| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68812172G>A | CA223399969 | CPT1A | c.281+265C>T (n.281+265C>T) c.377+265C>T (n.377+265C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812172G>C | CA223399971 | CPT1A | c.281+265C>G (n.281+265C>G) c.377+265C>G (n.377+265C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812173G>A | CA223399973 | CPT1A | c.281+264C>T (n.281+264C>T) c.377+264C>T (n.377+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812181C>T | CA939184306 | CPT1A | c.281+256G>A (n.281+256G>A) c.377+256G>A (n.377+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812182A>C | CA2724260670 | CPT1A | c.281+255T>G (n.281+255T>G) c.377+255T>G (n.377+255T>G) | dbSNP |
| 11 | g.68812188C>T | CA679638625 | CPT1A | c.281+249G>A (n.281+249G>A) c.377+249G>A (n.377+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812192G>T | CA223399978 | CPT1A | c.281+245C>A (n.281+245C>A) c.377+245C>A (n.377+245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812195T>C | CA679638626 | CPT1A | c.281+242A>G (n.281+242A>G) c.377+242A>G (n.377+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812200del | CA599992746 | CPT1A | c.281+240del (n.281+240del) c.377+240del (n.377+240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812198C>T | CA599992747 | CPT1A | c.281+239G>A (n.281+239G>A) c.377+239G>A (n.377+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812203G>A | CA599992748 | CPT1A | c.281+234C>T (n.281+234C>T) c.377+234C>T (n.377+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812204G>A | CA2724296200 | CPT1A | c.281+233C>T (n.281+233C>T) c.377+233C>T (n.377+233C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812206dup | CA223399985 | CPT1A | c.281+232dup (n.281+232dup) c.377+232dup (n.377+232dup) | dbSNP |
| 11 | g.68812207A>C | CA2724260671 | CPT1A | c.281+230T>G (n.281+230T>G) c.377+230T>G (n.377+230T>G) | dbSNP |
| 11 | g.68812208C>T | CA2724296206 | CPT1A | c.281+229G>A (n.281+229G>A) c.377+229G>A (n.377+229G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68812210A>G | CA223399987 | CPT1A | c.281+227T>C (n.281+227T>C) c.377+227T>C (n.377+227T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68812211C>A | CA679638628 | CPT1A | c.281+226G>T (n.281+226G>T) c.377+226G>T (n.377+226G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812216C>A | CA2724296211 | CPT1A | c.281+221G>T (n.281+221G>T) c.377+221G>T (n.377+221G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812219C>T | CA2724296212 | CPT1A | c.281+218G>A (n.281+218G>A) c.377+218G>A (n.377+218G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68812224C>T | CA2724247772 | CPT1A | c.281+213G>A (n.281+213G>A) c.377+213G>A (n.377+213G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68812225C>G | CA223399989 | CPT1A | c.281+212G>C (n.281+212G>C) c.377+212G>C (n.377+212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812227G>C | CA2724296219 | CPT1A | c.281+210C>G (n.281+210C>G) c.377+210C>G (n.377+210C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68812232A>T | CA2724563690 | CPT1A | c.281+205T>A (n.281+205T>A) c.377+205T>A (n.377+205T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68812233_68812234del | CA679638629 | CPT1A | c.281+204_281+205del (n.281+204_281+205del) c.377+204_377+205del (n.377+204_377+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812233C>T | CA223399997 | CPT1A | c.281+204G>A (n.281+204G>A) c.377+204G>A (n.377+204G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68812238G>A | CA2724296220 | CPT1A | c.281+199C>T (n.281+199C>T) c.377+199C>T (n.377+199C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812242G>A | CA2792553863 | CPT1A | c.281+195C>T (n.281+195C>T) c.377+195C>T (n.377+195C>T) | |
| 11 | g.68812243G>A | CA2724247856 | CPT1A | c.281+194C>T (n.281+194C>T) c.377+194C>T (n.377+194C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812244C>T | CA679638630 | CPT1A | c.281+193G>A (n.281+193G>A) c.377+193G>A (n.377+193G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68812245C>T | CA223400003 | CPT1A | c.281+192G>A (n.281+192G>A) c.377+192G>A (n.377+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812246G>A | CA2598569650 | CPT1A | c.281+191C>T (n.281+191C>T) c.377+191C>T (n.377+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812246G>C | CA679638632 | CPT1A | c.281+191C>G (n.281+191C>G) c.377+191C>G (n.377+191C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68812250G>C | CA679638633 | CPT1A | c.281+187C>G (n.281+187C>G) c.377+187C>G (n.377+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812252G>A | CA2724296221 | CPT1A | c.281+185C>T (n.281+185C>T) c.377+185C>T (n.377+185C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812253A>G | CA223400010 | CPT1A | c.281+184T>C (n.281+184T>C) c.377+184T>C (n.377+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812254C>A | CA223400015 | CPT1A | c.281+183G>T (n.281+183G>T) c.377+183G>T (n.377+183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812255C>T | CA223400022 | CPT1A | c.281+182G>A (n.281+182G>A) c.377+182G>A (n.377+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812256G>A | CA223400024 | CPT1A | c.281+181C>T (n.281+181C>T) c.377+181C>T (n.377+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812259A>C | CA2724247864 | CPT1A | c.281+178T>G (n.281+178T>G) c.377+178T>G (n.377+178T>G) | dbSNP |
| 11 | g.68812261C>T | CA599992753 | CPT1A | c.281+176G>A (n.281+176G>A) c.377+176G>A (n.377+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812271del | CA939184323 | CPT1A | c.281+170del (n.281+170del) c.377+170del (n.377+170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812268G>A | CA223400044 | CPT1A | c.281+169C>T (n.281+169C>T) c.377+169C>T (n.377+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68812271G>A | CA2724296225 | CPT1A | c.281+166C>T (n.281+166C>T) c.377+166C>T (n.377+166C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68812272A>G | CA223400049 | CPT1A | c.281+165T>C (n.281+165T>C) c.377+165T>C (n.377+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |