=)
16g.68822176A>CCA396467140CDH1c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
n.1958A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1830+57A>C (n.1830+57A>C)
c.1865+22A>C (n.1865+22A>C)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.-79A>C (n.-79A>C)
16g.68822176A>GCA10644107CDH1c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1704A>G (p.Glu568=)
n.1958A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1830+57A>G (n.1830+57A>G)
c.1865+22A>G (n.1865+22A>G)
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822176A>TCA396467142CDH1c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
n.1958A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1830+57A>T (n.1830+57A>T)
c.1865+22A>T (n.1865+22A>T)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.-79A>T (n.-79A>T)
16g.68822177C>ACA396467144CDH1c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
n.1959C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.1830+58C>A (n.1830+58C>A)
c.1865+23C>A (n.1865+23C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-78C>A (n.-78C>A)
16g.68822177C=CA2229980861CDH1c.1888C= (p.Leu630=)
c.1705C= (p.Leu569=)
n.1959C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.1951C= (p.Leu651=)
c.1830+58C= (n.1830+58C=)
c.1865+23C= (n.1865+23C=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.-78C= (n.-78C=)
16g.68822177C>GCA157951CDH1c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
n.1959C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1830+58C>G (n.1830+58C>G)
c.1865+23C>G (n.1865+23C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822177C>TCA496392912CDH1c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
n.1959C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1830+58C>T (n.1830+58C>T)
c.1865+23C>T (n.1865+23C>T)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
dbSNP
16g.68822178delCA2582342531CDH1c.1889del (p.Leu630GlnfsTer23)
c.1706del (p.Leu569GlnfsTer23)
n.1960del
c.*555del (n.*555del)
c.*129del (n.*129del)
c.1952del (p.Leu651GlnfsTer23)
c.1830+59del (n.1830+59del)
c.1865+24del (n.1865+24del)
c.1154del (p.Leu385GlnfsTer23)
c.341del (p.Leu114GlnfsTer23)
c.-77del (n.-77del)
ClinVar
16g.68822178T>ACA8130161CDH1c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
n.1960T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1830+59T>A (n.1830+59T>A)
c.1865+24T>A (n.1865+24T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822178T>CCA396467146CDH1c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
n.1960T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1830+59T>C (n.1830+59T>C)
c.1865+24T>C (n.1865+24T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822178T>GCA396467148CDH1c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
n.1960T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1830+59T>G (n.1830+59T>G)
c.1865+24T>G (n.1865+24T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
16g.68822178T=CA2229980867CDH1c.1889T= (p.Leu630=)
c.1706T= (p.Leu569=)
n.1960T=
c.*555T= (n.*555T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.1952T= (p.Leu651=)
c.1830+59T= (n.1830+59T=)
c.1865+24T= (n.1865+24T=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.-77T= (n.-77T=)
16g.68822179A=CA2229980875CDH1c.1890A= (p.Leu630=)
c.1707A= (p.Leu569=)
n.1961A=
c.*556A= (n.*556A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.1953A= (p.Leu651=)
c.1830+60A= (n.1830+60A=)
c.1865+25A= (n.1865+25A=)
c.1155A= (p.Leu385=)
c.342A= (p.Leu114=)
c.-76A= (n.-76A=)
16g.68822179A>CCA496392918CDH1c.1890A>C (p.Leu630=)
c.1707A>C (p.Leu569=)
n.1961A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1953A>C (p.Leu651=)
c.1830+60A>C (n.1830+60A>C)
c.1865+25A>C (n.1865+25A>C)
c.1155A>C (p.Leu385=)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822179A>GCA496392919CDH1c.1890A>G (p.Leu630=)
c.1707A>G (p.Leu569=)
n.1961A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1953A>G (p.Leu651=)
c.1830+60A>G (n.1830+60A>G)
c.1865+25A>G (n.1865+25A>G)
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822179A>TCA496392921CDH1c.1890A>T (p.Leu630=)
c.1707A>T (p.Leu569=)
n.1961A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1953A>T (p.Leu651=)
c.1830+60A>T (n.1830+60A>T)
c.1865+25A>T (n.1865+25A>T)
c.1155A>T (p.Leu385=)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
dbSNP
16g.68822179_68822181delinsAACCA2229980874CDH1c.1890_1892delinsAAC (p.Leu630=)
c.1707_1709delinsAAC (p.Leu569=)
n.1961_1963delinsAAC
c.*556_*558delinsAAC (n.*556_*558delinsAAC)
c.*130_*132delinsAAC (n.*130_*132delinsAAC)
c.1953_1955delinsAAC (p.Leu651=)
c.1830+60_1830+62delinsAAC (n.1830+60_1830+62delinsAAC)
c.1865+25_1865+27delinsAAC (n.1865+25_1865+27delinsAAC)
c.1155_1157delinsAAC (p.Leu385=)
c.342_344delinsAAC (p.Leu114=)
c.-76_-74delinsAAC (n.-76_-74delinsAAC)
16g.68822180A>CCA396467151CDH1c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
n.1962A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1830+61A>C (n.1830+61A>C)
c.1865+26A>C (n.1865+26A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
dbSNP
16g.68822180A>GCA396467153CDH1c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
n.1962A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1830+61A>G (n.1830+61A>G)
c.1865+26A>G (n.1865+26A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
dbSNP
16g.68822180A>TCA396467154CDH1c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
n.1962A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1830+61A>T (n.1830+61A>T)
c.1865+26A>T (n.1865+26A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
dbSNP
16g.68822184_68822185dupCA645580192CDH1c.1895_1896dup (p.Gly633ThrfsTer21)
c.1712_1713dup (p.Gly572ThrfsTer21)
n.1966_1967dup
c.*561_*562dup (n.*561_*562dup)
c.*135_*136dup (n.*135_*136dup)
c.1958_1959dup (p.Gly654ThrfsTer21)
c.1830+65_1830+66dup (n.1830+65_1830+66dup)
c.1865+30_1865+31dup (n.1865+30_1865+31dup)
c.1160_1161dup (p.Gly388ThrfsTer21)
c.347_348dup (p.Gly117ThrfsTer21)
c.-71_-70dup (n.-71_-70dup)
COSMIC
16g.68822184_68822185delCA16615404CDH1c.1895_1896del (p.His632ArgfsTer30)
c.1712_1713del (p.His571ArgfsTer30)
n.1966_1967del
c.*561_*562del (n.*561_*562del)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.1958_1959del (p.His653ArgfsTer30)
c.1830+65_1830+66del (n.1830+65_1830+66del)
c.1865+30_1865+31del (n.1865+30_1865+31del)
c.1160_1161del (p.His387ArgfsTer30)
c.347_348del (p.His116ArgfsTer30)
c.-71_-70del (n.-71_-70del)
ClinVar dbSNP
16g.68822181C>ACA396467155CDH1c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
n.1963C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
c.1830+62C>A (n.1830+62C>A)
c.1865+27C>A (n.1865+27C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.-74C>A (n.-74C>A)
dbSNP
16g.68822181C=CA2229980884CDH1c.1892C= (p.Thr631=)
c.1709C= (p.Thr570=)
n.1963C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.1955C= (p.Thr652=)
c.1830+62C= (n.1830+62C=)
c.1865+27C= (n.1865+27C=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.-74C= (n.-74C=)
16g.68822181C>GCA396467156CDH1c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
n.1963C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
c.1830+62C>G (n.1830+62C>G)
c.1865+27C>G (n.1865+27C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
dbSNP
16g.68822181C>TCA396467157CDH1c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
n.1963C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1830+62C>T (n.1830+62C>T)
c.1865+27C>T (n.1865+27C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822182A=CA2229980890CDH1c.1893A= (p.Thr631=)
c.1710A= (p.Thr570=)
n.1964A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.1956A= (p.Thr652=)
c.1830+63A= (n.1830+63A=)
c.1865+28A= (n.1865+28A=)
c.1158A= (p.Thr386=)
c.345A= (p.Thr115=)
c.-73A= (n.-73A=)
16g.68822182A>CCA188919CDH1c.1893A>C (p.Thr631=)
c.1710A>C (p.Thr570=)
n.1964A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1956A>C (p.Thr652=)
c.1830+63A>C (n.1830+63A>C)
c.1865+28A>C (n.1865+28A>C)
c.1158A>C (p.Thr386=)
c.345A>C (p.Thr115=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822182A>GCA496392932CDH1c.1893A>G (p.Thr631=)
c.1710A>G (p.Thr570=)
n.1964A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.1830+63A>G (n.1830+63A>G)
c.1865+28A>G (n.1865+28A>G)
c.1158A>G (p.Thr386=)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822182A>TCA10580137CDH1c.1893A>T (p.Thr631=)
c.1710A>T (p.Thr570=)
n.1964A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.1830+63A>T (n.1830+63A>T)
c.1865+28A>T (n.1865+28A>T)
c.1158A>T (p.Thr386=)
c.345A>T (p.Thr115=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822182dupCA915949320CDH1c.1893dup (p.His632ThrfsTer?)
c.1710dup (p.His571ThrfsTer?)
n.1964dup
c.*559dup (n.*559dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.1956dup (p.His653ThrfsTer?)
c.1830+63dup (n.1830+63dup)
c.1865+28dup (n.1865+28dup)
c.1158dup (p.His387ThrfsTer?)
c.345dup (p.His116ThrfsTer?)
c.-73dup (n.-73dup)
ClinVar dbSNP
16g.68822183C>ACA396467159CDH1c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
n.1965C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1830+64C>A (n.1830+64C>A)
c.1865+29C>A (n.1865+29C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.-72C>A (n.-72C>A)
dbSNP
16g.68822183C=CA2229980897CDH1c.1894C= (p.His632=)
c.1711C= (p.His571=)
n.1965C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.1957C= (p.His653=)
c.1830+64C= (n.1830+64C=)
c.1865+29C= (n.1865+29C=)
c.1159C= (p.His387=)
c.346C= (p.His116=)
c.-72C= (n.-72C=)
16g.68822183C>GCA396467160CDH1c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
n.1965C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1830+64C>G (n.1830+64C>G)
c.1865+29C>G (n.1865+29C>G)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
dbSNP
16g.68822183C>TCA396467162CDH1c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
n.1965C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1830+64C>T (n.1830+64C>T)
c.1865+29C>T (n.1865+29C>T)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.-72C>T (n.-72C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822184A=CA2229980905CDH1c.1895A= (p.His632=)
c.1712A= (p.His571=)
n.1966A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.1958A= (p.His653=)
c.1830+65A= (n.1830+65A=)
c.1865+30A= (n.1865+30A=)
c.1160A= (p.His387=)
c.347A= (p.His116=)
c.-71A= (n.-71A=)
16g.68822184A>CCA396467163CDH1c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
n.1966A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1830+65A>C (n.1830+65A>C)
c.1865+30A>C (n.1865+30A>C)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
dbSNP
16g.68822184A>GCA396467165CDH1c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
n.1966A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1830+65A>G (n.1830+65A>G)
c.1865+30A>G (n.1865+30A>G)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822184A>TCA396467166CDH1c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
n.1966A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1830+65A>T (n.1830+65A>T)
c.1865+30A>T (n.1865+30A>T)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822185C>ACA396467170CDH1c.1896C>A (p.His632Gln)
c.1713C>A (p.His571Gln)
n.1967C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.1830+66C>A (n.1830+66C>A)
c.1865+31C>A (n.1865+31C>A)
c.1161C>A (p.His387Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
gnomAD v4
16g.68822185C=CA2229980914CDH1c.1896C= (p.His632=)
c.1713C= (p.His571=)
n.1967C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.1959C= (p.His653=)
c.1830+66C= (n.1830+66C=)
c.1865+31C= (n.1865+31C=)
c.1161C= (p.His387=)
c.348C= (p.His116=)
c.-70C= (n.-70C=)
16g.68822185C>GCA396467168CDH1c.1896C>G (p.His632Gln)
c.1713C>G (p.His571Gln)
n.1967C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1959C>G (p.His653Gln)
c.1830+66C>G (n.1830+66C>G)
c.1865+31C>G (n.1865+31C>G)
c.1161C>G (p.His387Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
c.-70C>G (n.-70C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822185C>TCA165821CDH1c.1896C>T (p.His632=)
c.1713C>T (p.His571=)
n.1967C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1959C>T (p.His653=)
c.1830+66C>T (n.1830+66C>T)
c.1865+31C>T (n.1865+31C>T)
c.1161C>T (p.His387=)
c.348C>T (p.His116=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822186G>ACA164951CDH1c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
n.1968G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1830+67G>A (n.1830+67G>A)
c.1865+32G>A (n.1865+32G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822186G>CCA396467173CDH1c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.1968G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1830+67G>C (n.1830+67G>C)
c.1865+32G>C (n.1865+32G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
dbSNP
16g.68822186G=CA2229980919CDH1c.1897G= (p.Gly633=)
c.1714G= (p.Gly572=)
n.1968G=
c.*563G= (n.*563G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.1830+67G= (n.1830+67G=)
c.1865+32G= (n.1865+32G=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.-69G= (n.-69G=)
16g.68822186G>TCA8130162CDH1c.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.1714G>T (p.Gly572Trp)
n.1968G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.1830+67G>T (n.1830+67G>T)
c.1865+32G>T (n.1865+32G>T)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.-69G>T (n.-69G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822187G>ACA169871CDH1c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
n.1969G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1830+68G>A (n.1830+68G>A)
c.1865+33G>A (n.1865+33G>A)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822187G>CCA396467176CDH1c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.1969G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1830+68G>C (n.1830+68G>C)
c.1865+33G>C (n.1865+33G>C)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
dbSNP
16g.68822187G=CA2229980925CDH1c.1898G= (p.Gly633=)
c.1715G= (p.Gly572=)
n.1969G=
c.*564G= (n.*564G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.1830+68G= (n.1830+68G=)
c.1865+33G= (n.1865+33G=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.-68G= (n.-68G=)
16g.68822187G>TCA396467177CDH1c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.1969G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1830+68G>T (n.1830+68G>T)
c.1865+33G>T (n.1865+33G>T)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
16g.68822188G>ACA496392959CDH1c.1899G>A (p.Gly633=)
c.1716G>A (p.Gly572=)
n.1970G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1830+69G>A (n.1830+69G>A)
c.1865+34G>A (n.1865+34G>A)
c.1164G>A (p.Gly388=)
c.351G>A (p.Gly117=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
dbSNP
16g.68822188G>CCA496392961CDH1c.1899G>C (p.Gly633=)
c.1716G>C (p.Gly572=)
n.1970G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1962G>C (p.Gly654=)
c.1830+69G>C (n.1830+69G>C)
c.1865+34G>C (n.1865+34G>C)
c.1164G>C (p.Gly388=)
c.351G>C (p.Gly117=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822188G=CA2229980929CDH1c.1899G= (p.Gly633=)
c.1716G= (p.Gly572=)
n.1970G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.1962G= (p.Gly654=)
c.1830+69G= (n.1830+69G=)
c.1865+34G= (n.1865+34G=)
c.1164G= (p.Gly388=)
c.351G= (p.Gly117=)
c.-67G= (n.-67G=)
16g.68822188G>TCA496392962CDH1c.1899G>T (p.Gly633=)
c.1716G>T (p.Gly572=)
n.1970G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.1830+69G>T (n.1830+69G>T)
c.1865+34G>T (n.1865+34G>T)
c.1164G>T (p.Gly388=)
c.351G>T (p.Gly117=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822189G>ACA16615256CDH1c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1971G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1830+70G>A (n.1830+70G>A)
c.1865+35G>A (n.1865+35G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822189G>CCA396467181CDH1c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.1971G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1830+70G>C (n.1830+70G>C)
c.1865+35G>C (n.1865+35G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
dbSNP
16g.68822189G=CA2229980938CDH1c.1900G= (p.Ala634=)
c.1717G= (p.Ala573=)
n.1971G=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.1963G= (p.Ala655=)
c.1830+70G= (n.1830+70G=)
c.1865+35G= (n.1865+35G=)
c.1165G= (p.Ala389=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.-66G= (n.-66G=)
16g.68822189G>TCA396467180CDH1c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1971G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1830+70G>T (n.1830+70G>T)
c.1865+35G>T (n.1865+35G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822190C>ACA396467183CDH1c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
n.1972C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1964C>A (p.Ala655Glu)
c.1830+71C>A (n.1830+71C>A)
c.1865+36C>A (n.1865+36C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.-65C>A (n.-65C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822190C=CA2229980944CDH1c.1901C= (p.Ala634=)
c.1718C= (p.Ala573=)
n.1972C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.1964C= (p.Ala655=)
c.1830+71C= (n.1830+71C=)
c.1865+36C= (n.1865+36C=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.-65C= (n.-65C=)
16g.68822190C>GCA396467184CDH1c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1972C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1830+71C>G (n.1830+71C>G)
c.1865+36C>G (n.1865+36C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-65C>G (n.-65C>G)
dbSNP
16g.68822190C>TCA281003CDH1c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1972C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1830+71C>T (n.1830+71C>T)
c.1865+36C>T (n.1865+36C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-65C>T (n.-65C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68822191G>ACA197694CDH1c.1902G>A (p.Ala634=)
c.1719G>A (p.Ala573=)
n.1973G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1965G>A (p.Ala655=)
c.1830+72G>A (n.1830+72G>A)
c.1865+37G>A (n.1865+37G>A)
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822191G>CCA496392972CDH1c.1902G>C (p.Ala634=)
c.1719G>C (p.Ala573=)
n.1973G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1965G>C (p.Ala655=)
c.1830+72G>C (n.1830+72G>C)
c.1865+37G>C (n.1865+37G>C)
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.354G>C (p.Ala118=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822191G=CA2229980956CDH1c.1902G= (p.Ala634=)
c.1719G= (p.Ala573=)
n.1973G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.1965G= (p.Ala655=)
c.1830+72G= (n.1830+72G=)
c.1865+37G= (n.1865+37G=)
c.1167G= (p.Ala389=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.-64G= (n.-64G=)
16g.68822191G>TCA496392970CDH1c.1902G>T (p.Ala634=)
c.1719G>T (p.Ala573=)
n.1973G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1965G>T (p.Ala655=)
c.1830+72G>T (n.1830+72G>T)
c.1865+37G>T (n.1865+37G>T)
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.354G>T (p.Ala118=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
gnomAD v4
16g.68822192A=CA2229980966CDH1c.1903A= (p.Ser635=)
c.1720A= (p.Ser574=)
n.1974A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.1966A= (p.Ser656=)
c.1830+73A= (n.1830+73A=)
c.1865+38A= (n.1865+38A=)
c.1168A= (p.Ser390=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.-63A= (n.-63A=)
16g.68822192A>CCA396467188CDH1c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
n.1974A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.1830+73A>C (n.1830+73A>C)
c.1865+38A>C (n.1865+38A>C)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
16g.68822192A>GCA396467194CDH1c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
n.1974A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.1830+73A>G (n.1830+73A>G)
c.1865+38A>G (n.1865+38A>G)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822192A>TCA396467196CDH1c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
n.1974A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.1830+73A>T (n.1830+73A>T)
c.1865+38A>T (n.1865+38A>T)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
dbSNP
16g.68822193G>ACA396467198CDH1c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
n.1975G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.1830+74G>A (n.1830+74G>A)
c.1865+39G>A (n.1865+39G>A)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
dbSNP
16g.68822193G>CCA396467199CDH1c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
n.1975G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.1830+74G>C (n.1830+74G>C)
c.1865+39G>C (n.1865+39G>C)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
dbSNP
16g.68822193G>TCA396467201CDH1c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
n.1975G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.1830+74G>T (n.1830+74G>T)
c.1865+39G>T (n.1865+39G>T)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
16g.68822194T>ACA396467203CDH1c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
n.1976T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1968T>A (p.Ser656Arg)
c.1830+75T>A (n.1830+75T>A)
c.1865+40T>A (n.1865+40T>A)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.-61T>A (n.-61T>A)
dbSNP
16g.68822194T>CCA496392985CDH1c.1905T>C (p.Ser635=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
n.1976T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1830+75T>C (n.1830+75T>C)
c.1865+40T>C (n.1865+40T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
16g.68822194T>GCA396467205CDH1c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
n.1976T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1968T>G (p.Ser656Arg)
c.1830+75T>G (n.1830+75T>G)
c.1865+40T>G (n.1865+40T>G)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
dbSNP
16g.68822195G>ACA10580138CDH1c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
n.1977G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1830+76G>A (n.1830+76G>A)
c.1865+41G>A (n.1865+41G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-60G>A (n.-60G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822195G>CCA396467206CDH1c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
n.1977G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1830+76G>C (n.1830+76G>C)
c.1865+41G>C (n.1865+41G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-60G>C (n.-60G>C)
dbSNP
16g.68822195G=CA2229980972CDH1c.1906G= (p.Ala636=)
c.1723G= (p.Ala575=)
n.1977G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.1969G= (p.Ala657=)
c.1830+76G= (n.1830+76G=)
c.1865+41G= (n.1865+41G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.-60G= (n.-60G=)
16g.68822195G>TCA396467208CDH1c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
n.1977G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1830+76G>T (n.1830+76G>T)
c.1865+41G>T (n.1865+41G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-60G>T (n.-60G>T)
16g.68822195_68822196insACA2580612879CDH1c.1906_1907insA (p.Ala636AspfsTer27)
c.1723_1724insA (p.Ala575AspfsTer27)
n.1977_1978insA
c.*572_*573insA (n.*572_*573insA)
c.*146_*147insA (n.*146_*147insA)
c.1969_1970insA (p.Ala657AspfsTer27)
c.1830+76_1830+77insA (n.1830+76_1830+77insA)
c.1865+41_1865+42insA (n.1865+41_1865+42insA)
c.1171_1172insA (p.Ala391AspfsTer27)
c.358_359insA (p.Ala120AspfsTer27)
c.-60_-59insA (n.-60_-59insA)
ClinVar
16g.68822196C>ACA396467211CDH1c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
n.1978C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.1830+77C>A (n.1830+77C>A)
c.1865+42C>A (n.1865+42C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-59C>A (n.-59C>A)
dbSNP
16g.68822196C=CA2229980978CDH1c.1907C= (p.Ala636=)
c.1724C= (p.Ala575=)
n.1978C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1830+77C= (n.1830+77C=)
c.1865+42C= (n.1865+42C=)
c.1172C= (p.Ala391=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.-59C= (n.-59C=)
16g.68822196C>GCA396467212CDH1c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
n.1978C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1830+77C>G (n.1830+77C>G)
c.1865+42C>G (n.1865+42C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-59C>G (n.-59C>G)
dbSNP
16g.68822196C>TCA396467214CDH1c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
n.1978C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1830+77C>T (n.1830+77C>T)
c.1865+42C>T (n.1865+42C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-59C>T (n.-59C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822197C>ACA496392997CDH1c.1908C>A (p.Ala636=)
c.1725C>A (p.Ala575=)
n.1979C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1971C>A (p.Ala657=)
c.1830+78C>A (n.1830+78C>A)
c.1865+43C>A (n.1865+43C>A)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822197C>GCA496392999CDH1c.1908C>G (p.Ala636=)
c.1725C>G (p.Ala575=)
n.1979C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1971C>G (p.Ala657=)
c.1830+78C>G (n.1830+78C>G)
c.1865+43C>G (n.1865+43C>G)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
dbSNP
16g.68822197C>TCA496393001CDH1c.1908C>T (p.Ala636=)
c.1725C>T (p.Ala575=)
n.1979C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1971C>T (p.Ala657=)
c.1830+78C>T (n.1830+78C>T)
c.1865+43C>T (n.1865+43C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
16g.68822198A>CCA396467216CDH1c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1980A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.1830+79A>C (n.1830+79A>C)
c.1865+44A>C (n.1865+44A>C)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.-57A>C (n.-57A>C)
dbSNP
16g.68822198A>GCA396467218CDH1c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.1980A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1830+79A>G (n.1830+79A>G)
c.1865+44A>G (n.1865+44A>G)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-57A>G (n.-57A>G)
gnomAD v4
16g.68822198A>TCA396467220CDH1c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.1980A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1830+79A>T (n.1830+79A>T)
c.1865+44A>T (n.1865+44A>T)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-57A>T (n.-57A>T)
16g.68822199A=CA2229980984CDH1c.1910A= (p.Asn637=)
c.1727A= (p.Asn576=)
n.1981A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.1973A= (p.Asn658=)
c.1830+80A= (n.1830+80A=)
c.1865+45A= (n.1865+45A=)
c.1175A= (p.Asn392=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.-56A= (n.-56A=)
16g.68822199A>CCA396467224CDH1c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.1981A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1830+80A>C (n.1830+80A>C)
c.1865+45A>C (n.1865+45A>C)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
dbSNP
16g.68822199A>GCA8130163CDH1c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.1981A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1830+80A>G (n.1830+80A>G)
c.1865+45A>G (n.1865+45A>G)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-56A>G (n.-56A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822199A>TCA396467222CDH1c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.1981A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1830+80A>T (n.1830+80A>T)
c.1865+45A>T (n.1865+45A>T)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-56A>T (n.-56A>T)
dbSNP
16g.68822200C>ACA396467226CDH1c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
n.1982C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1830+81C>A (n.1830+81C>A)
c.1865+46C>A (n.1865+46C>A)
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.-55C>A (n.-55C>A)
16g.68822200C>GCA396467228CDH1c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
n.1982C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1830+81C>G (n.1830+81C>G)
c.1865+46C>G (n.1865+46C>G)
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.-55C>G (n.-55C>G)
dbSNP
16g.68822200C>TCA496393008CDH1c.1911C>T (p.Asn637=)
c.1728C>T (p.Asn576=)
n.1982C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1830+81C>T (n.1830+81C>T)
c.1865+46C>T (n.1865+46C>T)
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.363C>T (p.Asn121=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
16g.68822201T>ACA396467230CDH1c.1912T>A (p.Trp638Arg)
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
n.1983T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1975T>A (p.Trp659Arg)
c.1830+82T>A (n.1830+82T>A)
c.1865+47T>A (n.1865+47T>A)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.-54T>A (n.-54T>A)
16g.68822201T>CCA396467231CDH1c.1912T>C (p.Trp638Arg)
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
n.1983T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1975T>C (p.Trp659Arg)
c.1830+82T>C (n.1830+82T>C)
c.1865+47T>C (n.1865+47T>C)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.-54T>C (n.-54T>C)
16g.68822201T>GCA396467232CDH1c.1912T>G (p.Trp638Gly)
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
n.1983T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1975T>G (p.Trp659Gly)
c.1830+82T>G (n.1830+82T>G)
c.1865+47T>G (n.1865+47T>G)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
16g.68822202G>ACA396467238CDH1c.1913G>A (p.Trp638Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
n.1984G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1976G>A (p.Trp659Ter)
c.1830+83G>A (n.1830+83G>A)
c.1865+48G>A (n.1865+48G>A)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.-53G>A (n.-53G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822202G>CCA396467235CDH1c.1913G>C (p.Trp638Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
n.1984G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1976G>C (p.Trp659Ser)
c.1830+83G>C (n.1830+83G>C)
c.1865+48G>C (n.1865+48G>C)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.-53G>C (n.-53G>C)
dbSNP
16g.68822202G=CA2229980990CDH1c.1913G= (p.Trp638=)
c.1730G= (p.Trp577=)
n.1984G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.1976G= (p.Trp659=)
c.1830+83G= (n.1830+83G=)
c.1865+48G= (n.1865+48G=)
c.1178G= (p.Trp393=)
c.365G= (p.Trp122=)
c.-53G= (n.-53G=)
16g.68822202G>TCA396467237CDH1c.1913G>T (p.Trp638Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
n.1984G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1976G>T (p.Trp659Leu)
c.1830+83G>T (n.1830+83G>T)
c.1865+48G>T (n.1865+48G>T)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.-53G>T (n.-53G>T)
16g.68822203G>ACA396467239CDH1c.1914G>A (p.Trp638Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
n.1985G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1977G>A (p.Trp659Ter)
c.1830+84G>A (n.1830+84G>A)
c.1865+49G>A (n.1865+49G>A)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.-52G>A (n.-52G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822203G>CCA396467240CDH1c.1914G>C (p.Trp638Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
n.1985G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1977G>C (p.Trp659Cys)
c.1830+84G>C (n.1830+84G>C)
c.1865+49G>C (n.1865+49G>C)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.-52G>C (n.-52G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822203G=CA2229980997CDH1c.1914G= (p.Trp638=)
c.1731G= (p.Trp577=)
n.1985G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.1977G= (p.Trp659=)
c.1830+84G= (n.1830+84G=)
c.1865+49G= (n.1865+49G=)
c.1179G= (p.Trp393=)
c.366G= (p.Trp122=)
c.-52G= (n.-52G=)
16g.68822203G>TCA396467241CDH1c.1914G>T (p.Trp638Cys)
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
n.1985G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1977G>T (p.Trp659Cys)
c.1830+84G>T (n.1830+84G>T)
c.1865+49G>T (n.1865+49G>T)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.-52G>T (n.-52G>T)
dbSNP
16g.68822204A=CA2229981003CDH1c.1915A= (p.Thr639=)
c.1732A= (p.Thr578=)
n.1986A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.1978A= (p.Thr660=)
c.1830+85A= (n.1830+85A=)
c.1865+50A= (n.1865+50A=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.367A= (p.Thr123=)
c.-51A= (n.-51A=)
16g.68822204A>CCA396467242CDH1c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
n.1986A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.1830+85A>C (n.1830+85A>C)
c.1865+50A>C (n.1865+50A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
16g.68822204A>GCA396467243CDH1c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
n.1986A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.1830+85A>G (n.1830+85A>G)
c.1865+50A>G (n.1865+50A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822204A>TCA396467244CDH1c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
n.1986A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.1830+85A>T (n.1830+85A>T)
c.1865+50A>T (n.1865+50A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
16g.68822205C>ACA396467245CDH1c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
n.1987C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.1830+86C>A (n.1830+86C>A)
c.1865+51C>A (n.1865+51C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
16g.68822205C=CA2229981010CDH1c.1916C= (p.Thr639=)
c.1733C= (p.Thr578=)
n.1987C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.1979C= (p.Thr660=)
c.1830+86C= (n.1830+86C=)
c.1865+51C= (n.1865+51C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.-50C= (n.-50C=)
16g.68822205C>GCA396467246CDH1c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
n.1987C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
c.1830+86C>G (n.1830+86C>G)
c.1865+51C>G (n.1865+51C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
dbSNP
16g.68822205C>TCA396467247CDH1c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
n.1987C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.1830+86C>T (n.1830+86C>T)
c.1865+51C>T (n.1865+51C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822205_68822207delinsCCACA2229981008CDH1c.1916_1918delinsCCA (p.Thr639=)
c.1733_1735delinsCCA (p.Thr578=)
n.1987_1989delinsCCA
c.*582_*584delinsCCA (n.*582_*584delinsCCA)
c.*156_*158delinsCCA (n.*156_*158delinsCCA)
c.1979_1981delinsCCA (p.Thr660=)
c.1830+86_1830+88delinsCCA (n.1830+86_1830+88delinsCCA)
c.1865+51_1865+53delinsCCA (n.1865+51_1865+53delinsCCA)
c.1181_1183delinsCCA (p.Thr394=)
c.368_370delinsCCA (p.Thr123=)
c.-50_-48delinsCCA (n.-50_-48delinsCCA)
16g.68822206C>ACA496393016CDH1c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1734C>A (p.Thr578=)
n.1988C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1980C>A (p.Thr660=)
c.1830+87C>A (n.1830+87C>A)
c.1865+52C>A (n.1865+52C>A)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
dbSNP
16g.68822206C=CA2229981020CDH1c.1917C= (p.Thr639=)
c.1734C= (p.Thr578=)
n.1988C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.1980C= (p.Thr660=)
c.1830+87C= (n.1830+87C=)
c.1865+52C= (n.1865+52C=)
c.1182C= (p.Thr394=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.-49C= (n.-49C=)
16g.68822206C>GCA496393017CDH1c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1734C>G (p.Thr578=)
n.1988C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1980C>G (p.Thr660=)
c.1830+87C>G (n.1830+87C>G)
c.1865+52C>G (n.1865+52C>G)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
dbSNP
16g.68822206C>TCA16607369CDH1c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
n.1988C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1980C>T (p.Thr660=)
c.1830+87C>T (n.1830+87C>T)
c.1865+52C>T (n.1865+52C>T)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822206_68822207delCA658798631CDH1c.1917_1918del (p.Ile640SerfsTer22)
c.1734_1735del (p.Ile579SerfsTer22)
n.1988_1989del
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
c.*157_*158del (n.*157_*158del)
c.1980_1981del (p.Ile661SerfsTer22)
c.1830+87_1830+88del (n.1830+87_1830+88del)
c.1865+52_1865+53del (n.1865+52_1865+53del)
c.1182_1183del (p.Ile395SerfsTer22)
c.369_370del (p.Ile124SerfsTer22)
c.-49_-48del (n.-49_-48del)
ClinVar dbSNP
16g.68822207A>CCA396467248CDH1c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.1989A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1830+88A>C (n.1830+88A>C)
c.1865+53A>C (n.1865+53A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.-48A>C (n.-48A>C)
dbSNP
16g.68822207A>GCA396467249CDH1c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.1989A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1830+88A>G (n.1830+88A>G)
c.1865+53A>G (n.1865+53A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.-48A>G (n.-48A>G)
ClinVar
16g.68822207A>TCA396467250CDH1c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.1989A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.1830+88A>T (n.1830+88A>T)
c.1865+53A>T (n.1865+53A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.-48A>T (n.-48A>T)
dbSNP
16g.68822208T>ACA396467251CDH1c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.1990T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.1830+89T>A (n.1830+89T>A)
c.1865+54T>A (n.1865+54T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
dbSNP
16g.68822208T>CCA396467253CDH1c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.1990T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1830+89T>C (n.1830+89T>C)
c.1865+54T>C (n.1865+54T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.-47T>C (n.-47T>C)
16g.68822208T>GCA396467252CDH1c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.1990T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.1830+89T>G (n.1830+89T>G)
c.1865+54T>G (n.1865+54T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.-47T>G (n.-47T>G)
16g.68822209dupCA2499223669CDH1c.1920dup (p.Gln641SerfsTer22)
c.1737dup (p.Gln580SerfsTer22)
n.1991dup
c.*586dup (n.*586dup)
c.*160dup (n.*160dup)
c.1983dup (p.Gln662SerfsTer22)
c.1830+90dup (n.1830+90dup)
c.1865+55dup (n.1865+55dup)
c.1185dup (p.Gln396SerfsTer22)
c.372dup (p.Gln125SerfsTer22)
c.-46dup (n.-46dup)
ClinVar dbSNP
16g.68822209delCA2579753929CDH1c.1920del (p.Gln641SerfsTer12)
c.1737del (p.Gln580SerfsTer12)
n.1991del
c.*586del (n.*586del)
c.*160del (n.*160del)
c.1983del (p.Gln662SerfsTer12)
c.1830+90del (n.1830+90del)
c.1865+55del (n.1865+55del)
c.1185del (p.Gln396SerfsTer12)
c.372del (p.Gln125SerfsTer12)
c.-46del (n.-46del)
16g.68822209T>ACA496393023CDH1c.1920T>A (p.Ile640=)
c.1737T>A (p.Ile579=)
n.1991T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1983T>A (p.Ile661=)
c.1830+90T>A (n.1830+90T>A)
c.1865+55T>A (n.1865+55T>A)
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
dbSNP
16g.68822209T>CCA496393021CDH1c.1920T>C (p.Ile640=)
c.1737T>C (p.Ile579=)
n.1991T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1983T>C (p.Ile661=)
c.1830+90T>C (n.1830+90T>C)
c.1865+55T>C (n.1865+55T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
16g.68822209T>GCA396467254CDH1c.1920T>G (p.Ile640Met)
c.1737T>G (p.Ile579Met)
n.1991T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.1830+90T>G (n.1830+90T>G)
c.1865+55T>G (n.1865+55T>G)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.-46T>G (n.-46T>G)
16g.68822210C>ACA396467256CDH1c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.1992C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.1830+91C>A (n.1830+91C>A)
c.1865+56C>A (n.1865+56C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
16g.68822210C=CA2229981026CDH1c.1921C= (p.Gln641=)
c.1738C= (p.Gln580=)
n.1992C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.1830+91C= (n.1830+91C=)
c.1865+56C= (n.1865+56C=)
c.1186C= (p.Gln396=)
c.373C= (p.Gln125=)
c.-45C= (n.-45C=)
16g.68822210C>GCA396467255CDH1c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.1992C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.1830+91C>G (n.1830+91C>G)
c.1865+56C>G (n.1865+56C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
dbSNP
16g.68822210C>TCA169506CDH1c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.1992C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.1830+91C>T (n.1830+91C>T)
c.1865+56C>T (n.1865+56C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822211A=CA2229981035CDH1c.1922A= (p.Gln641=)
c.1739A= (p.Gln580=)
n.1993A=
c.*588A= (n.*588A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.1985A= (p.Gln662=)
c.1830+92A= (n.1830+92A=)
c.1865+57A= (n.1865+57A=)
c.1187A= (p.Gln396=)
c.374A= (p.Gln125=)
c.-44A= (n.-44A=)
16g.68822211A>CCA396467257CDH1c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.1993A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.1830+92A>C (n.1830+92A>C)
c.1865+57A>C (n.1865+57A>C)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
16g.68822211A>GCA10580139CDH1c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.1993A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.1830+92A>G (n.1830+92A>G)
c.1865+57A>G (n.1865+57A>G)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822211A>TCA396467258CDH1c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.1993A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.1830+92A>T (n.1830+92A>T)
c.1865+57A>T (n.1865+57A>T)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
dbSNP
16g.68822212G>ACA496393029CDH1c.1923G>A (p.Gln641=)
c.1740G>A (p.Gln580=)
n.1994G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.1830+93G>A (n.1830+93G>A)
c.1865+58G>A (n.1865+58G>A)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822212G>CCA396467259CDH1c.1923G>C (p.Gln641His)
c.1740G>C (p.Gln580His)
n.1994G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.1830+93G>C (n.1830+93G>C)
c.1865+58G>C (n.1865+58G>C)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822212G>TCA396467260CDH1c.1923G>T (p.Gln641His)
c.1740G>T (p.Gln580His)
n.1994G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.1830+93G>T (n.1830+93G>T)
c.1865+58G>T (n.1865+58G>T)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
16g.68822213T>ACA396467261CDH1c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
n.1995T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1830+94T>A (n.1830+94T>A)
c.1865+59T>A (n.1865+59T>A)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
dbSNP
16g.68822213T>CCA396467262CDH1c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
n.1995T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1830+94T>C (n.1830+94T>C)
c.1865+59T>C (n.1865+59T>C)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.-42T>C (n.-42T>C)
dbSNP
16g.68822213T>GCA396467263CDH1c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
n.1995T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1830+94T>G (n.1830+94T>G)
c.1865+59T>G (n.1865+59T>G)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.-42T>G (n.-42T>G)
16g.68822214A>CCA396467264CDH1c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
n.1996A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1830+95A>C (n.1830+95A>C)
c.1865+60A>C (n.1865+60A>C)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.-41A>C (n.-41A>C)
dbSNP
16g.68822214A>GCA396467265CDH1c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
n.1996A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1830+95A>G (n.1830+95A>G)
c.1865+60A>G (n.1865+60A>G)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.-41A>G (n.-41A>G)
gnomAD v4
16g.68822214A>TCA396467266CDH1c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
n.1996A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1830+95A>T (n.1830+95A>T)
c.1865+60A>T (n.1865+60A>T)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.-41A>T (n.-41A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822215C>ACA396467268CDH1c.1926C>A (p.Tyr642Ter)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
n.1997C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1989C>A (p.Tyr663Ter)
c.1830+96C>A (n.1830+96C>A)
c.1865+61C>A (n.1865+61C>A)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.-40C>A (n.-40C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822215C=CA2229981040CDH1c.1926C= (p.Tyr642=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
n.1997C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.1989C= (p.Tyr663=)
c.1830+96C= (n.1830+96C=)
c.1865+61C= (n.1865+61C=)
c.1191C= (p.Tyr397=)
c.378C= (p.Tyr126=)
c.-40C= (n.-40C=)
16g.68822215C>GCA396467267CDH1c.1926C>G (p.Tyr642Ter)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
n.1997C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1989C>G (p.Tyr663Ter)
c.1830+96C>G (n.1830+96C>G)
c.1865+61C>G (n.1865+61C>G)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.-40C>G (n.-40C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822215C>TCA496393038CDH1c.1926C>T (p.Tyr642=)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
n.1997C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1989C>T (p.Tyr663=)
c.1830+96C>T (n.1830+96C>T)
c.1865+61C>T (n.1865+61C>T)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
16g.68822216A=CA2229981047CDH1c.1927A= (p.Asn643=)
c.1744A= (p.Asn582=)
n.1998A=
c.*593A= (n.*593A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.1990A= (p.Asn664=)
c.1830+97A= (n.1830+97A=)
c.1865+62A= (n.1865+62A=)
c.1192A= (p.Asn398=)
c.379A= (p.Asn127=)
c.-39A= (n.-39A=)
16g.68822216A>CCA396467269CDH1c.1927A>C (p.Asn643His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
n.1998A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1830+97A>C (n.1830+97A>C)
c.1865+62A>C (n.1865+62A>C)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.-39A>C (n.-39A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822216A>GCA164642CDH1c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
n.1998A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1830+97A>G (n.1830+97A>G)
c.1865+62A>G (n.1865+62A>G)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.-39A>G (n.-39A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822216A>TCA396467270CDH1c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
n.1998A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.1830+97A>T (n.1830+97A>T)
c.1865+62A>T (n.1865+62A>T)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.-39A>T (n.-39A>T)
dbSNP
16g.68822217delCA2582342532CDH1c.1928del (p.Asn643ThrfsTer10)
c.1745del (p.Asn582ThrfsTer10)
n.1999del
c.*594del (n.*594del)
c.*168del (n.*168del)
c.1991del (p.Asn664ThrfsTer10)
c.1830+98del (n.1830+98del)
c.1865+63del (n.1865+63del)
c.1193del (p.Asn398ThrfsTer10)
c.380del (p.Asn127ThrfsTer10)
c.-38del (n.-38del)
ClinVar
16g.68822217A=CA2229981058CDH1c.1928A= (p.Asn643=)
c.1745A= (p.Asn582=)
n.1999A=
c.*594A= (n.*594A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.1991A= (p.Asn664=)
c.1830+98A= (n.1830+98A=)
c.1865+63A= (n.1865+63A=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.380A= (p.Asn127=)
c.-38A= (n.-38A=)
16g.68822217A>CCA396467271CDH1c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
n.1999A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1830+98A>C (n.1830+98A>C)
c.1865+63A>C (n.1865+63A>C)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
dbSNP
16g.68822217A>GCA396467272CDH1c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
n.1999A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1830+98A>G (n.1830+98A>G)
c.1865+63A>G (n.1865+63A>G)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.-38A>G (n.-38A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822217A>TCA396467273CDH1c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
n.1999A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1830+98A>T (n.1830+98A>T)
c.1865+63A>T (n.1865+63A>T)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
dbSNP
16g.68822218C>ACA396467274CDH1c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.1746C>A (p.Asn582Lys)
n.2000C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.1830+99C>A (n.1830+99C>A)
c.1865+64C>A (n.1865+64C>A)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.-37C>A (n.-37C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822218C=CA2229981063CDH1c.1929C= (p.Asn643=)
c.1746C= (p.Asn582=)
n.2000C=
c.*595C= (n.*595C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.1992C= (p.Asn664=)
c.1830+99C= (n.1830+99C=)
c.1865+64C= (n.1865+64C=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.381C= (p.Asn127=)
c.-37C= (n.-37C=)
16g.68822218C>GCA396467275CDH1c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.1746C>G (p.Asn582Lys)
n.2000C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.1830+99C>G (n.1830+99C>G)
c.1865+64C>G (n.1865+64C>G)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.-37C>G (n.-37C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822218C>TCA188010CDH1c.1929C>T (p.Asn643=)
c.1746C>T (p.Asn582=)
n.2000C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.1830+99C>T (n.1830+99C>T)
c.1865+64C>T (n.1865+64C>T)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.381C>T (p.Asn127=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822219G>ACA165250CDH1c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
n.2001G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1830+100G>A (n.1830+100G>A)
c.1865+65G>A (n.1865+65G>A)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.-36G>A (n.-36G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822219G>CCA8130164CDH1c.1930G>C (p.Asp644His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
n.2001G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1830+100G>C (n.1830+100G>C)
c.1865+65G>C (n.1865+65G>C)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.-36G>C (n.-36G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68822219G=CA2229981079CDH1c.1930G= (p.Asp644=)
c.1747G= (p.Asp583=)
n.2001G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1993G= (p.Asp665=)
c.1830+100G= (n.1830+100G=)
c.1865+65G= (n.1865+65G=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.-36G= (n.-36G=)
16g.68822219G>TCA396467276CDH1c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
n.2001G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1830+100G>T (n.1830+100G>T)
c.1865+65G>T (n.1865+65G>T)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.-36G>T (n.-36G>T)
ClinVar
16g.68822220A>CCA396467279CDH1c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
n.2002A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1830+101A>C (n.1830+101A>C)
c.1865+66A>C (n.1865+66A>C)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
16g.68822220A>GCA396467278CDH1c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
n.2002A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1830+101A>G (n.1830+101A>G)
c.1865+66A>G (n.1865+66A>G)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
16g.68822220A>TCA396467277CDH1c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
n.2002A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1830+101A>T (n.1830+101A>T)
c.1865+66A>T (n.1865+66A>T)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
16g.68822221C>ACA396467280CDH1c.1932C>A (p.Asp644Glu)
c.1749C>A (p.Asp583Glu)
n.2003C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1830+102C>A (n.1830+102C>A)
c.1865+67C>A (n.1865+67C>A)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.-34C>A (n.-34C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822221C=CA2229981089CDH1c.1932C= (p.Asp644=)
c.1749C= (p.Asp583=)
n.2003C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.1995C= (p.Asp665=)
c.1830+102C= (n.1830+102C=)
c.1865+67C= (n.1865+67C=)
c.1197C= (p.Asp399=)
c.384C= (p.Asp128=)
c.-34C= (n.-34C=)
16g.68822221C>GCA396467281CDH1c.1932C>G (p.Asp644Glu)
c.1749C>G (p.Asp583Glu)
n.2003C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1830+102C>G (n.1830+102C>G)
c.1865+67C>G (n.1865+67C>G)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.-34C>G (n.-34C>G)
dbSNP
16g.68822221C>TCA496393049CDH1c.1932C>T (p.Asp644=)
c.1749C>T (p.Asp583=)
n.2003C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1830+102C>T (n.1830+102C>T)
c.1865+67C>T (n.1865+67C>T)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
gnomAD v4
16g.68822222C>ACA396467282CDH1c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.2004C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1830+103C>A (n.1830+103C>A)
c.1865+68C>A (n.1865+68C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
dbSNP
16g.68822222C=CA2229981097CDH1c.1933C= (p.Pro645=)
c.1750C= (p.Pro584=)
n.2004C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.1830+103C= (n.1830+103C=)
c.1865+68C= (n.1865+68C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.-33C= (n.-33C=)
16g.68822222C>GCA396467283CDH1c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.2004C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1830+103C>G (n.1830+103C>G)
c.1865+68C>G (n.1865+68C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-33C>G (n.-33C>G)
dbSNP
16g.68822222C>TCA8130165CDH1c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.2004C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1830+103C>T (n.1830+103C>T)
c.1865+68C>T (n.1865+68C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-33C>T (n.-33C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68822224_68822234delCA2582342533CDH1c.1935_1936+9del
c.1752_1753+9del
n.2006_2007+9del
c.*601_*602+9del
c.*175_*176+9del
c.1998_1999+9del
c.1830+105_1830+115del (n.1830+105_1830+115del)
c.1865+70_1865+80del (n.1865+70_1865+80del)
c.1200_1201+9del
c.387_388+9del
c.-31_-30+9del
ClinVar
16g.68822223C>ACA396467286CDH1c.1934C>A (p.Pro645Gln)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
n.2005C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.1830+104C>A (n.1830+104C>A)
c.1865+69C>A (n.1865+69C>A)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-32C>A (n.-32C>A)
dbSNP
16g.68822223C>GCA396467285CDH1c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.2005C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1830+104C>G (n.1830+104C>G)
c.1865+69C>G (n.1865+69C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
dbSNP
16g.68822223C>TCA396467284CDH1c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.2005C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1830+104C>T (n.1830+104C>T)
c.1865+69C>T (n.1865+69C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-32C>T (n.-32C>T)
dbSNP
16g.68822224A>CCA496393054CDH1c.1935A>C (p.Pro645=)
c.1752A>C (p.Pro584=)
n.2006A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.1830+105A>C (n.1830+105A>C)
c.1865+70A>C (n.1865+70A>C)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
16g.68822224A>GCA496393052CDH1c.1935A>G (p.Pro645=)
c.1752A>G (p.Pro584=)
n.2006A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.1830+105A>G (n.1830+105A>G)
c.1865+70A>G (n.1865+70A>G)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.68822224A>TCA496393053CDH1c.1935A>T (p.Pro645=)
c.1752A>T (p.Pro584=)
n.2006A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.1830+105A>T (n.1830+105A>T)
c.1865+70A>T (n.1865+70A>T)
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
16g.68822225A=CA2229981103CDH1c.1936A= (p.Thr646=)
c.1753A= (p.Thr585=)
n.2007A=
c.*602A= (n.*602A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.1999A= (p.Thr667=)
c.1830+106A= (n.1830+106A=)
c.1865+71A= (n.1865+71A=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.-30A= (n.-30A=)
16g.68822225A>CCA396467287CDH1c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.2007A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1830+106A>C (n.1830+106A>C)
c.1865+71A>C (n.1865+71A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.-30A>C (n.-30A>C)
16g.68822225A>GCA8130166CDH1c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.2007A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.1830+106A>G (n.1830+106A>G)
c.1865+71A>G (n.1865+71A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822225A>TCA396467288CDH1c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.2007A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.1830+106A>T (n.1830+106A>T)
c.1865+71A>T (n.1865+71A>T)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
dbSNP
16g.68822225_68822226insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAGCA2732922317CDH1c.1936_1936+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.1936_1936+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.1753_1753+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.1753_1753+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
n.2007_2007+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG
c.*602_*602+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.*602_*602+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.*176_*176+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.*176_*176+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.1999_1999+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.1999_1999+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.1830+106_1830+107insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.1830+106_1830+107insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.1865+71_1865+72insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.1865+71_1865+72insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.1201_1201+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.1201_1201+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.388_388+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.388_388+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
c.-30_-30+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG (n.-30_-30+1insCCCAAGAATCTATCATTTTGAAGCCAAAGATGGCCTTAGAG)
dbSNP
16g.68822226G>ACA396467289CDH1c.1936+1G>A (n.1936+1G>A)
c.1753+1G>A (n.1753+1G>A)
n.2007+1G>A
c.*602+1G>A (n.*602+1G>A)
c.*176+1G>A (n.*176+1G>A)
c.1999+1G>A (n.1999+1G>A)
c.1830+107G>A (n.1830+107G>A)
c.1865+72G>A (n.1865+72G>A)
c.1201+1G>A (n.1201+1G>A)
c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.-30+1G>A (n.-30+1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822226G>CCA396467290CDH1c.1936+1G>C (n.1936+1G>C)
c.1753+1G>C (n.1753+1G>C)
n.2007+1G>C
c.*602+1G>C (n.*602+1G>C)
c.*176+1G>C (n.*176+1G>C)
c.1999+1G>C (n.1999+1G>C)
c.1830+107G>C (n.1830+107G>C)
c.1865+72G>C (n.1865+72G>C)
c.1201+1G>C (n.1201+1G>C)
c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.-30+1G>C (n.-30+1G>C)
16g.68822226G>TCA396467291CDH1c.1936+1G>T (n.1936+1G>T)
c.1753+1G>T (n.1753+1G>T)
n.2007+1G>T
c.*602+1G>T (n.*602+1G>T)
c.*176+1G>T (n.*176+1G>T)
c.1999+1G>T (n.1999+1G>T)
c.1830+107G>T (n.1830+107G>T)
c.1865+72G>T (n.1865+72G>T)
c.1201+1G>T (n.1201+1G>T)
c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.-30+1G>T (n.-30+1G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822227T>ACA396467292CDH1c.1936+2T>A (n.1936+2T>A)
c.1753+2T>A (n.1753+2T>A)
n.2007+2T>A
c.*602+2T>A (n.*602+2T>A)
c.*176+2T>A (n.*176+2T>A)
c.1999+2T>A (n.1999+2T>A)
c.1830+108T>A (n.1830+108T>A)
c.1865+73T>A (n.1865+73T>A)
c.1201+2T>A (n.1201+2T>A)
c.388+2T>A (n.388+2T>A)
c.-30+2T>A (n.-30+2T>A)
dbSNP
16g.68822227T>CCA396467294CDH1c.1936+2T>C (n.1936+2T>C)
c.1753+2T>C (n.1753+2T>C)
n.2007+2T>C
c.*602+2T>C (n.*602+2T>C)
c.*176+2T>C (n.*176+2T>C)
c.1999+2T>C (n.1999+2T>C)
c.1830+108T>C (n.1830+108T>C)
c.1865+73T>C (n.1865+73T>C)
c.1201+2T>C (n.1201+2T>C)
c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.-30+2T>C (n.-30+2T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822227T>GCA396467293CDH1c.1936+2T>G (n.1936+2T>G)
c.1753+2T>G (n.1753+2T>G)
n.2007+2T>G
c.*602+2T>G (n.*602+2T>G)
c.*176+2T>G (n.*176+2T>G)
c.1999+2T>G (n.1999+2T>G)
c.1830+108T>G (n.1830+108T>G)
c.1865+73T>G (n.1865+73T>G)
c.1201+2T>G (n.1201+2T>G)
c.388+2T>G (n.388+2T>G)
c.-30+2T>G (n.-30+2T>G)
dbSNP
16g.68822227_68822228delinsTGCA2229981111CDH1c.1936+2_1936+3delinsTG (n.1936+2_1936+3delinsTG)
c.1753+2_1753+3delinsTG (n.1753+2_1753+3delinsTG)
n.2007+2_2007+3delinsTG
c.*602+2_*602+3delinsTG (n.*602+2_*602+3delinsTG)
c.*176+2_*176+3delinsTG (n.*176+2_*176+3delinsTG)
c.1999+2_1999+3delinsTG (n.1999+2_1999+3delinsTG)
c.1830+108_1830+109delinsTG (n.1830+108_1830+109delinsTG)
c.1865+73_1865+74delinsTG (n.1865+73_1865+74delinsTG)
c.1201+2_1201+3delinsTG (n.1201+2_1201+3delinsTG)
c.388+2_388+3delinsTG (n.388+2_388+3delinsTG)
c.-30+2_-30+3delinsTG (n.-30+2_-30+3delinsTG)
16g.68822228G>ACA2229981121CDH1c.1936+3G>A (n.1936+3G>A)
c.1753+3G>A (n.1753+3G>A)
n.2007+3G>A
c.*602+3G>A (n.*602+3G>A)
c.*176+3G>A (n.*176+3G>A)
c.1999+3G>A (n.1999+3G>A)
c.1830+109G>A (n.1830+109G>A)
c.1865+74G>A (n.1865+74G>A)
c.1201+3G>A (n.1201+3G>A)
c.388+3G>A (n.388+3G>A)
c.-30+3G>A (n.-30+3G>A)
dbSNP
16g.68822228G=CA2229981116CDH1c.1936+3G= (n.1936+3G=)
c.1753+3G= (n.1753+3G=)
n.2007+3G=
c.*602+3G= (n.*602+3G=)
c.*176+3G= (n.*176+3G=)
c.1999+3G= (n.1999+3G=)
c.1830+109G= (n.1830+109G=)
c.1865+74G= (n.1865+74G=)
c.1201+3G= (n.1201+3G=)
c.388+3G= (n.388+3G=)
c.-30+3G= (n.-30+3G=)
16g.68822230delCA915949321CDH1c.1936+5del (n.1936+5del)
c.1753+5del (n.1753+5del)
n.2007+5del
c.*602+5del (n.*602+5del)
c.*176+5del (n.*176+5del)
c.1999+5del (n.1999+5del)
c.1830+111del (n.1830+111del)
c.1865+76del (n.1865+76del)
c.1201+5del (n.1201+5del)
c.388+5del (n.388+5del)
c.-30+5del (n.-30+5del)
ClinVar dbSNP
16g.68822229G>ACA348047CDH1c.1936+4G>A (n.1936+4G>A)
c.1753+4G>A (n.1753+4G>A)
n.2007+4G>A
c.*602+4G>A (n.*602+4G>A)
c.*176+4G>A (n.*176+4G>A)
c.1999+4G>A (n.1999+4G>A)
c.1830+110G>A (n.1830+110G>A)
c.1865+75G>A (n.1865+75G>A)
c.1201+4G>A (n.1201+4G>A)
c.388+4G>A (n.388+4G>A)
c.-30+4G>A (n.-30+4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68822229G>CCA2732582854CDH1c.1936+4G>C (n.1936+4G>C)
c.1753+4G>C (n.1753+4G>C)
n.2007+4G>C
c.*602+4G>C (n.*602+4G>C)
c.*176+4G>C (n.*176+4G>C)
c.1999+4G>C (n.1999+4G>C)
c.1830+110G>C (n.1830+110G>C)
c.1865+75G>C (n.1865+75G>C)
c.1201+4G>C (n.1201+4G>C)
c.388+4G>C (n.388+4G>C)
c.-30+4G>C (n.-30+4G>C)
dbSNP
16g.68822229G=CA2229981127CDH1c.1936+4G= (n.1936+4G=)
c.1753+4G= (n.1753+4G=)
n.2007+4G=
c.*602+4G= (n.*602+4G=)
c.*176+4G= (n.*176+4G=)
c.1999+4G= (n.1999+4G=)
c.1830+110G= (n.1830+110G=)
c.1865+75G= (n.1865+75G=)
c.1201+4G= (n.1201+4G=)
c.388+4G= (n.388+4G=)
c.-30+4G= (n.-30+4G=)
16g.68822229G>TCA2732582856CDH1c.1936+4G>T (n.1936+4G>T)
c.1753+4G>T (n.1753+4G>T)
n.2007+4G>T
c.*602+4G>T (n.*602+4G>T)
c.*176+4G>T (n.*176+4G>T)
c.1999+4G>T (n.1999+4G>T)
c.1830+110G>T (n.1830+110G>T)
c.1865+75G>T (n.1865+75G>T)
c.1201+4G>T (n.1201+4G>T)
c.388+4G>T (n.388+4G>T)
c.-30+4G>T (n.-30+4G>T)
dbSNP
16g.68822230G>ACA891843866CDH1c.1936+5G>A (n.1936+5G>A)
c.1753+5G>A (n.1753+5G>A)
n.2007+5G>A
c.*602+5G>A (n.*602+5G>A)
c.*176+5G>A (n.*176+5G>A)
c.1999+5G>A (n.1999+5G>A)
c.1830+111G>A (n.1830+111G>A)
c.1865+76G>A (n.1865+76G>A)
c.1201+5G>A (n.1201+5G>A)
c.388+5G>A (n.388+5G>A)
c.-30+5G>A (n.-30+5G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822230G>CCA2573152618CDH1c.1936+5G>C (n.1936+5G>C)
c.1753+5G>C (n.1753+5G>C)
n.2007+5G>C
c.*602+5G>C (n.*602+5G>C)
c.*176+5G>C (n.*176+5G>C)
c.1999+5G>C (n.1999+5G>C)
c.1830+111G>C (n.1830+111G>C)
c.1865+76G>C (n.1865+76G>C)
c.1201+5G>C (n.1201+5G>C)
c.388+5G>C (n.388+5G>C)
c.-30+5G>C (n.-30+5G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822230G=CA2229981134CDH1c.1936+5G= (n.1936+5G=)
c.1753+5G= (n.1753+5G=)
n.2007+5G=
c.*602+5G= (n.*602+5G=)
c.*176+5G= (n.*176+5G=)
c.1999+5G= (n.1999+5G=)
c.1830+111G= (n.1830+111G=)
c.1865+76G= (n.1865+76G=)
c.1201+5G= (n.1201+5G=)
c.388+5G= (n.388+5G=)
c.-30+5G= (n.-30+5G=)
16g.68822230G>TCA2573054268CDH1c.1936+5G>T (n.1936+5G>T)
c.1753+5G>T (n.1753+5G>T)
n.2007+5G>T
c.*602+5G>T (n.*602+5G>T)
c.*176+5G>T (n.*176+5G>T)
c.1999+5G>T (n.1999+5G>T)
c.1830+111G>T (n.1830+111G>T)
c.1865+76G>T (n.1865+76G>T)
c.1201+5G>T (n.1201+5G>T)
c.388+5G>T (n.388+5G>T)
c.-30+5G>T (n.-30+5G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822231T>ACA2732922318CDH1c.1936+6T>A (n.1936+6T>A)
c.1753+6T>A (n.1753+6T>A)
n.2007+6T>A
c.*602+6T>A (n.*602+6T>A)
c.*176+6T>A (n.*176+6T>A)
c.1999+6T>A (n.1999+6T>A)
c.1830+112T>A (n.1830+112T>A)
c.1865+77T>A (n.1865+77T>A)
c.1201+6T>A (n.1201+6T>A)
c.388+6T>A (n.388+6T>A)
c.-30+6T>A (n.-30+6T>A)
dbSNP
16g.68822231T>GCA2732922319CDH1c.1936+6T>G (n.1936+6T>G)
c.1753+6T>G (n.1753+6T>G)
n.2007+6T>G
c.*602+6T>G (n.*602+6T>G)
c.*176+6T>G (n.*176+6T>G)
c.1999+6T>G (n.1999+6T>G)
c.1830+112T>G (n.1830+112T>G)
c.1865+77T>G (n.1865+77T>G)
c.1201+6T>G (n.1201+6T>G)
c.388+6T>G (n.388+6T>G)
c.-30+6T>G (n.-30+6T>G)
dbSNP
16g.68822231dupCA2633898559CDH1c.1936+6dup (n.1936+6dup)
c.1753+6dup (n.1753+6dup)
n.2007+6dup
c.*602+6dup (n.*602+6dup)
c.*176+6dup (n.*176+6dup)
c.1999+6dup (n.1999+6dup)
c.1830+112dup (n.1830+112dup)
c.1865+77dup (n.1865+77dup)
c.1201+6dup (n.1201+6dup)
c.388+6dup (n.388+6dup)
c.-30+6dup (n.-30+6dup)
gnomAD v4
16g.68822232A>CCA2633898563CDH1c.1936+7A>C (n.1936+7A>C)
c.1753+7A>C (n.1753+7A>C)
n.2007+7A>C
c.*602+7A>C (n.*602+7A>C)
c.*176+7A>C (n.*176+7A>C)
c.1999+7A>C (n.1999+7A>C)
c.1830+113A>C (n.1830+113A>C)
c.1865+78A>C (n.1865+78A>C)
c.1201+7A>C (n.1201+7A>C)
c.388+7A>C (n.388+7A>C)
c.-30+7A>C (n.-30+7A>C)
gnomAD v4
16g.68822232A>GCA2633898565CDH1c.1936+7A>G (n.1936+7A>G)
c.1753+7A>G (n.1753+7A>G)
n.2007+7A>G
c.*602+7A>G (n.*602+7A>G)
c.*176+7A>G (n.*176+7A>G)
c.1999+7A>G (n.1999+7A>G)
c.1830+113A>G (n.1830+113A>G)
c.1865+78A>G (n.1865+78A>G)
c.1201+7A>G (n.1201+7A>G)
c.388+7A>G (n.388+7A>G)
c.-30+7A>G (n.-30+7A>G)
gnomAD v4
16g.68822233C>ACA2732582298CDH1c.1936+8C>A (n.1936+8C>A)
c.1753+8C>A (n.1753+8C>A)
n.2007+8C>A
c.*602+8C>A (n.*602+8C>A)
c.*176+8C>A (n.*176+8C>A)
c.1999+8C>A (n.1999+8C>A)
c.1830+114C>A (n.1830+114C>A)
c.1865+79C>A (n.1865+79C>A)
c.1201+8C>A (n.1201+8C>A)
c.388+8C>A (n.388+8C>A)
c.-30+8C>A (n.-30+8C>A)
dbSNP
16g.68822233C=CA2229981142CDH1c.1936+8C= (n.1936+8C=)
c.1753+8C= (n.1753+8C=)
n.2007+8C=
c.*602+8C= (n.*602+8C=)
c.*176+8C= (n.*176+8C=)
c.1999+8C= (n.1999+8C=)
c.1830+114C= (n.1830+114C=)
c.1865+79C= (n.1865+79C=)
c.1201+8C= (n.1201+8C=)
c.388+8C= (n.388+8C=)
c.-30+8C= (n.-30+8C=)
16g.68822233C>GCA915949322CDH1c.1936+8C>G (n.1936+8C>G)
c.1753+8C>G (n.1753+8C>G)
n.2007+8C>G
c.*602+8C>G (n.*602+8C>G)
c.*176+8C>G (n.*176+8C>G)
c.1999+8C>G (n.1999+8C>G)
c.1830+114C>G (n.1830+114C>G)
c.1865+79C>G (n.1865+79C>G)
c.1201+8C>G (n.1201+8C>G)
c.388+8C>G (n.388+8C>G)
c.-30+8C>G (n.-30+8C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822233C>TCA337214CDH1c.1936+8C>T (n.1936+8C>T)
c.1753+8C>T (n.1753+8C>T)
n.2007+8C>T
c.*602+8C>T (n.*602+8C>T)
c.*176+8C>T (n.*176+8C>T)
c.1999+8C>T (n.1999+8C>T)
c.1830+114C>T (n.1830+114C>T)
c.1865+79C>T (n.1865+79C>T)
c.1201+8C>T (n.1201+8C>T)
c.388+8C>T (n.388+8C>T)
c.-30+8C>T (n.-30+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822234C>ACA2732595021CDH1c.1936+9C>A (n.1936+9C>A)
c.1753+9C>A (n.1753+9C>A)
n.2007+9C>A
c.*602+9C>A (n.*602+9C>A)
c.*176+9C>A (n.*176+9C>A)
c.1999+9C>A (n.1999+9C>A)
c.1830+115C>A (n.1830+115C>A)
c.1865+80C>A (n.1865+80C>A)
c.1201+9C>A (n.1201+9C>A)
c.388+9C>A (n.388+9C>A)
c.-30+9C>A (n.-30+9C>A)
dbSNP
16g.68822234C=CA2229981147CDH1c.1936+9C= (n.1936+9C=)
c.1753+9C= (n.1753+9C=)
n.2007+9C=
c.*602+9C= (n.*602+9C=)
c.*176+9C= (n.*176+9C=)
c.1999+9C= (n.1999+9C=)
c.1830+115C= (n.1830+115C=)
c.1865+80C= (n.1865+80C=)
c.1201+9C= (n.1201+9C=)
c.388+9C= (n.388+9C=)
c.-30+9C= (n.-30+9C=)
16g.68822234C>GCA2580091866CDH1c.1936+9C>G (n.1936+9C>G)
c.1753+9C>G (n.1753+9C>G)
n.2007+9C>G
c.*602+9C>G (n.*602+9C>G)
c.*176+9C>G (n.*176+9C>G)
c.1999+9C>G (n.1999+9C>G)
c.1830+115C>G (n.1830+115C>G)
c.1865+80C>G (n.1865+80C>G)
c.1201+9C>G (n.1201+9C>G)
c.388+9C>G (n.388+9C>G)
c.-30+9C>G (n.-30+9C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822234C>TCA283312248CDH1c.1936+9C>T (n.1936+9C>T)
c.1753+9C>T (n.1753+9C>T)
n.2007+9C>T
c.*602+9C>T (n.*602+9C>T)
c.*176+9C>T (n.*176+9C>T)
c.1999+9C>T (n.1999+9C>T)
c.1830+115C>T (n.1830+115C>T)
c.1865+80C>T (n.1865+80C>T)
c.1201+9C>T (n.1201+9C>T)
c.388+9C>T (n.388+9C>T)
c.-30+9C>T (n.-30+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822235T>ACA8130167CDH1c.1936+10T>A (n.1936+10T>A)
c.1753+10T>A (n.1753+10T>A)
n.2007+10T>A
c.*602+10T>A (n.*602+10T>A)
c.*176+10T>A (n.*176+10T>A)
c.1999+10T>A (n.1999+10T>A)
c.1830+116T>A (n.1830+116T>A)
c.1865+81T>A (n.1865+81T>A)
c.1201+10T>A (n.1201+10T>A)
c.388+10T>A (n.388+10T>A)
c.-30+10T>A (n.-30+10T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822235T>CCA2732580521CDH1c.1936+10T>C (n.1936+10T>C)
c.1753+10T>C (n.1753+10T>C)
n.2007+10T>C
c.*602+10T>C (n.*602+10T>C)
c.*176+10T>C (n.*176+10T>C)
c.1999+10T>C (n.1999+10T>C)
c.1830+116T>C (n.1830+116T>C)
c.1865+81T>C (n.1865+81T>C)
c.1201+10T>C (n.1201+10T>C)
c.388+10T>C (n.388+10T>C)
c.-30+10T>C (n.-30+10T>C)
dbSNP
16g.68822235T=CA2229981151CDH1c.1936+10T= (n.1936+10T=)
c.1753+10T= (n.1753+10T=)
n.2007+10T=
c.*602+10T= (n.*602+10T=)
c.*176+10T= (n.*176+10T=)
c.1999+10T= (n.1999+10T=)
c.1830+116T= (n.1830+116T=)
c.1865+81T= (n.1865+81T=)
c.1201+10T= (n.1201+10T=)
c.388+10T= (n.388+10T=)
c.-30+10T= (n.-30+10T=)
16g.68822236G>ACA2732922320CDH1c.1936+11G>A (n.1936+11G>A)
c.1753+11G>A (n.1753+11G>A)
n.2007+11G>A
c.*602+11G>A (n.*602+11G>A)
c.*176+11G>A (n.*176+11G>A)
c.1999+11G>A (n.1999+11G>A)
c.1830+117G>A (n.1830+117G>A)
c.1865+82G>A (n.1865+82G>A)
c.1201+11G>A (n.1201+11G>A)
c.388+11G>A (n.388+11G>A)
c.-30+11G>A (n.-30+11G>A)
dbSNP
16g.68822236G>CCA2732922321CDH1c.1936+11G>C (n.1936+11G>C)
c.1753+11G>C (n.1753+11G>C)
n.2007+11G>C
c.*602+11G>C (n.*602+11G>C)
c.*176+11G>C (n.*176+11G>C)
c.1999+11G>C (n.1999+11G>C)
c.1830+117G>C (n.1830+117G>C)
c.1865+82G>C (n.1865+82G>C)
c.1201+11G>C (n.1201+11G>C)
c.388+11G>C (n.388+11G>C)
c.-30+11G>C (n.-30+11G>C)
dbSNP
16g.68822236G>TCA2732922322CDH1c.1936+11G>T (n.1936+11G>T)
c.1753+11G>T (n.1753+11G>T)
n.2007+11G>T
c.*602+11G>T (n.*602+11G>T)
c.*176+11G>T (n.*176+11G>T)
c.1999+11G>T (n.1999+11G>T)
c.1830+117G>T (n.1830+117G>T)
c.1865+82G>T (n.1865+82G>T)
c.1201+11G>T (n.1201+11G>T)
c.388+11G>T (n.388+11G>T)
c.-30+11G>T (n.-30+11G>T)
dbSNP
16g.68822237A=CA2229981153CDH1c.1936+12A= (n.1936+12A=)
c.1753+12A= (n.1753+12A=)
n.2007+12A=
c.*602+12A= (n.*602+12A=)
c.*176+12A= (n.*176+12A=)
c.1999+12A= (n.1999+12A=)
c.1830+118A= (n.1830+118A=)
c.1865+83A= (n.1865+83A=)
c.1201+12A= (n.1201+12A=)
c.388+12A= (n.388+12A=)
c.-30+12A= (n.-30+12A=)
16g.68822237A>GCA658683960CDH1c.1936+12A>G (n.1936+12A>G)
c.1753+12A>G (n.1753+12A>G)
n.2007+12A>G
c.*602+12A>G (n.*602+12A>G)
c.*176+12A>G (n.*176+12A>G)
c.1999+12A>G (n.1999+12A>G)
c.1830+118A>G (n.1830+118A>G)
c.1865+83A>G (n.1865+83A>G)
c.1201+12A>G (n.1201+12A>G)
c.388+12A>G (n.388+12A>G)
c.-30+12A>G (n.-30+12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822237A>TCA2732634562CDH1c.1936+12A>T (n.1936+12A>T)
c.1753+12A>T (n.1753+12A>T)
n.2007+12A>T
c.*602+12A>T (n.*602+12A>T)
c.*176+12A>T (n.*176+12A>T)
c.1999+12A>T (n.1999+12A>T)
c.1830+118A>T (n.1830+118A>T)
c.1865+83A>T (n.1865+83A>T)
c.1201+12A>T (n.1201+12A>T)
c.388+12A>T (n.388+12A>T)
c.-30+12A>T (n.-30+12A>T)
dbSNP
16g.68822238G>ACA283312262CDH1c.1936+13G>A (n.1936+13G>A)
c.1753+13G>A (n.1753+13G>A)
n.2007+13G>A
c.*602+13G>A (n.*602+13G>A)
c.*176+13G>A (n.*176+13G>A)
c.1999+13G>A (n.1999+13G>A)
c.1830+119G>A (n.1830+119G>A)
c.1865+84G>A (n.1865+84G>A)
c.1201+13G>A (n.1201+13G>A)
c.388+13G>A (n.388+13G>A)
c.-30+13G>A (n.-30+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822238G=CA2229981156CDH1c.1936+13G= (n.1936+13G=)
c.1753+13G= (n.1753+13G=)
n.2007+13G=
c.*602+13G= (n.*602+13G=)
c.*176+13G= (n.*176+13G=)
c.1999+13G= (n.1999+13G=)
c.1830+119G= (n.1830+119G=)
c.1865+84G= (n.1865+84G=)
c.1201+13G= (n.1201+13G=)
c.388+13G= (n.388+13G=)
c.-30+13G= (n.-30+13G=)
16g.68822239T>ACA2732922323CDH1c.1936+14T>A (n.1936+14T>A)
c.1753+14T>A (n.1753+14T>A)
n.2007+14T>A
c.*602+14T>A (n.*602+14T>A)
c.*176+14T>A (n.*176+14T>A)
c.1999+14T>A (n.1999+14T>A)
c.1830+120T>A (n.1830+120T>A)
c.1865+85T>A (n.1865+85T>A)
c.1201+14T>A (n.1201+14T>A)
c.388+14T>A (n.388+14T>A)
c.-30+14T>A (n.-30+14T>A)
dbSNP
16g.68822239T>GCA2732922324CDH1c.1936+14T>G (n.1936+14T>G)
c.1753+14T>G (n.1753+14T>G)
n.2007+14T>G
c.*602+14T>G (n.*602+14T>G)
c.*176+14T>G (n.*176+14T>G)
c.1999+14T>G (n.1999+14T>G)
c.1830+120T>G (n.1830+120T>G)
c.1865+85T>G (n.1865+85T>G)
c.1201+14T>G (n.1201+14T>G)
c.388+14T>G (n.388+14T>G)
c.-30+14T>G (n.-30+14T>G)
dbSNP
16g.68822241T>ACA2732922325CDH1c.1936+16T>A (n.1936+16T>A)
c.1753+16T>A (n.1753+16T>A)
n.2007+16T>A
c.*602+16T>A (n.*602+16T>A)
c.*176+16T>A (n.*176+16T>A)
c.1999+16T>A (n.1999+16T>A)
c.1830+122T>A (n.1830+122T>A)
c.1865+87T>A (n.1865+87T>A)
c.1201+16T>A (n.1201+16T>A)
c.388+16T>A (n.388+16T>A)
c.-30+16T>A (n.-30+16T>A)
dbSNP
16g.68822242T>CCA2573152619CDH1c.1936+17T>C (n.1936+17T>C)
c.1753+17T>C (n.1753+17T>C)
n.2007+17T>C
c.*602+17T>C (n.*602+17T>C)
c.*176+17T>C (n.*176+17T>C)
c.1999+17T>C (n.1999+17T>C)
c.1830+123T>C (n.1830+123T>C)
c.1865+88T>C (n.1865+88T>C)
c.1201+17T>C (n.1201+17T>C)
c.388+17T>C (n.388+17T>C)
c.-30+17T>C (n.-30+17T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822244T>CCA8130168CDH1c.1936+19T>C (n.1936+19T>C)
c.1753+19T>C (n.1753+19T>C)
n.2007+19T>C
c.*602+19T>C (n.*602+19T>C)
c.*176+19T>C (n.*176+19T>C)
c.1999+19T>C (n.1999+19T>C)
c.1830+125T>C (n.1830+125T>C)
c.1865+90T>C (n.1865+90T>C)
c.1201+19T>C (n.1201+19T>C)
c.388+19T>C (n.388+19T>C)
c.-30+19T>C (n.-30+19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822244T=CA2229981160CDH1c.1936+19T= (n.1936+19T=)
c.1753+19T= (n.1753+19T=)
n.2007+19T=
c.*602+19T= (n.*602+19T=)
c.*176+19T= (n.*176+19T=)
c.1999+19T= (n.1999+19T=)
c.1830+125T= (n.1830+125T=)
c.1865+90T= (n.1865+90T=)
c.1201+19T= (n.1201+19T=)
c.388+19T= (n.388+19T=)
c.-30+19T= (n.-30+19T=)
16g.68822245T>ACA2732922326CDH1c.1936+20T>A (n.1936+20T>A)
c.1753+20T>A (n.1753+20T>A)
n.2007+20T>A
c.*602+20T>A (n.*602+20T>A)
c.*176+20T>A (n.*176+20T>A)
c.1999+20T>A (n.1999+20T>A)
c.1830+126T>A (n.1830+126T>A)
c.1865+91T>A (n.1865+91T>A)
c.1201+20T>A (n.1201+20T>A)
c.388+20T>A (n.388+20T>A)
c.-30+20T>A (n.-30+20T>A)
dbSNP
16g.68822245T>CCA2732922327CDH1c.1936+20T>C (n.1936+20T>C)
c.1753+20T>C (n.1753+20T>C)
n.2007+20T>C
c.*602+20T>C (n.*602+20T>C)
c.*176+20T>C (n.*176+20T>C)
c.1999+20T>C (n.1999+20T>C)
c.1830+126T>C (n.1830+126T>C)
c.1865+91T>C (n.1865+91T>C)
c.1201+20T>C (n.1201+20T>C)
c.388+20T>C (n.388+20T>C)
c.-30+20T>C (n.-30+20T>C)
dbSNP
16g.68822246T>CCA623574860CDH1c.1936+21T>C (n.1936+21T>C)
c.1753+21T>C (n.1753+21T>C)
n.2007+21T>C
c.*602+21T>C (n.*602+21T>C)
c.*176+21T>C (n.*176+21T>C)
c.1999+21T>C (n.1999+21T>C)
c.1830+127T>C (n.1830+127T>C)
c.1865+92T>C (n.1865+92T>C)
c.1201+21T>C (n.1201+21T>C)
c.388+21T>C (n.388+21T>C)
c.-30+21T>C (n.-30+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822246T>GCA2633898615CDH1c.1936+21T>G (n.1936+21T>G)
c.1753+21T>G (n.1753+21T>G)
n.2007+21T>G
c.*602+21T>G (n.*602+21T>G)
c.*176+21T>G (n.*176+21T>G)
c.1999+21T>G (n.1999+21T>G)
c.1830+127T>G (n.1830+127T>G)
c.1865+92T>G (n.1865+92T>G)
c.1201+21T>G (n.1201+21T>G)
c.388+21T>G (n.388+21T>G)
c.-30+21T>G (n.-30+21T>G)
gnomAD v4
16g.68822246T=CA2229981164CDH1c.1936+21T= (n.1936+21T=)
c.1753+21T= (n.1753+21T=)
n.2007+21T=
c.*602+21T= (n.*602+21T=)
c.*176+21T= (n.*176+21T=)
c.1999+21T= (n.1999+21T=)
c.1830+127T= (n.1830+127T=)
c.1865+92T= (n.1865+92T=)
c.1201+21T= (n.1201+21T=)
c.388+21T= (n.388+21T=)
c.-30+21T= (n.-30+21T=)
16g.68822247T>CCA2732922328CDH1c.1936+22T>C (n.1936+22T>C)
c.1753+22T>C (n.1753+22T>C)
n.2007+22T>C
c.*602+22T>C (n.*602+22T>C)
c.*176+22T>C (n.*176+22T>C)
c.1999+22T>C (n.1999+22T>C)
c.1830+128T>C (n.1830+128T>C)
c.1865+93T>C (n.1865+93T>C)
c.1201+22T>C (n.1201+22T>C)
c.388+22T>C (n.388+22T>C)
c.-30+22T>C (n.-30+22T>C)
dbSNP
16g.68822248G>ACA2732922329CDH1c.1936+23G>A (n.1936+23G>A)
c.1753+23G>A (n.1753+23G>A)
n.2007+23G>A
c.*602+23G>A (n.*602+23G>A)
c.*176+23G>A (n.*176+23G>A)
c.1999+23G>A (n.1999+23G>A)
c.1830+129G>A (n.1830+129G>A)
c.1865+94G>A (n.1865+94G>A)
c.1201+23G>A (n.1201+23G>A)
c.388+23G>A (n.388+23G>A)
c.-30+23G>A (n.-30+23G>A)
dbSNP
16g.68822248G>CCA2732922330CDH1c.1936+23G>C (n.1936+23G>C)
c.1753+23G>C (n.1753+23G>C)
n.2007+23G>C
c.*602+23G>C (n.*602+23G>C)
c.*176+23G>C (n.*176+23G>C)
c.1999+23G>C (n.1999+23G>C)
c.1830+129G>C (n.1830+129G>C)
c.1865+94G>C (n.1865+94G>C)
c.1201+23G>C (n.1201+23G>C)
c.388+23G>C (n.388+23G>C)
c.-30+23G>C (n.-30+23G>C)
dbSNP
16g.68822248G>TCA2732922331CDH1c.1936+23G>T (n.1936+23G>T)
c.1753+23G>T (n.1753+23G>T)
n.2007+23G>T
c.*602+23G>T (n.*602+23G>T)
c.*176+23G>T (n.*176+23G>T)
c.1999+23G>T (n.1999+23G>T)
c.1830+129G>T (n.1830+129G>T)
c.1865+94G>T (n.1865+94G>T)
c.1201+23G>T (n.1201+23G>T)
c.388+23G>T (n.388+23G>T)
c.-30+23G>T (n.-30+23G>T)
dbSNP
16g.68822249G>ACA2732922332CDH1c.1936+24G>A (n.1936+24G>A)
c.1753+24G>A (n.1753+24G>A)
n.2007+24G>A
c.*602+24G>A (n.*602+24G>A)
c.*176+24G>A (n.*176+24G>A)
c.1999+24G>A (n.1999+24G>A)
c.1830+130G>A (n.1830+130G>A)
c.1865+95G>A (n.1865+95G>A)
c.1201+24G>A (n.1201+24G>A)
c.388+24G>A (n.388+24G>A)
c.-30+24G>A (n.-30+24G>A)
dbSNP
16g.68822249G>CCA2732922333CDH1c.1936+24G>C (n.1936+24G>C)
c.1753+24G>C (n.1753+24G>C)
n.2007+24G>C
c.*602+24G>C (n.*602+24G>C)
c.*176+24G>C (n.*176+24G>C)
c.1999+24G>C (n.1999+24G>C)
c.1830+130G>C (n.1830+130G>C)
c.1865+95G>C (n.1865+95G>C)
c.1201+24G>C (n.1201+24G>C)
c.388+24G>C (n.388+24G>C)
c.-30+24G>C (n.-30+24G>C)
dbSNP
16g.68822249G>TCA2732922334CDH1c.1936+24G>T (n.1936+24G>T)
c.1753+24G>T (n.1753+24G>T)
n.2007+24G>T
c.*602+24G>T (n.*602+24G>T)
c.*176+24G>T (n.*176+24G>T)
c.1999+24G>T (n.1999+24G>T)
c.1830+130G>T (n.1830+130G>T)
c.1865+95G>T (n.1865+95G>T)
c.1201+24G>T (n.1201+24G>T)
c.388+24G>T (n.388+24G>T)
c.-30+24G>T (n.-30+24G>T)
dbSNP
16g.68822250C>ACA2576038888CDH1c.1936+25C>A (n.1936+25C>A)
c.1753+25C>A (n.1753+25C>A)
n.2007+25C>A
c.*602+25C>A (n.*602+25C>A)
c.*176+25C>A (n.*176+25C>A)
c.1999+25C>A (n.1999+25C>A)
c.1830+131C>A (n.1830+131C>A)
c.1865+96C>A (n.1865+96C>A)
c.1201+25C>A (n.1201+25C>A)
c.388+25C>A (n.388+25C>A)
c.-30+25C>A (n.-30+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822250C=CA2229981168CDH1c.1936+25C= (n.1936+25C=)
c.1753+25C= (n.1753+25C=)
n.2007+25C=
c.*602+25C= (n.*602+25C=)
c.*176+25C= (n.*176+25C=)
c.1999+25C= (n.1999+25C=)
c.1830+131C= (n.1830+131C=)
c.1865+96C= (n.1865+96C=)
c.1201+25C= (n.1201+25C=)
c.388+25C= (n.388+25C=)
c.-30+25C= (n.-30+25C=)
16g.68822250C>GCA2732581681CDH1c.1936+25C>G (n.1936+25C>G)
c.1753+25C>G (n.1753+25C>G)
n.2007+25C>G
c.*602+25C>G (n.*602+25C>G)
c.*176+25C>G (n.*176+25C>G)
c.1999+25C>G (n.1999+25C>G)
c.1830+131C>G (n.1830+131C>G)
c.1865+96C>G (n.1865+96C>G)
c.1201+25C>G (n.1201+25C>G)
c.388+25C>G (n.388+25C>G)
c.-30+25C>G (n.-30+25C>G)
dbSNP
16g.68822250C>TCA8130169CDH1c.1936+25C>T (n.1936+25C>T)
c.1753+25C>T (n.1753+25C>T)
n.2007+25C>T
c.*602+25C>T (n.*602+25C>T)
c.*176+25C>T (n.*176+25C>T)
c.1999+25C>T (n.1999+25C>T)
c.1830+131C>T (n.1830+131C>T)
c.1865+96C>T (n.1865+96C>T)
c.1201+25C>T (n.1201+25C>T)
c.388+25C>T (n.388+25C>T)
c.-30+25C>T (n.-30+25C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68822251A>CCA2633898620CDH1c.1936+26A>C (n.1936+26A>C)
c.1753+26A>C (n.1753+26A>C)
n.2007+26A>C
c.*602+26A>C (n.*602+26A>C)
c.*176+26A>C (n.*176+26A>C)
c.1999+26A>C (n.1999+26A>C)
c.1830+132A>C (n.1830+132A>C)
c.1865+97A>C (n.1865+97A>C)
c.1201+26A>C (n.1201+26A>C)
c.388+26A>C (n.388+26A>C)
c.-30+26A>C (n.-30+26A>C)
gnomAD v4
16g.68822251A>TCA2732922335CDH1c.1936+26A>T (n.1936+26A>T)
c.1753+26A>T (n.1753+26A>T)
n.2007+26A>T
c.*602+26A>T (n.*602+26A>T)
c.*176+26A>T (n.*176+26A>T)
c.1999+26A>T (n.1999+26A>T)
c.1830+132A>T (n.1830+132A>T)
c.1865+97A>T (n.1865+97A>T)
c.1201+26A>T (n.1201+26A>T)
c.388+26A>T (n.388+26A>T)
c.-30+26A>T (n.-30+26A>T)
dbSNP
16g.68822252A>CCA2732922336CDH1c.1936+27A>C (n.1936+27A>C)
c.1753+27A>C (n.1753+27A>C)
n.2007+27A>C
c.*602+27A>C (n.*602+27A>C)
c.*176+27A>C (n.*176+27A>C)
c.1999+27A>C (n.1999+27A>C)
c.1830+133A>C (n.1830+133A>C)
c.1865+98A>C (n.1865+98A>C)
c.1201+27A>C (n.1201+27A>C)
c.388+27A>C (n.388+27A>C)
c.-30+27A>C (n.-30+27A>C)
dbSNP
16g.68822252A>TCA2732922337CDH1c.1936+27A>T (n.1936+27A>T)
c.1753+27A>T (n.1753+27A>T)
n.2007+27A>T
c.*602+27A>T (n.*602+27A>T)
c.*176+27A>T (n.*176+27A>T)
c.1999+27A>T (n.1999+27A>T)
c.1830+133A>T (n.1830+133A>T)
c.1865+98A>T (n.1865+98A>T)
c.1201+27A>T (n.1201+27A>T)
c.388+27A>T (n.388+27A>T)
c.-30+27A>T (n.-30+27A>T)
dbSNP
16g.68822253C>ACA623574861CDH1c.1936+28C>A (n.1936+28C>A)
c.1753+28C>A (n.1753+28C>A)
n.2007+28C>A
c.*602+28C>A (n.*602+28C>A)
c.*176+28C>A (n.*176+28C>A)
c.1999+28C>A (n.1999+28C>A)
c.1830+134C>A (n.1830+134C>A)
c.1865+99C>A (n.1865+99C>A)
c.1201+28C>A (n.1201+28C>A)
c.388+28C>A (n.388+28C>A)
c.-30+28C>A (n.-30+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822253C=CA2229981171CDH1c.1936+28C= (n.1936+28C=)
c.1753+28C= (n.1753+28C=)
n.2007+28C=
c.*602+28C= (n.*602+28C=)
c.*176+28C= (n.*176+28C=)
c.1999+28C= (n.1999+28C=)
c.1830+134C= (n.1830+134C=)
c.1865+99C= (n.1865+99C=)
c.1201+28C= (n.1201+28C=)
c.388+28C= (n.388+28C=)
c.-30+28C= (n.-30+28C=)
16g.68822253C>GCA2732620340CDH1c.1936+28C>G (n.1936+28C>G)
c.1753+28C>G (n.1753+28C>G)
n.2007+28C>G
c.*602+28C>G (n.*602+28C>G)
c.*176+28C>G (n.*176+28C>G)
c.1999+28C>G (n.1999+28C>G)
c.1830+134C>G (n.1830+134C>G)
c.1865+99C>G (n.1865+99C>G)
c.1201+28C>G (n.1201+28C>G)
c.388+28C>G (n.388+28C>G)
c.-30+28C>G (n.-30+28C>G)
dbSNP
16g.68822253C>TCA2633898626CDH1c.1936+28C>T (n.1936+28C>T)
c.1753+28C>T (n.1753+28C>T)
n.2007+28C>T
c.*602+28C>T (n.*602+28C>T)
c.*176+28C>T (n.*176+28C>T)
c.1999+28C>T (n.1999+28C>T)
c.1830+134C>T (n.1830+134C>T)
c.1865+99C>T (n.1865+99C>T)
c.1201+28C>T (n.1201+28C>T)
c.388+28C>T (n.388+28C>T)
c.-30+28C>T (n.-30+28C>T)
gnomAD v4
16g.68822254T>ACA2732580524CDH1c.1936+29T>A (n.1936+29T>A)
c.1753+29T>A (n.1753+29T>A)
n.2007+29T>A
c.*602+29T>A (n.*602+29T>A)
c.*176+29T>A (n.*176+29T>A)
c.1999+29T>A (n.1999+29T>A)
c.1830+135T>A (n.1830+135T>A)
c.1865+100T>A (n.1865+100T>A)
c.1201+29T>A (n.1201+29T>A)
c.388+29T>A (n.388+29T>A)
c.-30+29T>A (n.-30+29T>A)
dbSNP
16g.68822254T>CCA2576038890CDH1c.1936+29T>C (n.1936+29T>C)
c.1753+29T>C (n.1753+29T>C)
n.2007+29T>C
c.*602+29T>C (n.*602+29T>C)
c.*176+29T>C (n.*176+29T>C)
c.1999+29T>C (n.1999+29T>C)
c.1830+135T>C (n.1830+135T>C)
c.1865+100T>C (n.1865+100T>C)
c.1201+29T>C (n.1201+29T>C)
c.388+29T>C (n.388+29T>C)
c.-30+29T>C (n.-30+29T>C)
16g.68822254T>GCA8130170CDH1c.1936+29T>G (n.1936+29T>G)
c.1753+29T>G (n.1753+29T>G)
n.2007+29T>G
c.*602+29T>G (n.*602+29T>G)
c.*176+29T>G (n.*176+29T>G)
c.1999+29T>G (n.1999+29T>G)
c.1830+135T>G (n.1830+135T>G)
c.1865+100T>G (n.1865+100T>G)
c.1201+29T>G (n.1201+29T>G)
c.388+29T>G (n.388+29T>G)
c.-30+29T>G (n.-30+29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68822254T=CA2229981173CDH1c.1936+29T= (n.1936+29T=)
c.1753+29T= (n.1753+29T=)
n.2007+29T=
c.*602+29T= (n.*602+29T=)
c.*176+29T= (n.*176+29T=)
c.1999+29T= (n.1999+29T=)
c.1830+135T= (n.1830+135T=)
c.1865+100T= (n.1865+100T=)
c.1201+29T= (n.1201+29T=)
c.388+29T= (n.388+29T=)
c.-30+29T= (n.-30+29T=)
16g.68822256T>ACA2732623927CDH1c.1936+31T>A (n.1936+31T>A)
c.1753+31T>A (n.1753+31T>A)
n.2007+31T>A
c.*602+31T>A (n.*602+31T>A)
c.*176+31T>A (n.*176+31T>A)
c.1999+31T>A (n.1999+31T>A)
c.1830+137T>A (n.1830+137T>A)
c.1865+102T>A (n.1865+102T>A)
c.1201+31T>A (n.1201+31T>A)
c.388+31T>A (n.388+31T>A)
c.-30+31T>A (n.-30+31T>A)
dbSNP
16g.68822256T>CCA723138893CDH1c.1936+31T>C (n.1936+31T>C)
c.1753+31T>C (n.1753+31T>C)
n.2007+31T>C
c.*602+31T>C (n.*602+31T>C)
c.*176+31T>C (n.*176+31T>C)
c.1999+31T>C (n.1999+31T>C)
c.1830+137T>C (n.1830+137T>C)
c.1865+102T>C (n.1865+102T>C)
c.1201+31T>C (n.1201+31T>C)
c.388+31T>C (n.388+31T>C)
c.-30+31T>C (n.-30+31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822256T=CA2229981176CDH1c.1936+31T= (n.1936+31T=)
c.1753+31T= (n.1753+31T=)
n.2007+31T=
c.*602+31T= (n.*602+31T=)
c.*176+31T= (n.*176+31T=)
c.1999+31T= (n.1999+31T=)
c.1830+137T= (n.1830+137T=)
c.1865+102T= (n.1865+102T=)
c.1201+31T= (n.1201+31T=)
c.388+31T= (n.388+31T=)
c.-30+31T= (n.-30+31T=)
16g.68822257G>ACA623574862CDH1c.1936+32G>A (n.1936+32G>A)
c.1753+32G>A (n.1753+32G>A)
n.2007+32G>A
c.*602+32G>A (n.*602+32G>A)
c.*176+32G>A (n.*176+32G>A)
c.1999+32G>A (n.1999+32G>A)
c.1830+138G>A (n.1830+138G>A)
c.1865+103G>A (n.1865+103G>A)
c.1201+32G>A (n.1201+32G>A)
c.388+32G>A (n.388+32G>A)
c.-30+32G>A (n.-30+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822257G>CCA2732630991CDH1c.1936+32G>C (n.1936+32G>C)
c.1753+32G>C (n.1753+32G>C)
n.2007+32G>C
c.*602+32G>C (n.*602+32G>C)
c.*176+32G>C (n.*176+32G>C)
c.1999+32G>C (n.1999+32G>C)
c.1830+138G>C (n.1830+138G>C)
c.1865+103G>C (n.1865+103G>C)
c.1201+32G>C (n.1201+32G>C)
c.388+32G>C (n.388+32G>C)
c.-30+32G>C (n.-30+32G>C)
dbSNP
16g.68822257G=CA2229981178CDH1c.1936+32G= (n.1936+32G=)
c.1753+32G= (n.1753+32G=)
n.2007+32G=
c.*602+32G= (n.*602+32G=)
c.*176+32G= (n.*176+32G=)
c.1999+32G= (n.1999+32G=)
c.1830+138G= (n.1830+138G=)
c.1865+103G= (n.1865+103G=)
c.1201+32G= (n.1201+32G=)
c.388+32G= (n.388+32G=)
c.-30+32G= (n.-30+32G=)
16g.68822257G>TCA2229981179CDH1c.1936+32G>T (n.1936+32G>T)
c.1753+32G>T (n.1753+32G>T)
n.2007+32G>T
c.*602+32G>T (n.*602+32G>T)
c.*176+32G>T (n.*176+32G>T)
c.1999+32G>T (n.1999+32G>T)
c.1830+138G>T (n.1830+138G>T)
c.1865+103G>T (n.1865+103G>T)
c.1201+32G>T (n.1201+32G>T)
c.388+32G>T (n.388+32G>T)
c.-30+32G>T (n.-30+32G>T)
dbSNP
16g.68822258C>ACA2633898638CDH1c.1936+33C>A (n.1936+33C>A)
c.1753+33C>A (n.1753+33C>A)
n.2007+33C>A
c.*602+33C>A (n.*602+33C>A)
c.*176+33C>A (n.*176+33C>A)
c.1999+33C>A (n.1999+33C>A)
c.1830+139C>A (n.1830+139C>A)
c.1865+104C>A (n.1865+104C>A)
c.1201+33C>A (n.1201+33C>A)
c.388+33C>A (n.388+33C>A)
c.-30+33C>A (n.-30+33C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822258C>GCA2732922338CDH1c.1936+33C>G (n.1936+33C>G)
c.1753+33C>G (n.1753+33C>G)
n.2007+33C>G
c.*602+33C>G (n.*602+33C>G)
c.*176+33C>G (n.*176+33C>G)
c.1999+33C>G (n.1999+33C>G)
c.1830+139C>G (n.1830+139C>G)
c.1865+104C>G (n.1865+104C>G)
c.1201+33C>G (n.1201+33C>G)
c.388+33C>G (n.388+33C>G)
c.-30+33C>G (n.-30+33C>G)
dbSNP
16g.68822258C>TCA2576038891CDH1c.1936+33C>T (n.1936+33C>T)
c.1753+33C>T (n.1753+33C>T)
n.2007+33C>T
c.*602+33C>T (n.*602+33C>T)
c.*176+33C>T (n.*176+33C>T)
c.1999+33C>T (n.1999+33C>T)
c.1830+139C>T (n.1830+139C>T)
c.1865+104C>T (n.1865+104C>T)
c.1201+33C>T (n.1201+33C>T)
c.388+33C>T (n.388+33C>T)
c.-30+33C>T (n.-30+33C>T)
dbSNP
16g.68822260C>ACA2576038892CDH1c.1936+35C>A (n.1936+35C>A)
c.1753+35C>A (n.1753+35C>A)
n.2007+35C>A
c.*602+35C>A (n.*602+35C>A)
c.*176+35C>A (n.*176+35C>A)
c.1999+35C>A (n.1999+35C>A)
c.1830+141C>A (n.1830+141C>A)
c.1865+106C>A (n.1865+106C>A)
c.1201+35C>A (n.1201+35C>A)
c.388+35C>A (n.388+35C>A)
c.-30+35C>A (n.-30+35C>A)
dbSNP
16g.68822260C=CA2229981181CDH1c.1936+35C= (n.1936+35C=)
c.1753+35C= (n.1753+35C=)
n.2007+35C=
c.*602+35C= (n.*602+35C=)
c.*176+35C= (n.*176+35C=)
c.1999+35C= (n.1999+35C=)
c.1830+141C= (n.1830+141C=)
c.1865+106C= (n.1865+106C=)
c.1201+35C= (n.1201+35C=)
c.388+35C= (n.388+35C=)
c.-30+35C= (n.-30+35C=)
16g.68822260C>GCA2633898644CDH1c.1936+35C>G (n.1936+35C>G)
c.1753+35C>G (n.1753+35C>G)
n.2007+35C>G
c.*602+35C>G (n.*602+35C>G)
c.*176+35C>G (n.*176+35C>G)
c.1999+35C>G (n.1999+35C>G)
c.1830+141C>G (n.1830+141C>G)
c.1865+106C>G (n.1865+106C>G)
c.1201+35C>G (n.1201+35C>G)
c.388+35C>G (n.388+35C>G)
c.-30+35C>G (n.-30+35C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822260C>TCA283312291CDH1c.1936+35C>T (n.1936+35C>T)
c.1753+35C>T (n.1753+35C>T)
n.2007+35C>T
c.*602+35C>T (n.*602+35C>T)
c.*176+35C>T (n.*176+35C>T)
c.1999+35C>T (n.1999+35C>T)
c.1830+141C>T (n.1830+141C>T)
c.1865+106C>T (n.1865+106C>T)
c.1201+35C>T (n.1201+35C>T)
c.388+35C>T (n.388+35C>T)
c.-30+35C>T (n.-30+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822261C>ACA2576038893CDH1c.1936+36C>A (n.1936+36C>A)
c.1753+36C>A (n.1753+36C>A)
n.2007+36C>A
c.*602+36C>A (n.*602+36C>A)
c.*176+36C>A (n.*176+36C>A)
c.1999+36C>A (n.1999+36C>A)
c.1830+142C>A (n.1830+142C>A)
c.1865+107C>A (n.1865+107C>A)
c.1201+36C>A (n.1201+36C>A)
c.388+36C>A (n.388+36C>A)
c.-30+36C>A (n.-30+36C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822261C=CA2229981184CDH1c.1936+36C= (n.1936+36C=)
c.1753+36C= (n.1753+36C=)
n.2007+36C=
c.*602+36C= (n.*602+36C=)
c.*176+36C= (n.*176+36C=)
c.1999+36C= (n.1999+36C=)
c.1830+142C= (n.1830+142C=)
c.1865+107C= (n.1865+107C=)
c.1201+36C= (n.1201+36C=)
c.388+36C= (n.388+36C=)
c.-30+36C= (n.-30+36C=)
16g.68822261C>GCA2732617503CDH1c.1936+36C>G (n.1936+36C>G)
c.1753+36C>G (n.1753+36C>G)
n.2007+36C>G
c.*602+36C>G (n.*602+36C>G)
c.*176+36C>G (n.*176+36C>G)
c.1999+36C>G (n.1999+36C>G)
c.1830+142C>G (n.1830+142C>G)
c.1865+107C>G (n.1865+107C>G)
c.1201+36C>G (n.1201+36C>G)
c.388+36C>G (n.388+36C>G)
c.-30+36C>G (n.-30+36C>G)
dbSNP
16g.68822261C>TCA623574863CDH1c.1936+36C>T (n.1936+36C>T)
c.1753+36C>T (n.1753+36C>T)
n.2007+36C>T
c.*602+36C>T (n.*602+36C>T)
c.*176+36C>T (n.*176+36C>T)
c.1999+36C>T (n.1999+36C>T)
c.1830+142C>T (n.1830+142C>T)
c.1865+107C>T (n.1865+107C>T)
c.1201+36C>T (n.1201+36C>T)
c.388+36C>T (n.388+36C>T)
c.-30+36C>T (n.-30+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822262A>CCA2732922339CDH1c.1936+37A>C (n.1936+37A>C)
c.1753+37A>C (n.1753+37A>C)
n.2007+37A>C
c.*602+37A>C (n.*602+37A>C)
c.*176+37A>C (n.*176+37A>C)
c.1999+37A>C (n.1999+37A>C)
c.1830+143A>C (n.1830+143A>C)
c.1865+108A>C (n.1865+108A>C)
c.1201+37A>C (n.1201+37A>C)
c.388+37A>C (n.388+37A>C)
c.-30+37A>C (n.-30+37A>C)
dbSNP
16g.68822262A>GCA2633898652CDH1c.1936+37A>G (n.1936+37A>G)
c.1753+37A>G (n.1753+37A>G)
n.2007+37A>G
c.*602+37A>G (n.*602+37A>G)
c.*176+37A>G (n.*176+37A>G)
c.1999+37A>G (n.1999+37A>G)
c.1830+143A>G (n.1830+143A>G)
c.1865+108A>G (n.1865+108A>G)
c.1201+37A>G (n.1201+37A>G)
c.388+37A>G (n.388+37A>G)
c.-30+37A>G (n.-30+37A>G)
gnomAD v4
16g.68822262A>TCA2732922340CDH1c.1936+37A>T (n.1936+37A>T)
c.1753+37A>T (n.1753+37A>T)
n.2007+37A>T
c.*602+37A>T (n.*602+37A>T)
c.*176+37A>T (n.*176+37A>T)
c.1999+37A>T (n.1999+37A>T)
c.1830+143A>T (n.1830+143A>T)
c.1865+108A>T (n.1865+108A>T)
c.1201+37A>T (n.1201+37A>T)
c.388+37A>T (n.388+37A>T)
c.-30+37A>T (n.-30+37A>T)
dbSNP
16g.68822263A=CA2229981186CDH1c.1936+38A= (n.1936+38A=)
c.1753+38A= (n.1753+38A=)
n.2007+38A=
c.*602+38A= (n.*602+38A=)
c.*176+38A= (n.*176+38A=)
c.1999+38A= (n.1999+38A=)
c.1830+144A= (n.1830+144A=)
c.1865+109A= (n.1865+109A=)
c.1201+38A= (n.1201+38A=)
c.388+38A= (n.388+38A=)
c.-30+38A= (n.-30+38A=)
16g.68822263A>CCA2732662868CDH1c.1936+38A>C (n.1936+38A>C)
c.1753+38A>C (n.1753+38A>C)
n.2007+38A>C
c.*602+38A>C (n.*602+38A>C)
c.*176+38A>C (n.*176+38A>C)
c.1999+38A>C (n.1999+38A>C)
c.1830+144A>C (n.1830+144A>C)
c.1865+109A>C (n.1865+109A>C)
c.1201+38A>C (n.1201+38A>C)
c.388+38A>C (n.388+38A>C)
c.-30+38A>C (n.-30+38A>C)
dbSNP
16g.68822263A>GCA2229981188CDH1c.1936+38A>G (n.1936+38A>G)
c.1753+38A>G (n.1753+38A>G)
n.2007+38A>G
c.*602+38A>G (n.*602+38A>G)
c.*176+38A>G (n.*176+38A>G)
c.1999+38A>G (n.1999+38A>G)
c.1830+144A>G (n.1830+144A>G)
c.1865+109A>G (n.1865+109A>G)
c.1201+38A>G (n.1201+38A>G)
c.388+38A>G (n.388+38A>G)
c.-30+38A>G (n.-30+38A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822263A>TCA2732662866CDH1c.1936+38A>T (n.1936+38A>T)
c.1753+38A>T (n.1753+38A>T)
n.2007+38A>T
c.*602+38A>T (n.*602+38A>T)
c.*176+38A>T (n.*176+38A>T)
c.1999+38A>T (n.1999+38A>T)
c.1830+144A>T (n.1830+144A>T)
c.1865+109A>T (n.1865+109A>T)
c.1201+38A>T (n.1201+38A>T)
c.388+38A>T (n.388+38A>T)
c.-30+38A>T (n.-30+38A>T)
dbSNP
16g.68822264C>ACA2576038895CDH1c.1936+39C>A (n.1936+39C>A)
c.1753+39C>A (n.1753+39C>A)
n.2007+39C>A
c.*602+39C>A (n.*602+39C>A)
c.*176+39C>A (n.*176+39C>A)
c.1999+39C>A (n.1999+39C>A)
c.1830+145C>A (n.1830+145C>A)
c.1865+110C>A (n.1865+110C>A)
c.1201+39C>A (n.1201+39C>A)
c.388+39C>A (n.388+39C>A)
c.-30+39C>A (n.-30+39C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822264C=CA2229981191CDH1c.1936+39C= (n.1936+39C=)
c.1753+39C= (n.1753+39C=)
n.2007+39C=
c.*602+39C= (n.*602+39C=)
c.*176+39C= (n.*176+39C=)
c.1999+39C= (n.1999+39C=)
c.1830+145C= (n.1830+145C=)
c.1865+110C= (n.1865+110C=)
c.1201+39C= (n.1201+39C=)
c.388+39C= (n.388+39C=)
c.-30+39C= (n.-30+39C=)
16g.68822264C>GCA2732623928CDH1c.1936+39C>G (n.1936+39C>G)
c.1753+39C>G (n.1753+39C>G)
n.2007+39C>G
c.*602+39C>G (n.*602+39C>G)
c.*176+39C>G (n.*176+39C>G)
c.1999+39C>G (n.1999+39C>G)
c.1830+145C>G (n.1830+145C>G)
c.1865+110C>G (n.1865+110C>G)
c.1201+39C>G (n.1201+39C>G)
c.388+39C>G (n.388+39C>G)
c.-30+39C>G (n.-30+39C>G)
dbSNP
16g.68822264C>TCA623574864CDH1c.1936+39C>T (n.1936+39C>T)
c.1753+39C>T (n.1753+39C>T)
n.2007+39C>T
c.*602+39C>T (n.*602+39C>T)
c.*176+39C>T (n.*176+39C>T)
c.1999+39C>T (n.1999+39C>T)
c.1830+145C>T (n.1830+145C>T)
c.1865+110C>T (n.1865+110C>T)
c.1201+39C>T (n.1201+39C>T)
c.388+39C>T (n.388+39C>T)
c.-30+39C>T (n.-30+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822265T>ACA2576038897CDH1c.1936+40T>A (n.1936+40T>A)
c.1753+40T>A (n.1753+40T>A)
n.2007+40T>A
c.*602+40T>A (n.*602+40T>A)
c.*176+40T>A (n.*176+40T>A)
c.1999+40T>A (n.1999+40T>A)
c.1830+146T>A (n.1830+146T>A)
c.1865+111T>A (n.1865+111T>A)
c.1201+40T>A (n.1201+40T>A)
c.388+40T>A (n.388+40T>A)
c.-30+40T>A (n.-30+40T>A)

Number of alleles fetched