Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68815664_68815677delCA2695223614CDH1c.1470_1483del (p.Glu490AspfsTer?)
c.1287_1300del (p.Glu429AspfsTer?)
n.1541_1554del
c.*136_*149del (n.*136_*149del)
c.1533_1546del (p.Glu511AspfsTer?)
c.735_748del (p.Glu245AspfsTer?)
c.-79_-66del (n.-79_-66del)
c.-350_-337del (n.-350_-337del)
16g.68815677G>ACA396463177CDH1c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
n.1554G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
dbSNP
16g.68815677G>CCA396463178CDH1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.1554G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
dbSNP
16g.68815677G=CA2229949150CDH1c.1483G= (p.Val495=)
c.1300G= (p.Val434=)
n.1554G=
c.*149G= (n.*149G=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.748G= (p.Val250=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-337G= (n.-337G=)
16g.68815677G>TCA283308282CDH1c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
n.1554G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815678delCA2697555910CDH1c.1484del (p.Val495GlyfsTer27)
c.1301del (p.Val434GlyfsTer27)
n.1555del
c.*150del (n.*150del)
c.1547del (p.Val516GlyfsTer27)
c.749del (p.Val250GlyfsTer27)
c.-65del (n.-65del)
c.-336del (n.-336del)
ClinVar
16g.68815678T>ACA396463180CDH1c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
n.1555T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
dbSNP
16g.68815678T>CCA193050CDH1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.1555T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815678T>GCA396463182CDH1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.1555T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815678T=CA2229949158CDH1c.1484T= (p.Val495=)
c.1301T= (p.Val434=)
n.1555T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.749T= (p.Val250=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.-336T= (n.-336T=)
16g.68815679G>ACA496154091CDH1c.1485G>A (p.Val495=)
c.1302G>A (p.Val434=)
n.1556G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.750G>A (p.Val250=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
16g.68815679G>CCA496154089CDH1c.1485G>C (p.Val495=)
c.1302G>C (p.Val434=)
n.1556G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.750G>C (p.Val250=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
dbSNP
16g.68815679G>TCA496154090CDH1c.1485G>T (p.Val495=)
c.1302G>T (p.Val434=)
n.1556G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.750G>T (p.Val250=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
16g.68815680T>ACA396463184CDH1c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.1557T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
dbSNP
16g.68815680T>CCA396463185CDH1c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.1557T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
ClinVar
16g.68815680T>GCA396463186CDH1c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.1557T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
dbSNP
16g.68815680_68815687delinsTCCGAGGACA2229949166CDH1c.1486_1493delinsTCCGAGGA (p.Ser496=)
c.1303_1310delinsTCCGAGGA (p.Ser435=)
n.1557_1564delinsTCCGAGGA
c.*152_*159delinsTCCGAGGA (n.*152_*159delinsTCCGAGGA)
c.1549_1556delinsTCCGAGGA (p.Ser517=)
c.751_758delinsTCCGAGGA (p.Ser251=)
c.-63_-56delinsTCCGAGGA (n.-63_-56delinsTCCGAGGA)
c.-334_-327delinsTCCGAGGA (n.-334_-327delinsTCCGAGGA)
16g.68815681C>ACA396463189CDH1c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
n.1558C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
dbSNP
16g.68815681C>GCA396463191CDH1c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
n.1558C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
dbSNP
16g.68815681C>TCA396463188CDH1c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
n.1558C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
dbSNP
16g.68815682_68815688delCA10580117CDH1c.1488_1494del (p.Glu497LeufsTer23)
c.1305_1311del (p.Glu436LeufsTer23)
n.1559_1565del
c.*154_*160del (n.*154_*160del)
c.1551_1557del (p.Glu518LeufsTer23)
c.753_759del (p.Glu252LeufsTer23)
c.-61_-55del (n.-61_-55del)
c.-332_-326del (n.-332_-326del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815682C>ACA496154092CDH1c.1488C>A (p.Ser496=)
c.1305C>A (p.Ser435=)
n.1559C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.753C>A (p.Ser251=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815682C=CA2229949179CDH1c.1488C= (p.Ser496=)
c.1305C= (p.Ser435=)
n.1559C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.1551C= (p.Ser517=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-332C= (n.-332C=)
16g.68815682C>GCA496154094CDH1c.1488C>G (p.Ser496=)
c.1305C>G (p.Ser435=)
n.1559C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.753C>G (p.Ser251=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815682C>TCA189104CDH1c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1559C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815683G>ACA396463192CDH1c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1560G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815683G>CCA396463195CDH1c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1560G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815683G=CA2229949194CDH1c.1489G= (p.Glu497=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.1560G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-331G= (n.-331G=)
16g.68815683G>TCA396463198CDH1c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1560G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815684A>CCA396463199CDH1c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1561A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
16g.68815684A>GCA396463200CDH1c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1561A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
16g.68815684A>TCA396463207CDH1c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1561A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
dbSNP
16g.68815685G>ACA496154095CDH1c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.1562G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815685G>CCA396463209CDH1c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1562G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815685G>TCA396463211CDH1c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1562G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
dbSNP
16g.68815686delCA2582342597CDH1c.1492del (p.Asp498ThrfsTer24)
c.1309del (p.Asp437ThrfsTer24)
n.1563del
c.*158del (n.*158del)
c.1555del (p.Asp519ThrfsTer24)
c.757del (p.Asp253ThrfsTer24)
c.-57del (n.-57del)
c.-328del (n.-328del)
ClinVar
16g.68815686G>ACA396463213CDH1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
n.1563G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815686G>CCA396463216CDH1c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
n.1563G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
dbSNP
16g.68815686G>TCA396463218CDH1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
n.1563G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
16g.68815687A=CA2229949199CDH1c.1493A= (p.Asp498=)
c.1310A= (p.Asp437=)
n.1564A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.1556A= (p.Asp519=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-327A= (n.-327A=)
16g.68815687A>CCA10577544CDH1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
n.1564A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815687A>GCA396463221CDH1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
n.1564A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
16g.68815687A>TCA396463223CDH1c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
n.1564A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815688C>ACA283308294CDH1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
n.1565C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
dbSNP
16g.68815688C=CA2229949204CDH1c.1494C= (p.Asp498=)
c.1311C= (p.Asp437=)
n.1565C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.1557C= (p.Asp519=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-326C= (n.-326C=)
16g.68815688C>GCA396463229CDH1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
n.1565C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
16g.68815688C>TCA8130083CDH1c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
n.1565C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815689T>ACA396463234CDH1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.1566T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
dbSNP
16g.68815689T>CCA396463241CDH1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.1566T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
dbSNP
16g.68815689T>GCA396463243CDH1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.1566T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
16g.68815690T>ACA396463244CDH1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.1567T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
dbSNP
16g.68815690T>CCA396463246CDH1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.1567T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815690T>GCA396463247CDH1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.1567T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
dbSNP COSMIC
16g.68815690T=CA2229949211CDH1c.1496T= (p.Phe499=)
c.1313T= (p.Phe438=)
n.1567T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.1559T= (p.Phe520=)
c.761T= (p.Phe254=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-324T= (n.-324T=)
16g.68815690_68815691insGCA645580169CDH1c.1496_1497insG (p.Phe499LeufsTer?)
c.1313_1314insG (p.Phe438LeufsTer?)
n.1567_1568insG
c.*162_*163insG (n.*162_*163insG)
c.1559_1560insG (p.Phe520LeufsTer?)
c.761_762insG (p.Phe254LeufsTer?)
c.-53_-52insG (n.-53_-52insG)
c.-324_-323insG (n.-324_-323insG)
COSMIC
16g.68815691T>ACA396463248CDH1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
n.1568T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
16g.68815691T>CCA10583417CDH1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1314T>C (p.Phe438=)
n.1568T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.762T>C (p.Phe254=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815691T>GCA396463249CDH1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1314T>G (p.Phe438Leu)
n.1568T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
16g.68815691T=CA2229949221CDH1c.1497T= (p.Phe499=)
c.1314T= (p.Phe438=)
n.1568T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.1560T= (p.Phe520=)
c.762T= (p.Phe254=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.-323T= (n.-323T=)
16g.68815692G>ACA396463251CDH1c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1569G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
dbSNP
16g.68815692G>CCA396463253CDH1c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1569G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
dbSNP
16g.68815692G>TCA396463255CDH1c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1569G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
dbSNP
16g.68815693dupCA496154101CDH1c.1499dup (p.Val501ArgfsTer?)
c.1316dup (p.Val440ArgfsTer?)
n.1570dup
c.*165dup (n.*165dup)
c.1562dup (p.Val522ArgfsTer?)
c.764dup (p.Val256ArgfsTer?)
c.-50dup (n.-50dup)
c.-321dup (n.-321dup)
16g.68815693G>ACA396463256CDH1c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1570G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815693G>CCA396463261CDH1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1570G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
16g.68815693G>TCA396463258CDH1c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1570G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
dbSNP
16g.68815694C>ACA496154102CDH1c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.1571C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.765C>A (p.Gly255=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
dbSNP
16g.68815694C=CA2229949229CDH1c.1500C= (p.Gly500=)
c.1317C= (p.Gly439=)
n.1571C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.1563C= (p.Gly521=)
c.765C= (p.Gly255=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-320C= (n.-320C=)
16g.68815694C>GCA496154104CDH1c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.1571C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
dbSNP
16g.68815694C>TCA186535CDH1c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.1571C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.765C>T (p.Gly255=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815694_68815695delinsACA2580091994CDH1c.1500_1501delinsA (p.Val501TrpfsTer21)
c.1317_1318delinsA (p.Val440TrpfsTer21)
n.1571_1572delinsA
c.*166_*167delinsA (n.*166_*167delinsA)
c.1563_1564delinsA (p.Val522TrpfsTer21)
c.765_766delinsA (p.Val256TrpfsTer21)
c.-49_-48delinsA (n.-49_-48delinsA)
c.-320_-319delinsA (n.-320_-319delinsA)
ClinVar
16g.68815695G>ACA168156CDH1c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
n.1572G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815695G>CCA396463267CDH1c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1572G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
dbSNP
16g.68815695G=CA2229949238CDH1c.1501G= (p.Val501=)
c.1318G= (p.Val440=)
n.1572G=
c.*167G= (n.*167G=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.766G= (p.Val256=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-319G= (n.-319G=)
16g.68815695G>TCA8130084CDH1c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
n.1572G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68815696T>ACA396463275CDH1c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
n.1573T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
16g.68815696T>CCA396463278CDH1c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1573T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
gnomAD v4
16g.68815696T>GCA396463279CDH1c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1573T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815696T=CA2229949249CDH1c.1502T= (p.Val501=)
c.1319T= (p.Val440=)
n.1573T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.767T= (p.Val256=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.-318T= (n.-318T=)
16g.68815696_68815697delinsTGCA2229949246CDH1c.1502_1503delinsTG (p.Val501=)
c.1319_1320delinsTG (p.Val440=)
n.1573_1574delinsTG
c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG)
c.1565_1566delinsTG (p.Val522=)
c.767_768delinsTG (p.Val256=)
c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG)
c.-318_-317delinsTG (n.-318_-317delinsTG)
16g.68815697G>ACA8130085CDH1c.1503G>A (p.Val501=)
c.1320G>A (p.Val440=)
n.1574G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815697G>CCA496154106CDH1c.1503G>C (p.Val501=)
c.1320G>C (p.Val440=)
n.1574G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
16g.68815697G=CA2229949262CDH1c.1503G= (p.Val501=)
c.1320G= (p.Val440=)
n.1574G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.1566G= (p.Val522=)
c.768G= (p.Val256=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-317G= (n.-317G=)
16g.68815697G>TCA496154105CDH1c.1503G>T (p.Val501=)
c.1320G>T (p.Val440=)
n.1574G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
dbSNP
16g.68815699delCA353528CDH1c.1505del (p.Gly502AlafsTer20)
c.1322del (p.Gly441AlafsTer20)
n.1576del
c.*171del (n.*171del)
c.1568del (p.Gly523AlafsTer20)
c.770del (p.Gly257AlafsTer20)
c.-44del (n.-44del)
c.-315del (n.-315del)
ClinVar dbSNP
16g.68815698G>ACA396463284CDH1c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
n.1575G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
dbSNP
16g.68815698G>CCA396463287CDH1c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.1575G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815698G>TCA396463290CDH1c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
n.1575G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815699G>ACA396463293CDH1c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
n.1576G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815699G>CCA396463299CDH1c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1576G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
16g.68815699G=CA2229949269CDH1c.1505G= (p.Gly502=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.1576G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-315G= (n.-315G=)
16g.68815699G>TCA396463301CDH1c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1576G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
16g.68815700C>ACA496154107CDH1c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
n.1577C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
dbSNP
16g.68815700C>GCA496154108CDH1c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
n.1577C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815700C>TCA496154109CDH1c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
n.1577C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815701C>ACA396463309CDH1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1578C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
dbSNP
16g.68815701C>GCA396463307CDH1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1578C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
dbSNP
16g.68815701C>TCA396463305CDH1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1578C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
dbSNP COSMIC
16g.68815702A>CCA396463312CDH1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1579A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
16g.68815702A>GCA396463315CDH1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1579A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815702A>TCA396463317CDH1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1579A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
dbSNP
16g.68815703G>ACA496154110CDH1c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.1580G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.68815703G>CCA10580118CDH1c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.1580G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815703G=CA2229949283CDH1c.1509G= (p.Gln503=)
c.1326G= (p.Gln442=)
n.1580G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.1572G= (p.Gln524=)
c.774G= (p.Gln258=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-311G= (n.-311G=)
16g.68815703G>TCA396463319CDH1c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.1580G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
16g.68815704G>ACA396463320CDH1c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1581G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815704G>CCA396463321CDH1c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1581G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
dbSNP
16g.68815704G=CA2229949300CDH1c.1510G= (p.Glu504=)
c.1327G= (p.Glu443=)
n.1581G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-310G= (n.-310G=)
16g.68815704G>TCA396463322CDH1c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1581G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
COSMIC
16g.68815705A>CCA396463324CDH1c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1582A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
16g.68815705A>GCA396463325CDH1c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1582A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
gnomAD v4
16g.68815705A>TCA396463328CDH1c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1582A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
16g.68815707delCA496154111CDH1c.1513del (p.Ile505SerfsTer17)
c.1330del (p.Ile444SerfsTer17)
n.1584del
c.*179del (n.*179del)
c.1576del (p.Ile526SerfsTer17)
c.778del (p.Ile260SerfsTer17)
c.-36del (n.-36del)
c.-307del (n.-307del)
COSMIC
16g.68815706A=CA2229949305CDH1c.1512A= (p.Glu504=)
c.1329A= (p.Glu443=)
n.1583A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.1575A= (p.Glu525=)
c.777A= (p.Glu259=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-308A= (n.-308A=)
16g.68815706A>CCA396463333CDH1c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.1583A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
16g.68815706A>GCA8130086CDH1c.1512A>G (p.Glu504=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
n.1583A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815706A>TCA396463337CDH1c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.1583A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
16g.68815707A>CCA396463340CDH1c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1584A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
dbSNP
16g.68815707A>GCA396463341CDH1c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1584A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
ClinVar
16g.68815707A>TCA396463339CDH1c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1584A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
dbSNP
16g.68815708T>ACA396463342CDH1c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.1585T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
dbSNP
16g.68815708T>CCA396463343CDH1c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.1585T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815708T>GCA396463345CDH1c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.1585T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
16g.68815708T=CA2229949309CDH1c.1514T= (p.Ile505=)
c.1331T= (p.Ile444=)
n.1585T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.-306T= (n.-306T=)
16g.68815709C>ACA496154112CDH1c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.1586C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
dbSNP
16g.68815709C=CA2229949315CDH1c.1515C= (p.Ile505=)
c.1332C= (p.Ile444=)
n.1586C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.1578C= (p.Ile526=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-305C= (n.-305C=)
16g.68815709C>GCA396463346CDH1c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.1586C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815709C>TCA496154113CDH1c.1515C>T (p.Ile505=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.1586C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
dbSNP
16g.68815710A=CA2229949322CDH1c.1516A= (p.Thr506=)
c.1333A= (p.Thr445=)
n.1587A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.1579A= (p.Thr527=)
c.781A= (p.Thr261=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.-304A= (n.-304A=)
16g.68815710A>CCA396463350CDH1c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1587A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
dbSNP
16g.68815710A>GCA8130087CDH1c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1587A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815710A>TCA396463354CDH1c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1587A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
dbSNP
16g.68815713_68815719delCA645580170CDH1c.1519_1525del (p.Ser507LeufsTer13)
c.1336_1342del (p.Ser446LeufsTer13)
n.1590_1596del
c.*185_*191del (n.*185_*191del)
c.1582_1588del (p.Ser528LeufsTer13)
c.784_790del (p.Ser262LeufsTer13)
c.-30_-24del (n.-30_-24del)
c.-301_-295del (n.-301_-295del)
COSMIC
16g.68815711C>ACA396463357CDH1c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
n.1588C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1580C>A (p.Thr527Lys)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
dbSNP
16g.68815711C=CA2229949329CDH1c.1517C= (p.Thr506=)
c.1334C= (p.Thr445=)
n.1588C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-303C= (n.-303C=)
16g.68815711C>GCA396463358CDH1c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
n.1588C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1580C>G (p.Thr527Arg)
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
dbSNP
16g.68815711C>TCA396463359CDH1c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.1588C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815712A=CA2229949334CDH1c.1518A= (p.Thr506=)
c.1335A= (p.Thr445=)
n.1589A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.1581A= (p.Thr527=)
c.783A= (p.Thr261=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.-302A= (n.-302A=)
16g.68815712A>CCA496154116CDH1c.1518A>C (p.Thr506=)
c.1335A>C (p.Thr445=)
n.1589A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1581A>C (p.Thr527=)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
16g.68815712A>GCA496154115CDH1c.1518A>G (p.Thr506=)
c.1335A>G (p.Thr445=)
n.1589A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1581A>G (p.Thr527=)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815712A>TCA496154114CDH1c.1518A>T (p.Thr506=)
c.1335A>T (p.Thr445=)
n.1589A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1581A>T (p.Thr527=)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815713T>ACA396463360CDH1c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.1590T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815713T>CCA396463362CDH1c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.1590T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815713T>GCA396463372CDH1c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.1590T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
16g.68815713T=CA2229949339CDH1c.1519T= (p.Ser507=)
c.1336T= (p.Ser446=)
n.1590T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.1582T= (p.Ser528=)
c.784T= (p.Ser262=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.-301T= (n.-301T=)
16g.68815713_68815731delinsTCCTACACTGCCCAGGAGCCA2229949341CDH1c.1519_1537delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser507=)
c.1336_1354delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser446=)
n.1590_1608delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC
c.*185_*203delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (n.*185_*203delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC)
c.1582_1600delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser528=)
c.784_802delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (p.Ser262=)
c.-30_-12delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (n.-30_-12delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC)
c.-301_-283delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC (n.-301_-283delinsTCCTACACTGCCCAGGAGC)
16g.68815714C>ACA396463376CDH1c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.1591C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
dbSNP
16g.68815714C>GCA396463391CDH1c.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.1591C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
dbSNP
16g.68815714C>TCA396463379CDH1c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.1591C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815715delCA645580171CDH1c.1521del (p.Tyr508ThrfsTer14)
c.1338del (p.Tyr447ThrfsTer14)
n.1592del
c.*187del (n.*187del)
c.1584del (p.Tyr529ThrfsTer14)
c.786del (p.Tyr263ThrfsTer14)
c.-28del (n.-28del)
c.-299del (n.-299del)
COSMIC
16g.68815715_68815732delCA891843865CDH1c.1521_1538del (p.Tyr508_Pro513del)
c.1338_1355del (p.Tyr447_Pro452del)
n.1592_1609del
c.*187_*204del (n.*187_*204del)
c.1584_1601del (p.Tyr529_Pro534del)
c.786_803del (p.Tyr263_Pro268del)
c.-28_-11del (n.-28_-11del)
c.-299_-282del (n.-299_-282del)
ClinVar dbSNP
16g.68815715C>ACA496154117CDH1c.1521C>A (p.Ser507=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
n.1592C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
16g.68815715C=CA2229949355CDH1c.1521C= (p.Ser507=)
c.1338C= (p.Ser446=)
n.1592C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.1584C= (p.Ser528=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.-299C= (n.-299C=)
16g.68815715C>GCA496154118CDH1c.1521C>G (p.Ser507=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
n.1592C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
16g.68815715C>TCA8130088CDH1c.1521C>T (p.Ser507=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
n.1592C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68815716T>ACA396463396CDH1c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
n.1593T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-298T>A (n.-298T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815716T>CCA396463401CDH1c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
n.1593T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
dbSNP
16g.68815716T>GCA396463404CDH1c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
n.1593T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
16g.68815716T=CA2229949366CDH1c.1522T= (p.Tyr508=)
c.1339T= (p.Tyr447=)
n.1593T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.1585T= (p.Tyr529=)
c.787T= (p.Tyr263=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.-298T= (n.-298T=)
16g.68815717A=CA2229949370CDH1c.1523A= (p.Tyr508=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
n.1594A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.1586A= (p.Tyr529=)
c.788A= (p.Tyr263=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-297A= (n.-297A=)
16g.68815717A>CCA396463411CDH1c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
n.1594A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
dbSNP
16g.68815717A>GCA396463413CDH1c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
n.1594A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815717A>TCA396463414CDH1c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
n.1594A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
dbSNP
16g.68815718C>ACA396463417CDH1c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
n.1595C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
gnomAD v4
16g.68815718C=CA2229949375CDH1c.1524C= (p.Tyr508=)
c.1341C= (p.Tyr447=)
n.1595C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.1587C= (p.Tyr529=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-296C= (n.-296C=)
16g.68815718C>GCA396463419CDH1c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
n.1595C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
dbSNP
16g.68815718C>TCA187989CDH1c.1524C>T (p.Tyr508=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
n.1595C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815719A=CA2229949379CDH1c.1525A= (p.Thr509=)
c.1342A= (p.Thr448=)
n.1596A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.1588A= (p.Thr530=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.-295A= (n.-295A=)
16g.68815719A>CCA396463431CDH1c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.1596A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815719A>GCA8130089CDH1c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.1596A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815719A>TCA396463426CDH1c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.1596A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815720C>ACA8130090CDH1c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.1597C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815720C=CA2229949393CDH1c.1526C= (p.Thr509=)
c.1343C= (p.Thr448=)
n.1597C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.-294C= (n.-294C=)
16g.68815720C>GCA10580119CDH1c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
n.1597C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815720C>TCA16620248CDH1c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.1597C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815721T>ACA496154119CDH1c.1527T>A (p.Thr509=)
c.1344T>A (p.Thr448=)
n.1598T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1590T>A (p.Thr530=)
c.792T>A (p.Thr264=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815721T>CCA496154120CDH1c.1527T>C (p.Thr509=)
c.1344T>C (p.Thr448=)
n.1598T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1590T>C (p.Thr530=)
c.792T>C (p.Thr264=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815721T>GCA496154121CDH1c.1527T>G (p.Thr509=)
c.1344T>G (p.Thr448=)
n.1598T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1590T>G (p.Thr530=)
c.792T>G (p.Thr264=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
16g.68815721T=CA2229949408CDH1c.1527T= (p.Thr509=)
c.1344T= (p.Thr448=)
n.1598T=
c.*193T= (n.*193T=)
c.1590T= (p.Thr530=)
c.792T= (p.Thr264=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.-293T= (n.-293T=)
16g.68815722G>ACA396463438CDH1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.1599G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
dbSNP COSMIC
16g.68815722G>CCA396463441CDH1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.1599G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
16g.68815722G=CA2229949415CDH1c.1528G= (p.Ala510=)
c.1345G= (p.Ala449=)
n.1599G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.1591G= (p.Ala531=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-292G= (n.-292G=)
16g.68815722G>TCA396463453CDH1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.1599G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815723_68815727delCA645580172CDH1c.1529_1533del (p.Ala510GlyfsTer25)
c.1346_1350del (p.Ala449GlyfsTer25)
n.1600_1604del
c.*195_*199del (n.*195_*199del)
c.1529_1533del (p.Ala510GlyfsTer24)
c.1592_1596del (p.Ala531GlyfsTer25)
c.794_798del (p.Ala265GlyfsTer25)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
c.-291_-287del (n.-291_-287del)
COSMIC
16g.68815723C>ACA396463457CDH1c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.1600C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815723C=CA2229949422CDH1c.1529C= (p.Ala510=)
c.1346C= (p.Ala449=)
n.1600C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.1592C= (p.Ala531=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-291C= (n.-291C=)
16g.68815723C>GCA396463459CDH1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1600C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
dbSNP
16g.68815723C>TCA396463465CDH1c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.1600C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815724C>ACA496154122CDH1c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.1601C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815724C=CA2229949429CDH1c.1530C= (p.Ala510=)
c.1347C= (p.Ala449=)
n.1601C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.1593C= (p.Ala531=)
c.795C= (p.Ala265=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-290C= (n.-290C=)
16g.68815724C>GCA496154123CDH1c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.1601C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
dbSNP
16g.68815724C>TCA496154124CDH1c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.1601C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815725C>ACA396463466CDH1c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
n.1602C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
dbSNP
16g.68815725C=CA2229949441CDH1c.1531C= (p.Gln511=)
c.1348C= (p.Gln450=)
n.1602C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.1594C= (p.Gln532=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-289C= (n.-289C=)
16g.68815725C>GCA396463467CDH1c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.1602C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
dbSNP
16g.68815725C>TCA396463469CDH1c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.1602C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815726A=CA2229949449CDH1c.1532A= (p.Gln511=)
c.1349A= (p.Gln450=)
n.1603A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.1595A= (p.Gln532=)
c.797A= (p.Gln266=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.-288A= (n.-288A=)
16g.68815726A>CCA396463471CDH1c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.1603A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
dbSNP
16g.68815726A>GCA396463472CDH1c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.1603A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815726A>TCA396463474CDH1c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.1603A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
dbSNP
16g.68815726_68815729delCA645580173CDH1c.1532_1535del (p.Gln511ArgfsTer10)
c.1349_1352del (p.Gln450ArgfsTer10)
n.1603_1606del
c.*198_*201del (n.*198_*201del)
c.1595_1598del (p.Gln532ArgfsTer10)
c.797_800del (p.Gln266ArgfsTer10)
c.-17_-14del (n.-17_-14del)
c.-288_-285del (n.-288_-285del)
COSMIC
16g.68815727G>ACA496154125CDH1c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.1604G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
dbSNP
16g.68815727G>CCA396463478CDH1c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
n.1604G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
dbSNP
16g.68815727G=CA2229949456CDH1c.1533G= (p.Gln511=)
c.1350G= (p.Gln450=)
n.1604G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.1596G= (p.Gln532=)
c.798G= (p.Gln266=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-287G= (n.-287G=)
16g.68815727G>TCA10580120CDH1c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
n.1604G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.798G>T (p.Gln266His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815728G>ACA10580121CDH1c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1605G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815728G>CCA396463482CDH1c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1605G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
dbSNP
16g.68815728G=CA2229949464CDH1c.1534G= (p.Glu512=)
c.1351G= (p.Glu451=)
n.1605G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.1597G= (p.Glu533=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-286G= (n.-286G=)
16g.68815728G>TCA396463485CDH1c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1605G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
COSMIC
16g.68815729A>CCA396463487CDH1c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1606A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
16g.68815729A>GCA396463488CDH1c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1606A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
16g.68815729A>TCA396463492CDH1c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1606A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
dbSNP
16g.68815730G>ACA496154126CDH1c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.1607G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815730G>CCA396463495CDH1c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.1607G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
16g.68815730G=CA2229949476CDH1c.1536G= (p.Glu512=)
c.1353G= (p.Glu451=)
n.1607G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.1599G= (p.Glu533=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-284G= (n.-284G=)
16g.68815730G>TCA396463503CDH1c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
n.1607G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815731C>ACA396463509CDH1c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1608C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
dbSNP
16g.68815731C>GCA396463510CDH1c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1608C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
dbSNP
16g.68815731C>TCA396463513CDH1c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1608C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
dbSNP
16g.68815732delCA2732908659CDH1c.1538del (p.Pro513GlnfsTer9)
c.1355del (p.Pro452GlnfsTer9)
n.1609del
c.*204del (n.*204del)
c.1601del (p.Pro534GlnfsTer9)
c.803del (p.Pro268GlnfsTer9)
c.-11del (n.-11del)
c.-282del (n.-282del)
dbSNP
16g.68815732C>ACA396463518CDH1c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1609C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
16g.68815732C=CA2229949483CDH1c.1538C= (p.Pro513=)
c.1355C= (p.Pro452=)
n.1609C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-282C= (n.-282C=)
16g.68815732C>GCA396463522CDH1c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1609C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815732C>TCA396463515CDH1c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1609C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815733A>CCA496154127CDH1c.1539A>C (p.Pro513=)
c.1356A>C (p.Pro452=)
n.1610A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.804A>C (p.Pro268=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
16g.68815733A>GCA496154128CDH1c.1539A>G (p.Pro513=)
c.1356A>G (p.Pro452=)
n.1610A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.804A>G (p.Pro268=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
16g.68815733A>TCA496154129CDH1c.1539A>T (p.Pro513=)
c.1356A>T (p.Pro452=)
n.1610A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.804A>T (p.Pro268=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
dbSNP
16g.68815733_68815734insAACACACCCCA2807471232CDH1c.1539_1540insAACACACCC (p.Pro513_Asp514insAsnThrPro)
c.1356_1357insAACACACCC (p.Pro452_Asp453insAsnThrPro)
n.1610_1611insAACACACCC
c.*205_*206insAACACACCC (n.*205_*206insAACACACCC)
c.1602_1603insAACACACCC (p.Pro534_Asp535insAsnThrPro)
c.804_805insAACACACCC (p.Pro268_Asp269insAsnThrPro)
c.-10_-9insAACACACCC (n.-10_-9insAACACACCC)
c.-281_-280insAACACACCC (n.-281_-280insAACACACCC)
16g.68815734G>ACA396463525CDH1c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1611G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
dbSNP
16g.68815734G>CCA396463528CDH1c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
n.1611G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
dbSNP
16g.68815734G>TCA396463530CDH1c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.1611G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
16g.68815735A>CCA396463534CDH1c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1612A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
16g.68815735A>GCA396463537CDH1c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1612A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
dbSNP
16g.68815735A>TCA396463541CDH1c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.1612A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
dbSNP
16g.68815738_68815739delCA2582342598CDH1c.1544_1545del (p.Thr515IlefsTer21)
c.1361_1362del (p.Thr454IlefsTer21)
n.1615_1616del
c.*210_*211del (n.*210_*211del)
c.1544_1545del (p.Thr515IlefsTer20)
c.1607_1608del (p.Thr536IlefsTer21)
c.809_810del (p.Thr270IlefsTer21)
c.-5_-4del (n.-5_-4del)
c.-276_-275del (n.-276_-275del)
ClinVar
16g.68815735_68815759delinsTGTAGTCA2580612861CDH1c.1541_1565delinsTGTAGT (p.Asp514ValfsTer2)
c.1358_1382delinsTGTAGT (p.Asp453ValfsTer2)
n.1612_1636delinsTGTAGT
c.*207_*231delinsTGTAGT (n.*207_*231delinsTGTAGT)
c.1604_1628delinsTGTAGT (p.Asp535ValfsTer2)
c.806_830delinsTGTAGT (p.Asp269ValfsTer2)
c.-8_17delinsTGTAGT
c.-279_-255delinsTGTAGT (n.-279_-255delinsTGTAGT)
ClinVar
16g.68815736C>ACA396463547CDH1c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
n.1613C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
dbSNP
16g.68815736C=CA2229949486CDH1c.1542C= (p.Asp514=)
c.1359C= (p.Asp453=)
n.1613C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.1605C= (p.Asp535=)
c.807C= (p.Asp269=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-278C= (n.-278C=)
16g.68815736C>GCA396463544CDH1c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
n.1613C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815736C>TCA496154130CDH1c.1542C>T (p.Asp514=)
c.1359C>T (p.Asp453=)
n.1613C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815737A=CA2229949490CDH1c.1543A= (p.Thr515=)
c.1360A= (p.Thr454=)
n.1614A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.-277A= (n.-277A=)
16g.68815737A>CCA396463551CDH1c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.1614A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
16g.68815737A>GCA396463553CDH1c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.1614A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815737A>TCA396463555CDH1c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.1614A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815737dupCA2582342599CDH1c.1543dup (p.Thr515AsnfsTer22)
c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer22)
n.1614dup
c.*209dup (n.*209dup)
c.1543dup (p.Thr515AsnfsTer21)
c.1606dup (p.Thr536AsnfsTer22)
c.808dup (p.Thr270AsnfsTer22)
c.-6dup (n.-6dup)
c.-277dup (n.-277dup)
ClinVar
16g.68815738C>ACA396463556CDH1c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
n.1615C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815738C=CA2229949506CDH1c.1544C= (p.Thr515=)
c.1361C= (p.Thr454=)
n.1615C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.1607C= (p.Thr536=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-276C= (n.-276C=)
16g.68815738C>GCA396463558CDH1c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
n.1615C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
dbSNP
16g.68815738C>TCA396463562CDH1c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.1615C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815739A>CCA496154131CDH1c.1545A>C (p.Thr515=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
n.1616A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1608A>C (p.Thr536=)
c.810A>C (p.Thr270=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
16g.68815739A>GCA496154132CDH1c.1545A>G (p.Thr515=)
c.1362A>G (p.Thr454=)
n.1616A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1608A>G (p.Thr536=)
c.810A>G (p.Thr270=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815739A>TCA496154133CDH1c.1545A>T (p.Thr515=)
c.1362A>T (p.Thr454=)
n.1616A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1608A>T (p.Thr536=)
c.810A>T (p.Thr270=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
16g.68815740_68815741insAATCA645580174CDH1c.1546_1547insAAT (p.Phe516Ter)
c.1363_1364insAAT (p.Phe455Ter)
n.1617_1618insAAT
c.*212_*213insAAT (n.*212_*213insAAT)
c.1609_1610insAAT (p.Phe537Ter)
c.811_812insAAT (p.Phe271Ter)
c.-3_-2insAAT (n.-3_-2insAAT)
c.-274_-273insAAT (n.-274_-273insAAT)
COSMIC
16g.68815740T>ACA396463564CDH1c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1617T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
dbSNP
16g.68815740T>CCA396463572CDH1c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1617T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
dbSNP
16g.68815740T>GCA396463567CDH1c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1617T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
16g.68815741T>ACA396463573CDH1c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1618T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
16g.68815741T>CCA396463575CDH1c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1618T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
gnomAD v4
16g.68815741T>GCA396463577CDH1c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1618T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815741T=CA2229949518CDH1c.1547T= (p.Phe516=)
c.1364T= (p.Phe455=)
n.1618T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.1610T= (p.Phe537=)
c.812T= (p.Phe271=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.-273T= (n.-273T=)
16g.68815742T>ACA396463579CDH1c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
n.1619T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
dbSNP
16g.68815742T>CCA496154134CDH1c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1365T>C (p.Phe455=)
n.1619T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1611T>C (p.Phe537=)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815742T>GCA396463582CDH1c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
n.1619T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
16g.68815742T=CA2229949521CDH1c.1548T= (p.Phe516=)
c.1365T= (p.Phe455=)
n.1619T=
c.*214T= (n.*214T=)
c.1611T= (p.Phe537=)
c.813T= (p.Phe271=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.-272T= (n.-272T=)
16g.68815742_68815754delCA645580175CDH1c.1548_1560del (p.Phe516LeufsTer2)
c.1365_1377del (p.Phe455LeufsTer2)
n.1619_1631del
c.*214_*226del (n.*214_*226del)
c.1611_1623del (p.Phe537LeufsTer2)
c.813_825del (p.Phe271LeufsTer2)
c.-1_12del
c.-272_-260del (n.-272_-260del)
COSMIC
16g.68815743A=CA2229949529CDH1c.1549A= (p.Met517=)
c.1366A= (p.Met456=)
n.1620A=
c.*215A= (n.*215A=)
c.1612A= (p.Met538=)
c.814A= (p.Met272=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-271A= (n.-271A=)
16g.68815743A>CCA396463585CDH1c.1549A>C (p.Met517Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1620A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1612A>C (p.Met538Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-271A>C (n.-271A>C)
16g.68815743A>GCA10580122CDH1c.1549A>G (p.Met517Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
n.1620A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1612A>G (p.Met538Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-271A>G (n.-271A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815743A>TCA396463591CDH1c.1549A>T (p.Met517Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1620A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1612A>T (p.Met538Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-271A>T (n.-271A>T)
dbSNP
16g.68815743_68815795delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAACCA2229949527CDH1c.1549_1565+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
c.1366_1382+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
n.1620_1636+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
c.*215_*231+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
c.1612_1628+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
c.814_830+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
c.1_17+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
c.-271_-255+36delinsATGGAACAGAAAATAACGTAAGTGTGAGGATTTTTCAACTGACTTGCAGCAAC
16g.68815744T>ACA197392CDH1c.1550T>A (p.Met517Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1621T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.1613T>A (p.Met538Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-270T>A (n.-270T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815744T>CCA10580123CDH1c.1550T>C (p.Met517Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1621T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1613T>C (p.Met538Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-270T>C (n.-270T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815744T>GCA10580124CDH1c.1550T>G (p.Met517Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1621T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.1613T>G (p.Met538Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-270T>G (n.-270T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815744T=CA2229949545CDH1c.1550T= (p.Met517=)
c.1367T= (p.Met456=)
n.1621T=
c.*216T= (n.*216T=)
c.1613T= (p.Met538=)
c.815T= (p.Met272=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-270T= (n.-270T=)
16g.68815747_68815798delCA658658489CDH1c.1553_1565+39del
c.1370_1382+39del
n.1624_1636+39del
c.*219_*231+39del
c.1616_1628+39del
c.818_830+39del
c.5_17+39del
c.-267_-255+39del
ClinVar dbSNP
16g.68815745G>ACA396463602CDH1c.1551G>A (p.Met517Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1622G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.1614G>A (p.Met538Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-269G>A (n.-269G>A)
16g.68815745G>CCA396463608CDH1c.1551G>C (p.Met517Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1622G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.1614G>C (p.Met538Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-269G>C (n.-269G>C)
16g.68815745G>TCA396463605CDH1c.1551G>T (p.Met517Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1622G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.1614G>T (p.Met538Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-269G>T (n.-269G>T)
16g.68815746delCA496154135CDH1c.1552del (p.Glu518AsnfsTer4)
c.1369del (p.Glu457AsnfsTer4)
n.1623del
c.*218del (n.*218del)
c.1615del (p.Glu539AsnfsTer4)
c.817del (p.Glu273AsnfsTer4)
c.4del (p.Glu2AsnfsTer4)
c.-268del (n.-268del)
COSMIC
16g.68815745_68815748delCA2697555911CDH1c.1551_1554del (p.Met517IlefsTer4)
c.1368_1371del (p.Met456IlefsTer4)
n.1622_1625del
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.1614_1617del (p.Met538IlefsTer4)
c.816_819del (p.Met272IlefsTer4)
c.3_6del (p.Met1IlefsTer4)
c.-269_-266del (n.-269_-266del)
ClinVar
16g.68815746G>ACA396463613CDH1c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.1623G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-268G>A (n.-268G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815746G>CCA396463617CDH1c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.1623G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-268G>C (n.-268G>C)
dbSNP
16g.68815746G=CA2229949553CDH1c.1552G= (p.Glu518=)
c.1369G= (p.Glu457=)
n.1623G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.-268G= (n.-268G=)
16g.68815746G>TCA396463615CDH1c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.1623G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-268G>T (n.-268G>T)
dbSNP
16g.68815747A>CCA396463621CDH1c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.1624A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-267A>C (n.-267A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815747A>GCA396463625CDH1c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.1624A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-267A>G (n.-267A>G)
dbSNP
16g.68815747A>TCA396463623CDH1c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.1624A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-267A>T (n.-267A>T)
dbSNP
16g.68815748A>CCA396463627CDH1c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
n.1625A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.-266A>C (n.-266A>C)
16g.68815748A>GCA496154136CDH1c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
n.1625A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.6A>G (p.Glu2=)
c.-266A>G (n.-266A>G)
ClinVar
16g.68815748A>TCA396463631CDH1c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
n.1625A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.-266A>T (n.-266A>T)
dbSNP
16g.68815749C>ACA8130091CDH1c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1626C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-265C>A (n.-265C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815749C=CA2229949563CDH1c.1555C= (p.Gln519=)
c.1372C= (p.Gln458=)
n.1626C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.820C= (p.Gln274=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.-265C= (n.-265C=)
16g.68815749C>GCA396463640CDH1c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1626C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-265C>G (n.-265C>G)
dbSNP
16g.68815749C>TCA396463637CDH1c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1626C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-265C>T (n.-265C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815750A>CCA396463644CDH1c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1627A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-264A>C (n.-264A>C)
16g.68815750A>GCA396463648CDH1c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1627A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-264A>G (n.-264A>G)
16g.68815750A>TCA396463646CDH1c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.1627A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-264A>T (n.-264A>T)
dbSNP
16g.68815751G>ACA496154137CDH1c.1557G>A (p.Gln519=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.1628G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
16g.68815751G>CCA396463651CDH1c.1557G>C (p.Gln519His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.1628G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-263G>C (n.-263G>C)
gnomAD v4
16g.68815751G>TCA396463654CDH1c.1557G>T (p.Gln519His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.1628G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-263G>T (n.-263G>T)
16g.68815752A=CA2229949568CDH1c.1558A= (p.Lys520=)
c.1375A= (p.Lys459=)
n.1629A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.823A= (p.Lys275=)
c.10A= (p.Lys4=)
c.-262A= (n.-262A=)
16g.68815752A>CCA396463658CDH1c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1629A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-262A>C (n.-262A>C)
16g.68815752A>GCA396463664CDH1c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1629A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-262A>G (n.-262A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815752A>TCA396463661CDH1c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1629A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-262A>T (n.-262A>T)
16g.68815753A=CA2229949573CDH1c.1559A= (p.Lys520=)
c.1376A= (p.Lys459=)
n.1630A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.1622A= (p.Lys541=)
c.824A= (p.Lys275=)
c.11A= (p.Lys4=)
c.-261A= (n.-261A=)
16g.68815753A>CCA396463669CDH1c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1630A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-261A>C (n.-261A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815753A>GCA396463675CDH1c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1630A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-261A>G (n.-261A>G)
gnomAD v4
16g.68815753A>TCA396463672CDH1c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.1630A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.-261A>T (n.-261A>T)
16g.68815754A=CA2229949576CDH1c.1560A= (p.Lys520=)
c.1377A= (p.Lys459=)
n.1631A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.1623A= (p.Lys541=)
c.825A= (p.Lys275=)
c.12A= (p.Lys4=)
c.-260A= (n.-260A=)
16g.68815754A>CCA396463676CDH1c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.1631A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.-260A>C (n.-260A>C)
16g.68815754A>GCA496154138CDH1c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1377A>G (p.Lys459=)
n.1631A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.825A>G (p.Lys275=)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.-260A>G (n.-260A>G)
dbSNP
16g.68815754A>TCA396463677CDH1c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.1631A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.-260A>T (n.-260A>T)
16g.68815755A=CA2229949581CDH1c.1561A= (p.Ile521=)
c.1378A= (p.Ile460=)
n.1632A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.1624A= (p.Ile542=)
c.826A= (p.Ile276=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.-259A= (n.-259A=)
16g.68815755A>CCA396463678CDH1c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.1632A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-259A>C (n.-259A>C)
16g.68815755A>GCA396463681CDH1c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.1632A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-259A>G (n.-259A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815755A>TCA396463679CDH1c.1561A>T (p.Ile521Leu)
c.1378A>T (p.Ile460Leu)
n.1632A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
c.826A>T (p.Ile276Leu)
c.13A>T (p.Ile5Leu)
c.-259A>T (n.-259A>T)
16g.68815756delCA2580091997CDH1c.1562del (p.Ile521LysfsTer?)
c.1379del (p.Ile460LysfsTer?)
n.1633del
c.*228del (n.*228del)
c.1625del (p.Ile542LysfsTer?)
c.827del (p.Ile276LysfsTer?)
c.14del (p.Ile5LysfsTer?)
c.-258del (n.-258del)
ClinVar
16g.68815756T>ACA396463683CDH1c.1562T>A (p.Ile521Lys)
c.1379T>A (p.Ile460Lys)
n.1633T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
c.827T>A (p.Ile276Lys)
c.14T>A (p.Ile5Lys)
c.-258T>A (n.-258T>A)
dbSNP
16g.68815756T>CCA396463684CDH1c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.1633T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-258T>C (n.-258T>C)
16g.68815756T>GCA396463685CDH1c.1562T>G (p.Ile521Arg)
c.1379T>G (p.Ile460Arg)
n.1633T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
c.827T>G (p.Ile276Arg)
c.14T>G (p.Ile5Arg)
c.-258T>G (n.-258T>G)
16g.68815756dupCA2633931603CDH1c.1562dup (p.Thr522AsnfsTer15)
c.1379dup (p.Thr461AsnfsTer15)
n.1633dup
c.*228dup (n.*228dup)
c.1562dup (p.Thr522AsnfsTer14)
c.1625dup (p.Thr543AsnfsTer15)
c.827dup (p.Thr277AsnfsTer15)
c.14dup (p.Thr6AsnfsTer15)
c.-258dup (n.-258dup)
gnomAD v4
16g.68815757A=CA2229949588CDH1c.1563A= (p.Ile521=)
c.1380A= (p.Ile460=)
n.1634A=
c.*229A= (n.*229A=)
c.1626A= (p.Ile542=)
c.828A= (p.Ile276=)
c.15A= (p.Ile5=)
c.-257A= (n.-257A=)
16g.68815757A>CCA496154139CDH1c.1563A>C (p.Ile521=)
c.1380A>C (p.Ile460=)
n.1634A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1626A>C (p.Ile542=)
c.828A>C (p.Ile276=)
c.15A>C (p.Ile5=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
ClinVar
16g.68815757A>GCA8130092CDH1c.1563A>G (p.Ile521Met)
c.1380A>G (p.Ile460Met)
n.1634A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1626A>G (p.Ile542Met)
c.828A>G (p.Ile276Met)
c.15A>G (p.Ile5Met)
c.-257A>G (n.-257A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815757A>TCA496154140CDH1c.1563A>T (p.Ile521=)
c.1380A>T (p.Ile460=)
n.1634A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1626A>T (p.Ile542=)
c.828A>T (p.Ile276=)
c.15A>T (p.Ile5=)
c.-257A>T (n.-257A>T)
16g.68815758A>CCA396463691CDH1c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.1635A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-256A>C (n.-256A>C)
dbSNP
16g.68815758A>GCA396463692CDH1c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.1635A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-256A>G (n.-256A>G)
16g.68815758A>TCA396463693CDH1c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.1635A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-256A>T (n.-256A>T)
dbSNP
16g.68815758_68815759insGTCA645580176CDH1c.1564_1565insGT (p.Thr522SerfsTer?)
c.1381_1382insGT (p.Thr461SerfsTer?)
n.1635_1636insGT
c.*230_*231insGT (n.*230_*231insGT)
c.1627_1628insGT (p.Thr543SerfsTer?)
c.829_830insGT (p.Thr277SerfsTer?)
c.16_17insGT (p.Thr6SerfsTer?)
c.-256_-255insGT (n.-256_-255insGT)
COSMIC
16g.68815759C>ACA396463697CDH1c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
n.1636C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
c.-255C>A (n.-255C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.68815759C=CA2229949599CDH1c.1565C= (p.Thr522=)
c.1382C= (p.Thr461=)
n.1636C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.1628C= (p.Thr543=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.17C= (p.Thr6=)
c.-255C= (n.-255C=)
16g.68815759C>GCA396463700CDH1c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
n.1636C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
c.-255C>G (n.-255C>G)
dbSNP
16g.68815759C>TCA337526CDH1c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.1636C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Met)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-255C>T (n.-255C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68815759_68815760insATATCCA2732909194CDH1c.1565_1565+1insATATC (p.Arg524HisfsTer?)
c.1382_1382+1insATATC (p.Arg463HisfsTer?)
n.1636_1636+1insATATC
c.*231_*231+1insATATC (n.*231_*231+1insATATC)
c.1565_1565+1insATATC (p.Phe523TyrfsTer?)
c.1628_1628+1insATATC (p.Arg545HisfsTer?)
c.830_830+1insATATC (p.Arg279HisfsTer?)
c.17_17+1insATATC (p.Arg8HisfsTer?)
c.-255_-255+1insATATC (n.-255_-255+1insATATC)
dbSNP
16g.68815759_68815760delinsCGCA2229949609CDH1c.1565_1565+1delinsCG
c.1382_1382+1delinsCG
n.1636_1636+1delinsCG
c.*231_*231+1delinsCG
c.1628_1628+1delinsCG
c.830_830+1delinsCG
c.17_17+1delinsCG
c.-255_-255+1delinsCG
16g.68815759_68815763delinsCGTAACA2229949612CDH1c.1565_1565+4delinsCGTAA
c.1382_1382+4delinsCGTAA
n.1636_1636+4delinsCGTAA
c.*231_*231+4delinsCGTAA
c.1628_1628+4delinsCGTAA
c.830_830+4delinsCGTAA
c.17_17+4delinsCGTAA
c.-255_-255+4delinsCGTAA
16g.68815760delCA16620249CDH1c.1565+1del (n.1565+1del)
c.1382+1del (n.1382+1del)
n.1636+1del
c.*231+1del (n.*231+1del)
c.1628+1del (n.1628+1del)
c.830+1del (n.830+1del)
c.17+1del (n.17+1del)
c.-255+1del (n.-255+1del)
ClinVar dbSNP
16g.68815760G>ACA288040CDH1c.1565+1G>A (n.1565+1G>A)
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
n.1636+1G>A
c.*231+1G>A (n.*231+1G>A)
c.1628+1G>A (n.1628+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
c.-255+1G>A (n.-255+1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815760G>CCA16614968CDH1c.1565+1G>C (n.1565+1G>C)
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
n.1636+1G>C
c.*231+1G>C (n.*231+1G>C)
c.1628+1G>C (n.1628+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
c.-255+1G>C (n.-255+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815760G=CA2229949630CDH1c.1565+1G= (n.1565+1G=)
c.1382+1G= (n.1382+1G=)
n.1636+1G=
c.*231+1G= (n.*231+1G=)
c.1628+1G= (n.1628+1G=)
c.830+1G= (n.830+1G=)
c.17+1G= (n.17+1G=)
c.-255+1G= (n.-255+1G=)
16g.68815760G>TCA164768CDH1c.1565+1G>T (n.1565+1G>T)
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
n.1636+1G>T
c.*231+1G>T (n.*231+1G>T)
c.1628+1G>T (n.1628+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
c.-255+1G>T (n.-255+1G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815762_68815765delCA915949312CDH1c.1565+3_1565+6del (n.1565+3_1565+6del)
c.1382+3_1382+6del (n.1382+3_1382+6del)
n.1636+3_1636+6del
c.*231+3_*231+6del (n.*231+3_*231+6del)
c.1628+3_1628+6del (n.1628+3_1628+6del)
c.830+3_830+6del (n.830+3_830+6del)
c.17+3_17+6del (n.17+3_17+6del)
c.-255+3_-255+6del (n.-255+3_-255+6del)
ClinVar dbSNP
16g.68815760_68815761insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGATCA2732909260CDH1c.1565+1_1565+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.1565+1_1565+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
c.1382+1_1382+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.1382+1_1382+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
n.1636+1_1636+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT
c.*231+1_*231+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.*231+1_*231+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
c.1628+1_1628+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.1628+1_1628+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
c.830+1_830+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.830+1_830+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
c.17+1_17+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.17+1_17+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
c.-255+1_-255+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT (n.-255+1_-255+2insGATTTGGAGAGACACTGCCAACTGGCTGGAGAT)
dbSNP
16g.68815761T>ACA396463712CDH1c.1565+2T>A (n.1565+2T>A)
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
n.1636+2T>A
c.*231+2T>A (n.*231+2T>A)
c.1628+2T>A (n.1628+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
c.-255+2T>A (n.-255+2T>A)
16g.68815761T>CCA396463719CDH1c.1565+2T>C (n.1565+2T>C)
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
n.1636+2T>C
c.*231+2T>C (n.*231+2T>C)
c.1628+2T>C (n.1628+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
c.-255+2T>C (n.-255+2T>C)
16g.68815761T>GCA396463716CDH1c.1565+2T>G (n.1565+2T>G)
c.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
n.1636+2T>G
c.*231+2T>G (n.*231+2T>G)
c.1628+2T>G (n.1628+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
c.-255+2T>G (n.-255+2T>G)
16g.68815761_68815762insTTCA658658490CDH1c.1565+2_1565+3insTT (n.1565+2_1565+3insTT)
c.1382+2_1382+3insTT (n.1382+2_1382+3insTT)
n.1636+2_1636+3insTT
c.*231+2_*231+3insTT (n.*231+2_*231+3insTT)
c.1628+2_1628+3insTT (n.1628+2_1628+3insTT)
c.830+2_830+3insTT (n.830+2_830+3insTT)
c.17+2_17+3insTT (n.17+2_17+3insTT)
c.-255+2_-255+3insTT (n.-255+2_-255+3insTT)
ClinVar dbSNP
16g.68815761dupCA16614980CDH1c.1565+2dup (n.1565+2dup)
c.1382+2dup (n.1382+2dup)
n.1636+2dup
c.*231+2dup (n.*231+2dup)
c.1628+2dup (n.1628+2dup)
c.830+2dup (n.830+2dup)
c.17+2dup (n.17+2dup)
c.-255+2dup (n.-255+2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815762A=CA2229949655CDH1c.1565+3A= (n.1565+3A=)
c.1382+3A= (n.1382+3A=)
n.1636+3A=
c.*231+3A= (n.*231+3A=)
c.1628+3A= (n.1628+3A=)
c.830+3A= (n.830+3A=)
c.17+3A= (n.17+3A=)
c.-255+3A= (n.-255+3A=)
16g.68815762A>CCA2580091999CDH1c.1565+3A>C (n.1565+3A>C)
c.1382+3A>C (n.1382+3A>C)
n.1636+3A>C
c.*231+3A>C (n.*231+3A>C)
c.1628+3A>C (n.1628+3A>C)
c.830+3A>C (n.830+3A>C)
c.17+3A>C (n.17+3A>C)
c.-255+3A>C (n.-255+3A>C)
ClinVar
16g.68815762A>GCA658683955CDH1c.1565+3A>G (n.1565+3A>G)
c.1382+3A>G (n.1382+3A>G)
n.1636+3A>G
c.*231+3A>G (n.*231+3A>G)
c.1628+3A>G (n.1628+3A>G)
c.830+3A>G (n.830+3A>G)
c.17+3A>G (n.17+3A>G)
c.-255+3A>G (n.-255+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815762_68815763delinsGTCA2695223617CDH1c.1565+3_1565+4delinsGT (n.1565+3_1565+4delinsGT)
c.1382+3_1382+4delinsGT (n.1382+3_1382+4delinsGT)
n.1636+3_1636+4delinsGT
c.*231+3_*231+4delinsGT (n.*231+3_*231+4delinsGT)
c.1628+3_1628+4delinsGT (n.1628+3_1628+4delinsGT)
c.830+3_830+4delinsGT (n.830+3_830+4delinsGT)
c.17+3_17+4delinsGT (n.17+3_17+4delinsGT)
c.-255+3_-255+4delinsGT (n.-255+3_-255+4delinsGT)
16g.68815763delCA2633931604CDH1c.1565+4del (n.1565+4del)
c.1382+4del (n.1382+4del)
n.1636+4del
c.*231+4del (n.*231+4del)
c.1628+4del (n.1628+4del)
c.830+4del (n.830+4del)
c.17+4del (n.17+4del)
c.-255+4del (n.-255+4del)
gnomAD v4
16g.68815763_68815764delinsAGCA2229949659CDH1c.1565+4_1565+5delinsAG (n.1565+4_1565+5delinsAG)
c.1382+4_1382+5delinsAG (n.1382+4_1382+5delinsAG)
n.1636+4_1636+5delinsAG
c.*231+4_*231+5delinsAG (n.*231+4_*231+5delinsAG)
c.1628+4_1628+5delinsAG (n.1628+4_1628+5delinsAG)
c.830+4_830+5delinsAG (n.830+4_830+5delinsAG)
c.17+4_17+5delinsAG (n.17+4_17+5delinsAG)
c.-255+4_-255+5delinsAG (n.-255+4_-255+5delinsAG)
16g.68815764delCA658798623CDH1c.1565+5del (n.1565+5del)
c.1382+5del (n.1382+5del)
n.1636+5del
c.*231+5del (n.*231+5del)
c.1628+5del (n.1628+5del)
c.830+5del (n.830+5del)
c.17+5del (n.17+5del)
c.-255+5del (n.-255+5del)
ClinVar dbSNP
16g.68815764G>ACA190759CDH1c.1565+5G>A (n.1565+5G>A)
c.1382+5G>A (n.1382+5G>A)
n.1636+5G>A
c.*231+5G>A (n.*231+5G>A)
c.1628+5G>A (n.1628+5G>A)
c.830+5G>A (n.830+5G>A)
c.17+5G>A (n.17+5G>A)
c.-255+5G>A (n.-255+5G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815764G>CCA2732582286CDH1c.1565+5G>C (n.1565+5G>C)
c.1382+5G>C (n.1382+5G>C)
n.1636+5G>C
c.*231+5G>C (n.*231+5G>C)
c.1628+5G>C (n.1628+5G>C)
c.830+5G>C (n.830+5G>C)
c.17+5G>C (n.17+5G>C)
c.-255+5G>C (n.-255+5G>C)
dbSNP
16g.68815764G=CA2229949667CDH1c.1565+5G= (n.1565+5G=)
c.1382+5G= (n.1382+5G=)
n.1636+5G=
c.*231+5G= (n.*231+5G=)
c.1628+5G= (n.1628+5G=)
c.830+5G= (n.830+5G=)
c.17+5G= (n.17+5G=)
c.-255+5G= (n.-255+5G=)
16g.68815765T>ACA1139664761CDH1c.1565+6T>A (n.1565+6T>A)
c.1382+6T>A (n.1382+6T>A)
n.1636+6T>A
c.*231+6T>A (n.*231+6T>A)
c.1628+6T>A (n.1628+6T>A)
c.830+6T>A (n.830+6T>A)
c.17+6T>A (n.17+6T>A)
c.-255+6T>A (n.-255+6T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815765T>CCA332834CDH1c.1565+6T>C (n.1565+6T>C)
c.1382+6T>C (n.1382+6T>C)
n.1636+6T>C
c.*231+6T>C (n.*231+6T>C)
c.1628+6T>C (n.1628+6T>C)
c.830+6T>C (n.830+6T>C)
c.17+6T>C (n.17+6T>C)
c.-255+6T>C (n.-255+6T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815765T=CA2229949670CDH1c.1565+6T= (n.1565+6T=)
c.1382+6T= (n.1382+6T=)
n.1636+6T=
c.*231+6T= (n.*231+6T=)
c.1628+6T= (n.1628+6T=)
c.830+6T= (n.830+6T=)
c.17+6T= (n.17+6T=)
c.-255+6T= (n.-255+6T=)
16g.68815766G>ACA2580092000CDH1c.1565+7G>A (n.1565+7G>A)
c.1382+7G>A (n.1382+7G>A)
n.1636+7G>A
c.*231+7G>A (n.*231+7G>A)
c.1628+7G>A (n.1628+7G>A)
c.830+7G>A (n.830+7G>A)
c.17+7G>A (n.17+7G>A)
c.-255+7G>A (n.-255+7G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815766G>CCA2732634576CDH1c.1565+7G>C (n.1565+7G>C)
c.1382+7G>C (n.1382+7G>C)
n.1636+7G>C
c.*231+7G>C (n.*231+7G>C)
c.1628+7G>C (n.1628+7G>C)
c.830+7G>C (n.830+7G>C)
c.17+7G>C (n.17+7G>C)
c.-255+7G>C (n.-255+7G>C)
dbSNP
16g.68815766G=CA2229949676CDH1c.1565+7G= (n.1565+7G=)
c.1382+7G= (n.1382+7G=)
n.1636+7G=
c.*231+7G= (n.*231+7G=)
c.1628+7G= (n.1628+7G=)
c.830+7G= (n.830+7G=)
c.17+7G= (n.17+7G=)
c.-255+7G= (n.-255+7G=)
16g.68815766G>TCA658798624CDH1c.1565+7G>T (n.1565+7G>T)
c.1382+7G>T (n.1382+7G>T)
n.1636+7G>T
c.*231+7G>T (n.*231+7G>T)
c.1628+7G>T (n.1628+7G>T)
c.830+7G>T (n.830+7G>T)
c.17+7G>T (n.17+7G>T)
c.-255+7G>T (n.-255+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815767T>ACA2732909273CDH1c.1565+8T>A (n.1565+8T>A)
c.1382+8T>A (n.1382+8T>A)
n.1636+8T>A
c.*231+8T>A (n.*231+8T>A)
c.1628+8T>A (n.1628+8T>A)
c.830+8T>A (n.830+8T>A)
c.17+8T>A (n.17+8T>A)
c.-255+8T>A (n.-255+8T>A)
dbSNP
16g.68815768G>ACA2732909286CDH1c.1565+9G>A (n.1565+9G>A)
c.1382+9G>A (n.1382+9G>A)
n.1636+9G>A
c.*231+9G>A (n.*231+9G>A)
c.1628+9G>A (n.1628+9G>A)
c.830+9G>A (n.830+9G>A)
c.17+9G>A (n.17+9G>A)
c.-255+9G>A (n.-255+9G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815768G>CCA2633931605CDH1c.1565+9G>C (n.1565+9G>C)
c.1382+9G>C (n.1382+9G>C)
n.1636+9G>C
c.*231+9G>C (n.*231+9G>C)
c.1628+9G>C (n.1628+9G>C)
c.830+9G>C (n.830+9G>C)
c.17+9G>C (n.17+9G>C)
c.-255+9G>C (n.-255+9G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815769A>CCA2739266858CDH1c.1565+10A>C (n.1565+10A>C)
c.1382+10A>C (n.1382+10A>C)
n.1636+10A>C
c.*231+10A>C (n.*231+10A>C)
c.1628+10A>C (n.1628+10A>C)
c.830+10A>C (n.830+10A>C)
c.17+10A>C (n.17+10A>C)
c.-255+10A>C (n.-255+10A>C)
ClinVar
16g.68815769A>GCA2732909291CDH1c.1565+10A>G (n.1565+10A>G)
c.1382+10A>G (n.1382+10A>G)
n.1636+10A>G
c.*231+10A>G (n.*231+10A>G)
c.1628+10A>G (n.1628+10A>G)
c.830+10A>G (n.830+10A>G)
c.17+10A>G (n.17+10A>G)
c.-255+10A>G (n.-255+10A>G)
dbSNP
16g.68815770G>ACA2732909298CDH1c.1565+11G>A (n.1565+11G>A)
c.1382+11G>A (n.1382+11G>A)
n.1636+11G>A
c.*231+11G>A (n.*231+11G>A)
c.1628+11G>A (n.1628+11G>A)
c.830+11G>A (n.830+11G>A)
c.17+11G>A (n.17+11G>A)
c.-255+11G>A (n.-255+11G>A)
dbSNP
16g.68815770G>CCA2732909299CDH1c.1565+11G>C (n.1565+11G>C)
c.1382+11G>C (n.1382+11G>C)
n.1636+11G>C
c.*231+11G>C (n.*231+11G>C)
c.1628+11G>C (n.1628+11G>C)
c.830+11G>C (n.830+11G>C)
c.17+11G>C (n.17+11G>C)
c.-255+11G>C (n.-255+11G>C)
dbSNP
16g.68815771G>ACA2573152593CDH1c.1565+12G>A (n.1565+12G>A)
c.1382+12G>A (n.1382+12G>A)
n.1636+12G>A
c.*231+12G>A (n.*231+12G>A)
c.1628+12G>A (n.1628+12G>A)
c.830+12G>A (n.830+12G>A)
c.17+12G>A (n.17+12G>A)
c.-255+12G>A (n.-255+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815771G>TCA2580092001CDH1c.1565+12G>T (n.1565+12G>T)
c.1382+12G>T (n.1382+12G>T)
n.1636+12G>T
c.*231+12G>T (n.*231+12G>T)
c.1628+12G>T (n.1628+12G>T)
c.830+12G>T (n.830+12G>T)
c.17+12G>T (n.17+12G>T)
c.-255+12G>T (n.-255+12G>T)
ClinVar
16g.68815772A=CA2229949680CDH1c.1565+13A= (n.1565+13A=)
c.1382+13A= (n.1382+13A=)
n.1636+13A=
c.*231+13A= (n.*231+13A=)
c.1628+13A= (n.1628+13A=)
c.830+13A= (n.830+13A=)
c.17+13A= (n.17+13A=)
c.-255+13A= (n.-255+13A=)
16g.68815772A>GCA16608246CDH1c.1565+13A>G (n.1565+13A>G)
c.1382+13A>G (n.1382+13A>G)
n.1636+13A>G
c.*231+13A>G (n.*231+13A>G)
c.1628+13A>G (n.1628+13A>G)
c.830+13A>G (n.830+13A>G)
c.17+13A>G (n.17+13A>G)
c.-255+13A>G (n.-255+13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815773T>CCA2633931606CDH1c.1565+14T>C (n.1565+14T>C)
c.1382+14T>C (n.1382+14T>C)
n.1636+14T>C
c.*231+14T>C (n.*231+14T>C)
c.1628+14T>C (n.1628+14T>C)
c.830+14T>C (n.830+14T>C)
c.17+14T>C (n.17+14T>C)
c.-255+14T>C (n.-255+14T>C)
gnomAD v4
16g.68815773T>GCA2739266859CDH1c.1565+14T>G (n.1565+14T>G)
c.1382+14T>G (n.1382+14T>G)
n.1636+14T>G
c.*231+14T>G (n.*231+14T>G)
c.1628+14T>G (n.1628+14T>G)
c.830+14T>G (n.830+14T>G)
c.17+14T>G (n.17+14T>G)
c.-255+14T>G (n.-255+14T>G)
ClinVar
16g.68815776_68815777insGCA2732909302CDH1c.1565+17_1565+18insG (n.1565+17_1565+18insG)
c.1382+17_1382+18insG (n.1382+17_1382+18insG)
n.1636+17_1636+18insG
c.*231+17_*231+18insG (n.*231+17_*231+18insG)
c.1628+17_1628+18insG (n.1628+17_1628+18insG)
c.830+17_830+18insG (n.830+17_830+18insG)
c.17+17_17+18insG (n.17+17_17+18insG)
c.-255+17_-255+18insG (n.-255+17_-255+18insG)
dbSNP
16g.68815777T>CCA978520384CDH1c.1565+18T>C (n.1565+18T>C)
c.1382+18T>C (n.1382+18T>C)
n.1636+18T>C
c.*231+18T>C (n.*231+18T>C)
c.1628+18T>C (n.1628+18T>C)
c.830+18T>C (n.830+18T>C)
c.17+18T>C (n.17+18T>C)
c.-255+18T>C (n.-255+18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815777T=CA2229949687CDH1c.1565+18T= (n.1565+18T=)
c.1382+18T= (n.1382+18T=)
n.1636+18T=
c.*231+18T= (n.*231+18T=)
c.1628+18T= (n.1628+18T=)
c.830+18T= (n.830+18T=)
c.17+18T= (n.17+18T=)
c.-255+18T= (n.-255+18T=)

Number of alleles fetched