Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.68816744T>A | CA2670847340 | UGT2B10 | c.718+7T>A (n.718+7T>A) c.466+259T>A (n.466+259T>A) c.-27+572T>A (n.-27+572T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816750dup | CA2943003 | UGT2B10 | c.718+13dup (n.718+13dup) c.466+265dup (n.466+265dup) c.-27+578dup (n.-27+578dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816750del | CA552612282 | UGT2B10 | c.718+13del (n.718+13del) c.466+265del (n.466+265del) c.-27+578del (n.-27+578del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816745T>A | CA552612283 | UGT2B10 | c.718+8T>A (n.718+8T>A) c.466+260T>A (n.466+260T>A) c.-27+573T>A (n.-27+573T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816745T>C | CA2670847341 | UGT2B10 | c.718+8T>C (n.718+8T>C) c.466+260T>C (n.466+260T>C) c.-27+573T>C (n.-27+573T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816745T= | CA1465883703 | UGT2B10 | c.718+8T= (n.718+8T=) c.466+260T= (n.466+260T=) c.-27+573T= (n.-27+573T=) | |
4 | g.68816746T>A | CA2943004 | UGT2B10 | c.718+9T>A (n.718+9T>A) c.466+261T>A (n.466+261T>A) c.-27+574T>A (n.-27+574T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816746T>G | CA552612284 | UGT2B10 | c.718+9T>G (n.718+9T>G) c.466+261T>G (n.466+261T>G) c.-27+574T>G (n.-27+574T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816746T= | CA1465883704 | UGT2B10 | c.718+9T= (n.718+9T=) c.466+261T= (n.466+261T=) c.-27+574T= (n.-27+574T=) | |
4 | g.68816746_68816751del | CA2670847342 | UGT2B10 | c.718+9_718+14del (n.718+9_718+14del) c.466+261_466+266del (n.466+261_466+266del) c.-27+574_-27+579del (n.-27+574_-27+579del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816747T>G | CA2670847343 | UGT2B10 | c.718+10T>G (n.718+10T>G) c.466+262T>G (n.466+262T>G) c.-27+575T>G (n.-27+575T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816751C>A | CA2670847344 | UGT2B10 | c.718+14C>A (n.718+14C>A) c.466+266C>A (n.466+266C>A) c.-27+579C>A (n.-27+579C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816751C>T | CA1063776528 | UGT2B10 | c.718+14C>T (n.718+14C>T) c.466+266C>T (n.466+266C>T) c.-27+579C>T (n.-27+579C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816752A= | CA1465883705 | UGT2B10 | c.718+15A= (n.718+15A=) c.466+267A= (n.466+267A=) c.-27+580A= (n.-27+580A=) | |
4 | g.68816752A>G | CA2943005 | UGT2B10 | c.718+15A>G (n.718+15A>G) c.466+267A>G (n.466+267A>G) c.-27+580A>G (n.-27+580A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816752A>T | CA1063776530 | UGT2B10 | c.718+15A>T (n.718+15A>T) c.466+267A>T (n.466+267A>T) c.-27+580A>T (n.-27+580A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816753A= | CA1465883708 | UGT2B10 | c.718+16A= (n.718+16A=) c.466+268A= (n.466+268A=) c.-27+581A= (n.-27+581A=) | |
4 | g.68816753A>G | CA2943006 | UGT2B10 | c.718+16A>G (n.718+16A>G) c.466+268A>G (n.466+268A>G) c.-27+581A>G (n.-27+581A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816753A>T | CA797772769 | UGT2B10 | c.718+16A>T (n.718+16A>T) c.466+268A>T (n.466+268A>T) c.-27+581A>T (n.-27+581A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816753_68816754insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG | CA1063776535 | UGT2B10 | c.718+16_718+17insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG (n.718+16_718+17insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG) c.466+268_466+269insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG (n.466+268_466+269insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG) c.-27+581_-27+582insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG (n.-27+581_-27+582insGTAACATGAAGCTCTAACTTATTTGTGTCTTTGAAGCACAACAAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816754_68816755del | CA2670847345 | UGT2B10 | c.718+17_718+18del (n.718+17_718+18del) c.466+269_466+270del (n.466+269_466+270del) c.-27+582_-27+583del (n.-27+582_-27+583del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816755T>C | CA2943007 | UGT2B10 | c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.466+270T>C (n.466+270T>C) c.-27+583T>C (n.-27+583T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816755T= | CA1465883710 | UGT2B10 | c.718+18T= (n.718+18T=) c.466+270T= (n.466+270T=) c.-27+583T= (n.-27+583T=) | |
4 | g.68816756A>C | CA2762065102 | UGT2B10 | c.718+19A>C (n.718+19A>C) c.466+271A>C (n.466+271A>C) c.-27+584A>C (n.-27+584A>C) | |
4 | g.68816757G>A | CA2943008 | UGT2B10 | c.718+20G>A (n.718+20G>A) c.466+272G>A (n.466+272G>A) c.-27+585G>A (n.-27+585G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816757G= | CA1465883711 | UGT2B10 | c.718+20G= (n.718+20G=) c.466+272G= (n.466+272G=) c.-27+585G= (n.-27+585G=) | |
4 | g.68816757G>T | CA1063776538 | UGT2B10 | c.718+20G>T (n.718+20G>T) c.466+272G>T (n.466+272G>T) c.-27+585G>T (n.-27+585G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816758T>A | CA2578102409 | UGT2B10 | c.718+21T>A (n.718+21T>A) c.466+273T>A (n.466+273T>A) c.-27+586T>A (n.-27+586T>A) | |
4 | g.68816760A>T | CA1063776539 | UGT2B10 | c.718+23A>T (n.718+23A>T) c.466+275A>T (n.466+275A>T) c.-27+588A>T (n.-27+588A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816761C>A | CA2670847346 | UGT2B10 | c.718+24C>A (n.718+24C>A) c.466+276C>A (n.466+276C>A) c.-27+589C>A (n.-27+589C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816761C= | CA1465883712 | UGT2B10 | c.718+24C= (n.718+24C=) c.466+276C= (n.466+276C=) c.-27+589C= (n.-27+589C=) | |
4 | g.68816761C>T | CA2943009 | UGT2B10 | c.718+24C>T (n.718+24C>T) c.466+276C>T (n.466+276C>T) c.-27+589C>T (n.-27+589C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816762A= | CA1465883713 | UGT2B10 | c.718+25A= (n.718+25A=) c.466+277A= (n.466+277A=) c.-27+590A= (n.-27+590A=) | |
4 | g.68816762A>G | CA2943011 | UGT2B10 | c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.466+277A>G (n.466+277A>G) c.-27+590A>G (n.-27+590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816762A>T | CA2943010 | UGT2B10 | c.718+25A>T (n.718+25A>T) c.466+277A>T (n.466+277A>T) c.-27+590A>T (n.-27+590A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816763T>G | CA2943012 | UGT2B10 | c.718+26T>G (n.718+26T>G) c.466+278T>G (n.466+278T>G) c.-27+591T>G (n.-27+591T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816763T= | CA1465883715 | UGT2B10 | c.718+26T= (n.718+26T=) c.466+278T= (n.466+278T=) c.-27+591T= (n.-27+591T=) | |
4 | g.68816764G>T | CA2670847347 | UGT2B10 | c.718+27G>T (n.718+27G>T) c.466+279G>T (n.466+279G>T) c.-27+592G>T (n.-27+592G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816766A= | CA1465883718 | UGT2B10 | c.718+29A= (n.718+29A=) c.466+281A= (n.466+281A=) c.-27+594A= (n.-27+594A=) | |
4 | g.68816766A>G | CA552612285 | UGT2B10 | c.718+29A>G (n.718+29A>G) c.466+281A>G (n.466+281A>G) c.-27+594A>G (n.-27+594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816766_68816768delinsAGC | CA1465883717 | UGT2B10 | c.718+29_718+31delinsAGC (n.718+29_718+31delinsAGC) c.466+281_466+283delinsAGC (n.466+281_466+283delinsAGC) c.-27+594_-27+596delinsAGC (n.-27+594_-27+596delinsAGC) | |
4 | g.68816767G>A | CA2670847348 | UGT2B10 | c.718+30G>A (n.718+30G>A) c.466+282G>A (n.466+282G>A) c.-27+595G>A (n.-27+595G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816767G>T | CA2670847349 | UGT2B10 | c.718+30G>T (n.718+30G>T) c.466+282G>T (n.466+282G>T) c.-27+595G>T (n.-27+595G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816767_68816768del | CA2943013 | UGT2B10 | c.718+30_718+31del (n.718+30_718+31del) c.466+282_466+283del (n.466+282_466+283del) c.-27+595_-27+596del (n.-27+595_-27+596del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816768C>A | CA2670847350 | UGT2B10 | c.718+31C>A (n.718+31C>A) c.466+283C>A (n.466+283C>A) c.-27+596C>A (n.-27+596C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816768C= | CA1465883719 | UGT2B10 | c.718+31C= (n.718+31C=) c.466+283C= (n.466+283C=) c.-27+596C= (n.-27+596C=) | |
4 | g.68816768C>T | CA2943014 | UGT2B10 | c.718+31C>T (n.718+31C>T) c.466+283C>T (n.466+283C>T) c.-27+596C>T (n.-27+596C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816770C>A | CA2670847351 | UGT2B10 | c.718+33C>A (n.718+33C>A) c.466+285C>A (n.466+285C>A) c.-27+598C>A (n.-27+598C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816770C= | CA1465883720 | UGT2B10 | c.718+33C= (n.718+33C=) c.466+285C= (n.466+285C=) c.-27+598C= (n.-27+598C=) | |
4 | g.68816770C>G | CA1465883721 | UGT2B10 | c.718+33C>G (n.718+33C>G) c.466+285C>G (n.466+285C>G) c.-27+598C>G (n.-27+598C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816770C>T | CA2943015 | UGT2B10 | c.718+33C>T (n.718+33C>T) c.466+285C>T (n.466+285C>T) c.-27+598C>T (n.-27+598C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816770_68816771delinsCT | CA1465883722 | UGT2B10 | c.718+33_718+34delinsCT (n.718+33_718+34delinsCT) c.466+285_466+286delinsCT (n.466+285_466+286delinsCT) c.-27+598_-27+599delinsCT (n.-27+598_-27+599delinsCT) | |
4 | g.68816771del | CA797772774 | UGT2B10 | c.718+34del (n.718+34del) c.466+286del (n.466+286del) c.-27+599del (n.-27+599del) | dbSNP |
4 | g.68816771T>A | CA2578102410 | UGT2B10 | c.718+34T>A (n.718+34T>A) c.466+286T>A (n.466+286T>A) c.-27+599T>A (n.-27+599T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816771T>C | CA1063776548 | UGT2B10 | c.718+34T>C (n.718+34T>C) c.466+286T>C (n.466+286T>C) c.-27+599T>C (n.-27+599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816771T>G | CA2670847352 | UGT2B10 | c.718+34T>G (n.718+34T>G) c.466+286T>G (n.466+286T>G) c.-27+599T>G (n.-27+599T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816771T= | CA1465883723 | UGT2B10 | c.718+34T= (n.718+34T=) c.466+286T= (n.466+286T=) c.-27+599T= (n.-27+599T=) | |
4 | g.68816773A>G | CA2670847353 | UGT2B10 | c.718+36A>G (n.718+36A>G) c.466+288A>G (n.466+288A>G) c.-27+601A>G (n.-27+601A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816774C>A | CA2670847354 | UGT2B10 | c.718+37C>A (n.718+37C>A) c.466+289C>A (n.466+289C>A) c.-27+602C>A (n.-27+602C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816774C>T | CA2578102411 | UGT2B10 | c.718+37C>T (n.718+37C>T) c.466+289C>T (n.466+289C>T) c.-27+602C>T (n.-27+602C>T) | |
4 | g.68816775T>C | CA2578102412 | UGT2B10 | c.718+38T>C (n.718+38T>C) c.466+290T>C (n.466+290T>C) c.-27+603T>C (n.-27+603T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816775T>G | CA2599752174 | UGT2B10 | c.718+38T>G (n.718+38T>G) c.466+290T>G (n.466+290T>G) c.-27+603T>G (n.-27+603T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816777A= | CA1465883724 | UGT2B10 | c.718+40A= (n.718+40A=) c.466+292A= (n.466+292A=) c.-27+605A= (n.-27+605A=) | |
4 | g.68816777A>C | CA2943016 | UGT2B10 | c.718+40A>C (n.718+40A>C) c.466+292A>C (n.466+292A>C) c.-27+605A>C (n.-27+605A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816777A>T | CA2762065103 | UGT2B10 | c.718+40A>T (n.718+40A>T) c.466+292A>T (n.466+292A>T) c.-27+605A>T (n.-27+605A>T) | |
4 | g.68816781_68816848del | CA2670847355 | UGT2B10 | c.718+44_718+111del (n.718+44_718+111del) c.466+296_466+363del (n.466+296_466+363del) c.-27+609_-27+676del (n.-27+609_-27+676del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816778T>C | CA552612286 | UGT2B10 | c.718+41T>C (n.718+41T>C) c.466+293T>C (n.466+293T>C) c.-27+606T>C (n.-27+606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816778T= | CA1465883725 | UGT2B10 | c.718+41T= (n.718+41T=) c.466+293T= (n.466+293T=) c.-27+606T= (n.-27+606T=) | |
4 | g.68816779T>A | CA2517543642 | UGT2B10 | c.718+42T>A (n.718+42T>A) c.466+294T>A (n.466+294T>A) c.-27+607T>A (n.-27+607T>A) | |
4 | g.68816779T>C | CA1465883727 | UGT2B10 | c.718+42T>C (n.718+42T>C) c.466+294T>C (n.466+294T>C) c.-27+607T>C (n.-27+607T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816779T= | CA1465883726 | UGT2B10 | c.718+42T= (n.718+42T=) c.466+294T= (n.466+294T=) c.-27+607T= (n.-27+607T=) | |
4 | g.68816780T>G | CA2670847356 | UGT2B10 | c.718+43T>G (n.718+43T>G) c.466+295T>G (n.466+295T>G) c.-27+608T>G (n.-27+608T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816781G>A | CA2670847357 | UGT2B10 | c.718+44G>A (n.718+44G>A) c.466+296G>A (n.466+296G>A) c.-27+609G>A (n.-27+609G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816781G>C | CA2670847358 | UGT2B10 | c.718+44G>C (n.718+44G>C) c.466+296G>C (n.466+296G>C) c.-27+609G>C (n.-27+609G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816781G>T | CA2670847359 | UGT2B10 | c.718+44G>T (n.718+44G>T) c.466+296G>T (n.466+296G>T) c.-27+609G>T (n.-27+609G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816782T>G | CA2943017 | UGT2B10 | c.718+45T>G (n.718+45T>G) c.466+297T>G (n.466+297T>G) c.-27+610T>G (n.-27+610T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816782T= | CA1465883728 | UGT2B10 | c.718+45T= (n.718+45T=) c.466+297T= (n.466+297T=) c.-27+610T= (n.-27+610T=) | |
4 | g.68816783G>C | CA2670847360 | UGT2B10 | c.718+46G>C (n.718+46G>C) c.466+298G>C (n.466+298G>C) c.-27+611G>C (n.-27+611G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816783G>T | CA2670847361 | UGT2B10 | c.718+46G>T (n.718+46G>T) c.466+298G>T (n.466+298G>T) c.-27+611G>T (n.-27+611G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816783_68816784insCC | CA2670847362 | UGT2B10 | c.718+46_718+47insCC (n.718+46_718+47insCC) c.466+298_466+299insCC (n.466+298_466+299insCC) c.-27+611_-27+612insCC (n.-27+611_-27+612insCC) | gnomAD v4 |
4 | g.68816784T>A | CA552612287 | UGT2B10 | c.718+47T>A (n.718+47T>A) c.466+299T>A (n.466+299T>A) c.-27+612T>A (n.-27+612T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816784T= | CA1465883729 | UGT2B10 | c.718+47T= (n.718+47T=) c.466+299T= (n.466+299T=) c.-27+612T= (n.-27+612T=) | |
4 | g.68816785C>A | CA2943018 | UGT2B10 | c.718+48C>A (n.718+48C>A) c.466+300C>A (n.466+300C>A) c.-27+613C>A (n.-27+613C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816785C= | CA1465883731 | UGT2B10 | c.718+48C= (n.718+48C=) c.466+300C= (n.466+300C=) c.-27+613C= (n.-27+613C=) | |
4 | g.68816785C>T | CA2504243477 | UGT2B10 | c.718+48C>T (n.718+48C>T) c.466+300C>T (n.466+300C>T) c.-27+613C>T (n.-27+613C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816785_68816786delinsCT | CA1465883730 | UGT2B10 | c.718+48_718+49delinsCT (n.718+48_718+49delinsCT) c.466+300_466+301delinsCT (n.466+300_466+301delinsCT) c.-27+613_-27+614delinsCT (n.-27+613_-27+614delinsCT) | |
4 | g.68816786_68816788del | CA2670847363 | UGT2B10 | c.718+49_718+51del (n.718+49_718+51del) c.466+301_466+303del (n.466+301_466+303del) c.-27+614_-27+616del (n.-27+614_-27+616del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816788del | CA2943019 | UGT2B10 | c.718+51del (n.718+51del) c.466+303del (n.466+303del) c.-27+616del (n.-27+616del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68816789G>A | CA2670847364 | UGT2B10 | c.718+52G>A (n.718+52G>A) c.466+304G>A (n.466+304G>A) c.-27+617G>A (n.-27+617G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816789G>C | CA2670847365 | UGT2B10 | c.718+52G>C (n.718+52G>C) c.466+304G>C (n.466+304G>C) c.-27+617G>C (n.-27+617G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816789G>T | CA2670847366 | UGT2B10 | c.718+52G>T (n.718+52G>T) c.466+304G>T (n.466+304G>T) c.-27+617G>T (n.-27+617G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816790A= | CA1465883733 | UGT2B10 | c.718+53A= (n.718+53A=) c.466+305A= (n.466+305A=) c.-27+618A= (n.-27+618A=) | |
4 | g.68816790A>G | CA797772776 | UGT2B10 | c.718+53A>G (n.718+53A>G) c.466+305A>G (n.466+305A>G) c.-27+618A>G (n.-27+618A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816791A= | CA1465883734 | UGT2B10 | c.718+54A= (n.718+54A=) c.466+306A= (n.466+306A=) c.-27+619A= (n.-27+619A=) | |
4 | g.68816791A>G | CA98787379 | UGT2B10 | c.718+54A>G (n.718+54A>G) c.466+306A>G (n.466+306A>G) c.-27+619A>G (n.-27+619A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816791A>T | CA1465883735 | UGT2B10 | c.718+54A>T (n.718+54A>T) c.466+306A>T (n.466+306A>T) c.-27+619A>T (n.-27+619A>T) | dbSNP |
4 | g.68816792G>A | CA1465883737 | UGT2B10 | c.718+55G>A (n.718+55G>A) c.466+307G>A (n.466+307G>A) c.-27+620G>A (n.-27+620G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816792G= | CA1465883736 | UGT2B10 | c.718+55G= (n.718+55G=) c.466+307G= (n.466+307G=) c.-27+620G= (n.-27+620G=) | |
4 | g.68816792G>T | CA2670847367 | UGT2B10 | c.718+55G>T (n.718+55G>T) c.466+307G>T (n.466+307G>T) c.-27+620G>T (n.-27+620G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816792_68816793insA | CA2670847369 | UGT2B10 | c.718+55_718+56insA (n.718+55_718+56insA) c.466+307_466+308insA (n.466+307_466+308insA) c.-27+620_-27+621insA (n.-27+620_-27+621insA) | gnomAD v4 |
4 | g.68816793C>A | CA2578102414 | UGT2B10 | c.718+56C>A (n.718+56C>A) c.466+308C>A (n.466+308C>A) c.-27+621C>A (n.-27+621C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816793C>T | CA2670847368 | UGT2B10 | c.718+56C>T (n.718+56C>T) c.466+308C>T (n.466+308C>T) c.-27+621C>T (n.-27+621C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816794A>C | CA2762065104 | UGT2B10 | c.718+57A>C (n.718+57A>C) c.466+309A>C (n.466+309A>C) c.-27+622A>C (n.-27+622A>C) | |
4 | g.68816795C>A | CA2670847370 | UGT2B10 | c.718+58C>A (n.718+58C>A) c.466+310C>A (n.466+310C>A) c.-27+623C>A (n.-27+623C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816795C= | CA1465883739 | UGT2B10 | c.718+58C= (n.718+58C=) c.466+310C= (n.466+310C=) c.-27+623C= (n.-27+623C=) | |
4 | g.68816795C>G | CA1465883738 | UGT2B10 | c.718+58C>G (n.718+58C>G) c.466+310C>G (n.466+310C>G) c.-27+623C>G (n.-27+623C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816795C>T | CA2670847371 | UGT2B10 | c.718+58C>T (n.718+58C>T) c.466+310C>T (n.466+310C>T) c.-27+623C>T (n.-27+623C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816796A>G | CA2670847372 | UGT2B10 | c.718+59A>G (n.718+59A>G) c.466+311A>G (n.466+311A>G) c.-27+624A>G (n.-27+624A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816796A>T | CA2522750930 | UGT2B10 | c.718+59A>T (n.718+59A>T) c.466+311A>T (n.466+311A>T) c.-27+624A>T (n.-27+624A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816797A>G | CA2670847373 | UGT2B10 | c.718+60A>G (n.718+60A>G) c.466+312A>G (n.466+312A>G) c.-27+625A>G (n.-27+625A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816798C>A | CA2670847374 | UGT2B10 | c.718+61C>A (n.718+61C>A) c.466+313C>A (n.466+313C>A) c.-27+626C>A (n.-27+626C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816799T>A | CA2670847375 | UGT2B10 | c.718+62T>A (n.718+62T>A) c.466+314T>A (n.466+314T>A) c.-27+627T>A (n.-27+627T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816801G>A | CA2578102415 | UGT2B10 | c.718+64G>A (n.718+64G>A) c.466+316G>A (n.466+316G>A) c.-27+629G>A (n.-27+629G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816801G>C | CA2670847377 | UGT2B10 | c.718+64G>C (n.718+64G>C) c.466+316G>C (n.466+316G>C) c.-27+629G>C (n.-27+629G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816801G>T | CA2670847378 | UGT2B10 | c.718+64G>T (n.718+64G>T) c.466+316G>T (n.466+316G>T) c.-27+629G>T (n.-27+629G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816801_68816802del | CA2670847376 | UGT2B10 | c.718+64_718+65del (n.718+64_718+65del) c.466+316_466+317del (n.466+316_466+317del) c.-27+629_-27+630del (n.-27+629_-27+630del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816802C>A | CA2670847379 | UGT2B10 | c.718+65C>A (n.718+65C>A) c.466+317C>A (n.466+317C>A) c.-27+630C>A (n.-27+630C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816802C>T | CA2670847380 | UGT2B10 | c.718+65C>T (n.718+65C>T) c.466+317C>T (n.466+317C>T) c.-27+630C>T (n.-27+630C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816803A= | CA1465883740 | UGT2B10 | c.718+66A= (n.718+66A=) c.466+318A= (n.466+318A=) c.-27+631A= (n.-27+631A=) | |
4 | g.68816803A>G | CA797772783 | UGT2B10 | c.718+66A>G (n.718+66A>G) c.466+318A>G (n.466+318A>G) c.-27+631A>G (n.-27+631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816803A>T | CA1063776552 | UGT2B10 | c.718+66A>T (n.718+66A>T) c.466+318A>T (n.466+318A>T) c.-27+631A>T (n.-27+631A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816804T>A | CA2578102416 | UGT2B10 | c.718+67T>A (n.718+67T>A) c.466+319T>A (n.466+319T>A) c.-27+632T>A (n.-27+632T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816804T>C | CA2670847381 | UGT2B10 | c.718+67T>C (n.718+67T>C) c.466+319T>C (n.466+319T>C) c.-27+632T>C (n.-27+632T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816806A>C | CA2578102417 | UGT2B10 | c.718+69A>C (n.718+69A>C) c.466+321A>C (n.466+321A>C) c.-27+634A>C (n.-27+634A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816808G>A | CA2670847382 | UGT2B10 | c.718+71G>A (n.718+71G>A) c.466+323G>A (n.466+323G>A) c.-27+636G>A (n.-27+636G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816808G>T | CA2670847383 | UGT2B10 | c.718+71G>T (n.718+71G>T) c.466+323G>T (n.466+323G>T) c.-27+636G>T (n.-27+636G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816809C>A | CA2578102418 | UGT2B10 | c.718+72C>A (n.718+72C>A) c.466+324C>A (n.466+324C>A) c.-27+637C>A (n.-27+637C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816809C>G | CA2762065105 | UGT2B10 | c.718+72C>G (n.718+72C>G) c.466+324C>G (n.466+324C>G) c.-27+637C>G (n.-27+637C>G) | |
4 | g.68816809C>T | CA2670847384 | UGT2B10 | c.718+72C>T (n.718+72C>T) c.466+324C>T (n.466+324C>T) c.-27+637C>T (n.-27+637C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816809_68816817delinsCCATAAAGT | CA1465883741 | UGT2B10 | c.718+72_718+80delinsCCATAAAGT (n.718+72_718+80delinsCCATAAAGT) c.466+324_466+332delinsCCATAAAGT (n.466+324_466+332delinsCCATAAAGT) c.-27+637_-27+645delinsCCATAAAGT (n.-27+637_-27+645delinsCCATAAAGT) | |
4 | g.68816810C>A | CA2578102419 | UGT2B10 | c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.466+325C>A (n.466+325C>A) c.-27+638C>A (n.-27+638C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816810C>T | CA2599752175 | UGT2B10 | c.718+73C>T (n.718+73C>T) c.466+325C>T (n.466+325C>T) c.-27+638C>T (n.-27+638C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816812_68816819del | CA797772796 | UGT2B10 | c.718+75_718+82del (n.718+75_718+82del) c.466+327_466+334del (n.466+327_466+334del) c.-27+640_-27+647del (n.-27+640_-27+647del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816811A= | CA1465883742 | UGT2B10 | c.718+74A= (n.718+74A=) c.466+326A= (n.466+326A=) c.-27+639A= (n.-27+639A=) | |
4 | g.68816811A>G | CA1465883743 | UGT2B10 | c.718+74A>G (n.718+74A>G) c.466+326A>G (n.466+326A>G) c.-27+639A>G (n.-27+639A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816812T>A | CA2670847385 | UGT2B10 | c.718+75T>A (n.718+75T>A) c.466+327T>A (n.466+327T>A) c.-27+640T>A (n.-27+640T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816812T>C | CA2670847386 | UGT2B10 | c.718+75T>C (n.718+75T>C) c.466+327T>C (n.466+327T>C) c.-27+640T>C (n.-27+640T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816813A>G | CA2762065106 | UGT2B10 | c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.466+328A>G (n.466+328A>G) c.-27+641A>G (n.-27+641A>G) | |
4 | g.68816815del | CA2578102420 | UGT2B10 | c.718+78del (n.718+78del) c.466+330del (n.466+330del) c.-27+643del (n.-27+643del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816814A>C | CA2670847387 | UGT2B10 | c.718+77A>C (n.718+77A>C) c.466+329A>C (n.466+329A>C) c.-27+642A>C (n.-27+642A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816814A>G | CA2519284067 | UGT2B10 | c.718+77A>G (n.718+77A>G) c.466+329A>G (n.466+329A>G) c.-27+642A>G (n.-27+642A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816815A>C | CA2670847388 | UGT2B10 | c.718+78A>C (n.718+78A>C) c.466+330A>C (n.466+330A>C) c.-27+643A>C (n.-27+643A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816815A>T | CA2578102421 | UGT2B10 | c.718+78A>T (n.718+78A>T) c.466+330A>T (n.466+330A>T) c.-27+643A>T (n.-27+643A>T) | |
4 | g.68816816G>T | CA2670847389 | UGT2B10 | c.718+79G>T (n.718+79G>T) c.466+331G>T (n.466+331G>T) c.-27+644G>T (n.-27+644G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816817T>C | CA2670847390 | UGT2B10 | c.718+80T>C (n.718+80T>C) c.466+332T>C (n.466+332T>C) c.-27+645T>C (n.-27+645T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816818C>A | CA2670847391 | UGT2B10 | c.718+81C>A (n.718+81C>A) c.466+333C>A (n.466+333C>A) c.-27+646C>A (n.-27+646C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816818C>G | CA2670847392 | UGT2B10 | c.718+81C>G (n.718+81C>G) c.466+333C>G (n.466+333C>G) c.-27+646C>G (n.-27+646C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816818C>T | CA2543841576 | UGT2B10 | c.718+81C>T (n.718+81C>T) c.466+333C>T (n.466+333C>T) c.-27+646C>T (n.-27+646C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816819A= | CA1465883744 | UGT2B10 | c.718+82A= (n.718+82A=) c.466+334A= (n.466+334A=) c.-27+647A= (n.-27+647A=) | |
4 | g.68816819A>G | CA2670847393 | UGT2B10 | c.718+82A>G (n.718+82A>G) c.466+334A>G (n.466+334A>G) c.-27+647A>G (n.-27+647A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816819A>T | CA797772797 | UGT2B10 | c.718+82A>T (n.718+82A>T) c.466+334A>T (n.466+334A>T) c.-27+647A>T (n.-27+647A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816820G>A | CA2670847394 | UGT2B10 | c.718+83G>A (n.718+83G>A) c.466+335G>A (n.466+335G>A) c.-27+648G>A (n.-27+648G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816820G>T | CA2670847395 | UGT2B10 | c.718+83G>T (n.718+83G>T) c.466+335G>T (n.466+335G>T) c.-27+648G>T (n.-27+648G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816820_68816832del | CA2501953176 | UGT2B10 | c.718+83_718+95del (n.718+83_718+95del) c.466+335_466+347del (n.466+335_466+347del) c.-27+648_-27+660del (n.-27+648_-27+660del) | |
4 | g.68816821G>A | CA2670847396 | UGT2B10 | c.718+84G>A (n.718+84G>A) c.466+336G>A (n.466+336G>A) c.-27+649G>A (n.-27+649G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816821G>T | CA2670847397 | UGT2B10 | c.718+84G>T (n.718+84G>T) c.466+336G>T (n.466+336G>T) c.-27+649G>T (n.-27+649G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816822G>A | CA2508027644 | UGT2B10 | c.718+85G>A (n.718+85G>A) c.466+337G>A (n.466+337G>A) c.-27+650G>A (n.-27+650G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816822G>T | CA2670847398 | UGT2B10 | c.718+85G>T (n.718+85G>T) c.466+337G>T (n.466+337G>T) c.-27+650G>T (n.-27+650G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816824A= | CA1465883745 | UGT2B10 | c.718+87A= (n.718+87A=) c.466+339A= (n.466+339A=) c.-27+652A= (n.-27+652A=) | |
4 | g.68816824A>G | CA1465883746 | UGT2B10 | c.718+87A>G (n.718+87A>G) c.466+339A>G (n.466+339A>G) c.-27+652A>G (n.-27+652A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816825G>A | CA2670847400 | UGT2B10 | c.718+88G>A (n.718+88G>A) c.466+340G>A (n.466+340G>A) c.-27+653G>A (n.-27+653G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816825G>C | CA2578102422 | UGT2B10 | c.718+88G>C (n.718+88G>C) c.466+340G>C (n.466+340G>C) c.-27+653G>C (n.-27+653G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816825G>T | CA2670847399 | UGT2B10 | c.718+88G>T (n.718+88G>T) c.466+340G>T (n.466+340G>T) c.-27+653G>T (n.-27+653G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816826T>A | CA2762065107 | UGT2B10 | c.718+89T>A (n.718+89T>A) c.466+341T>A (n.466+341T>A) c.-27+654T>A (n.-27+654T>A) | |
4 | g.68816826T>G | CA2670847401 | UGT2B10 | c.718+89T>G (n.718+89T>G) c.466+341T>G (n.466+341T>G) c.-27+654T>G (n.-27+654T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816827G>A | CA2670847402 | UGT2B10 | c.718+90G>A (n.718+90G>A) c.466+342G>A (n.466+342G>A) c.-27+655G>A (n.-27+655G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816827G= | CA1465883747 | UGT2B10 | c.718+90G= (n.718+90G=) c.466+342G= (n.466+342G=) c.-27+655G= (n.-27+655G=) | |
4 | g.68816827G>T | CA552612288 | UGT2B10 | c.718+90G>T (n.718+90G>T) c.466+342G>T (n.466+342G>T) c.-27+655G>T (n.-27+655G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816828G>A | CA2578102423 | UGT2B10 | c.718+91G>A (n.718+91G>A) c.466+343G>A (n.466+343G>A) c.-27+656G>A (n.-27+656G>A) | |
4 | g.68816828G>T | CA2670847403 | UGT2B10 | c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.466+343G>T (n.466+343G>T) c.-27+656G>T (n.-27+656G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816829A= | CA1465883748 | UGT2B10 | c.718+92A= (n.718+92A=) c.466+344A= (n.466+344A=) c.-27+657A= (n.-27+657A=) | |
4 | g.68816829A>G | CA1063776574 | UGT2B10 | c.718+92A>G (n.718+92A>G) c.466+344A>G (n.466+344A>G) c.-27+657A>G (n.-27+657A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816830G>A | CA2670847404 | UGT2B10 | c.718+93G>A (n.718+93G>A) c.466+345G>A (n.466+345G>A) c.-27+658G>A (n.-27+658G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816830G>C | CA2670847405 | UGT2B10 | c.718+93G>C (n.718+93G>C) c.466+345G>C (n.466+345G>C) c.-27+658G>C (n.-27+658G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816830G>T | CA2670847406 | UGT2B10 | c.718+93G>T (n.718+93G>T) c.466+345G>T (n.466+345G>T) c.-27+658G>T (n.-27+658G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816831T>A | CA1063776577 | UGT2B10 | c.718+94T>A (n.718+94T>A) c.466+346T>A (n.466+346T>A) c.-27+659T>A (n.-27+659T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816831T>C | CA2670847407 | UGT2B10 | c.718+94T>C (n.718+94T>C) c.466+346T>C (n.466+346T>C) c.-27+659T>C (n.-27+659T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816831T>G | CA2670847408 | UGT2B10 | c.718+94T>G (n.718+94T>G) c.466+346T>G (n.466+346T>G) c.-27+659T>G (n.-27+659T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816831T= | CA1465883749 | UGT2B10 | c.718+94T= (n.718+94T=) c.466+346T= (n.466+346T=) c.-27+659T= (n.-27+659T=) | |
4 | g.68816835del | CA2578102424 | UGT2B10 | c.718+98del (n.718+98del) c.466+350del (n.466+350del) c.-27+663del (n.-27+663del) | gnomAD v4 |
4 | g.68816832T>A | CA2670847409 | UGT2B10 | c.718+95T>A (n.718+95T>A) c.466+347T>A (n.466+347T>A) c.-27+660T>A (n.-27+660T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816834T>C | CA2670847410 | UGT2B10 | c.718+97T>C (n.718+97T>C) c.466+349T>C (n.466+349T>C) c.-27+662T>C (n.-27+662T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816835T>A | CA2578102425 | UGT2B10 | c.718+98T>A (n.718+98T>A) c.466+350T>A (n.466+350T>A) c.-27+663T>A (n.-27+663T>A) | |
4 | g.68816835T>C | CA2670847411 | UGT2B10 | c.718+98T>C (n.718+98T>C) c.466+350T>C (n.466+350T>C) c.-27+663T>C (n.-27+663T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816836G>A | CA2670847412 | UGT2B10 | c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.466+351G>A (n.466+351G>A) c.-27+664G>A (n.-27+664G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816836G>T | CA2670847413 | UGT2B10 | c.718+99G>T (n.718+99G>T) c.466+351G>T (n.466+351G>T) c.-27+664G>T (n.-27+664G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816837G>A | CA16187476 | UGT2B10 | c.718+100G>A (n.718+100G>A) c.466+352G>A (n.466+352G>A) c.-27+665G>A (n.-27+665G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816837G>C | CA1465883751 | UGT2B10 | c.718+100G>C (n.718+100G>C) c.466+352G>C (n.466+352G>C) c.-27+665G>C (n.-27+665G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816837G= | CA1465883750 | UGT2B10 | c.718+100G= (n.718+100G=) c.466+352G= (n.466+352G=) c.-27+665G= (n.-27+665G=) | |
4 | g.68816837G>T | CA1465883752 | UGT2B10 | c.718+100G>T (n.718+100G>T) c.466+352G>T (n.466+352G>T) c.-27+665G>T (n.-27+665G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816838T>C | CA797772808 | UGT2B10 | c.718+101T>C (n.718+101T>C) c.466+353T>C (n.466+353T>C) c.-27+666T>C (n.-27+666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68816838T= | CA1465883753 | UGT2B10 | c.718+101T= (n.718+101T=) c.466+353T= (n.466+353T=) c.-27+666T= (n.-27+666T=) | |
4 | g.68816839A>C | CA2564053586 | UGT2B10 | c.718+102A>C (n.718+102A>C) c.466+354A>C (n.466+354A>C) c.-27+667A>C (n.-27+667A>C) | |
4 | g.68816839A>G | CA2670847415 | UGT2B10 | c.718+102A>G (n.718+102A>G) c.466+354A>G (n.466+354A>G) c.-27+667A>G (n.-27+667A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816841dup | CA2670847414 | UGT2B10 | c.718+104dup (n.718+104dup) c.466+356dup (n.466+356dup) c.-27+669dup (n.-27+669dup) | gnomAD v4 |
4 | g.68816840A>T | CA2670847416 | UGT2B10 | c.718+103A>T (n.718+103A>T) c.466+355A>T (n.466+355A>T) c.-27+668A>T (n.-27+668A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816841A= | CA1465883754 | UGT2B10 | c.718+104A= (n.718+104A=) c.466+356A= (n.466+356A=) c.-27+669A= (n.-27+669A=) | |
4 | g.68816841A>C | CA2531902143 | UGT2B10 | c.718+104A>C (n.718+104A>C) c.466+356A>C (n.466+356A>C) c.-27+669A>C (n.-27+669A>C) | |
4 | g.68816841A>G | CA1465883755 | UGT2B10 | c.718+104A>G (n.718+104A>G) c.466+356A>G (n.466+356A>G) c.-27+669A>G (n.-27+669A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816841A>T | CA2670847417 | UGT2B10 | c.718+104A>T (n.718+104A>T) c.466+356A>T (n.466+356A>T) c.-27+669A>T (n.-27+669A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816842T>A | CA2670847418 | UGT2B10 | c.718+105T>A (n.718+105T>A) c.466+357T>A (n.466+357T>A) c.-27+670T>A (n.-27+670T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68816842T>C | CA2670847419 | UGT2B10 | c.718+105T>C (n.718+105T>C) c.466+357T>C (n.466+357T>C) c.-27+670T>C (n.-27+670T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816842T>G | CA2670847420 | UGT2B10 | c.718+105T>G (n.718+105T>G) c.466+357T>G (n.466+357T>G) c.-27+670T>G (n.-27+670T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68816843G>A | CA1465883757 | UGT2B10 | c.718+106G>A (n.718+106G>A) c.466+358G>A (n.466+358G>A) c.-27+671G>A (n.-27+671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68816843G>C | CA2670847422 | UGT2B10 | c.718+106G>C (n.718+106G>C) c.466+358G>C (n.466+358G>C) c.-27+671G>C (n.-27+671G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816843G= | CA1465883756 | UGT2B10 | c.718+106G= (n.718+106G=) c.466+358G= (n.466+358G=) c.-27+671G= (n.-27+671G=) | |
4 | g.68816843G>T | CA2670847421 | UGT2B10 | c.718+106G>T (n.718+106G>T) c.466+358G>T (n.466+358G>T) c.-27+671G>T (n.-27+671G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68816844A>C | CA2670847423 | UGT2B10 | c.718+107A>C (n.718+107A>C) c.466+359A>C (n.466+359A>C) c.-27+672A>C (n.-27+672A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68816844A>G | CA2670847424 | UGT2B10 | c.718+107A>G (n.718+107A>G) c.466+359A>G (n.466+359A>G) c.-27+672A>G (n.-27+672A>G) | gnomAD v4 |