Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68812306G>A | CA2614737944 | CPT1A | c.281+131C>T (n.281+131C>T) c.377+131C>T (n.377+131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812306G>T | CA223400053 | CPT1A | c.281+131C>A (n.281+131C>A) c.377+131C>A (n.377+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812307A>G | CA2614737948 | CPT1A | c.281+130T>C (n.281+130T>C) c.377+130T>C (n.377+130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812307A>T | CA2614737949 | CPT1A | c.281+130T>A (n.281+130T>A) c.377+130T>A (n.377+130T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812308C>A | CA2614737950 | CPT1A | c.281+129G>T (n.281+129G>T) c.377+129G>T (n.377+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812308C>T | CA599992755 | CPT1A | c.281+129G>A (n.281+129G>A) c.377+129G>A (n.377+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812309G>A | CA223400055 | CPT1A | c.281+128C>T (n.281+128C>T) c.377+128C>T (n.377+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812309G>T | CA2614737959 | CPT1A | c.281+128C>A (n.281+128C>A) c.377+128C>A (n.377+128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812310T>A | CA2614737964 | CPT1A | c.281+127A>T (n.281+127A>T) c.377+127A>T (n.377+127A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812310T>G | CA2614737967 | CPT1A | c.281+127A>C (n.281+127A>C) c.377+127A>C (n.377+127A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812311G>A | CA599992756 | CPT1A | c.281+126C>T (n.281+126C>T) c.377+126C>T (n.377+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812311G>T | CA2614737968 | CPT1A | c.281+126C>A (n.281+126C>A) c.377+126C>A (n.377+126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812314A>T | CA939184338 | CPT1A | c.281+123T>A (n.281+123T>A) c.377+123T>A (n.377+123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812316C>A | CA223400063 | CPT1A | c.281+121G>T (n.281+121G>T) c.377+121G>T (n.377+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812316C>T | CA2614737969 | CPT1A | c.281+121G>A (n.281+121G>A) c.377+121G>A (n.377+121G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812317A>G | CA2614737970 | CPT1A | c.281+120T>C (n.281+120T>C) c.377+120T>C (n.377+120T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812318G>A | CA2614737971 | CPT1A | c.281+119C>T (n.281+119C>T) c.377+119C>T (n.377+119C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812318G>T | CA2614737972 | CPT1A | c.281+119C>A (n.281+119C>A) c.377+119C>A (n.377+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812319C>A | CA2614737973 | CPT1A | c.281+118G>T (n.281+118G>T) c.377+118G>T (n.377+118G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812319C>T | CA223400072 | CPT1A | c.281+118G>A (n.281+118G>A) c.377+118G>A (n.377+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812322C>A | CA2614737974 | CPT1A | c.281+115G>T (n.281+115G>T) c.377+115G>T (n.377+115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812323A>G | CA223400081 | CPT1A | c.281+114T>C (n.281+114T>C) c.377+114T>C (n.377+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812323A>T | CA2614737975 | CPT1A | c.281+114T>A (n.281+114T>A) c.377+114T>A (n.377+114T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812324G>C | CA2724296228 | CPT1A | c.281+113C>G (n.281+113C>G) c.377+113C>G (n.377+113C>G) | dbSNP |
11 | g.68812325G>A | CA223400101 | CPT1A | c.281+112C>T (n.281+112C>T) c.377+112C>T (n.377+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812325G>C | CA2724207965 | CPT1A | c.281+112C>G (n.281+112C>G) c.377+112C>G (n.377+112C>G) | dbSNP |
11 | g.68812326A>G | CA223400107 | CPT1A | c.281+111T>C (n.281+111T>C) c.377+111T>C (n.377+111T>C) | dbSNP |
11 | g.68812327G>T | CA2614737976 | CPT1A | c.281+110C>A (n.281+110C>A) c.377+110C>A (n.377+110C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812332A>G | CA2614737977 | CPT1A | c.281+105T>C (n.281+105T>C) c.377+105T>C (n.377+105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812333T>C | CA2724563708 | CPT1A | c.281+104A>G (n.281+104A>G) c.377+104A>G (n.377+104A>G) | dbSNP |
11 | g.68812334A>G | CA2614737978 | CPT1A | c.281+103T>C (n.281+103T>C) c.377+103T>C (n.377+103T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812335T>C | CA2614737980 | CPT1A | c.281+102A>G (n.281+102A>G) c.377+102A>G (n.377+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812335T>G | CA2614737979 | CPT1A | c.281+102A>C (n.281+102A>C) c.377+102A>C (n.377+102A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812337G>T | CA2614737981 | CPT1A | c.281+100C>A (n.281+100C>A) c.377+100C>A (n.377+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812339A>T | CA223400112 | CPT1A | c.281+98T>A (n.281+98T>A) c.377+98T>A (n.377+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812342C>T | CA2614737982 | CPT1A | c.281+95G>A (n.281+95G>A) c.377+95G>A (n.377+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812343A>G | CA2792553864 | CPT1A | c.281+94T>C (n.281+94T>C) c.377+94T>C (n.377+94T>C) | |
11 | g.68812344G>C | CA679638641 | CPT1A | c.281+93C>G (n.281+93C>G) c.377+93C>G (n.377+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812344G>T | CA223400113 | CPT1A | c.281+93C>A (n.281+93C>A) c.377+93C>A (n.377+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812345A>G | CA223400114 | CPT1A | c.281+92T>C (n.281+92T>C) c.377+92T>C (n.377+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812348A>C | CA2614737983 | CPT1A | c.281+89T>G (n.281+89T>G) c.377+89T>G (n.377+89T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68812348A>G | CA2598569659 | CPT1A | c.281+89T>C (n.281+89T>C) c.377+89T>C (n.377+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812349G>A | CA939184347 | CPT1A | c.281+88C>T (n.281+88C>T) c.377+88C>T (n.377+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812351G>T | CA654348267 | CPT1A | c.281+86C>A (n.281+86C>A) c.377+86C>A (n.377+86C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68812353C>T | CA13560687 | CPT1A | c.281+84G>A (n.281+84G>A) c.377+84G>A (n.377+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812354A>G | CA2614737985 | CPT1A | c.281+83T>C (n.281+83T>C) c.377+83T>C (n.377+83T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812355A>G | CA679638642 | CPT1A | c.281+82T>C (n.281+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812356T>A | CA2574903513 | CPT1A | c.281+81A>T (n.281+81A>T) c.377+81A>T (n.377+81A>T) | dbSNP |
11 | g.68812357C>A | CA2792553865 | CPT1A | c.281+80G>T (n.281+80G>T) c.377+80G>T (n.377+80G>T) | |
11 | g.68812358A>G | CA2614737987 | CPT1A | c.281+79T>C (n.281+79T>C) c.377+79T>C (n.377+79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812358_68812361dup | CA2614737986 | CPT1A | c.281+76_281+79dup (n.281+76_281+79dup) c.377+76_377+79dup (n.377+76_377+79dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68812359T>C | CA223400125 | CPT1A | c.281+78A>G (n.281+78A>G) c.377+78A>G (n.377+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812361A>C | CA223400132 | CPT1A | c.281+76T>G (n.281+76T>G) c.377+76T>G (n.377+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812362C>T | CA2614737988 | CPT1A | c.281+75G>A (n.281+75G>A) c.377+75G>A (n.377+75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812363A>C | CA2614737989 | CPT1A | c.281+74T>G (n.281+74T>G) c.377+74T>G (n.377+74T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68812367G>A | CA2614737990 | CPT1A | c.281+70C>T (n.281+70C>T) c.377+70C>T (n.377+70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812368A>G | CA679638644 | CPT1A | c.281+69T>C (n.281+69T>C) c.377+69T>C (n.377+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812372_68812373del | CA679638645 | CPT1A | c.281+67_281+68del (n.281+67_281+68del) c.377+67_377+68del (n.377+67_377+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812371A>G | CA679638646 | CPT1A | c.281+66T>C (n.281+66T>C) c.377+66T>C (n.377+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812371A>T | CA2574903514 | CPT1A | c.281+66T>A (n.281+66T>A) c.377+66T>A (n.377+66T>A) | |
11 | g.68812372G>A | CA2724296230 | CPT1A | c.281+65C>T (n.281+65C>T) c.377+65C>T (n.377+65C>T) | dbSNP |
11 | g.68812372G>T | CA2614737992 | CPT1A | c.281+65C>A (n.281+65C>A) c.377+65C>A (n.377+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812374C>A | CA2614737993 | CPT1A | c.281+63G>T (n.281+63G>T) c.377+63G>T (n.377+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812374C>T | CA2574903515 | CPT1A | c.281+63G>A (n.281+63G>A) c.377+63G>A (n.377+63G>A) | |
11 | g.68812375A>G | CA2614737995 | CPT1A | c.281+62T>C (n.281+62T>C) c.377+62T>C (n.377+62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812376_68812377del | CA2614737994 | CPT1A | c.281+61_281+62del (n.281+61_281+62del) c.377+61_377+62del (n.377+61_377+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.68812376T>A | CA679638647 | CPT1A | c.281+61A>T (n.281+61A>T) c.377+61A>T (n.377+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812376T>C | CA2614737997 | CPT1A | c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.377+61A>G (n.377+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812381del | CA2574903516 | CPT1A | c.281+60del (n.281+60del) c.377+60del (n.377+60del) | |
11 | g.68812378A>T | CA939184353 | CPT1A | c.281+59T>A (n.281+59T>A) c.377+59T>A (n.377+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812379A>C | CA223400137 | CPT1A | c.281+58T>G (n.281+58T>G) c.377+58T>G (n.377+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812382C>T | CA2724563713 | CPT1A | c.281+55G>A (n.281+55G>A) c.377+55G>A (n.377+55G>A) | dbSNP |
11 | g.68812384G>A | CA2614738000 | CPT1A | c.281+53C>T (n.281+53C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812384G>T | CA2614738001 | CPT1A | c.281+53C>A (n.281+53C>A) c.377+53C>A (n.377+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812385C>G | CA2574903517 | CPT1A | c.281+52G>C (n.281+52G>C) c.377+52G>C (n.377+52G>C) | |
11 | g.68812387A>G | CA2724296236 | CPT1A | c.281+50T>C (n.281+50T>C) c.377+50T>C (n.377+50T>C) | dbSNP |
11 | g.68812393T>A | CA939184354 | CPT1A | c.281+44A>T (n.281+44A>T) c.377+44A>T (n.377+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812393T>C | CA599992758 | CPT1A | c.281+44A>G (n.281+44A>G) c.377+44A>G (n.377+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68812394C>A | CA939184357 | CPT1A | c.281+43G>T (n.281+43G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812394C>G | CA2792553866 | CPT1A | c.281+43G>C (n.281+43G>C) c.377+43G>C (n.377+43G>C) | |
11 | g.68812394C>T | CA223400145 | CPT1A | c.281+43G>A (n.281+43G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68812395G>A | CA599992759 | CPT1A | c.281+42C>T (n.281+42C>T) c.377+42C>T (n.377+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812396G>A | CA2574903518 | CPT1A | c.281+41C>T (n.281+41C>T) c.377+41C>T (n.377+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812396G>T | CA2614738009 | CPT1A | c.281+41C>A (n.281+41C>A) c.377+41C>A (n.377+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812397dup | CA6152723 | CPT1A | c.281+40dup (n.281+40dup) c.377+40dup (n.377+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812398A>G | CA2614738012 | CPT1A | c.281+39T>C (n.281+39T>C) c.377+39T>C (n.377+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812400C>T | CA2724296237 | CPT1A | c.281+37G>A (n.281+37G>A) c.377+37G>A (n.377+37G>A) | dbSNP |
11 | g.68812401T>C | CA6152724 | CPT1A | c.281+36A>G (n.281+36A>G) c.377+36A>G (n.377+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812405del | CA2614738014 | CPT1A | c.281+34del (n.281+34del) c.377+34del (n.377+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.68812405C>T | CA2724296240 | CPT1A | c.281+32G>A (n.281+32G>A) c.377+32G>A (n.377+32G>A) | dbSNP |
11 | g.68812406A>G | CA939184363 | CPT1A | c.281+31T>C (n.281+31T>C) c.377+31T>C (n.377+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |