Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68815608A=CA2229948654CDH1c.1414A= (p.Thr472=)
c.1231A= (p.Thr411=)
n.1485A=
c.*80A= (n.*80A=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.-406A= (n.-406A=)
16g.68815608A>CCA396462950CDH1c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.1485A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
dbSNP
16g.68815608A>GCA396462952CDH1c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.1485A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
dbSNP
16g.68815608A>TCA396462949CDH1c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.1485A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815609C>ACA396462954CDH1c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.1486C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815609C>GCA396462955CDH1c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.1486C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
dbSNP
16g.68815609C>TCA396462957CDH1c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.1486C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815610dupCA2580612856CDH1c.1416dup (p.Val473ArgfsTer10)
c.1233dup (p.Val412ArgfsTer10)
n.1487dup
c.*82dup (n.*82dup)
c.1479dup (p.Val494ArgfsTer10)
c.681dup (p.Val228ArgfsTer10)
c.-133dup (n.-133dup)
c.-404dup (n.-404dup)
ClinVar
16g.68815610C>ACA8130076CDH1c.1416C>A (p.Thr472=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.1487C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.681C>A (p.Thr227=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815610C=CA2229948668CDH1c.1416C= (p.Thr472=)
c.1233C= (p.Thr411=)
n.1487C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.1479C= (p.Thr493=)
c.681C= (p.Thr227=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-404C= (n.-404C=)
16g.68815610C>GCA496153975CDH1c.1416C>G (p.Thr472=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
n.1487C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.681C>G (p.Thr227=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815610C>TCA186532CDH1c.1416C>T (p.Thr472=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
n.1487C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.681C>T (p.Thr227=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815611G>ACA288037CDH1c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
n.1488G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815611G>CCA396462960CDH1c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.1488G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
dbSNP
16g.68815611G=CA2229948686CDH1c.1417G= (p.Val473=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.1488G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.682G= (p.Val228=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-403G= (n.-403G=)
16g.68815611G>TCA396462961CDH1c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
n.1488G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
16g.68815611_68815612delinsGTCA2229948690CDH1c.1417_1418delinsGT (p.Val473=)
c.1234_1235delinsGT (p.Val412=)
n.1488_1489delinsGT
c.*83_*84delinsGT (n.*83_*84delinsGT)
c.1480_1481delinsGT (p.Val494=)
c.682_683delinsGT (p.Val228=)
c.-132_-131delinsGT (n.-132_-131delinsGT)
c.-403_-402delinsGT (n.-403_-402delinsGT)
16g.68815612delCA916081828CDH1c.1418del (p.Val473AlafsTer8)
c.1235del (p.Val412AlafsTer8)
n.1489del
c.*84del (n.*84del)
c.1481del (p.Val494AlafsTer8)
c.683del (p.Val228AlafsTer8)
c.-131del (n.-131del)
c.-402del (n.-402del)
ClinVar dbSNP
16g.68815612T>ACA396462962CDH1c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
n.1489T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
dbSNP COSMIC
16g.68815612T>CCA396462963CDH1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.1489T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
dbSNP
16g.68815612T>GCA396462964CDH1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.1489T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
dbSNP
16g.68815612_68815614dupCA2580612857CDH1c.1418_1420dup (p.Val473_Thr474insIle)
c.1235_1237dup (p.Val412_Thr413insIle)
n.1489_1491dup
c.*84_*86dup (n.*84_*86dup)
c.1481_1483dup (p.Val494_Thr495insIle)
c.683_685dup (p.Val228_Thr229insIle)
c.-131_-129dup (n.-131_-129dup)
c.-402_-400dup (n.-402_-400dup)
ClinVar
16g.68815613C>ACA496154002CDH1c.1419C>A (p.Val473=)
c.1236C>A (p.Val412=)
n.1490C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1482C>A (p.Val494=)
c.684C>A (p.Val228=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
16g.68815613C=CA2229948702CDH1c.1419C= (p.Val473=)
c.1236C= (p.Val412=)
n.1490C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.1482C= (p.Val494=)
c.684C= (p.Val228=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-401C= (n.-401C=)
16g.68815613C>GCA496154003CDH1c.1419C>G (p.Val473=)
c.1236C>G (p.Val412=)
n.1490C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1482C>G (p.Val494=)
c.684C>G (p.Val228=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815613C>TCA496154001CDH1c.1419C>T (p.Val473=)
c.1236C>T (p.Val412=)
n.1490C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1482C>T (p.Val494=)
c.684C>T (p.Val228=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815614A=CA2229948709CDH1c.1420A= (p.Thr474=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.1491A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-400A= (n.-400A=)
16g.68815614A>CCA396462965CDH1c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1491A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
16g.68815614A>GCA8130077CDH1c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1491A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815614A>TCA396462966CDH1c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1491A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
dbSNP
16g.68815615C>ACA396462969CDH1c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.1492C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
dbSNP
16g.68815615C=CA2229948718CDH1c.1421C= (p.Thr474=)
c.1238C= (p.Thr413=)
n.1492C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-399C= (n.-399C=)
16g.68815615C>GCA396462971CDH1c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.1492C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815615C>TCA396462968CDH1c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1492C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815616C>ACA496154005CDH1c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
n.1493C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
dbSNP
16g.68815616C=CA2229948724CDH1c.1422C= (p.Thr474=)
c.1239C= (p.Thr413=)
n.1493C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.1485C= (p.Thr495=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-398C= (n.-398C=)
16g.68815616C>GCA496154006CDH1c.1422C>G (p.Thr474=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
n.1493C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815616C>TCA186578CDH1c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
n.1493C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815617G>ACA166787CDH1c.1423G>A (p.Val475Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.1494G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68815617G>CCA396462973CDH1c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.1494G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
16g.68815617G=CA2229948739CDH1c.1423G= (p.Val475=)
c.1240G= (p.Val414=)
n.1494G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.688G= (p.Val230=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-397G= (n.-397G=)
16g.68815617G>TCA396462974CDH1c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.1494G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
16g.68815618T>ACA396462976CDH1c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.1495T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
16g.68815618T>CCA16614978CDH1c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.1495T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68815618T>GCA396462978CDH1c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.1495T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
ClinVar
16g.68815618T=CA2229948746CDH1c.1424T= (p.Val475=)
c.1241T= (p.Val414=)
n.1495T=
c.*90T= (n.*90T=)
c.1487T= (p.Val496=)
c.689T= (p.Val230=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.-396T= (n.-396T=)
16g.68815626_68815634dupCA496154010CDH1c.1432_1440dup (p.Val480_Asn481insLeuAspVal)
c.1249_1257dup (p.Val419_Asn420insLeuAspVal)
n.1503_1511dup
c.*98_*106dup (n.*98_*106dup)
c.1495_1503dup (p.Val501_Asn502insLeuAspVal)
c.697_705dup (p.Val235_Asn236insLeuAspVal)
c.-117_-109dup (n.-117_-109dup)
c.-388_-380dup (n.-388_-380dup)
16g.68815619G>ACA8130078CDH1c.1425G>A (p.Val475=)
c.1242G>A (p.Val414=)
n.1496G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.1488G>A (p.Val496=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815619G>CCA496154011CDH1c.1425G>C (p.Val475=)
c.1242G>C (p.Val414=)
n.1496G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.1488G>C (p.Val496=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
dbSNP
16g.68815619G=CA2229948761CDH1c.1425G= (p.Val475=)
c.1242G= (p.Val414=)
n.1496G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.1488G= (p.Val496=)
c.690G= (p.Val230=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-395G= (n.-395G=)
16g.68815619G>TCA496154012CDH1c.1425G>T (p.Val475=)
c.1242G>T (p.Val414=)
n.1496G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.1488G>T (p.Val496=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
dbSNP
16g.68815620G>ACA396462981CDH1c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1497G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
ClinVar
16g.68815620G>CCA396462983CDH1c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1497G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
dbSNP
16g.68815620G>TCA396462987CDH1c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1497G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
16g.68815621delCA2573152588CDH1c.1427del (p.Asp476ValfsTer5)
c.1244del (p.Asp415ValfsTer5)
n.1498del
c.*93del (n.*93del)
c.1490del (p.Asp497ValfsTer5)
c.692del (p.Asp231ValfsTer5)
c.-122del (n.-122del)
c.-393del (n.-393del)
ClinVar dbSNP
16g.68815621A=CA2229948771CDH1c.1427A= (p.Asp476=)
c.1244A= (p.Asp415=)
n.1498A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.1490A= (p.Asp497=)
c.692A= (p.Asp231=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.-393A= (n.-393A=)
16g.68815621A>CCA396462989CDH1c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1498A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815621A>GCA396462991CDH1c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1498A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
16g.68815621A>TCA396462992CDH1c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1498A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
dbSNP
16g.68815622T>ACA396462993CDH1c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.1499T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
dbSNP
16g.68815622T>CCA496154013CDH1c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.1499T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.693T>C (p.Asp231=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
16g.68815622T>GCA396462994CDH1c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.1499T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
dbSNP
16g.68815623G>ACA396462995CDH1c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
n.1500G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815623G>CCA396462996CDH1c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1500G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
16g.68815623G=CA2229948778CDH1c.1429G= (p.Val477=)
c.1246G= (p.Val416=)
n.1500G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.1492G= (p.Val498=)
c.694G= (p.Val232=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-391G= (n.-391G=)
16g.68815623G>TCA396462997CDH1c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.1500G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
16g.68815624T>ACA396462998CDH1c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.1501T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815624T>CCA396462999CDH1c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1501T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
dbSNP
16g.68815624T>GCA396463000CDH1c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1501T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
dbSNP
16g.68815624T=CA2229948785CDH1c.1430T= (p.Val477=)
c.1247T= (p.Val416=)
n.1501T=
c.*96T= (n.*96T=)
c.1493T= (p.Val498=)
c.695T= (p.Val232=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.-390T= (n.-390T=)
16g.68815625G>ACA496154017CDH1c.1431G>A (p.Val477=)
c.1248G>A (p.Val416=)
n.1502G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1494G>A (p.Val498=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815625G>CCA496154019CDH1c.1431G>C (p.Val477=)
c.1248G>C (p.Val416=)
n.1502G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1494G>C (p.Val498=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
dbSNP
16g.68815625G>TCA496154021CDH1c.1431G>T (p.Val477=)
c.1248G>T (p.Val416=)
n.1502G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1494G>T (p.Val498=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
16g.68815626C>ACA396463003CDH1c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1503C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
dbSNP
16g.68815626C>GCA396463005CDH1c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1503C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815626C>TCA496154023CDH1c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.1503C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
dbSNP
16g.68815627T>ACA396463006CDH1c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1504T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
16g.68815627T>CCA167956CDH1c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1504T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815627T>GCA396463008CDH1c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1504T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
16g.68815627T=CA2229948788CDH1c.1433T= (p.Leu478=)
c.1250T= (p.Leu417=)
n.1504T=
c.*99T= (n.*99T=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.-116T= (n.-116T=)
c.-387T= (n.-387T=)
16g.68815628G>ACA496154026CDH1c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.1505G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815628G>CCA496154028CDH1c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.1505G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
ClinVar
16g.68815628G=CA2229948802CDH1c.1434G= (p.Leu478=)
c.1251G= (p.Leu417=)
n.1505G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-386G= (n.-386G=)
16g.68815628G>TCA496154029CDH1c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.1505G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
16g.68815629G>ACA396463011CDH1c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.1506G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815629G>CCA169675CDH1c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.1506G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815629G=CA2229948812CDH1c.1435G= (p.Asp479=)
c.1252G= (p.Asp418=)
n.1506G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-385G= (n.-385G=)
16g.68815629G>TCA396463010CDH1c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.1506G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815630A=CA2229948823CDH1c.1436A= (p.Asp479=)
c.1253A= (p.Asp418=)
n.1507A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.1499A= (p.Asp500=)
c.701A= (p.Asp234=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-384A= (n.-384A=)
16g.68815630A>CCA396463012CDH1c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.1507A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
16g.68815630A>GCA396463013CDH1c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.1507A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815630A>TCA396463014CDH1c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.1507A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815631T>ACA396463016CDH1c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
n.1508T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
dbSNP
16g.68815631T>CCA496154032CDH1c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1254T>C (p.Asp418=)
n.1508T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815631T>GCA396463017CDH1c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
n.1508T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815632G>ACA193797CDH1c.1438G>A (p.Val480Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1509G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815632G>CCA396463019CDH1c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1509G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
16g.68815632G=CA2229948833CDH1c.1438G= (p.Val480=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1509G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.703G= (p.Val235=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-382G= (n.-382G=)
16g.68815632G>TCA396463021CDH1c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1509G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
16g.68815632_68815647delCA2582342594CDH1c.1438_1453del (p.Val480SerfsTer?)
c.1255_1270del (p.Val419SerfsTer?)
n.1509_1524del
c.*104_*119del (n.*104_*119del)
c.1501_1516del (p.Val501SerfsTer?)
c.703_718del (p.Val235SerfsTer?)
c.-111_-96del (n.-111_-96del)
c.-382_-367del (n.-382_-367del)
ClinVar
16g.68815633T>ACA396463023CDH1c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1510T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
dbSNP
16g.68815633T>CCA396463025CDH1c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1510T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
dbSNP
16g.68815633T>GCA396463026CDH1c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1510T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
dbSNP
16g.68815634G>ACA496154036CDH1c.1440G>A (p.Val480=)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1511G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
dbSNP
16g.68815634G>CCA8130079CDH1c.1440G>C (p.Val480=)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1511G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815634G=CA2229948848CDH1c.1440G= (p.Val480=)
c.1257G= (p.Val419=)
n.1511G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.1503G= (p.Val501=)
c.705G= (p.Val235=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-380G= (n.-380G=)
16g.68815634G>TCA496154034CDH1c.1440G>T (p.Val480=)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1511G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
16g.68815635A=CA2229948852CDH1c.1441A= (p.Asn481=)
c.1258A= (p.Asn420=)
n.1512A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.1504A= (p.Asn502=)
c.706A= (p.Asn236=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-379A= (n.-379A=)
16g.68815635A>CCA396463029CDH1c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1512A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815635A>GCA396463030CDH1c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1512A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
16g.68815635A>TCA396463028CDH1c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1512A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
16g.68815636A>CCA396463031CDH1c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1513A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
16g.68815636A>GCA396463033CDH1c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1513A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
ClinVar
16g.68815636A>TCA396463034CDH1c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1513A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
dbSNP
16g.68815636_68815637delinsATCA2229948856CDH1c.1442_1443delinsAT (p.Asn481=)
c.1259_1260delinsAT (p.Asn420=)
n.1513_1514delinsAT
c.*108_*109delinsAT (n.*108_*109delinsAT)
c.1505_1506delinsAT (p.Asn502=)
c.707_708delinsAT (p.Asn236=)
c.-107_-106delinsAT (n.-107_-106delinsAT)
c.-378_-377delinsAT (n.-378_-377delinsAT)
16g.68815637delCA658683954CDH1c.1443del (p.Asn481LysfsTer?)
c.1260del (p.Asn420LysfsTer?)
n.1514del
c.*109del (n.*109del)
c.1506del (p.Asn502LysfsTer?)
c.708del (p.Asn236LysfsTer?)
c.-106del (n.-106del)
c.-377del (n.-377del)
ClinVar dbSNP
16g.68815637T>ACA396463035CDH1c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
n.1514T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
dbSNP
16g.68815637T>CCA10580114CDH1c.1443T>C (p.Asn481=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
n.1514T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1506T>C (p.Asn502=)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815637T>GCA396463038CDH1c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
n.1514T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
16g.68815637T=CA2229948869CDH1c.1443T= (p.Asn481=)
c.1260T= (p.Asn420=)
n.1514T=
c.*109T= (n.*109T=)
c.1506T= (p.Asn502=)
c.708T= (p.Asn236=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-377T= (n.-377T=)
16g.68815638G>ACA396463039CDH1c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1515G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815638G>CCA396463041CDH1c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1515G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
dbSNP
16g.68815638G=CA2229948879CDH1c.1444G= (p.Glu482=)
c.1261G= (p.Glu421=)
n.1515G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.1507G= (p.Glu503=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.-376G= (n.-376G=)
16g.68815638G>TCA396463040CDH1c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1515G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
dbSNP
16g.68815639A>CCA396463042CDH1c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1516A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
16g.68815639A>GCA396463044CDH1c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1516A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
dbSNP
16g.68815639A>TCA396463045CDH1c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1516A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
dbSNP
16g.68815640A=CA2229948887CDH1c.1446A= (p.Glu482=)
c.1263A= (p.Glu421=)
n.1517A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.1509A= (p.Glu503=)
c.711A= (p.Glu237=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.-374A= (n.-374A=)
16g.68815640A>CCA396463046CDH1c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.1517A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815640A>GCA496154043CDH1c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.1517A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
dbSNP
16g.68815640A>TCA336130CDH1c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1517A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815641G>ACA396463051CDH1c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1518G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
ClinVar
16g.68815641G>CCA396463052CDH1c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1518G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
16g.68815641G>TCA396463050CDH1c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1518G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
16g.68815644_68815657delCA2582342595CDH1c.1450_1463del (p.Pro484SerfsTer2)
c.1267_1280del (p.Pro423SerfsTer2)
n.1521_1534del
c.*116_*129del (n.*116_*129del)
c.1513_1526del (p.Pro505SerfsTer2)
c.715_728del (p.Pro239SerfsTer2)
c.-99_-86del (n.-99_-86del)
c.-370_-357del (n.-370_-357del)
ClinVar
16g.68815642C>ACA396463055CDH1c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1519C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
dbSNP
16g.68815642C=CA2229948894CDH1c.1448C= (p.Ala483=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.1519C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-372C= (n.-372C=)
16g.68815642C>GCA396463061CDH1c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1519C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815642C>TCA396463063CDH1c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1519C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815646delCA2732907089CDH1c.1452del (p.Ile485SerfsTer?)
c.1269del (p.Ile424SerfsTer?)
n.1523del
c.*118del (n.*118del)
c.1515del (p.Ile506SerfsTer?)
c.717del (p.Ile240SerfsTer?)
c.-97del (n.-97del)
c.-368del (n.-368del)
dbSNP
16g.68815643C>ACA496154047CDH1c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.1520C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815643C=CA2229948900CDH1c.1449C= (p.Ala483=)
c.1266C= (p.Ala422=)
n.1520C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.714C= (p.Ala238=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-371C= (n.-371C=)
16g.68815643C>GCA496154048CDH1c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.1520C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
dbSNP
16g.68815643C>TCA496154049CDH1c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.1520C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815644C>ACA396463064CDH1c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1521C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
dbSNP
16g.68815644C>GCA396463065CDH1c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1521C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
dbSNP
16g.68815644C>TCA396463067CDH1c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1521C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815645C>ACA396463069CDH1c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1522C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
dbSNP
16g.68815645C=CA2229948908CDH1c.1451C= (p.Pro484=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.1522C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-369C= (n.-369C=)
16g.68815645C>GCA396463070CDH1c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1522C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
dbSNP
16g.68815645C>TCA396463073CDH1c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1522C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815646C>ACA496154053CDH1c.1452C>A (p.Pro484=)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1523C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
dbSNP
16g.68815646C=CA2229948919CDH1c.1452C= (p.Pro484=)
c.1269C= (p.Pro423=)
n.1523C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.1515C= (p.Pro505=)
c.717C= (p.Pro239=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-368C= (n.-368C=)
16g.68815646C>GCA496154055CDH1c.1452C>G (p.Pro484=)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1523C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815646C>TCA496154054CDH1c.1452C>T (p.Pro484=)
c.1269C>T (p.Pro423=)
n.1523C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815647A=CA2229948928CDH1c.1453A= (p.Ile485=)
c.1270A= (p.Ile424=)
n.1524A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.-367A= (n.-367A=)
16g.68815647A>CCA396463075CDH1c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1524A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
16g.68815647A>GCA396463077CDH1c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1524A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815647A>TCA396463079CDH1c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1524A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
dbSNP
16g.68815648T>ACA396463081CDH1c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1525T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
dbSNP
16g.68815648T>CCA283308251CDH1c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1525T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815648T>GCA281460CDH1c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1525T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815648T=CA2229948939CDH1c.1454T= (p.Ile485=)
c.1271T= (p.Ile424=)
n.1525T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.1517T= (p.Ile506=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-366T= (n.-366T=)
16g.68815649C>ACA496154058CDH1c.1455C>A (p.Ile485=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.1526C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1518C>A (p.Ile506=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
16g.68815649C=CA2229948949CDH1c.1455C= (p.Ile485=)
c.1272C= (p.Ile424=)
n.1526C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.1518C= (p.Ile506=)
c.720C= (p.Ile240=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-365C= (n.-365C=)
16g.68815649C>GCA396463083CDH1c.1455C>G (p.Ile485Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.1526C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1518C>G (p.Ile506Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
dbSNP
16g.68815649C>TCA189673CDH1c.1455C>T (p.Ile485=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.1526C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1518C>T (p.Ile506=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815650T>ACA396463086CDH1c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.1527T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815650T>CCA396463087CDH1c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.1527T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
16g.68815650T>GCA396463088CDH1c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
n.1527T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815650T=CA2229948955CDH1c.1456T= (p.Phe486=)
c.1273T= (p.Phe425=)
n.1527T=
c.*122T= (n.*122T=)
c.1519T= (p.Phe507=)
c.721T= (p.Phe241=)
c.-93T= (n.-93T=)
c.-364T= (n.-364T=)
16g.68815651T>ACA396463091CDH1c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.1528T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
16g.68815651T>CCA396463092CDH1c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.1528T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815651T>GCA396463093CDH1c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.1528T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
16g.68815651T=CA2229948966CDH1c.1457T= (p.Phe486=)
c.1274T= (p.Phe425=)
n.1528T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.1520T= (p.Phe507=)
c.722T= (p.Phe241=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-363T= (n.-363T=)
16g.68815651_68815653delinsTTGCA2229948969CDH1c.1457_1459delinsTTG (p.Phe486=)
c.1274_1276delinsTTG (p.Phe425=)
n.1528_1530delinsTTG
c.*123_*125delinsTTG (n.*123_*125delinsTTG)
c.1520_1522delinsTTG (p.Phe507=)
c.722_724delinsTTG (p.Phe241=)
c.-92_-90delinsTTG (n.-92_-90delinsTTG)
c.-363_-361delinsTTG (n.-363_-361delinsTTG)
16g.68815652T>ACA396463097CDH1c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
n.1529T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
dbSNP
16g.68815652T>CCA496154060CDH1c.1458T>C (p.Phe486=)
c.1275T>C (p.Phe425=)
n.1529T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815652T>GCA396463095CDH1c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
n.1529T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
16g.68815654_68815655delCA891843864CDH1c.1460_1461del (p.Val487AlafsTer3)
c.1277_1278del (p.Val426AlafsTer3)
n.1531_1532del
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.1523_1524del (p.Val508AlafsTer3)
c.725_726del (p.Val242AlafsTer3)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
c.-360_-359del (n.-360_-359del)
ClinVar dbSNP
16g.68815653G>ACA396463099CDH1c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
n.1530G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815653G>CCA396463101CDH1c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.1530G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
dbSNP
16g.68815653G>TCA396463103CDH1c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
n.1530G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
16g.68815654T>ACA396463104CDH1c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
n.1531T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
dbSNP
16g.68815654T>CCA396463105CDH1c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.1531T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815654T>GCA396463106CDH1c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.1531T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
dbSNP
16g.68815654T=CA2229948978CDH1c.1460T= (p.Val487=)
c.1277T= (p.Val426=)
n.1531T=
c.*126T= (n.*126T=)
c.1523T= (p.Val508=)
c.725T= (p.Val242=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.-360T= (n.-360T=)
16g.68815655G>ACA496154062CDH1c.1461G>A (p.Val487=)
c.1278G>A (p.Val426=)
n.1532G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1524G>A (p.Val508=)
c.726G>A (p.Val242=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815655G>CCA496154063CDH1c.1461G>C (p.Val487=)
c.1278G>C (p.Val426=)
n.1532G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1524G>C (p.Val508=)
c.726G>C (p.Val242=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
dbSNP
16g.68815655G>TCA496154064CDH1c.1461G>T (p.Val487=)
c.1278G>T (p.Val426=)
n.1532G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1524G>T (p.Val508=)
c.726G>T (p.Val242=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
16g.68815656C>ACA396463107CDH1c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.1533C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815656C=CA2229948984CDH1c.1462C= (p.Pro488=)
c.1279C= (p.Pro427=)
n.1533C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-358C= (n.-358C=)
16g.68815656C>GCA396463109CDH1c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.1533C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815656C>TCA396463108CDH1c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.1533C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815657C>ACA396463110CDH1c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
n.1534C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
dbSNP
16g.68815657C>GCA396463111CDH1c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.1534C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815657C>TCA396463112CDH1c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.1534C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
gnomAD v4
16g.68815658T>ACA10580115CDH1c.1464T>A (p.Pro488=)
c.1281T>A (p.Pro427=)
n.1535T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815658T>CCA496154068CDH1c.1464T>C (p.Pro488=)
c.1281T>C (p.Pro427=)
n.1535T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815658T>GCA496154069CDH1c.1464T>G (p.Pro488=)
c.1281T>G (p.Pro427=)
n.1535T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
16g.68815658T=CA2229948997CDH1c.1464T= (p.Pro488=)
c.1281T= (p.Pro427=)
n.1535T=
c.*130T= (n.*130T=)
c.1527T= (p.Pro509=)
c.729T= (p.Pro243=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.-356T= (n.-356T=)
16g.68815659C>ACA396463114CDH1c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.1536C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
dbSNP
16g.68815659C=CA2229949008CDH1c.1465C= (p.Pro489=)
c.1282C= (p.Pro428=)
n.1536C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.1528C= (p.Pro510=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-355C= (n.-355C=)
16g.68815659C>GCA396463116CDH1c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.1536C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815659C>TCA193167CDH1c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.1536C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815660dupCA2580612859CDH1c.1466dup (p.Glu490Ter)
c.1283dup (p.Glu429Ter)
n.1537dup
c.*132dup (n.*132dup)
c.1529dup (p.Glu511Ter)
c.731dup (p.Glu245Ter)
c.-83dup (n.-83dup)
c.-354dup (n.-354dup)
ClinVar
16g.68815660C>ACA396463121CDH1c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
n.1537C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815660C=CA2229949019CDH1c.1466C= (p.Pro489=)
c.1283C= (p.Pro428=)
n.1537C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.731C= (p.Pro244=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-354C= (n.-354C=)
16g.68815660C>GCA396463122CDH1c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.1537C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
dbSNP
16g.68815660C>TCA8130080CDH1c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.1537C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815661delCA2582342596CDH1c.1467del (p.Glu490LysfsTer?)
c.1284del (p.Glu429LysfsTer?)
n.1538del
c.*133del (n.*133del)
c.1530del (p.Glu511LysfsTer?)
c.732del (p.Glu245LysfsTer?)
c.-82del (n.-82del)
c.-353del (n.-353del)
ClinVar
16g.68815661T>ACA496154071CDH1c.1467T>A (p.Pro489=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
n.1538T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1530T>A (p.Pro510=)
c.732T>A (p.Pro244=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815661T>CCA496154072CDH1c.1467T>C (p.Pro489=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
n.1538T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1530T>C (p.Pro510=)
c.732T>C (p.Pro244=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815661T>GCA496154073CDH1c.1467T>G (p.Pro489=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
n.1538T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1530T>G (p.Pro510=)
c.732T>G (p.Pro244=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
dbSNP
16g.68815661T=CA2229949024CDH1c.1467T= (p.Pro489=)
c.1284T= (p.Pro428=)
n.1538T=
c.*133T= (n.*133T=)
c.1530T= (p.Pro510=)
c.732T= (p.Pro244=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-353T= (n.-353T=)
16g.68815662G>ACA396463123CDH1c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1539G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815662G>CCA396463124CDH1c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1539G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
16g.68815662G=CA2229949034CDH1c.1468G= (p.Glu490=)
c.1285G= (p.Glu429=)
n.1539G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.733G= (p.Glu245=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-352G= (n.-352G=)
16g.68815662G>TCA396463125CDH1c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1539G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
16g.68815663A=CA2229949042CDH1c.1469A= (p.Glu490=)
c.1286A= (p.Glu429=)
n.1540A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.1532A= (p.Glu511=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.-351A= (n.-351A=)
16g.68815663A>CCA396463130CDH1c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1540A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
16g.68815663A>GCA396463126CDH1c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1540A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815663A>TCA396463128CDH1c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1540A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
dbSNP
16g.68815666dupCA2695223613CDH1c.1472dup (p.Arg492GlufsTer?)
c.1289dup (p.Arg431GlufsTer?)
n.1543dup
c.*138dup (n.*138dup)
c.1535dup (p.Arg513GlufsTer?)
c.737dup (p.Arg247GlufsTer?)
c.-77dup (n.-77dup)
c.-348dup (n.-348dup)
16g.68815664A=CA2229949049CDH1c.1470A= (p.Glu490=)
c.1287A= (p.Glu429=)
n.1541A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.1533A= (p.Glu511=)
c.735A= (p.Glu245=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-350A= (n.-350A=)
16g.68815664A>CCA396463132CDH1c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.1541A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
16g.68815664A>GCA283308260CDH1c.1470A>G (p.Glu490=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
n.1541A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.735A>G (p.Glu245=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815664A>TCA396463133CDH1c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.1541A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
16g.68815664_68815677delCA2695223614CDH1c.1470_1483del (p.Glu490AspfsTer?)
c.1287_1300del (p.Glu429AspfsTer?)
n.1541_1554del
c.*136_*149del (n.*136_*149del)
c.1533_1546del (p.Glu511AspfsTer?)
c.735_748del (p.Glu245AspfsTer?)
c.-79_-66del (n.-79_-66del)
c.-350_-337del (n.-350_-337del)
16g.68815665A>CCA396463134CDH1c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.1542A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
16g.68815665A>GCA396463135CDH1c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
n.1542A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
16g.68815665A>TCA396463136CDH1c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
n.1542A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
16g.68815665_68815667delinsAAGCA2229949056CDH1c.1471_1473delinsAAG (p.Lys491=)
c.1288_1290delinsAAG (p.Lys430=)
n.1542_1544delinsAAG
c.*137_*139delinsAAG (n.*137_*139delinsAAG)
c.1534_1536delinsAAG (p.Lys512=)
c.736_738delinsAAG (p.Lys246=)
c.-78_-76delinsAAG (n.-78_-76delinsAAG)
c.-349_-347delinsAAG (n.-349_-347delinsAAG)
16g.68815666A>CCA396463137CDH1c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
n.1543A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
16g.68815666A>GCA396463139CDH1c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
n.1543A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
dbSNP
16g.68815666A>TCA396463141CDH1c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
n.1543A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
dbSNP
16g.68815670_68815671dupCA2732582863CDH1c.1476_1477dup (p.Val493GlufsTer30)
c.1293_1294dup (p.Val432GlufsTer30)
n.1547_1548dup
c.*142_*143dup (n.*142_*143dup)
c.1539_1540dup (p.Val514GlufsTer30)
c.741_742dup (p.Val248GlufsTer30)
c.-73_-72dup (n.-73_-72dup)
c.-344_-343dup (n.-344_-343dup)
dbSNP
16g.68815670_68815671delCA10580116CDH1c.1476_1477del (p.Arg492SerfsTer?)
c.1293_1294del (p.Arg431SerfsTer?)
n.1547_1548del
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
c.1539_1540del (p.Arg513SerfsTer?)
c.741_742del (p.Arg247SerfsTer?)
c.-73_-72del (n.-73_-72del)
c.-344_-343del (n.-344_-343del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68815667G>ACA496154077CDH1c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
n.1544G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815667G>CCA396463143CDH1c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
n.1544G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
dbSNP
16g.68815667G>TCA396463145CDH1c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
n.1544G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
16g.68815668A>CCA496154078CDH1c.1474A>C (p.Arg492=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.1545A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.739A>C (p.Arg247=)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
16g.68815668A>GCA396463146CDH1c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.1545A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815668A>TCA396463148CDH1c.1474A>T (p.Arg492Ter)
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.1545A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
16g.68815669G>ACA396463149CDH1c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.1546G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815669G>CCA293926CDH1c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.1546G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815669G=CA2229949081CDH1c.1475G= (p.Arg492=)
c.1292G= (p.Arg431=)
n.1546G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-345G= (n.-345G=)
16g.68815669G>TCA396463150CDH1c.1475G>T (p.Arg492Ile)
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
n.1546G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Ile)
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
COSMIC
16g.68815670delCA2695223615CDH1c.1476del (p.Val493TrpfsTer29)
c.1293del (p.Val432TrpfsTer29)
n.1547del
c.*142del (n.*142del)
c.1539del (p.Val514TrpfsTer29)
c.741del (p.Val248TrpfsTer29)
c.-73del (n.-73del)
c.-344del (n.-344del)
16g.68815670A=CA2229949087CDH1c.1476A= (p.Arg492=)
c.1293A= (p.Arg431=)
n.1547A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.1539A= (p.Arg513=)
c.741A= (p.Arg247=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-344A= (n.-344A=)
16g.68815670A>CCA396463151CDH1c.1476A>C (p.Arg492Ser)
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.1547A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1539A>C (p.Arg513Ser)
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
ClinVar
16g.68815670A>GCA496154080CDH1c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.1547A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1539A>G (p.Arg513=)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815670A>TCA396463153CDH1c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.1547A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
dbSNP
16g.68815671G>ACA396463155CDH1c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
n.1548G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
dbSNP
16g.68815671G>CCA298992CDH1c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.1548G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68815671G=CA2229949095CDH1c.1477G= (p.Val493=)
c.1294G= (p.Val432=)
n.1548G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.742G= (p.Val248=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-343G= (n.-343G=)
16g.68815671G>TCA396463157CDH1c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.1548G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
16g.68815672T>ACA396463158CDH1c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.1549T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
16g.68815672T>CCA192748CDH1c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.1549T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815672T>GCA283308271CDH1c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.1549T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815672T=CA2229949108CDH1c.1478T= (p.Val493=)
c.1295T= (p.Val432=)
n.1549T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.1541T= (p.Val514=)
c.743T= (p.Val248=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.-342T= (n.-342T=)
16g.68815673G>ACA8130081CDH1c.1479G>A (p.Val493=)
c.1296G>A (p.Val432=)
n.1550G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815673G>CCA496154082CDH1c.1479G>C (p.Val493=)
c.1296G>C (p.Val432=)
n.1550G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1542G>C (p.Val514=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815673G=CA2229949121CDH1c.1479G= (p.Val493=)
c.1296G= (p.Val432=)
n.1550G=
c.*145G= (n.*145G=)
c.1542G= (p.Val514=)
c.744G= (p.Val248=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-341G= (n.-341G=)
16g.68815673G>TCA496154083CDH1c.1479G>T (p.Val493=)
c.1296G>T (p.Val432=)
n.1550G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
16g.68815674delCA2573051259CDH1c.1480del (p.Glu494LysfsTer28)
c.1297del (p.Glu433LysfsTer28)
n.1551del
c.*146del (n.*146del)
c.1543del (p.Glu515LysfsTer28)
c.745del (p.Glu249LysfsTer28)
c.-69del (n.-69del)
c.-340del (n.-340del)
16g.68815674G>ACA396463168CDH1c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1551G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815674G>CCA8130082CDH1c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1551G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815674G=CA2229949128CDH1c.1480G= (p.Glu494=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.1551G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-340G= (n.-340G=)
16g.68815674G>TCA396463169CDH1c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1551G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68815675A=CA2229949139CDH1c.1481A= (p.Glu494=)
c.1298A= (p.Glu433=)
n.1552A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.1544A= (p.Glu515=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.-339A= (n.-339A=)
16g.68815675A>CCA396463173CDH1c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1552A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
16g.68815675A>GCA396463171CDH1c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1552A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815675A>TCA396463172CDH1c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1552A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
dbSNP
16g.68815676A=CA2229949144CDH1c.1482A= (p.Glu494=)
c.1299A= (p.Glu433=)
n.1553A=
c.*148A= (n.*148A=)
c.1545A= (p.Glu515=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-338A= (n.-338A=)
16g.68815676A>CCA396463174CDH1c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.1553A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
16g.68815676A>GCA16615390CDH1c.1482A>G (p.Glu494=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
n.1553A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815676A>TCA396463176CDH1c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.1553A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
16g.68815677G>ACA396463177CDH1c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
n.1554G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
dbSNP
16g.68815677G>CCA396463178CDH1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.1554G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
dbSNP
16g.68815677G=CA2229949150CDH1c.1483G= (p.Val495=)
c.1300G= (p.Val434=)
n.1554G=
c.*149G= (n.*149G=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.748G= (p.Val250=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-337G= (n.-337G=)
16g.68815677G>TCA283308282CDH1c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
n.1554G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815678delCA2697555910CDH1c.1484del (p.Val495GlyfsTer27)
c.1301del (p.Val434GlyfsTer27)
n.1555del
c.*150del (n.*150del)
c.1547del (p.Val516GlyfsTer27)
c.749del (p.Val250GlyfsTer27)
c.-65del (n.-65del)
c.-336del (n.-336del)
ClinVar
16g.68815678T>ACA396463180CDH1c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
n.1555T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
dbSNP
16g.68815678T>CCA193050CDH1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.1555T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815678T>GCA396463182CDH1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.1555T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815678T=CA2229949158CDH1c.1484T= (p.Val495=)
c.1301T= (p.Val434=)
n.1555T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.749T= (p.Val250=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.-336T= (n.-336T=)
16g.68815679G>ACA496154091CDH1c.1485G>A (p.Val495=)
c.1302G>A (p.Val434=)
n.1556G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.750G>A (p.Val250=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
16g.68815679G>CCA496154089CDH1c.1485G>C (p.Val495=)
c.1302G>C (p.Val434=)
n.1556G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.750G>C (p.Val250=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
dbSNP
16g.68815679G>TCA496154090CDH1c.1485G>T (p.Val495=)
c.1302G>T (p.Val434=)
n.1556G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.750G>T (p.Val250=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
16g.68815680T>ACA396463184CDH1c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.1557T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
dbSNP
16g.68815680T>CCA396463185CDH1c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.1557T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
ClinVar
16g.68815680T>GCA396463186CDH1c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.1557T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
dbSNP
16g.68815680_68815687delinsTCCGAGGACA2229949166CDH1c.1486_1493delinsTCCGAGGA (p.Ser496=)
c.1303_1310delinsTCCGAGGA (p.Ser435=)
n.1557_1564delinsTCCGAGGA
c.*152_*159delinsTCCGAGGA (n.*152_*159delinsTCCGAGGA)
c.1549_1556delinsTCCGAGGA (p.Ser517=)
c.751_758delinsTCCGAGGA (p.Ser251=)
c.-63_-56delinsTCCGAGGA (n.-63_-56delinsTCCGAGGA)
c.-334_-327delinsTCCGAGGA (n.-334_-327delinsTCCGAGGA)
16g.68815681C>ACA396463189CDH1c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
n.1558C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
dbSNP
16g.68815681C>GCA396463191CDH1c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
n.1558C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
dbSNP
16g.68815681C>TCA396463188CDH1c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
n.1558C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
dbSNP
16g.68815682_68815688delCA10580117CDH1c.1488_1494del (p.Glu497LeufsTer23)
c.1305_1311del (p.Glu436LeufsTer23)
n.1559_1565del
c.*154_*160del (n.*154_*160del)
c.1551_1557del (p.Glu518LeufsTer23)
c.753_759del (p.Glu252LeufsTer23)
c.-61_-55del (n.-61_-55del)
c.-332_-326del (n.-332_-326del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815682C>ACA496154092CDH1c.1488C>A (p.Ser496=)
c.1305C>A (p.Ser435=)
n.1559C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.753C>A (p.Ser251=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815682C=CA2229949179CDH1c.1488C= (p.Ser496=)
c.1305C= (p.Ser435=)
n.1559C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.1551C= (p.Ser517=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-332C= (n.-332C=)
16g.68815682C>GCA496154094CDH1c.1488C>G (p.Ser496=)
c.1305C>G (p.Ser435=)
n.1559C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.753C>G (p.Ser251=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815682C>TCA189104CDH1c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1559C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815683G>ACA396463192CDH1c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1560G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68815683G>CCA396463195CDH1c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1560G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815683G=CA2229949194CDH1c.1489G= (p.Glu497=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.1560G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-331G= (n.-331G=)
16g.68815683G>TCA396463198CDH1c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1560G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815684A>CCA396463199CDH1c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1561A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
16g.68815684A>GCA396463200CDH1c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1561A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
16g.68815684A>TCA396463207CDH1c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1561A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
dbSNP
16g.68815685G>ACA496154095CDH1c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.1562G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68815685G>CCA396463209CDH1c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1562G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815685G>TCA396463211CDH1c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1562G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
dbSNP
16g.68815686delCA2582342597CDH1c.1492del (p.Asp498ThrfsTer24)
c.1309del (p.Asp437ThrfsTer24)
n.1563del
c.*158del (n.*158del)
c.1555del (p.Asp519ThrfsTer24)
c.757del (p.Asp253ThrfsTer24)
c.-57del (n.-57del)
c.-328del (n.-328del)
ClinVar
16g.68815686G>ACA396463213CDH1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
n.1563G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815686G>CCA396463216CDH1c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
n.1563G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
dbSNP
16g.68815686G>TCA396463218CDH1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
n.1563G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
16g.68815687A=CA2229949199CDH1c.1493A= (p.Asp498=)
c.1310A= (p.Asp437=)
n.1564A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.1556A= (p.Asp519=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-327A= (n.-327A=)
16g.68815687A>CCA10577544CDH1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
n.1564A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815687A>GCA396463221CDH1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
n.1564A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
16g.68815687A>TCA396463223CDH1c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
n.1564A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815688C>ACA283308294CDH1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
n.1565C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
dbSNP
16g.68815688C=CA2229949204CDH1c.1494C= (p.Asp498=)
c.1311C= (p.Asp437=)
n.1565C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.1557C= (p.Asp519=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-326C= (n.-326C=)
16g.68815688C>GCA396463229CDH1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
n.1565C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
16g.68815688C>TCA8130083CDH1c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
n.1565C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815689T>ACA396463234CDH1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.1566T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
dbSNP
16g.68815689T>CCA396463241CDH1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.1566T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
dbSNP
16g.68815689T>GCA396463243CDH1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.1566T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
16g.68815690T>ACA396463244CDH1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.1567T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
dbSNP
16g.68815690T>CCA396463246CDH1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.1567T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815690T>GCA396463247CDH1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.1567T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
dbSNP COSMIC
16g.68815690T=CA2229949211CDH1c.1496T= (p.Phe499=)
c.1313T= (p.Phe438=)
n.1567T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.1559T= (p.Phe520=)
c.761T= (p.Phe254=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-324T= (n.-324T=)
16g.68815690_68815691insGCA645580169CDH1c.1496_1497insG (p.Phe499LeufsTer?)
c.1313_1314insG (p.Phe438LeufsTer?)
n.1567_1568insG
c.*162_*163insG (n.*162_*163insG)
c.1559_1560insG (p.Phe520LeufsTer?)
c.761_762insG (p.Phe254LeufsTer?)
c.-53_-52insG (n.-53_-52insG)
c.-324_-323insG (n.-324_-323insG)
COSMIC
16g.68815691T>ACA396463248CDH1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
n.1568T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
16g.68815691T>CCA10583417CDH1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1314T>C (p.Phe438=)
n.1568T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.762T>C (p.Phe254=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815691T>GCA396463249CDH1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1314T>G (p.Phe438Leu)
n.1568T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
16g.68815691T=CA2229949221CDH1c.1497T= (p.Phe499=)
c.1314T= (p.Phe438=)
n.1568T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.1560T= (p.Phe520=)
c.762T= (p.Phe254=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.-323T= (n.-323T=)
16g.68815692G>ACA396463251CDH1c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1569G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
dbSNP
16g.68815692G>CCA396463253CDH1c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1569G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
dbSNP
16g.68815692G>TCA396463255CDH1c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1569G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
dbSNP
16g.68815693dupCA496154101CDH1c.1499dup (p.Val501ArgfsTer?)
c.1316dup (p.Val440ArgfsTer?)
n.1570dup
c.*165dup (n.*165dup)
c.1562dup (p.Val522ArgfsTer?)
c.764dup (p.Val256ArgfsTer?)
c.-50dup (n.-50dup)
c.-321dup (n.-321dup)
16g.68815693G>ACA396463256CDH1c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1570G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815693G>CCA396463261CDH1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1570G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
16g.68815693G>TCA396463258CDH1c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1570G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
dbSNP
16g.68815694C>ACA496154102CDH1c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.1571C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.765C>A (p.Gly255=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
dbSNP
16g.68815694C=CA2229949229CDH1c.1500C= (p.Gly500=)
c.1317C= (p.Gly439=)
n.1571C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.1563C= (p.Gly521=)
c.765C= (p.Gly255=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-320C= (n.-320C=)
16g.68815694C>GCA496154104CDH1c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.1571C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
dbSNP
16g.68815694C>TCA186535CDH1c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.1571C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.765C>T (p.Gly255=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815694_68815695delinsACA2580091994CDH1c.1500_1501delinsA (p.Val501TrpfsTer21)
c.1317_1318delinsA (p.Val440TrpfsTer21)
n.1571_1572delinsA
c.*166_*167delinsA (n.*166_*167delinsA)
c.1563_1564delinsA (p.Val522TrpfsTer21)
c.765_766delinsA (p.Val256TrpfsTer21)
c.-49_-48delinsA (n.-49_-48delinsA)
c.-320_-319delinsA (n.-320_-319delinsA)
ClinVar
16g.68815695G>ACA168156CDH1c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
n.1572G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815695G>CCA396463267CDH1c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1572G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
dbSNP
16g.68815695G=CA2229949238CDH1c.1501G= (p.Val501=)
c.1318G= (p.Val440=)
n.1572G=
c.*167G= (n.*167G=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.766G= (p.Val256=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-319G= (n.-319G=)
16g.68815695G>TCA8130084CDH1c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
n.1572G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68815696T>ACA396463275CDH1c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
n.1573T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
16g.68815696T>CCA396463278CDH1c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1573T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
gnomAD v4
16g.68815696T>GCA396463279CDH1c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1573T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815696T=CA2229949249CDH1c.1502T= (p.Val501=)
c.1319T= (p.Val440=)
n.1573T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.767T= (p.Val256=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.-318T= (n.-318T=)
16g.68815696_68815697delinsTGCA2229949246CDH1c.1502_1503delinsTG (p.Val501=)
c.1319_1320delinsTG (p.Val440=)
n.1573_1574delinsTG
c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG)
c.1565_1566delinsTG (p.Val522=)
c.767_768delinsTG (p.Val256=)
c.-47_-46delinsTG (n.-47_-46delinsTG)
c.-318_-317delinsTG (n.-318_-317delinsTG)
16g.68815697G>ACA8130085CDH1c.1503G>A (p.Val501=)
c.1320G>A (p.Val440=)
n.1574G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68815697G>CCA496154106CDH1c.1503G>C (p.Val501=)
c.1320G>C (p.Val440=)
n.1574G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
16g.68815697G=CA2229949262CDH1c.1503G= (p.Val501=)
c.1320G= (p.Val440=)
n.1574G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.1566G= (p.Val522=)
c.768G= (p.Val256=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-317G= (n.-317G=)
16g.68815697G>TCA496154105CDH1c.1503G>T (p.Val501=)
c.1320G>T (p.Val440=)
n.1574G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
dbSNP
16g.68815699delCA353528CDH1c.1505del (p.Gly502AlafsTer20)
c.1322del (p.Gly441AlafsTer20)
n.1576del
c.*171del (n.*171del)
c.1568del (p.Gly523AlafsTer20)
c.770del (p.Gly257AlafsTer20)
c.-44del (n.-44del)
c.-315del (n.-315del)
ClinVar dbSNP
16g.68815698G>ACA396463284CDH1c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
n.1575G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
dbSNP
16g.68815698G>CCA396463287CDH1c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.1575G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68815698G>TCA396463290CDH1c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
n.1575G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815699G>ACA396463293CDH1c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
n.1576G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815699G>CCA396463299CDH1c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1576G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
16g.68815699G=CA2229949269CDH1c.1505G= (p.Gly502=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.1576G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-315G= (n.-315G=)
16g.68815699G>TCA396463301CDH1c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1576G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
16g.68815700C>ACA496154107CDH1c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
n.1577C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
dbSNP
16g.68815700C>GCA496154108CDH1c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
n.1577C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815700C>TCA496154109CDH1c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
n.1577C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68815701C>ACA396463309CDH1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1578C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
dbSNP
16g.68815701C>GCA396463307CDH1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1578C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
dbSNP
16g.68815701C>TCA396463305CDH1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1578C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
dbSNP COSMIC
16g.68815702A>CCA396463312CDH1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1579A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
16g.68815702A>GCA396463315CDH1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1579A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68815702A>TCA396463317CDH1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1579A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
dbSNP
16g.68815703G>ACA496154110CDH1c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.1580G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.68815703G>CCA10580118CDH1c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.1580G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68815703G=CA2229949283CDH1c.1509G= (p.Gln503=)
c.1326G= (p.Gln442=)
n.1580G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.1572G= (p.Gln524=)
c.774G= (p.Gln258=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-311G= (n.-311G=)
16g.68815703G>TCA396463319CDH1c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.1580G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
16g.68815704G>ACA396463320CDH1c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1581G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815704G>CCA396463321CDH1c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1581G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
dbSNP
16g.68815704G=CA2229949300CDH1c.1510G= (p.Glu504=)
c.1327G= (p.Glu443=)
n.1581G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-310G= (n.-310G=)
16g.68815704G>TCA396463322CDH1c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1581G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
COSMIC
16g.68815705A>CCA396463324CDH1c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1582A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
16g.68815705A>GCA396463325CDH1c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1582A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
gnomAD v4
16g.68815705A>TCA396463328CDH1c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1582A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
16g.68815707delCA496154111CDH1c.1513del (p.Ile505SerfsTer17)
c.1330del (p.Ile444SerfsTer17)
n.1584del
c.*179del (n.*179del)
c.1576del (p.Ile526SerfsTer17)
c.778del (p.Ile260SerfsTer17)
c.-36del (n.-36del)
c.-307del (n.-307del)
COSMIC
16g.68815706A=CA2229949305CDH1c.1512A= (p.Glu504=)
c.1329A= (p.Glu443=)
n.1583A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.1575A= (p.Glu525=)
c.777A= (p.Glu259=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-308A= (n.-308A=)
16g.68815706A>CCA396463333CDH1c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.1583A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
16g.68815706A>GCA8130086CDH1c.1512A>G (p.Glu504=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
n.1583A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68815706A>TCA396463337CDH1c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.1583A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
16g.68815707A>CCA396463340CDH1c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1584A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
dbSNP
16g.68815707A>GCA396463341CDH1c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1584A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
ClinVar
16g.68815707A>TCA396463339CDH1c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1584A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
dbSNP
16g.68815708T>ACA396463342CDH1c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.1585T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
dbSNP
16g.68815708T>CCA396463343CDH1c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.1585T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68815708T>GCA396463345CDH1c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.1585T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
16g.68815708T=CA2229949309CDH1c.1514T= (p.Ile505=)
c.1331T= (p.Ile444=)
n.1585T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.-306T= (n.-306T=)

Number of alleles fetched