Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68815608A= | CA2229948654 | CDH1 | c.1414A= (p.Thr472=) c.1231A= (p.Thr411=) n.1485A= c.*80A= (n.*80A=) c.1477A= (p.Thr493=) c.679A= (p.Thr227=) c.-135A= (n.-135A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
16 | g.68815608A>C | CA396462950 | CDH1 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1485A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | dbSNP |
16 | g.68815608A>G | CA396462952 | CDH1 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.1485A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | dbSNP |
16 | g.68815608A>T | CA396462949 | CDH1 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.1485A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815609C>A | CA396462954 | CDH1 | c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1486C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815609C>G | CA396462955 | CDH1 | c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.1486C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | dbSNP |
16 | g.68815609C>T | CA396462957 | CDH1 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1486C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815610dup | CA2580612856 | CDH1 | c.1416dup (p.Val473ArgfsTer10) c.1233dup (p.Val412ArgfsTer10) n.1487dup c.*82dup (n.*82dup) c.1479dup (p.Val494ArgfsTer10) c.681dup (p.Val228ArgfsTer10) c.-133dup (n.-133dup) c.-404dup (n.-404dup) | ClinVar |
16 | g.68815610C>A | CA8130076 | CDH1 | c.1416C>A (p.Thr472=) c.1233C>A (p.Thr411=) n.1487C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.1479C>A (p.Thr493=) c.681C>A (p.Thr227=) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815610C= | CA2229948668 | CDH1 | c.1416C= (p.Thr472=) c.1233C= (p.Thr411=) n.1487C= c.*82C= (n.*82C=) c.1479C= (p.Thr493=) c.681C= (p.Thr227=) c.-133C= (n.-133C=) c.-404C= (n.-404C=) | |
16 | g.68815610C>G | CA496153975 | CDH1 | c.1416C>G (p.Thr472=) c.1233C>G (p.Thr411=) n.1487C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.1479C>G (p.Thr493=) c.681C>G (p.Thr227=) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815610C>T | CA186532 | CDH1 | c.1416C>T (p.Thr472=) c.1233C>T (p.Thr411=) n.1487C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.1479C>T (p.Thr493=) c.681C>T (p.Thr227=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815611G>A | CA288037 | CDH1 | c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.1488G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815611G>C | CA396462960 | CDH1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1488G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) | dbSNP |
16 | g.68815611G= | CA2229948686 | CDH1 | c.1417G= (p.Val473=) c.1234G= (p.Val412=) n.1488G= c.*83G= (n.*83G=) c.1480G= (p.Val494=) c.682G= (p.Val228=) c.-132G= (n.-132G=) c.-403G= (n.-403G=) | |
16 | g.68815611G>T | CA396462961 | CDH1 | c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) n.1488G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) | |
16 | g.68815611_68815612delinsGT | CA2229948690 | CDH1 | c.1417_1418delinsGT (p.Val473=) c.1234_1235delinsGT (p.Val412=) n.1488_1489delinsGT c.*83_*84delinsGT (n.*83_*84delinsGT) c.1480_1481delinsGT (p.Val494=) c.682_683delinsGT (p.Val228=) c.-132_-131delinsGT (n.-132_-131delinsGT) c.-403_-402delinsGT (n.-403_-402delinsGT) | |
16 | g.68815612del | CA916081828 | CDH1 | c.1418del (p.Val473AlafsTer8) c.1235del (p.Val412AlafsTer8) n.1489del c.*84del (n.*84del) c.1481del (p.Val494AlafsTer8) c.683del (p.Val228AlafsTer8) c.-131del (n.-131del) c.-402del (n.-402del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815612T>A | CA396462962 | CDH1 | c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) n.1489T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.-131T>A (n.-131T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815612T>C | CA396462963 | CDH1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1489T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | dbSNP |
16 | g.68815612T>G | CA396462964 | CDH1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1489T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) | dbSNP |
16 | g.68815612_68815614dup | CA2580612857 | CDH1 | c.1418_1420dup (p.Val473_Thr474insIle) c.1235_1237dup (p.Val412_Thr413insIle) n.1489_1491dup c.*84_*86dup (n.*84_*86dup) c.1481_1483dup (p.Val494_Thr495insIle) c.683_685dup (p.Val228_Thr229insIle) c.-131_-129dup (n.-131_-129dup) c.-402_-400dup (n.-402_-400dup) | ClinVar |
16 | g.68815613C>A | CA496154002 | CDH1 | c.1419C>A (p.Val473=) c.1236C>A (p.Val412=) n.1490C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.1482C>A (p.Val494=) c.684C>A (p.Val228=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | |
16 | g.68815613C= | CA2229948702 | CDH1 | c.1419C= (p.Val473=) c.1236C= (p.Val412=) n.1490C= c.*85C= (n.*85C=) c.1482C= (p.Val494=) c.684C= (p.Val228=) c.-130C= (n.-130C=) c.-401C= (n.-401C=) | |
16 | g.68815613C>G | CA496154003 | CDH1 | c.1419C>G (p.Val473=) c.1236C>G (p.Val412=) n.1490C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.1482C>G (p.Val494=) c.684C>G (p.Val228=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815613C>T | CA496154001 | CDH1 | c.1419C>T (p.Val473=) c.1236C>T (p.Val412=) n.1490C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.1482C>T (p.Val494=) c.684C>T (p.Val228=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815614A= | CA2229948709 | CDH1 | c.1420A= (p.Thr474=) c.1237A= (p.Thr413=) n.1491A= c.*86A= (n.*86A=) c.1483A= (p.Thr495=) c.685A= (p.Thr229=) c.-129A= (n.-129A=) c.-400A= (n.-400A=) | |
16 | g.68815614A>C | CA396462965 | CDH1 | c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1491A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) | |
16 | g.68815614A>G | CA8130077 | CDH1 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.1491A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815614A>T | CA396462966 | CDH1 | c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.1491A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) | dbSNP |
16 | g.68815615C>A | CA396462969 | CDH1 | c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) n.1492C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | dbSNP |
16 | g.68815615C= | CA2229948718 | CDH1 | c.1421C= (p.Thr474=) c.1238C= (p.Thr413=) n.1492C= c.*87C= (n.*87C=) c.1484C= (p.Thr495=) c.686C= (p.Thr229=) c.-128C= (n.-128C=) c.-399C= (n.-399C=) | |
16 | g.68815615C>G | CA396462971 | CDH1 | c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) n.1492C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815615C>T | CA396462968 | CDH1 | c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.1492C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815616C>A | CA496154005 | CDH1 | c.1422C>A (p.Thr474=) c.1239C>A (p.Thr413=) n.1493C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1485C>A (p.Thr495=) c.687C>A (p.Thr229=) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | dbSNP |
16 | g.68815616C= | CA2229948724 | CDH1 | c.1422C= (p.Thr474=) c.1239C= (p.Thr413=) n.1493C= c.*88C= (n.*88C=) c.1485C= (p.Thr495=) c.687C= (p.Thr229=) c.-127C= (n.-127C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
16 | g.68815616C>G | CA496154006 | CDH1 | c.1422C>G (p.Thr474=) c.1239C>G (p.Thr413=) n.1493C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1485C>G (p.Thr495=) c.687C>G (p.Thr229=) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815616C>T | CA186578 | CDH1 | c.1422C>T (p.Thr474=) c.1239C>T (p.Thr413=) n.1493C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1485C>T (p.Thr495=) c.687C>T (p.Thr229=) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815617G>A | CA166787 | CDH1 | c.1423G>A (p.Val475Met) c.1240G>A (p.Val414Met) n.1494G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1486G>A (p.Val496Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68815617G>C | CA396462973 | CDH1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1494G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
16 | g.68815617G= | CA2229948739 | CDH1 | c.1423G= (p.Val475=) c.1240G= (p.Val414=) n.1494G= c.*89G= (n.*89G=) c.1486G= (p.Val496=) c.688G= (p.Val230=) c.-126G= (n.-126G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
16 | g.68815617G>T | CA396462974 | CDH1 | c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1494G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | |
16 | g.68815618T>A | CA396462976 | CDH1 | c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) n.1495T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.-125T>A (n.-125T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
16 | g.68815618T>C | CA16614978 | CDH1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1495T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68815618T>G | CA396462978 | CDH1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1495T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | ClinVar |
16 | g.68815618T= | CA2229948746 | CDH1 | c.1424T= (p.Val475=) c.1241T= (p.Val414=) n.1495T= c.*90T= (n.*90T=) c.1487T= (p.Val496=) c.689T= (p.Val230=) c.-125T= (n.-125T=) c.-396T= (n.-396T=) | |
16 | g.68815626_68815634dup | CA496154010 | CDH1 | c.1432_1440dup (p.Val480_Asn481insLeuAspVal) c.1249_1257dup (p.Val419_Asn420insLeuAspVal) n.1503_1511dup c.*98_*106dup (n.*98_*106dup) c.1495_1503dup (p.Val501_Asn502insLeuAspVal) c.697_705dup (p.Val235_Asn236insLeuAspVal) c.-117_-109dup (n.-117_-109dup) c.-388_-380dup (n.-388_-380dup) | |
16 | g.68815619G>A | CA8130078 | CDH1 | c.1425G>A (p.Val475=) c.1242G>A (p.Val414=) n.1496G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.1488G>A (p.Val496=) c.690G>A (p.Val230=) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815619G>C | CA496154011 | CDH1 | c.1425G>C (p.Val475=) c.1242G>C (p.Val414=) n.1496G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.1488G>C (p.Val496=) c.690G>C (p.Val230=) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) | dbSNP |
16 | g.68815619G= | CA2229948761 | CDH1 | c.1425G= (p.Val475=) c.1242G= (p.Val414=) n.1496G= c.*91G= (n.*91G=) c.1488G= (p.Val496=) c.690G= (p.Val230=) c.-124G= (n.-124G=) c.-395G= (n.-395G=) | |
16 | g.68815619G>T | CA496154012 | CDH1 | c.1425G>T (p.Val475=) c.1242G>T (p.Val414=) n.1496G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.1488G>T (p.Val496=) c.690G>T (p.Val230=) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | dbSNP |
16 | g.68815620G>A | CA396462981 | CDH1 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1497G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | ClinVar |
16 | g.68815620G>C | CA396462983 | CDH1 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1497G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.691G>C (p.Asp231His) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) | dbSNP |
16 | g.68815620G>T | CA396462987 | CDH1 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1497G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) | |
16 | g.68815621del | CA2573152588 | CDH1 | c.1427del (p.Asp476ValfsTer5) c.1244del (p.Asp415ValfsTer5) n.1498del c.*93del (n.*93del) c.1490del (p.Asp497ValfsTer5) c.692del (p.Asp231ValfsTer5) c.-122del (n.-122del) c.-393del (n.-393del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815621A= | CA2229948771 | CDH1 | c.1427A= (p.Asp476=) c.1244A= (p.Asp415=) n.1498A= c.*93A= (n.*93A=) c.1490A= (p.Asp497=) c.692A= (p.Asp231=) c.-122A= (n.-122A=) c.-393A= (n.-393A=) | |
16 | g.68815621A>C | CA396462989 | CDH1 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1498A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815621A>G | CA396462991 | CDH1 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1498A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) | |
16 | g.68815621A>T | CA396462992 | CDH1 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1498A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) | dbSNP |
16 | g.68815622T>A | CA396462993 | CDH1 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.1499T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | dbSNP |
16 | g.68815622T>C | CA496154013 | CDH1 | c.1428T>C (p.Asp476=) c.1245T>C (p.Asp415=) n.1499T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.1491T>C (p.Asp497=) c.693T>C (p.Asp231=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
16 | g.68815622T>G | CA396462994 | CDH1 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.1499T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.-121T>G (n.-121T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | dbSNP |
16 | g.68815623G>A | CA396462995 | CDH1 | c.1429G>A (p.Val477Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.1500G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1492G>A (p.Val498Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815623G>C | CA396462996 | CDH1 | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1500G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
16 | g.68815623G= | CA2229948778 | CDH1 | c.1429G= (p.Val477=) c.1246G= (p.Val416=) n.1500G= c.*95G= (n.*95G=) c.1492G= (p.Val498=) c.694G= (p.Val232=) c.-120G= (n.-120G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
16 | g.68815623G>T | CA396462997 | CDH1 | c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1500G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | |
16 | g.68815624T>A | CA396462998 | CDH1 | c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1501T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815624T>C | CA396462999 | CDH1 | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1501T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | dbSNP |
16 | g.68815624T>G | CA396463000 | CDH1 | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1501T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | dbSNP |
16 | g.68815624T= | CA2229948785 | CDH1 | c.1430T= (p.Val477=) c.1247T= (p.Val416=) n.1501T= c.*96T= (n.*96T=) c.1493T= (p.Val498=) c.695T= (p.Val232=) c.-119T= (n.-119T=) c.-390T= (n.-390T=) | |
16 | g.68815625G>A | CA496154017 | CDH1 | c.1431G>A (p.Val477=) c.1248G>A (p.Val416=) n.1502G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.1494G>A (p.Val498=) c.696G>A (p.Val232=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815625G>C | CA496154019 | CDH1 | c.1431G>C (p.Val477=) c.1248G>C (p.Val416=) n.1502G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.1494G>C (p.Val498=) c.696G>C (p.Val232=) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) | dbSNP |
16 | g.68815625G>T | CA496154021 | CDH1 | c.1431G>T (p.Val477=) c.1248G>T (p.Val416=) n.1502G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.1494G>T (p.Val498=) c.696G>T (p.Val232=) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
16 | g.68815626C>A | CA396463003 | CDH1 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1503C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) | dbSNP |
16 | g.68815626C>G | CA396463005 | CDH1 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1503C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815626C>T | CA496154023 | CDH1 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1249C>T (p.Leu417=) n.1503C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.1495C>T (p.Leu499=) c.697C>T (p.Leu233=) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) | dbSNP |
16 | g.68815627T>A | CA396463006 | CDH1 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1504T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) | |
16 | g.68815627T>C | CA167956 | CDH1 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1504T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815627T>G | CA396463008 | CDH1 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1504T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) | |
16 | g.68815627T= | CA2229948788 | CDH1 | c.1433T= (p.Leu478=) c.1250T= (p.Leu417=) n.1504T= c.*99T= (n.*99T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.698T= (p.Leu233=) c.-116T= (n.-116T=) c.-387T= (n.-387T=) | |
16 | g.68815628G>A | CA496154026 | CDH1 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1251G>A (p.Leu417=) n.1505G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.699G>A (p.Leu233=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815628G>C | CA496154028 | CDH1 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.1251G>C (p.Leu417=) n.1505G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) c.699G>C (p.Leu233=) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | ClinVar |
16 | g.68815628G= | CA2229948802 | CDH1 | c.1434G= (p.Leu478=) c.1251G= (p.Leu417=) n.1505G= c.*100G= (n.*100G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.699G= (p.Leu233=) c.-115G= (n.-115G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
16 | g.68815628G>T | CA496154029 | CDH1 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.1251G>T (p.Leu417=) n.1505G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.1497G>T (p.Leu499=) c.699G>T (p.Leu233=) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | |
16 | g.68815629G>A | CA396463011 | CDH1 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1506G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815629G>C | CA169675 | CDH1 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.1252G>C (p.Asp418His) n.1506G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1498G>C (p.Asp500His) c.700G>C (p.Asp234His) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815629G= | CA2229948812 | CDH1 | c.1435G= (p.Asp479=) c.1252G= (p.Asp418=) n.1506G= c.*101G= (n.*101G=) c.1498G= (p.Asp500=) c.700G= (p.Asp234=) c.-114G= (n.-114G=) c.-385G= (n.-385G=) | |
16 | g.68815629G>T | CA396463010 | CDH1 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1506G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815630A= | CA2229948823 | CDH1 | c.1436A= (p.Asp479=) c.1253A= (p.Asp418=) n.1507A= c.*102A= (n.*102A=) c.1499A= (p.Asp500=) c.701A= (p.Asp234=) c.-113A= (n.-113A=) c.-384A= (n.-384A=) | |
16 | g.68815630A>C | CA396463012 | CDH1 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1507A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
16 | g.68815630A>G | CA396463013 | CDH1 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1507A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815630A>T | CA396463014 | CDH1 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1507A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815631T>A | CA396463016 | CDH1 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.1508T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | dbSNP |
16 | g.68815631T>C | CA496154032 | CDH1 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.1254T>C (p.Asp418=) n.1508T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.1500T>C (p.Asp500=) c.702T>C (p.Asp234=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815631T>G | CA396463017 | CDH1 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.1508T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815632G>A | CA193797 | CDH1 | c.1438G>A (p.Val480Met) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1509G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.1501G>A (p.Val501Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815632G>C | CA396463019 | CDH1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1509G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) | |
16 | g.68815632G= | CA2229948833 | CDH1 | c.1438G= (p.Val480=) c.1255G= (p.Val419=) n.1509G= c.*104G= (n.*104G=) c.1501G= (p.Val501=) c.703G= (p.Val235=) c.-111G= (n.-111G=) c.-382G= (n.-382G=) | |
16 | g.68815632G>T | CA396463021 | CDH1 | c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1509G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) | |
16 | g.68815632_68815647del | CA2582342594 | CDH1 | c.1438_1453del (p.Val480SerfsTer?) c.1255_1270del (p.Val419SerfsTer?) n.1509_1524del c.*104_*119del (n.*104_*119del) c.1501_1516del (p.Val501SerfsTer?) c.703_718del (p.Val235SerfsTer?) c.-111_-96del (n.-111_-96del) c.-382_-367del (n.-382_-367del) | ClinVar |
16 | g.68815633T>A | CA396463023 | CDH1 | c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1510T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) | dbSNP |
16 | g.68815633T>C | CA396463025 | CDH1 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1510T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) | dbSNP |
16 | g.68815633T>G | CA396463026 | CDH1 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1510T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) | dbSNP |
16 | g.68815634G>A | CA496154036 | CDH1 | c.1440G>A (p.Val480=) c.1257G>A (p.Val419=) n.1511G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.1503G>A (p.Val501=) c.705G>A (p.Val235=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | dbSNP |
16 | g.68815634G>C | CA8130079 | CDH1 | c.1440G>C (p.Val480=) c.1257G>C (p.Val419=) n.1511G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.1503G>C (p.Val501=) c.705G>C (p.Val235=) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815634G= | CA2229948848 | CDH1 | c.1440G= (p.Val480=) c.1257G= (p.Val419=) n.1511G= c.*106G= (n.*106G=) c.1503G= (p.Val501=) c.705G= (p.Val235=) c.-109G= (n.-109G=) c.-380G= (n.-380G=) | |
16 | g.68815634G>T | CA496154034 | CDH1 | c.1440G>T (p.Val480=) c.1257G>T (p.Val419=) n.1511G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.1503G>T (p.Val501=) c.705G>T (p.Val235=) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | |
16 | g.68815635A= | CA2229948852 | CDH1 | c.1441A= (p.Asn481=) c.1258A= (p.Asn420=) n.1512A= c.*107A= (n.*107A=) c.1504A= (p.Asn502=) c.706A= (p.Asn236=) c.-108A= (n.-108A=) c.-379A= (n.-379A=) | |
16 | g.68815635A>C | CA396463029 | CDH1 | c.1441A>C (p.Asn481His) c.1258A>C (p.Asn420His) n.1512A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.1504A>C (p.Asn502His) c.706A>C (p.Asn236His) c.-108A>C (n.-108A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815635A>G | CA396463030 | CDH1 | c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.1512A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
16 | g.68815635A>T | CA396463028 | CDH1 | c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.1512A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
16 | g.68815636A>C | CA396463031 | CDH1 | c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.1513A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
16 | g.68815636A>G | CA396463033 | CDH1 | c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.1513A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | ClinVar |
16 | g.68815636A>T | CA396463034 | CDH1 | c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.1513A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | dbSNP |
16 | g.68815636_68815637delinsAT | CA2229948856 | CDH1 | c.1442_1443delinsAT (p.Asn481=) c.1259_1260delinsAT (p.Asn420=) n.1513_1514delinsAT c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT) c.1505_1506delinsAT (p.Asn502=) c.707_708delinsAT (p.Asn236=) c.-107_-106delinsAT (n.-107_-106delinsAT) c.-378_-377delinsAT (n.-378_-377delinsAT) | |
16 | g.68815637del | CA658683954 | CDH1 | c.1443del (p.Asn481LysfsTer?) c.1260del (p.Asn420LysfsTer?) n.1514del c.*109del (n.*109del) c.1506del (p.Asn502LysfsTer?) c.708del (p.Asn236LysfsTer?) c.-106del (n.-106del) c.-377del (n.-377del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815637T>A | CA396463035 | CDH1 | c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) n.1514T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | dbSNP |
16 | g.68815637T>C | CA10580114 | CDH1 | c.1443T>C (p.Asn481=) c.1260T>C (p.Asn420=) n.1514T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.1506T>C (p.Asn502=) c.708T>C (p.Asn236=) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815637T>G | CA396463038 | CDH1 | c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) n.1514T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) | |
16 | g.68815637T= | CA2229948869 | CDH1 | c.1443T= (p.Asn481=) c.1260T= (p.Asn420=) n.1514T= c.*109T= (n.*109T=) c.1506T= (p.Asn502=) c.708T= (p.Asn236=) c.-106T= (n.-106T=) c.-377T= (n.-377T=) | |
16 | g.68815638G>A | CA396463039 | CDH1 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.1515G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815638G>C | CA396463041 | CDH1 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.1515G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | dbSNP |
16 | g.68815638G= | CA2229948879 | CDH1 | c.1444G= (p.Glu482=) c.1261G= (p.Glu421=) n.1515G= c.*110G= (n.*110G=) c.1507G= (p.Glu503=) c.709G= (p.Glu237=) c.-105G= (n.-105G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
16 | g.68815638G>T | CA396463040 | CDH1 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.1515G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | dbSNP |
16 | g.68815639A>C | CA396463042 | CDH1 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.1516A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
16 | g.68815639A>G | CA396463044 | CDH1 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.1516A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP |
16 | g.68815639A>T | CA396463045 | CDH1 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.1516A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | dbSNP |
16 | g.68815640A= | CA2229948887 | CDH1 | c.1446A= (p.Glu482=) c.1263A= (p.Glu421=) n.1517A= c.*112A= (n.*112A=) c.1509A= (p.Glu503=) c.711A= (p.Glu237=) c.-103A= (n.-103A=) c.-374A= (n.-374A=) | |
16 | g.68815640A>C | CA396463046 | CDH1 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.1517A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815640A>G | CA496154043 | CDH1 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.1263A>G (p.Glu421=) n.1517A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) c.711A>G (p.Glu237=) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) | dbSNP |
16 | g.68815640A>T | CA336130 | CDH1 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.1517A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815641G>A | CA396463051 | CDH1 | c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1518G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | ClinVar |
16 | g.68815641G>C | CA396463052 | CDH1 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1518G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
16 | g.68815641G>T | CA396463050 | CDH1 | c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1518G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | |
16 | g.68815644_68815657del | CA2582342595 | CDH1 | c.1450_1463del (p.Pro484SerfsTer2) c.1267_1280del (p.Pro423SerfsTer2) n.1521_1534del c.*116_*129del (n.*116_*129del) c.1513_1526del (p.Pro505SerfsTer2) c.715_728del (p.Pro239SerfsTer2) c.-99_-86del (n.-99_-86del) c.-370_-357del (n.-370_-357del) | ClinVar |
16 | g.68815642C>A | CA396463055 | CDH1 | c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.1519C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP |
16 | g.68815642C= | CA2229948894 | CDH1 | c.1448C= (p.Ala483=) c.1265C= (p.Ala422=) n.1519C= c.*114C= (n.*114C=) c.1511C= (p.Ala504=) c.713C= (p.Ala238=) c.-101C= (n.-101C=) c.-372C= (n.-372C=) | |
16 | g.68815642C>G | CA396463061 | CDH1 | c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1519C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815642C>T | CA396463063 | CDH1 | c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1519C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815646del | CA2732907089 | CDH1 | c.1452del (p.Ile485SerfsTer?) c.1269del (p.Ile424SerfsTer?) n.1523del c.*118del (n.*118del) c.1515del (p.Ile506SerfsTer?) c.717del (p.Ile240SerfsTer?) c.-97del (n.-97del) c.-368del (n.-368del) | dbSNP |
16 | g.68815643C>A | CA496154047 | CDH1 | c.1449C>A (p.Ala483=) c.1266C>A (p.Ala422=) n.1520C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.1512C>A (p.Ala504=) c.714C>A (p.Ala238=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815643C= | CA2229948900 | CDH1 | c.1449C= (p.Ala483=) c.1266C= (p.Ala422=) n.1520C= c.*115C= (n.*115C=) c.1512C= (p.Ala504=) c.714C= (p.Ala238=) c.-100C= (n.-100C=) c.-371C= (n.-371C=) | |
16 | g.68815643C>G | CA496154048 | CDH1 | c.1449C>G (p.Ala483=) c.1266C>G (p.Ala422=) n.1520C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.1512C>G (p.Ala504=) c.714C>G (p.Ala238=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) | dbSNP |
16 | g.68815643C>T | CA496154049 | CDH1 | c.1449C>T (p.Ala483=) c.1266C>T (p.Ala422=) n.1520C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.1512C>T (p.Ala504=) c.714C>T (p.Ala238=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815644C>A | CA396463064 | CDH1 | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1521C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) | dbSNP |
16 | g.68815644C>G | CA396463065 | CDH1 | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1521C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) | dbSNP |
16 | g.68815644C>T | CA396463067 | CDH1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1521C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815645C>A | CA396463069 | CDH1 | c.1451C>A (p.Pro484His) c.1268C>A (p.Pro423His) n.1522C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) c.716C>A (p.Pro239His) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) | dbSNP |
16 | g.68815645C= | CA2229948908 | CDH1 | c.1451C= (p.Pro484=) c.1268C= (p.Pro423=) n.1522C= c.*117C= (n.*117C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.716C= (p.Pro239=) c.-98C= (n.-98C=) c.-369C= (n.-369C=) | |
