Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68812206dup | CA223399985 | CPT1A | c.281+232dup (n.281+232dup) c.377+232dup (n.377+232dup) | dbSNP |
11 | g.68812207A>C | CA2724260671 | CPT1A | c.281+230T>G (n.281+230T>G) c.377+230T>G (n.377+230T>G) | dbSNP |
11 | g.68812208C>T | CA2724296206 | CPT1A | c.281+229G>A (n.281+229G>A) c.377+229G>A (n.377+229G>A) | dbSNP |
11 | g.68812210A>G | CA223399987 | CPT1A | c.281+227T>C (n.281+227T>C) c.377+227T>C (n.377+227T>C) | dbSNP |
11 | g.68812211C>A | CA679638628 | CPT1A | c.281+226G>T (n.281+226G>T) c.377+226G>T (n.377+226G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812216C>A | CA2724296211 | CPT1A | c.281+221G>T (n.281+221G>T) c.377+221G>T (n.377+221G>T) | dbSNP |
11 | g.68812219C>T | CA2724296212 | CPT1A | c.281+218G>A (n.281+218G>A) c.377+218G>A (n.377+218G>A) | dbSNP |
11 | g.68812224C>T | CA2724247772 | CPT1A | c.281+213G>A (n.281+213G>A) c.377+213G>A (n.377+213G>A) | dbSNP |
11 | g.68812225C>G | CA223399989 | CPT1A | c.281+212G>C (n.281+212G>C) c.377+212G>C (n.377+212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812227G>C | CA2724296219 | CPT1A | c.281+210C>G (n.281+210C>G) c.377+210C>G (n.377+210C>G) | dbSNP |
11 | g.68812232A>T | CA2724563690 | CPT1A | c.281+205T>A (n.281+205T>A) c.377+205T>A (n.377+205T>A) | dbSNP |
11 | g.68812233_68812234del | CA679638629 | CPT1A | c.281+204_281+205del (n.281+204_281+205del) c.377+204_377+205del (n.377+204_377+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812233C>T | CA223399997 | CPT1A | c.281+204G>A (n.281+204G>A) c.377+204G>A (n.377+204G>A) | dbSNP |
11 | g.68812238G>A | CA2724296220 | CPT1A | c.281+199C>T (n.281+199C>T) c.377+199C>T (n.377+199C>T) | dbSNP |
11 | g.68812242G>A | CA2792553863 | CPT1A | c.281+195C>T (n.281+195C>T) c.377+195C>T (n.377+195C>T) | |
11 | g.68812243G>A | CA2724247856 | CPT1A | c.281+194C>T (n.281+194C>T) c.377+194C>T (n.377+194C>T) | dbSNP |
11 | g.68812244C>T | CA679638630 | CPT1A | c.281+193G>A (n.281+193G>A) c.377+193G>A (n.377+193G>A) | dbSNP |
11 | g.68812245C>T | CA223400003 | CPT1A | c.281+192G>A (n.281+192G>A) c.377+192G>A (n.377+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812246G>A | CA2598569650 | CPT1A | c.281+191C>T (n.281+191C>T) c.377+191C>T (n.377+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812246G>C | CA679638632 | CPT1A | c.281+191C>G (n.281+191C>G) c.377+191C>G (n.377+191C>G) | dbSNP |
11 | g.68812250G>C | CA679638633 | CPT1A | c.281+187C>G (n.281+187C>G) c.377+187C>G (n.377+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812252G>A | CA2724296221 | CPT1A | c.281+185C>T (n.281+185C>T) c.377+185C>T (n.377+185C>T) | dbSNP |
11 | g.68812253A>G | CA223400010 | CPT1A | c.281+184T>C (n.281+184T>C) c.377+184T>C (n.377+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812254C>A | CA223400015 | CPT1A | c.281+183G>T (n.281+183G>T) c.377+183G>T (n.377+183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812255C>T | CA223400022 | CPT1A | c.281+182G>A (n.281+182G>A) c.377+182G>A (n.377+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812256G>A | CA223400024 | CPT1A | c.281+181C>T (n.281+181C>T) c.377+181C>T (n.377+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812259A>C | CA2724247864 | CPT1A | c.281+178T>G (n.281+178T>G) c.377+178T>G (n.377+178T>G) | dbSNP |
11 | g.68812261C>T | CA599992753 | CPT1A | c.281+176G>A (n.281+176G>A) c.377+176G>A (n.377+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812271del | CA939184323 | CPT1A | c.281+170del (n.281+170del) c.377+170del (n.377+170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812268G>A | CA223400044 | CPT1A | c.281+169C>T (n.281+169C>T) c.377+169C>T (n.377+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812271G>A | CA2724296225 | CPT1A | c.281+166C>T (n.281+166C>T) c.377+166C>T (n.377+166C>T) | dbSNP |
11 | g.68812272A>G | CA223400049 | CPT1A | c.281+165T>C (n.281+165T>C) c.377+165T>C (n.377+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812279C>T | CA223400050 | CPT1A | c.281+158G>A (n.281+158G>A) c.377+158G>A (n.377+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812285C>A | CA2614737899 | CPT1A | c.281+152G>T (n.281+152G>T) c.377+152G>T (n.377+152G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812286C>A | CA2614737903 | CPT1A | c.281+151G>T (n.281+151G>T) c.377+151G>T (n.377+151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812287A>G | CA2724563697 | CPT1A | c.281+150T>C (n.281+150T>C) c.377+150T>C (n.377+150T>C) | dbSNP |
11 | g.68812288G>A | CA2614737909 | CPT1A | c.281+149C>T (n.281+149C>T) c.377+149C>T (n.377+149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812288G>T | CA2614737910 | CPT1A | c.281+149C>A (n.281+149C>A) c.377+149C>A (n.377+149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812289del | CA2614737906 | CPT1A | c.281+149del (n.281+149del) c.377+149del (n.377+149del) | gnomAD v4 |
11 | g.68812289G>A | CA679638635 | CPT1A | c.281+148C>T (n.281+148C>T) c.377+148C>T (n.377+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812289G>T | CA2614737914 | CPT1A | c.281+148C>A (n.281+148C>A) c.377+148C>A (n.377+148C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812290A>T | CA2598569657 | CPT1A | c.281+147T>A (n.281+147T>A) c.377+147T>A (n.377+147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812291G>A | CA679638636 | CPT1A | c.281+146C>T (n.281+146C>T) c.377+146C>T (n.377+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812291G>T | CA2554320972 | CPT1A | c.281+146C>A (n.281+146C>A) c.377+146C>A (n.377+146C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812292A>G | CA2614737920 | CPT1A | c.281+145T>C (n.281+145T>C) c.377+145T>C (n.377+145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812293C>A | CA2614737922 | CPT1A | c.281+144G>T (n.281+144G>T) c.377+144G>T (n.377+144G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812294A>G | CA2614737923 | CPT1A | c.281+143T>C (n.281+143T>C) c.377+143T>C (n.377+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812295G>A | CA2614737925 | CPT1A | c.281+142C>T (n.281+142C>T) c.377+142C>T (n.377+142C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812295G>T | CA2614737927 | CPT1A | c.281+142C>A (n.281+142C>A) c.377+142C>A (n.377+142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812296G>T | CA599992754 | CPT1A | c.281+141C>A (n.281+141C>A) c.377+141C>A (n.377+141C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812297A>G | CA2614737931 | CPT1A | c.281+140T>C (n.281+140T>C) c.377+140T>C (n.377+140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812298A>G | CA2614737932 | CPT1A | c.281+139T>C (n.281+139T>C) c.377+139T>C (n.377+139T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812299G>A | CA2614737933 | CPT1A | c.281+138C>T (n.281+138C>T) c.377+138C>T (n.377+138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812302A>C | CA2724296227 | CPT1A | c.281+135T>G (n.281+135T>G) c.377+135T>G (n.377+135T>G) | dbSNP |
11 | g.68812302A>T | CA2614737935 | CPT1A | c.281+135T>A (n.281+135T>A) c.377+135T>A (n.377+135T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812303G>A | CA223400051 | CPT1A | c.281+134C>T (n.281+134C>T) c.377+134C>T (n.377+134C>T) | dbSNP |
11 | g.68812303G>C | CA2614737938 | CPT1A | c.281+134C>G (n.281+134C>G) c.377+134C>G (n.377+134C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68812303G>T | CA2614737937 | CPT1A | c.281+134C>A (n.281+134C>A) c.377+134C>A (n.377+134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812304C>A | CA2614737940 | CPT1A | c.281+133G>T (n.281+133G>T) c.377+133G>T (n.377+133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812305T>C | CA679638637 | CPT1A | c.281+132A>G (n.281+132A>G) c.377+132A>G (n.377+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812306G>A | CA2614737944 | CPT1A | c.281+131C>T (n.281+131C>T) c.377+131C>T (n.377+131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812306G>T | CA223400053 | CPT1A | c.281+131C>A (n.281+131C>A) c.377+131C>A (n.377+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |