Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68822110_68822136delCA2697555906CDH1c.1821_1847del (p.Lys608_Asp616del)
c.1638_1664del (p.Lys547_Asp555del)
n.1892_1918del
c.*487_*513del (n.*487_*513del)
c.*61_*87del (n.*61_*87del)
c.1884_1910del (p.Lys629_Asp637del)
c.1821_1830+17del
c.1086_1112del (p.Lys363_Asp371del)
c.273_299del (p.Lys92_Asp100del)
c.-145_-119del (n.-145_-119del)
ClinVar
16g.68822113G>ACA8130153CDH1c.1824G>A (p.Lys608=)
c.1641G>A (p.Lys547=)
n.1895G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822113G>CCA396466858CDH1c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
n.1895G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-142G>C (n.-142G>C)
dbSNP
16g.68822113G=CA2229980599CDH1c.1824G= (p.Lys608=)
c.1641G= (p.Lys547=)
n.1895G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.1887G= (p.Lys629=)
c.1089G= (p.Lys363=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.-142G= (n.-142G=)
16g.68822113G>TCA396466867CDH1c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
n.1895G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-142G>T (n.-142G>T)
16g.68822114C>ACA396466875CDH1c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.1896C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-141C>A (n.-141C>A)
dbSNP
16g.68822114C=CA2229980605CDH1c.1825C= (p.Pro609=)
c.1642C= (p.Pro548=)
n.1896C=
c.*491C= (n.*491C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.1888C= (p.Pro630=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.-141C= (n.-141C=)
16g.68822114C>GCA396466877CDH1c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.1896C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-141C>G (n.-141C>G)
dbSNP
16g.68822114C>TCA396466869CDH1c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.1896C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-141C>T (n.-141C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822115C>ACA396466879CDH1c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
n.1897C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.-140C>A (n.-140C>A)
dbSNP
16g.68822115C=CA2229980611CDH1c.1826C= (p.Pro609=)
c.1643C= (p.Pro548=)
n.1897C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.1889C= (p.Pro630=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.-140C= (n.-140C=)
16g.68822115C>GCA396466881CDH1c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.1897C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-140C>G (n.-140C>G)
dbSNP
16g.68822115C>TCA396466882CDH1c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.1897C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-140C>T (n.-140C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822116T>ACA496392619CDH1c.1827T>A (p.Pro609=)
c.1644T>A (p.Pro548=)
n.1898T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1890T>A (p.Pro630=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
dbSNP
16g.68822116T>CCA496392620CDH1c.1827T>C (p.Pro609=)
c.1644T>C (p.Pro548=)
n.1898T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1890T>C (p.Pro630=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
dbSNP
16g.68822116T>GCA496392622CDH1c.1827T>G (p.Pro609=)
c.1644T>G (p.Pro548=)
n.1898T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1890T>G (p.Pro630=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
16g.68822117C>ACA396466886CDH1c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
n.1899C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-138C>A (n.-138C>A)
dbSNP
16g.68822117C>GCA396466887CDH1c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
n.1899C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1891C>G (p.Gln631Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-138C>G (n.-138C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822117C>TCA396466891CDH1c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
n.1899C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-138C>T (n.-138C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822118A=CA2229980615CDH1c.1829A= (p.Gln610=)
c.1646A= (p.Gln549=)
n.1900A=
c.*495A= (n.*495A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.1892A= (p.Gln631=)
c.1094A= (p.Gln365=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.-137A= (n.-137A=)
16g.68822118A>CCA396466898CDH1c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
n.1900A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-137A>C (n.-137A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822118A>GCA396466894CDH1c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
n.1900A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
dbSNP
16g.68822118A>TCA396466896CDH1c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
n.1900A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-137A>T (n.-137A>T)
dbSNP COSMIC
16g.68822119G>ACA496392631CDH1c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1647G>A (p.Gln549=)
n.1901G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1893G>A (p.Gln631=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822119G>CCA396466900CDH1c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1647G>C (p.Gln549His)
n.1901G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1893G>C (p.Gln631His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.-136G>C (n.-136G>C)
dbSNP
16g.68822119G=CA2229980621CDH1c.1830G= (p.Gln610=)
c.1647G= (p.Gln549=)
n.1901G=
c.*496G= (n.*496G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1893G= (p.Gln631=)
c.1095G= (p.Gln365=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.-136G= (n.-136G=)
16g.68822119G>TCA396466903CDH1c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1647G>T (p.Gln549His)
n.1901G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1893G>T (p.Gln631His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.-136G>T (n.-136G>T)
16g.68822120G>ACA396466905CDH1c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
n.1902G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.-135G>A (n.-135G>A)
dbSNP
16g.68822120G>CCA396466907CDH1c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
n.1902G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
dbSNP
16g.68822120G>TCA396466909CDH1c.1831G>T (p.Val611Phe)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
n.1902G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.-135G>T (n.-135G>T)
16g.68822121T>ACA8130154CDH1c.1832T>A (p.Val611Asp)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
n.1903T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.-134T>A (n.-134T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822121T>CCA396466917CDH1c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
n.1903T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
dbSNP
16g.68822121T>GCA396466913CDH1c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
n.1903T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1830+2T>G (n.1830+2T>G)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
16g.68822121T=CA2229980627CDH1c.1832T= (p.Val611=)
c.1649T= (p.Val550=)
n.1903T=
c.*498T= (n.*498T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.1895T= (p.Val632=)
c.1830+2T= (n.1830+2T=)
c.1097T= (p.Val366=)
c.284T= (p.Val95=)
c.-134T= (n.-134T=)
16g.68822122C>ACA496392645CDH1c.1833C>A (p.Val611=)
c.1650C>A (p.Val550=)
n.1904C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1896C>A (p.Val632=)
c.1830+3C>A (n.1830+3C>A)
c.1098C>A (p.Val366=)
c.285C>A (p.Val95=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822122C=CA2229980630CDH1c.1833C= (p.Val611=)
c.1650C= (p.Val550=)
n.1904C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.1896C= (p.Val632=)
c.1830+3C= (n.1830+3C=)
c.1098C= (p.Val366=)
c.285C= (p.Val95=)
c.-133C= (n.-133C=)
16g.68822122C>GCA496392648CDH1c.1833C>G (p.Val611=)
c.1650C>G (p.Val550=)
n.1904C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1896C>G (p.Val632=)
c.1830+3C>G (n.1830+3C>G)
c.1098C>G (p.Val366=)
c.285C>G (p.Val95=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
dbSNP
16g.68822122C>TCA8130155CDH1c.1833C>T (p.Val611=)
c.1650C>T (p.Val550=)
n.1904C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1896C>T (p.Val632=)
c.1830+3C>T (n.1830+3C>T)
c.1098C>T (p.Val366=)
c.285C>T (p.Val95=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822123A=CA2229980635CDH1c.1834A= (p.Ile612=)
c.1651A= (p.Ile551=)
n.1905A=
c.*500A= (n.*500A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.1897A= (p.Ile633=)
c.1830+4A= (n.1830+4A=)
c.1099A= (p.Ile367=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.-132A= (n.-132A=)
16g.68822123A>CCA396466918CDH1c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1905A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.1830+4A>C (n.1830+4A>C)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-132A>C (n.-132A>C)
16g.68822123A>GCA194868CDH1c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1905A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.1830+4A>G (n.1830+4A>G)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-132A>G (n.-132A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822123A>TCA396466919CDH1c.1834A>T (p.Ile612Leu)
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
n.1905A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1897A>T (p.Ile633Leu)
c.1830+4A>T (n.1830+4A>T)
c.1099A>T (p.Ile367Leu)
c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.-132A>T (n.-132A>T)
dbSNP
16g.68822124T>ACA396466920CDH1c.1835T>A (p.Ile612Lys)
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
n.1906T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1898T>A (p.Ile633Lys)
c.1830+5T>A (n.1830+5T>A)
c.1100T>A (p.Ile367Lys)
c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.-131T>A (n.-131T>A)
16g.68822124T>CCA396466921CDH1c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1906T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.1830+5T>C (n.1830+5T>C)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-131T>C (n.-131T>C)
ClinVar gnomAD v4
16g.68822124T>GCA396466922CDH1c.1835T>G (p.Ile612Arg)
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
n.1906T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1898T>G (p.Ile633Arg)
c.1830+5T>G (n.1830+5T>G)
c.1100T>G (p.Ile367Arg)
c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
16g.68822125A>CCA496392661CDH1c.1836A>C (p.Ile612=)
c.1653A>C (p.Ile551=)
n.1907A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1899A>C (p.Ile633=)
c.1830+6A>C (n.1830+6A>C)
c.1101A>C (p.Ile367=)
c.288A>C (p.Ile96=)
c.-130A>C (n.-130A>C)
16g.68822125A>GCA396466923CDH1c.1836A>G (p.Ile612Met)
c.1653A>G (p.Ile551Met)
n.1907A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1899A>G (p.Ile633Met)
c.1830+6A>G (n.1830+6A>G)
c.1101A>G (p.Ile367Met)
c.288A>G (p.Ile96Met)
c.-130A>G (n.-130A>G)
dbSNP
16g.68822125A>TCA496392664CDH1c.1836A>T (p.Ile612=)
c.1653A>T (p.Ile551=)
n.1907A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1899A>T (p.Ile633=)
c.1830+6A>T (n.1830+6A>T)
c.1101A>T (p.Ile367=)
c.288A>T (p.Ile96=)
c.-130A>T (n.-130A>T)
dbSNP
16g.68822127dupCA645580187CDH1c.1838dup (p.Asn613LysfsTer4)
c.1655dup (p.Asn552LysfsTer4)
n.1909dup
c.*504dup (n.*504dup)
c.*78dup (n.*78dup)
c.1901dup (p.Asn634LysfsTer4)
c.1830+8dup (n.1830+8dup)
c.1103dup (p.Asn368LysfsTer4)
c.290dup (p.Asn97LysfsTer4)
c.-128dup (n.-128dup)
COSMIC
16g.68822127delCA496392666CDH1c.1838del (p.Asn613ThrfsTer18)
c.1655del (p.Asn552ThrfsTer18)
n.1909del
c.*504del (n.*504del)
c.*78del (n.*78del)
c.1901del (p.Asn634ThrfsTer18)
c.1830+8del (n.1830+8del)
c.1838del (p.Asn613ThrfsTer21)
c.1103del (p.Asn368ThrfsTer18)
c.290del (p.Asn97ThrfsTer18)
c.-128del (n.-128del)
COSMIC
16g.68822126A>CCA396466930CDH1c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
n.1908A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1900A>C (p.Asn634His)
c.1830+7A>C (n.1830+7A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.-129A>C (n.-129A>C)
16g.68822126A>GCA396466932CDH1c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
n.1908A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.1830+7A>G (n.1830+7A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.-129A>G (n.-129A>G)
16g.68822126A>TCA396466935CDH1c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
n.1908A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.1830+7A>T (n.1830+7A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.-129A>T (n.-129A>T)
dbSNP
16g.68822127A=CA2229980641CDH1c.1838A= (p.Asn613=)
c.1655A= (p.Asn552=)
n.1909A=
c.*504A= (n.*504A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1901A= (p.Asn634=)
c.1830+8A= (n.1830+8A=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.290A= (p.Asn97=)
c.-128A= (n.-128A=)
16g.68822127A>CCA396466937CDH1c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
n.1909A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1830+8A>C (n.1830+8A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.-128A>C (n.-128A>C)
16g.68822127A>GCA396466942CDH1c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
n.1909A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.1830+8A>G (n.1830+8A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.-128A>G (n.-128A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822127A>TCA396466940CDH1c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
n.1909A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.1830+8A>T (n.1830+8A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.-128A>T (n.-128A>T)
dbSNP
16g.68822127_68822130delinsACATCA2229980642CDH1c.1838_1841delinsACAT (p.Asn613=)
c.1655_1658delinsACAT (p.Asn552=)
n.1909_1912delinsACAT
c.*504_*507delinsACAT (n.*504_*507delinsACAT)
c.*78_*81delinsACAT (n.*78_*81delinsACAT)
c.1901_1904delinsACAT (p.Asn634=)
c.1830+8_1830+11delinsACAT (n.1830+8_1830+11delinsACAT)
c.1103_1106delinsACAT (p.Asn368=)
c.290_293delinsACAT (p.Asn97=)
c.-128_-125delinsACAT (n.-128_-125delinsACAT)
16g.68822128C>ACA396466945CDH1c.1839C>A (p.Asn613Lys)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
n.1910C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1902C>A (p.Asn634Lys)
c.1830+9C>A (n.1830+9C>A)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.-127C>A (n.-127C>A)
dbSNP
16g.68822128C=CA2229980649CDH1c.1839C= (p.Asn613=)
c.1656C= (p.Asn552=)
n.1910C=
c.*505C= (n.*505C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1902C= (p.Asn634=)
c.1830+9C= (n.1830+9C=)
c.1104C= (p.Asn368=)
c.291C= (p.Asn97=)
c.-127C= (n.-127C=)
16g.68822128C>GCA396466948CDH1c.1839C>G (p.Asn613Lys)
c.1656C>G (p.Asn552Lys)
n.1910C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1902C>G (p.Asn634Lys)
c.1830+9C>G (n.1830+9C>G)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.-127C>G (n.-127C>G)
dbSNP
16g.68822128C>TCA496392682CDH1c.1839C>T (p.Asn613=)
c.1656C>T (p.Asn552=)
n.1910C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1902C>T (p.Asn634=)
c.1830+9C>T (n.1830+9C>T)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822131_68822133delCA916081838CDH1c.1842_1844del (p.Ile615del)
c.1659_1661del (p.Ile554del)
n.1913_1915del
c.*508_*510del (n.*508_*510del)
c.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.1905_1907del (p.Ile636del)
c.1830+12_1830+14del (n.1830+12_1830+14del)
c.1107_1109del (p.Ile370del)
c.294_296del (p.Ile99del)
c.-124_-122del (n.-124_-122del)
ClinVar dbSNP
16g.68822129delCA2580091853CDH1c.1840del (p.Ile614SerfsTer17)
c.1657del (p.Ile553SerfsTer17)
n.1911del
c.*506del (n.*506del)
c.*80del (n.*80del)
c.1903del (p.Ile635SerfsTer17)
c.1830+10del (n.1830+10del)
c.1840del (p.Ile614SerfsTer20)
c.1105del (p.Ile369SerfsTer17)
c.292del (p.Ile98SerfsTer17)
c.-126del (n.-126del)
ClinVar
16g.68822129A=CA2229980656CDH1c.1840A= (p.Ile614=)
c.1657A= (p.Ile553=)
n.1911A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.1903A= (p.Ile635=)
c.1830+10A= (n.1830+10A=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.292A= (p.Ile98=)
c.-126A= (n.-126A=)
16g.68822129A>CCA396466950CDH1c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
n.1911A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.1830+10A>C (n.1830+10A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.-126A>C (n.-126A>C)
dbSNP
16g.68822129A>GCA169831CDH1c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
n.1911A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.1830+10A>G (n.1830+10A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.-126A>G (n.-126A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822129A>TCA8130156CDH1c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
n.1911A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.1830+10A>T (n.1830+10A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.-126A>T (n.-126A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822130T>ACA396466955CDH1c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
n.1912T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.1830+11T>A (n.1830+11T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.-125T>A (n.-125T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822130T>CCA396466960CDH1c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
n.1912T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.1830+11T>C (n.1830+11T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.-125T>C (n.-125T>C)
dbSNP
16g.68822130T>GCA396466957CDH1c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
n.1912T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.1830+11T>G (n.1830+11T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.-125T>G (n.-125T>G)
16g.68822130T=CA2229980664CDH1c.1841T= (p.Ile614=)
c.1658T= (p.Ile553=)
n.1912T=
c.*507T= (n.*507T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.1904T= (p.Ile635=)
c.1830+11T= (n.1830+11T=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.-125T= (n.-125T=)
16g.68822131C>ACA496392694CDH1c.1842C>A (p.Ile614=)
c.1659C>A (p.Ile553=)
n.1913C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1905C>A (p.Ile635=)
c.1830+12C>A (n.1830+12C>A)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822131C=CA2229980670CDH1c.1842C= (p.Ile614=)
c.1659C= (p.Ile553=)
n.1913C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.1905C= (p.Ile635=)
c.1830+12C= (n.1830+12C=)
c.1107C= (p.Ile369=)
c.294C= (p.Ile98=)
c.-124C= (n.-124C=)
16g.68822131C>GCA396466962CDH1c.1842C>G (p.Ile614Met)
c.1659C>G (p.Ile553Met)
n.1913C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.1830+12C>G (n.1830+12C>G)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.-124C>G (n.-124C>G)
dbSNP
16g.68822131C>TCA8130157CDH1c.1842C>T (p.Ile614=)
c.1659C>T (p.Ile553=)
n.1913C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1905C>T (p.Ile635=)
c.1830+12C>T (n.1830+12C>T)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822132A=CA2229980673CDH1c.1843A= (p.Ile615=)
c.1660A= (p.Ile554=)
n.1914A=
c.*509A= (n.*509A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.1906A= (p.Ile636=)
c.1830+13A= (n.1830+13A=)
c.1108A= (p.Ile370=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.-123A= (n.-123A=)
16g.68822132A>CCA396466967CDH1c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.1914A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1830+13A>C (n.1830+13A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-123A>C (n.-123A>C)
dbSNP
16g.68822132A>GCA283312072CDH1c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.1914A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1830+13A>G (n.1830+13A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-123A>G (n.-123A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822132A>TCA396466969CDH1c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
n.1914A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1830+13A>T (n.1830+13A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-123A>T (n.-123A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822133T>ACA396466972CDH1c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
n.1915T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1830+14T>A (n.1830+14T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-122T>A (n.-122T>A)
16g.68822133T>CCA8130158CDH1c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
n.1915T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1830+14T>C (n.1830+14T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-122T>C (n.-122T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822133T>GCA396466976CDH1c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
n.1915T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1830+14T>G (n.1830+14T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-122T>G (n.-122T>G)
16g.68822133T=CA2229980679CDH1c.1844T= (p.Ile615=)
c.1661T= (p.Ile554=)
n.1915T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.1907T= (p.Ile636=)
c.1830+14T= (n.1830+14T=)
c.1109T= (p.Ile370=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.-122T= (n.-122T=)
16g.68822134delCA496392708CDH1c.1845del (p.Ile615MetfsTer16)
c.1662del (p.Ile554MetfsTer16)
n.1916del
c.*511del (n.*511del)
c.*85del (n.*85del)
c.1908del (p.Ile636MetfsTer16)
c.1830+15del (n.1830+15del)
c.1845del (p.Ile615MetfsTer19)
c.1110del (p.Ile370MetfsTer16)
c.297del (p.Ile99MetfsTer16)
c.-121del (n.-121del)
COSMIC
16g.68822134T>ACA496392711CDH1c.1845T>A (p.Ile615=)
c.1662T>A (p.Ile554=)
n.1916T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1908T>A (p.Ile636=)
c.1830+15T>A (n.1830+15T>A)
c.1110T>A (p.Ile370=)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
dbSNP
16g.68822134T>CCA496392709CDH1c.1845T>C (p.Ile615=)
c.1662T>C (p.Ile554=)
n.1916T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1908T>C (p.Ile636=)
c.1830+15T>C (n.1830+15T>C)
c.1110T>C (p.Ile370=)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822134T>GCA396466978CDH1c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.1662T>G (p.Ile554Met)
n.1916T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.1830+15T>G (n.1830+15T>G)
c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-121T>G (n.-121T>G)
16g.68822135G>ACA396466981CDH1c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
n.1917G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1830+16G>A (n.1830+16G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
16g.68822135G>CCA396466983CDH1c.1846G>C (p.Asp616His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
n.1917G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1830+16G>C (n.1830+16G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
dbSNP
16g.68822135G>TCA396466986CDH1c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
n.1917G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1830+16G>T (n.1830+16G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
16g.68822136A>CCA396466993CDH1c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
n.1918A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1830+17A>C (n.1830+17A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
16g.68822136A>GCA396466990CDH1c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
n.1918A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1830+17A>G (n.1830+17A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
16g.68822136A>TCA396466988CDH1c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
n.1918A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1830+17A>T (n.1830+17A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
16g.68822137T>ACA396466994CDH1c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
n.1919T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.1830+18T>A (n.1830+18T>A)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.-118T>A (n.-118T>A)
dbSNP
16g.68822137T>CCA8130159CDH1c.1848T>C (p.Asp616=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
n.1919T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1911T>C (p.Asp637=)
c.1830+18T>C (n.1830+18T>C)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822137T>GCA396467000CDH1c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
n.1919T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.1830+18T>G (n.1830+18T>G)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.-118T>G (n.-118T>G)
16g.68822137T=CA2229980687CDH1c.1848T= (p.Asp616=)
c.1665T= (p.Asp555=)
n.1919T=
c.*514T= (n.*514T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.1911T= (p.Asp637=)
c.1830+18T= (n.1830+18T=)
c.1113T= (p.Asp371=)
c.300T= (p.Asp100=)
c.-118T= (n.-118T=)
16g.68822138_68822145delCA2573152610CDH1c.1849_1856del (p.Ala617SerfsTer?)
c.1666_1673del (p.Ala556SerfsTer?)
n.1920_1927del
c.*515_*522del (n.*515_*522del)
c.*89_*96del (n.*89_*96del)
c.1912_1919del (p.Ala638SerfsTer?)
c.1830+19_1830+26del (n.1830+19_1830+26del)
c.1114_1121del (p.Ala372SerfsTer?)
c.301_308del (p.Ala101SerfsTer?)
c.-117_-110del (n.-117_-110del)
ClinVar dbSNP
16g.68822138G>ACA121991CDH1c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.1920G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1830+19G>A (n.1830+19G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-117G>A (n.-117G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822138G>CCA396467003CDH1c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.1920G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1830+19G>C (n.1830+19G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-117G>C (n.-117G>C)
dbSNP
16g.68822138G=CA2229980692CDH1c.1849G= (p.Ala617=)
c.1666G= (p.Ala556=)
n.1920G=
c.*515G= (n.*515G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.1912G= (p.Ala638=)
c.1830+19G= (n.1830+19G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.-117G= (n.-117G=)
16g.68822138G>TCA396467006CDH1c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.1920G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1830+19G>T (n.1830+19G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-117G>T (n.-117G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822138_68822139delinsAGCA2573152611CDH1c.1849_1850delinsAG (p.Ala617Arg)
c.1666_1667delinsAG (p.Ala556Arg)
n.1920_1921delinsAG
c.*515_*516delinsAG (n.*515_*516delinsAG)
c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG)
c.1912_1913delinsAG (p.Ala638Arg)
c.1830+19_1830+20delinsAG (n.1830+19_1830+20delinsAG)
c.1114_1115delinsAG (p.Ala372Arg)
c.301_302delinsAG (p.Ala101Arg)
c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG)
ClinVar dbSNP
16g.68822139C>ACA396467007CDH1c.1850C>A (p.Ala617Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
n.1921C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.1830+20C>A (n.1830+20C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.-116C>A (n.-116C>A)
dbSNP
16g.68822139C=CA2229980700CDH1c.1850C= (p.Ala617=)
c.1667C= (p.Ala556=)
n.1921C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1830+20C= (n.1830+20C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.-116C= (n.-116C=)
16g.68822139C>GCA396467010CDH1c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.1921C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1830+20C>G (n.1830+20C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-116C>G (n.-116C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822139C>TCA396467015CDH1c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.1921C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1830+20C>T (n.1830+20C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-116C>T (n.-116C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822140A=CA2229980703CDH1c.1851A= (p.Ala617=)
c.1668A= (p.Ala556=)
n.1922A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.1914A= (p.Ala638=)
c.1830+21A= (n.1830+21A=)
c.1116A= (p.Ala372=)
c.303A= (p.Ala101=)
c.-115A= (n.-115A=)
16g.68822140A>CCA283312091CDH1c.1851A>C (p.Ala617=)
c.1668A>C (p.Ala556=)
n.1922A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.1914A>C (p.Ala638=)
c.1830+21A>C (n.1830+21A>C)
c.1116A>C (p.Ala372=)
c.303A>C (p.Ala101=)
c.-115A>C (n.-115A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822140A>GCA496392738CDH1c.1851A>G (p.Ala617=)
c.1668A>G (p.Ala556=)
n.1922A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.1914A>G (p.Ala638=)
c.1830+21A>G (n.1830+21A>G)
c.1116A>G (p.Ala372=)
c.303A>G (p.Ala101=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
dbSNP
16g.68822140A>TCA496392736CDH1c.1851A>T (p.Ala617=)
c.1668A>T (p.Ala556=)
n.1922A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.1914A>T (p.Ala638=)
c.1830+21A>T (n.1830+21A>T)
c.1116A>T (p.Ala372=)
c.303A>T (p.Ala101=)
c.-115A>T (n.-115A>T)
dbSNP
16g.68822141G>ACA396467016CDH1c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
n.1923G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1830+22G>A (n.1830+22G>A)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.-114G>A (n.-114G>A)
dbSNP
16g.68822141G>CCA396467017CDH1c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1669G>C (p.Asp557His)
n.1923G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.1830+22G>C (n.1830+22G>C)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.-114G>C (n.-114G>C)
dbSNP
16g.68822141G>TCA396467018CDH1c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
n.1923G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1830+22G>T (n.1830+22G>T)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.-114G>T (n.-114G>T)
16g.68822142A>CCA396467022CDH1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
n.1924A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1830+23A>C (n.1830+23A>C)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822142A>GCA396467023CDH1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
n.1924A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1830+23A>G (n.1830+23A>G)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
dbSNP
16g.68822142A>TCA396467020CDH1c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
n.1924A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1830+23A>T (n.1830+23A>T)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
dbSNP
16g.68822143C>ACA396467024CDH1c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.1671C>A (p.Asp557Glu)
n.1925C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1830+24C>A (n.1830+24C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.-112C>A (n.-112C>A)
dbSNP
16g.68822143C>GCA396467026CDH1c.1854C>G (p.Asp618Glu)
c.1671C>G (p.Asp557Glu)
n.1925C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1830+24C>G (n.1830+24C>G)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.-112C>G (n.-112C>G)
dbSNP
16g.68822143C>TCA496392754CDH1c.1854C>T (p.Asp618=)
c.1671C>T (p.Asp557=)
n.1925C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.1830+24C>T (n.1830+24C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
gnomAD v4
16g.68822144C>ACA396467028CDH1c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
n.1926C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.1830+25C>A (n.1830+25C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.-111C>A (n.-111C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822144C=CA2229980706CDH1c.1855C= (p.Leu619=)
c.1672C= (p.Leu558=)
n.1926C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.1830+25C= (n.1830+25C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.-111C= (n.-111C=)
16g.68822144C>GCA396467030CDH1c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.1926C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1830+25C>G (n.1830+25C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-111C>G (n.-111C>G)
dbSNP
16g.68822144C>TCA10580134CDH1c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
n.1926C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.1830+25C>T (n.1830+25C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.-111C>T (n.-111C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822145T>ACA396467033CDH1c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
n.1927T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.1830+26T>A (n.1830+26T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.308T>A (p.Leu103His)
c.-110T>A (n.-110T>A)
16g.68822145T>CCA396467034CDH1c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.1927T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1830+26T>C (n.1830+26T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-110T>C (n.-110T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822145T>GCA396467036CDH1c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.1927T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1830+26T>G (n.1830+26T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-110T>G (n.-110T>G)
16g.68822146T>ACA496392766CDH1c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1674T>A (p.Leu558=)
n.1928T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1920T>A (p.Leu640=)
c.1830+27T>A (n.1830+27T>A)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.309T>A (p.Leu103=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
16g.68822146T>CCA496392768CDH1c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1674T>C (p.Leu558=)
n.1928T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1920T>C (p.Leu640=)
c.1830+27T>C (n.1830+27T>C)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.309T>C (p.Leu103=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
16g.68822146T>GCA496392770CDH1c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1674T>G (p.Leu558=)
n.1928T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1920T>G (p.Leu640=)
c.1830+27T>G (n.1830+27T>G)
c.1122T>G (p.Leu374=)
c.309T>G (p.Leu103=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
16g.68822147C>ACA190859CDH1c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.1929C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.1830+28C>A (n.1830+28C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822147C=CA2229980712CDH1c.1858C= (p.Pro620=)
c.1675C= (p.Pro559=)
n.1929C=
c.*524C= (n.*524C=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.1921C= (p.Pro641=)
c.1830+28C= (n.1830+28C=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.-108C= (n.-108C=)
16g.68822147C>GCA396467038CDH1c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.1929C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.1830+28C>G (n.1830+28C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822147C>TCA192003CDH1c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.1929C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1830+28C>T (n.1830+28C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822148delCA645580188CDH1c.1859del (p.Pro620LeufsTer11)
c.1676del (p.Pro559LeufsTer11)
n.1930del
c.*525del (n.*525del)
c.*99del (n.*99del)
c.1922del (p.Pro641LeufsTer11)
c.1830+29del (n.1830+29del)
c.1859del (p.Pro620LeufsTer14)
c.1124del (p.Pro375LeufsTer11)
c.311del (p.Pro104LeufsTer11)
c.-107del (n.-107del)
COSMIC
16g.68822148C>ACA396467042CDH1c.1859C>A (p.Pro620His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
n.1930C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.1830+29C>A (n.1830+29C>A)
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.-107C>A (n.-107C>A)
dbSNP
16g.68822148C=CA2229980717CDH1c.1859C= (p.Pro620=)
c.1676C= (p.Pro559=)
n.1930C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1922C= (p.Pro641=)
c.1830+29C= (n.1830+29C=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.-107C= (n.-107C=)
16g.68822148C>GCA396467043CDH1c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
n.1930C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.1830+29C>G (n.1830+29C>G)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
16g.68822148C>TCA396467041CDH1c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
n.1930C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.1830+29C>T (n.1830+29C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822149T>ACA496392784CDH1c.1860T>A (p.Pro620=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
n.1931T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1923T>A (p.Pro641=)
c.1830+30T>A (n.1830+30T>A)
c.1125T>A (p.Pro375=)
c.312T>A (p.Pro104=)
c.-106T>A (n.-106T>A)
16g.68822149T>CCA496392786CDH1c.1860T>C (p.Pro620=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
n.1931T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1923T>C (p.Pro641=)
c.1830+30T>C (n.1830+30T>C)
c.1125T>C (p.Pro375=)
c.312T>C (p.Pro104=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
16g.68822149T>GCA188180CDH1c.1860T>G (p.Pro620=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
n.1931T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1923T>G (p.Pro641=)
c.1830+30T>G (n.1830+30T>G)
c.1125T>G (p.Pro375=)
c.312T>G (p.Pro104=)
c.-106T>G (n.-106T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822149T=CA2229980721CDH1c.1860T= (p.Pro620=)
c.1677T= (p.Pro559=)
n.1931T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.1923T= (p.Pro641=)
c.1830+30T= (n.1830+30T=)
c.1125T= (p.Pro375=)
c.312T= (p.Pro104=)
c.-106T= (n.-106T=)
16g.68822150C>ACA396467045CDH1c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.1932C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1830+31C>A (n.1830+31C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.-105C>A (n.-105C>A)
gnomAD v4
16g.68822150C=CA2229980732CDH1c.1861C= (p.Pro621=)
c.1678C= (p.Pro560=)
n.1932C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.1924C= (p.Pro642=)
c.1830+31C= (n.1830+31C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.313C= (p.Pro105=)
c.-105C= (n.-105C=)
16g.68822150C>GCA396467046CDH1c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.1932C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1830+31C>G (n.1830+31C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.-105C>G (n.-105C>G)
ClinVar
16g.68822150C>TCA396467048CDH1c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.1932C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1830+31C>T (n.1830+31C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.-105C>T (n.-105C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822152delCA496392791CDH1c.1863del (p.Asn622IlefsTer9)
c.1680del (p.Asn561IlefsTer9)
n.1934del
c.*529del (n.*529del)
c.*103del (n.*103del)
c.1926del (p.Asn643IlefsTer9)
c.1830+33del (n.1830+33del)
c.1863del (p.Asn622ThrfsTer12)
c.1128del (p.Asn377IlefsTer9)
c.315del (p.Asn106IlefsTer9)
c.-103del (n.-103del)
COSMIC
16g.68822151C>ACA396467052CDH1c.1862C>A (p.Pro621His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
n.1933C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1830+32C>A (n.1830+32C>A)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.-104C>A (n.-104C>A)
dbSNP
16g.68822151C>GCA396467051CDH1c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.1933C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1830+32C>G (n.1830+32C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
dbSNP
16g.68822151C>TCA396467050CDH1c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.1933C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1830+32C>T (n.1830+32C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP
16g.68822152C>ACA496392794CDH1c.1863C>A (p.Pro621=)
c.1680C>A (p.Pro560=)
n.1934C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.1830+33C>A (n.1830+33C>A)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
dbSNP
16g.68822152C>GCA496392796CDH1c.1863C>G (p.Pro621=)
c.1680C>G (p.Pro560=)
n.1934C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.1830+33C>G (n.1830+33C>G)
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822152C>TCA496392799CDH1c.1863C>T (p.Pro621=)
c.1680C>T (p.Pro560=)
n.1934C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.1830+33C>T (n.1830+33C>T)
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822153A=CA2229980737CDH1c.1864A= (p.Asn622=)
c.1681A= (p.Asn561=)
n.1935A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.1927A= (p.Asn643=)
c.1830+34A= (n.1830+34A=)
c.1129A= (p.Asn377=)
c.316A= (p.Asn106=)
c.-102A= (n.-102A=)
16g.68822153A>CCA299001CDH1c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
n.1935A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.1830+34A>C (n.1830+34A>C)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822153A>GCA396467055CDH1c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
n.1935A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.1830+34A>G (n.1830+34A>G)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.-102A>G (n.-102A>G)
ClinVar
16g.68822153A>TCA283312108CDH1c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
n.1935A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.1830+34A>T (n.1830+34A>T)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.-102A>T (n.-102A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822153_68822156dupCA645580189CDH1c.1864_1867dup (p.Thr623LysfsTer?)
c.1681_1684dup (p.Thr562LysfsTer?)
n.1935_1938dup
c.*530_*533dup (n.*530_*533dup)
c.*104_*107dup (n.*104_*107dup)
c.1927_1930dup (p.Thr644LysfsTer?)
c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup)
c.1864_1865+2dup
c.1129_1132dup (p.Thr378LysfsTer?)
c.316_319dup (p.Thr107LysfsTer?)
c.-102_-99dup (n.-102_-99dup)
COSMIC
16g.68822154A=CA2229980744CDH1c.1865A= (p.Asn622=)
c.1682A= (p.Asn561=)
n.1936A=
c.*531A= (n.*531A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.1928A= (p.Asn643=)
c.1830+35A= (n.1830+35A=)
c.1130A= (p.Asn377=)
c.317A= (p.Asn106=)
c.-101A= (n.-101A=)
16g.68822154A>CCA396467059CDH1c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
n.1936A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.1830+35A>C (n.1830+35A>C)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.-101A>C (n.-101A>C)
gnomAD v4
16g.68822154A>GCA167846CDH1c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
n.1936A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.1830+35A>G (n.1830+35A>G)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.-101A>G (n.-101A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822154A>TCA396467060CDH1c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
n.1936A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.1830+35A>T (n.1830+35A>T)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.-101A>T (n.-101A>T)
16g.68822155T>ACA396467063CDH1c.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
n.1937T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1929T>A (p.Asn643Lys)
c.1830+36T>A (n.1830+36T>A)
c.1865+1T>A (n.1865+1T>A)
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
c.318T>A (p.Asn106Lys)
c.-100T>A (n.-100T>A)
dbSNP
16g.68822155T>CCA190003CDH1c.1866T>C (p.Asn622=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
n.1937T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1929T>C (p.Asn643=)
c.1830+36T>C (n.1830+36T>C)
c.1865+1T>C (n.1865+1T>C)
c.1131T>C (p.Asn377=)
c.318T>C (p.Asn106=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822155T>GCA396467061CDH1c.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
n.1937T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1929T>G (p.Asn643Lys)
c.1830+36T>G (n.1830+36T>G)
c.1865+1T>G (n.1865+1T>G)
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
c.318T>G (p.Asn106Lys)
c.-100T>G (n.-100T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822155T=CA2229980756CDH1c.1866T= (p.Asn622=)
c.1683T= (p.Asn561=)
n.1937T=
c.*532T= (n.*532T=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.1929T= (p.Asn643=)
c.1830+36T= (n.1830+36T=)
c.1865+1T= (n.1865+1T=)
c.1131T= (p.Asn377=)
c.318T= (p.Asn106=)
c.-100T= (n.-100T=)
16g.68822156A=CA2229980763CDH1c.1867A= (p.Thr623=)
c.1684A= (p.Thr562=)
n.1938A=
c.*533A= (n.*533A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.1930A= (p.Thr644=)
c.1830+37A= (n.1830+37A=)
c.1865+2A= (n.1865+2A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.319A= (p.Thr107=)
c.-99A= (n.-99A=)
16g.68822156A>CCA396467065CDH1c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1938A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1830+37A>C (n.1830+37A>C)
c.1865+2A>C (n.1865+2A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
dbSNP
16g.68822156A>GCA396467073CDH1c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1938A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1830+37A>G (n.1830+37A>G)
c.1865+2A>G (n.1865+2A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.-99A>G (n.-99A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822156A>TCA396467071CDH1c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1938A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1830+37A>T (n.1830+37A>T)
c.1865+2A>T (n.1865+2A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.-99A>T (n.-99A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822157C>ACA396467074CDH1c.1868C>A (p.Thr623Lys)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
n.1939C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.1830+38C>A (n.1830+38C>A)
c.1865+3C>A (n.1865+3C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.-98C>A (n.-98C>A)
16g.68822157C=CA2229980776CDH1c.1868C= (p.Thr623=)
c.1685C= (p.Thr562=)
n.1939C=
c.*534C= (n.*534C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.1931C= (p.Thr644=)
c.1830+38C= (n.1830+38C=)
c.1865+3C= (n.1865+3C=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.320C= (p.Thr107=)
c.-98C= (n.-98C=)
16g.68822157C>GCA396467076CDH1c.1868C>G (p.Thr623Arg)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
n.1939C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.1830+38C>G (n.1830+38C>G)
c.1865+3C>G (n.1865+3C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
16g.68822157C>TCA396467078CDH1c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1939C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1830+38C>T (n.1830+38C>T)
c.1865+3C>T (n.1865+3C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.-98C>T (n.-98C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822158A=CA2229980782CDH1c.1869A= (p.Thr623=)
c.1686A= (p.Thr562=)
n.1940A=
c.*535A= (n.*535A=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.1932A= (p.Thr644=)
c.1830+39A= (n.1830+39A=)
c.1865+4A= (n.1865+4A=)
c.1134A= (p.Thr378=)
c.321A= (p.Thr107=)
c.-97A= (n.-97A=)
16g.68822158A>CCA496392821CDH1c.1869A>C (p.Thr623=)
c.1686A>C (p.Thr562=)
n.1940A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1932A>C (p.Thr644=)
c.1830+39A>C (n.1830+39A>C)
c.1865+4A>C (n.1865+4A>C)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.321A>C (p.Thr107=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
dbSNP
16g.68822158A>GCA186863CDH1c.1869A>G (p.Thr623=)
c.1686A>G (p.Thr562=)
n.1940A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1932A>G (p.Thr644=)
c.1830+39A>G (n.1830+39A>G)
c.1865+4A>G (n.1865+4A>G)
c.1134A>G (p.Thr378=)
c.321A>G (p.Thr107=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822158A>TCA496392826CDH1c.1869A>T (p.Thr623=)
c.1686A>T (p.Thr562=)
n.1940A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1830+39A>T (n.1830+39A>T)
c.1865+4A>T (n.1865+4A>T)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.321A>T (p.Thr107=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
dbSNP
16g.68822159T>ACA396467080CDH1c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.1941T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1830+40T>A (n.1830+40T>A)
c.1865+5T>A (n.1865+5T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-96T>A (n.-96T>A)
dbSNP
16g.68822159T>CCA396467081CDH1c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.1941T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1830+40T>C (n.1830+40T>C)
c.1865+5T>C (n.1865+5T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-96T>C (n.-96T>C)
16g.68822159T>GCA396467083CDH1c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.1941T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1830+40T>G (n.1830+40T>G)
c.1865+5T>G (n.1865+5T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-96T>G (n.-96T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822159T=CA2229980789CDH1c.1870T= (p.Ser624=)
c.1687T= (p.Ser563=)
n.1941T=
c.*536T= (n.*536T=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.1933T= (p.Ser645=)
c.1830+40T= (n.1830+40T=)
c.1865+5T= (n.1865+5T=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.322T= (p.Ser108=)
c.-96T= (n.-96T=)
16g.68822160C>ACA396467085CDH1c.1871C>A (p.Ser624Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
n.1942C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1830+41C>A (n.1830+41C>A)
c.1865+6C>A (n.1865+6C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-95C>A (n.-95C>A)
16g.68822160C=CA2229980793CDH1c.1871C= (p.Ser624=)
c.1688C= (p.Ser563=)
n.1942C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.1934C= (p.Ser645=)
c.1830+41C= (n.1830+41C=)
c.1865+6C= (n.1865+6C=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.-95C= (n.-95C=)
16g.68822160C>GCA396467087CDH1c.1871C>G (p.Ser624Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
n.1942C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1830+41C>G (n.1830+41C>G)
c.1865+6C>G (n.1865+6C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-95C>G (n.-95C>G)
16g.68822160C>TCA396467092CDH1c.1871C>T (p.Ser624Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
n.1942C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1830+41C>T (n.1830+41C>T)
c.1865+6C>T (n.1865+6C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-95C>T (n.-95C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822161T>ACA16614981CDH1c.1872T>A (p.Ser624=)
c.1689T>A (p.Ser563=)
n.1943T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1935T>A (p.Ser645=)
c.1830+42T>A (n.1830+42T>A)
c.1865+7T>A (n.1865+7T>A)
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822161T>CCA10580135CDH1c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1689T>C (p.Ser563=)
n.1943T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1935T>C (p.Ser645=)
c.1830+42T>C (n.1830+42T>C)
c.1865+7T>C (n.1865+7T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822161T>GCA496392837CDH1c.1872T>G (p.Ser624=)
c.1689T>G (p.Ser563=)
n.1943T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1935T>G (p.Ser645=)
c.1830+42T>G (n.1830+42T>G)
c.1865+7T>G (n.1865+7T>G)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
16g.68822161T=CA2229980797CDH1c.1872T= (p.Ser624=)
c.1689T= (p.Ser563=)
n.1943T=
c.*538T= (n.*538T=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.1935T= (p.Ser645=)
c.1830+42T= (n.1830+42T=)
c.1865+7T= (n.1865+7T=)
c.1137T= (p.Ser379=)
c.324T= (p.Ser108=)
c.-94T= (n.-94T=)
16g.68822162C>ACA396467097CDH1c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1944C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1830+43C>A (n.1830+43C>A)
c.1865+8C>A (n.1865+8C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-93C>A (n.-93C>A)
dbSNP
16g.68822162C=CA2229980804CDH1c.1873C= (p.Pro625=)
c.1690C= (p.Pro564=)
n.1944C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.1936C= (p.Pro646=)
c.1830+43C= (n.1830+43C=)
c.1865+8C= (n.1865+8C=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.-93C= (n.-93C=)
16g.68822162C>GCA396467094CDH1c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1944C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1830+43C>G (n.1830+43C>G)
c.1865+8C>G (n.1865+8C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.-93C>G (n.-93C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822162C>TCA396467095CDH1c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1944C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1830+43C>T (n.1830+43C>T)
c.1865+8C>T (n.1865+8C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.-93C>T (n.-93C>T)
dbSNP
16g.68822162_68822163insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGACA2633898442CDH1c.1873_1874insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro625ArgfsTer?)
c.1690_1691insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro564ArgfsTer?)
n.1944_1945insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA
c.*539_*540insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.*539_*540insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA)
c.*113_*114insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.*113_*114insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA)
c.1936_1937insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro646ArgfsTer?)
c.1830+43_1830+44insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.1830+43_1830+44insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA)
c.1865+8_1865+9insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.1865+8_1865+9insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA)
c.1138_1139insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro380ArgfsTer?)
c.325_326insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro109ArgfsTer?)
c.-93_-92insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.-93_-92insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA)
gnomAD v4
16g.68822163C>ACA396467098CDH1c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
n.1945C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1830+44C>A (n.1830+44C>A)
c.1865+9C>A (n.1865+9C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.-92C>A (n.-92C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822163C=CA2229980809CDH1c.1874C= (p.Pro625=)
c.1691C= (p.Pro564=)
n.1945C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1937C= (p.Pro646=)
c.1830+44C= (n.1830+44C=)
c.1865+9C= (n.1865+9C=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.-92C= (n.-92C=)
16g.68822163C>GCA396467100CDH1c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1945C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1830+44C>G (n.1830+44C>G)
c.1865+9C>G (n.1865+9C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.-92C>G (n.-92C>G)
dbSNP
16g.68822163C>TCA396467101CDH1c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1945C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1830+44C>T (n.1830+44C>T)
c.1865+9C>T (n.1865+9C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.-92C>T (n.-92C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822164C>ACA496392849CDH1c.1875C>A (p.Pro625=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
n.1946C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.1830+45C>A (n.1830+45C>A)
c.1865+10C>A (n.1865+10C>A)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822164C=CA2229980816CDH1c.1875C= (p.Pro625=)
c.1692C= (p.Pro564=)
n.1946C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.1938C= (p.Pro646=)
c.1830+45C= (n.1830+45C=)
c.1865+10C= (n.1865+10C=)
c.1140C= (p.Pro380=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.-91C= (n.-91C=)
16g.68822164C>GCA496392851CDH1c.1875C>G (p.Pro625=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
n.1946C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.1830+45C>G (n.1830+45C>G)
c.1865+10C>G (n.1865+10C>G)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
dbSNP
16g.68822164C>TCA496392853CDH1c.1875C>T (p.Pro625=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
n.1946C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.1830+45C>T (n.1830+45C>T)
c.1865+10C>T (n.1865+10C>T)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822165T>ACA396467102CDH1c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
n.1947T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.1830+46T>A (n.1830+46T>A)
c.1865+11T>A (n.1865+11T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.-90T>A (n.-90T>A)
dbSNP
16g.68822165T>CCA396467103CDH1c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
n.1947T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.1830+46T>C (n.1830+46T>C)
c.1865+11T>C (n.1865+11T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.-90T>C (n.-90T>C)
16g.68822165T>GCA10580136CDH1c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
n.1947T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.1830+46T>G (n.1830+46T>G)
c.1865+11T>G (n.1865+11T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822165T=CA2229980820CDH1c.1876T= (p.Phe626=)
c.1693T= (p.Phe565=)
n.1947T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.1939T= (p.Phe647=)
c.1830+46T= (n.1830+46T=)
c.1865+11T= (n.1865+11T=)
c.1141T= (p.Phe381=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.-90T= (n.-90T=)
16g.68822166dupCA496392860CDH1c.1877dup (p.Thr627HisfsTer?)
c.1694dup (p.Thr566HisfsTer?)
n.1948dup
c.*543dup (n.*543dup)
c.*117dup (n.*117dup)
c.1940dup (p.Thr648HisfsTer?)
c.1830+47dup (n.1830+47dup)
c.1865+12dup (n.1865+12dup)
c.1142dup (p.Thr382HisfsTer?)
c.329dup (p.Thr111HisfsTer?)
c.-89dup (n.-89dup)
COSMIC
16g.68822166T>ACA396467105CDH1c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
n.1948T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.1830+47T>A (n.1830+47T>A)
c.1865+12T>A (n.1865+12T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
16g.68822166T>CCA396467107CDH1c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
n.1948T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.1830+47T>C (n.1830+47T>C)
c.1865+12T>C (n.1865+12T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
dbSNP
16g.68822166T>GCA396467108CDH1c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
n.1948T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.1830+47T>G (n.1830+47T>G)
c.1865+12T>G (n.1865+12T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.-89T>G (n.-89T>G)
16g.68822167C>ACA396467110CDH1c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1695C>A (p.Phe565Leu)
n.1949C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.1830+48C>A (n.1830+48C>A)
c.1865+13C>A (n.1865+13C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.-88C>A (n.-88C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822167C=CA2229980826CDH1c.1878C= (p.Phe626=)
c.1695C= (p.Phe565=)
n.1949C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.1941C= (p.Phe647=)
c.1830+48C= (n.1830+48C=)
c.1865+13C= (n.1865+13C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.-88C= (n.-88C=)
16g.68822167C>GCA396467112CDH1c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.1695C>G (p.Phe565Leu)
n.1949C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.1830+48C>G (n.1830+48C>G)
c.1865+13C>G (n.1865+13C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.-88C>G (n.-88C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822167C>TCA496392868CDH1c.1878C>T (p.Phe626=)
c.1695C>T (p.Phe565=)
n.1949C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1941C>T (p.Phe647=)
c.1830+48C>T (n.1830+48C>T)
c.1865+13C>T (n.1865+13C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
dbSNP
16g.68822167_68822174delCA2499223668CDH1c.1878_1885del (p.Phe626LeufsTer?)
c.1695_1702del (p.Phe565LeufsTer?)
n.1949_1956del
c.*544_*551del (n.*544_*551del)
c.*118_*125del (n.*118_*125del)
c.1941_1948del (p.Phe647LeufsTer?)
c.1830+48_1830+55del (n.1830+48_1830+55del)
c.1865+13_1865+20del (n.1865+13_1865+20del)
c.1143_1150del (p.Phe381LeufsTer?)
c.330_337del (p.Phe110LeufsTer?)
c.-88_-81del (n.-88_-81del)
ClinVar dbSNP
16g.68822168A=CA2229980831CDH1c.1879A= (p.Thr627=)
c.1696A= (p.Thr566=)
n.1950A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.1942A= (p.Thr648=)
c.1830+49A= (n.1830+49A=)
c.1865+14A= (n.1865+14A=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.-87A= (n.-87A=)
16g.68822168A>CCA396467115CDH1c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
n.1950A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.1830+49A>C (n.1830+49A>C)
c.1865+14A>C (n.1865+14A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.-87A>C (n.-87A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822168A>GCA396467117CDH1c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
n.1950A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.1830+49A>G (n.1830+49A>G)
c.1865+14A>G (n.1865+14A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.-87A>G (n.-87A>G)
ClinVar
16g.68822168A>TCA396467114CDH1c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
n.1950A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1830+49A>T (n.1830+49A>T)
c.1865+14A>T (n.1865+14A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.-87A>T (n.-87A>T)
dbSNP
16g.68822170_68822177delCA645580190CDH1c.1881_1888del (p.Ala628AsnfsTer?)
c.1698_1705del (p.Ala567AsnfsTer?)
n.1952_1959del
c.*547_*554del (n.*547_*554del)
c.*121_*128del (n.*121_*128del)
c.1944_1951del (p.Ala649AsnfsTer?)
c.1830+51_1830+58del (n.1830+51_1830+58del)
c.1865+16_1865+23del (n.1865+16_1865+23del)
c.1146_1153del (p.Ala383AsnfsTer?)
c.333_340del (p.Ala112AsnfsTer?)
c.-85_-78del (n.-85_-78del)
COSMIC
16g.68822169C>ACA396467119CDH1c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
n.1951C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.1830+50C>A (n.1830+50C>A)
c.1865+15C>A (n.1865+15C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.-86C>A (n.-86C>A)
16g.68822169C=CA2229980836CDH1c.1880C= (p.Thr627=)
c.1697C= (p.Thr566=)
n.1951C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.1943C= (p.Thr648=)
c.1830+50C= (n.1830+50C=)
c.1865+15C= (n.1865+15C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.-86C= (n.-86C=)
16g.68822169C>GCA8130160CDH1c.1880C>G (p.Thr627Arg)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
n.1951C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.1830+50C>G (n.1830+50C>G)
c.1865+15C>G (n.1865+15C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68822169C>TCA396467121CDH1c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
n.1951C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.1830+50C>T (n.1830+50C>T)
c.1865+15C>T (n.1865+15C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.-86C>T (n.-86C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822170A=CA2229980842CDH1c.1881A= (p.Thr627=)
c.1698A= (p.Thr566=)
n.1952A=
c.*547A= (n.*547A=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.1944A= (p.Thr648=)
c.1830+51A= (n.1830+51A=)
c.1865+16A= (n.1865+16A=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.333A= (p.Thr111=)
c.-85A= (n.-85A=)
16g.68822170A>CCA496392885CDH1c.1881A>C (p.Thr627=)
c.1698A>C (p.Thr566=)
n.1952A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.1830+51A>C (n.1830+51A>C)
c.1865+16A>C (n.1865+16A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.333A>C (p.Thr111=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
ClinVar
16g.68822170A>GCA16615402CDH1c.1881A>G (p.Thr627=)
c.1698A>G (p.Thr566=)
n.1952A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.1830+51A>G (n.1830+51A>G)
c.1865+16A>G (n.1865+16A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.333A>G (p.Thr111=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822170A>TCA496392882CDH1c.1881A>T (p.Thr627=)
c.1698A>T (p.Thr566=)
n.1952A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.1830+51A>T (n.1830+51A>T)
c.1865+16A>T (n.1865+16A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.333A>T (p.Thr111=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822171G>ACA396467122CDH1c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1953G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1830+52G>A (n.1830+52G>A)
c.1865+17G>A (n.1865+17G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822171G>CCA396467124CDH1c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1953G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1830+52G>C (n.1830+52G>C)
c.1865+17G>C (n.1865+17G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
dbSNP
16g.68822171G>TCA396467125CDH1c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1953G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1830+52G>T (n.1830+52G>T)
c.1865+17G>T (n.1865+17G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
16g.68822172C>ACA396467127CDH1c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.1700C>A (p.Ala567Glu)
n.1954C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1830+53C>A (n.1830+53C>A)
c.1865+18C>A (n.1865+18C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
dbSNP
16g.68822172C>GCA396467128CDH1c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1954C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1830+53C>G (n.1830+53C>G)
c.1865+18C>G (n.1865+18C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
dbSNP
16g.68822172C>TCA396467130CDH1c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1954C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1830+53C>T (n.1830+53C>T)
c.1865+18C>T (n.1865+18C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
dbSNP
16g.68822173A>CCA496392894CDH1c.1884A>C (p.Ala628=)
c.1701A>C (p.Ala567=)
n.1955A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1830+54A>C (n.1830+54A>C)
c.1865+19A>C (n.1865+19A>C)
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
16g.68822173A>GCA496392897CDH1c.1884A>G (p.Ala628=)
c.1701A>G (p.Ala567=)
n.1955A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1830+54A>G (n.1830+54A>G)
c.1865+19A>G (n.1865+19A>G)
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
gnomAD v4
16g.68822173A>TCA496392899CDH1c.1884A>T (p.Ala628=)
c.1701A>T (p.Ala567=)
n.1955A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.1830+54A>T (n.1830+54A>T)
c.1865+19A>T (n.1865+19A>T)
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
16g.68822174G>ACA396467132CDH1c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1956G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1830+55G>A (n.1830+55G>A)
c.1865+20G>A (n.1865+20G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.-81G>A (n.-81G>A)
dbSNP
16g.68822174G>CCA283312155CDH1c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1956G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1830+55G>C (n.1830+55G>C)
c.1865+20G>C (n.1865+20G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.-81G>C (n.-81G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822174G=CA2229980847CDH1c.1885G= (p.Glu629=)
c.1702G= (p.Glu568=)
n.1956G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.1830+55G= (n.1830+55G=)
c.1865+20G= (n.1865+20G=)
c.1150G= (p.Glu384=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.-81G= (n.-81G=)
16g.68822174G>TCA396467134CDH1c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1956G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1830+55G>T (n.1830+55G>T)
c.1865+20G>T (n.1865+20G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.-81G>T (n.-81G>T)
16g.68822175A>CCA396467138CDH1c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1957A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1830+56A>C (n.1830+56A>C)
c.1865+21A>C (n.1865+21A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822175A>GCA396467139CDH1c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1957A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1830+56A>G (n.1830+56A>G)
c.1865+21A>G (n.1865+21A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
16g.68822175A>TCA396467136CDH1c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1957A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1830+56A>T (n.1830+56A>T)
c.1865+21A>T (n.1865+21A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
dbSNP
16g.68822176dupCA645580191CDH1c.1887dup (p.Leu630ThrfsTer?)
c.1704dup (p.Leu569ThrfsTer?)
n.1958dup
c.*553dup (n.*553dup)
c.*127dup (n.*127dup)
c.1950dup (p.Leu651ThrfsTer?)
c.1830+57dup (n.1830+57dup)
c.1865+22dup (n.1865+22dup)
c.1152dup (p.Leu385ThrfsTer?)
c.339dup (p.Leu114ThrfsTer?)
c.-79dup (n.-79dup)
COSMIC COSMIC
16g.68822178_68822181delCA2573152615CDH1c.1889_1892del (p.Leu630HisfsTer22)
c.1706_1709del (p.Leu569HisfsTer22)
n.1960_1963del
c.*555_*558del (n.*555_*558del)
c.*129_*132del (n.*129_*132del)
c.1952_1955del (p.Leu651HisfsTer22)
c.1830+59_1830+62del (n.1830+59_1830+62del)
c.1865+24_1865+27del (n.1865+24_1865+27del)
c.1154_1157del (p.Leu385HisfsTer22)
c.341_344del (p.Leu114HisfsTer22)
c.-77_-74del (n.-77_-74del)
ClinVar dbSNP
16g.68822176A=CA2229980855CDH1c.1887A= (p.Glu629=)
c.1704A= (p.Glu568=)
n.1958A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.1950A= (p.Glu650=)
c.1830+57A= (n.1830+57A=)
c.1865+22A= (n.1865+22A=)
c.1152A= (p.Glu384=)
c.339A= (p.Glu113=)
c.-79A= (n.-79A=)
16g.68822176A>CCA396467140CDH1c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
n.1958A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1830+57A>C (n.1830+57A>C)
c.1865+22A>C (n.1865+22A>C)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.-79A>C (n.-79A>C)
16g.68822176A>GCA10644107CDH1c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1704A>G (p.Glu568=)
n.1958A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1830+57A>G (n.1830+57A>G)
c.1865+22A>G (n.1865+22A>G)
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822176A>TCA396467142CDH1c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
n.1958A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1830+57A>T (n.1830+57A>T)
c.1865+22A>T (n.1865+22A>T)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.-79A>T (n.-79A>T)
16g.68822177C>ACA396467144CDH1c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
n.1959C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.1830+58C>A (n.1830+58C>A)
c.1865+23C>A (n.1865+23C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-78C>A (n.-78C>A)
16g.68822177C=CA2229980861CDH1c.1888C= (p.Leu630=)
c.1705C= (p.Leu569=)
n.1959C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.1951C= (p.Leu651=)
c.1830+58C= (n.1830+58C=)
c.1865+23C= (n.1865+23C=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.-78C= (n.-78C=)
16g.68822177C>GCA157951CDH1c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
n.1959C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1830+58C>G (n.1830+58C>G)
c.1865+23C>G (n.1865+23C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822177C>TCA496392912CDH1c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
n.1959C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1830+58C>T (n.1830+58C>T)
c.1865+23C>T (n.1865+23C>T)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
dbSNP
16g.68822178delCA2582342531CDH1c.1889del (p.Leu630GlnfsTer23)
c.1706del (p.Leu569GlnfsTer23)
n.1960del
c.*555del (n.*555del)
c.*129del (n.*129del)
c.1952del (p.Leu651GlnfsTer23)
c.1830+59del (n.1830+59del)
c.1865+24del (n.1865+24del)
c.1154del (p.Leu385GlnfsTer23)
c.341del (p.Leu114GlnfsTer23)
c.-77del (n.-77del)
ClinVar
16g.68822178T>ACA8130161CDH1c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
n.1960T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1830+59T>A (n.1830+59T>A)
c.1865+24T>A (n.1865+24T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822178T>CCA396467146CDH1c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
n.1960T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1830+59T>C (n.1830+59T>C)
c.1865+24T>C (n.1865+24T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822178T>GCA396467148CDH1c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
n.1960T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1830+59T>G (n.1830+59T>G)
c.1865+24T>G (n.1865+24T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
16g.68822178T=CA2229980867CDH1c.1889T= (p.Leu630=)
c.1706T= (p.Leu569=)
n.1960T=
c.*555T= (n.*555T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.1952T= (p.Leu651=)
c.1830+59T= (n.1830+59T=)
c.1865+24T= (n.1865+24T=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.-77T= (n.-77T=)
16g.68822179A=CA2229980875CDH1c.1890A= (p.Leu630=)
c.1707A= (p.Leu569=)
n.1961A=
c.*556A= (n.*556A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.1953A= (p.Leu651=)
c.1830+60A= (n.1830+60A=)
c.1865+25A= (n.1865+25A=)
c.1155A= (p.Leu385=)
c.342A= (p.Leu114=)
c.-76A= (n.-76A=)
16g.68822179A>CCA496392918CDH1c.1890A>C (p.Leu630=)
c.1707A>C (p.Leu569=)
n.1961A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1953A>C (p.Leu651=)
c.1830+60A>C (n.1830+60A>C)
c.1865+25A>C (n.1865+25A>C)
c.1155A>C (p.Leu385=)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822179A>GCA496392919CDH1c.1890A>G (p.Leu630=)
c.1707A>G (p.Leu569=)
n.1961A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1953A>G (p.Leu651=)
c.1830+60A>G (n.1830+60A>G)
c.1865+25A>G (n.1865+25A>G)
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822179A>TCA496392921CDH1c.1890A>T (p.Leu630=)
c.1707A>T (p.Leu569=)
n.1961A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1953A>T (p.Leu651=)
c.1830+60A>T (n.1830+60A>T)
c.1865+25A>T (n.1865+25A>T)
c.1155A>T (p.Leu385=)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
dbSNP
16g.68822179_68822181delinsAACCA2229980874CDH1c.1890_1892delinsAAC (p.Leu630=)
c.1707_1709delinsAAC (p.Leu569=)
n.1961_1963delinsAAC
c.*556_*558delinsAAC (n.*556_*558delinsAAC)
c.*130_*132delinsAAC (n.*130_*132delinsAAC)
c.1953_1955delinsAAC (p.Leu651=)
c.1830+60_1830+62delinsAAC (n.1830+60_1830+62delinsAAC)
c.1865+25_1865+27delinsAAC (n.1865+25_1865+27delinsAAC)
c.1155_1157delinsAAC (p.Leu385=)
c.342_344delinsAAC (p.Leu114=)
c.-76_-74delinsAAC (n.-76_-74delinsAAC)
16g.68822180A>CCA396467151CDH1c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
n.1962A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1830+61A>C (n.1830+61A>C)
c.1865+26A>C (n.1865+26A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
dbSNP
16g.68822180A>GCA396467153CDH1c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
n.1962A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1830+61A>G (n.1830+61A>G)
c.1865+26A>G (n.1865+26A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
dbSNP
16g.68822180A>TCA396467154CDH1c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
n.1962A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1830+61A>T (n.1830+61A>T)
c.1865+26A>T (n.1865+26A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
dbSNP
16g.68822184_68822185dupCA645580192CDH1c.1895_1896dup (p.Gly633ThrfsTer21)
c.1712_1713dup (p.Gly572ThrfsTer21)
n.1966_1967dup
c.*561_*562dup (n.*561_*562dup)
c.*135_*136dup (n.*135_*136dup)
c.1958_1959dup (p.Gly654ThrfsTer21)
c.1830+65_1830+66dup (n.1830+65_1830+66dup)
c.1865+30_1865+31dup (n.1865+30_1865+31dup)
c.1160_1161dup (p.Gly388ThrfsTer21)
c.347_348dup (p.Gly117ThrfsTer21)
c.-71_-70dup (n.-71_-70dup)
COSMIC
16g.68822184_68822185delCA16615404CDH1c.1895_1896del (p.His632ArgfsTer30)
c.1712_1713del (p.His571ArgfsTer30)
n.1966_1967del
c.*561_*562del (n.*561_*562del)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.1958_1959del (p.His653ArgfsTer30)
c.1830+65_1830+66del (n.1830+65_1830+66del)
c.1865+30_1865+31del (n.1865+30_1865+31del)
c.1160_1161del (p.His387ArgfsTer30)
c.347_348del (p.His116ArgfsTer30)
c.-71_-70del (n.-71_-70del)
ClinVar dbSNP
16g.68822181C>ACA396467155CDH1c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
n.1963C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
c.1830+62C>A (n.1830+62C>A)
c.1865+27C>A (n.1865+27C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.-74C>A (n.-74C>A)
dbSNP
16g.68822181C=CA2229980884CDH1c.1892C= (p.Thr631=)
c.1709C= (p.Thr570=)
n.1963C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.1955C= (p.Thr652=)
c.1830+62C= (n.1830+62C=)
c.1865+27C= (n.1865+27C=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.-74C= (n.-74C=)
16g.68822181C>GCA396467156CDH1c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
n.1963C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
c.1830+62C>G (n.1830+62C>G)
c.1865+27C>G (n.1865+27C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
dbSNP
16g.68822181C>TCA396467157CDH1c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
n.1963C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1830+62C>T (n.1830+62C>T)
c.1865+27C>T (n.1865+27C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822182A=CA2229980890CDH1c.1893A= (p.Thr631=)
c.1710A= (p.Thr570=)
n.1964A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.1956A= (p.Thr652=)
c.1830+63A= (n.1830+63A=)
c.1865+28A= (n.1865+28A=)
c.1158A= (p.Thr386=)
c.345A= (p.Thr115=)
c.-73A= (n.-73A=)
16g.68822182A>CCA188919CDH1c.1893A>C (p.Thr631=)
c.1710A>C (p.Thr570=)
n.1964A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1956A>C (p.Thr652=)
c.1830+63A>C (n.1830+63A>C)
c.1865+28A>C (n.1865+28A>C)
c.1158A>C (p.Thr386=)
c.345A>C (p.Thr115=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822182A>GCA496392932CDH1c.1893A>G (p.Thr631=)
c.1710A>G (p.Thr570=)
n.1964A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.1830+63A>G (n.1830+63A>G)
c.1865+28A>G (n.1865+28A>G)
c.1158A>G (p.Thr386=)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822182A>TCA10580137CDH1c.1893A>T (p.Thr631=)
c.1710A>T (p.Thr570=)
n.1964A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.1830+63A>T (n.1830+63A>T)
c.1865+28A>T (n.1865+28A>T)
c.1158A>T (p.Thr386=)
c.345A>T (p.Thr115=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822182dupCA915949320CDH1c.1893dup (p.His632ThrfsTer?)
c.1710dup (p.His571ThrfsTer?)
n.1964dup
c.*559dup (n.*559dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.1956dup (p.His653ThrfsTer?)
c.1830+63dup (n.1830+63dup)
c.1865+28dup (n.1865+28dup)
c.1158dup (p.His387ThrfsTer?)
c.345dup (p.His116ThrfsTer?)
c.-73dup (n.-73dup)
ClinVar dbSNP
16g.68822183C>ACA396467159CDH1c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
n.1965C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1830+64C>A (n.1830+64C>A)
c.1865+29C>A (n.1865+29C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.-72C>A (n.-72C>A)
dbSNP
16g.68822183C=CA2229980897CDH1c.1894C= (p.His632=)
c.1711C= (p.His571=)
n.1965C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.1957C= (p.His653=)
c.1830+64C= (n.1830+64C=)
c.1865+29C= (n.1865+29C=)
c.1159C= (p.His387=)
c.346C= (p.His116=)
c.-72C= (n.-72C=)
16g.68822183C>GCA396467160CDH1c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
n.1965C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1830+64C>G (n.1830+64C>G)
c.1865+29C>G (n.1865+29C>G)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
dbSNP
16g.68822183C>TCA396467162CDH1c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
n.1965C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1830+64C>T (n.1830+64C>T)
c.1865+29C>T (n.1865+29C>T)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.-72C>T (n.-72C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822184A=CA2229980905CDH1c.1895A= (p.His632=)
c.1712A= (p.His571=)
n.1966A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.1958A= (p.His653=)
c.1830+65A= (n.1830+65A=)
c.1865+30A= (n.1865+30A=)
c.1160A= (p.His387=)
c.347A= (p.His116=)
c.-71A= (n.-71A=)
16g.68822184A>CCA396467163CDH1c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
n.1966A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1830+65A>C (n.1830+65A>C)
c.1865+30A>C (n.1865+30A>C)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
dbSNP
16g.68822184A>GCA396467165CDH1c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
n.1966A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1830+65A>G (n.1830+65A>G)
c.1865+30A>G (n.1865+30A>G)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822184A>TCA396467166CDH1c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
n.1966A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1830+65A>T (n.1830+65A>T)
c.1865+30A>T (n.1865+30A>T)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822185C>ACA396467170CDH1c.1896C>A (p.His632Gln)
c.1713C>A (p.His571Gln)
n.1967C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.1830+66C>A (n.1830+66C>A)
c.1865+31C>A (n.1865+31C>A)
c.1161C>A (p.His387Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
gnomAD v4
16g.68822185C=CA2229980914CDH1c.1896C= (p.His632=)
c.1713C= (p.His571=)
n.1967C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.1959C= (p.His653=)
c.1830+66C= (n.1830+66C=)
c.1865+31C= (n.1865+31C=)
c.1161C= (p.His387=)
c.348C= (p.His116=)
c.-70C= (n.-70C=)
16g.68822185C>GCA396467168CDH1c.1896C>G (p.His632Gln)
c.1713C>G (p.His571Gln)
n.1967C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1959C>G (p.His653Gln)
c.1830+66C>G (n.1830+66C>G)
c.1865+31C>G (n.1865+31C>G)
c.1161C>G (p.His387Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
c.-70C>G (n.-70C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822185C>TCA165821CDH1c.1896C>T (p.His632=)
c.1713C>T (p.His571=)
n.1967C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1959C>T (p.His653=)
c.1830+66C>T (n.1830+66C>T)
c.1865+31C>T (n.1865+31C>T)
c.1161C>T (p.His387=)
c.348C>T (p.His116=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822186G>ACA164951CDH1c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
n.1968G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1830+67G>A (n.1830+67G>A)
c.1865+32G>A (n.1865+32G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822186G>CCA396467173CDH1c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.1968G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1830+67G>C (n.1830+67G>C)
c.1865+32G>C (n.1865+32G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
dbSNP
16g.68822186G=CA2229980919CDH1c.1897G= (p.Gly633=)
c.1714G= (p.Gly572=)
n.1968G=
c.*563G= (n.*563G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.1830+67G= (n.1830+67G=)
c.1865+32G= (n.1865+32G=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.-69G= (n.-69G=)
16g.68822186G>TCA8130162CDH1c.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.1714G>T (p.Gly572Trp)
n.1968G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.1830+67G>T (n.1830+67G>T)
c.1865+32G>T (n.1865+32G>T)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.-69G>T (n.-69G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822187G>ACA169871CDH1c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
n.1969G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1830+68G>A (n.1830+68G>A)
c.1865+33G>A (n.1865+33G>A)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822187G>CCA396467176CDH1c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.1969G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1830+68G>C (n.1830+68G>C)
c.1865+33G>C (n.1865+33G>C)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
dbSNP
16g.68822187G=CA2229980925CDH1c.1898G= (p.Gly633=)
c.1715G= (p.Gly572=)
n.1969G=
c.*564G= (n.*564G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.1830+68G= (n.1830+68G=)
c.1865+33G= (n.1865+33G=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.-68G= (n.-68G=)
16g.68822187G>TCA396467177CDH1c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.1969G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1830+68G>T (n.1830+68G>T)
c.1865+33G>T (n.1865+33G>T)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
16g.68822188G>ACA496392959CDH1c.1899G>A (p.Gly633=)
c.1716G>A (p.Gly572=)
n.1970G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1830+69G>A (n.1830+69G>A)
c.1865+34G>A (n.1865+34G>A)
c.1164G>A (p.Gly388=)
c.351G>A (p.Gly117=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
dbSNP
16g.68822188G>CCA496392961CDH1c.1899G>C (p.Gly633=)
c.1716G>C (p.Gly572=)
n.1970G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1962G>C (p.Gly654=)
c.1830+69G>C (n.1830+69G>C)
c.1865+34G>C (n.1865+34G>C)
c.1164G>C (p.Gly388=)
c.351G>C (p.Gly117=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822188G=CA2229980929CDH1c.1899G= (p.Gly633=)
c.1716G= (p.Gly572=)
n.1970G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.1962G= (p.Gly654=)
c.1830+69G= (n.1830+69G=)
c.1865+34G= (n.1865+34G=)
c.1164G= (p.Gly388=)
c.351G= (p.Gly117=)
c.-67G= (n.-67G=)
16g.68822188G>TCA496392962CDH1c.1899G>T (p.Gly633=)
c.1716G>T (p.Gly572=)
n.1970G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.1830+69G>T (n.1830+69G>T)
c.1865+34G>T (n.1865+34G>T)
c.1164G>T (p.Gly388=)
c.351G>T (p.Gly117=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822189G>ACA16615256CDH1c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1971G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1830+70G>A (n.1830+70G>A)
c.1865+35G>A (n.1865+35G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822189G>CCA396467181CDH1c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.1971G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1830+70G>C (n.1830+70G>C)
c.1865+35G>C (n.1865+35G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
dbSNP
16g.68822189G=CA2229980938CDH1c.1900G= (p.Ala634=)
c.1717G= (p.Ala573=)
n.1971G=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.1963G= (p.Ala655=)
c.1830+70G= (n.1830+70G=)
c.1865+35G= (n.1865+35G=)
c.1165G= (p.Ala389=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.-66G= (n.-66G=)
16g.68822189G>TCA396467180CDH1c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1971G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1830+70G>T (n.1830+70G>T)
c.1865+35G>T (n.1865+35G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822190C>ACA396467183CDH1c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
n.1972C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1964C>A (p.Ala655Glu)
c.1830+71C>A (n.1830+71C>A)
c.1865+36C>A (n.1865+36C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.-65C>A (n.-65C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822190C=CA2229980944CDH1c.1901C= (p.Ala634=)
c.1718C= (p.Ala573=)
n.1972C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.1964C= (p.Ala655=)
c.1830+71C= (n.1830+71C=)
c.1865+36C= (n.1865+36C=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.-65C= (n.-65C=)
16g.68822190C>GCA396467184CDH1c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1972C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1830+71C>G (n.1830+71C>G)
c.1865+36C>G (n.1865+36C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-65C>G (n.-65C>G)
dbSNP
16g.68822190C>TCA281003CDH1c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1972C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1830+71C>T (n.1830+71C>T)
c.1865+36C>T (n.1865+36C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-65C>T (n.-65C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68822191G>ACA197694CDH1c.1902G>A (p.Ala634=)
c.1719G>A (p.Ala573=)
n.1973G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1965G>A (p.Ala655=)
c.1830+72G>A (n.1830+72G>A)
c.1865+37G>A (n.1865+37G>A)
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822191G>CCA496392972CDH1c.1902G>C (p.Ala634=)
c.1719G>C (p.Ala573=)
n.1973G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1965G>C (p.Ala655=)
c.1830+72G>C (n.1830+72G>C)
c.1865+37G>C (n.1865+37G>C)
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.354G>C (p.Ala118=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822191G=CA2229980956CDH1c.1902G= (p.Ala634=)
c.1719G= (p.Ala573=)
n.1973G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.1965G= (p.Ala655=)
c.1830+72G= (n.1830+72G=)
c.1865+37G= (n.1865+37G=)
c.1167G= (p.Ala389=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.-64G= (n.-64G=)
16g.68822191G>TCA496392970CDH1c.1902G>T (p.Ala634=)
c.1719G>T (p.Ala573=)
n.1973G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1965G>T (p.Ala655=)
c.1830+72G>T (n.1830+72G>T)
c.1865+37G>T (n.1865+37G>T)
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.354G>T (p.Ala118=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
gnomAD v4
16g.68822192A=CA2229980966CDH1c.1903A= (p.Ser635=)
c.1720A= (p.Ser574=)
n.1974A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.1966A= (p.Ser656=)
c.1830+73A= (n.1830+73A=)
c.1865+38A= (n.1865+38A=)
c.1168A= (p.Ser390=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.-63A= (n.-63A=)
16g.68822192A>CCA396467188CDH1c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
n.1974A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.1830+73A>C (n.1830+73A>C)
c.1865+38A>C (n.1865+38A>C)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
16g.68822192A>GCA396467194CDH1c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
n.1974A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.1830+73A>G (n.1830+73A>G)
c.1865+38A>G (n.1865+38A>G)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822192A>TCA396467196CDH1c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
n.1974A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.1830+73A>T (n.1830+73A>T)
c.1865+38A>T (n.1865+38A>T)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
dbSNP
16g.68822193G>ACA396467198CDH1c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
n.1975G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.1830+74G>A (n.1830+74G>A)
c.1865+39G>A (n.1865+39G>A)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
dbSNP
16g.68822193G>CCA396467199CDH1c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
n.1975G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.1830+74G>C (n.1830+74G>C)
c.1865+39G>C (n.1865+39G>C)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
dbSNP
16g.68822193G>TCA396467201CDH1c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
n.1975G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.1830+74G>T (n.1830+74G>T)
c.1865+39G>T (n.1865+39G>T)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
16g.68822194T>ACA396467203CDH1c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
n.1976T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1968T>A (p.Ser656Arg)
c.1830+75T>A (n.1830+75T>A)
c.1865+40T>A (n.1865+40T>A)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.-61T>A (n.-61T>A)
dbSNP
16g.68822194T>CCA496392985CDH1c.1905T>C (p.Ser635=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
n.1976T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1830+75T>C (n.1830+75T>C)
c.1865+40T>C (n.1865+40T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
16g.68822194T>GCA396467205CDH1c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
n.1976T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1968T>G (p.Ser656Arg)
c.1830+75T>G (n.1830+75T>G)
c.1865+40T>G (n.1865+40T>G)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
dbSNP
16g.68822195G>ACA10580138CDH1c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
n.1977G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1830+76G>A (n.1830+76G>A)
c.1865+41G>A (n.1865+41G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-60G>A (n.-60G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822195G>CCA396467206CDH1c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
n.1977G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1830+76G>C (n.1830+76G>C)
c.1865+41G>C (n.1865+41G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-60G>C (n.-60G>C)
dbSNP
16g.68822195G=CA2229980972CDH1c.1906G= (p.Ala636=)
c.1723G= (p.Ala575=)
n.1977G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.1969G= (p.Ala657=)
c.1830+76G= (n.1830+76G=)
c.1865+41G= (n.1865+41G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.-60G= (n.-60G=)
16g.68822195G>TCA396467208CDH1c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
n.1977G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1830+76G>T (n.1830+76G>T)
c.1865+41G>T (n.1865+41G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-60G>T (n.-60G>T)
16g.68822195_68822196insACA2580612879CDH1c.1906_1907insA (p.Ala636AspfsTer27)
c.1723_1724insA (p.Ala575AspfsTer27)
n.1977_1978insA
c.*572_*573insA (n.*572_*573insA)
c.*146_*147insA (n.*146_*147insA)
c.1969_1970insA (p.Ala657AspfsTer27)
c.1830+76_1830+77insA (n.1830+76_1830+77insA)
c.1865+41_1865+42insA (n.1865+41_1865+42insA)
c.1171_1172insA (p.Ala391AspfsTer27)
c.358_359insA (p.Ala120AspfsTer27)
c.-60_-59insA (n.-60_-59insA)
ClinVar
16g.68822196C>ACA396467211CDH1c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
n.1978C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.1830+77C>A (n.1830+77C>A)
c.1865+42C>A (n.1865+42C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-59C>A (n.-59C>A)
dbSNP
16g.68822196C=CA2229980978CDH1c.1907C= (p.Ala636=)
c.1724C= (p.Ala575=)
n.1978C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1830+77C= (n.1830+77C=)
c.1865+42C= (n.1865+42C=)
c.1172C= (p.Ala391=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.-59C= (n.-59C=)
16g.68822196C>GCA396467212CDH1c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
n.1978C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1830+77C>G (n.1830+77C>G)
c.1865+42C>G (n.1865+42C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-59C>G (n.-59C>G)
dbSNP
16g.68822196C>TCA396467214CDH1c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
n.1978C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1830+77C>T (n.1830+77C>T)
c.1865+42C>T (n.1865+42C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-59C>T (n.-59C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822197C>ACA496392997CDH1c.1908C>A (p.Ala636=)
c.1725C>A (p.Ala575=)
n.1979C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1971C>A (p.Ala657=)
c.1830+78C>A (n.1830+78C>A)
c.1865+43C>A (n.1865+43C>A)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822197C>GCA496392999CDH1c.1908C>G (p.Ala636=)
c.1725C>G (p.Ala575=)
n.1979C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1971C>G (p.Ala657=)
c.1830+78C>G (n.1830+78C>G)
c.1865+43C>G (n.1865+43C>G)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
dbSNP
16g.68822197C>TCA496393001CDH1c.1908C>T (p.Ala636=)
c.1725C>T (p.Ala575=)
n.1979C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1971C>T (p.Ala657=)
c.1830+78C>T (n.1830+78C>T)
c.1865+43C>T (n.1865+43C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
16g.68822198A>CCA396467216CDH1c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1980A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.1830+79A>C (n.1830+79A>C)
c.1865+44A>C (n.1865+44A>C)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.-57A>C (n.-57A>C)
dbSNP
16g.68822198A>GCA396467218CDH1c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.1980A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1830+79A>G (n.1830+79A>G)
c.1865+44A>G (n.1865+44A>G)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-57A>G (n.-57A>G)
gnomAD v4
16g.68822198A>TCA396467220CDH1c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.1980A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1830+79A>T (n.1830+79A>T)
c.1865+44A>T (n.1865+44A>T)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-57A>T (n.-57A>T)
16g.68822199A=CA2229980984CDH1c.1910A= (p.Asn637=)
c.1727A= (p.Asn576=)
n.1981A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.1973A= (p.Asn658=)
c.1830+80A= (n.1830+80A=)
c.1865+45A= (n.1865+45A=)
c.1175A= (p.Asn392=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.-56A= (n.-56A=)
16g.68822199A>CCA396467224CDH1c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.1981A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1830+80A>C (n.1830+80A>C)
c.1865+45A>C (n.1865+45A>C)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
dbSNP
16g.68822199A>GCA8130163CDH1c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.1981A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1830+80A>G (n.1830+80A>G)
c.1865+45A>G (n.1865+45A>G)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-56A>G (n.-56A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822199A>TCA396467222CDH1c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.1981A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1830+80A>T (n.1830+80A>T)
c.1865+45A>T (n.1865+45A>T)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-56A>T (n.-56A>T)
dbSNP
16g.68822200C>ACA396467226CDH1c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
n.1982C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1830+81C>A (n.1830+81C>A)
c.1865+46C>A (n.1865+46C>A)
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.-55C>A (n.-55C>A)
16g.68822200C>GCA396467228CDH1c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
n.1982C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1830+81C>G (n.1830+81C>G)
c.1865+46C>G (n.1865+46C>G)
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.-55C>G (n.-55C>G)
dbSNP
16g.68822200C>TCA496393008CDH1c.1911C>T (p.Asn637=)
c.1728C>T (p.Asn576=)
n.1982C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1830+81C>T (n.1830+81C>T)
c.1865+46C>T (n.1865+46C>T)
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.363C>T (p.Asn121=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
16g.68822201T>ACA396467230CDH1c.1912T>A (p.Trp638Arg)
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
n.1983T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1975T>A (p.Trp659Arg)
c.1830+82T>A (n.1830+82T>A)
c.1865+47T>A (n.1865+47T>A)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.-54T>A (n.-54T>A)
16g.68822201T>CCA396467231CDH1c.1912T>C (p.Trp638Arg)
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
n.1983T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1975T>C (p.Trp659Arg)
c.1830+82T>C (n.1830+82T>C)
c.1865+47T>C (n.1865+47T>C)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.-54T>C (n.-54T>C)
16g.68822201T>GCA396467232CDH1c.1912T>G (p.Trp638Gly)
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
n.1983T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1975T>G (p.Trp659Gly)
c.1830+82T>G (n.1830+82T>G)
c.1865+47T>G (n.1865+47T>G)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
16g.68822202G>ACA396467238CDH1c.1913G>A (p.Trp638Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
n.1984G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1976G>A (p.Trp659Ter)
c.1830+83G>A (n.1830+83G>A)
c.1865+48G>A (n.1865+48G>A)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.-53G>A (n.-53G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822202G>CCA396467235CDH1c.1913G>C (p.Trp638Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
n.1984G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1976G>C (p.Trp659Ser)
c.1830+83G>C (n.1830+83G>C)
c.1865+48G>C (n.1865+48G>C)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.-53G>C (n.-53G>C)
dbSNP
16g.68822202G=CA2229980990CDH1c.1913G= (p.Trp638=)
c.1730G= (p.Trp577=)
n.1984G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.1976G= (p.Trp659=)
c.1830+83G= (n.1830+83G=)
c.1865+48G= (n.1865+48G=)
c.1178G= (p.Trp393=)
c.365G= (p.Trp122=)
c.-53G= (n.-53G=)
16g.68822202G>TCA396467237CDH1c.1913G>T (p.Trp638Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
n.1984G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1976G>T (p.Trp659Leu)
c.1830+83G>T (n.1830+83G>T)
c.1865+48G>T (n.1865+48G>T)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.-53G>T (n.-53G>T)
16g.68822203G>ACA396467239CDH1c.1914G>A (p.Trp638Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
n.1985G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1977G>A (p.Trp659Ter)
c.1830+84G>A (n.1830+84G>A)
c.1865+49G>A (n.1865+49G>A)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.-52G>A (n.-52G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822203G>CCA396467240CDH1c.1914G>C (p.Trp638Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
n.1985G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1977G>C (p.Trp659Cys)
c.1830+84G>C (n.1830+84G>C)
c.1865+49G>C (n.1865+49G>C)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.-52G>C (n.-52G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822203G=CA2229980997CDH1c.1914G= (p.Trp638=)
c.1731G= (p.Trp577=)
n.1985G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.1977G= (p.Trp659=)
c.1830+84G= (n.1830+84G=)
c.1865+49G= (n.1865+49G=)
c.1179G= (p.Trp393=)
c.366G= (p.Trp122=)
c.-52G= (n.-52G=)
16g.68822203G>TCA396467241CDH1c.1914G>T (p.Trp638Cys)
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
n.1985G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1977G>T (p.Trp659Cys)
c.1830+84G>T (n.1830+84G>T)
c.1865+49G>T (n.1865+49G>T)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.-52G>T (n.-52G>T)
dbSNP
16g.68822204A=CA2229981003CDH1c.1915A= (p.Thr639=)
c.1732A= (p.Thr578=)
n.1986A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.1978A= (p.Thr660=)
c.1830+85A= (n.1830+85A=)
c.1865+50A= (n.1865+50A=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.367A= (p.Thr123=)
c.-51A= (n.-51A=)
16g.68822204A>CCA396467242CDH1c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
n.1986A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.1830+85A>C (n.1830+85A>C)
c.1865+50A>C (n.1865+50A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
16g.68822204A>GCA396467243CDH1c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
n.1986A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.1830+85A>G (n.1830+85A>G)
c.1865+50A>G (n.1865+50A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822204A>TCA396467244CDH1c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
n.1986A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.1830+85A>T (n.1830+85A>T)
c.1865+50A>T (n.1865+50A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
16g.68822205C>ACA396467245CDH1c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
n.1987C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.1830+86C>A (n.1830+86C>A)
c.1865+51C>A (n.1865+51C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
16g.68822205C=CA2229981010CDH1c.1916C= (p.Thr639=)
c.1733C= (p.Thr578=)
n.1987C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.1979C= (p.Thr660=)
c.1830+86C= (n.1830+86C=)
c.1865+51C= (n.1865+51C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.-50C= (n.-50C=)
16g.68822205C>GCA396467246CDH1c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
n.1987C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
c.1830+86C>G (n.1830+86C>G)
c.1865+51C>G (n.1865+51C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
dbSNP
16g.68822205C>TCA396467247CDH1c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
n.1987C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.1830+86C>T (n.1830+86C>T)
c.1865+51C>T (n.1865+51C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822205_68822207delinsCCACA2229981008CDH1c.1916_1918delinsCCA (p.Thr639=)
c.1733_1735delinsCCA (p.Thr578=)
n.1987_1989delinsCCA
c.*582_*584delinsCCA (n.*582_*584delinsCCA)
c.*156_*158delinsCCA (n.*156_*158delinsCCA)
c.1979_1981delinsCCA (p.Thr660=)
c.1830+86_1830+88delinsCCA (n.1830+86_1830+88delinsCCA)
c.1865+51_1865+53delinsCCA (n.1865+51_1865+53delinsCCA)
c.1181_1183delinsCCA (p.Thr394=)
c.368_370delinsCCA (p.Thr123=)
c.-50_-48delinsCCA (n.-50_-48delinsCCA)
16g.68822206C>ACA496393016CDH1c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1734C>A (p.Thr578=)
n.1988C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1980C>A (p.Thr660=)
c.1830+87C>A (n.1830+87C>A)
c.1865+52C>A (n.1865+52C>A)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
dbSNP
16g.68822206C=CA2229981020CDH1c.1917C= (p.Thr639=)
c.1734C= (p.Thr578=)
n.1988C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.1980C= (p.Thr660=)
c.1830+87C= (n.1830+87C=)
c.1865+52C= (n.1865+52C=)
c.1182C= (p.Thr394=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.-49C= (n.-49C=)
16g.68822206C>GCA496393017CDH1c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1734C>G (p.Thr578=)
n.1988C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1980C>G (p.Thr660=)
c.1830+87C>G (n.1830+87C>G)
c.1865+52C>G (n.1865+52C>G)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
dbSNP
16g.68822206C>TCA16607369CDH1c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
n.1988C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1980C>T (p.Thr660=)
c.1830+87C>T (n.1830+87C>T)
c.1865+52C>T (n.1865+52C>T)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822206_68822207delCA658798631CDH1c.1917_1918del (p.Ile640SerfsTer22)
c.1734_1735del (p.Ile579SerfsTer22)
n.1988_1989del
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
c.*157_*158del (n.*157_*158del)
c.1980_1981del (p.Ile661SerfsTer22)
c.1830+87_1830+88del (n.1830+87_1830+88del)
c.1865+52_1865+53del (n.1865+52_1865+53del)
c.1182_1183del (p.Ile395SerfsTer22)
c.369_370del (p.Ile124SerfsTer22)
c.-49_-48del (n.-49_-48del)
ClinVar dbSNP
16g.68822207A>CCA396467248CDH1c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.1989A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1830+88A>C (n.1830+88A>C)
c.1865+53A>C (n.1865+53A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.-48A>C (n.-48A>C)
dbSNP
16g.68822207A>GCA396467249CDH1c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.1989A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1830+88A>G (n.1830+88A>G)
c.1865+53A>G (n.1865+53A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.-48A>G (n.-48A>G)
ClinVar
16g.68822207A>TCA396467250CDH1c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.1989A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.1830+88A>T (n.1830+88A>T)
c.1865+53A>T (n.1865+53A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.-48A>T (n.-48A>T)
dbSNP
16g.68822208T>ACA396467251CDH1c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.1990T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.1830+89T>A (n.1830+89T>A)
c.1865+54T>A (n.1865+54T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
dbSNP
16g.68822208T>CCA396467253CDH1c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.1990T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1830+89T>C (n.1830+89T>C)
c.1865+54T>C (n.1865+54T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.-47T>C (n.-47T>C)
16g.68822208T>GCA396467252CDH1c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.1990T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.1830+89T>G (n.1830+89T>G)
c.1865+54T>G (n.1865+54T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.-47T>G (n.-47T>G)
16g.68822209dupCA2499223669CDH1c.1920dup (p.Gln641SerfsTer22)
c.1737dup (p.Gln580SerfsTer22)
n.1991dup
c.*586dup (n.*586dup)
c.*160dup (n.*160dup)
c.1983dup (p.Gln662SerfsTer22)
c.1830+90dup (n.1830+90dup)
c.1865+55dup (n.1865+55dup)
c.1185dup (p.Gln396SerfsTer22)
c.372dup (p.Gln125SerfsTer22)
c.-46dup (n.-46dup)
ClinVar dbSNP
16g.68822209delCA2579753929CDH1c.1920del (p.Gln641SerfsTer12)
c.1737del (p.Gln580SerfsTer12)
n.1991del
c.*586del (n.*586del)
c.*160del (n.*160del)
c.1983del (p.Gln662SerfsTer12)
c.1830+90del (n.1830+90del)
c.1865+55del (n.1865+55del)
c.1185del (p.Gln396SerfsTer12)
c.372del (p.Gln125SerfsTer12)
c.-46del (n.-46del)
16g.68822209T>ACA496393023CDH1c.1920T>A (p.Ile640=)
c.1737T>A (p.Ile579=)
n.1991T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1983T>A (p.Ile661=)
c.1830+90T>A (n.1830+90T>A)
c.1865+55T>A (n.1865+55T>A)
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
dbSNP
16g.68822209T>CCA496393021CDH1c.1920T>C (p.Ile640=)
c.1737T>C (p.Ile579=)
n.1991T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1983T>C (p.Ile661=)
c.1830+90T>C (n.1830+90T>C)
c.1865+55T>C (n.1865+55T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
16g.68822209T>GCA396467254CDH1c.1920T>G (p.Ile640Met)
c.1737T>G (p.Ile579Met)
n.1991T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.1830+90T>G (n.1830+90T>G)
c.1865+55T>G (n.1865+55T>G)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.-46T>G (n.-46T>G)
16g.68822210C>ACA396467256CDH1c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.1992C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.1830+91C>A (n.1830+91C>A)
c.1865+56C>A (n.1865+56C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
16g.68822210C=CA2229981026CDH1c.1921C= (p.Gln641=)
c.1738C= (p.Gln580=)
n.1992C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.1830+91C= (n.1830+91C=)
c.1865+56C= (n.1865+56C=)
c.1186C= (p.Gln396=)
c.373C= (p.Gln125=)
c.-45C= (n.-45C=)
16g.68822210C>GCA396467255CDH1c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.1992C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.1830+91C>G (n.1830+91C>G)
c.1865+56C>G (n.1865+56C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
dbSNP
16g.68822210C>TCA169506CDH1c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.1992C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.1830+91C>T (n.1830+91C>T)
c.1865+56C>T (n.1865+56C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822211A=CA2229981035CDH1c.1922A= (p.Gln641=)
c.1739A= (p.Gln580=)
n.1993A=
c.*588A= (n.*588A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.1985A= (p.Gln662=)
c.1830+92A= (n.1830+92A=)
c.1865+57A= (n.1865+57A=)
c.1187A= (p.Gln396=)
c.374A= (p.Gln125=)
c.-44A= (n.-44A=)
16g.68822211A>CCA396467257CDH1c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.1993A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.1830+92A>C (n.1830+92A>C)
c.1865+57A>C (n.1865+57A>C)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
16g.68822211A>GCA10580139CDH1c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.1993A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.1830+92A>G (n.1830+92A>G)
c.1865+57A>G (n.1865+57A>G)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822211A>TCA396467258CDH1c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.1993A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.1830+92A>T (n.1830+92A>T)
c.1865+57A>T (n.1865+57A>T)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
dbSNP
16g.68822212G>ACA496393029CDH1c.1923G>A (p.Gln641=)
c.1740G>A (p.Gln580=)
n.1994G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.1830+93G>A (n.1830+93G>A)
c.1865+58G>A (n.1865+58G>A)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822212G>CCA396467259CDH1c.1923G>C (p.Gln641His)
c.1740G>C (p.Gln580His)
n.1994G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.1830+93G>C (n.1830+93G>C)
c.1865+58G>C (n.1865+58G>C)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822212G>TCA396467260CDH1c.1923G>T (p.Gln641His)
c.1740G>T (p.Gln580His)
n.1994G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.1830+93G>T (n.1830+93G>T)
c.1865+58G>T (n.1865+58G>T)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
16g.68822213T>ACA396467261CDH1c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
n.1995T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1830+94T>A (n.1830+94T>A)
c.1865+59T>A (n.1865+59T>A)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
dbSNP
16g.68822213T>CCA396467262CDH1c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
n.1995T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1830+94T>C (n.1830+94T>C)
c.1865+59T>C (n.1865+59T>C)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.-42T>C (n.-42T>C)
dbSNP
16g.68822213T>GCA396467263CDH1c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
n.1995T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1830+94T>G (n.1830+94T>G)
c.1865+59T>G (n.1865+59T>G)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.-42T>G (n.-42T>G)

Number of alleles fetched