16 | g.68815645C>G | CA396463070 | CDH1 | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1522C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) | dbSNP |
16 | g.68815645C>T | CA396463073 | CDH1 | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1522C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815646C>A | CA496154053 | CDH1 | c.1452C>A (p.Pro484=) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1523C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.1515C>A (p.Pro505=) c.717C>A (p.Pro239=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | dbSNP |
16 | g.68815646C= | CA2229948919 | CDH1 | c.1452C= (p.Pro484=) c.1269C= (p.Pro423=) n.1523C= c.*118C= (n.*118C=) c.1515C= (p.Pro505=) c.717C= (p.Pro239=) c.-97C= (n.-97C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
16 | g.68815646C>G | CA496154055 | CDH1 | c.1452C>G (p.Pro484=) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1523C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.1515C>G (p.Pro505=) c.717C>G (p.Pro239=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815646C>T | CA496154054 | CDH1 | c.1452C>T (p.Pro484=) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1523C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.1515C>T (p.Pro505=) c.717C>T (p.Pro239=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815647A= | CA2229948928 | CDH1 | c.1453A= (p.Ile485=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1524A= c.*119A= (n.*119A=) c.1516A= (p.Ile506=) c.718A= (p.Ile240=) c.-96A= (n.-96A=) c.-367A= (n.-367A=) | |
16 | g.68815647A>C | CA396463075 | CDH1 | c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1524A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) | |
16 | g.68815647A>G | CA396463077 | CDH1 | c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1524A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815647A>T | CA396463079 | CDH1 | c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1524A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) | dbSNP |
16 | g.68815648T>A | CA396463081 | CDH1 | c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1525T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) | dbSNP |
16 | g.68815648T>C | CA283308251 | CDH1 | c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1525T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815648T>G | CA281460 | CDH1 | c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1525T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815648T= | CA2229948939 | CDH1 | c.1454T= (p.Ile485=) c.1271T= (p.Ile424=) n.1525T= c.*120T= (n.*120T=) c.1517T= (p.Ile506=) c.719T= (p.Ile240=) c.-95T= (n.-95T=) c.-366T= (n.-366T=) | |
16 | g.68815649C>A | CA496154058 | CDH1 | c.1455C>A (p.Ile485=) c.1272C>A (p.Ile424=) n.1526C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.1518C>A (p.Ile506=) c.720C>A (p.Ile240=) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | |
16 | g.68815649C= | CA2229948949 | CDH1 | c.1455C= (p.Ile485=) c.1272C= (p.Ile424=) n.1526C= c.*121C= (n.*121C=) c.1518C= (p.Ile506=) c.720C= (p.Ile240=) c.-94C= (n.-94C=) c.-365C= (n.-365C=) | |
16 | g.68815649C>G | CA396463083 | CDH1 | c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) n.1526C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.1518C>G (p.Ile506Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | dbSNP |
16 | g.68815649C>T | CA189673 | CDH1 | c.1455C>T (p.Ile485=) c.1272C>T (p.Ile424=) n.1526C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.1518C>T (p.Ile506=) c.720C>T (p.Ile240=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815650T>A | CA396463086 | CDH1 | c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.1527T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.-93T>A (n.-93T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815650T>C | CA396463087 | CDH1 | c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.1527T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.-93T>C (n.-93T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | |
16 | g.68815650T>G | CA396463088 | CDH1 | c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.1527T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.-93T>G (n.-93T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815650T= | CA2229948955 | CDH1 | c.1456T= (p.Phe486=) c.1273T= (p.Phe425=) n.1527T= c.*122T= (n.*122T=) c.1519T= (p.Phe507=) c.721T= (p.Phe241=) c.-93T= (n.-93T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
16 | g.68815651T>A | CA396463091 | CDH1 | c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.1528T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
16 | g.68815651T>C | CA396463092 | CDH1 | c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.1528T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815651T>G | CA396463093 | CDH1 | c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.1528T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | |
16 | g.68815651T= | CA2229948966 | CDH1 | c.1457T= (p.Phe486=) c.1274T= (p.Phe425=) n.1528T= c.*123T= (n.*123T=) c.1520T= (p.Phe507=) c.722T= (p.Phe241=) c.-92T= (n.-92T=) c.-363T= (n.-363T=) | |
16 | g.68815651_68815653delinsTTG | CA2229948969 | CDH1 | c.1457_1459delinsTTG (p.Phe486=) c.1274_1276delinsTTG (p.Phe425=) n.1528_1530delinsTTG c.*123_*125delinsTTG (n.*123_*125delinsTTG) c.1520_1522delinsTTG (p.Phe507=) c.722_724delinsTTG (p.Phe241=) c.-92_-90delinsTTG (n.-92_-90delinsTTG) c.-363_-361delinsTTG (n.-363_-361delinsTTG) | |
16 | g.68815652T>A | CA396463097 | CDH1 | c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.1529T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | dbSNP |
16 | g.68815652T>C | CA496154060 | CDH1 | c.1458T>C (p.Phe486=) c.1275T>C (p.Phe425=) n.1529T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.1521T>C (p.Phe507=) c.723T>C (p.Phe241=) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815652T>G | CA396463095 | CDH1 | c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.1529T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
16 | g.68815654_68815655del | CA891843864 | CDH1 | c.1460_1461del (p.Val487AlafsTer3) c.1277_1278del (p.Val426AlafsTer3) n.1531_1532del c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.1523_1524del (p.Val508AlafsTer3) c.725_726del (p.Val242AlafsTer3) c.-89_-88del (n.-89_-88del) c.-360_-359del (n.-360_-359del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815653G>A | CA396463099 | CDH1 | c.1459G>A (p.Val487Met) c.1276G>A (p.Val426Met) n.1530G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815653G>C | CA396463101 | CDH1 | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.1530G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | dbSNP |
16 | g.68815653G>T | CA396463103 | CDH1 | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.1530G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | |
16 | g.68815654T>A | CA396463104 | CDH1 | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.1531T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.-89T>A (n.-89T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) | dbSNP |
16 | g.68815654T>C | CA396463105 | CDH1 | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.1531T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815654T>G | CA396463106 | CDH1 | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.1531T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) | dbSNP |
16 | g.68815654T= | CA2229948978 | CDH1 | c.1460T= (p.Val487=) c.1277T= (p.Val426=) n.1531T= c.*126T= (n.*126T=) c.1523T= (p.Val508=) c.725T= (p.Val242=) c.-89T= (n.-89T=) c.-360T= (n.-360T=) | |
16 | g.68815655G>A | CA496154062 | CDH1 | c.1461G>A (p.Val487=) c.1278G>A (p.Val426=) n.1532G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1524G>A (p.Val508=) c.726G>A (p.Val242=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815655G>C | CA496154063 | CDH1 | c.1461G>C (p.Val487=) c.1278G>C (p.Val426=) n.1532G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1524G>C (p.Val508=) c.726G>C (p.Val242=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP |
16 | g.68815655G>T | CA496154064 | CDH1 | c.1461G>T (p.Val487=) c.1278G>T (p.Val426=) n.1532G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.726G>T (p.Val242=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | |
16 | g.68815656C>A | CA396463107 | CDH1 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1533C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815656C= | CA2229948984 | CDH1 | c.1462C= (p.Pro488=) c.1279C= (p.Pro427=) n.1533C= c.*128C= (n.*128C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.727C= (p.Pro243=) c.-87C= (n.-87C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
16 | g.68815656C>G | CA396463109 | CDH1 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1533C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815656C>T | CA396463108 | CDH1 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1533C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815657C>A | CA396463110 | CDH1 | c.1463C>A (p.Pro488His) c.1280C>A (p.Pro427His) n.1534C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.728C>A (p.Pro243His) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | dbSNP |
16 | g.68815657C>G | CA396463111 | CDH1 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1534C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815657C>T | CA396463112 | CDH1 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1534C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68815658T>A | CA10580115 | CDH1 | c.1464T>A (p.Pro488=) c.1281T>A (p.Pro427=) n.1535T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.729T>A (p.Pro243=) c.-85T>A (n.-85T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815658T>C | CA496154068 | CDH1 | c.1464T>C (p.Pro488=) c.1281T>C (p.Pro427=) n.1535T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.729T>C (p.Pro243=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815658T>G | CA496154069 | CDH1 | c.1464T>G (p.Pro488=) c.1281T>G (p.Pro427=) n.1535T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.729T>G (p.Pro243=) c.-85T>G (n.-85T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
16 | g.68815658T= | CA2229948997 | CDH1 | c.1464T= (p.Pro488=) c.1281T= (p.Pro427=) n.1535T= c.*130T= (n.*130T=) c.1527T= (p.Pro509=) c.729T= (p.Pro243=) c.-85T= (n.-85T=) c.-356T= (n.-356T=) | |
16 | g.68815659C>A | CA396463114 | CDH1 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1536C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | dbSNP |
16 | g.68815659C= | CA2229949008 | CDH1 | c.1465C= (p.Pro489=) c.1282C= (p.Pro428=) n.1536C= c.*131C= (n.*131C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.730C= (p.Pro244=) c.-84C= (n.-84C=) c.-355C= (n.-355C=) | |
16 | g.68815659C>G | CA396463116 | CDH1 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1536C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815659C>T | CA193167 | CDH1 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1536C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815660dup | CA2580612859 | CDH1 | c.1466dup (p.Glu490Ter) c.1283dup (p.Glu429Ter) n.1537dup c.*132dup (n.*132dup) c.1529dup (p.Glu511Ter) c.731dup (p.Glu245Ter) c.-83dup (n.-83dup) c.-354dup (n.-354dup) | ClinVar |
16 | g.68815660C>A | CA396463121 | CDH1 | c.1466C>A (p.Pro489His) c.1283C>A (p.Pro428His) n.1537C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1529C>A (p.Pro510His) c.731C>A (p.Pro244His) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815660C= | CA2229949019 | CDH1 | c.1466C= (p.Pro489=) c.1283C= (p.Pro428=) n.1537C= c.*132C= (n.*132C=) c.1529C= (p.Pro510=) c.731C= (p.Pro244=) c.-83C= (n.-83C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
16 | g.68815660C>G | CA396463122 | CDH1 | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1537C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | dbSNP |
16 | g.68815660C>T | CA8130080 | CDH1 | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.1537C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815661del | CA2582342596 | CDH1 | c.1467del (p.Glu490LysfsTer?) c.1284del (p.Glu429LysfsTer?) n.1538del c.*133del (n.*133del) c.1530del (p.Glu511LysfsTer?) c.732del (p.Glu245LysfsTer?) c.-82del (n.-82del) c.-353del (n.-353del) | ClinVar |
16 | g.68815661T>A | CA496154071 | CDH1 | c.1467T>A (p.Pro489=) c.1284T>A (p.Pro428=) n.1538T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.1530T>A (p.Pro510=) c.732T>A (p.Pro244=) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815661T>C | CA496154072 | CDH1 | c.1467T>C (p.Pro489=) c.1284T>C (p.Pro428=) n.1538T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.1530T>C (p.Pro510=) c.732T>C (p.Pro244=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815661T>G | CA496154073 | CDH1 | c.1467T>G (p.Pro489=) c.1284T>G (p.Pro428=) n.1538T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.1530T>G (p.Pro510=) c.732T>G (p.Pro244=) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | dbSNP |
16 | g.68815661T= | CA2229949024 | CDH1 | c.1467T= (p.Pro489=) c.1284T= (p.Pro428=) n.1538T= c.*133T= (n.*133T=) c.1530T= (p.Pro510=) c.732T= (p.Pro244=) c.-82T= (n.-82T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
16 | g.68815662G>A | CA396463123 | CDH1 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1539G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815662G>C | CA396463124 | CDH1 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1539G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) | |
16 | g.68815662G= | CA2229949034 | CDH1 | c.1468G= (p.Glu490=) c.1285G= (p.Glu429=) n.1539G= c.*134G= (n.*134G=) c.1531G= (p.Glu511=) c.733G= (p.Glu245=) c.-81G= (n.-81G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
16 | g.68815662G>T | CA396463125 | CDH1 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1539G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) | |
16 | g.68815663A= | CA2229949042 | CDH1 | c.1469A= (p.Glu490=) c.1286A= (p.Glu429=) n.1540A= c.*135A= (n.*135A=) c.1532A= (p.Glu511=) c.734A= (p.Glu245=) c.-80A= (n.-80A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
16 | g.68815663A>C | CA396463130 | CDH1 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1540A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
16 | g.68815663A>G | CA396463126 | CDH1 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1540A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815663A>T | CA396463128 | CDH1 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1540A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.734A>T (p.Glu245Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | dbSNP |
16 | g.68815666dup | CA2695223613 | CDH1 | c.1472dup (p.Arg492GlufsTer?) c.1289dup (p.Arg431GlufsTer?) n.1543dup c.*138dup (n.*138dup) c.1535dup (p.Arg513GlufsTer?) c.737dup (p.Arg247GlufsTer?) c.-77dup (n.-77dup) c.-348dup (n.-348dup) | |
16 | g.68815664A= | CA2229949049 | CDH1 | c.1470A= (p.Glu490=) c.1287A= (p.Glu429=) n.1541A= c.*136A= (n.*136A=) c.1533A= (p.Glu511=) c.735A= (p.Glu245=) c.-79A= (n.-79A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
16 | g.68815664A>C | CA396463132 | CDH1 | c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.1541A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) | |
16 | g.68815664A>G | CA283308260 | CDH1 | c.1470A>G (p.Glu490=) c.1287A>G (p.Glu429=) n.1541A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.735A>G (p.Glu245=) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815664A>T | CA396463133 | CDH1 | c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.1541A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) | |
16 | g.68815664_68815677del | CA2695223614 | CDH1 | c.1470_1483del (p.Glu490AspfsTer?) c.1287_1300del (p.Glu429AspfsTer?) n.1541_1554del c.*136_*149del (n.*136_*149del) c.1533_1546del (p.Glu511AspfsTer?) c.735_748del (p.Glu245AspfsTer?) c.-79_-66del (n.-79_-66del) c.-350_-337del (n.-350_-337del) | |
16 | g.68815665A>C | CA396463134 | CDH1 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.1542A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) | |
16 | g.68815665A>G | CA396463135 | CDH1 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.1542A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | |
16 | g.68815665A>T | CA396463136 | CDH1 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.1542A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
16 | g.68815665_68815667delinsAAG | CA2229949056 | CDH1 | c.1471_1473delinsAAG (p.Lys491=) c.1288_1290delinsAAG (p.Lys430=) n.1542_1544delinsAAG c.*137_*139delinsAAG (n.*137_*139delinsAAG) c.1534_1536delinsAAG (p.Lys512=) c.736_738delinsAAG (p.Lys246=) c.-78_-76delinsAAG (n.-78_-76delinsAAG) c.-349_-347delinsAAG (n.-349_-347delinsAAG) | |
16 | g.68815666A>C | CA396463137 | CDH1 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.1543A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
16 | g.68815666A>G | CA396463139 | CDH1 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.1543A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | dbSNP |
16 | g.68815666A>T | CA396463141 | CDH1 | c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) n.1543A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.737A>T (p.Lys246Met) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | dbSNP |
16 | g.68815670_68815671dup | CA2732582863 | CDH1 | c.1476_1477dup (p.Val493GlufsTer30) c.1293_1294dup (p.Val432GlufsTer30) n.1547_1548dup c.*142_*143dup (n.*142_*143dup) c.1539_1540dup (p.Val514GlufsTer30) c.741_742dup (p.Val248GlufsTer30) c.-73_-72dup (n.-73_-72dup) c.-344_-343dup (n.-344_-343dup) | dbSNP |
16 | g.68815670_68815671del | CA10580116 | CDH1 | c.1476_1477del (p.Arg492SerfsTer?) c.1293_1294del (p.Arg431SerfsTer?) n.1547_1548del c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.1539_1540del (p.Arg513SerfsTer?) c.741_742del (p.Arg247SerfsTer?) c.-73_-72del (n.-73_-72del) c.-344_-343del (n.-344_-343del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68815667G>A | CA496154077 | CDH1 | c.1473G>A (p.Lys491=) c.1290G>A (p.Lys430=) n.1544G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.738G>A (p.Lys246=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815667G>C | CA396463143 | CDH1 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) n.1544G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | dbSNP |
16 | g.68815667G>T | CA396463145 | CDH1 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) n.1544G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | |
16 | g.68815668A>C | CA496154078 | CDH1 | c.1474A>C (p.Arg492=) c.1291A>C (p.Arg431=) n.1545A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.739A>C (p.Arg247=) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | |
16 | g.68815668A>G | CA396463146 | CDH1 | c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.1545A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815668A>T | CA396463148 | CDH1 | c.1474A>T (p.Arg492Ter) c.1291A>T (p.Arg431Ter) n.1545A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.739A>T (p.Arg247Ter) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | |
16 | g.68815669G>A | CA396463149 | CDH1 | c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.1546G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815669G>C | CA293926 | CDH1 | c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.1546G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815669G= | CA2229949081 | CDH1 | c.1475G= (p.Arg492=) c.1292G= (p.Arg431=) n.1546G= c.*141G= (n.*141G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.740G= (p.Arg247=) c.-74G= (n.-74G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
16 | g.68815669G>T | CA396463150 | CDH1 | c.1475G>T (p.Arg492Ile) c.1292G>T (p.Arg431Ile) n.1546G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | COSMIC |
16 | g.68815670del | CA2695223615 | CDH1 | c.1476del (p.Val493TrpfsTer29) c.1293del (p.Val432TrpfsTer29) n.1547del c.*142del (n.*142del) c.1539del (p.Val514TrpfsTer29) c.741del (p.Val248TrpfsTer29) c.-73del (n.-73del) c.-344del (n.-344del) | |
16 | g.68815670A= | CA2229949087 | CDH1 | c.1476A= (p.Arg492=) c.1293A= (p.Arg431=) n.1547A= c.*142A= (n.*142A=) c.1539A= (p.Arg513=) c.741A= (p.Arg247=) c.-73A= (n.-73A=) c.-344A= (n.-344A=) | |
16 | g.68815670A>C | CA396463151 | CDH1 | c.1476A>C (p.Arg492Ser) c.1293A>C (p.Arg431Ser) n.1547A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | ClinVar |
16 | g.68815670A>G | CA496154080 | CDH1 | c.1476A>G (p.Arg492=) c.1293A>G (p.Arg431=) n.1547A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.1539A>G (p.Arg513=) c.741A>G (p.Arg247=) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815670A>T | CA396463153 | CDH1 | c.1476A>T (p.Arg492Ser) c.1293A>T (p.Arg431Ser) n.1547A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) | dbSNP |
16 | g.68815671G>A | CA396463155 | CDH1 | c.1477G>A (p.Val493Met) c.1294G>A (p.Val432Met) n.1548G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.1540G>A (p.Val514Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | dbSNP |
16 | g.68815671G>C | CA298992 | CDH1 | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1548G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68815671G= | CA2229949095 | CDH1 | c.1477G= (p.Val493=) c.1294G= (p.Val432=) n.1548G= c.*143G= (n.*143G=) c.1540G= (p.Val514=) c.742G= (p.Val248=) c.-72G= (n.-72G=) c.-343G= (n.-343G=) | |
16 | g.68815671G>T | CA396463157 | CDH1 | c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1548G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
16 | g.68815672T>A | CA396463158 | CDH1 | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1549T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
16 | g.68815672T>C | CA192748 | CDH1 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1549T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815672T>G | CA283308271 | CDH1 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1549T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815672T= | CA2229949108 | CDH1 | c.1478T= (p.Val493=) c.1295T= (p.Val432=) n.1549T= c.*144T= (n.*144T=) c.1541T= (p.Val514=) c.743T= (p.Val248=) c.-71T= (n.-71T=) c.-342T= (n.-342T=) | |
16 | g.68815673G>A | CA8130081 | CDH1 | c.1479G>A (p.Val493=) c.1296G>A (p.Val432=) n.1550G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.1542G>A (p.Val514=) c.744G>A (p.Val248=) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815673G>C | CA496154082 | CDH1 | c.1479G>C (p.Val493=) c.1296G>C (p.Val432=) n.1550G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.1542G>C (p.Val514=) c.744G>C (p.Val248=) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815673G= | CA2229949121 | CDH1 | c.1479G= (p.Val493=) c.1296G= (p.Val432=) n.1550G= c.*145G= (n.*145G=) c.1542G= (p.Val514=) c.744G= (p.Val248=) c.-70G= (n.-70G=) c.-341G= (n.-341G=) | |
16 | g.68815673G>T | CA496154083 | CDH1 | c.1479G>T (p.Val493=) c.1296G>T (p.Val432=) n.1550G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.1542G>T (p.Val514=) c.744G>T (p.Val248=) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
16 | g.68815674del | CA2573051259 | CDH1 | c.1480del (p.Glu494LysfsTer28) c.1297del (p.Glu433LysfsTer28) n.1551del c.*146del (n.*146del) c.1543del (p.Glu515LysfsTer28) c.745del (p.Glu249LysfsTer28) c.-69del (n.-69del) c.-340del (n.-340del) | |
16 | g.68815674G>A | CA396463168 | CDH1 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1551G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815674G>C | CA8130082 | CDH1 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1551G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815674G= | CA2229949128 | CDH1 | c.1480G= (p.Glu494=) c.1297G= (p.Glu433=) n.1551G= c.*146G= (n.*146G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.745G= (p.Glu249=) c.-69G= (n.-69G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
16 | g.68815674G>T | CA396463169 | CDH1 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1551G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68815675A= | CA2229949139 | CDH1 | c.1481A= (p.Glu494=) c.1298A= (p.Glu433=) n.1552A= c.*147A= (n.*147A=) c.1544A= (p.Glu515=) c.746A= (p.Glu249=) c.-68A= (n.-68A=) c.-339A= (n.-339A=) | |
16 | g.68815675A>C | CA396463173 | CDH1 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1552A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
16 | g.68815675A>G | CA396463171 | CDH1 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1552A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815675A>T | CA396463172 | CDH1 | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1552A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | dbSNP |
16 | g.68815676A= | CA2229949144 | CDH1 | c.1482A= (p.Glu494=) c.1299A= (p.Glu433=) n.1553A= c.*148A= (n.*148A=) c.1545A= (p.Glu515=) c.747A= (p.Glu249=) c.-67A= (n.-67A=) c.-338A= (n.-338A=) | |
16 | g.68815676A>C | CA396463174 | CDH1 | c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1553A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
16 | g.68815676A>G | CA16615390 | CDH1 | c.1482A>G (p.Glu494=) c.1299A>G (p.Glu433=) n.1553A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.747A>G (p.Glu249=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815676A>T | CA396463176 | CDH1 | c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1553A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | |
16 | g.68815677G>A | CA396463177 | CDH1 | c.1483G>A (p.Val495Met) c.1300G>A (p.Val434Met) n.1554G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1546G>A (p.Val516Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP |
16 | g.68815677G>C | CA396463178 | CDH1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1554G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) | dbSNP |
16 | g.68815677G= | CA2229949150 | CDH1 | c.1483G= (p.Val495=) c.1300G= (p.Val434=) n.1554G= c.*149G= (n.*149G=) c.1546G= (p.Val516=) c.748G= (p.Val250=) c.-66G= (n.-66G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
16 | g.68815677G>T | CA283308282 | CDH1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) n.1554G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815678del | CA2697555910 | CDH1 | c.1484del (p.Val495GlyfsTer27) c.1301del (p.Val434GlyfsTer27) n.1555del c.*150del (n.*150del) c.1547del (p.Val516GlyfsTer27) c.749del (p.Val250GlyfsTer27) c.-65del (n.-65del) c.-336del (n.-336del) | ClinVar |
16 | g.68815678T>A | CA396463180 | CDH1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.1555T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) | dbSNP |
16 | g.68815678T>C | CA193050 | CDH1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1555T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815678T>G | CA396463182 | CDH1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1555T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815678T= | CA2229949158 | CDH1 | c.1484T= (p.Val495=) c.1301T= (p.Val434=) n.1555T= c.*150T= (n.*150T=) c.1547T= (p.Val516=) c.749T= (p.Val250=) c.-65T= (n.-65T=) c.-336T= (n.-336T=) | |
16 | g.68815679G>A | CA496154091 | CDH1 | c.1485G>A (p.Val495=) c.1302G>A (p.Val434=) n.1556G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.1548G>A (p.Val516=) c.750G>A (p.Val250=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
16 | g.68815679G>C | CA496154089 | CDH1 | c.1485G>C (p.Val495=) c.1302G>C (p.Val434=) n.1556G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.1548G>C (p.Val516=) c.750G>C (p.Val250=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | dbSNP |
16 | g.68815679G>T | CA496154090 | CDH1 | c.1485G>T (p.Val495=) c.1302G>T (p.Val434=) n.1556G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.1548G>T (p.Val516=) c.750G>T (p.Val250=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
16 | g.68815680T>A | CA396463184 | CDH1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1557T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | dbSNP |
16 | g.68815680T>C | CA396463185 | CDH1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1557T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | ClinVar |
16 | g.68815680T>G | CA396463186 | CDH1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1557T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) | dbSNP |
16 | g.68815680_68815687delinsTCCGAGGA | CA2229949166 | CDH1 | c.1486_1493delinsTCCGAGGA (p.Ser496=) c.1303_1310delinsTCCGAGGA (p.Ser435=) n.1557_1564delinsTCCGAGGA c.*152_*159delinsTCCGAGGA (n.*152_*159delinsTCCGAGGA) c.1549_1556delinsTCCGAGGA (p.Ser517=) c.751_758delinsTCCGAGGA (p.Ser251=) c.-63_-56delinsTCCGAGGA (n.-63_-56delinsTCCGAGGA) c.-334_-327delinsTCCGAGGA (n.-334_-327delinsTCCGAGGA) | |
16 | g.68815681C>A | CA396463189 | CDH1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1558C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | dbSNP |
16 | g.68815681C>G | CA396463191 | CDH1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1558C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | dbSNP |
16 | g.68815681C>T | CA396463188 | CDH1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1558C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP |
16 | g.68815682_68815688del | CA10580117 | CDH1 | c.1488_1494del (p.Glu497LeufsTer23) c.1305_1311del (p.Glu436LeufsTer23) n.1559_1565del c.*154_*160del (n.*154_*160del) c.1551_1557del (p.Glu518LeufsTer23) c.753_759del (p.Glu252LeufsTer23) c.-61_-55del (n.-61_-55del) c.-332_-326del (n.-332_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815682C>A | CA496154092 | CDH1 | c.1488C>A (p.Ser496=) c.1305C>A (p.Ser435=) n.1559C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1551C>A (p.Ser517=) c.753C>A (p.Ser251=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815682C= | CA2229949179 | CDH1 | c.1488C= (p.Ser496=) c.1305C= (p.Ser435=) n.1559C= c.*154C= (n.*154C=) c.1551C= (p.Ser517=) c.753C= (p.Ser251=) c.-61C= (n.-61C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
16 | g.68815682C>G | CA496154094 | CDH1 | c.1488C>G (p.Ser496=) c.1305C>G (p.Ser435=) n.1559C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.1551C>G (p.Ser517=) c.753C>G (p.Ser251=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815682C>T | CA189104 | CDH1 | c.1488C>T (p.Ser496=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1559C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1551C>T (p.Ser517=) c.753C>T (p.Ser251=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815683G>A | CA396463192 | CDH1 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1560G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815683G>C | CA396463195 | CDH1 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1560G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815683G= | CA2229949194 | CDH1 | c.1489G= (p.Glu497=) c.1306G= (p.Glu436=) n.1560G= c.*155G= (n.*155G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.754G= (p.Glu252=) c.-60G= (n.-60G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
16 | g.68815683G>T | CA396463198 | CDH1 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1560G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815684A>C | CA396463199 | CDH1 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1561A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
16 | g.68815684A>G | CA396463200 | CDH1 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1561A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
16 | g.68815684A>T | CA396463207 | CDH1 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1561A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | dbSNP |
16 | g.68815685G>A | CA496154095 | CDH1 | c.1491G>A (p.Glu497=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1562G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.756G>A (p.Glu252=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815685G>C | CA396463209 | CDH1 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1562G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815685G>T | CA396463211 | CDH1 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1562G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | dbSNP |
16 | g.68815686del | CA2582342597 | CDH1 | c.1492del (p.Asp498ThrfsTer24) c.1309del (p.Asp437ThrfsTer24) n.1563del c.*158del (n.*158del) c.1555del (p.Asp519ThrfsTer24) c.757del (p.Asp253ThrfsTer24) c.-57del (n.-57del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar |
16 | g.68815686G>A | CA396463213 | CDH1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1563G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815686G>C | CA396463216 | CDH1 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1309G>C (p.Asp437His) n.1563G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.757G>C (p.Asp253His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
16 | g.68815686G>T | CA396463218 | CDH1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1563G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
16 | g.68815687A= | CA2229949199 | CDH1 | c.1493A= (p.Asp498=) c.1310A= (p.Asp437=) n.1564A= c.*159A= (n.*159A=) c.1556A= (p.Asp519=) c.758A= (p.Asp253=) c.-56A= (n.-56A=) c.-327A= (n.-327A=) | |
16 | g.68815687A>C | CA10577544 | CDH1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1564A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815687A>G | CA396463221 | CDH1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1564A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) | |
16 | g.68815687A>T | CA396463223 | CDH1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1564A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815688C>A | CA283308294 | CDH1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) n.1565C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP |
16 | g.68815688C= | CA2229949204 | CDH1 | c.1494C= (p.Asp498=) c.1311C= (p.Asp437=) n.1565C= c.*160C= (n.*160C=) c.1557C= (p.Asp519=) c.759C= (p.Asp253=) c.-55C= (n.-55C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
16 | g.68815688C>G | CA396463229 | CDH1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) n.1565C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | |
16 | g.68815688C>T | CA8130083 | CDH1 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.1311C>T (p.Asp437=) n.1565C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.1557C>T (p.Asp519=) c.759C>T (p.Asp253=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815689T>A | CA396463234 | CDH1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1566T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) | dbSNP |
16 | g.68815689T>C | CA396463241 | CDH1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1566T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) | dbSNP |
16 | g.68815689T>G | CA396463243 | CDH1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1566T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
16 | g.68815690T>A | CA396463244 | CDH1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1567T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | dbSNP |
16 | g.68815690T>C | CA396463246 | CDH1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1567T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815690T>G | CA396463247 | CDH1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1567T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815690T= | CA2229949211 | CDH1 | c.1496T= (p.Phe499=) c.1313T= (p.Phe438=) n.1567T= c.*162T= (n.*162T=) c.1559T= (p.Phe520=) c.761T= (p.Phe254=) c.-53T= (n.-53T=) c.-324T= (n.-324T=) | |
16 | g.68815690_68815691insG | CA645580169 | CDH1 | c.1496_1497insG (p.Phe499LeufsTer?) c.1313_1314insG (p.Phe438LeufsTer?) n.1567_1568insG c.*162_*163insG (n.*162_*163insG) c.1559_1560insG (p.Phe520LeufsTer?) c.761_762insG (p.Phe254LeufsTer?) c.-53_-52insG (n.-53_-52insG) c.-324_-323insG (n.-324_-323insG) | COSMIC |
16 | g.68815691T>A | CA396463248 | CDH1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1568T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
16 | g.68815691T>C | CA10583417 | CDH1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1568T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1560T>C (p.Phe520=) c.762T>C (p.Phe254=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815691T>G | CA396463249 | CDH1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1568T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
16 | g.68815691T= | CA2229949221 | CDH1 | c.1497T= (p.Phe499=) c.1314T= (p.Phe438=) n.1568T= c.*163T= (n.*163T=) c.1560T= (p.Phe520=) c.762T= (p.Phe254=) c.-52T= (n.-52T=) c.-323T= (n.-323T=) | |
16 | g.68815692G>A | CA396463251 | CDH1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1569G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | dbSNP |
16 | g.68815692G>C | CA396463253 | CDH1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1569G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | dbSNP |
16 | g.68815692G>T | CA396463255 | CDH1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1569G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP |
16 | g.68815693dup | CA496154101 | CDH1 | c.1499dup (p.Val501ArgfsTer?) c.1316dup (p.Val440ArgfsTer?) n.1570dup c.*165dup (n.*165dup) c.1562dup (p.Val522ArgfsTer?) c.764dup (p.Val256ArgfsTer?) c.-50dup (n.-50dup) c.-321dup (n.-321dup) | |
16 | g.68815693G>A | CA396463256 | CDH1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1570G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815693G>C | CA396463261 | CDH1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1570G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
16 | g.68815693G>T | CA396463258 | CDH1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1570G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | dbSNP |
16 | g.68815694C>A | CA496154102 | CDH1 | c.1500C>A (p.Gly500=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.1571C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.765C>A (p.Gly255=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP |
16 | g.68815694C= | CA2229949229 | CDH1 | c.1500C= (p.Gly500=) c.1317C= (p.Gly439=) n.1571C= c.*166C= (n.*166C=) c.1563C= (p.Gly521=) c.765C= (p.Gly255=) c.-49C= (n.-49C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
16 | g.68815694C>G | CA496154104 | CDH1 | c.1500C>G (p.Gly500=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.1571C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.765C>G (p.Gly255=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | dbSNP |
16 | g.68815694C>T | CA186535 | CDH1 | c.1500C>T (p.Gly500=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.1571C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.765C>T (p.Gly255=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815694_68815695delinsA | CA2580091994 | CDH1 | c.1500_1501delinsA (p.Val501TrpfsTer21) c.1317_1318delinsA (p.Val440TrpfsTer21) n.1571_1572delinsA c.*166_*167delinsA (n.*166_*167delinsA) c.1563_1564delinsA (p.Val522TrpfsTer21) c.765_766delinsA (p.Val256TrpfsTer21) c.-49_-48delinsA (n.-49_-48delinsA) c.-320_-319delinsA (n.-320_-319delinsA) | ClinVar |
16 | g.68815695G>A | CA168156 | CDH1 | c.1501G>A (p.Val501Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1572G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.1564G>A (p.Val522Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815695G>C | CA396463267 | CDH1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1572G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP |
16 | g.68815695G= | CA2229949238 | CDH1 | c.1501G= (p.Val501=) c.1318G= (p.Val440=) n.1572G= c.*167G= (n.*167G=) c.1564G= (p.Val522=) c.766G= (p.Val256=) c.-48G= (n.-48G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
16 | g.68815695G>T | CA8130084 | CDH1 | c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1572G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68815696T>A | CA396463275 | CDH1 | c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1573T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
16 | g.68815696T>C | CA396463278 | CDH1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1573T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68815696T>G | CA396463279 | CDH1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1573T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815696T= | CA2229949249 | CDH1 | c.1502T= (p.Val501=) c.1319T= (p.Val440=) n.1573T= c.*168T= (n.*168T=) c.1565T= (p.Val522=) c.767T= (p.Val256=) c.-47T= (n.-47T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
16 | g.68815696_68815697delinsTG | CA2229949246 | CDH1 | c.1502_1503delinsTG (p.Val501=) c.1319_1320delinsTG (p.Val440=) n.1573_1574delinsTG c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG) c.1565_1566delinsTG (p.Val522=) c.767_768delinsTG (p.Val256=) c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG) c.-318_-317delinsTG (n.-318_-317delinsTG) | |
16 | g.68815697G>A | CA8130085 | CDH1 | c.1503G>A (p.Val501=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1574G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.1566G>A (p.Val522=) c.768G>A (p.Val256=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815697G>C | CA496154106 | CDH1 | c.1503G>C (p.Val501=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1574G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.1566G>C (p.Val522=) c.768G>C (p.Val256=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | |
16 | g.68815697G= | CA2229949262 | CDH1 | c.1503G= (p.Val501=) c.1320G= (p.Val440=) n.1574G= c.*169G= (n.*169G=) c.1566G= (p.Val522=) c.768G= (p.Val256=) c.-46G= (n.-46G=) c.-317G= (n.-317G=) | |
16 | g.68815697G>T | CA496154105 | CDH1 | c.1503G>T (p.Val501=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1574G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.1566G>T (p.Val522=) c.768G>T (p.Val256=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | dbSNP |
16 | g.68815699del | CA353528 | CDH1 | c.1505del (p.Gly502AlafsTer20) c.1322del (p.Gly441AlafsTer20) n.1576del c.*171del (n.*171del) c.1568del (p.Gly523AlafsTer20) c.770del (p.Gly257AlafsTer20) c.-44del (n.-44del) c.-315del (n.-315del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815698G>A | CA396463284 | CDH1 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.1575G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP |
16 | g.68815698G>C | CA396463287 | CDH1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1575G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815698G>T | CA396463290 | CDH1 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.1575G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815699G>A | CA396463293 | CDH1 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.1576G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815699G>C | CA396463299 | CDH1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1576G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
16 | g.68815699G= | CA2229949269 | CDH1 | c.1505G= (p.Gly502=) c.1322G= (p.Gly441=) n.1576G= c.*171G= (n.*171G=) c.1568G= (p.Gly523=) c.770G= (p.Gly257=) c.-44G= (n.-44G=) c.-315G= (n.-315G=) | |
16 | g.68815699G>T | CA396463301 | CDH1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1576G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
16 | g.68815700C>A | CA496154107 | CDH1 | c.1506C>A (p.Gly502=) c.1323C>A (p.Gly441=) n.1577C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.1569C>A (p.Gly523=) c.771C>A (p.Gly257=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | dbSNP |
16 | g.68815700C>G | CA496154108 | CDH1 | c.1506C>G (p.Gly502=) c.1323C>G (p.Gly441=) n.1577C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.1569C>G (p.Gly523=) c.771C>G (p.Gly257=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815700C>T | CA496154109 | CDH1 | c.1506C>T (p.Gly502=) c.1323C>T (p.Gly441=) n.1577C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.1569C>T (p.Gly523=) c.771C>T (p.Gly257=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815701C>A | CA396463309 | CDH1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1578C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP |
16 | g.68815701C>G | CA396463307 | CDH1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1578C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | dbSNP |
16 | g.68815701C>T | CA396463305 | CDH1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1578C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815702A>C | CA396463312 | CDH1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1579A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
16 | g.68815702A>G | CA396463315 | CDH1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1579A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815702A>T | CA396463317 | CDH1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1579A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | dbSNP |
16 | g.68815703G>A | CA496154110 | CDH1 | c.1509G>A (p.Gln503=) c.1326G>A (p.Gln442=) n.1580G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.1572G>A (p.Gln524=) c.774G>A (p.Gln258=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68815703G>C | CA10580118 | CDH1 | c.1509G>C (p.Gln503His) c.1326G>C (p.Gln442His) n.1580G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.1572G>C (p.Gln524His) c.774G>C (p.Gln258His) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815703G= | CA2229949283 | CDH1 | c.1509G= (p.Gln503=) c.1326G= (p.Gln442=) n.1580G= c.*175G= (n.*175G=) c.1572G= (p.Gln524=) c.774G= (p.Gln258=) c.-40G= (n.-40G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
16 | g.68815703G>T | CA396463319 | CDH1 | c.1509G>T (p.Gln503His) c.1326G>T (p.Gln442His) n.1580G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.1572G>T (p.Gln524His) c.774G>T (p.Gln258His) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
16 | g.68815704G>A | CA396463320 | CDH1 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1581G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815704G>C | CA396463321 | CDH1 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1581G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP |
16 | g.68815704G= | CA2229949300 | CDH1 | c.1510G= (p.Glu504=) c.1327G= (p.Glu443=) n.1581G= c.*176G= (n.*176G=) c.1573G= (p.Glu525=) c.775G= (p.Glu259=) c.-39G= (n.-39G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
16 | g.68815704G>T | CA396463322 | CDH1 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1581G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | COSMIC |
16 | g.68815705A>C | CA396463324 | CDH1 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1582A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
16 | g.68815705A>G | CA396463325 | CDH1 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1582A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68815705A>T | CA396463328 | CDH1 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1582A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
16 | g.68815707del | CA496154111 | CDH1 | c.1513del (p.Ile505SerfsTer17) c.1330del (p.Ile444SerfsTer17) n.1584del c.*179del (n.*179del) c.1576del (p.Ile526SerfsTer17) c.778del (p.Ile260SerfsTer17) c.-36del (n.-36del) c.-307del (n.-307del) | COSMIC |
16 | g.68815706A= | CA2229949305 | CDH1 | c.1512A= (p.Glu504=) c.1329A= (p.Glu443=) n.1583A= c.*178A= (n.*178A=) c.1575A= (p.Glu525=) c.777A= (p.Glu259=) c.-37A= (n.-37A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
16 | g.68815706A>C | CA396463333 | CDH1 | c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.1583A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
16 | g.68815706A>G | CA8130086 | CDH1 | c.1512A>G (p.Glu504=) c.1329A>G (p.Glu443=) n.1583A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) c.777A>G (p.Glu259=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815706A>T | CA396463337 | CDH1 | c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.1583A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
16 | g.68815707A>C | CA396463340 | CDH1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.1584A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) | dbSNP |
16 | g.68815707A>G | CA396463341 | CDH1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1584A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | ClinVar |
16 | g.68815707A>T | CA396463339 | CDH1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.1584A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | dbSNP |
16 | g.68815708T>A | CA396463342 | CDH1 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.1585T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | dbSNP |
16 | g.68815708T>C | CA396463343 | CDH1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1585T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815708T>G | CA396463345 | CDH1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1585T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
16 | g.68815708T= | CA2229949309 | CDH1 | c.1514T= (p.Ile505=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1585T= c.*180T= (n.*180T=) c.1577T= (p.Ile526=) c.779T= (p.Ile260=) c.-35T= (n.-35T=) c.-306T= (n.-306T=) |