Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68815678del | CA2697555910 | CDH1 | c.1484del (p.Val495GlyfsTer27) c.1301del (p.Val434GlyfsTer27) n.1555del c.*150del (n.*150del) c.1547del (p.Val516GlyfsTer27) c.749del (p.Val250GlyfsTer27) c.-65del (n.-65del) c.-336del (n.-336del) | ClinVar |
16 | g.68815678T>A | CA396463180 | CDH1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.1555T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) | dbSNP |
16 | g.68815678T>C | CA193050 | CDH1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1555T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815678T>G | CA396463182 | CDH1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1555T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815678T= | CA2229949158 | CDH1 | c.1484T= (p.Val495=) c.1301T= (p.Val434=) n.1555T= c.*150T= (n.*150T=) c.1547T= (p.Val516=) c.749T= (p.Val250=) c.-65T= (n.-65T=) c.-336T= (n.-336T=) | |
16 | g.68815679G>A | CA496154091 | CDH1 | c.1485G>A (p.Val495=) c.1302G>A (p.Val434=) n.1556G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.1548G>A (p.Val516=) c.750G>A (p.Val250=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
16 | g.68815679G>C | CA496154089 | CDH1 | c.1485G>C (p.Val495=) c.1302G>C (p.Val434=) n.1556G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.1548G>C (p.Val516=) c.750G>C (p.Val250=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | dbSNP |
16 | g.68815679G>T | CA496154090 | CDH1 | c.1485G>T (p.Val495=) c.1302G>T (p.Val434=) n.1556G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.1548G>T (p.Val516=) c.750G>T (p.Val250=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
16 | g.68815680T>A | CA396463184 | CDH1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1557T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | dbSNP |
16 | g.68815680T>C | CA396463185 | CDH1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1557T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | ClinVar |
16 | g.68815680T>G | CA396463186 | CDH1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1557T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) | dbSNP |
16 | g.68815680_68815687delinsTCCGAGGA | CA2229949166 | CDH1 | c.1486_1493delinsTCCGAGGA (p.Ser496=) c.1303_1310delinsTCCGAGGA (p.Ser435=) n.1557_1564delinsTCCGAGGA c.*152_*159delinsTCCGAGGA (n.*152_*159delinsTCCGAGGA) c.1549_1556delinsTCCGAGGA (p.Ser517=) c.751_758delinsTCCGAGGA (p.Ser251=) c.-63_-56delinsTCCGAGGA (n.-63_-56delinsTCCGAGGA) c.-334_-327delinsTCCGAGGA (n.-334_-327delinsTCCGAGGA) | |
16 | g.68815681C>A | CA396463189 | CDH1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1558C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | dbSNP |
16 | g.68815681C>G | CA396463191 | CDH1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1558C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | dbSNP |
16 | g.68815681C>T | CA396463188 | CDH1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1558C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP |
16 | g.68815682_68815688del | CA10580117 | CDH1 | c.1488_1494del (p.Glu497LeufsTer23) c.1305_1311del (p.Glu436LeufsTer23) n.1559_1565del c.*154_*160del (n.*154_*160del) c.1551_1557del (p.Glu518LeufsTer23) c.753_759del (p.Glu252LeufsTer23) c.-61_-55del (n.-61_-55del) c.-332_-326del (n.-332_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815682C>A | CA496154092 | CDH1 | c.1488C>A (p.Ser496=) c.1305C>A (p.Ser435=) n.1559C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1551C>A (p.Ser517=) c.753C>A (p.Ser251=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815682C= | CA2229949179 | CDH1 | c.1488C= (p.Ser496=) c.1305C= (p.Ser435=) n.1559C= c.*154C= (n.*154C=) c.1551C= (p.Ser517=) c.753C= (p.Ser251=) c.-61C= (n.-61C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
16 | g.68815682C>G | CA496154094 | CDH1 | c.1488C>G (p.Ser496=) c.1305C>G (p.Ser435=) n.1559C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.1551C>G (p.Ser517=) c.753C>G (p.Ser251=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815682C>T | CA189104 | CDH1 | c.1488C>T (p.Ser496=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1559C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1551C>T (p.Ser517=) c.753C>T (p.Ser251=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815683G>A | CA396463192 | CDH1 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1560G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815683G>C | CA396463195 | CDH1 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1560G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815683G= | CA2229949194 | CDH1 | c.1489G= (p.Glu497=) c.1306G= (p.Glu436=) n.1560G= c.*155G= (n.*155G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.754G= (p.Glu252=) c.-60G= (n.-60G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
16 | g.68815683G>T | CA396463198 | CDH1 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1560G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815684A>C | CA396463199 | CDH1 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1561A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
16 | g.68815684A>G | CA396463200 | CDH1 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1561A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
16 | g.68815684A>T | CA396463207 | CDH1 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1561A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | dbSNP |
16 | g.68815685G>A | CA496154095 | CDH1 | c.1491G>A (p.Glu497=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1562G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.756G>A (p.Glu252=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815685G>C | CA396463209 | CDH1 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1562G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815685G>T | CA396463211 | CDH1 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1562G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | dbSNP |
16 | g.68815686del | CA2582342597 | CDH1 | c.1492del (p.Asp498ThrfsTer24) c.1309del (p.Asp437ThrfsTer24) n.1563del c.*158del (n.*158del) c.1555del (p.Asp519ThrfsTer24) c.757del (p.Asp253ThrfsTer24) c.-57del (n.-57del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar |
16 | g.68815686G>A | CA396463213 | CDH1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1563G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815686G>C | CA396463216 | CDH1 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1309G>C (p.Asp437His) n.1563G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.757G>C (p.Asp253His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
16 | g.68815686G>T | CA396463218 | CDH1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1563G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
16 | g.68815687A= | CA2229949199 | CDH1 | c.1493A= (p.Asp498=) c.1310A= (p.Asp437=) n.1564A= c.*159A= (n.*159A=) c.1556A= (p.Asp519=) c.758A= (p.Asp253=) c.-56A= (n.-56A=) c.-327A= (n.-327A=) | |
16 | g.68815687A>C | CA10577544 | CDH1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1564A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815687A>G | CA396463221 | CDH1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1564A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) | |
16 | g.68815687A>T | CA396463223 | CDH1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1564A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815688C>A | CA283308294 | CDH1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) n.1565C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP |
16 | g.68815688C= | CA2229949204 | CDH1 | c.1494C= (p.Asp498=) c.1311C= (p.Asp437=) n.1565C= c.*160C= (n.*160C=) c.1557C= (p.Asp519=) c.759C= (p.Asp253=) c.-55C= (n.-55C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
16 | g.68815688C>G | CA396463229 | CDH1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) n.1565C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | |
16 | g.68815688C>T | CA8130083 | CDH1 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.1311C>T (p.Asp437=) n.1565C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.1557C>T (p.Asp519=) c.759C>T (p.Asp253=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815689T>A | CA396463234 | CDH1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1566T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) | dbSNP |
16 | g.68815689T>C | CA396463241 | CDH1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1566T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) | dbSNP |
16 | g.68815689T>G | CA396463243 | CDH1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1566T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
16 | g.68815690T>A | CA396463244 | CDH1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1567T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | dbSNP |
16 | g.68815690T>C | CA396463246 | CDH1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1567T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815690T>G | CA396463247 | CDH1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1567T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815690T= | CA2229949211 | CDH1 | c.1496T= (p.Phe499=) c.1313T= (p.Phe438=) n.1567T= c.*162T= (n.*162T=) c.1559T= (p.Phe520=) c.761T= (p.Phe254=) c.-53T= (n.-53T=) c.-324T= (n.-324T=) | |
16 | g.68815690_68815691insG | CA645580169 | CDH1 | c.1496_1497insG (p.Phe499LeufsTer?) c.1313_1314insG (p.Phe438LeufsTer?) n.1567_1568insG c.*162_*163insG (n.*162_*163insG) c.1559_1560insG (p.Phe520LeufsTer?) c.761_762insG (p.Phe254LeufsTer?) c.-53_-52insG (n.-53_-52insG) c.-324_-323insG (n.-324_-323insG) | COSMIC |
16 | g.68815691T>A | CA396463248 | CDH1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1568T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
16 | g.68815691T>C | CA10583417 | CDH1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1568T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1560T>C (p.Phe520=) c.762T>C (p.Phe254=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815691T>G | CA396463249 | CDH1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1568T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
16 | g.68815691T= | CA2229949221 | CDH1 | c.1497T= (p.Phe499=) c.1314T= (p.Phe438=) n.1568T= c.*163T= (n.*163T=) c.1560T= (p.Phe520=) c.762T= (p.Phe254=) c.-52T= (n.-52T=) c.-323T= (n.-323T=) | |
16 | g.68815692G>A | CA396463251 | CDH1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1569G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | dbSNP |
16 | g.68815692G>C | CA396463253 | CDH1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1569G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | dbSNP |
16 | g.68815692G>T | CA396463255 | CDH1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1569G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP |
16 | g.68815693dup | CA496154101 | CDH1 | c.1499dup (p.Val501ArgfsTer?) c.1316dup (p.Val440ArgfsTer?) n.1570dup c.*165dup (n.*165dup) c.1562dup (p.Val522ArgfsTer?) c.764dup (p.Val256ArgfsTer?) c.-50dup (n.-50dup) c.-321dup (n.-321dup) | |
16 | g.68815693G>A | CA396463256 | CDH1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1570G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815693G>C | CA396463261 | CDH1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1570G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
16 | g.68815693G>T | CA396463258 | CDH1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1570G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | dbSNP |
16 | g.68815694C>A | CA496154102 | CDH1 | c.1500C>A (p.Gly500=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.1571C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.765C>A (p.Gly255=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP |
16 | g.68815694C= | CA2229949229 | CDH1 | c.1500C= (p.Gly500=) c.1317C= (p.Gly439=) n.1571C= c.*166C= (n.*166C=) c.1563C= (p.Gly521=) c.765C= (p.Gly255=) c.-49C= (n.-49C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
16 | g.68815694C>G | CA496154104 | CDH1 | c.1500C>G (p.Gly500=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.1571C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.765C>G (p.Gly255=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | dbSNP |
16 | g.68815694C>T | CA186535 | CDH1 | c.1500C>T (p.Gly500=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.1571C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.765C>T (p.Gly255=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815694_68815695delinsA | CA2580091994 | CDH1 | c.1500_1501delinsA (p.Val501TrpfsTer21) c.1317_1318delinsA (p.Val440TrpfsTer21) n.1571_1572delinsA c.*166_*167delinsA (n.*166_*167delinsA) c.1563_1564delinsA (p.Val522TrpfsTer21) c.765_766delinsA (p.Val256TrpfsTer21) c.-49_-48delinsA (n.-49_-48delinsA) c.-320_-319delinsA (n.-320_-319delinsA) | ClinVar |
16 | g.68815695G>A | CA168156 | CDH1 | c.1501G>A (p.Val501Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1572G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.1564G>A (p.Val522Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815695G>C | CA396463267 | CDH1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1572G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP |
16 | g.68815695G= | CA2229949238 | CDH1 | c.1501G= (p.Val501=) c.1318G= (p.Val440=) n.1572G= c.*167G= (n.*167G=) c.1564G= (p.Val522=) c.766G= (p.Val256=) c.-48G= (n.-48G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
16 | g.68815695G>T | CA8130084 | CDH1 | c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1572G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68815696T>A | CA396463275 | CDH1 | c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1573T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
16 | g.68815696T>C | CA396463278 | CDH1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1573T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68815696T>G | CA396463279 | CDH1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1573T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815696T= | CA2229949249 | CDH1 | c.1502T= (p.Val501=) c.1319T= (p.Val440=) n.1573T= c.*168T= (n.*168T=) c.1565T= (p.Val522=) c.767T= (p.Val256=) c.-47T= (n.-47T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
16 | g.68815696_68815697delinsTG | CA2229949246 | CDH1 | c.1502_1503delinsTG (p.Val501=) c.1319_1320delinsTG (p.Val440=) n.1573_1574delinsTG c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG) c.1565_1566delinsTG (p.Val522=) c.767_768delinsTG (p.Val256=) c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG) c.-318_-317delinsTG (n.-318_-317delinsTG) | |
16 | g.68815697G>A | CA8130085 | CDH1 | c.1503G>A (p.Val501=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1574G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.1566G>A (p.Val522=) c.768G>A (p.Val256=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815697G>C | CA496154106 | CDH1 | c.1503G>C (p.Val501=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1574G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.1566G>C (p.Val522=) c.768G>C (p.Val256=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | |
16 | g.68815697G= | CA2229949262 | CDH1 | c.1503G= (p.Val501=) c.1320G= (p.Val440=) n.1574G= c.*169G= (n.*169G=) c.1566G= (p.Val522=) c.768G= (p.Val256=) c.-46G= (n.-46G=) c.-317G= (n.-317G=) | |
16 | g.68815697G>T | CA496154105 | CDH1 | c.1503G>T (p.Val501=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1574G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.1566G>T (p.Val522=) c.768G>T (p.Val256=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | dbSNP |
16 | g.68815699del | CA353528 | CDH1 | c.1505del (p.Gly502AlafsTer20) c.1322del (p.Gly441AlafsTer20) n.1576del c.*171del (n.*171del) c.1568del (p.Gly523AlafsTer20) c.770del (p.Gly257AlafsTer20) c.-44del (n.-44del) c.-315del (n.-315del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815698G>A | CA396463284 | CDH1 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.1575G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP |
16 | g.68815698G>C | CA396463287 | CDH1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1575G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815698G>T | CA396463290 | CDH1 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.1575G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815699G>A | CA396463293 | CDH1 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.1576G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815699G>C | CA396463299 | CDH1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1576G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
16 | g.68815699G= | CA2229949269 | CDH1 | c.1505G= (p.Gly502=) c.1322G= (p.Gly441=) n.1576G= c.*171G= (n.*171G=) c.1568G= (p.Gly523=) c.770G= (p.Gly257=) c.-44G= (n.-44G=) c.-315G= (n.-315G=) | |
16 | g.68815699G>T | CA396463301 | CDH1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1576G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
16 | g.68815700C>A | CA496154107 | CDH1 | c.1506C>A (p.Gly502=) c.1323C>A (p.Gly441=) n.1577C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.1569C>A (p.Gly523=) c.771C>A (p.Gly257=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | dbSNP |
16 | g.68815700C>G | CA496154108 | CDH1 | c.1506C>G (p.Gly502=) c.1323C>G (p.Gly441=) n.1577C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.1569C>G (p.Gly523=) c.771C>G (p.Gly257=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815700C>T | CA496154109 | CDH1 | c.1506C>T (p.Gly502=) c.1323C>T (p.Gly441=) n.1577C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.1569C>T (p.Gly523=) c.771C>T (p.Gly257=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815701C>A | CA396463309 | CDH1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1578C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP |
16 | g.68815701C>G | CA396463307 | CDH1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1578C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | dbSNP |
16 | g.68815701C>T | CA396463305 | CDH1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1578C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815702A>C | CA396463312 | CDH1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1579A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
16 | g.68815702A>G | CA396463315 | CDH1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1579A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815702A>T | CA396463317 | CDH1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1579A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | dbSNP |
16 | g.68815703G>A | CA496154110 | CDH1 | c.1509G>A (p.Gln503=) c.1326G>A (p.Gln442=) n.1580G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.1572G>A (p.Gln524=) c.774G>A (p.Gln258=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68815703G>C | CA10580118 | CDH1 | c.1509G>C (p.Gln503His) c.1326G>C (p.Gln442His) n.1580G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.1572G>C (p.Gln524His) c.774G>C (p.Gln258His) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815703G= | CA2229949283 | CDH1 | c.1509G= (p.Gln503=) c.1326G= (p.Gln442=) n.1580G= c.*175G= (n.*175G=) c.1572G= (p.Gln524=) c.774G= (p.Gln258=) c.-40G= (n.-40G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
16 | g.68815703G>T | CA396463319 | CDH1 | c.1509G>T (p.Gln503His) c.1326G>T (p.Gln442His) n.1580G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.1572G>T (p.Gln524His) c.774G>T (p.Gln258His) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
16 | g.68815704G>A | CA396463320 | CDH1 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1581G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815704G>C | CA396463321 | CDH1 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1581G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP |
16 | g.68815704G= | CA2229949300 | CDH1 | c.1510G= (p.Glu504=) c.1327G= (p.Glu443=) n.1581G= c.*176G= (n.*176G=) c.1573G= (p.Glu525=) c.775G= (p.Glu259=) c.-39G= (n.-39G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
16 | g.68815704G>T | CA396463322 | CDH1 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1581G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | COSMIC |
16 | g.68815705A>C | CA396463324 | CDH1 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1582A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
16 | g.68815705A>G | CA396463325 | CDH1 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1582A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68815705A>T | CA396463328 | CDH1 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1582A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
16 | g.68815707del | CA496154111 | CDH1 | c.1513del (p.Ile505SerfsTer17) c.1330del (p.Ile444SerfsTer17) n.1584del c.*179del (n.*179del) c.1576del (p.Ile526SerfsTer17) c.778del (p.Ile260SerfsTer17) c.-36del (n.-36del) c.-307del (n.-307del) | COSMIC |
16 | g.68815706A= | CA2229949305 | CDH1 | c.1512A= (p.Glu504=) c.1329A= (p.Glu443=) n.1583A= c.*178A= (n.*178A=) c.1575A= (p.Glu525=) c.777A= (p.Glu259=) c.-37A= (n.-37A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
16 | g.68815706A>C | CA396463333 | CDH1 | c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.1583A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
16 | g.68815706A>G | CA8130086 | CDH1 | c.1512A>G (p.Glu504=) c.1329A>G (p.Glu443=) n.1583A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) c.777A>G (p.Glu259=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815706A>T | CA396463337 | CDH1 | c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.1583A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
16 | g.68815707A>C | CA396463340 | CDH1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.1584A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) | dbSNP |
16 | g.68815707A>G | CA396463341 | CDH1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1584A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | ClinVar |
16 | g.68815707A>T | CA396463339 | CDH1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.1584A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | dbSNP |
16 | g.68815708T>A | CA396463342 | CDH1 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.1585T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | dbSNP |
16 | g.68815708T>C | CA396463343 | CDH1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1585T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815708T>G | CA396463345 | CDH1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1585T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
16 | g.68815708T= | CA2229949309 | CDH1 | c.1514T= (p.Ile505=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1585T= c.*180T= (n.*180T=) c.1577T= (p.Ile526=) c.779T= (p.Ile260=) c.-35T= (n.-35T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
16 | g.68815709C>A | CA496154112 | CDH1 | c.1515C>A (p.Ile505=) c.1332C>A (p.Ile444=) n.1586C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.1578C>A (p.Ile526=) c.780C>A (p.Ile260=) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) | dbSNP |
16 | g.68815709C= | CA2229949315 | CDH1 | c.1515C= (p.Ile505=) c.1332C= (p.Ile444=) n.1586C= c.*181C= (n.*181C=) c.1578C= (p.Ile526=) c.780C= (p.Ile260=) c.-34C= (n.-34C=) c.-305C= (n.-305C=) | |
16 | g.68815709C>G | CA396463346 | CDH1 | c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) n.1586C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815709C>T | CA496154113 | CDH1 | c.1515C>T (p.Ile505=) c.1332C>T (p.Ile444=) n.1586C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.1578C>T (p.Ile526=) c.780C>T (p.Ile260=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP |
16 | g.68815710A= | CA2229949322 | CDH1 | c.1516A= (p.Thr506=) c.1333A= (p.Thr445=) n.1587A= c.*182A= (n.*182A=) c.1579A= (p.Thr527=) c.781A= (p.Thr261=) c.-33A= (n.-33A=) c.-304A= (n.-304A=) | |
16 | g.68815710A>C | CA396463350 | CDH1 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1587A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) | dbSNP |
16 | g.68815710A>G | CA8130087 | CDH1 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1587A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815710A>T | CA396463354 | CDH1 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1587A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) | dbSNP |
16 | g.68815713_68815719del | CA645580170 | CDH1 | c.1519_1525del (p.Ser507LeufsTer13) c.1336_1342del (p.Ser446LeufsTer13) n.1590_1596del c.*185_*191del (n.*185_*191del) c.1582_1588del (p.Ser528LeufsTer13) c.784_790del (p.Ser262LeufsTer13) c.-30_-24del (n.-30_-24del) c.-301_-295del (n.-301_-295del) | COSMIC |
16 | g.68815711C>A | CA396463357 | CDH1 | c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1588C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | dbSNP |
16 | g.68815711C= | CA2229949329 | CDH1 | c.1517C= (p.Thr506=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1588C= c.*183C= (n.*183C=) c.1580C= (p.Thr527=) c.782C= (p.Thr261=) c.-32C= (n.-32C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
16 | g.68815711C>G | CA396463358 | CDH1 | c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1588C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | dbSNP |
16 | g.68815711C>T | CA396463359 | CDH1 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1588C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815712A= | CA2229949334 | CDH1 | c.1518A= (p.Thr506=) c.1335A= (p.Thr445=) n.1589A= c.*184A= (n.*184A=) c.1581A= (p.Thr527=) c.783A= (p.Thr261=) c.-31A= (n.-31A=) c.-302A= (n.-302A=) | |
16 | g.68815712A>C | CA496154116 | CDH1 | c.1518A>C (p.Thr506=) c.1335A>C (p.Thr445=) n.1589A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.1581A>C (p.Thr527=) c.783A>C (p.Thr261=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
16 | g.68815712A>G | CA496154115 | CDH1 | c.1518A>G (p.Thr506=) c.1335A>G (p.Thr445=) n.1589A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.1581A>G (p.Thr527=) c.783A>G (p.Thr261=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815712A>T | CA496154114 | CDH1 | c.1518A>T (p.Thr506=) c.1335A>T (p.Thr445=) n.1589A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.1581A>T (p.Thr527=) c.783A>T (p.Thr261=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815713T>A | CA396463360 | CDH1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1590T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815713T>C | CA396463362 | CDH1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1590T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815713T>G | CA396463372 | CDH1 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1590T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
16 | g.68815713T= | CA2229949339 | CDH1 | c.1519T= (p.Ser507=) c.1336T= (p.Ser446=) n.1590T= c.*185T= (n.*185T=) c.1582T= (p.Ser528=) c.784T= (p.Ser262=) c.-30T= (n.-30T=) c.-301T= (n.-301T=) | |
16 | g.68815713_68815731delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC | CA2229949341 | CDH1 | c.1519_1537delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser507=) c.1336_1354delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser446=) n.1590_1608delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC c.*185_*203delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (n.*185_*203delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC) c.1582_1600delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser528=) c.784_802delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser262=) c.-30_-12delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (n.-30_-12delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC) c.-301_-283delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (n.-301_-283delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC) | |
16 | g.68815714C>A | CA396463376 | CDH1 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1591C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) | dbSNP |
16 | g.68815714C>G | CA396463391 | CDH1 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.1591C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | dbSNP |
16 | g.68815714C>T | CA396463379 | CDH1 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1591C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815715del | CA645580171 | CDH1 | c.1521del (p.Tyr508ThrfsTer14) c.1338del (p.Tyr447ThrfsTer14) n.1592del c.*187del (n.*187del) c.1584del (p.Tyr529ThrfsTer14) c.786del (p.Tyr263ThrfsTer14) c.-28del (n.-28del) c.-299del (n.-299del) | COSMIC |
16 | g.68815715_68815732del | CA891843865 | CDH1 | c.1521_1538del (p.Tyr508_Pro513del) c.1338_1355del (p.Tyr447_Pro452del) n.1592_1609del c.*187_*204del (n.*187_*204del) c.1584_1601del (p.Tyr529_Pro534del) c.786_803del (p.Tyr263_Pro268del) c.-28_-11del (n.-28_-11del) c.-299_-282del (n.-299_-282del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815715C>A | CA496154117 | CDH1 | c.1521C>A (p.Ser507=) c.1338C>A (p.Ser446=) n.1592C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.1584C>A (p.Ser528=) c.786C>A (p.Ser262=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | |
16 | g.68815715C= | CA2229949355 | CDH1 | c.1521C= (p.Ser507=) c.1338C= (p.Ser446=) n.1592C= c.*187C= (n.*187C=) c.1584C= (p.Ser528=) c.786C= (p.Ser262=) c.-28C= (n.-28C=) c.-299C= (n.-299C=) | |
16 | g.68815715C>G | CA496154118 | CDH1 | c.1521C>G (p.Ser507=) c.1338C>G (p.Ser446=) n.1592C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.1584C>G (p.Ser528=) c.786C>G (p.Ser262=) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
16 | g.68815715C>T | CA8130088 | CDH1 | c.1521C>T (p.Ser507=) c.1338C>T (p.Ser446=) n.1592C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) c.786C>T (p.Ser262=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68815716T>A | CA396463396 | CDH1 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) n.1593T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815716T>C | CA396463401 | CDH1 | c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1339T>C (p.Tyr447His) n.1593T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) | dbSNP |
16 | g.68815716T>G | CA396463404 | CDH1 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) n.1593T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) | |
16 | g.68815716T= | CA2229949366 | CDH1 | c.1522T= (p.Tyr508=) c.1339T= (p.Tyr447=) n.1593T= c.*188T= (n.*188T=) c.1585T= (p.Tyr529=) c.787T= (p.Tyr263=) c.-27T= (n.-27T=) c.-298T= (n.-298T=) | |
16 | g.68815717A= | CA2229949370 | CDH1 | c.1523A= (p.Tyr508=) c.1340A= (p.Tyr447=) n.1594A= c.*189A= (n.*189A=) c.1586A= (p.Tyr529=) c.788A= (p.Tyr263=) c.-26A= (n.-26A=) c.-297A= (n.-297A=) | |
16 | g.68815717A>C | CA396463411 | CDH1 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) n.1594A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.-26A>C (n.-26A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | dbSNP |
16 | g.68815717A>G | CA396463413 | CDH1 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) n.1594A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.-26A>G (n.-26A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815717A>T | CA396463414 | CDH1 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) n.1594A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) | dbSNP |
16 | g.68815718C>A | CA396463417 | CDH1 | c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) n.1595C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68815718C= | CA2229949375 | CDH1 | c.1524C= (p.Tyr508=) c.1341C= (p.Tyr447=) n.1595C= c.*190C= (n.*190C=) c.1587C= (p.Tyr529=) c.789C= (p.Tyr263=) c.-25C= (n.-25C=) c.-296C= (n.-296C=) | |
16 | g.68815718C>G | CA396463419 | CDH1 | c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) n.1595C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP |
16 | g.68815718C>T | CA187989 | CDH1 | c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1341C>T (p.Tyr447=) n.1595C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.1587C>T (p.Tyr529=) c.789C>T (p.Tyr263=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815719A= | CA2229949379 | CDH1 | c.1525A= (p.Thr509=) c.1342A= (p.Thr448=) n.1596A= c.*191A= (n.*191A=) c.1588A= (p.Thr530=) c.790A= (p.Thr264=) c.-24A= (n.-24A=) c.-295A= (n.-295A=) | |
16 | g.68815719A>C | CA396463431 | CDH1 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.1596A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815719A>G | CA8130089 | CDH1 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.1596A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815719A>T | CA396463426 | CDH1 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.1596A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815720C>A | CA8130090 | CDH1 | c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.1597C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815720C= | CA2229949393 | CDH1 | c.1526C= (p.Thr509=) c.1343C= (p.Thr448=) n.1597C= c.*192C= (n.*192C=) c.1589C= (p.Thr530=) c.791C= (p.Thr264=) c.-23C= (n.-23C=) c.-294C= (n.-294C=) | |
16 | g.68815720C>G | CA10580119 | CDH1 | c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.1597C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815720C>T | CA16620248 | CDH1 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.1597C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815721T>A | CA496154119 | CDH1 | c.1527T>A (p.Thr509=) c.1344T>A (p.Thr448=) n.1598T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.1590T>A (p.Thr530=) c.792T>A (p.Thr264=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815721T>C | CA496154120 | CDH1 | c.1527T>C (p.Thr509=) c.1344T>C (p.Thr448=) n.1598T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.1590T>C (p.Thr530=) c.792T>C (p.Thr264=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815721T>G | CA496154121 | CDH1 | c.1527T>G (p.Thr509=) c.1344T>G (p.Thr448=) n.1598T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.1590T>G (p.Thr530=) c.792T>G (p.Thr264=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) | |
16 | g.68815721T= | CA2229949408 | CDH1 | c.1527T= (p.Thr509=) c.1344T= (p.Thr448=) n.1598T= c.*193T= (n.*193T=) c.1590T= (p.Thr530=) c.792T= (p.Thr264=) c.-22T= (n.-22T=) c.-293T= (n.-293T=) | |
16 | g.68815722G>A | CA396463438 | CDH1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1599G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815722G>C | CA396463441 | CDH1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1599G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
16 | g.68815722G= | CA2229949415 | CDH1 | c.1528G= (p.Ala510=) c.1345G= (p.Ala449=) n.1599G= c.*194G= (n.*194G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.793G= (p.Ala265=) c.-21G= (n.-21G=) c.-292G= (n.-292G=) | |
16 | g.68815722G>T | CA396463453 | CDH1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1599G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815723_68815727del | CA645580172 | CDH1 | c.1529_1533del (p.Ala510GlyfsTer25) c.1346_1350del (p.Ala449GlyfsTer25) n.1600_1604del c.*195_*199del (n.*195_*199del) c.1529_1533del (p.Ala510GlyfsTer24) c.1592_1596del (p.Ala531GlyfsTer25) c.794_798del (p.Ala265GlyfsTer25) c.-20_-16del (n.-20_-16del) c.-291_-287del (n.-291_-287del) | COSMIC |
16 | g.68815723C>A | CA396463457 | CDH1 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1600C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815723C= | CA2229949422 | CDH1 | c.1529C= (p.Ala510=) c.1346C= (p.Ala449=) n.1600C= c.*195C= (n.*195C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.794C= (p.Ala265=) c.-20C= (n.-20C=) c.-291C= (n.-291C=) | |
16 | g.68815723C>G | CA396463459 | CDH1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1600C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) | dbSNP |
16 | g.68815723C>T | CA396463465 | CDH1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1600C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815724C>A | CA496154122 | CDH1 | c.1530C>A (p.Ala510=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.1601C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1593C>A (p.Ala531=) c.795C>A (p.Ala265=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815724C= | CA2229949429 | CDH1 | c.1530C= (p.Ala510=) c.1347C= (p.Ala449=) n.1601C= c.*196C= (n.*196C=) c.1593C= (p.Ala531=) c.795C= (p.Ala265=) c.-19C= (n.-19C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
16 | g.68815724C>G | CA496154123 | CDH1 | c.1530C>G (p.Ala510=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.1601C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1593C>G (p.Ala531=) c.795C>G (p.Ala265=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | dbSNP |
16 | g.68815724C>T | CA496154124 | CDH1 | c.1530C>T (p.Ala510=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.1601C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1593C>T (p.Ala531=) c.795C>T (p.Ala265=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815725C>A | CA396463466 | CDH1 | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.1602C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) | dbSNP |
16 | g.68815725C= | CA2229949441 | CDH1 | c.1531C= (p.Gln511=) c.1348C= (p.Gln450=) n.1602C= c.*197C= (n.*197C=) c.1594C= (p.Gln532=) c.796C= (p.Gln266=) c.-18C= (n.-18C=) c.-289C= (n.-289C=) | |
16 | g.68815725C>G | CA396463467 | CDH1 | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.1602C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) | dbSNP |
16 | g.68815725C>T | CA396463469 | CDH1 | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.1602C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815726A= | CA2229949449 | CDH1 | c.1532A= (p.Gln511=) c.1349A= (p.Gln450=) n.1603A= c.*198A= (n.*198A=) c.1595A= (p.Gln532=) c.797A= (p.Gln266=) c.-17A= (n.-17A=) c.-288A= (n.-288A=) | |
16 | g.68815726A>C | CA396463471 | CDH1 | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.1603A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) | dbSNP |
16 | g.68815726A>G | CA396463472 | CDH1 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.1603A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815726A>T | CA396463474 | CDH1 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.1603A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) | dbSNP |
16 | g.68815726_68815729del | CA645580173 | CDH1 | c.1532_1535del (p.Gln511ArgfsTer10) c.1349_1352del (p.Gln450ArgfsTer10) n.1603_1606del c.*198_*201del (n.*198_*201del) c.1595_1598del (p.Gln532ArgfsTer10) c.797_800del (p.Gln266ArgfsTer10) c.-17_-14del (n.-17_-14del) c.-288_-285del (n.-288_-285del) | COSMIC |
16 | g.68815727G>A | CA496154125 | CDH1 | c.1533G>A (p.Gln511=) c.1350G>A (p.Gln450=) n.1604G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.1596G>A (p.Gln532=) c.798G>A (p.Gln266=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP |
16 | g.68815727G>C | CA396463478 | CDH1 | c.1533G>C (p.Gln511His) c.1350G>C (p.Gln450His) n.1604G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.1596G>C (p.Gln532His) c.798G>C (p.Gln266His) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | dbSNP |
16 | g.68815727G= | CA2229949456 | CDH1 | c.1533G= (p.Gln511=) c.1350G= (p.Gln450=) n.1604G= c.*199G= (n.*199G=) c.1596G= (p.Gln532=) c.798G= (p.Gln266=) c.-16G= (n.-16G=) c.-287G= (n.-287G=) | |
16 | g.68815727G>T | CA10580120 | CDH1 | c.1533G>T (p.Gln511His) c.1350G>T (p.Gln450His) n.1604G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.1596G>T (p.Gln532His) c.798G>T (p.Gln266His) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815728G>A | CA10580121 | CDH1 | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1605G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815728G>C | CA396463482 | CDH1 | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1605G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | dbSNP |
16 | g.68815728G= | CA2229949464 | CDH1 | c.1534G= (p.Glu512=) c.1351G= (p.Glu451=) n.1605G= c.*200G= (n.*200G=) c.1597G= (p.Glu533=) c.799G= (p.Glu267=) c.-15G= (n.-15G=) c.-286G= (n.-286G=) | |
16 | g.68815728G>T | CA396463485 | CDH1 | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1605G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | COSMIC |
16 | g.68815729A>C | CA396463487 | CDH1 | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1606A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
16 | g.68815729A>G | CA396463488 | CDH1 | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1606A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | |
16 | g.68815729A>T | CA396463492 | CDH1 | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1606A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.-14A>T (n.-14A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | dbSNP |
16 | g.68815730G>A | CA496154126 | CDH1 | c.1536G>A (p.Glu512=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.1607G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) c.801G>A (p.Glu267=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815730G>C | CA396463495 | CDH1 | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.1607G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) | |
16 | g.68815730G= | CA2229949476 | CDH1 | c.1536G= (p.Glu512=) c.1353G= (p.Glu451=) n.1607G= c.*202G= (n.*202G=) c.1599G= (p.Glu533=) c.801G= (p.Glu267=) c.-13G= (n.-13G=) c.-284G= (n.-284G=) | |
16 | g.68815730G>T | CA396463503 | CDH1 | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.1607G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815731C>A | CA396463509 | CDH1 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1608C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | dbSNP |
16 | g.68815731C>G | CA396463510 | CDH1 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1608C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | dbSNP |
16 | g.68815731C>T | CA396463513 | CDH1 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1608C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP |
16 | g.68815732del | CA2732908659 | CDH1 | c.1538del (p.Pro513GlnfsTer9) c.1355del (p.Pro452GlnfsTer9) n.1609del c.*204del (n.*204del) c.1601del (p.Pro534GlnfsTer9) c.803del (p.Pro268GlnfsTer9) c.-11del (n.-11del) c.-282del (n.-282del) | dbSNP |
16 | g.68815732C>A | CA396463518 | CDH1 | c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.1609C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
16 | g.68815732C= | CA2229949483 | CDH1 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1355C= (p.Pro452=) n.1609C= c.*204C= (n.*204C=) c.1601C= (p.Pro534=) c.803C= (p.Pro268=) c.-11C= (n.-11C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
16 | g.68815732C>G | CA396463522 | CDH1 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1609C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815732C>T | CA396463515 | CDH1 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1609C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815733A>C | CA496154127 | CDH1 | c.1539A>C (p.Pro513=) c.1356A>C (p.Pro452=) n.1610A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) c.804A>C (p.Pro268=) c.-10A>C (n.-10A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
16 | g.68815733A>G | CA496154128 | CDH1 | c.1539A>G (p.Pro513=) c.1356A>G (p.Pro452=) n.1610A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) c.804A>G (p.Pro268=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
16 | g.68815733A>T | CA496154129 | CDH1 | c.1539A>T (p.Pro513=) c.1356A>T (p.Pro452=) n.1610A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.1602A>T (p.Pro534=) c.804A>T (p.Pro268=) c.-10A>T (n.-10A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) | dbSNP |
16 | g.68815733_68815734insAACACACCC | CA2807471232 | CDH1 | c.1539_1540insAACACACCC (p.Pro513_Asp514insAsnThrPro) c.1356_1357insAACACACCC (p.Pro452_Asp453insAsnThrPro) n.1610_1611insAACACACCC c.*205_*206insAACACACCC (n.*205_*206insAACACACCC) c.1602_1603insAACACACCC (p.Pro534_Asp535insAsnThrPro) c.804_805insAACACACCC (p.Pro268_Asp269insAsnThrPro) c.-10_-9insAACACACCC (n.-10_-9insAACACACCC) c.-281_-280insAACACACCC (n.-281_-280insAACACACCC) | |
16 | g.68815734G>A | CA396463525 | CDH1 | c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.1611G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP |
16 | g.68815734G>C | CA396463528 | CDH1 | c.1540G>C (p.Asp514His) c.1357G>C (p.Asp453His) n.1611G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) c.805G>C (p.Asp269His) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) | dbSNP |
16 | g.68815734G>T | CA396463530 | CDH1 | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.1611G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) | |
16 | g.68815735A>C | CA396463534 | CDH1 | c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.1612A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) | |
16 | g.68815735A>G | CA396463537 | CDH1 | c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.1612A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) | dbSNP |
16 | g.68815735A>T | CA396463541 | CDH1 | c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) n.1612A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) | dbSNP |
16 | g.68815738_68815739del | CA2582342598 | CDH1 | c.1544_1545del (p.Thr515IlefsTer21) c.1361_1362del (p.Thr454IlefsTer21) n.1615_1616del c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.1544_1545del (p.Thr515IlefsTer20) c.1607_1608del (p.Thr536IlefsTer21) c.809_810del (p.Thr270IlefsTer21) c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-276_-275del (n.-276_-275del) | ClinVar |
16 | g.68815735_68815759delinsTGTAGT | CA2580612861 | CDH1 | c.1541_1565delinsTGTAGT (p.Asp514ValfsTer2) c.1358_1382delinsTGTAGT (p.Asp453ValfsTer2) n.1612_1636delinsTGTAGT c.*207_*231delinsTGTAGT (n.*207_*231delinsTGTAGT) c.1604_1628delinsTGTAGT (p.Asp535ValfsTer2) c.806_830delinsTGTAGT (p.Asp269ValfsTer2) c.-8_17delinsTGTAGT c.-279_-255delinsTGTAGT (n.-279_-255delinsTGTAGT) | ClinVar |
16 | g.68815736C>A | CA396463547 | CDH1 | c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.1613C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) | dbSNP |
16 | g.68815736C= | CA2229949486 | CDH1 | c.1542C= (p.Asp514=) c.1359C= (p.Asp453=) n.1613C= c.*208C= (n.*208C=) c.1605C= (p.Asp535=) c.807C= (p.Asp269=) c.-7C= (n.-7C=) c.-278C= (n.-278C=) | |
16 | g.68815736C>G | CA396463544 | CDH1 | c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.1613C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815736C>T | CA496154130 | CDH1 | c.1542C>T (p.Asp514=) c.1359C>T (p.Asp453=) n.1613C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) c.807C>T (p.Asp269=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815737A= | CA2229949490 | CDH1 | c.1543A= (p.Thr515=) c.1360A= (p.Thr454=) n.1614A= c.*209A= (n.*209A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.808A= (p.Thr270=) c.-6A= (n.-6A=) c.-277A= (n.-277A=) | |
16 | g.68815737A>C | CA396463551 | CDH1 | c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1614A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
16 | g.68815737A>G | CA396463553 | CDH1 | c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1614A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815737A>T | CA396463555 | CDH1 | c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1614A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815737dup | CA2582342599 | CDH1 | c.1543dup (p.Thr515AsnfsTer22) c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer22) n.1614dup c.*209dup (n.*209dup) c.1543dup (p.Thr515AsnfsTer21) c.1606dup (p.Thr536AsnfsTer22) c.808dup (p.Thr270AsnfsTer22) c.-6dup (n.-6dup) c.-277dup (n.-277dup) | ClinVar |
16 | g.68815738C>A | CA396463556 | CDH1 | c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.1615C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.-5C>A (n.-5C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815738C= | CA2229949506 | CDH1 | c.1544C= (p.Thr515=) c.1361C= (p.Thr454=) n.1615C= c.*210C= (n.*210C=) c.1607C= (p.Thr536=) c.809C= (p.Thr270=) c.-5C= (n.-5C=) c.-276C= (n.-276C=) | |
16 | g.68815738C>G | CA396463558 | CDH1 | c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.1615C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) | dbSNP |
16 | g.68815738C>T | CA396463562 | CDH1 | c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1615C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815739A>C | CA496154131 | CDH1 | c.1545A>C (p.Thr515=) c.1362A>C (p.Thr454=) n.1616A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.1608A>C (p.Thr536=) c.810A>C (p.Thr270=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
16 | g.68815739A>G | CA496154132 | CDH1 | c.1545A>G (p.Thr515=) c.1362A>G (p.Thr454=) n.1616A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.1608A>G (p.Thr536=) c.810A>G (p.Thr270=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815739A>T | CA496154133 | CDH1 | c.1545A>T (p.Thr515=) c.1362A>T (p.Thr454=) n.1616A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.1608A>T (p.Thr536=) c.810A>T (p.Thr270=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
16 | g.68815740_68815741insAAT | CA645580174 | CDH1 | c.1546_1547insAAT (p.Phe516Ter) c.1363_1364insAAT (p.Phe455Ter) n.1617_1618insAAT c.*212_*213insAAT (n.*212_*213insAAT) c.1609_1610insAAT (p.Phe537Ter) c.811_812insAAT (p.Phe271Ter) c.-3_-2insAAT (n.-3_-2insAAT) c.-274_-273insAAT (n.-274_-273insAAT) | COSMIC |
16 | g.68815740T>A | CA396463564 | CDH1 | c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.1617T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) | dbSNP |
16 | g.68815740T>C | CA396463572 | CDH1 | c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.1617T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) | dbSNP |
16 | g.68815740T>G | CA396463567 | CDH1 | c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1617T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.811T>G (p.Phe271Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) | |
16 | g.68815741T>A | CA396463573 | CDH1 | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1618T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.-2T>A (n.-2T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) | |
16 | g.68815741T>C | CA396463575 | CDH1 | c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1618T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68815741T>G | CA396463577 | CDH1 | c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1618T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.-2T>G (n.-2T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815741T= | CA2229949518 | CDH1 | c.1547T= (p.Phe516=) c.1364T= (p.Phe455=) n.1618T= c.*213T= (n.*213T=) c.1610T= (p.Phe537=) c.812T= (p.Phe271=) c.-2T= (n.-2T=) c.-273T= (n.-273T=) | |
16 | g.68815742T>A | CA396463579 | CDH1 | c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) n.1619T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.1611T>A (p.Phe537Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) | dbSNP |
16 | g.68815742T>C | CA496154134 | CDH1 | c.1548T>C (p.Phe516=) c.1365T>C (p.Phe455=) n.1619T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.1611T>C (p.Phe537=) c.813T>C (p.Phe271=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815742T>G | CA396463582 | CDH1 | c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) n.1619T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
16 | g.68815742T= | CA2229949521 | CDH1 | c.1548T= (p.Phe516=) c.1365T= (p.Phe455=) n.1619T= c.*214T= (n.*214T=) c.1611T= (p.Phe537=) c.813T= (p.Phe271=) c.-1T= (n.-1T=) c.-272T= (n.-272T=) | |
16 | g.68815742_68815754del | CA645580175 | CDH1 | c.1548_1560del (p.Phe516LeufsTer2) c.1365_1377del (p.Phe455LeufsTer2) n.1619_1631del c.*214_*226del (n.*214_*226del) c.1611_1623del (p.Phe537LeufsTer2) c.813_825del (p.Phe271LeufsTer2) c.-1_12del c.-272_-260del (n.-272_-260del) | COSMIC |
16 | g.68815743A= | CA2229949529 | CDH1 | c.1549A= (p.Met517=) c.1366A= (p.Met456=) n.1620A= c.*215A= (n.*215A=) c.1612A= (p.Met538=) c.814A= (p.Met272=) c.1A= (p.Met1=) c.-271A= (n.-271A=) | |
16 | g.68815743A>C | CA396463585 | CDH1 | c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1620A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1612A>C (p.Met538Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-271A>C (n.-271A>C) | |
16 | g.68815743A>G | CA10580122 | CDH1 | c.1549A>G (p.Met517Val) c.1366A>G (p.Met456Val) n.1620A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1612A>G (p.Met538Val) c.814A>G (p.Met272Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-271A>G (n.-271A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815743A>T | CA396463591 | CDH1 | c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1620A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1612A>T (p.Met538Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-271A>T (n.-271A>T) | dbSNP |
16 | g.68815743_68815795delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC | CA2229949527 | CDH1 | c.1549_1565+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC c.1366_1382+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC n.1620_1636+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC c.*215_*231+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC c.1612_1628+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC c.814_830+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC c.1_17+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC c.-271_-255+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC | |
16 | g.68815744T>A | CA197392 | CDH1 | c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1621T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.1613T>A (p.Met538Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-270T>A (n.-270T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815744T>C | CA10580123 | CDH1 | c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1621T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.1613T>C (p.Met538Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-270T>C (n.-270T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815744T>G | CA10580124 | CDH1 | c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1621T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.1613T>G (p.Met538Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-270T>G (n.-270T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815744T= | CA2229949545 | CDH1 | c.1550T= (p.Met517=) c.1367T= (p.Met456=) n.1621T= c.*216T= (n.*216T=) c.1613T= (p.Met538=) c.815T= (p.Met272=) c.2T= (p.Met1=) c.-270T= (n.-270T=) | |
16 | g.68815747_68815798del | CA658658489 | CDH1 | c.1553_1565+39del c.1370_1382+39del n.1624_1636+39del c.*219_*231+39del c.1616_1628+39del c.818_830+39del c.5_17+39del c.-267_-255+39del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815745G>A | CA396463602 | CDH1 | c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1622G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.1614G>A (p.Met538Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-269G>A (n.-269G>A) | |
16 | g.68815745G>C | CA396463608 | CDH1 | c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1622G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.1614G>C (p.Met538Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-269G>C (n.-269G>C) | |
16 | g.68815745G>T | CA396463605 | CDH1 | c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1622G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.1614G>T (p.Met538Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
16 | g.68815746del | CA496154135 | CDH1 | c.1552del (p.Glu518AsnfsTer4) c.1369del (p.Glu457AsnfsTer4) n.1623del c.*218del (n.*218del) c.1615del (p.Glu539AsnfsTer4) c.817del (p.Glu273AsnfsTer4) c.4del (p.Glu2AsnfsTer4) c.-268del (n.-268del) | COSMIC |
16 | g.68815745_68815748del | CA2697555911 | CDH1 | c.1551_1554del (p.Met517IlefsTer4) c.1368_1371del (p.Met456IlefsTer4) n.1622_1625del c.*217_*220del (n.*217_*220del) c.1614_1617del (p.Met538IlefsTer4) c.816_819del (p.Met272IlefsTer4) c.3_6del (p.Met1IlefsTer4) c.-269_-266del (n.-269_-266del) | ClinVar |
16 | g.68815746G>A | CA396463613 | CDH1 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1623G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-268G>A (n.-268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815746G>C | CA396463617 | CDH1 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1623G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-268G>C (n.-268G>C) | dbSNP |
16 | g.68815746G= | CA2229949553 | CDH1 | c.1552G= (p.Glu518=) c.1369G= (p.Glu457=) n.1623G= c.*218G= (n.*218G=) c.1615G= (p.Glu539=) c.817G= (p.Glu273=) c.4G= (p.Glu2=) c.-268G= (n.-268G=) | |
16 | g.68815746G>T | CA396463615 | CDH1 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1623G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP |
16 | g.68815747A>C | CA396463621 | CDH1 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1624A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815747A>G | CA396463625 | CDH1 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1624A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | dbSNP |
16 | g.68815747A>T | CA396463623 | CDH1 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1624A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | dbSNP |
16 | g.68815748A>C | CA396463627 | CDH1 | c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.1625A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.6A>C (p.Glu2Asp) c.-266A>C (n.-266A>C) | |
16 | g.68815748A>G | CA496154136 | CDH1 | c.1554A>G (p.Glu518=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.1625A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.1617A>G (p.Glu539=) c.819A>G (p.Glu273=) c.6A>G (p.Glu2=) c.-266A>G (n.-266A>G) | ClinVar |
16 | g.68815748A>T | CA396463631 | CDH1 | c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.1625A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.6A>T (p.Glu2Asp) c.-266A>T (n.-266A>T) | dbSNP |
16 | g.68815749C>A | CA8130091 | CDH1 | c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.1626C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-265C>A (n.-265C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815749C= | CA2229949563 | CDH1 | c.1555C= (p.Gln519=) c.1372C= (p.Gln458=) n.1626C= c.*221C= (n.*221C=) c.1618C= (p.Gln540=) c.820C= (p.Gln274=) c.7C= (p.Gln3=) c.-265C= (n.-265C=) | |
16 | g.68815749C>G | CA396463640 | CDH1 | c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.1626C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP |
16 | g.68815749C>T | CA396463637 | CDH1 | c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.1626C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-265C>T (n.-265C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815750A>C | CA396463644 | CDH1 | c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1627A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-264A>C (n.-264A>C) | |
16 | g.68815750A>G | CA396463648 | CDH1 | c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1627A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-264A>G (n.-264A>G) | |
16 | g.68815750A>T | CA396463646 | CDH1 | c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1627A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-264A>T (n.-264A>T) | dbSNP |
16 | g.68815751G>A | CA496154137 | CDH1 | c.1557G>A (p.Gln519=) c.1374G>A (p.Gln458=) n.1628G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.822G>A (p.Gln274=) c.9G>A (p.Gln3=) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
16 | g.68815751G>C | CA396463651 | CDH1 | c.1557G>C (p.Gln519His) c.1374G>C (p.Gln458His) n.1628G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.822G>C (p.Gln274His) c.9G>C (p.Gln3His) c.-263G>C (n.-263G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68815751G>T | CA396463654 | CDH1 | c.1557G>T (p.Gln519His) c.1374G>T (p.Gln458His) n.1628G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.822G>T (p.Gln274His) c.9G>T (p.Gln3His) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
16 | g.68815752A= | CA2229949568 | CDH1 | c.1558A= (p.Lys520=) c.1375A= (p.Lys459=) n.1629A= c.*224A= (n.*224A=) c.1621A= (p.Lys541=) c.823A= (p.Lys275=) c.10A= (p.Lys4=) c.-262A= (n.-262A=) | |
16 | g.68815752A>C | CA396463658 | CDH1 | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1629A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
16 | g.68815752A>G | CA396463664 | CDH1 | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1629A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-262A>G (n.-262A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815752A>T | CA396463661 | CDH1 | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1629A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
16 | g.68815753A= | CA2229949573 | CDH1 | c.1559A= (p.Lys520=) c.1376A= (p.Lys459=) n.1630A= c.*225A= (n.*225A=) c.1622A= (p.Lys541=) c.824A= (p.Lys275=) c.11A= (p.Lys4=) c.-261A= (n.-261A=) | |
16 | g.68815753A>C | CA396463669 | CDH1 | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1630A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-261A>C (n.-261A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815753A>G | CA396463675 | CDH1 | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1630A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-261A>G (n.-261A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68815753A>T | CA396463672 | CDH1 | c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.1630A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-261A>T (n.-261A>T) | |
16 | g.68815754A= | CA2229949576 | CDH1 | c.1560A= (p.Lys520=) c.1377A= (p.Lys459=) n.1631A= c.*226A= (n.*226A=) c.1623A= (p.Lys541=) c.825A= (p.Lys275=) c.12A= (p.Lys4=) c.-260A= (n.-260A=) | |
16 | g.68815754A>C | CA396463676 | CDH1 | c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.1631A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
16 | g.68815754A>G | CA496154138 | CDH1 | c.1560A>G (p.Lys520=) c.1377A>G (p.Lys459=) n.1631A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) c.825A>G (p.Lys275=) c.12A>G (p.Lys4=) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP |
16 | g.68815754A>T | CA396463677 | CDH1 | c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.1631A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
16 | g.68815755A= | CA2229949581 | CDH1 | c.1561A= (p.Ile521=) c.1378A= (p.Ile460=) n.1632A= c.*227A= (n.*227A=) c.1624A= (p.Ile542=) c.826A= (p.Ile276=) c.13A= (p.Ile5=) c.-259A= (n.-259A=) | |
16 | g.68815755A>C | CA396463678 | CDH1 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.1632A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
16 | g.68815755A>G | CA396463681 | CDH1 | c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) n.1632A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.-259A>G (n.-259A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815755A>T | CA396463679 | CDH1 | c.1561A>T (p.Ile521Leu) c.1378A>T (p.Ile460Leu) n.1632A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.1624A>T (p.Ile542Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) c.13A>T (p.Ile5Leu) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
16 | g.68815756del | CA2580091997 | CDH1 | c.1562del (p.Ile521LysfsTer?) c.1379del (p.Ile460LysfsTer?) n.1633del c.*228del (n.*228del) c.1625del (p.Ile542LysfsTer?) c.827del (p.Ile276LysfsTer?) c.14del (p.Ile5LysfsTer?) c.-258del (n.-258del) | ClinVar |
16 | g.68815756T>A | CA396463683 | CDH1 | c.1562T>A (p.Ile521Lys) c.1379T>A (p.Ile460Lys) n.1633T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.1625T>A (p.Ile542Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) c.14T>A (p.Ile5Lys) c.-258T>A (n.-258T>A) | dbSNP |
16 | g.68815756T>C | CA396463684 | CDH1 | c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.1633T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-258T>C (n.-258T>C) | |
16 | g.68815756T>G | CA396463685 | CDH1 | c.1562T>G (p.Ile521Arg) c.1379T>G (p.Ile460Arg) n.1633T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.1625T>G (p.Ile542Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) c.14T>G (p.Ile5Arg) c.-258T>G (n.-258T>G) | |
16 | g.68815756dup | CA2633931603 | CDH1 | c.1562dup (p.Thr522AsnfsTer15) c.1379dup (p.Thr461AsnfsTer15) n.1633dup c.*228dup (n.*228dup) c.1562dup (p.Thr522AsnfsTer14) c.1625dup (p.Thr543AsnfsTer15) c.827dup (p.Thr277AsnfsTer15) c.14dup (p.Thr6AsnfsTer15) c.-258dup (n.-258dup) | gnomAD v4 |
16 | g.68815757A= | CA2229949588 | CDH1 | c.1563A= (p.Ile521=) c.1380A= (p.Ile460=) n.1634A= c.*229A= (n.*229A=) c.1626A= (p.Ile542=) c.828A= (p.Ile276=) c.15A= (p.Ile5=) c.-257A= (n.-257A=) | |
16 | g.68815757A>C | CA496154139 | CDH1 | c.1563A>C (p.Ile521=) c.1380A>C (p.Ile460=) n.1634A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.1626A>C (p.Ile542=) c.828A>C (p.Ile276=) c.15A>C (p.Ile5=) c.-257A>C (n.-257A>C) | ClinVar |
16 | g.68815757A>G | CA8130092 | CDH1 | c.1563A>G (p.Ile521Met) c.1380A>G (p.Ile460Met) n.1634A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.1626A>G (p.Ile542Met) c.828A>G (p.Ile276Met) c.15A>G (p.Ile5Met) c.-257A>G (n.-257A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815757A>T | CA496154140 | CDH1 | c.1563A>T (p.Ile521=) c.1380A>T (p.Ile460=) n.1634A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.1626A>T (p.Ile542=) c.828A>T (p.Ile276=) c.15A>T (p.Ile5=) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
16 | g.68815758A>C | CA396463691 | CDH1 | c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1635A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-256A>C (n.-256A>C) | dbSNP |
16 | g.68815758A>G | CA396463692 | CDH1 | c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1635A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
16 | g.68815758A>T | CA396463693 | CDH1 | c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1635A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-256A>T (n.-256A>T) | dbSNP |
16 | g.68815758_68815759insGT | CA645580176 | CDH1 | c.1564_1565insGT (p.Thr522SerfsTer?) c.1381_1382insGT (p.Thr461SerfsTer?) n.1635_1636insGT c.*230_*231insGT (n.*230_*231insGT) c.1627_1628insGT (p.Thr543SerfsTer?) c.829_830insGT (p.Thr277SerfsTer?) c.16_17insGT (p.Thr6SerfsTer?) c.-256_-255insGT (n.-256_-255insGT) | COSMIC |
16 | g.68815759C>A | CA396463697 | CDH1 | c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.1636C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.-255C>A (n.-255C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68815759C= | CA2229949599 | CDH1 | c.1565C= (p.Thr522=) c.1382C= (p.Thr461=) n.1636C= c.*231C= (n.*231C=) c.1628C= (p.Thr543=) c.830C= (p.Thr277=) c.17C= (p.Thr6=) c.-255C= (n.-255C=) | |
16 | g.68815759C>G | CA396463700 | CDH1 | c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.1636C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.-255C>G (n.-255C>G) | dbSNP |
16 | g.68815759C>T | CA337526 | CDH1 | c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1636C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.1565C>T (p.Thr522Met) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-255C>T (n.-255C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68815759_68815760insATATC | CA2732909194 | CDH1 | c.1565_1565+1insATATC (p.Arg524HisfsTer?) c.1382_1382+1insATATC (p.Arg463HisfsTer?) n.1636_1636+1insATATC c.*231_*231+1insATATC (n.*231_*231+1insATATC) c.1565_1565+1insATATC (p.Phe523TyrfsTer?) c.1628_1628+1insATATC (p.Arg545HisfsTer?) c.830_830+1insATATC (p.Arg279HisfsTer?) c.17_17+1insATATC (p.Arg8HisfsTer?) c.-255_-255+1insATATC (n.-255_-255+1insATATC) | dbSNP |
16 | g.68815759_68815760delinsCG | CA2229949609 | CDH1 | c.1565_1565+1delinsCG c.1382_1382+1delinsCG n.1636_1636+1delinsCG c.*231_*231+1delinsCG c.1628_1628+1delinsCG c.830_830+1delinsCG c.17_17+1delinsCG c.-255_-255+1delinsCG | |
16 | g.68815759_68815763delinsCGTAA | CA2229949612 | CDH1 | c.1565_1565+4delinsCGTAA c.1382_1382+4delinsCGTAA n.1636_1636+4delinsCGTAA c.*231_*231+4delinsCGTAA c.1628_1628+4delinsCGTAA c.830_830+4delinsCGTAA c.17_17+4delinsCGTAA c.-255_-255+4delinsCGTAA | |
16 | g.68815760del | CA16620249 | CDH1 | c.1565+1del (n.1565+1del) c.1382+1del (n.1382+1del) n.1636+1del c.*231+1del (n.*231+1del) c.1628+1del (n.1628+1del) c.830+1del (n.830+1del) c.17+1del (n.17+1del) c.-255+1del (n.-255+1del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815760G>A | CA288040 | CDH1 | c.1565+1G>A (n.1565+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) n.1636+1G>A c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) c.1628+1G>A (n.1628+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.-255+1G>A (n.-255+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815760G>C | CA16614968 | CDH1 | c.1565+1G>C (n.1565+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) n.1636+1G>C c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) c.1628+1G>C (n.1628+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.-255+1G>C (n.-255+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815760G= | CA2229949630 | CDH1 | c.1565+1G= (n.1565+1G=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) n.1636+1G= c.*231+1G= (n.*231+1G=) c.1628+1G= (n.1628+1G=) c.830+1G= (n.830+1G=) c.17+1G= (n.17+1G=) c.-255+1G= (n.-255+1G=) | |
16 | g.68815760G>T | CA164768 | CDH1 | c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) n.1636+1G>T c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) c.1628+1G>T (n.1628+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.-255+1G>T (n.-255+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815762_68815765del | CA915949312 | CDH1 | c.1565+3_1565+6del (n.1565+3_1565+6del) c.1382+3_1382+6del (n.1382+3_1382+6del) n.1636+3_1636+6del c.*231+3_*231+6del (n.*231+3_*231+6del) c.1628+3_1628+6del (n.1628+3_1628+6del) c.830+3_830+6del (n.830+3_830+6del) c.17+3_17+6del (n.17+3_17+6del) c.-255+3_-255+6del (n.-255+3_-255+6del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815760_68815761insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT | CA2732909260 | CDH1 | c.1565+1_1565+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.1565+1_1565+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) c.1382+1_1382+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.1382+1_1382+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) n.1636+1_1636+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT c.*231+1_*231+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.*231+1_*231+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) c.1628+1_1628+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.1628+1_1628+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) c.830+1_830+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.830+1_830+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) c.17+1_17+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.17+1_17+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) c.-255+1_-255+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.-255+1_-255+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT) | dbSNP |
16 | g.68815761T>A | CA396463712 | CDH1 | c.1565+2T>A (n.1565+2T>A) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) n.1636+2T>A c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) c.1628+2T>A (n.1628+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.17+2T>A (n.17+2T>A) c.-255+2T>A (n.-255+2T>A) | |
16 | g.68815761T>C | CA396463719 | CDH1 | c.1565+2T>C (n.1565+2T>C) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) n.1636+2T>C c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) c.1628+2T>C (n.1628+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.17+2T>C (n.17+2T>C) c.-255+2T>C (n.-255+2T>C) | |
16 | g.68815761T>G | CA396463716 | CDH1 | c.1565+2T>G (n.1565+2T>G) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) n.1636+2T>G c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) c.1628+2T>G (n.1628+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.17+2T>G (n.17+2T>G) c.-255+2T>G (n.-255+2T>G) | |
16 | g.68815761_68815762insTT | CA658658490 | CDH1 | c.1565+2_1565+3insTT (n.1565+2_1565+3insTT) c.1382+2_1382+3insTT (n.1382+2_1382+3insTT) n.1636+2_1636+3insTT c.*231+2_*231+3insTT (n.*231+2_*231+3insTT) c.1628+2_1628+3insTT (n.1628+2_1628+3insTT) c.830+2_830+3insTT (n.830+2_830+3insTT) c.17+2_17+3insTT (n.17+2_17+3insTT) c.-255+2_-255+3insTT (n.-255+2_-255+3insTT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815761dup | CA16614980 | CDH1 | c.1565+2dup (n.1565+2dup) c.1382+2dup (n.1382+2dup) n.1636+2dup c.*231+2dup (n.*231+2dup) c.1628+2dup (n.1628+2dup) c.830+2dup (n.830+2dup) c.17+2dup (n.17+2dup) c.-255+2dup (n.-255+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815762A= | CA2229949655 | CDH1 | c.1565+3A= (n.1565+3A=) c.1382+3A= (n.1382+3A=) n.1636+3A= c.*231+3A= (n.*231+3A=) c.1628+3A= (n.1628+3A=) c.830+3A= (n.830+3A=) c.17+3A= (n.17+3A=) c.-255+3A= (n.-255+3A=) | |
16 | g.68815762A>C | CA2580091999 | CDH1 | c.1565+3A>C (n.1565+3A>C) c.1382+3A>C (n.1382+3A>C) n.1636+3A>C c.*231+3A>C (n.*231+3A>C) c.1628+3A>C (n.1628+3A>C) c.830+3A>C (n.830+3A>C) c.17+3A>C (n.17+3A>C) c.-255+3A>C (n.-255+3A>C) | ClinVar |
16 | g.68815762A>G | CA658683955 | CDH1 | c.1565+3A>G (n.1565+3A>G) c.1382+3A>G (n.1382+3A>G) n.1636+3A>G c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) c.1628+3A>G (n.1628+3A>G) c.830+3A>G (n.830+3A>G) c.17+3A>G (n.17+3A>G) c.-255+3A>G (n.-255+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815762_68815763delinsGT | CA2695223617 | CDH1 | c.1565+3_1565+4delinsGT (n.1565+3_1565+4delinsGT) c.1382+3_1382+4delinsGT (n.1382+3_1382+4delinsGT) n.1636+3_1636+4delinsGT c.*231+3_*231+4delinsGT (n.*231+3_*231+4delinsGT) c.1628+3_1628+4delinsGT (n.1628+3_1628+4delinsGT) c.830+3_830+4delinsGT (n.830+3_830+4delinsGT) c.17+3_17+4delinsGT (n.17+3_17+4delinsGT) c.-255+3_-255+4delinsGT (n.-255+3_-255+4delinsGT) | |
16 | g.68815763del | CA2633931604 | CDH1 | c.1565+4del (n.1565+4del) c.1382+4del (n.1382+4del) n.1636+4del c.*231+4del (n.*231+4del) c.1628+4del (n.1628+4del) c.830+4del (n.830+4del) c.17+4del (n.17+4del) c.-255+4del (n.-255+4del) | gnomAD v4 |
16 | g.68815763_68815764delinsAG | CA2229949659 | CDH1 | c.1565+4_1565+5delinsAG (n.1565+4_1565+5delinsAG) c.1382+4_1382+5delinsAG (n.1382+4_1382+5delinsAG) n.1636+4_1636+5delinsAG c.*231+4_*231+5delinsAG (n.*231+4_*231+5delinsAG) c.1628+4_1628+5delinsAG (n.1628+4_1628+5delinsAG) c.830+4_830+5delinsAG (n.830+4_830+5delinsAG) c.17+4_17+5delinsAG (n.17+4_17+5delinsAG) c.-255+4_-255+5delinsAG (n.-255+4_-255+5delinsAG) | |
16 | g.68815764del | CA658798623 | CDH1 | c.1565+5del (n.1565+5del) c.1382+5del (n.1382+5del) n.1636+5del c.*231+5del (n.*231+5del) c.1628+5del (n.1628+5del) c.830+5del (n.830+5del) c.17+5del (n.17+5del) c.-255+5del (n.-255+5del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815764G>A | CA190759 | CDH1 | c.1565+5G>A (n.1565+5G>A) c.1382+5G>A (n.1382+5G>A) n.1636+5G>A c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) c.1628+5G>A (n.1628+5G>A) c.830+5G>A (n.830+5G>A) c.17+5G>A (n.17+5G>A) c.-255+5G>A (n.-255+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815764G>C | CA2732582286 | CDH1 | c.1565+5G>C (n.1565+5G>C) c.1382+5G>C (n.1382+5G>C) n.1636+5G>C c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) c.1628+5G>C (n.1628+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.17+5G>C (n.17+5G>C) c.-255+5G>C (n.-255+5G>C) | dbSNP |
16 | g.68815764G= | CA2229949667 | CDH1 | c.1565+5G= (n.1565+5G=) c.1382+5G= (n.1382+5G=) n.1636+5G= c.*231+5G= (n.*231+5G=) c.1628+5G= (n.1628+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.17+5G= (n.17+5G=) c.-255+5G= (n.-255+5G=) | |
16 | g.68815765T>A | CA1139664761 | CDH1 | c.1565+6T>A (n.1565+6T>A) c.1382+6T>A (n.1382+6T>A) n.1636+6T>A c.*231+6T>A (n.*231+6T>A) c.1628+6T>A (n.1628+6T>A) c.830+6T>A (n.830+6T>A) c.17+6T>A (n.17+6T>A) c.-255+6T>A (n.-255+6T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815765T>C | CA332834 | CDH1 | c.1565+6T>C (n.1565+6T>C) c.1382+6T>C (n.1382+6T>C) n.1636+6T>C c.*231+6T>C (n.*231+6T>C) c.1628+6T>C (n.1628+6T>C) c.830+6T>C (n.830+6T>C) c.17+6T>C (n.17+6T>C) c.-255+6T>C (n.-255+6T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815765T= | CA2229949670 | CDH1 | c.1565+6T= (n.1565+6T=) c.1382+6T= (n.1382+6T=) n.1636+6T= c.*231+6T= (n.*231+6T=) c.1628+6T= (n.1628+6T=) c.830+6T= (n.830+6T=) c.17+6T= (n.17+6T=) c.-255+6T= (n.-255+6T=) | |
16 | g.68815766G>A | CA2580092000 | CDH1 | c.1565+7G>A (n.1565+7G>A) c.1382+7G>A (n.1382+7G>A) n.1636+7G>A c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) c.1628+7G>A (n.1628+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.17+7G>A (n.17+7G>A) c.-255+7G>A (n.-255+7G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815766G>C | CA2732634576 | CDH1 | c.1565+7G>C (n.1565+7G>C) c.1382+7G>C (n.1382+7G>C) n.1636+7G>C c.*231+7G>C (n.*231+7G>C) c.1628+7G>C (n.1628+7G>C) c.830+7G>C (n.830+7G>C) c.17+7G>C (n.17+7G>C) c.-255+7G>C (n.-255+7G>C) | dbSNP |
16 | g.68815766G= | CA2229949676 | CDH1 | c.1565+7G= (n.1565+7G=) c.1382+7G= (n.1382+7G=) n.1636+7G= c.*231+7G= (n.*231+7G=) c.1628+7G= (n.1628+7G=) c.830+7G= (n.830+7G=) c.17+7G= (n.17+7G=) c.-255+7G= (n.-255+7G=) | |
16 | g.68815766G>T | CA658798624 | CDH1 | c.1565+7G>T (n.1565+7G>T) c.1382+7G>T (n.1382+7G>T) n.1636+7G>T c.*231+7G>T (n.*231+7G>T) c.1628+7G>T (n.1628+7G>T) c.830+7G>T (n.830+7G>T) c.17+7G>T (n.17+7G>T) c.-255+7G>T (n.-255+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815767T>A | CA2732909273 | CDH1 | c.1565+8T>A (n.1565+8T>A) c.1382+8T>A (n.1382+8T>A) n.1636+8T>A c.*231+8T>A (n.*231+8T>A) c.1628+8T>A (n.1628+8T>A) c.830+8T>A (n.830+8T>A) c.17+8T>A (n.17+8T>A) c.-255+8T>A (n.-255+8T>A) | dbSNP |
16 | g.68815768G>A | CA2732909286 | CDH1 | c.1565+9G>A (n.1565+9G>A) c.1382+9G>A (n.1382+9G>A) n.1636+9G>A c.*231+9G>A (n.*231+9G>A) c.1628+9G>A (n.1628+9G>A) c.830+9G>A (n.830+9G>A) c.17+9G>A (n.17+9G>A) c.-255+9G>A (n.-255+9G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815768G>C | CA2633931605 | CDH1 | c.1565+9G>C (n.1565+9G>C) c.1382+9G>C (n.1382+9G>C) n.1636+9G>C c.*231+9G>C (n.*231+9G>C) c.1628+9G>C (n.1628+9G>C) c.830+9G>C (n.830+9G>C) c.17+9G>C (n.17+9G>C) c.-255+9G>C (n.-255+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815769A>C | CA2739266858 | CDH1 | c.1565+10A>C (n.1565+10A>C) c.1382+10A>C (n.1382+10A>C) n.1636+10A>C c.*231+10A>C (n.*231+10A>C) c.1628+10A>C (n.1628+10A>C) c.830+10A>C (n.830+10A>C) c.17+10A>C (n.17+10A>C) c.-255+10A>C (n.-255+10A>C) | ClinVar |
16 | g.68815769A>G | CA2732909291 | CDH1 | c.1565+10A>G (n.1565+10A>G) c.1382+10A>G (n.1382+10A>G) n.1636+10A>G c.*231+10A>G (n.*231+10A>G) c.1628+10A>G (n.1628+10A>G) c.830+10A>G (n.830+10A>G) c.17+10A>G (n.17+10A>G) c.-255+10A>G (n.-255+10A>G) | dbSNP |
16 | g.68815770G>A | CA2732909298 | CDH1 | c.1565+11G>A (n.1565+11G>A) c.1382+11G>A (n.1382+11G>A) n.1636+11G>A c.*231+11G>A (n.*231+11G>A) c.1628+11G>A (n.1628+11G>A) c.830+11G>A (n.830+11G>A) c.17+11G>A (n.17+11G>A) c.-255+11G>A (n.-255+11G>A) | dbSNP |
16 | g.68815770G>C | CA2732909299 | CDH1 | c.1565+11G>C (n.1565+11G>C) c.1382+11G>C (n.1382+11G>C) n.1636+11G>C c.*231+11G>C (n.*231+11G>C) c.1628+11G>C (n.1628+11G>C) c.830+11G>C (n.830+11G>C) c.17+11G>C (n.17+11G>C) c.-255+11G>C (n.-255+11G>C) | dbSNP |
16 | g.68815771G>A | CA2573152593 | CDH1 | c.1565+12G>A (n.1565+12G>A) c.1382+12G>A (n.1382+12G>A) n.1636+12G>A c.*231+12G>A (n.*231+12G>A) c.1628+12G>A (n.1628+12G>A) c.830+12G>A (n.830+12G>A) c.17+12G>A (n.17+12G>A) c.-255+12G>A (n.-255+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815771G>T | CA2580092001 | CDH1 | c.1565+12G>T (n.1565+12G>T) c.1382+12G>T (n.1382+12G>T) n.1636+12G>T c.*231+12G>T (n.*231+12G>T) c.1628+12G>T (n.1628+12G>T) c.830+12G>T (n.830+12G>T) c.17+12G>T (n.17+12G>T) c.-255+12G>T (n.-255+12G>T) | ClinVar |
16 | g.68815772A= | CA2229949680 | CDH1 | c.1565+13A= (n.1565+13A=) c.1382+13A= (n.1382+13A=) n.1636+13A= c.*231+13A= (n.*231+13A=) c.1628+13A= (n.1628+13A=) c.830+13A= (n.830+13A=) c.17+13A= (n.17+13A=) c.-255+13A= (n.-255+13A=) | |
16 | g.68815772A>G | CA16608246 | CDH1 | c.1565+13A>G (n.1565+13A>G) c.1382+13A>G (n.1382+13A>G) n.1636+13A>G c.*231+13A>G (n.*231+13A>G) c.1628+13A>G (n.1628+13A>G) c.830+13A>G (n.830+13A>G) c.17+13A>G (n.17+13A>G) c.-255+13A>G (n.-255+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815773T>C | CA2633931606 | CDH1 | c.1565+14T>C (n.1565+14T>C) c.1382+14T>C (n.1382+14T>C) n.1636+14T>C c.*231+14T>C (n.*231+14T>C) c.1628+14T>C (n.1628+14T>C) c.830+14T>C (n.830+14T>C) c.17+14T>C (n.17+14T>C) c.-255+14T>C (n.-255+14T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68815773T>G | CA2739266859 | CDH1 | c.1565+14T>G (n.1565+14T>G) c.1382+14T>G (n.1382+14T>G) n.1636+14T>G c.*231+14T>G (n.*231+14T>G) c.1628+14T>G (n.1628+14T>G) c.830+14T>G (n.830+14T>G) c.17+14T>G (n.17+14T>G) c.-255+14T>G (n.-255+14T>G) | ClinVar |
16 | g.68815777dup | CA2839764514 | CDH1 | c.1565+18dup (n.1565+18dup) c.1382+18dup (n.1382+18dup) n.1636+18dup c.*231+18dup (n.*231+18dup) c.1628+18dup (n.1628+18dup) c.830+18dup (n.830+18dup) c.17+18dup (n.17+18dup) c.-255+18dup (n.-255+18dup) | |
16 | g.68815776_68815777insG | CA2732909302 | CDH1 | c.1565+17_1565+18insG (n.1565+17_1565+18insG) c.1382+17_1382+18insG (n.1382+17_1382+18insG) n.1636+17_1636+18insG c.*231+17_*231+18insG (n.*231+17_*231+18insG) c.1628+17_1628+18insG (n.1628+17_1628+18insG) c.830+17_830+18insG (n.830+17_830+18insG) c.17+17_17+18insG (n.17+17_17+18insG) c.-255+17_-255+18insG (n.-255+17_-255+18insG) | dbSNP |
16 | g.68815777T>C | CA978520384 | CDH1 | c.1565+18T>C (n.1565+18T>C) c.1382+18T>C (n.1382+18T>C) n.1636+18T>C c.*231+18T>C (n.*231+18T>C) c.1628+18T>C (n.1628+18T>C) c.830+18T>C (n.830+18T>C) c.17+18T>C (n.17+18T>C) c.-255+18T>C (n.-255+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815777T= | CA2229949687 | CDH1 | c.1565+18T= (n.1565+18T=) c.1382+18T= (n.1382+18T=) n.1636+18T= c.*231+18T= (n.*231+18T=) c.1628+18T= (n.1628+18T=) c.830+18T= (n.830+18T=) c.17+18T= (n.17+18T=) c.-255+18T= (n.-255+18T=) | |
16 | g.68815778C>A | CA656432507 | CDH1 | c.1565+19C>A (n.1565+19C>A) c.1382+19C>A (n.1382+19C>A) n.1636+19C>A c.*231+19C>A (n.*231+19C>A) c.1628+19C>A (n.1628+19C>A) c.830+19C>A (n.830+19C>A) c.17+19C>A (n.17+19C>A) c.-255+19C>A (n.-255+19C>A) | COSMIC |
16 | g.68815778C>G | CA2697555912 | CDH1 | c.1565+19C>G (n.1565+19C>G) c.1382+19C>G (n.1382+19C>G) n.1636+19C>G c.*231+19C>G (n.*231+19C>G) c.1628+19C>G (n.1628+19C>G) c.830+19C>G (n.830+19C>G) c.17+19C>G (n.17+19C>G) c.-255+19C>G (n.-255+19C>G) | ClinVar |
16 | g.68815778C>T | CA913188773 | CDH1 | c.1565+19C>T (n.1565+19C>T) c.1382+19C>T (n.1382+19C>T) n.1636+19C>T c.*231+19C>T (n.*231+19C>T) c.1628+19C>T (n.1628+19C>T) c.830+19C>T (n.830+19C>T) c.17+19C>T (n.17+19C>T) c.-255+19C>T (n.-255+19C>T) |