| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
| 16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
| 16 | g.68810231C>A | CA396458472 | CDH1 | c.722C>A (p.Ala241Glu) c.454+1383C>A n.793C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810231C= | CA2229966934 | CDH1 | c.722C= (p.Ala241=) c.454+1383C= n.793C= c.566C= (p.Ala189=) c.-14C= (n.-14C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-1098C= (n.-1098C=) | |
| 16 | g.68810231C>G | CA396458474 | CDH1 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.454+1383C>G n.793C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-1098C>G (n.-1098C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810231C>T | CA396458475 | CDH1 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.454+1383C>T n.793C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-1098C>T (n.-1098C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810232A= | CA2229966939 | CDH1 | c.723A= (p.Ala241=) c.454+1384A= n.794A= c.567A= (p.Ala189=) c.-13A= (n.-13A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-1097A= (n.-1097A=) | |
| 16 | g.68810232A>C | CA8129925 | CDH1 | c.723A>C (p.Ala241=) c.454+1384A>C n.794A>C c.567A>C (p.Ala189=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810232A>G | CA496152773 | CDH1 | c.723A>G (p.Ala241=) c.454+1384A>G n.794A>G c.567A>G (p.Ala189=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810232A>T | CA496152774 | CDH1 | c.723A>T (p.Ala241=) c.454+1384A>T n.794A>T c.567A>T (p.Ala189=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.-1097A>T (n.-1097A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810233G>A | CA166473 | CDH1 | c.724G>A (p.Val242Ile) c.454+1385G>A n.795G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-1096G>A (n.-1096G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810233G>C | CA16620241 | CDH1 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.454+1385G>C n.795G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-1096G>C (n.-1096G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810233G= | CA2229966945 | CDH1 | c.724G= (p.Val242=) c.454+1385G= n.795G= c.568G= (p.Val190=) c.-12G= (n.-12G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-1096G= (n.-1096G=) | |
| 16 | g.68810233G>T | CA396458478 | CDH1 | c.724G>T (p.Val242Phe) c.454+1385G>T n.795G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-1096G>T (n.-1096G>T) | |
| 16 | g.68810234T>A | CA396458480 | CDH1 | c.725T>A (p.Val242Asp) c.454+1386T>A n.796T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.-1095T>A (n.-1095T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810234T>C | CA396458484 | CDH1 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.454+1386T>C n.796T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) c.-1095T>C (n.-1095T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810234T>G | CA396458482 | CDH1 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.454+1386T>G n.796T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) c.-1095T>G (n.-1095T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810234T= | CA2229966949 | CDH1 | c.725T= (p.Val242=) c.454+1386T= n.796T= c.569T= (p.Val190=) c.-11T= (n.-11T=) c.-891T= (n.-891T=) c.-1095T= (n.-1095T=) | |
| 16 | g.68810235T>A | CA496152775 | CDH1 | c.726T>A (p.Val242=) c.454+1387T>A n.797T>A c.570T>A (p.Val190=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-890T>A (n.-890T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) | |
| 16 | g.68810235T>C | CA496152776 | CDH1 | c.726T>C (p.Val242=) c.454+1387T>C n.797T>C c.570T>C (p.Val190=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-890T>C (n.-890T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68810235T>G | CA496152777 | CDH1 | c.726T>G (p.Val242=) c.454+1387T>G n.797T>G c.570T>G (p.Val190=) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-890T>G (n.-890T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68810236G>A | CA396458485 | CDH1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.454+1388G>A n.798G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810236G>C | CA396458486 | CDH1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.454+1388G>C n.798G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810236G>T | CA396458488 | CDH1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.454+1388G>T n.798G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) | COSMIC |
| 16 | g.68810237A>C | CA396458490 | CDH1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.454+1389A>C n.799A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-1092A>C (n.-1092A>C) | |
| 16 | g.68810237A>G | CA396458492 | CDH1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.454+1389A>G n.799A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-1092A>G (n.-1092A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810237A>T | CA396458493 | CDH1 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.454+1389A>T n.799A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-1092A>T (n.-1092A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810238G>A | CA496152778 | CDH1 | c.729G>A (p.Glu243=) c.454+1390G>A n.800G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810238G>C | CA396458494 | CDH1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.454+1390G>C n.800G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810238G>T | CA396458496 | CDH1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.454+1390G>T n.800G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810239G>A | CA396458498 | CDH1 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.454+1391G>A n.801G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-1090G>A (n.-1090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810239G>C | CA396458499 | CDH1 | c.730G>C (p.Asp244His) c.454+1391G>C n.801G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-1090G>C (n.-1090G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810239G= | CA2229966952 | CDH1 | c.730G= (p.Asp244=) c.454+1391G= n.801G= c.574G= (p.Asp192=) c.-6G= (n.-6G=) c.-886G= (n.-886G=) c.-1090G= (n.-1090G=) | |
| 16 | g.68810239G>T | CA396458501 | CDH1 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.454+1391G>T n.801G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-1090G>T (n.-1090G>T) | |
| 16 | g.68810240A= | CA2229966959 | CDH1 | c.731A= (p.Asp244=) c.454+1392A= n.802A= c.575A= (p.Asp192=) c.-5A= (n.-5A=) c.-885A= (n.-885A=) c.-1089A= (n.-1089A=) | |
| 16 | g.68810240A>C | CA396458505 | CDH1 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.454+1392A>C n.802A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-885A>C (n.-885A>C) c.-1089A>C (n.-1089A>C) | |
| 16 | g.68810240A>G | CA16620242 | CDH1 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.454+1392A>G n.802A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-885A>G (n.-885A>G) c.-1089A>G (n.-1089A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810240A>T | CA396458502 | CDH1 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.454+1392A>T n.802A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-885A>T (n.-885A>T) c.-1089A>T (n.-1089A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810241T>A | CA396458506 | CDH1 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.454+1393T>A n.803T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) c.-4T>A (n.-4T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) c.-1088T>A (n.-1088T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810241T>C | CA8129926 | CDH1 | c.732T>C (p.Asp244=) c.454+1393T>C n.803T>C c.576T>C (p.Asp192=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) c.-1088T>C (n.-1088T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810241T>G | CA396458508 | CDH1 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.454+1393T>G n.803T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) c.-4T>G (n.-4T>G) c.-884T>G (n.-884T>G) c.-1088T>G (n.-1088T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810241T= | CA2229966963 | CDH1 | c.732T= (p.Asp244=) c.454+1393T= n.803T= c.576T= (p.Asp192=) c.-4T= (n.-4T=) c.-884T= (n.-884T=) c.-1088T= (n.-1088T=) | |
| 16 | g.68810242C>A | CA396458511 | CDH1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.454+1394C>A n.804C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810242C>G | CA396458512 | CDH1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.454+1394C>G n.804C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) c.-1087C>G (n.-1087C>G) | |
| 16 | g.68810242C>T | CA396458514 | CDH1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.454+1394C>T n.804C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810243C>A | CA396458515 | CDH1 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.454+1395C>A n.805C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) | |
| 16 | g.68810243C= | CA2229966967 | CDH1 | c.734C= (p.Pro245=) c.454+1395C= n.805C= c.578C= (p.Pro193=) c.-2C= (n.-2C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-1086C= (n.-1086C=) | |
| 16 | g.68810243C>G | CA396458517 | CDH1 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.454+1395C>G n.805C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.-1086C>G (n.-1086C>G) | |
| 16 | g.68810243C>T | CA8129927 | CDH1 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.454+1395C>T n.805C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.68810244A= | CA2229966971 | CDH1 | c.735A= (p.Pro245=) c.454+1396A= n.806A= c.579A= (p.Pro193=) c.-1A= (n.-1A=) c.-881A= (n.-881A=) c.-1085A= (n.-1085A=) | |
| 16 | g.68810244A>C | CA496152781 | CDH1 | c.735A>C (p.Pro245=) c.454+1396A>C n.806A>C c.579A>C (p.Pro193=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.-1085A>C (n.-1085A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68810244A>G | CA496152779 | CDH1 | c.735A>G (p.Pro245=) c.454+1396A>G n.806A>G c.579A>G (p.Pro193=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.-1085A>G (n.-1085A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810244A>T | CA496152780 | CDH1 | c.735A>T (p.Pro245=) c.454+1396A>T n.806A>T c.579A>T (p.Pro193=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) c.-1085A>T (n.-1085A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810245dup | CA645596627 | CDH1 | c.736dup (p.Met246AsnfsTer12) c.454+1397dup n.807dup c.580dup (p.Met194AsnfsTer12) c.1dup (p.Met1AsnfsTer12) c.-880dup (n.-880dup) c.-1084dup (n.-1084dup) | COSMIC |
| 16 | g.68810245A= | CA2229966977 | CDH1 | c.736A= (p.Met246=) c.454+1397A= n.807A= c.580A= (p.Met194=) c.1A= (p.Met1=) c.-880A= (n.-880A=) c.-1084A= (n.-1084A=) | |
| 16 | g.68810245A>C | CA396458519 | CDH1 | c.736A>C (p.Met246Leu) c.454+1397A>C n.807A>C c.580A>C (p.Met194Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-880A>C (n.-880A>C) c.-1084A>C (n.-1084A>C) | |
| 16 | g.68810245A>G | CA396458520 | CDH1 | c.736A>G (p.Met246Val) c.454+1397A>G n.807A>G c.580A>G (p.Met194Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-880A>G (n.-880A>G) c.-1084A>G (n.-1084A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810245A>T | CA396458522 | CDH1 | c.736A>T (p.Met246Leu) c.454+1397A>T n.807A>T c.580A>T (p.Met194Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-880A>T (n.-880A>T) c.-1084A>T (n.-1084A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810246T>A | CA396458526 | CDH1 | c.737T>A (p.Met246Lys) c.454+1398T>A n.808T>A c.581T>A (p.Met194Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-879T>A (n.-879T>A) c.-1083T>A (n.-1083T>A) | |
| 16 | g.68810246T>C | CA396458527 | CDH1 | c.737T>C (p.Met246Thr) c.454+1398T>C n.808T>C c.581T>C (p.Met194Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-879T>C (n.-879T>C) c.-1083T>C (n.-1083T>C) | |
| 16 | g.68810246T>G | CA396458524 | CDH1 | c.737T>G (p.Met246Arg) c.454+1398T>G n.808T>G c.581T>G (p.Met194Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-879T>G (n.-879T>G) c.-1083T>G (n.-1083T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68810246_68810269delinsGGGC | CA2582342549 | CDH1 | c.737_760delinsGGGC (p.Met246ArgfsTer5) c.454+1398_455-1415delinsGGGC n.808_831delinsGGGC c.581_604delinsGGGC (p.Met194ArgfsTer5) c.2_25delinsGGGC (p.Met1ArgfsTer5) c.-879_-856delinsGGGC (n.-879_-856delinsGGGC) c.-1083_-1060delinsGGGC (n.-1083_-1060delinsGGGC) | ClinVar |
| 16 | g.68810247G>A | CA396458532 | CDH1 | c.738G>A (p.Met246Ile) c.454+1399G>A n.809G>A c.582G>A (p.Met194Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-878G>A (n.-878G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) | |
| 16 | g.68810247G>C | CA396458529 | CDH1 | c.738G>C (p.Met246Ile) c.454+1399G>C n.809G>C c.582G>C (p.Met194Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) | |
| 16 | g.68810247G>T | CA396458531 | CDH1 | c.738G>T (p.Met246Ile) c.454+1399G>T n.809G>T c.582G>T (p.Met194Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-878G>T (n.-878G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) | |
| 16 | g.68810248G>A | CA396458534 | CDH1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.454+1400G>A n.810G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-877G>A (n.-877G>A) c.-1081G>A (n.-1081G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810248G>C | CA396458535 | CDH1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.454+1400G>C n.810G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1081G>C (n.-1081G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810248G= | CA2229966980 | CDH1 | c.739G= (p.Glu247=) c.454+1400G= n.810G= c.583G= (p.Glu195=) c.4G= (p.Glu2=) c.-877G= (n.-877G=) c.-1081G= (n.-1081G=) | |
| 16 | g.68810248G>T | CA396458537 | CDH1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.454+1400G>T n.810G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1081G>T (n.-1081G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810249A= | CA2229966987 | CDH1 | c.740A= (p.Glu247=) c.454+1401A= n.811A= c.584A= (p.Glu195=) c.5A= (p.Glu2=) c.-876A= (n.-876A=) c.-1080A= (n.-1080A=) | |
| 16 | g.68810249A>C | CA396458539 | CDH1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.454+1401A>C n.811A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-876A>C (n.-876A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) | |
| 16 | g.68810249A>G | CA396458540 | CDH1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.454+1401A>G n.811A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-876A>G (n.-876A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810249A>T | CA396458542 | CDH1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.454+1401A>T n.811A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.-876A>T (n.-876A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810250G>A | CA496152782 | CDH1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.454+1402G>A n.812G>A c.585G>A (p.Glu195=) c.6G>A (p.Glu2=) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810250G>C | CA396458544 | CDH1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.454+1402G>C n.812G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810250G>T | CA396458545 | CDH1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.454+1402G>T n.812G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) | |
| 16 | g.68810251A>C | CA396458546 | CDH1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.454+1403A>C n.813A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-874A>C (n.-874A>C) c.-1078A>C (n.-1078A>C) | |
| 16 | g.68810251A>G | CA396458548 | CDH1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.454+1403A>G n.813A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.7A>G (p.Ile3Val) c.-874A>G (n.-874A>G) c.-1078A>G (n.-1078A>G) | |
| 16 | g.68810251A>T | CA396458550 | CDH1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.454+1403A>T n.813A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-874A>T (n.-874A>T) c.-1078A>T (n.-1078A>T) | COSMIC |
| 16 | g.68810252T>A | CA396458551 | CDH1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.454+1404T>A n.814T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-873T>A (n.-873T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810252T>C | CA396458556 | CDH1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.454+1404T>C n.814T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-873T>C (n.-873T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810252T>G | CA396458553 | CDH1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.454+1404T>G n.814T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-873T>G (n.-873T>G) c.-1077T>G (n.-1077T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810252T= | CA2229966992 | CDH1 | c.743T= (p.Ile248=) c.454+1404T= n.814T= c.587T= (p.Ile196=) c.8T= (p.Ile3=) c.-873T= (n.-873T=) c.-1077T= (n.-1077T=) | |
| 16 | g.68810253T>A | CA496152783 | CDH1 | c.744T>A (p.Ile248=) c.454+1405T>A n.815T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.9T>A (p.Ile3=) c.-872T>A (n.-872T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68810253T>C | CA496152784 | CDH1 | c.744T>C (p.Ile248=) c.454+1405T>C n.815T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.9T>C (p.Ile3=) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-1076T>C (n.-1076T>C) | |
| 16 | g.68810253T>G | CA396458558 | CDH1 | c.744T>G (p.Ile248Met) c.454+1405T>G n.815T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.9T>G (p.Ile3Met) c.-872T>G (n.-872T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) | |
| 16 | g.68810254T>A | CA396458560 | CDH1 | c.745T>A (p.Leu249Met) c.454+1406T>A n.816T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.10T>A (p.Leu4Met) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-1075T>A (n.-1075T>A) | |
| 16 | g.68810254T>C | CA496152785 | CDH1 | c.745T>C (p.Leu249=) c.454+1406T>C n.816T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.10T>C (p.Leu4=) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810254T>G | CA396458562 | CDH1 | c.745T>G (p.Leu249Val) c.454+1406T>G n.816T>G c.589T>G (p.Leu197Val) c.10T>G (p.Leu4Val) c.-871T>G (n.-871T>G) c.-1075T>G (n.-1075T>G) | COSMIC |
| 16 | g.68810255T>A | CA396458563 | CDH1 | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.454+1407T>A n.817T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.11T>A (p.Leu4Ter) c.-870T>A (n.-870T>A) c.-1074T>A (n.-1074T>A) | |
| 16 | g.68810255T>C | CA396458565 | CDH1 | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.454+1407T>C n.817T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) c.11T>C (p.Leu4Ser) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-1074T>C (n.-1074T>C) | |
| 16 | g.68810255T>G | CA396458566 | CDH1 | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.454+1407T>G n.817T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) c.11T>G (p.Leu4Trp) c.-870T>G (n.-870T>G) c.-1074T>G (n.-1074T>G) | |
| 16 | g.68810256G>A | CA496152786 | CDH1 | c.747G>A (p.Leu249=) c.454+1408G>A n.818G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.12G>A (p.Leu4=) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810256G>C | CA396458568 | CDH1 | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.454+1408G>C n.818G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.12G>C (p.Leu4Phe) c.-869G>C (n.-869G>C) c.-1073G>C (n.-1073G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810256G= | CA2229966995 | CDH1 | c.747G= (p.Leu249=) c.454+1408G= n.818G= c.591G= (p.Leu197=) c.12G= (p.Leu4=) c.-869G= (n.-869G=) c.-1073G= (n.-1073G=) | |
| 16 | g.68810256G>T | CA396458570 | CDH1 | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.454+1408G>T n.818G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) c.12G>T (p.Leu4Phe) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) | |
| 16 | g.68810257A= | CA2229966999 | CDH1 | c.748A= (p.Ile250=) c.454+1409A= n.819A= c.592A= (p.Ile198=) c.13A= (p.Ile5=) c.-868A= (n.-868A=) c.-1072A= (n.-1072A=) | |
| 16 | g.68810257A>C | CA396458571 | CDH1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.454+1409A>C n.819A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-868A>C (n.-868A>C) c.-1072A>C (n.-1072A>C) | |
| 16 | g.68810257A>G | CA396458573 | CDH1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.454+1409A>G n.819A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.-868A>G (n.-868A>G) c.-1072A>G (n.-1072A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810257A>T | CA396458574 | CDH1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.454+1409A>T n.819A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-868A>T (n.-868A>T) c.-1072A>T (n.-1072A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810258T>A | CA396458576 | CDH1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.454+1410T>A n.820T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-867T>A (n.-867T>A) c.-1071T>A (n.-1071T>A) | |
| 16 | g.68810258T>C | CA396458578 | CDH1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.454+1410T>C n.820T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-867T>C (n.-867T>C) c.-1071T>C (n.-1071T>C) | |
| 16 | g.68810258T>G | CA396458575 | CDH1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.454+1410T>G n.820T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-867T>G (n.-867T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) | |
| 16 | g.68810259C>A | CA496152787 | CDH1 | c.750C>A (p.Ile250=) c.454+1411C>A n.821C>A c.594C>A (p.Ile198=) c.15C>A (p.Ile5=) c.-866C>A (n.-866C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810259C= | CA2229967005 | CDH1 | c.750C= (p.Ile250=) c.454+1411C= n.821C= c.594C= (p.Ile198=) c.15C= (p.Ile5=) c.-866C= (n.-866C=) c.-1070C= (n.-1070C=) | |
| 16 | g.68810259C>G | CA396458579 | CDH1 | c.750C>G (p.Ile250Met) c.454+1411C>G n.821C>G c.594C>G (p.Ile198Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.-866C>G (n.-866C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810259C>T | CA496152788 | CDH1 | c.750C>T (p.Ile250=) c.454+1411C>T n.821C>T c.594C>T (p.Ile198=) c.15C>T (p.Ile5=) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810259_68810261dup | CA645596628 | CDH1 | c.750_752dup (p.Thr251_Val252insThr) c.454+1411_454+1413dup n.821_823dup c.594_596dup (p.Thr199_Val200insThr) c.15_17dup (p.Thr6_Val7insThr) c.-866_-864dup (n.-866_-864dup) c.-1070_-1068dup (n.-1070_-1068dup) | COSMIC |
| 16 | g.68810260A>C | CA396458581 | CDH1 | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.454+1412A>C n.822A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-865A>C (n.-865A>C) c.-1069A>C (n.-1069A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810260A>G | CA396458583 | CDH1 | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.454+1412A>G n.822A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-865A>G (n.-865A>G) c.-1069A>G (n.-1069A>G) | ClinVar |
| 16 | g.68810260A>T | CA396458584 | CDH1 | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.454+1412A>T n.822A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-865A>T (n.-865A>T) c.-1069A>T (n.-1069A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810261C>A | CA396458586 | CDH1 | c.752C>A (p.Thr251Lys) c.454+1413C>A n.823C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-1068C>A (n.-1068C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810261C= | CA2229967013 | CDH1 | c.752C= (p.Thr251=) c.454+1413C= n.823C= c.596C= (p.Thr199=) c.17C= (p.Thr6=) c.-864C= (n.-864C=) c.-1068C= (n.-1068C=) | |
| 16 | g.68810261C>G | CA396458588 | CDH1 | c.752C>G (p.Thr251Arg) c.454+1413C>G n.823C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-1068C>G (n.-1068C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810261C>T | CA396458589 | CDH1 | c.752C>T (p.Thr251Met) c.454+1413C>T n.823C>T c.596C>T (p.Thr199Met) c.17C>T (p.Thr6Met) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810262G>A | CA8129928 | CDH1 | c.753G>A (p.Thr251=) c.454+1414G>A n.824G>A c.597G>A (p.Thr199=) c.18G>A (p.Thr6=) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810262G>C | CA496152789 | CDH1 | c.753G>C (p.Thr251=) c.454+1414G>C n.824G>C c.597G>C (p.Thr199=) c.18G>C (p.Thr6=) c.-863G>C (n.-863G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810262G= | CA2229967017 | CDH1 | c.753G= (p.Thr251=) c.454+1414G= n.824G= c.597G= (p.Thr199=) c.18G= (p.Thr6=) c.-863G= (n.-863G=) c.-1067G= (n.-1067G=) | |
| 16 | g.68810262G>T | CA496152790 | CDH1 | c.753G>T (p.Thr251=) c.454+1414G>T n.824G>T c.597G>T (p.Thr199=) c.18G>T (p.Thr6=) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810263dup | CA1139532287 | CDH1 | c.754dup (p.Val252GlyfsTer6) c.454+1415dup n.825dup c.598dup (p.Val200GlyfsTer6) c.19dup (p.Val7GlyfsTer6) c.-862dup (n.-862dup) c.-1066dup (n.-1066dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810266_68810344del | CA2580091955 | CDH1 | c.757_832+3del c.455-1418_455-1340del n.828_903+3del c.601_676+3del c.22_97+3del c.-859_-784+3del c.-1063_-988+3del | ClinVar |
| 16 | g.68810263G>A | CA396458592 | CDH1 | c.754G>A (p.Val252Ile) c.454+1415G>A n.825G>A c.598G>A (p.Val200Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810263G>C | CA396458594 | CDH1 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.454+1415G>C n.825G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810263G= | CA2229967023 | CDH1 | c.754G= (p.Val252=) c.454+1415G= n.825G= c.598G= (p.Val200=) c.19G= (p.Val7=) c.-862G= (n.-862G=) c.-1066G= (n.-1066G=) | |
| 16 | g.68810263G>T | CA396458595 | CDH1 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.454+1415G>T n.825G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) | |
| 16 | g.68810264T>A | CA396458597 | CDH1 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.454+1416T>A n.826T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.-861T>A (n.-861T>A) c.-1065T>A (n.-1065T>A) | |
| 16 | g.68810264T>C | CA396458599 | CDH1 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.454+1416T>C n.826T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.-861T>C (n.-861T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68810264T>G | CA396458600 | CDH1 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.454+1416T>G n.826T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.-861T>G (n.-861T>G) c.-1065T>G (n.-1065T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810264T= | CA2229967028 | CDH1 | c.755T= (p.Val252=) c.454+1416T= n.826T= c.599T= (p.Val200=) c.20T= (p.Val7=) c.-861T= (n.-861T=) c.-1065T= (n.-1065T=) | |
| 16 | g.68810265A= | CA2229967030 | CDH1 | c.756A= (p.Val252=) c.454+1417A= n.827A= c.600A= (p.Val200=) c.21A= (p.Val7=) c.-860A= (n.-860A=) c.-1064A= (n.-1064A=) | |
| 16 | g.68810265A>C | CA496152792 | CDH1 | c.756A>C (p.Val252=) c.454+1417A>C n.827A>C c.600A>C (p.Val200=) c.21A>C (p.Val7=) c.-860A>C (n.-860A>C) c.-1064A>C (n.-1064A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810265A>G | CA496152793 | CDH1 | c.756A>G (p.Val252=) c.454+1417A>G n.827A>G c.600A>G (p.Val200=) c.21A>G (p.Val7=) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-1064A>G (n.-1064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810265A>T | CA496152794 | CDH1 | c.756A>T (p.Val252=) c.454+1417A>T n.827A>T c.600A>T (p.Val200=) c.21A>T (p.Val7=) c.-860A>T (n.-860A>T) c.-1064A>T (n.-1064A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810266A>C | CA396458602 | CDH1 | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.455-1418A>C n.828A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-859A>C (n.-859A>C) c.-1063A>C (n.-1063A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810266A>G | CA396458604 | CDH1 | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.455-1418A>G n.828A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810266A>T | CA396458603 | CDH1 | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.455-1418A>T n.828A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-859A>T (n.-859A>T) c.-1063A>T (n.-1063A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810267C>A | CA396458606 | CDH1 | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.455-1417C>A n.829C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810267C= | CA2229967035 | CDH1 | c.758C= (p.Thr253=) c.455-1417C= n.829C= c.602C= (p.Thr201=) c.23C= (p.Thr8=) c.-858C= (n.-858C=) c.-1062C= (n.-1062C=) | |
| 16 | g.68810267C>G | CA396458608 | CDH1 | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.455-1417C>G n.829C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810267C>T | CA8129929 | CDH1 | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.455-1417C>T n.829C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810268C>A | CA496152795 | CDH1 | c.759C>A (p.Thr253=) c.455-1416C>A n.830C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.24C>A (p.Thr8=) c.-857C>A (n.-857C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810268C= | CA2229967041 | CDH1 | c.759C= (p.Thr253=) c.455-1416C= n.830C= c.603C= (p.Thr201=) c.24C= (p.Thr8=) c.-857C= (n.-857C=) c.-1061C= (n.-1061C=) | |
| 16 | g.68810268C>G | CA496152796 | CDH1 | c.759C>G (p.Thr253=) c.455-1416C>G n.830C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.24C>G (p.Thr8=) c.-857C>G (n.-857C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810268C>T | CA348870 | CDH1 | c.759C>T (p.Thr253=) c.455-1416C>T n.830C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.24C>T (p.Thr8=) c.-857C>T (n.-857C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810269G>A | CA396458610 | CDH1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.455-1415G>A n.831G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810269G>C | CA396458612 | CDH1 | c.760G>C (p.Asp254His) c.455-1415G>C n.831G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.25G>C (p.Asp9His) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810269G= | CA2229967050 | CDH1 | c.760G= (p.Asp254=) c.455-1415G= n.831G= c.604G= (p.Asp202=) c.25G= (p.Asp9=) c.-856G= (n.-856G=) c.-1060G= (n.-1060G=) | |
| 16 | g.68810269G>T | CA396458614 | CDH1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.455-1415G>T n.831G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810270_68810286del | CA645596629 | CDH1 | c.761_777del (p.Asp254AlafsTer9) c.455-1414_455-1398del n.832_848del c.605_621del (p.Asp202AlafsTer9) c.26_42del (p.Asp9AlafsTer9) c.-855_-839del (n.-855_-839del) c.-1059_-1043del (n.-1059_-1043del) | COSMIC |
| 16 | g.68810270A>C | CA396458615 | CDH1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.455-1414A>C n.832A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-1059A>C (n.-1059A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810270A>G | CA396458617 | CDH1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.455-1414A>G n.832A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-1059A>G (n.-1059A>G) | ClinVar |
| 16 | g.68810270A>T | CA396458619 | CDH1 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.455-1414A>T n.832A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.26A>T (p.Asp9Val) c.-855A>T (n.-855A>T) c.-1059A>T (n.-1059A>T) | |
| 16 | g.68810271T>A | CA396458621 | CDH1 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.455-1413T>A n.833T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.-854T>A (n.-854T>A) c.-1058T>A (n.-1058T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810271T>C | CA496152798 | CDH1 | c.762T>C (p.Asp254=) c.455-1413T>C n.833T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.27T>C (p.Asp9=) c.-854T>C (n.-854T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68810271T>G | CA396458622 | CDH1 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.455-1413T>G n.833T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.-854T>G (n.-854T>G) c.-1058T>G (n.-1058T>G) | |
| 16 | g.68810272C>A | CA396458627 | CDH1 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.455-1412C>A n.834C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810272C>G | CA396458626 | CDH1 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.455-1412C>G n.834C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810272C>T | CA396458624 | CDH1 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.455-1412C>T n.834C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810273A>C | CA396458629 | CDH1 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.455-1411A>C n.835A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-852A>C (n.-852A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) | |
| 16 | g.68810273A>G | CA396458630 | CDH1 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.455-1411A>G n.835A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810273A>T | CA396458632 | CDH1 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.455-1411A>T n.835A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-852A>T (n.-852A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810274G>A | CA496152799 | CDH1 | c.765G>A (p.Gln255=) c.455-1410G>A n.836G>A c.609G>A (p.Gln203=) c.30G>A (p.Gln10=) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-1055G>A (n.-1055G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810274G>C | CA396458634 | CDH1 | c.765G>C (p.Gln255His) c.455-1410G>C n.836G>C c.609G>C (p.Gln203His) c.30G>C (p.Gln10His) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-1055G>C (n.-1055G>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810274G= | CA2229967062 | CDH1 | c.765G= (p.Gln255=) c.455-1410G= n.836G= c.609G= (p.Gln203=) c.30G= (p.Gln10=) c.-851G= (n.-851G=) c.-1055G= (n.-1055G=) | |
| 16 | g.68810274G>T | CA396458635 | CDH1 | c.765G>T (p.Gln255His) c.455-1410G>T n.836G>T c.609G>T (p.Gln203His) c.30G>T (p.Gln10His) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-1055G>T (n.-1055G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810275A>C | CA396458640 | CDH1 | c.766A>C (p.Asn256His) c.455-1409A>C n.837A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.31A>C (p.Asn11His) c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1054A>C (n.-1054A>C) | |
| 16 | g.68810275A>G | CA396458639 | CDH1 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.455-1409A>G n.837A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810275A>T | CA396458637 | CDH1 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.455-1409A>T n.837A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1054A>T (n.-1054A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810276A>C | CA396458642 | CDH1 | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.455-1408A>C n.838A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-1053A>C (n.-1053A>C) | |
| 16 | g.68810276A>G | CA396458643 | CDH1 | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.455-1408A>G n.838A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-1053A>G (n.-1053A>G) | COSMIC |
| 16 | g.68810276A>T | CA396458644 | CDH1 | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.455-1408A>T n.838A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-1053A>T (n.-1053A>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810277T>A | CA396458646 | CDH1 | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.455-1407T>A n.839T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) c.-848T>A (n.-848T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810277T>C | CA8129930 | CDH1 | c.768T>C (p.Asn256=) c.455-1407T>C n.839T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.33T>C (p.Asn11=) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810277T>G | CA396458648 | CDH1 | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.455-1407T>G n.839T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) c.-848T>G (n.-848T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) | |
| 16 | g.68810277T= | CA2229967066 | CDH1 | c.768T= (p.Asn256=) c.455-1407T= n.839T= c.612T= (p.Asn204=) c.33T= (p.Asn11=) c.-848T= (n.-848T=) c.-1052T= (n.-1052T=) | |
| 16 | g.68810278G>A | CA396458654 | CDH1 | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.455-1406G>A n.840G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810278G>C | CA396458650 | CDH1 | c.769G>C (p.Asp257His) c.455-1406G>C n.840G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.34G>C (p.Asp12His) c.-847G>C (n.-847G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810278G>T | CA396458652 | CDH1 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.455-1406G>T n.840G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) | |
| 16 | g.68810279A= | CA2229967070 | CDH1 | c.770A= (p.Asp257=) c.455-1405A= n.841A= c.614A= (p.Asp205=) c.35A= (p.Asp12=) c.-846A= (n.-846A=) c.-1050A= (n.-1050A=) | |
| 16 | g.68810279A>C | CA396458656 | CDH1 | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.455-1405A>C n.841A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-846A>C (n.-846A>C) c.-1050A>C (n.-1050A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810279A>G | CA396458657 | CDH1 | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.455-1405A>G n.841A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-846A>G (n.-846A>G) c.-1050A>G (n.-1050A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810279A>T | CA396458659 | CDH1 | c.770A>T (p.Asp257Val) c.455-1405A>T n.841A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.-846A>T (n.-846A>T) c.-1050A>T (n.-1050A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810283_68810285del | CA2580612864 | CDH1 | c.774_776del (p.Asn258del) c.455-1401_455-1399del n.845_847del c.618_620del (p.Asn206del) c.39_41del (p.Asn13del) c.-842_-840del (n.-842_-840del) c.-1046_-1044del (n.-1046_-1044del) | ClinVar |
| 16 | g.68810280C>A | CA396458661 | CDH1 | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.455-1404C>A n.842C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1049C>A (n.-1049C>A) | |
| 16 | g.68810280C>G | CA396458662 | CDH1 | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.455-1404C>G n.842C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1049C>G (n.-1049C>G) | |
| 16 | g.68810280C>T | CA496152800 | CDH1 | c.771C>T (p.Asp257=) c.455-1404C>T n.842C>T c.615C>T (p.Asp205=) c.36C>T (p.Asp12=) c.-845C>T (n.-845C>T) c.-1049C>T (n.-1049C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810281A= | CA2229967076 | CDH1 | c.772A= (p.Asn258=) c.455-1403A= n.843A= c.616A= (p.Asn206=) c.37A= (p.Asn13=) c.-844A= (n.-844A=) c.-1048A= (n.-1048A=) | |
| 16 | g.68810281A>C | CA396458663 | CDH1 | c.772A>C (p.Asn258His) c.455-1403A>C n.843A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.37A>C (p.Asn13His) c.-844A>C (n.-844A>C) c.-1048A>C (n.-1048A>C) | |
| 16 | g.68810281A>G | CA396458665 | CDH1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.455-1403A>G n.843A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-1048A>G (n.-1048A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810281A>T | CA396458667 | CDH1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.455-1403A>T n.843A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-844A>T (n.-844A>T) c.-1048A>T (n.-1048A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810282A= | CA2229967081 | CDH1 | c.773A= (p.Asn258=) c.455-1402A= n.844A= c.617A= (p.Asn206=) c.38A= (p.Asn13=) c.-843A= (n.-843A=) c.-1047A= (n.-1047A=) | |
| 16 | g.68810282A>C | CA396458669 | CDH1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.455-1402A>C n.844A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-843A>C (n.-843A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810282A>G | CA396458670 | CDH1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.455-1402A>G n.844A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-843A>G (n.-843A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810282A>T | CA396458672 | CDH1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.455-1402A>T n.844A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-843A>T (n.-843A>T) c.-1047A>T (n.-1047A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810283C>A | CA396458674 | CDH1 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.455-1401C>A n.845C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810283C= | CA2229967084 | CDH1 | c.774C= (p.Asn258=) c.455-1401C= n.845C= c.618C= (p.Asn206=) c.39C= (p.Asn13=) c.-842C= (n.-842C=) c.-1046C= (n.-1046C=) | |
| 16 | g.68810283C>G | CA396458675 | CDH1 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.455-1401C>G n.845C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810283C>T | CA16607355 | CDH1 | c.774C>T (p.Asn258=) c.455-1401C>T n.845C>T c.618C>T (p.Asn206=) c.39C>T (p.Asn13=) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810284A>C | CA396458680 | CDH1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.455-1400A>C n.846A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-841A>C (n.-841A>C) c.-1045A>C (n.-1045A>C) | |
| 16 | g.68810284A>G | CA396458677 | CDH1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.455-1400A>G n.846A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-841A>G (n.-841A>G) c.-1045A>G (n.-1045A>G) | |
| 16 | g.68810284A>T | CA396458678 | CDH1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.455-1400A>T n.846A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-841A>T (n.-841A>T) c.-1045A>T (n.-1045A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810285del | CA2580091957 | CDH1 | c.776del (p.Lys259SerfsTer23) c.455-1399del n.847del c.620del (p.Lys207SerfsTer23) c.41del (p.Lys14SerfsTer23) c.-840del (n.-840del) c.-1044del (n.-1044del) | ClinVar |
| 16 | g.68810285A>C | CA396458682 | CDH1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.455-1399A>C n.847A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-840A>C (n.-840A>C) c.-1044A>C (n.-1044A>C) | |
| 16 | g.68810285A>G | CA396458684 | CDH1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.455-1399A>G n.847A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-840A>G (n.-840A>G) c.-1044A>G (n.-1044A>G) | |
| 16 | g.68810285A>T | CA396458686 | CDH1 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.455-1399A>T n.847A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.-840A>T (n.-840A>T) c.-1044A>T (n.-1044A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810286G>A | CA496152801 | CDH1 | c.777G>A (p.Lys259=) c.455-1398G>A n.848G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.42G>A (p.Lys14=) c.-839G>A (n.-839G>A) c.-1043G>A (n.-1043G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810286G>C | CA396458690 | CDH1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.455-1398G>C n.848G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.-839G>C (n.-839G>C) c.-1043G>C (n.-1043G>C) | |
| 16 | g.68810286G>T | CA396458691 | CDH1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.455-1398G>T n.848G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.-839G>T (n.-839G>T) c.-1043G>T (n.-1043G>T) | |
| 16 | g.68810287C>A | CA396458694 | CDH1 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.455-1397C>A n.849C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810287C= | CA2229967090 | CDH1 | c.778C= (p.Pro260=) c.455-1397C= n.849C= c.622C= (p.Pro208=) c.43C= (p.Pro15=) c.-838C= (n.-838C=) c.-1042C= (n.-1042C=) | |
| 16 | g.68810287C>G | CA396458698 | CDH1 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.455-1397C>G n.849C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-838C>G (n.-838C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810287C>T | CA396458700 | CDH1 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.455-1397C>T n.849C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810288C>A | CA396458703 | CDH1 | c.779C>A (p.Pro260His) c.455-1396C>A n.850C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.44C>A (p.Pro15His) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-1041C>A (n.-1041C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810288C= | CA2229967094 | CDH1 | c.779C= (p.Pro260=) c.455-1396C= n.850C= c.623C= (p.Pro208=) c.44C= (p.Pro15=) c.-837C= (n.-837C=) c.-1041C= (n.-1041C=) | |
| 16 | g.68810288C>G | CA396458708 | CDH1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.455-1396C>G n.850C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-1041C>G (n.-1041C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810288C>T | CA396458706 | CDH1 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.455-1396C>T n.850C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-1041C>T (n.-1041C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810289C>A | CA496152803 | CDH1 | c.780C>A (p.Pro260=) c.455-1395C>A n.851C>A c.624C>A (p.Pro208=) c.45C>A (p.Pro15=) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810289C= | CA2229967102 | CDH1 | c.780C= (p.Pro260=) c.455-1395C= n.851C= c.624C= (p.Pro208=) c.45C= (p.Pro15=) c.-836C= (n.-836C=) c.-1040C= (n.-1040C=) | |
| 16 | g.68810289C>G | CA496152804 | CDH1 | c.780C>G (p.Pro260=) c.455-1395C>G n.851C>G c.624C>G (p.Pro208=) c.45C>G (p.Pro15=) c.-836C>G (n.-836C>G) c.-1040C>G (n.-1040C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810289C>T | CA187958 | CDH1 | c.780C>T (p.Pro260=) c.455-1395C>T n.851C>T c.624C>T (p.Pro208=) c.45C>T (p.Pro15=) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810290G>A | CA8129931 | CDH1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.455-1394G>A n.852G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810290G>C | CA396458716 | CDH1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.455-1394G>C n.852G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810290G= | CA2229967109 | CDH1 | c.781G= (p.Glu261=) c.455-1394G= n.852G= c.625G= (p.Glu209=) c.46G= (p.Glu16=) c.-835G= (n.-835G=) c.-1039G= (n.-1039G=) | |
| 16 | g.68810290G>T | CA121997 | CDH1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.455-1394G>T n.852G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810291A>C | CA396458723 | CDH1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.455-1393A>C n.853A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-1038A>C (n.-1038A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810291A>G | CA396458726 | CDH1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.455-1393A>G n.853A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-1038A>G (n.-1038A>G) | |
| 16 | g.68810291A>T | CA396458725 | CDH1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.455-1393A>T n.853A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.-834A>T (n.-834A>T) c.-1038A>T (n.-1038A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810292A>C | CA396458727 | CDH1 | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.455-1392A>C n.854A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810292A>G | CA496152805 | CDH1 | c.783A>G (p.Glu261=) c.455-1392A>G n.854A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.48A>G (p.Glu16=) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) | |
| 16 | g.68810292A>T | CA396458728 | CDH1 | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.455-1392A>T n.854A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810293T>A | CA396458730 | CDH1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.455-1391T>A n.855T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-832T>A (n.-832T>A) c.-1036T>A (n.-1036T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810293T>C | CA396458731 | CDH1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.455-1391T>C n.855T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-832T>C (n.-832T>C) c.-1036T>C (n.-1036T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810293T>G | CA396458733 | CDH1 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.455-1391T>G n.855T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-832T>G (n.-832T>G) c.-1036T>G (n.-1036T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810293T= | CA2229967117 | CDH1 | c.784T= (p.Phe262=) c.455-1391T= n.855T= c.628T= (p.Phe210=) c.49T= (p.Phe17=) c.-832T= (n.-832T=) c.-1036T= (n.-1036T=) | |
| 16 | g.68810294T>A | CA396458735 | CDH1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.455-1390T>A n.856T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810294T>C | CA396458739 | CDH1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.455-1390T>C n.856T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) | |
| 16 | g.68810294T>G | CA396458742 | CDH1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.455-1390T>G n.856T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810294T= | CA2229967122 | CDH1 | c.785T= (p.Phe262=) c.455-1390T= n.856T= c.629T= (p.Phe210=) c.50T= (p.Phe17=) c.-831T= (n.-831T=) c.-1035T= (n.-1035T=) | |
| 16 | g.68810295C>A | CA396458746 | CDH1 | c.786C>A (p.Phe262Leu) c.455-1389C>A n.857C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810295C= | CA2229967129 | CDH1 | c.786C= (p.Phe262=) c.455-1389C= n.857C= c.630C= (p.Phe210=) c.51C= (p.Phe17=) c.-830C= (n.-830C=) c.-1034C= (n.-1034C=) | |
| 16 | g.68810295C>G | CA396458748 | CDH1 | c.786C>G (p.Phe262Leu) c.455-1389C>G n.857C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-830C>G (n.-830C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810295C>T | CA10580091 | CDH1 | c.786C>T (p.Phe262=) c.455-1389C>T n.857C>T c.630C>T (p.Phe210=) c.51C>T (p.Phe17=) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810295_68810303del | CA645596631 | CDH1 | c.786_794del (p.Phe262_Glu265delinsLeu) c.455-1389_455-1381del n.857_865del c.630_638del (p.Phe210_Glu213delinsLeu) c.51_59del (p.Phe17_Glu20delinsLeu) c.-830_-822del (n.-830_-822del) c.-1034_-1026del (n.-1034_-1026del) | COSMIC |
| 16 | g.68810295_68810303delinsT | CA645596630 | CDH1 | c.786_794delinsT (p.Thr263GlyfsTer3) c.455-1389_455-1381delinsT n.857_865delinsT c.630_638delinsT (p.Thr211GlyfsTer3) c.51_59delinsT (p.Thr18GlyfsTer3) c.-830_-822delinsT (n.-830_-822delinsT) c.-1034_-1026delinsT (n.-1034_-1026delinsT) | COSMIC |
| 16 | g.68810296A= | CA2229967137 | CDH1 | c.787A= (p.Thr263=) c.455-1388A= n.858A= c.631A= (p.Thr211=) c.52A= (p.Thr18=) c.-829A= (n.-829A=) c.-1033A= (n.-1033A=) | |
| 16 | g.68810296A>C | CA396458752 | CDH1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.455-1388A>C n.858A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-1033A>C (n.-1033A>C) | |
| 16 | g.68810296A>G | CA396458754 | CDH1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.455-1388A>G n.858A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-1033A>G (n.-1033A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810296A>T | CA396458753 | CDH1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.455-1388A>T n.858A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-1033A>T (n.-1033A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810296dup | CA496152806 | CDH1 | c.787dup (p.Thr263AsnfsTer6) c.455-1388dup n.858dup c.631dup (p.Thr211AsnfsTer6) c.52dup (p.Thr18AsnfsTer6) c.-829dup (n.-829dup) c.-1033dup (n.-1033dup) | COSMIC |
| 16 | g.68810297C>A | CA396458757 | CDH1 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.455-1387C>A n.859C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810297C= | CA2229967147 | CDH1 | c.788C= (p.Thr263=) c.455-1387C= n.859C= c.632C= (p.Thr211=) c.53C= (p.Thr18=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1032C= (n.-1032C=) | |
| 16 | g.68810297C>G | CA396458763 | CDH1 | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.455-1387C>G n.859C>G c.632C>G (p.Thr211Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810297C>T | CA396458765 | CDH1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.455-1387C>T n.859C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810298C>A | CA496152807 | CDH1 | c.789C>A (p.Thr263=) c.455-1386C>A n.860C>A c.633C>A (p.Thr211=) c.54C>A (p.Thr18=) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810298C= | CA2229967155 | CDH1 | c.789C= (p.Thr263=) c.455-1386C= n.860C= c.633C= (p.Thr211=) c.54C= (p.Thr18=) c.-827C= (n.-827C=) c.-1031C= (n.-1031C=) | |
| 16 | g.68810298C>G | CA496152808 | CDH1 | c.789C>G (p.Thr263=) c.455-1386C>G n.860C>G c.633C>G (p.Thr211=) c.54C>G (p.Thr18=) c.-827C>G (n.-827C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810298C>T | CA496152809 | CDH1 | c.789C>T (p.Thr263=) c.455-1386C>T n.860C>T c.633C>T (p.Thr211=) c.54C>T (p.Thr18=) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810299C>A | CA396458767 | CDH1 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.455-1385C>A n.861C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810299C>G | CA396458769 | CDH1 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.455-1385C>G n.861C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810299C>T | CA396458770 | CDH1 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.455-1385C>T n.861C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810300_68810301insACACA | CA2807472225 | CDH1 | c.791_792insACACA (p.Glu265HisfsTer19) c.455-1384_455-1383insACACA n.862_863insACACA c.635_636insACACA (p.Glu213HisfsTer19) c.56_57insACACA (p.Glu20HisfsTer19) c.-825_-824insACACA (n.-825_-824insACACA) c.-1029_-1028insACACA (n.-1029_-1028insACACA) | |
| 16 | g.68810300A= | CA2229967159 | CDH1 | c.791A= (p.Gln264=) c.455-1384A= n.862A= c.635A= (p.Gln212=) c.56A= (p.Gln19=) c.-825A= (n.-825A=) c.-1029A= (n.-1029A=) | |
| 16 | g.68810300A>C | CA396458777 | CDH1 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.455-1384A>C n.862A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-825A>C (n.-825A>C) c.-1029A>C (n.-1029A>C) | |
| 16 | g.68810300A>G | CA396458774 | CDH1 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.455-1384A>G n.862A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-825A>G (n.-825A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810300A>T | CA396458772 | CDH1 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.455-1384A>T n.862A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-825A>T (n.-825A>T) c.-1029A>T (n.-1029A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810301_68810311del | CA645596632 | CDH1 | c.792_802del (p.Glu265GlyfsTer24) c.455-1383_455-1373del n.863_873del c.636_646del (p.Glu213GlyfsTer24) c.57_67del (p.Glu20GlyfsTer24) c.-824_-814del (n.-824_-814del) c.-1028_-1018del (n.-1028_-1018del) | COSMIC |
| 16 | g.68810301G>A | CA8129932 | CDH1 | c.792G>A (p.Gln264=) c.455-1383G>A n.863G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.57G>A (p.Gln19=) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810301G>C | CA396458782 | CDH1 | c.792G>C (p.Gln264His) c.455-1383G>C n.863G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.57G>C (p.Gln19His) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810301G= | CA2229967162 | CDH1 | c.792G= (p.Gln264=) c.455-1383G= n.863G= c.636G= (p.Gln212=) c.57G= (p.Gln19=) c.-824G= (n.-824G=) c.-1028G= (n.-1028G=) | |
| 16 | g.68810301G>T | CA396458785 | CDH1 | c.792G>T (p.Gln264His) c.455-1383G>T n.863G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.57G>T (p.Gln19His) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) | |
| 16 | g.68810302G>A | CA396458788 | CDH1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.455-1382G>A n.864G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810302G>C | CA10580092 | CDH1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.455-1382G>C n.864G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810302G= | CA2229967169 | CDH1 | c.793G= (p.Glu265=) c.455-1382G= n.864G= c.637G= (p.Glu213=) c.58G= (p.Glu20=) c.-823G= (n.-823G=) c.-1027G= (n.-1027G=) | |
| 16 | g.68810302G>T | CA16615233 | CDH1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.455-1382G>T n.864G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.-823G>T (n.-823G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810303A= | CA2229967180 | CDH1 | c.794A= (p.Glu265=) c.455-1381A= n.865A= c.638A= (p.Glu213=) c.59A= (p.Glu20=) c.-822A= (n.-822A=) c.-1026A= (n.-1026A=) | |
| 16 | g.68810303A>C | CA396458794 | CDH1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.455-1381A>C n.865A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.-822A>C (n.-822A>C) c.-1026A>C (n.-1026A>C) | |
| 16 | g.68810303A>G | CA396458799 | CDH1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.455-1381A>G n.865A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.-822A>G (n.-822A>G) c.-1026A>G (n.-1026A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810303A>T | CA294505 | CDH1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.455-1381A>T n.865A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.59A>T (p.Glu20Val) c.-822A>T (n.-822A>T) c.-1026A>T (n.-1026A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810303_68810314delinsAGGTCTTTAAGG | CA2229967184 | CDH1 | c.794_805delinsAGGTCTTTAAGG (p.Glu265=) c.455-1381_455-1370delinsAGGTCTTTAAGG n.865_876delinsAGGTCTTTAAGG c.638_649delinsAGGTCTTTAAGG (p.Glu213=) c.59_70delinsAGGTCTTTAAGG (p.Glu20=) c.-822_-811delinsAGGTCTTTAAGG (n.-822_-811delinsAGGTCTTTAAGG) c.-1026_-1015delinsAGGTCTTTAAGG (n.-1026_-1015delinsAGGTCTTTAAGG) | |
| 16 | g.68810304G>A | CA10583411 | CDH1 | c.795G>A (p.Glu265=) c.455-1380G>A n.866G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.60G>A (p.Glu20=) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810304G>C | CA396458802 | CDH1 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.455-1380G>C n.866G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.-821G>C (n.-821G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810304G= | CA2229967190 | CDH1 | c.795G= (p.Glu265=) c.455-1380G= n.866G= c.639G= (p.Glu213=) c.60G= (p.Glu20=) c.-821G= (n.-821G=) c.-1025G= (n.-1025G=) | |
| 16 | g.68810304G>T | CA396458805 | CDH1 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.455-1380G>T n.866G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.-821G>T (n.-821G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810309_68810319del | CA916081837 | CDH1 | c.800_810del (p.Phe267CysfsTer22) c.455-1375_455-1365del n.871_881del c.644_654del (p.Phe215CysfsTer22) c.65_75del (p.Phe22CysfsTer22) c.-816_-806del (n.-816_-806del) c.-1020_-1010del (n.-1020_-1010del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810305G>A | CA396458809 | CDH1 | c.796G>A (p.Val266Ile) c.455-1379G>A n.867G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810305G>C | CA396458812 | CDH1 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.455-1379G>C n.867G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810305G= | CA2229967198 | CDH1 | c.796G= (p.Val266=) c.455-1379G= n.867G= c.640G= (p.Val214=) c.61G= (p.Val21=) c.-820G= (n.-820G=) c.-1024G= (n.-1024G=) | |
| 16 | g.68810305G>T | CA396458815 | CDH1 | c.796G>T (p.Val266Phe) c.455-1379G>T n.867G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810308_68810322del | CA645596633 | CDH1 | c.799_813del (p.Phe267_Val271del) c.455-1376_455-1362del n.870_884del c.643_657del (p.Phe215_Val219del) c.64_78del (p.Phe22_Val26del) c.-817_-803del (n.-817_-803del) c.-1021_-1007del (n.-1021_-1007del) | COSMIC |
| 16 | g.68810306T>A | CA396458818 | CDH1 | c.797T>A (p.Val266Asp) c.455-1378T>A n.868T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.62T>A (p.Val21Asp) c.-819T>A (n.-819T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810306T>C | CA396458819 | CDH1 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.455-1378T>C n.868T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) c.-819T>C (n.-819T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) | |
| 16 | g.68810306T>G | CA396458821 | CDH1 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.455-1378T>G n.868T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.-819T>G (n.-819T>G) c.-1023T>G (n.-1023T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810307C>A | CA496152810 | CDH1 | c.798C>A (p.Val266=) c.455-1377C>A n.869C>A c.642C>A (p.Val214=) c.63C>A (p.Val21=) c.-818C>A (n.-818C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) | |
| 16 | g.68810307C>G | CA496152811 | CDH1 | c.798C>G (p.Val266=) c.455-1377C>G n.869C>G c.642C>G (p.Val214=) c.63C>G (p.Val21=) c.-818C>G (n.-818C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) | ClinVar |
| 16 | g.68810307C>T | CA496152812 | CDH1 | c.798C>T (p.Val266=) c.455-1377C>T n.869C>T c.642C>T (p.Val214=) c.63C>T (p.Val21=) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68810308T>A | CA396458824 | CDH1 | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.455-1376T>A n.870T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-817T>A (n.-817T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810308T>C | CA396458827 | CDH1 | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.455-1376T>C n.870T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810308T>G | CA396458829 | CDH1 | c.799T>G (p.Phe267Val) c.455-1376T>G n.870T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.64T>G (p.Phe22Val) c.-817T>G (n.-817T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) | |
| 16 | g.68810310del | CA2697555896 | CDH1 | c.801del (p.Phe267LeufsTer15) c.455-1374del n.872del c.645del (p.Phe215LeufsTer15) c.66del (p.Phe22LeufsTer15) c.-815del (n.-815del) c.-1019del (n.-1019del) | ClinVar |
| 16 | g.68810309T>A | CA396458832 | CDH1 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.455-1375T>A n.871T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-816T>A (n.-816T>A) c.-1020T>A (n.-1020T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810309T>C | CA396458837 | CDH1 | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.455-1375T>C n.871T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-816T>C (n.-816T>C) c.-1020T>C (n.-1020T>C) | |
| 16 | g.68810309T>G | CA396458834 | CDH1 | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.455-1375T>G n.871T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-816T>G (n.-816T>G) c.-1020T>G (n.-1020T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810310T>A | CA396458841 | CDH1 | c.801T>A (p.Phe267Leu) c.455-1374T>A n.872T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) c.66T>A (p.Phe22Leu) c.-815T>A (n.-815T>A) c.-1019T>A (n.-1019T>A) | |
| 16 | g.68810310T>C | CA8129933 | CDH1 | c.801T>C (p.Phe267=) c.455-1374T>C n.872T>C c.645T>C (p.Phe215=) c.66T>C (p.Phe22=) c.-815T>C (n.-815T>C) c.-1019T>C (n.-1019T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810310T>G | CA396458844 | CDH1 | c.801T>G (p.Phe267Leu) c.455-1374T>G n.872T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) c.66T>G (p.Phe22Leu) c.-815T>G (n.-815T>G) c.-1019T>G (n.-1019T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68810310T= | CA2229967205 | CDH1 | c.801T= (p.Phe267=) c.455-1374T= n.872T= c.645T= (p.Phe215=) c.66T= (p.Phe22=) c.-815T= (n.-815T=) c.-1019T= (n.-1019T=) | |
| 16 | g.68810311A>C | CA396458847 | CDH1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.455-1373A>C n.873A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.-814A>C (n.-814A>C) c.-1018A>C (n.-1018A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810311A>G | CA396458849 | CDH1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.455-1373A>G n.873A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.-814A>G (n.-814A>G) c.-1018A>G (n.-1018A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810311A>T | CA396458852 | CDH1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.455-1373A>T n.873A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.-814A>T (n.-814A>T) c.-1018A>T (n.-1018A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810312dup | CA2695202249 | CDH1 | c.803dup (p.Ser270ValfsTer23) c.455-1372dup n.874dup c.647dup (p.Ser218ValfsTer23) c.68dup (p.Ser25ValfsTer23) c.-813dup (n.-813dup) c.-1017dup (n.-1017dup) | |
| 16 | g.68810312A>C | CA396458854 | CDH1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.455-1372A>C n.874A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.-813A>C (n.-813A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) | |
| 16 | g.68810312A>G | CA396458856 | CDH1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.455-1372A>G n.874A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.-813A>G (n.-813A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) | |
| 16 | g.68810312A>T | CA396458858 | CDH1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.455-1372A>T n.874A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.68A>T (p.Lys23Met) c.-813A>T (n.-813A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) | |
| 16 | g.68810313G>A | CA496152813 | CDH1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.455-1371G>A n.875G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.69G>A (p.Lys23=) c.-812G>A (n.-812G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810313G>C | CA396458861 | CDH1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.455-1371G>C n.875G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.-812G>C (n.-812G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810313G= | CA2229967209 | CDH1 | c.804G= (p.Lys268=) c.455-1371G= n.875G= c.648G= (p.Lys216=) c.69G= (p.Lys23=) c.-812G= (n.-812G=) c.-1016G= (n.-1016G=) | |
| 16 | g.68810313G>T | CA396458867 | CDH1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.455-1371G>T n.875G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.-812G>T (n.-812G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810316dup | CA2582342553 | CDH1 | c.807dup (p.Ser270ValfsTer23) c.455-1368dup n.878dup c.651dup (p.Ser218ValfsTer23) c.72dup (p.Ser25ValfsTer23) c.-809dup (n.-809dup) c.-1013dup (n.-1013dup) | ClinVar |
| 16 | g.68810316del | CA2580092006 | CDH1 | c.807del (p.Ser270LeufsTer12) c.455-1368del n.878del c.651del (p.Ser218LeufsTer12) c.72del (p.Ser25LeufsTer12) c.-809del (n.-809del) c.-1013del (n.-1013del) | ClinVar |
| 16 | g.68810314G>A | CA8129934 | CDH1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.455-1370G>A n.876G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810314G>C | CA396458872 | CDH1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.455-1370G>C n.876G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810314G= | CA2229967215 | CDH1 | c.805G= (p.Gly269=) c.455-1370G= n.876G= c.649G= (p.Gly217=) c.70G= (p.Gly24=) c.-811G= (n.-811G=) c.-1015G= (n.-1015G=) | |
| 16 | g.68810314G>T | CA396458870 | CDH1 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.455-1370G>T n.876G>T c.649G>T (p.Gly217Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810315G>A | CA396458877 | CDH1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.455-1369G>A n.877G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810315G>C | CA396458878 | CDH1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.455-1369G>C n.877G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-810G>C (n.-810G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810315G>T | CA396458879 | CDH1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.455-1369G>T n.877G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810316G>A | CA496152814 | CDH1 | c.807G>A (p.Gly269=) c.455-1368G>A n.878G>A c.651G>A (p.Gly217=) c.72G>A (p.Gly24=) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-1013G>A (n.-1013G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810316G>C | CA496152815 | CDH1 | c.807G>C (p.Gly269=) c.455-1368G>C n.878G>C c.651G>C (p.Gly217=) c.72G>C (p.Gly24=) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810316G= | CA2229967220 | CDH1 | c.807G= (p.Gly269=) c.455-1368G= n.878G= c.651G= (p.Gly217=) c.72G= (p.Gly24=) c.-809G= (n.-809G=) c.-1013G= (n.-1013G=) | |
| 16 | g.68810316G>T | CA496152816 | CDH1 | c.807G>T (p.Gly269=) c.455-1368G>T n.878G>T c.651G>T (p.Gly217=) c.72G>T (p.Gly24=) c.-809G>T (n.-809G>T) c.-1013G>T (n.-1013G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810317T>A | CA396458882 | CDH1 | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.455-1367T>A n.879T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-808T>A (n.-808T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810317T>C | CA396458885 | CDH1 | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.455-1367T>C n.879T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-808T>C (n.-808T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810317T>G | CA294235 | CDH1 | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.455-1367T>G n.879T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-808T>G (n.-808T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810317T= | CA2229967225 | CDH1 | c.808T= (p.Ser270=) c.455-1367T= n.879T= c.652T= (p.Ser218=) c.73T= (p.Ser25=) c.-808T= (n.-808T=) c.-1012T= (n.-1012T=) | |
| 16 | g.68810317_68811117delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG | CA2229967229 | CDH1 | c.808_833-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG c.455-1367_455-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG n.879_904-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG c.652_677-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG c.73_98-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG c.-808_-783-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG c.-1012_-987-567delinsTCTGTCATGGAAGGTGCTCTTCCAGGTATATCCACTAATGAGAATCTGAATACTCAGAAAGACTCTTAGGTTCTTTGGACCCCAAAGTGTTGTCCAAGCCCAAAGGTTGTGTAACTAAAGCTGATCCTTCCTACGGACAGAACTTCTTGGCAAGCCATTGTTGTGTTATATGCATGTGTGTAACAGTCTACCTGTGGAAACATATAAAATAGGGAGAGTTTAAGAACAATCTTCCCTTTTTTATTATTAATTTTTTTTTTTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGGTCACCTGTGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTACTTTCAAACTCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCCCACAAGCTGCTAAGATTATAGGCATGAGCTACTATACCTGGCTAAGAACAACCTTCCTAATTAAGGAACAGATCTTTACCAGTACCTTAAAGCCCTAAACAATCCCCCTTGGTCACATTCTTTTCTCTCCTCCATAAAGATAACCACACCCTAGG | |
| 16 | g.68810318C>A | CA396458890 | CDH1 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.455-1366C>A n.880C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-807C>A (n.-807C>A) c.-1011C>A (n.-1011C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810318C= | CA2229967232 | CDH1 | c.809C= (p.Ser270=) c.455-1366C= n.880C= c.653C= (p.Ser218=) c.74C= (p.Ser25=) c.-807C= (n.-807C=) c.-1011C= (n.-1011C=) | |
| 16 | g.68810318C>G | CA396458892 | CDH1 | c.809C>G (p.Ser270Cys) c.455-1366C>G n.880C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-807C>G (n.-807C>G) c.-1011C>G (n.-1011C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810318C>T | CA396458896 | CDH1 | c.809C>T (p.Ser270Phe) c.455-1366C>T n.880C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-807C>T (n.-807C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810321_68811120del | CA1139664754 | CDH1 | c.812_833-564del c.455-1363_455-564del n.883_904-564del c.656_677-564del c.77_98-564del c.-804_-783-564del c.-1008_-987-564del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810319T>A | CA496152817 | CDH1 | c.810T>A (p.Ser270=) c.455-1365T>A n.881T>A c.654T>A (p.Ser218=) c.75T>A (p.Ser25=) c.-806T>A (n.-806T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810319T>C | CA496152818 | CDH1 | c.810T>C (p.Ser270=) c.455-1365T>C n.881T>C c.654T>C (p.Ser218=) c.75T>C (p.Ser25=) c.-806T>C (n.-806T>C) c.-1010T>C (n.-1010T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810319T>G | CA496152819 | CDH1 | c.810T>G (p.Ser270=) c.455-1365T>G n.881T>G c.654T>G (p.Ser218=) c.75T>G (p.Ser25=) c.-806T>G (n.-806T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) | |
| 16 | g.68810320G>A | CA396458902 | CDH1 | c.811G>A (p.Val271Ile) c.455-1364G>A n.882G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.-805G>A (n.-805G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810320G>C | CA396458908 | CDH1 | c.811G>C (p.Val271Leu) c.455-1364G>C n.882G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.-805G>C (n.-805G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810320G>T | CA396458910 | CDH1 | c.811G>T (p.Val271Phe) c.455-1364G>T n.882G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.76G>T (p.Val26Phe) c.-805G>T (n.-805G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810320_68810321delinsTTAAGGGATATA | CA2580612866 | CDH1 | c.811_812delinsTTAAGGGATATA (p.Val271LeufsTer25) c.455-1364_455-1363delinsTTAAGGGATATA n.882_883delinsTTAAGGGATATA c.655_656delinsTTAAGGGATATA (p.Val219LeufsTer25) c.76_77delinsTTAAGGGATATA (p.Val26LeufsTer25) c.-805_-804delinsTTAAGGGATATA (n.-805_-804delinsTTAAGGGATATA) c.-1009_-1008delinsTTAAGGGATATA (n.-1009_-1008delinsTTAAGGGATATA) | ClinVar |
| 16 | g.68810321T>A | CA396458916 | CDH1 | c.812T>A (p.Val271Asp) c.455-1363T>A n.883T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.77T>A (p.Val26Asp) c.-804T>A (n.-804T>A) c.-1008T>A (n.-1008T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810321T>C | CA396458915 | CDH1 | c.812T>C (p.Val271Ala) c.455-1363T>C n.883T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.-804T>C (n.-804T>C) c.-1008T>C (n.-1008T>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810321T>G | CA396458912 | CDH1 | c.812T>G (p.Val271Gly) c.455-1363T>G n.883T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-1008T>G (n.-1008T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810321_68810322insAAGGGATATA | CA2695223606 | CDH1 | c.812_813insAAGGGATATA (p.Met272ArgfsTer24) c.455-1363_455-1362insAAGGGATATA n.883_884insAAGGGATATA c.656_657insAAGGGATATA (p.Met220ArgfsTer24) c.77_78insAAGGGATATA (p.Met27ArgfsTer24) c.-804_-803insAAGGGATATA (n.-804_-803insAAGGGATATA) c.-1008_-1007insAAGGGATATA (n.-1008_-1007insAAGGGATATA) | |
| 16 | g.68810322C>A | CA496152820 | CDH1 | c.813C>A (p.Val271=) c.455-1362C>A n.884C>A c.657C>A (p.Val219=) c.78C>A (p.Val26=) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810322C= | CA2229967240 | CDH1 | c.813C= (p.Val271=) c.455-1362C= n.884C= c.657C= (p.Val219=) c.78C= (p.Val26=) c.-803C= (n.-803C=) c.-1007C= (n.-1007C=) | |
| 16 | g.68810322C>G | CA496152821 | CDH1 | c.813C>G (p.Val271=) c.455-1362C>G n.884C>G c.657C>G (p.Val219=) c.78C>G (p.Val26=) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810322C>T | CA496152822 | CDH1 | c.813C>T (p.Val271=) c.455-1362C>T n.884C>T c.657C>T (p.Val219=) c.78C>T (p.Val26=) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810323A>C | CA396458920 | CDH1 | c.814A>C (p.Met272Leu) c.455-1361A>C n.885A>C c.658A>C (p.Met220Leu) c.79A>C (p.Met27Leu) c.-802A>C (n.-802A>C) c.-1006A>C (n.-1006A>C) | |
| 16 | g.68810323A>G | CA396458924 | CDH1 | c.814A>G (p.Met272Val) c.455-1361A>G n.885A>G c.658A>G (p.Met220Val) c.79A>G (p.Met27Val) c.-802A>G (n.-802A>G) c.-1006A>G (n.-1006A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68810323A>T | CA396458922 | CDH1 | c.814A>T (p.Met272Leu) c.455-1361A>T n.885A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) c.-802A>T (n.-802A>T) c.-1006A>T (n.-1006A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810323_68810334del | CA891842210 | CDH1 | c.814_825del (p.Met272_Ala275del) c.455-1361_455-1350del n.885_896del c.658_669del (p.Met220_Ala223del) c.79_90del (p.Met27_Ala30del) c.-802_-791del (n.-802_-791del) c.-1006_-995del (n.-1006_-995del) | |
| 16 | g.68810324T>A | CA396458926 | CDH1 | c.815T>A (p.Met272Lys) c.455-1360T>A n.886T>A c.659T>A (p.Met220Lys) c.80T>A (p.Met27Lys) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-1005T>A (n.-1005T>A) | |
| 16 | g.68810324T>C | CA396458930 | CDH1 | c.815T>C (p.Met272Thr) c.455-1360T>C n.886T>C c.659T>C (p.Met220Thr) c.80T>C (p.Met27Thr) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810324T>G | CA396458928 | CDH1 | c.815T>G (p.Met272Arg) c.455-1360T>G n.886T>G c.659T>G (p.Met220Arg) c.80T>G (p.Met27Arg) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-1005T>G (n.-1005T>G) | |
| 16 | g.68810324T= | CA2229967244 | CDH1 | c.815T= (p.Met272=) c.455-1360T= n.886T= c.659T= (p.Met220=) c.80T= (p.Met27=) c.-801T= (n.-801T=) c.-1005T= (n.-1005T=) | |
| 16 | g.68810325G>A | CA396458932 | CDH1 | c.816G>A (p.Met272Ile) c.455-1359G>A n.887G>A c.660G>A (p.Met220Ile) c.81G>A (p.Met27Ile) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810325G>C | CA396458935 | CDH1 | c.816G>C (p.Met272Ile) c.455-1359G>C n.887G>C c.660G>C (p.Met220Ile) c.81G>C (p.Met27Ile) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810325G>T | CA396458938 | CDH1 | c.816G>T (p.Met272Ile) c.455-1359G>T n.887G>T c.660G>T (p.Met220Ile) c.81G>T (p.Met27Ile) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) | |
| 16 | g.68810326G>A | CA396458941 | CDH1 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.455-1358G>A n.888G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-799G>A (n.-799G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) | COSMIC |
| 16 | g.68810326G>C | CA396458943 | CDH1 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.455-1358G>C n.888G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-799G>C (n.-799G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) | |
| 16 | g.68810326G>T | CA396458944 | CDH1 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.455-1358G>T n.888G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-799G>T (n.-799G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68810327A= | CA2229967248 | CDH1 | c.818A= (p.Glu273=) c.455-1357A= n.889A= c.662A= (p.Glu221=) c.83A= (p.Glu28=) c.-798A= (n.-798A=) c.-1002A= (n.-1002A=) | |
| 16 | g.68810327A>C | CA396458947 | CDH1 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.455-1357A>C n.889A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-798A>C (n.-798A>C) c.-1002A>C (n.-1002A>C) | |
| 16 | g.68810327A>G | CA396458950 | CDH1 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.455-1357A>G n.889A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-798A>G (n.-798A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) | |
| 16 | g.68810327A>T | CA396458953 | CDH1 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.455-1357A>T n.889A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.-798A>T (n.-798A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810328A= | CA2229967254 | CDH1 | c.819A= (p.Glu273=) c.455-1356A= n.890A= c.663A= (p.Glu221=) c.84A= (p.Glu28=) c.-797A= (n.-797A=) c.-1001A= (n.-1001A=) | |
| 16 | g.68810328A>C | CA396458956 | CDH1 | c.819A>C (p.Glu273Asp) c.455-1356A>C n.890A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.84A>C (p.Glu28Asp) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-1001A>C (n.-1001A>C) | |
| 16 | g.68810328A>G | CA496152823 | CDH1 | c.819A>G (p.Glu273=) c.455-1356A>G n.890A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.84A>G (p.Glu28=) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810328A>T | CA396458958 | CDH1 | c.819A>T (p.Glu273Asp) c.455-1356A>T n.890A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.84A>T (p.Glu28Asp) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810329G>A | CA194486 | CDH1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.455-1355G>A n.891G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810329G>C | CA396458964 | CDH1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.455-1355G>C n.891G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810329G= | CA2229967261 | CDH1 | c.820G= (p.Gly274=) c.455-1355G= n.891G= c.664G= (p.Gly222=) c.85G= (p.Gly29=) c.-796G= (n.-796G=) c.-1000G= (n.-1000G=) | |
| 16 | g.68810329G>T | CA396458961 | CDH1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.455-1355G>T n.891G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-1000G>T (n.-1000G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810330G>A | CA10580093 | CDH1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.455-1354G>A n.892G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810330G>C | CA396458969 | CDH1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.455-1354G>C n.892G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810330G= | CA2229967266 | CDH1 | c.821G= (p.Gly274=) c.455-1354G= n.892G= c.665G= (p.Gly222=) c.86G= (p.Gly29=) c.-795G= (n.-795G=) c.-999G= (n.-999G=) | |
| 16 | g.68810330G>T | CA396458972 | CDH1 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.455-1354G>T n.892G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810331T>A | CA496152824 | CDH1 | c.822T>A (p.Gly274=) c.455-1353T>A n.893T>A c.666T>A (p.Gly222=) c.87T>A (p.Gly29=) c.-794T>A (n.-794T>A) c.-998T>A (n.-998T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810331T>C | CA496152826 | CDH1 | c.822T>C (p.Gly274=) c.455-1353T>C n.893T>C c.666T>C (p.Gly222=) c.87T>C (p.Gly29=) c.-794T>C (n.-794T>C) c.-998T>C (n.-998T>C) | |
| 16 | g.68810331T>G | CA496152825 | CDH1 | c.822T>G (p.Gly274=) c.455-1353T>G n.893T>G c.666T>G (p.Gly222=) c.87T>G (p.Gly29=) c.-794T>G (n.-794T>G) c.-998T>G (n.-998T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.68810331T= | CA2229967275 | CDH1 | c.822T= (p.Gly274=) c.455-1353T= n.893T= c.666T= (p.Gly222=) c.87T= (p.Gly29=) c.-794T= (n.-794T=) c.-998T= (n.-998T=) |