Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68811208_68812850del | CA2580612869 | CDH1 | c.833-476_1138-463del c.833-476_1137+587del n.904-476_1209-463del c.677-476_982-463del c.98-476_403-463del c.-783-476_-478-463del c.-987-476_-682-463del | ClinVar |
16 | g.68811747_68811918del | CA2580611823 | CDH1 | c.896_1008+59del c.518_630+59del n.967_1079+59del c.740_852+59del c.161_273+59del c.-720_-608+59del c.-924_-812+59del | |
16 | g.68811759C>A | CA396459691 | CDH1 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.530C>A n.979C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811759C>G | CA396459692 | CDH1 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.530C>G n.979C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.-708C>G (n.-708C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) | dbSNP |
16 | g.68811759C>T | CA396459693 | CDH1 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.530C>T n.979C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811760C>A | CA496152886 | CDH1 | c.909C>A (p.Thr303=) c.531C>A n.980C>A c.753C>A (p.Thr251=) c.174C>A (p.Thr58=) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-911C>A (n.-911C>A) | dbSNP |
16 | g.68811760C= | CA2229968878 | CDH1 | c.909C= (p.Thr303=) c.531C= n.980C= c.753C= (p.Thr251=) c.174C= (p.Thr58=) c.-707C= (n.-707C=) c.-911C= (n.-911C=) | |
16 | g.68811760C>G | CA496152887 | CDH1 | c.909C>G (p.Thr303=) c.531C>G n.980C>G c.753C>G (p.Thr251=) c.174C>G (p.Thr58=) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-911C>G (n.-911C>G) | dbSNP |
16 | g.68811760C>T | CA192753 | CDH1 | c.909C>T (p.Thr303=) c.531C>T n.980C>T c.753C>T (p.Thr251=) c.174C>T (p.Thr58=) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-911C>T (n.-911C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811761A= | CA2229968884 | CDH1 | c.910A= (p.Ile304=) c.532A= n.981A= c.754A= (p.Ile252=) c.175A= (p.Ile59=) c.-706A= (n.-706A=) c.-910A= (n.-910A=) | |
16 | g.68811761A>C | CA396459694 | CDH1 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.532A>C n.981A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-706A>C (n.-706A>C) c.-910A>C (n.-910A>C) | |
16 | g.68811761A>G | CA396459696 | CDH1 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.532A>G n.981A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.175A>G (p.Ile59Val) c.-706A>G (n.-706A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811761A>T | CA396459695 | CDH1 | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.532A>T n.981A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-706A>T (n.-706A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) | dbSNP |
16 | g.68811761dup | CA645596643 | CDH1 | c.910dup (p.Ile304AsnfsTer7) c.532dup n.981dup c.754dup (p.Ile252AsnfsTer7) c.175dup (p.Ile59AsnfsTer7) c.-706dup (n.-706dup) c.-910dup (n.-910dup) | COSMIC |
16 | g.68811762T>A | CA396459697 | CDH1 | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.533T>A n.982T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-705T>A (n.-705T>A) c.-909T>A (n.-909T>A) | dbSNP |
16 | g.68811762T>C | CA396459698 | CDH1 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.533T>C n.982T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-909T>C (n.-909T>C) | |
16 | g.68811762T>G | CA396459699 | CDH1 | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.533T>G n.982T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-705T>G (n.-705T>G) c.-909T>G (n.-909T>G) | |
16 | g.68811763C>A | CA496152889 | CDH1 | c.912C>A (p.Ile304=) c.534C>A n.983C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.177C>A (p.Ile59=) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-908C>A (n.-908C>A) | dbSNP |
16 | g.68811763C>G | CA396459700 | CDH1 | c.912C>G (p.Ile304Met) c.534C>G n.983C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.177C>G (p.Ile59Met) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-908C>G (n.-908C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811763C>T | CA496152890 | CDH1 | c.912C>T (p.Ile304=) c.534C>T n.983C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.177C>T (p.Ile59=) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-908C>T (n.-908C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811764C>A | CA396459701 | CDH1 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.535C>A n.984C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-907C>A (n.-907C>A) | dbSNP |
16 | g.68811764C>G | CA396459702 | CDH1 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.535C>G n.984C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.-703C>G (n.-703C>G) c.-907C>G (n.-907C>G) | dbSNP |
16 | g.68811764C>T | CA396459703 | CDH1 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.535C>T n.984C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-907C>T (n.-907C>T) | dbSNP |
16 | g.68811765T>A | CA396459704 | CDH1 | c.914T>A (p.Leu305His) c.536T>A n.985T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.179T>A (p.Leu60His) c.-702T>A (n.-702T>A) c.-906T>A (n.-906T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811765T>C | CA396459705 | CDH1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.536T>C n.985T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-702T>C (n.-702T>C) c.-906T>C (n.-906T>C) | dbSNP |
16 | g.68811765T>G | CA396459706 | CDH1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.536T>G n.985T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-702T>G (n.-702T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) | |
16 | g.68811765T= | CA2229968886 | CDH1 | c.914T= (p.Leu305=) c.536T= n.985T= c.758T= (p.Leu253=) c.179T= (p.Leu60=) c.-702T= (n.-702T=) c.-906T= (n.-906T=) | |
16 | g.68811766C>A | CA496152893 | CDH1 | c.915C>A (p.Leu305=) c.537C>A n.986C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.180C>A (p.Leu60=) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) | dbSNP |
16 | g.68811766C= | CA2229968889 | CDH1 | c.915C= (p.Leu305=) c.537C= n.986C= c.759C= (p.Leu253=) c.180C= (p.Leu60=) c.-701C= (n.-701C=) c.-905C= (n.-905C=) | |
16 | g.68811766C>G | CA496152895 | CDH1 | c.915C>G (p.Leu305=) c.537C>G n.986C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.180C>G (p.Leu60=) c.-701C>G (n.-701C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) | dbSNP |
16 | g.68811766C>T | CA16608245 | CDH1 | c.915C>T (p.Leu305=) c.537C>T n.986C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.180C>T (p.Leu60=) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811767A= | CA2229968895 | CDH1 | c.916A= (p.Ser306=) c.538A= n.987A= c.760A= (p.Ser254=) c.181A= (p.Ser61=) c.-700A= (n.-700A=) c.-904A= (n.-904A=) | |
16 | g.68811767A>C | CA396459708 | CDH1 | c.916A>C (p.Ser306Arg) c.538A>C n.987A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68811767A>G | CA396459709 | CDH1 | c.916A>G (p.Ser306Gly) c.538A>G n.987A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811767A>T | CA396459707 | CDH1 | c.916A>T (p.Ser306Cys) c.538A>T n.987A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-700A>T (n.-700A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811768G>A | CA396459710 | CDH1 | c.917G>A (p.Ser306Asn) c.539G>A n.988G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) | ClinVar |
16 | g.68811768G>C | CA396459711 | CDH1 | c.917G>C (p.Ser306Thr) c.539G>C n.988G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68811768G>T | CA396459712 | CDH1 | c.917G>T (p.Ser306Ile) c.539G>T n.988G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) | |
16 | g.68811769C>A | CA396459713 | CDH1 | c.918C>A (p.Ser306Arg) c.540C>A n.989C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) | dbSNP |
16 | g.68811769C= | CA2229968897 | CDH1 | c.918C= (p.Ser306=) c.540C= n.989C= c.762C= (p.Ser254=) c.183C= (p.Ser61=) c.-698C= (n.-698C=) c.-902C= (n.-902C=) | |
16 | g.68811769C>G | CA396459714 | CDH1 | c.918C>G (p.Ser306Arg) c.540C>G n.989C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-698C>G (n.-698C>G) c.-902C>G (n.-902C>G) | dbSNP |
16 | g.68811769C>T | CA8129954 | CDH1 | c.918C>T (p.Ser306=) c.540C>T n.989C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.183C>T (p.Ser61=) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811770del | CA2732921625 | CDH1 | c.919del (p.Gln307LysfsTer?) c.541del n.990del c.763del (p.Gln255LysfsTer?) c.184del (p.Gln62LysfsTer?) c.-697del (n.-697del) c.-901del (n.-901del) | dbSNP |
16 | g.68811770C>A | CA396459715 | CDH1 | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.541C>A n.990C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) | dbSNP |
16 | g.68811770C>G | CA396459716 | CDH1 | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.541C>G n.990C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) | dbSNP |
16 | g.68811770C>T | CA396459717 | CDH1 | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.541C>T n.990C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811771A>C | CA396459718 | CDH1 | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.542A>C n.991A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-696A>C (n.-696A>C) c.-900A>C (n.-900A>C) | |
16 | g.68811771A>G | CA396459719 | CDH1 | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.542A>G n.991A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) | dbSNP |
16 | g.68811771A>T | CA396459720 | CDH1 | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.542A>T n.991A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-696A>T (n.-696A>T) c.-900A>T (n.-900A>T) | dbSNP |
16 | g.68811772A= | CA2229968901 | CDH1 | c.921A= (p.Gln307=) c.543A= n.992A= c.765A= (p.Gln255=) c.186A= (p.Gln62=) c.-695A= (n.-695A=) c.-899A= (n.-899A=) | |
16 | g.68811772A>C | CA16615373 | CDH1 | c.921A>C (p.Gln307His) c.543A>C n.992A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.186A>C (p.Gln62His) c.-695A>C (n.-695A>C) c.-899A>C (n.-899A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811772A>G | CA10580098 | CDH1 | c.921A>G (p.Gln307=) c.543A>G n.992A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.186A>G (p.Gln62=) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-899A>G (n.-899A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811772A>T | CA396459721 | CDH1 | c.921A>T (p.Gln307His) c.543A>T n.992A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.186A>T (p.Gln62His) c.-695A>T (n.-695A>T) c.-899A>T (n.-899A>T) | dbSNP |
16 | g.68811773G>A | CA396459722 | CDH1 | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.544G>A n.993G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68811773G>C | CA396459723 | CDH1 | c.922G>C (p.Asp308His) c.544G>C n.993G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.187G>C (p.Asp63His) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811773G= | CA2229968909 | CDH1 | c.922G= (p.Asp308=) c.544G= n.993G= c.766G= (p.Asp256=) c.187G= (p.Asp63=) c.-694G= (n.-694G=) c.-898G= (n.-898G=) | |
16 | g.68811773G>T | CA396459724 | CDH1 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.544G>T n.993G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) | |
16 | g.68811773_68811786del | CA645596644 | CDH1 | c.922_935del (p.Asp308Ter) c.544_557del n.993_1006del c.766_779del (p.Asp256Ter) c.187_200del (p.Asp63Ter) c.-694_-681del (n.-694_-681del) c.-898_-885del (n.-898_-885del) | COSMIC |
16 | g.68811774A= | CA2229968913 | CDH1 | c.923A= (p.Asp308=) c.545A= n.994A= c.767A= (p.Asp256=) c.188A= (p.Asp63=) c.-693A= (n.-693A=) c.-897A= (n.-897A=) | |
16 | g.68811774A>C | CA396459725 | CDH1 | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.545A>C n.994A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-693A>C (n.-693A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) | |
16 | g.68811774A>G | CA396459726 | CDH1 | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.545A>G n.994A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-693A>G (n.-693A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) | ClinVar |
16 | g.68811774A>T | CA396459727 | CDH1 | c.923A>T (p.Asp308Val) c.545A>T n.994A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.-693A>T (n.-693A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811775T>A | CA396459729 | CDH1 | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.546T>A n.995T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-896T>A (n.-896T>A) | dbSNP |
16 | g.68811775T>C | CA496152900 | CDH1 | c.924T>C (p.Asp308=) c.546T>C n.995T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.189T>C (p.Asp63=) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811775T>G | CA396459728 | CDH1 | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.546T>G n.995T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.-692T>G (n.-692T>G) c.-896T>G (n.-896T>G) | ClinVar |
16 | g.68811775T= | CA2229968916 | CDH1 | c.924T= (p.Asp308=) c.546T= n.995T= c.768T= (p.Asp256=) c.189T= (p.Asp63=) c.-692T= (n.-692T=) c.-896T= (n.-896T=) | |
16 | g.68811776C>A | CA396459730 | CDH1 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.547C>A n.996C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) | dbSNP |
16 | g.68811776C>G | CA396459731 | CDH1 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.547C>G n.996C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-895C>G (n.-895C>G) | dbSNP |
16 | g.68811776C>T | CA396459732 | CDH1 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.547C>T n.996C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68811777_68811811del | CA645596645 | CDH1 | c.926_960del (p.Pro309GlnfsTer29) c.548_582del n.997_1031del c.770_804del (p.Pro257GlnfsTer29) c.191_225del (p.Pro64GlnfsTer29) c.-690_-656del (n.-690_-656del) c.-894_-860del (n.-894_-860del) | COSMIC |
16 | g.68811777C>A | CA396459733 | CDH1 | c.926C>A (p.Pro309His) c.548C>A n.997C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.191C>A (p.Pro64His) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) | dbSNP |
16 | g.68811777C= | CA2229968920 | CDH1 | c.926C= (p.Pro309=) c.548C= n.997C= c.770C= (p.Pro257=) c.191C= (p.Pro64=) c.-690C= (n.-690C=) c.-894C= (n.-894C=) | |
16 | g.68811777C>G | CA396459734 | CDH1 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.548C>G n.997C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-690C>G (n.-690C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811777C>T | CA283300233 | CDH1 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.548C>T n.997C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811778T>A | CA496152902 | CDH1 | c.927T>A (p.Pro309=) c.549T>A n.998T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.192T>A (p.Pro64=) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-893T>A (n.-893T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811778T>C | CA496152903 | CDH1 | c.927T>C (p.Pro309=) c.549T>C n.998T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.192T>C (p.Pro64=) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811778T>G | CA496152904 | CDH1 | c.927T>G (p.Pro309=) c.549T>G n.998T>G c.771T>G (p.Pro257=) c.192T>G (p.Pro64=) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811778T= | CA2229968928 | CDH1 | c.927T= (p.Pro309=) c.549T= n.998T= c.771T= (p.Pro257=) c.192T= (p.Pro64=) c.-689T= (n.-689T=) c.-893T= (n.-893T=) | |
16 | g.68811779G>A | CA396459735 | CDH1 | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.550G>A n.999G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811779G>C | CA396459737 | CDH1 | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.550G>C n.999G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811779G= | CA2229968932 | CDH1 | c.928G= (p.Glu310=) c.550G= n.999G= c.772G= (p.Glu258=) c.193G= (p.Glu65=) c.-688G= (n.-688G=) c.-892G= (n.-892G=) | |
16 | g.68811779G>T | CA396459736 | CDH1 | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.550G>T n.999G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) | |
16 | g.68811780A= | CA2229968935 | CDH1 | c.929A= (p.Glu310=) c.551A= n.1000A= c.773A= (p.Glu258=) c.194A= (p.Glu65=) c.-687A= (n.-687A=) c.-891A= (n.-891A=) | |
16 | g.68811780A>C | CA396459738 | CDH1 | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.551A>C n.1000A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-687A>C (n.-687A>C) c.-891A>C (n.-891A>C) | |
16 | g.68811780A>G | CA396459740 | CDH1 | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.551A>G n.1000A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-687A>G (n.-687A>G) c.-891A>G (n.-891A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811780A>T | CA396459739 | CDH1 | c.929A>T (p.Glu310Val) c.551A>T n.1000A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.-687A>T (n.-687A>T) c.-891A>T (n.-891A>T) | dbSNP |
16 | g.68811781G>A | CA496152905 | CDH1 | c.930G>A (p.Glu310=) c.552G>A n.1001G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.195G>A (p.Glu65=) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811781G>C | CA396459741 | CDH1 | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.552G>C n.1001G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) | dbSNP |
16 | g.68811781G>T | CA396459742 | CDH1 | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.552G>T n.1001G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) | |
16 | g.68811782C>A | CA8129955 | CDH1 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.553C>A n.1002C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811782C= | CA2229968941 | CDH1 | c.931C= (p.Leu311=) c.553C= n.1002C= c.775C= (p.Leu259=) c.196C= (p.Leu66=) c.-685C= (n.-685C=) c.-889C= (n.-889C=) | |
16 | g.68811782C>G | CA396459743 | CDH1 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.553C>G n.1002C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-685C>G (n.-685C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) | dbSNP |
16 | g.68811782C>T | CA396459744 | CDH1 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.553C>T n.1002C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811783T>A | CA396459745 | CDH1 | c.932T>A (p.Leu311His) c.554T>A n.1003T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.197T>A (p.Leu66His) c.-684T>A (n.-684T>A) c.-888T>A (n.-888T>A) | dbSNP |
16 | g.68811783T>C | CA396459746 | CDH1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.554T>C n.1003T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-684T>C (n.-684T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) | dbSNP |
16 | g.68811783T>G | CA396459747 | CDH1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.554T>G n.1003T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-684T>G (n.-684T>G) c.-888T>G (n.-888T>G) | |
16 | g.68811783dup | CA496152909 | CDH1 | c.932dup (p.Asp313Ter) c.554dup n.1003dup c.776dup (p.Asp261Ter) c.197dup (p.Asp68Ter) c.-684dup (n.-684dup) c.-888dup (n.-888dup) | |
16 | g.68811783_68811784delinsAT | CA2580091846 | CDH1 | c.932_933delinsAT (p.Leu311His) c.554_555delinsAT n.1003_1004delinsAT c.776_777delinsAT (p.Leu259His) c.197_198delinsAT (p.Leu66His) c.-684_-683delinsAT (n.-684_-683delinsAT) c.-888_-887delinsAT (n.-888_-887delinsAT) | ClinVar |
16 | g.68811784C>A | CA496152910 | CDH1 | c.933C>A (p.Leu311=) c.555C>A n.1004C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.198C>A (p.Leu66=) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) | dbSNP |
16 | g.68811784C= | CA2229968948 | CDH1 | c.933C= (p.Leu311=) c.555C= n.1004C= c.777C= (p.Leu259=) c.198C= (p.Leu66=) c.-683C= (n.-683C=) c.-887C= (n.-887C=) | |
16 | g.68811784C>G | CA168964 | CDH1 | c.933C>G (p.Leu311=) c.555C>G n.1004C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.198C>G (p.Leu66=) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-887C>G (n.-887C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811784C>T | CA496152911 | CDH1 | c.933C>T (p.Leu311=) c.555C>T n.1004C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.198C>T (p.Leu66=) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811786del | CA2573152598 | CDH1 | c.935del (p.Pro312LeufsTer?) c.557del n.1006del c.779del (p.Pro260LeufsTer?) c.200del (p.Pro67LeufsTer?) c.-681del (n.-681del) c.-885del (n.-885del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811785C>A | CA396459748 | CDH1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.556C>A n.1005C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-682C>A (n.-682C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) | dbSNP |
16 | g.68811785C>G | CA396459749 | CDH1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.556C>G n.1005C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-682C>G (n.-682C>G) c.-886C>G (n.-886C>G) | dbSNP |
16 | g.68811785C>T | CA396459750 | CDH1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.556C>T n.1005C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-682C>T (n.-682C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811786C>A | CA396459753 | CDH1 | c.935C>A (p.Pro312His) c.557C>A n.1006C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.200C>A (p.Pro67His) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) | dbSNP |
16 | g.68811786C>G | CA396459751 | CDH1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.557C>G n.1006C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-681C>G (n.-681C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) | dbSNP |
16 | g.68811786C>T | CA396459752 | CDH1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.557C>T n.1006C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811787T>A | CA496152915 | CDH1 | c.936T>A (p.Pro312=) c.558T>A n.1007T>A c.780T>A (p.Pro260=) c.201T>A (p.Pro67=) c.-680T>A (n.-680T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) | dbSNP |
16 | g.68811787T>C | CA496152916 | CDH1 | c.936T>C (p.Pro312=) c.558T>C n.1007T>C c.780T>C (p.Pro260=) c.201T>C (p.Pro67=) c.-680T>C (n.-680T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) | dbSNP |
16 | g.68811787T>G | CA496152917 | CDH1 | c.936T>G (p.Pro312=) c.558T>G n.1007T>G c.780T>G (p.Pro260=) c.201T>G (p.Pro67=) c.-680T>G (n.-680T>G) c.-884T>G (n.-884T>G) | dbSNP |
16 | g.68811788G>A | CA396459754 | CDH1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.559G>A n.1008G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68811788G>C | CA396459755 | CDH1 | c.937G>C (p.Asp313His) c.559G>C n.1008G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.202G>C (p.Asp68His) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811788G= | CA2229968958 | CDH1 | c.937G= (p.Asp313=) c.559G= n.1008G= c.781G= (p.Asp261=) c.202G= (p.Asp68=) c.-679G= (n.-679G=) c.-883G= (n.-883G=) | |
16 | g.68811788G>T | CA283300252 | CDH1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.559G>T n.1008G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811789A>C | CA396459756 | CDH1 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.560A>C n.1009A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) | |
16 | g.68811789A>G | CA396459757 | CDH1 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.560A>G n.1009A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-882A>G (n.-882A>G) | dbSNP |
16 | g.68811789A>T | CA396459758 | CDH1 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.560A>T n.1009A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.-678A>T (n.-678A>T) c.-882A>T (n.-882A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811790_68811797del | CA645596647 | CDH1 | c.939_946del (p.Lys314ValfsTer4) c.561_568del n.1010_1017del c.783_790del (p.Lys262ValfsTer4) c.204_211del (p.Lys69ValfsTer4) c.-677_-670del (n.-677_-670del) c.-881_-874del (n.-881_-874del) | COSMIC |
16 | g.68811790C>A | CA396459759 | CDH1 | c.939C>A (p.Asp313Glu) c.561C>A n.1010C>A c.783C>A (p.Asp261Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811790C= | CA2229968962 | CDH1 | c.939C= (p.Asp313=) c.561C= n.1010C= c.783C= (p.Asp261=) c.204C= (p.Asp68=) c.-677C= (n.-677C=) c.-881C= (n.-881C=) | |
16 | g.68811790C>G | CA396459760 | CDH1 | c.939C>G (p.Asp313Glu) c.561C>G n.1010C>G c.783C>G (p.Asp261Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-881C>G (n.-881C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811790C>T | CA16614965 | CDH1 | c.939C>T (p.Asp313=) c.561C>T n.1010C>T c.783C>T (p.Asp261=) c.204C>T (p.Asp68=) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811791A= | CA2229968969 | CDH1 | c.940A= (p.Lys314=) c.562A= n.1011A= c.784A= (p.Lys262=) c.205A= (p.Lys69=) c.-676A= (n.-676A=) c.-880A= (n.-880A=) | |
16 | g.68811791A>C | CA396459761 | CDH1 | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.562A>C n.1011A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-676A>C (n.-676A>C) c.-880A>C (n.-880A>C) | |
16 | g.68811791A>G | CA396459762 | CDH1 | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.562A>G n.1011A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-880A>G (n.-880A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811791A>T | CA396459763 | CDH1 | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.562A>T n.1011A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-676A>T (n.-676A>T) c.-880A>T (n.-880A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811795dup | CA496152922 | CDH1 | c.944dup (p.Asn315LysfsTer6) c.566dup n.1015dup c.788dup (p.Asn263LysfsTer6) c.209dup (p.Asn70LysfsTer6) c.-672dup (n.-672dup) c.-876dup (n.-876dup) | COSMIC |
16 | g.68811795del | CA645596648 | CDH1 | c.944del (p.Asn315IlefsTer?) c.566del n.1015del c.788del (p.Asn263IlefsTer?) c.209del (p.Asn70IlefsTer?) c.-672del (n.-672del) c.-876del (n.-876del) | ClinVar COSMIC |
16 | g.68811794_68811795del | CA2573152599 | CDH1 | c.943_944del (p.Asn315TyrfsTer5) c.565_566del n.1014_1015del c.787_788del (p.Asn263TyrfsTer5) c.208_209del (p.Asn70TyrfsTer5) c.-673_-672del (n.-673_-672del) c.-877_-876del (n.-877_-876del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811792A= | CA2229968972 | CDH1 | c.941A= (p.Lys314=) c.563A= n.1012A= c.785A= (p.Lys262=) c.206A= (p.Lys69=) c.-675A= (n.-675A=) c.-879A= (n.-879A=) | |
16 | g.68811792A>C | CA396459766 | CDH1 | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.563A>C n.1012A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-675A>C (n.-675A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) | |
16 | g.68811792A>G | CA396459765 | CDH1 | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.563A>G n.1012A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-675A>G (n.-675A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) | dbSNP |
16 | g.68811792A>T | CA396459764 | CDH1 | c.941A>T (p.Lys314Ile) c.563A>T n.1012A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.-675A>T (n.-675A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811793A>C | CA396459768 | CDH1 | c.942A>C (p.Lys314Asn) c.564A>C n.1013A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) | |
16 | g.68811793A>G | CA496152924 | CDH1 | c.942A>G (p.Lys314=) c.564A>G n.1013A>G c.786A>G (p.Lys262=) c.207A>G (p.Lys69=) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) | |
16 | g.68811793A>T | CA396459767 | CDH1 | c.942A>T (p.Lys314Asn) c.564A>T n.1013A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) | dbSNP |
16 | g.68811794_68811797del | CA2582342563 | CDH1 | c.943_946del (p.Asn315CysfsTer?) c.565_568del n.1014_1017del c.787_790del (p.Asn263CysfsTer?) c.208_211del (p.Asn70CysfsTer?) c.-673_-670del (n.-673_-670del) c.-877_-874del (n.-877_-874del) | ClinVar |
16 | g.68811794A>C | CA396459769 | CDH1 | c.943A>C (p.Asn315His) c.565A>C n.1014A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.208A>C (p.Asn70His) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) | |
16 | g.68811794A>G | CA396459770 | CDH1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.565A>G n.1014A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) | |
16 | g.68811794A>T | CA396459771 | CDH1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.565A>T n.1014A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) | |
16 | g.68811795A= | CA2229968976 | CDH1 | c.944A= (p.Asn315=) c.566A= n.1015A= c.788A= (p.Asn263=) c.209A= (p.Asn70=) c.-672A= (n.-672A=) c.-876A= (n.-876A=) | |
16 | g.68811795A>C | CA396459772 | CDH1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.566A>C n.1015A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-672A>C (n.-672A>C) c.-876A>C (n.-876A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811795A>G | CA396459773 | CDH1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.566A>G n.1015A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-876A>G (n.-876A>G) | ClinVar COSMIC |
16 | g.68811795A>T | CA396459774 | CDH1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.566A>T n.1015A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-672A>T (n.-672A>T) c.-876A>T (n.-876A>T) | dbSNP |
16 | g.68811796T>A | CA396459775 | CDH1 | c.945T>A (p.Asn315Lys) c.567T>A n.1016T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-875T>A (n.-875T>A) | dbSNP |
16 | g.68811796T>C | CA496152925 | CDH1 | c.945T>C (p.Asn315=) c.567T>C n.1016T>C c.789T>C (p.Asn263=) c.210T>C (p.Asn70=) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-875T>C (n.-875T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811796T>G | CA396459776 | CDH1 | c.945T>G (p.Asn315Lys) c.567T>G n.1016T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-875T>G (n.-875T>G) | |
16 | g.68811797A= | CA2229968982 | CDH1 | c.946A= (p.Met316=) c.568A= n.1017A= c.790A= (p.Met264=) c.211A= (p.Met71=) c.-670A= (n.-670A=) c.-874A= (n.-874A=) | |
16 | g.68811797A>C | CA396459777 | CDH1 | c.946A>C (p.Met316Leu) c.568A>C n.1017A>C c.790A>C (p.Met264Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-874A>C (n.-874A>C) | |
16 | g.68811797A>G | CA8129956 | CDH1 | c.946A>G (p.Met316Val) c.568A>G n.1017A>G c.790A>G (p.Met264Val) c.211A>G (p.Met71Val) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-874A>G (n.-874A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68811797A>T | CA396459778 | CDH1 | c.946A>T (p.Met316Leu) c.568A>T n.1017A>T c.790A>T (p.Met264Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-874A>T (n.-874A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811798T>A | CA396459780 | CDH1 | c.947T>A (p.Met316Lys) c.569T>A n.1018T>A c.791T>A (p.Met264Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-873T>A (n.-873T>A) | dbSNP |
16 | g.68811798T>C | CA396459781 | CDH1 | c.947T>C (p.Met316Thr) c.569T>C n.1018T>C c.791T>C (p.Met264Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811798T>G | CA396459779 | CDH1 | c.947T>G (p.Met316Arg) c.569T>G n.1018T>G c.791T>G (p.Met264Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) | |
16 | g.68811799G>A | CA396459782 | CDH1 | c.948G>A (p.Met316Ile) c.570G>A n.1019G>A c.792G>A (p.Met264Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811799G>C | CA396459783 | CDH1 | c.948G>C (p.Met316Ile) c.570G>C n.1019G>C c.792G>C (p.Met264Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) | dbSNP |
16 | g.68811799G= | CA2229968989 | CDH1 | c.948G= (p.Met316=) c.570G= n.1019G= c.792G= (p.Met264=) c.213G= (p.Met71=) c.-668G= (n.-668G=) c.-872G= (n.-872G=) | |
16 | g.68811799G>T | CA396459784 | CDH1 | c.948G>T (p.Met316Ile) c.570G>T n.1019G>T c.792G>T (p.Met264Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) | dbSNP |
16 | g.68811800T>A | CA396459785 | CDH1 | c.949T>A (p.Phe317Ile) c.571T>A n.1020T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811800T>C | CA396459786 | CDH1 | c.949T>C (p.Phe317Leu) c.571T>C n.1020T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811800T>G | CA396459787 | CDH1 | c.949T>G (p.Phe317Val) c.571T>G n.1020T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.214T>G (p.Phe72Val) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-871T>G (n.-871T>G) | |
16 | g.68811800T= | CA2229968996 | CDH1 | c.949T= (p.Phe317=) c.571T= n.1020T= c.793T= (p.Phe265=) c.214T= (p.Phe72=) c.-667T= (n.-667T=) c.-871T= (n.-871T=) | |
16 | g.68811801T>A | CA396459788 | CDH1 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.572T>A n.1021T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-870T>A (n.-870T>A) | |
16 | g.68811801T>C | CA396459790 | CDH1 | c.950T>C (p.Phe317Ser) c.572T>C n.1021T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) | |
16 | g.68811801T>G | CA396459789 | CDH1 | c.950T>G (p.Phe317Cys) c.572T>G n.1021T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) | |
16 | g.68811802C>A | CA396459791 | CDH1 | c.951C>A (p.Phe317Leu) c.573C>A n.1022C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.-665C>A (n.-665C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) | dbSNP |
16 | g.68811802C= | CA2229968998 | CDH1 | c.951C= (p.Phe317=) c.573C= n.1022C= c.795C= (p.Phe265=) c.216C= (p.Phe72=) c.-665C= (n.-665C=) c.-869C= (n.-869C=) | |
16 | g.68811802C>G | CA396459792 | CDH1 | c.951C>G (p.Phe317Leu) c.573C>G n.1022C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.-665C>G (n.-665C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811802C>T | CA283300279 | CDH1 | c.951C>T (p.Phe317=) c.573C>T n.1022C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.216C>T (p.Phe72=) c.-665C>T (n.-665C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811803A>C | CA396459793 | CDH1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) c.574A>C n.1023A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-868A>C (n.-868A>C) | |
16 | g.68811803A>G | CA396459794 | CDH1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) c.574A>G n.1023A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-868A>G (n.-868A>G) | ClinVar |
16 | g.68811803A>T | CA396459795 | CDH1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) c.574A>T n.1023A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-868A>T (n.-868A>T) | |
16 | g.68811804C>A | CA396459797 | CDH1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) c.575C>A n.1024C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) | dbSNP |
16 | g.68811804C= | CA2229969005 | CDH1 | c.953C= (p.Thr318=) c.575C= n.1024C= c.797C= (p.Thr266=) c.218C= (p.Thr73=) c.-663C= (n.-663C=) c.-867C= (n.-867C=) | |
16 | g.68811804C>G | CA396459798 | CDH1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) c.575C>G n.1024C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) | dbSNP |
16 | g.68811804C>T | CA396459796 | CDH1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) c.575C>T n.1024C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811805C>A | CA496152931 | CDH1 | c.954C>A (p.Thr318=) c.576C>A n.1025C>A c.798C>A (p.Thr266=) c.219C>A (p.Thr73=) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68811805C= | CA2229969008 | CDH1 | c.954C= (p.Thr318=) c.576C= n.1025C= c.798C= (p.Thr266=) c.219C= (p.Thr73=) c.-662C= (n.-662C=) c.-866C= (n.-866C=) | |
16 | g.68811805C>G | CA496152934 | CDH1 | c.954C>G (p.Thr318=) c.576C>G n.1025C>G c.798C>G (p.Thr266=) c.219C>G (p.Thr73=) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) | dbSNP |
16 | g.68811805C>T | CA496152933 | CDH1 | c.954C>T (p.Thr318=) c.576C>T n.1025C>T c.798C>T (p.Thr266=) c.219C>T (p.Thr73=) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811806A= | CA2229969012 | CDH1 | c.955A= (p.Ile319=) c.577A= n.1026A= c.799A= (p.Ile267=) c.220A= (p.Ile74=) c.-661A= (n.-661A=) c.-865A= (n.-865A=) | |
16 | g.68811806A>C | CA396459799 | CDH1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.577A>C n.1026A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-865A>C (n.-865A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811806A>G | CA396459801 | CDH1 | c.955A>G (p.Ile319Val) c.577A>G n.1026A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-865A>G (n.-865A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811806A>T | CA396459800 | CDH1 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.577A>T n.1026A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-865A>T (n.-865A>T) | |
16 | g.68811807T>A | CA396459802 | CDH1 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.578T>A n.1027T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-864T>A (n.-864T>A) | dbSNP |
16 | g.68811807T>C | CA396459803 | CDH1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.578T>C n.1027T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-864T>C (n.-864T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811807T>G | CA396459804 | CDH1 | c.956T>G (p.Ile319Ser) c.578T>G n.1027T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-864T>G (n.-864T>G) | dbSNP |
16 | g.68811808T>A | CA192988 | CDH1 | c.957T>A (p.Ile319=) c.579T>A n.1028T>A c.801T>A (p.Ile267=) c.222T>A (p.Ile74=) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-863T>A (n.-863T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811808T>C | CA496152937 | CDH1 | c.957T>C (p.Ile319=) c.579T>C n.1028T>C c.801T>C (p.Ile267=) c.222T>C (p.Ile74=) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-863T>C (n.-863T>C) | dbSNP |
16 | g.68811808T>G | CA396459805 | CDH1 | c.957T>G (p.Ile319Met) c.579T>G n.1028T>G c.801T>G (p.Ile267Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-863T>G (n.-863T>G) | |
16 | g.68811808T= | CA2229969018 | CDH1 | c.957T= (p.Ile319=) c.579T= n.1028T= c.801T= (p.Ile267=) c.222T= (p.Ile74=) c.-659T= (n.-659T=) c.-863T= (n.-863T=) | |
16 | g.68811809A>C | CA396459806 | CDH1 | c.958A>C (p.Asn320His) c.580A>C n.1029A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.223A>C (p.Asn75His) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) | |
16 | g.68811809A>G | CA396459807 | CDH1 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.580A>G n.1029A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) | ClinVar |
16 | g.68811809A>T | CA396459808 | CDH1 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.580A>T n.1029A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) | dbSNP |
16 | g.68811810A= | CA2229969023 | CDH1 | c.959A= (p.Asn320=) c.581A= n.1030A= c.803A= (p.Asn268=) c.224A= (p.Asn75=) c.-657A= (n.-657A=) c.-861A= (n.-861A=) | |
16 | g.68811810A>C | CA396459809 | CDH1 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.581A>C n.1030A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) | dbSNP |
16 | g.68811810A>G | CA396459810 | CDH1 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.581A>G n.1030A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68811810A>T | CA396459811 | CDH1 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.581A>T n.1030A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811811C>A | CA396459812 | CDH1 | c.960C>A (p.Asn320Lys) c.582C>A n.1031C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) c.225C>A (p.Asn75Lys) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) | dbSNP |
16 | g.68811811C= | CA2229969025 | CDH1 | c.960C= (p.Asn320=) c.582C= n.1031C= c.804C= (p.Asn268=) c.225C= (p.Asn75=) c.-656C= (n.-656C=) c.-860C= (n.-860C=) | |
16 | g.68811811C>G | CA396459813 | CDH1 | c.960C>G (p.Asn320Lys) c.582C>G n.1031C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) c.225C>G (p.Asn75Lys) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-860C>G (n.-860C>G) | dbSNP |
16 | g.68811811C>T | CA496152939 | CDH1 | c.960C>T (p.Asn320=) c.582C>T n.1031C>T c.804C>T (p.Asn268=) c.225C>T (p.Asn75=) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811812A= | CA2229969029 | CDH1 | c.961A= (p.Arg321=) c.583A= n.1032A= c.805A= (p.Arg269=) c.226A= (p.Arg76=) c.-655A= (n.-655A=) c.-859A= (n.-859A=) | |
16 | g.68811812A>C | CA496152940 | CDH1 | c.961A>C (p.Arg321=) c.583A>C n.1032A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.226A>C (p.Arg76=) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-859A>C (n.-859A>C) | ClinVar |
16 | g.68811812A>G | CA396459814 | CDH1 | c.961A>G (p.Arg321Gly) c.583A>G n.1032A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811812A>T | CA396459815 | CDH1 | c.961A>T (p.Arg321Trp) c.583A>T n.1032A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) | dbSNP |
16 | g.68811813G>A | CA396459816 | CDH1 | c.962G>A (p.Arg321Lys) c.584G>A n.1033G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) | dbSNP |
16 | g.68811813G>C | CA396459817 | CDH1 | c.962G>C (p.Arg321Thr) c.584G>C n.1033G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) | dbSNP |
16 | g.68811813G>T | CA396459818 | CDH1 | c.962G>T (p.Arg321Met) c.584G>T n.1033G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.227G>T (p.Arg76Met) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) | |
16 | g.68811814G>A | CA496152942 | CDH1 | c.963G>A (p.Arg321=) c.585G>A n.1034G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.228G>A (p.Arg76=) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) | dbSNP |
16 | g.68811814G>C | CA16615374 | CDH1 | c.963G>C (p.Arg321Ser) c.585G>C n.1034G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-857G>C (n.-857G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811814G= | CA2229969032 | CDH1 | c.963G= (p.Arg321=) c.585G= n.1034G= c.807G= (p.Arg269=) c.228G= (p.Arg76=) c.-653G= (n.-653G=) c.-857G= (n.-857G=) | |
16 | g.68811814G>T | CA396459819 | CDH1 | c.963G>T (p.Arg321Ser) c.585G>T n.1034G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811815A>C | CA396459820 | CDH1 | c.964A>C (p.Asn322His) c.586A>C n.1035A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.229A>C (p.Asn77His) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-856A>C (n.-856A>C) | |
16 | g.68811815A>G | CA396459821 | CDH1 | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.586A>G n.1035A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-856A>G (n.-856A>G) | dbSNP |
16 | g.68811815A>T | CA396459822 | CDH1 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.586A>T n.1035A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-856A>T (n.-856A>T) | dbSNP |
16 | g.68811816A= | CA2229969037 | CDH1 | c.965A= (p.Asn322=) c.587A= n.1036A= c.809A= (p.Asn270=) c.230A= (p.Asn77=) c.-651A= (n.-651A=) c.-855A= (n.-855A=) | |
16 | g.68811816A>C | CA396459823 | CDH1 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.587A>C n.1036A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-855A>C (n.-855A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811816A>G | CA10577541 | CDH1 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.587A>G n.1036A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811816A>T | CA396459824 | CDH1 | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.587A>T n.1036A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) c.-651A>T (n.-651A>T) c.-855A>T (n.-855A>T) | dbSNP |
16 | g.68811817C>A | CA396459826 | CDH1 | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.588C>A n.1037C>A c.810C>A (p.Asn270Lys) c.231C>A (p.Asn77Lys) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) | |
16 | g.68811817C= | CA2229969040 | CDH1 | c.966C= (p.Asn322=) c.588C= n.1037C= c.810C= (p.Asn270=) c.231C= (p.Asn77=) c.-650C= (n.-650C=) c.-854C= (n.-854C=) | |
16 | g.68811817C>G | CA396459825 | CDH1 | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.588C>G n.1037C>G c.810C>G (p.Asn270Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) c.-650C>G (n.-650C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811817C>T | CA496152944 | CDH1 | c.966C>T (p.Asn322=) c.588C>T n.1037C>T c.810C>T (p.Asn270=) c.231C>T (p.Asn77=) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811818A>C | CA396459827 | CDH1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.589A>C n.1038A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-649A>C (n.-649A>C) c.-853A>C (n.-853A>C) | dbSNP |
16 | g.68811818A>G | CA396459828 | CDH1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.589A>G n.1038A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-649A>G (n.-649A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) | dbSNP |
16 | g.68811818A>T | CA396459829 | CDH1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.589A>T n.1038A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-649A>T (n.-649A>T) c.-853A>T (n.-853A>T) | dbSNP |
16 | g.68811819del | CA2582342565 | CDH1 | c.968del (p.Thr323LysfsTer?) c.590del n.1039del c.812del (p.Thr271LysfsTer?) c.233del (p.Thr78LysfsTer?) c.-648del (n.-648del) c.-852del (n.-852del) | ClinVar |
16 | g.68811819C>A | CA396459830 | CDH1 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.590C>A n.1039C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-852C>A (n.-852C>A) | dbSNP |
16 | g.68811819C= | CA2229969044 | CDH1 | c.968C= (p.Thr323=) c.590C= n.1039C= c.812C= (p.Thr271=) c.233C= (p.Thr78=) c.-648C= (n.-648C=) c.-852C= (n.-852C=) | |
16 | g.68811819C>G | CA396459831 | CDH1 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.590C>G n.1039C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-852C>G (n.-852C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811819C>T | CA396459832 | CDH1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.590C>T n.1039C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-852C>T (n.-852C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811820A= | CA2229969048 | CDH1 | c.969A= (p.Thr323=) c.591A= n.1040A= c.813A= (p.Thr271=) c.234A= (p.Thr78=) c.-647A= (n.-647A=) c.-851A= (n.-851A=) | |
16 | g.68811820A>C | CA496152945 | CDH1 | c.969A>C (p.Thr323=) c.591A>C n.1040A>C c.813A>C (p.Thr271=) c.234A>C (p.Thr78=) c.-647A>C (n.-647A>C) c.-851A>C (n.-851A>C) | |
16 | g.68811820A>G | CA496152946 | CDH1 | c.969A>G (p.Thr323=) c.591A>G n.1040A>G c.813A>G (p.Thr271=) c.234A>G (p.Thr78=) c.-647A>G (n.-647A>G) c.-851A>G (n.-851A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811820A>T | CA496152947 | CDH1 | c.969A>T (p.Thr323=) c.591A>T n.1040A>T c.813A>T (p.Thr271=) c.234A>T (p.Thr78=) c.-647A>T (n.-647A>T) c.-851A>T (n.-851A>T) | |
16 | g.68811821G>A | CA396459833 | CDH1 | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.592G>A n.1041G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811821G>C | CA396459834 | CDH1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.592G>C n.1041G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) | dbSNP |
16 | g.68811821G>T | CA396459835 | CDH1 | c.970G>T (p.Gly324Ter) c.592G>T n.1041G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.235G>T (p.Gly79Ter) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811822del | CA2580612878 | CDH1 | c.971del (p.Gly324GlufsTer?) c.593del n.1042del c.815del (p.Gly272GlufsTer?) c.236del (p.Gly79GlufsTer?) c.-645del (n.-645del) c.-849del (n.-849del) | ClinVar |
16 | g.68811822G>A | CA16614954 | CDH1 | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.593G>A n.1042G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811822G>C | CA16614969 | CDH1 | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.593G>C n.1042G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811822G= | CA2229969053 | CDH1 | c.971G= (p.Gly324=) c.593G= n.1042G= c.815G= (p.Gly272=) c.236G= (p.Gly79=) c.-645G= (n.-645G=) c.-849G= (n.-849G=) | |
16 | g.68811822G>T | CA396459836 | CDH1 | c.971G>T (p.Gly324Val) c.593G>T n.1042G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) | dbSNP |
16 | g.68811822_68811826del | CA645596650 | CDH1 | c.971_975del (p.Gly324AspfsTer24) c.593_597del n.1042_1046del c.815_819del (p.Gly272AspfsTer24) c.236_240del (p.Gly79AspfsTer24) c.-645_-641del (n.-645_-641del) c.-849_-845del (n.-849_-845del) | COSMIC |
16 | g.68811822_68811829delinsT | CA645596651 | CDH1 | c.971_978delinsT (p.Gly324ValfsTer30) c.593_600delinsT n.1042_1049delinsT c.815_822delinsT (p.Gly272ValfsTer30) c.236_243delinsT (p.Gly79ValfsTer30) c.-645_-638delinsT (n.-645_-638delinsT) c.-849_-842delinsT (n.-849_-842delinsT) | COSMIC |
16 | g.68811823A>C | CA496152949 | CDH1 | c.972A>C (p.Gly324=) c.594A>C n.1043A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.237A>C (p.Gly79=) c.-644A>C (n.-644A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) | ClinVar |
16 | g.68811823A>G | CA496152950 | CDH1 | c.972A>G (p.Gly324=) c.594A>G n.1043A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.237A>G (p.Gly79=) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) | ClinVar |
16 | g.68811823A>T | CA496152951 | CDH1 | c.972A>T (p.Gly324=) c.594A>T n.1043A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.237A>T (p.Gly79=) c.-644A>T (n.-644A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811823dup | CA915949306 | CDH1 | c.972dup (p.Val325SerfsTer25) c.594dup n.1043dup c.816dup (p.Val273SerfsTer25) c.237dup (p.Val80SerfsTer25) c.-644dup (n.-644dup) c.-848dup (n.-848dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811824G>A | CA396459838 | CDH1 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.595G>A n.1044G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811824G>C | CA396459839 | CDH1 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.595G>C n.1044G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) | dbSNP |
16 | g.68811824G= | CA2229969058 | CDH1 | c.973G= (p.Val325=) c.595G= n.1044G= c.817G= (p.Val273=) c.238G= (p.Val80=) c.-643G= (n.-643G=) c.-847G= (n.-847G=) | |
16 | g.68811824G>T | CA396459837 | CDH1 | c.973G>T (p.Val325Phe) c.595G>T n.1044G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811825T>A | CA396459840 | CDH1 | c.974T>A (p.Val325Asp) c.596T>A n.1045T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) | dbSNP |
16 | g.68811825T>C | CA396459841 | CDH1 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.596T>C n.1045T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811825T>G | CA396459842 | CDH1 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.596T>G n.1045T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) | dbSNP |
16 | g.68811826C>A | CA496152954 | CDH1 | c.975C>A (p.Val325=) c.597C>A n.1046C>A c.819C>A (p.Val273=) c.240C>A (p.Val80=) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) | dbSNP |
16 | g.68811826C= | CA2229969061 | CDH1 | c.975C= (p.Val325=) c.597C= n.1046C= c.819C= (p.Val273=) c.240C= (p.Val80=) c.-641C= (n.-641C=) c.-845C= (n.-845C=) | |
16 | g.68811826C>G | CA496152955 | CDH1 | c.975C>G (p.Val325=) c.597C>G n.1046C>G c.819C>G (p.Val273=) c.240C>G (p.Val80=) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811826C>T | CA496152956 | CDH1 | c.975C>T (p.Val325=) c.597C>T n.1046C>T c.819C>T (p.Val273=) c.240C>T (p.Val80=) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811827A= | CA2229969064 | CDH1 | c.976A= (p.Ile326=) c.598A= n.1047A= c.820A= (p.Ile274=) c.241A= (p.Ile81=) c.-640A= (n.-640A=) c.-844A= (n.-844A=) | |
16 | g.68811827A>C | CA396459843 | CDH1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.598A>C n.1047A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-640A>C (n.-640A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) | dbSNP |
16 | g.68811827A>G | CA396459844 | CDH1 | c.976A>G (p.Ile326Val) c.598A>G n.1047A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-640A>G (n.-640A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811827A>T | CA396459845 | CDH1 | c.976A>T (p.Ile326Phe) c.598A>T n.1047A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-640A>T (n.-640A>T) c.-844A>T (n.-844A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811828T>A | CA396459846 | CDH1 | c.977T>A (p.Ile326Asn) c.599T>A n.1048T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811828T>C | CA396459848 | CDH1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.599T>C n.1048T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811828T>G | CA396459847 | CDH1 | c.977T>G (p.Ile326Ser) c.599T>G n.1048T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) | dbSNP |
16 | g.68811828T= | CA2229969070 | CDH1 | c.977T= (p.Ile326=) c.599T= n.1048T= c.821T= (p.Ile274=) c.242T= (p.Ile81=) c.-639T= (n.-639T=) c.-843T= (n.-843T=) | |
16 | g.68811829C>A | CA496152957 | CDH1 | c.978C>A (p.Ile326=) c.600C>A n.1049C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.243C>A (p.Ile81=) c.-638C>A (n.-638C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811829C= | CA2229969074 | CDH1 | c.978C= (p.Ile326=) c.600C= n.1049C= c.822C= (p.Ile274=) c.243C= (p.Ile81=) c.-638C= (n.-638C=) c.-842C= (n.-842C=) | |
16 | g.68811829C>G | CA396459849 | CDH1 | c.978C>G (p.Ile326Met) c.600C>G n.1049C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.243C>G (p.Ile81Met) c.-638C>G (n.-638C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811829C>T | CA496152958 | CDH1 | c.978C>T (p.Ile326=) c.600C>T n.1049C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.243C>T (p.Ile81=) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811830A>C | CA396459850 | CDH1 | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.601A>C n.1050A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-637A>C (n.-637A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) | |
16 | g.68811830A>G | CA396459851 | CDH1 | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.601A>G n.1050A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-637A>G (n.-637A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) | |
16 | g.68811830A>T | CA396459852 | CDH1 | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.601A>T n.1050A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-637A>T (n.-637A>T) c.-841A>T (n.-841A>T) | |
16 | g.68811831G>A | CA396459853 | CDH1 | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.602G>A n.1051G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811831G>C | CA396459854 | CDH1 | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.602G>C n.1051G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811831G= | CA2229969079 | CDH1 | c.980G= (p.Ser327=) c.602G= n.1051G= c.824G= (p.Ser275=) c.245G= (p.Ser82=) c.-636G= (n.-636G=) c.-840G= (n.-840G=) | |
16 | g.68811831G>T | CA165544 | CDH1 | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.602G>T n.1051G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811832T>A | CA396459855 | CDH1 | c.981T>A (p.Ser327Arg) c.603T>A n.1052T>A c.825T>A (p.Ser275Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.-635T>A (n.-635T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) | |
16 | g.68811832T>C | CA496152963 | CDH1 | c.981T>C (p.Ser327=) c.603T>C n.1052T>C c.825T>C (p.Ser275=) c.246T>C (p.Ser82=) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) | |
16 | g.68811832T>G | CA396459856 | CDH1 | c.981T>G (p.Ser327Arg) c.603T>G n.1052T>G c.825T>G (p.Ser275Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811832T= | CA2229969083 | CDH1 | c.981T= (p.Ser327=) c.603T= n.1052T= c.825T= (p.Ser275=) c.246T= (p.Ser82=) c.-635T= (n.-635T=) c.-839T= (n.-839T=) | |
16 | g.68811834_68811845del | CA2573050797 | CDH1 | c.983_994del (p.Val328_Thr331del) c.605_616del n.1054_1065del c.827_838del (p.Val276_Thr279del) c.248_259del (p.Val83_Thr86del) c.-633_-622del (n.-633_-622del) c.-837_-826del (n.-837_-826del) | |
16 | g.68811833G>A | CA194888 | CDH1 | c.982G>A (p.Val328Met) c.604G>A n.1053G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811833G>C | CA396459858 | CDH1 | c.982G>C (p.Val328Leu) c.604G>C n.1053G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) | dbSNP |
16 | g.68811833G= | CA2229969088 | CDH1 | c.982G= (p.Val328=) c.604G= n.1053G= c.826G= (p.Val276=) c.247G= (p.Val83=) c.-634G= (n.-634G=) c.-838G= (n.-838G=) | |
16 | g.68811833G>T | CA396459857 | CDH1 | c.982G>T (p.Val328Leu) c.604G>T n.1053G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) | dbSNP |
16 | g.68811834T>A | CA396459859 | CDH1 | c.983T>A (p.Val328Glu) c.605T>A n.1054T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-837T>A (n.-837T>A) | |
16 | g.68811834T>C | CA396459860 | CDH1 | c.983T>C (p.Val328Ala) c.605T>C n.1054T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811834T>G | CA396459861 | CDH1 | c.983T>G (p.Val328Gly) c.605T>G n.1054T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-837T>G (n.-837T>G) | |
16 | g.68811834T= | CA2229969091 | CDH1 | c.983T= (p.Val328=) c.605T= n.1054T= c.827T= (p.Val276=) c.248T= (p.Val83=) c.-633T= (n.-633T=) c.-837T= (n.-837T=) | |
16 | g.68811835G>A | CA496152969 | CDH1 | c.984G>A (p.Val328=) c.606G>A n.1055G>A c.828G>A (p.Val276=) c.249G>A (p.Val83=) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811835G>C | CA496152968 | CDH1 | c.984G>C (p.Val328=) c.606G>C n.1055G>C c.828G>C (p.Val276=) c.249G>C (p.Val83=) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811835G= | CA2229969093 | CDH1 | c.984G= (p.Val328=) c.606G= n.1055G= c.828G= (p.Val276=) c.249G= (p.Val83=) c.-632G= (n.-632G=) c.-836G= (n.-836G=) | |
16 | g.68811835G>T | CA496152966 | CDH1 | c.984G>T (p.Val328=) c.606G>T n.1055G>T c.828G>T (p.Val276=) c.249G>T (p.Val83=) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) | |
16 | g.68811835_68811836insT | CA2732921935 | CDH1 | c.984_985insT (p.Val329CysfsTer21) c.606_607insT n.1055_1056insT c.828_829insT (p.Val277CysfsTer21) c.249_250insT (p.Val84CysfsTer21) c.-632_-631insT (n.-632_-631insT) c.-836_-835insT (n.-836_-835insT) | dbSNP |
16 | g.68811836G>A | CA396459862 | CDH1 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.607G>A n.1056G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) | dbSNP |
16 | g.68811836G>C | CA396459863 | CDH1 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.607G>C n.1056G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.-631G>C (n.-631G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) | dbSNP |
16 | g.68811836G= | CA2229969096 | CDH1 | c.985G= (p.Val329=) c.607G= n.1056G= c.829G= (p.Val277=) c.250G= (p.Val84=) c.-631G= (n.-631G=) c.-835G= (n.-835G=) | |
16 | g.68811836G>T | CA396459864 | CDH1 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.607G>T n.1056G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68811837T>A | CA396459865 | CDH1 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.608T>A n.1057T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) c.-630T>A (n.-630T>A) c.-834T>A (n.-834T>A) | dbSNP |
16 | g.68811837T>C | CA396459866 | CDH1 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.608T>C n.1057T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.-630T>C (n.-630T>C) c.-834T>C (n.-834T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811837T>G | CA396459867 | CDH1 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.608T>G n.1057T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.-630T>G (n.-630T>G) c.-834T>G (n.-834T>G) | dbSNP |
16 | g.68811838C>A | CA496152970 | CDH1 | c.987C>A (p.Val329=) c.609C>A n.1058C>A c.831C>A (p.Val277=) c.252C>A (p.Val84=) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811838C>G | CA496152971 | CDH1 | c.987C>G (p.Val329=) c.609C>G n.1058C>G c.831C>G (p.Val277=) c.252C>G (p.Val84=) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) | dbSNP |
16 | g.68811838C>T | CA496152972 | CDH1 | c.987C>T (p.Val329=) c.609C>T n.1058C>T c.831C>T (p.Val277=) c.252C>T (p.Val84=) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811839A>C | CA396459868 | CDH1 | c.988A>C (p.Thr330Pro) c.610A>C n.1059A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) | |
16 | g.68811839A>G | CA396459869 | CDH1 | c.988A>G (p.Thr330Ala) c.610A>G n.1059A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) | |
16 | g.68811839A>T | CA396459870 | CDH1 | c.988A>T (p.Thr330Ser) c.610A>T n.1059A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) | |
16 | g.68811839dup | CA2573152600 | CDH1 | c.988dup (p.Thr330AsnfsTer20) c.610dup n.1059dup c.832dup (p.Thr278AsnfsTer20) c.253dup (p.Thr85AsnfsTer20) c.-628dup (n.-628dup) c.-832dup (n.-832dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811840C>A | CA396459872 | CDH1 | c.989C>A (p.Thr330Asn) c.611C>A n.1060C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811840C= | CA2229969101 | CDH1 | c.989C= (p.Thr330=) c.611C= n.1060C= c.833C= (p.Thr278=) c.254C= (p.Thr85=) c.-627C= (n.-627C=) c.-831C= (n.-831C=) | |
16 | g.68811840C>G | CA396459871 | CDH1 | c.989C>G (p.Thr330Ser) c.611C>G n.1060C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) | dbSNP |
16 | g.68811840C>T | CA8129957 | CDH1 | c.989C>T (p.Thr330Ile) c.611C>T n.1060C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68811841C>A | CA496152974 | CDH1 | c.990C>A (p.Thr330=) c.612C>A n.1061C>A c.834C>A (p.Thr278=) c.255C>A (p.Thr85=) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) | dbSNP |
16 | g.68811841C= | CA2229969111 | CDH1 | c.990C= (p.Thr330=) c.612C= n.1061C= c.834C= (p.Thr278=) c.255C= (p.Thr85=) c.-626C= (n.-626C=) c.-830C= (n.-830C=) | |
16 | g.68811841C>G | CA496152975 | CDH1 | c.990C>G (p.Thr330=) c.612C>G n.1061C>G c.834C>G (p.Thr278=) c.255C>G (p.Thr85=) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811841C>T | CA197632 | CDH1 | c.990C>T (p.Thr330=) c.612C>T n.1061C>T c.834C>T (p.Thr278=) c.255C>T (p.Thr85=) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811842A= | CA2229969113 | CDH1 | c.991A= (p.Thr331=) c.613A= n.1062A= c.835A= (p.Thr279=) c.256A= (p.Thr86=) c.-625A= (n.-625A=) c.-829A= (n.-829A=) | |
16 | g.68811842A>C | CA396459873 | CDH1 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.613A>C n.1062A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-829A>C (n.-829A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811842A>G | CA396459874 | CDH1 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.613A>G n.1062A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) | dbSNP |
16 | g.68811842A>T | CA396459875 | CDH1 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.613A>T n.1062A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-829A>T (n.-829A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811843C>A | CA396459876 | CDH1 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.614C>A n.1063C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-624C>A (n.-624C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811843C= | CA2229969117 | CDH1 | c.992C= (p.Thr331=) c.614C= n.1063C= c.836C= (p.Thr279=) c.257C= (p.Thr86=) c.-624C= (n.-624C=) c.-828C= (n.-828C=) | |
16 | g.68811843C>G | CA396459877 | CDH1 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.614C>G n.1063C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-624C>G (n.-624C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811843C>T | CA396459878 | CDH1 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.614C>T n.1063C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811844T>A | CA496152978 | CDH1 | c.993T>A (p.Thr331=) c.615T>A n.1064T>A c.837T>A (p.Thr279=) c.258T>A (p.Thr86=) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) | |
16 | g.68811844T>C | CA496152979 | CDH1 | c.993T>C (p.Thr331=) c.615T>C n.1064T>C c.837T>C (p.Thr279=) c.258T>C (p.Thr86=) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811844T>G | CA496152980 | CDH1 | c.993T>G (p.Thr331=) c.615T>G n.1064T>G c.837T>G (p.Thr279=) c.258T>G (p.Thr86=) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811844T= | CA2229969122 | CDH1 | c.993T= (p.Thr331=) c.615T= n.1064T= c.837T= (p.Thr279=) c.258T= (p.Thr86=) c.-623T= (n.-623T=) c.-827T= (n.-827T=) | |
16 | g.68811845G>A | CA165466 | CDH1 | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.616G>A n.1065G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811845G>C | CA396459879 | CDH1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.616G>C n.1065G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-622G>C (n.-622G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) | dbSNP |
16 | g.68811845G= | CA2229969127 | CDH1 | c.994G= (p.Gly332=) c.616G= n.1065G= c.838G= (p.Gly280=) c.259G= (p.Gly87=) c.-622G= (n.-622G=) c.-826G= (n.-826G=) | |
16 | g.68811845G>T | CA396459880 | CDH1 | c.994G>T (p.Gly332Trp) c.616G>T n.1065G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811846G>A | CA396459881 | CDH1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.617G>A n.1066G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) | |
16 | g.68811846G>C | CA396459882 | CDH1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.617G>C n.1066G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) | ClinVar |
16 | g.68811846G= | CA2229969132 | CDH1 | c.995G= (p.Gly332=) c.617G= n.1066G= c.839G= (p.Gly280=) c.260G= (p.Gly87=) c.-621G= (n.-621G=) c.-825G= (n.-825G=) | |
16 | g.68811846G>T | CA396459883 | CDH1 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.617G>T n.1066G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811847G>A | CA10580099 | CDH1 | c.996G>A (p.Gly332=) c.618G>A n.1067G>A c.840G>A (p.Gly280=) c.261G>A (p.Gly87=) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811847G>C | CA283300344 | CDH1 | c.996G>C (p.Gly332=) c.618G>C n.1067G>C c.840G>C (p.Gly280=) c.261G>C (p.Gly87=) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811847G= | CA2229969138 | CDH1 | c.996G= (p.Gly332=) c.618G= n.1067G= c.840G= (p.Gly280=) c.261G= (p.Gly87=) c.-620G= (n.-620G=) c.-824G= (n.-824G=) | |
16 | g.68811847G>T | CA496152982 | CDH1 | c.996G>T (p.Gly332=) c.618G>T n.1067G>T c.840G>T (p.Gly280=) c.261G>T (p.Gly87=) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811848C>A | CA396459885 | CDH1 | c.997C>A (p.Leu333Met) c.619C>A n.1068C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) | dbSNP |
16 | g.68811848C>G | CA396459884 | CDH1 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.619C>G n.1068C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.-619C>G (n.-619C>G) c.-823C>G (n.-823C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811848C>T | CA496152984 | CDH1 | c.997C>T (p.Leu333=) c.619C>T n.1068C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.262C>T (p.Leu88=) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) | dbSNP |
16 | g.68811849T>A | CA8129958 | CDH1 | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.620T>A n.1069T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811849T>C | CA396459886 | CDH1 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.620T>C n.1069T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) | |
16 | g.68811849T>G | CA396459887 | CDH1 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.620T>G n.1069T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) | |
16 | g.68811849T= | CA2229969143 | CDH1 | c.998T= (p.Leu333=) c.620T= n.1069T= c.842T= (p.Leu281=) c.263T= (p.Leu88=) c.-618T= (n.-618T=) c.-822T= (n.-822T=) | |
16 | g.68811850G>A | CA496152987 | CDH1 | c.999G>A (p.Leu333=) c.621G>A n.1070G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.264G>A (p.Leu88=) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811850G>C | CA496152988 | CDH1 | c.999G>C (p.Leu333=) c.621G>C n.1070G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.264G>C (p.Leu88=) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-821G>C (n.-821G>C) | dbSNP |
16 | g.68811850G= | CA2229969146 | CDH1 | c.999G= (p.Leu333=) c.621G= n.1070G= c.843G= (p.Leu281=) c.264G= (p.Leu88=) c.-617G= (n.-617G=) c.-821G= (n.-821G=) | |
16 | g.68811850G>T | CA496152989 | CDH1 | c.999G>T (p.Leu333=) c.621G>T n.1070G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.264G>T (p.Leu88=) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811851G>A | CA396459888 | CDH1 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.622G>A n.1071G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | dbSNP |
16 | g.68811851G>C | CA396459889 | CDH1 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.622G>C n.1071G>C c.844G>C (p.Asp282His) c.265G>C (p.Asp89His) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68811851G>T | CA396459890 | CDH1 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.622G>T n.1071G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | dbSNP |
16 | g.68811852A>C | CA396459891 | CDH1 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.623A>C n.1072A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) | dbSNP |
16 | g.68811852A>G | CA396459892 | CDH1 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.623A>G n.1072A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811852A>T | CA396459893 | CDH1 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.623A>T n.1072A>T c.845A>T (p.Asp282Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) | dbSNP |
16 | g.68811853C>A | CA396459894 | CDH1 | c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.624C>A n.1073C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68811853C= | CA2229969150 | CDH1 | c.1002C= (p.Asp334=) c.624C= n.1073C= c.846C= (p.Asp282=) c.267C= (p.Asp89=) c.-614C= (n.-614C=) c.-818C= (n.-818C=) | |
16 | g.68811853C>G | CA283300353 | CDH1 | c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.624C>G n.1073C>G c.846C>G (p.Asp282Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68811853C>T | CA496152993 | CDH1 | c.1002C>T (p.Asp334=) c.624C>T n.1073C>T c.846C>T (p.Asp282=) c.267C>T (p.Asp89=) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811854dup | CA2580091858 | CDH1 | c.1003dup (p.Arg335ProfsTer15) c.625dup n.1074dup c.847dup (p.Arg283ProfsTer15) c.268dup (p.Arg90ProfsTer15) c.-613dup (n.-613dup) c.-817dup (n.-817dup) | ClinVar |
16 | g.68811854C>A | CA496152994 | CDH1 | c.1003C>A (p.Arg335=) c.625C>A n.1074C>A c.847C>A (p.Arg283=) c.268C>A (p.Arg90=) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) | dbSNP |
16 | g.68811854C= | CA2229969159 | CDH1 | c.1003C= (p.Arg335=) c.625C= n.1074C= c.847C= (p.Arg283=) c.268C= (p.Arg90=) c.-613C= (n.-613C=) c.-817C= (n.-817C=) | |
16 | g.68811854C>G | CA8129959 | CDH1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.625C>G n.1074C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68811854C>T | CA166866 | CDH1 | c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.625C>T n.1074C>T c.847C>T (p.Arg283Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68811854_68811855insT | CA2695223608 | CDH1 | c.1003_1004insT (p.Arg335LeufsTer15) c.625_626insT n.1074_1075insT c.847_848insT (p.Arg283LeufsTer15) c.268_269insT (p.Arg90LeufsTer15) c.-613_-612insT (n.-613_-612insT) c.-817_-816insT (n.-817_-816insT) | |
16 | g.68811855G>A | CA288013 | CDH1 | c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.626G>A n.1075G>A c.848G>A (p.Arg283Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68811855G>C | CA396459896 | CDH1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.626G>C n.1075G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) | |
16 | g.68811855G= | CA2229969164 | CDH1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.626G= n.1075G= c.848G= (p.Arg283=) c.269G= (p.Arg90=) c.-612G= (n.-612G=) c.-816G= (n.-816G=) | |
16 | g.68811855G>T | CA396459895 | CDH1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.626G>T n.1075G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) | |
16 | g.68811856del | CA2695223609 | CDH1 | c.1005del (p.Glu336ArgfsTer20) c.627del n.1076del c.849del (p.Glu284ArgfsTer20) c.270del (p.Glu91ArgfsTer20) c.-611del (n.-611del) c.-815del (n.-815del) | |
16 | g.68811856A>C | CA496152997 | CDH1 | c.1005A>C (p.Arg335=) c.627A>C n.1076A>C c.849A>C (p.Arg283=) c.270A>C (p.Arg90=) c.-611A>C (n.-611A>C) c.-815A>C (n.-815A>C) | |
16 | g.68811856A>G | CA496152998 | CDH1 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.627A>G n.1076A>G c.849A>G (p.Arg283=) c.270A>G (p.Arg90=) c.-611A>G (n.-611A>G) c.-815A>G (n.-815A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811856A>T | CA496152996 | CDH1 | c.1005A>T (p.Arg335=) c.627A>T n.1076A>T c.849A>T (p.Arg283=) c.270A>T (p.Arg90=) c.-611A>T (n.-611A>T) c.-815A>T (n.-815A>T) | dbSNP |
16 | g.68811857G>A | CA396459897 | CDH1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.628G>A n.1077G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68811857G>C | CA396459898 | CDH1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.628G>C n.1077G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811857G= | CA2229969169 | CDH1 | c.1006G= (p.Glu336=) c.628G= n.1077G= c.850G= (p.Glu284=) c.271G= (p.Glu91=) c.-610G= (n.-610G=) c.-814G= (n.-814G=) | |
16 | g.68811857G>T | CA396459899 | CDH1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.628G>T n.1077G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) | |
16 | g.68811858A>C | CA396459900 | CDH1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.629A>C n.1078A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-813A>C (n.-813A>C) | |
16 | g.68811858A>G | CA396459901 | CDH1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.629A>G n.1078A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-813A>G (n.-813A>G) | |
16 | g.68811858A>T | CA396459902 | CDH1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.629A>T n.1078A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-813A>T (n.-813A>T) | |
16 | g.68811859G>A | CA10580100 | CDH1 | c.1008G>A (p.Glu336=) c.630G>A n.1079G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.273G>A (p.Glu91=) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68811859G>C | CA396459903 | CDH1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.630G>C n.1079G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-812G>C (n.-812G>C) | |
16 | g.68811859G= | CA2229969172 | CDH1 | c.1008G= (p.Glu336=) c.630G= n.1079G= c.852G= (p.Glu284=) c.273G= (p.Glu91=) c.-608G= (n.-608G=) c.-812G= (n.-812G=) | |
16 | g.68811859G>T | CA280990 | CDH1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.630G>T n.1079G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-812G>T (n.-812G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68811860del | CA496152999 | CDH1 | c.1008+1del c.630+1del n.1079+1del c.852+1del c.273+1del c.-608+1del c.-812+1del | COSMIC |
16 | g.68811866_68811872del | CA2576038681 | CDH1 | c.1008+7_1008+13del c.630+7_630+13del n.1079+7_1079+13del c.852+7_852+13del c.273+7_273+13del c.-608+7_-608+13del c.-812+7_-812+13del |