Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68810182_68810191delinsACTTGGTTCT | CA2229966824 | CDH1 | c.688-15_688-6delinsACTTGGTTCT (n.688-15_688-6delinsACTTGGTTCT) c.454+1334_454+1343delinsACTTGGTTCT n.759-15_759-6delinsACTTGGTTCT c.532-15_532-6delinsACTTGGTTCT (n.532-15_532-6delinsACTTGGTTCT) c.-48-15_-48-6delinsACTTGGTTCT (n.-48-15_-48-6delinsACTTGGTTCT) c.-928-15_-928-6delinsACTTGGTTCT (n.-928-15_-928-6delinsACTTGGTTCT) c.-1132-15_-1132-6delinsACTTGGTTCT (n.-1132-15_-1132-6delinsACTTGGTTCT) | |
16 | g.68810183C>A | CA2838177225 | CDH1 | c.688-14C>A (n.688-14C>A) c.454+1335C>A n.759-14C>A c.532-14C>A (n.532-14C>A) c.-48-14C>A (n.-48-14C>A) c.-928-14C>A (n.-928-14C>A) c.-1132-14C>A (n.-1132-14C>A) | |
16 | g.68810183C= | CA2229966835 | CDH1 | c.688-14C= (n.688-14C=) c.454+1335C= n.759-14C= c.532-14C= (n.532-14C=) c.-48-14C= (n.-48-14C=) c.-928-14C= (n.-928-14C=) c.-1132-14C= (n.-1132-14C=) | |
16 | g.68810183C>G | CA2229966833 | CDH1 | c.688-14C>G (n.688-14C>G) c.454+1335C>G n.759-14C>G c.532-14C>G (n.532-14C>G) c.-48-14C>G (n.-48-14C>G) c.-928-14C>G (n.-928-14C>G) c.-1132-14C>G (n.-1132-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810183C>T | CA8129921 | CDH1 | c.688-14C>T (n.688-14C>T) c.454+1335C>T n.759-14C>T c.532-14C>T (n.532-14C>T) c.-48-14C>T (n.-48-14C>T) c.-928-14C>T (n.-928-14C>T) c.-1132-14C>T (n.-1132-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810183_68810191del | CA1139664753 | CDH1 | c.688-14_688-6del (n.688-14_688-6del) c.454+1335_454+1343del n.759-14_759-6del c.532-14_532-6del (n.532-14_532-6del) c.-48-14_-48-6del (n.-48-14_-48-6del) c.-928-14_-928-6del (n.-928-14_-928-6del) c.-1132-14_-1132-6del (n.-1132-14_-1132-6del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810184T>A | CA2732912019 | CDH1 | c.688-13T>A (n.688-13T>A) c.454+1336T>A n.759-13T>A c.532-13T>A (n.532-13T>A) c.-48-13T>A (n.-48-13T>A) c.-928-13T>A (n.-928-13T>A) c.-1132-13T>A (n.-1132-13T>A) | dbSNP |
16 | g.68810184T>C | CA2732911939 | CDH1 | c.688-13T>C (n.688-13T>C) c.454+1336T>C n.759-13T>C c.532-13T>C (n.532-13T>C) c.-48-13T>C (n.-48-13T>C) c.-928-13T>C (n.-928-13T>C) c.-1132-13T>C (n.-1132-13T>C) | dbSNP |
16 | g.68810185T>G | CA2739266856 | CDH1 | c.688-12T>G (n.688-12T>G) c.454+1337T>G n.759-12T>G c.532-12T>G (n.532-12T>G) c.-48-12T>G (n.-48-12T>G) c.-928-12T>G (n.-928-12T>G) c.-1132-12T>G (n.-1132-12T>G) | ClinVar |
16 | g.68810186G>A | CA2732912101 | CDH1 | c.688-11G>A (n.688-11G>A) c.454+1338G>A n.759-11G>A c.532-11G>A (n.532-11G>A) c.-48-11G>A (n.-48-11G>A) c.-928-11G>A (n.-928-11G>A) c.-1132-11G>A (n.-1132-11G>A) | dbSNP |
16 | g.68810186G>T | CA2573152592 | CDH1 | c.688-11G>T (n.688-11G>T) c.454+1338G>T n.759-11G>T c.532-11G>T (n.532-11G>T) c.-48-11G>T (n.-48-11G>T) c.-928-11G>T (n.-928-11G>T) c.-1132-11G>T (n.-1132-11G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810186_68810187delinsTT | CA2697554041 | CDH1 | c.688-11_688-10delinsTT (n.688-11_688-10delinsTT) c.454+1338_454+1339delinsTT n.759-11_759-10delinsTT c.532-11_532-10delinsTT (n.532-11_532-10delinsTT) c.-48-11_-48-10delinsTT (n.-48-11_-48-10delinsTT) c.-928-11_-928-10delinsTT (n.-928-11_-928-10delinsTT) c.-1132-11_-1132-10delinsTT (n.-1132-11_-1132-10delinsTT) | ClinVar |
16 | g.68810187del | CA2732912024 | CDH1 | c.688-10del (n.688-10del) c.454+1339del n.759-10del c.532-10del (n.532-10del) c.-48-10del (n.-48-10del) c.-928-10del (n.-928-10del) c.-1132-10del (n.-1132-10del) | dbSNP |
16 | g.68810187G>A | CA283298304 | CDH1 | c.688-10G>A (n.688-10G>A) c.454+1339G>A n.759-10G>A c.532-10G>A (n.532-10G>A) c.-48-10G>A (n.-48-10G>A) c.-928-10G>A (n.-928-10G>A) c.-1132-10G>A (n.-1132-10G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810187G>C | CA2732602824 | CDH1 | c.688-10G>C (n.688-10G>C) c.454+1339G>C n.759-10G>C c.532-10G>C (n.532-10G>C) c.-48-10G>C (n.-48-10G>C) c.-928-10G>C (n.-928-10G>C) c.-1132-10G>C (n.-1132-10G>C) | dbSNP |
16 | g.68810187G= | CA2229966837 | CDH1 | c.688-10G= (n.688-10G=) c.454+1339G= n.759-10G= c.532-10G= (n.532-10G=) c.-48-10G= (n.-48-10G=) c.-928-10G= (n.-928-10G=) c.-1132-10G= (n.-1132-10G=) | |
16 | g.68810187G>T | CA2732602823 | CDH1 | c.688-10G>T (n.688-10G>T) c.454+1339G>T n.759-10G>T c.532-10G>T (n.532-10G>T) c.-48-10G>T (n.-48-10G>T) c.-928-10G>T (n.-928-10G>T) c.-1132-10G>T (n.-1132-10G>T) | dbSNP |
16 | g.68810188T>A | CA2732912169 | CDH1 | c.688-9T>A (n.688-9T>A) c.454+1340T>A n.759-9T>A c.532-9T>A (n.532-9T>A) c.-48-9T>A (n.-48-9T>A) c.-928-9T>A (n.-928-9T>A) c.-1132-9T>A (n.-1132-9T>A) | dbSNP |
16 | g.68810188T>C | CA2633899552 | CDH1 | c.688-9T>C (n.688-9T>C) c.454+1340T>C n.759-9T>C c.532-9T>C (n.532-9T>C) c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) c.-928-9T>C (n.-928-9T>C) c.-1132-9T>C (n.-1132-9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68810188T>G | CA2732912205 | CDH1 | c.688-9T>G (n.688-9T>G) c.454+1340T>G n.759-9T>G c.532-9T>G (n.532-9T>G) c.-48-9T>G (n.-48-9T>G) c.-928-9T>G (n.-928-9T>G) c.-1132-9T>G (n.-1132-9T>G) | dbSNP |
16 | g.68810190C>A | CA2633899555 | CDH1 | c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.454+1342C>A n.759-7C>A c.532-7C>A (n.532-7C>A) c.-48-7C>A (n.-48-7C>A) c.-928-7C>A (n.-928-7C>A) c.-1132-7C>A (n.-1132-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68810190C>G | CA2697554042 | CDH1 | c.688-7C>G (n.688-7C>G) c.454+1342C>G n.759-7C>G c.532-7C>G (n.532-7C>G) c.-48-7C>G (n.-48-7C>G) c.-928-7C>G (n.-928-7C>G) c.-1132-7C>G (n.-1132-7C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810190C>T | CA2732912253 | CDH1 | c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.454+1342C>T n.759-7C>T c.532-7C>T (n.532-7C>T) c.-48-7C>T (n.-48-7C>T) c.-928-7C>T (n.-928-7C>T) c.-1132-7C>T (n.-1132-7C>T) | dbSNP |
16 | g.68810191T>A | CA2732912284 | CDH1 | c.688-6T>A (n.688-6T>A) c.454+1343T>A n.759-6T>A c.532-6T>A (n.532-6T>A) c.-48-6T>A (n.-48-6T>A) c.-928-6T>A (n.-928-6T>A) c.-1132-6T>A (n.-1132-6T>A) | dbSNP |
16 | g.68810191T>C | CA2732912383 | CDH1 | c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.454+1343T>C n.759-6T>C c.532-6T>C (n.532-6T>C) c.-48-6T>C (n.-48-6T>C) c.-928-6T>C (n.-928-6T>C) c.-1132-6T>C (n.-1132-6T>C) | dbSNP |
16 | g.68810192T>C | CA2732912384 | CDH1 | c.688-5T>C (n.688-5T>C) c.454+1344T>C n.759-5T>C c.532-5T>C (n.532-5T>C) c.-48-5T>C (n.-48-5T>C) c.-928-5T>C (n.-928-5T>C) c.-1132-5T>C (n.-1132-5T>C) | dbSNP |
16 | g.68810192T>G | CA2633899559 | CDH1 | c.688-5T>G (n.688-5T>G) c.454+1344T>G n.759-5T>G c.532-5T>G (n.532-5T>G) c.-48-5T>G (n.-48-5T>G) c.-928-5T>G (n.-928-5T>G) c.-1132-5T>G (n.-1132-5T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68810193T>A | CA2732582283 | CDH1 | c.688-4T>A (n.688-4T>A) c.454+1345T>A n.759-4T>A c.532-4T>A (n.532-4T>A) c.-48-4T>A (n.-48-4T>A) c.-928-4T>A (n.-928-4T>A) c.-1132-4T>A (n.-1132-4T>A) | dbSNP |
16 | g.68810193T>C | CA8129922 | CDH1 | c.688-4T>C (n.688-4T>C) c.454+1345T>C n.759-4T>C c.532-4T>C (n.532-4T>C) c.-48-4T>C (n.-48-4T>C) c.-928-4T>C (n.-928-4T>C) c.-1132-4T>C (n.-1132-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810193T>G | CA2580091950 | CDH1 | c.688-4T>G (n.688-4T>G) c.454+1345T>G n.759-4T>G c.532-4T>G (n.532-4T>G) c.-48-4T>G (n.-48-4T>G) c.-928-4T>G (n.-928-4T>G) c.-1132-4T>G (n.-1132-4T>G) | ClinVar |
16 | g.68810193T= | CA2229966841 | CDH1 | c.688-4T= (n.688-4T=) c.454+1345T= n.759-4T= c.532-4T= (n.532-4T=) c.-48-4T= (n.-48-4T=) c.-928-4T= (n.-928-4T=) c.-1132-4T= (n.-1132-4T=) | |
16 | g.68810194C>G | CA2732912418 | CDH1 | c.688-3C>G (n.688-3C>G) c.454+1346C>G n.759-3C>G c.532-3C>G (n.532-3C>G) c.-48-3C>G (n.-48-3C>G) c.-928-3C>G (n.-928-3C>G) c.-1132-3C>G (n.-1132-3C>G) | dbSNP |
16 | g.68810194C>T | CA2732912385 | CDH1 | c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.454+1346C>T n.759-3C>T c.532-3C>T (n.532-3C>T) c.-48-3C>T (n.-48-3C>T) c.-928-3C>T (n.-928-3C>T) c.-1132-3C>T (n.-1132-3C>T) | dbSNP |
16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
16 | g.68810195A>C | CA396458343 | CDH1 | c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.454+1347A>C n.759-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) c.-928-2A>C (n.-928-2A>C) c.-1132-2A>C (n.-1132-2A>C) | |
16 | g.68810195A>G | CA396458344 | CDH1 | c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.454+1347A>G n.759-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.-928-2A>G (n.-928-2A>G) c.-1132-2A>G (n.-1132-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810195A>T | CA396458346 | CDH1 | c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.454+1347A>T n.759-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) c.-928-2A>T (n.-928-2A>T) c.-1132-2A>T (n.-1132-2A>T) | dbSNP |
16 | g.68810196G>A | CA396458348 | CDH1 | c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.454+1348G>A n.759-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) c.-928-1G>A (n.-928-1G>A) c.-1132-1G>A (n.-1132-1G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810196G>C | CA396458349 | CDH1 | c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.454+1348G>C n.759-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) c.-928-1G>C (n.-928-1G>C) c.-1132-1G>C (n.-1132-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810196G>T | CA396458351 | CDH1 | c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.454+1348G>T n.759-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) c.-928-1G>T (n.-928-1G>T) c.-1132-1G>T (n.-1132-1G>T) | dbSNP |
16 | g.68810197C>A | CA396458352 | CDH1 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.454+1349C>A n.759C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810197C= | CA2229966845 | CDH1 | c.688C= (p.Leu230=) c.454+1349C= n.759C= c.532C= (p.Leu178=) c.-48C= (n.-48C=) c.-928C= (n.-928C=) c.-1132C= (n.-1132C=) | |
16 | g.68810197C>G | CA396458354 | CDH1 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.454+1349C>G n.759C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810197C>T | CA396458356 | CDH1 | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.454+1349C>T n.759C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) | dbSNP |
16 | g.68810198T>A | CA396458358 | CDH1 | c.689T>A (p.Leu230His) c.454+1350T>A n.760T>A c.533T>A (p.Leu178His) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-927T>A (n.-927T>A) c.-1131T>A (n.-1131T>A) | ClinVar |
16 | g.68810198T>C | CA396458359 | CDH1 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.454+1350T>C n.760T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-927T>C (n.-927T>C) c.-1131T>C (n.-1131T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810198T>G | CA396458361 | CDH1 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.454+1350T>G n.760T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-927T>G (n.-927T>G) c.-1131T>G (n.-1131T>G) | |
16 | g.68810199C>A | CA496152753 | CDH1 | c.690C>A (p.Leu230=) c.454+1351C>A n.761C>A c.534C>A (p.Leu178=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP |
16 | g.68810199C= | CA2229966851 | CDH1 | c.690C= (p.Leu230=) c.454+1351C= n.761C= c.534C= (p.Leu178=) c.-46C= (n.-46C=) c.-926C= (n.-926C=) c.-1130C= (n.-1130C=) | |
16 | g.68810199C>G | CA496152754 | CDH1 | c.690C>G (p.Leu230=) c.454+1351C>G n.761C>G c.534C>G (p.Leu178=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-1130C>G (n.-1130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810199C>T | CA338876 | CDH1 | c.690C>T (p.Leu230=) c.454+1351C>T n.761C>T c.534C>T (p.Leu178=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-1130C>T (n.-1130C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810200T>A | CA396458363 | CDH1 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.454+1352T>A n.762T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) | |
16 | g.68810200T>C | CA396458365 | CDH1 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.454+1352T>C n.762T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) | |
16 | g.68810200T>G | CA396458366 | CDH1 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.454+1352T>G n.762T>G c.535T>G (p.Phe179Val) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) | |
16 | g.68810201del | CA2580091952 | CDH1 | c.692del (p.Phe231SerfsTer19) c.454+1353del n.763del c.536del (p.Phe179SerfsTer19) c.-44del (n.-44del) c.-924del (n.-924del) c.-1128del (n.-1128del) | ClinVar |
16 | g.68810200_68810202delinsTTC | CA2229966855 | CDH1 | c.691_693delinsTTC (p.Phe231=) c.454+1352_454+1354delinsTTC n.762_764delinsTTC c.535_537delinsTTC (p.Phe179=) c.-45_-43delinsTTC (n.-45_-43delinsTTC) c.-925_-923delinsTTC (n.-925_-923delinsTTC) c.-1129_-1127delinsTTC (n.-1129_-1127delinsTTC) | |
16 | g.68810201T>A | CA396458368 | CDH1 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.454+1353T>A n.763T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-924T>A (n.-924T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) | ClinVar |
16 | g.68810201T>C | CA396458370 | CDH1 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.454+1353T>C n.763T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-924T>C (n.-924T>C) c.-1128T>C (n.-1128T>C) | dbSNP |
16 | g.68810201T>G | CA396458371 | CDH1 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.454+1353T>G n.763T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-924T>G (n.-924T>G) c.-1128T>G (n.-1128T>G) | |
16 | g.68810205_68810206del | CA16614952 | CDH1 | c.696_697del (p.His233ArgfsTer10) c.454+1357_454+1358del n.767_768del c.540_541del (p.His181ArgfsTer10) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.-920_-919del (n.-920_-919del) c.-1124_-1123del (n.-1124_-1123del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810202C>A | CA396458373 | CDH1 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.454+1354C>A n.764C>A c.537C>A (p.Phe179Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1127C>A (n.-1127C>A) | dbSNP |
16 | g.68810202C>G | CA396458375 | CDH1 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.454+1354C>G n.764C>G c.537C>G (p.Phe179Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1127C>G (n.-1127C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810202C>T | CA496152755 | CDH1 | c.693C>T (p.Phe231=) c.454+1354C>T n.764C>T c.537C>T (p.Phe179=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1127C>T (n.-1127C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810203T>A | CA396458376 | CDH1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.454+1355T>A n.765T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) c.-1126T>A (n.-1126T>A) | ClinVar |
16 | g.68810203T>C | CA396458378 | CDH1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.454+1355T>C n.765T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-1126T>C (n.-1126T>C) | dbSNP |
16 | g.68810203T>G | CA396458379 | CDH1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.454+1355T>G n.765T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-922T>G (n.-922T>G) c.-1126T>G (n.-1126T>G) | |
16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
16 | g.68810204C>A | CA396458381 | CDH1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.454+1356C>A n.766C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) | dbSNP |
16 | g.68810204C= | CA2229966869 | CDH1 | c.695C= (p.Ser232=) c.454+1356C= n.766C= c.539C= (p.Ser180=) c.-41C= (n.-41C=) c.-921C= (n.-921C=) c.-1125C= (n.-1125C=) | |
16 | g.68810204C>G | CA396458383 | CDH1 | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.454+1356C>G n.766C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-1125C>G (n.-1125C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810204C>T | CA396458384 | CDH1 | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.454+1356C>T n.766C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-1125C>T (n.-1125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810205T>A | CA496152756 | CDH1 | c.696T>A (p.Ser232=) c.454+1357T>A n.767T>A c.540T>A (p.Ser180=) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-920T>A (n.-920T>A) c.-1124T>A (n.-1124T>A) | |
16 | g.68810205T>C | CA496152757 | CDH1 | c.696T>C (p.Ser232=) c.454+1357T>C n.767T>C c.540T>C (p.Ser180=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) | |
16 | g.68810205T>G | CA496152758 | CDH1 | c.696T>G (p.Ser232=) c.454+1357T>G n.767T>G c.540T>G (p.Ser180=) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) c.-1124T>G (n.-1124T>G) | |
16 | g.68810206C>A | CA396458385 | CDH1 | c.697C>A (p.His233Asn) c.454+1358C>A n.768C>A c.541C>A (p.His181Asn) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) c.-1123C>A (n.-1123C>A) | dbSNP |
16 | g.68810206C= | CA2229966873 | CDH1 | c.697C= (p.His233=) c.454+1358C= n.768C= c.541C= (p.His181=) c.-39C= (n.-39C=) c.-919C= (n.-919C=) c.-1123C= (n.-1123C=) | |
16 | g.68810206C>G | CA396458387 | CDH1 | c.697C>G (p.His233Asp) c.454+1358C>G n.768C>G c.541C>G (p.His181Asp) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) c.-1123C>G (n.-1123C>G) | dbSNP |
16 | g.68810206C>T | CA396458386 | CDH1 | c.697C>T (p.His233Tyr) c.454+1358C>T n.768C>T c.541C>T (p.His181Tyr) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) c.-1123C>T (n.-1123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810207A>C | CA396458388 | CDH1 | c.698A>C (p.His233Pro) c.454+1359A>C n.769A>C c.542A>C (p.His181Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-918A>C (n.-918A>C) c.-1122A>C (n.-1122A>C) | |
16 | g.68810207A>G | CA396458389 | CDH1 | c.698A>G (p.His233Arg) c.454+1359A>G n.769A>G c.542A>G (p.His181Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-1122A>G (n.-1122A>G) | |
16 | g.68810207A>T | CA396458390 | CDH1 | c.698A>T (p.His233Leu) c.454+1359A>T n.769A>T c.542A>T (p.His181Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-918A>T (n.-918A>T) c.-1122A>T (n.-1122A>T) | dbSNP |
16 | g.68810207dup | CA2580091954 | CDH1 | c.698dup (p.His233GlnfsTer11) c.454+1359dup n.769dup c.542dup (p.His181GlnfsTer11) c.-38dup (n.-38dup) c.-918dup (n.-918dup) c.-1122dup (n.-1122dup) | ClinVar |
16 | g.68810208C>A | CA396458392 | CDH1 | c.699C>A (p.His233Gln) c.454+1360C>A n.770C>A c.543C>A (p.His181Gln) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-917C>A (n.-917C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) | |
16 | g.68810208C= | CA2229966878 | CDH1 | c.699C= (p.His233=) c.454+1360C= n.770C= c.543C= (p.His181=) c.-37C= (n.-37C=) c.-917C= (n.-917C=) c.-1121C= (n.-1121C=) | |
16 | g.68810208C>G | CA10580090 | CDH1 | c.699C>G (p.His233Gln) c.454+1360C>G n.770C>G c.543C>G (p.His181Gln) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-917C>G (n.-917C>G) c.-1121C>G (n.-1121C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810208C>T | CA290003 | CDH1 | c.699C>T (p.His233=) c.454+1360C>T n.770C>T c.543C>T (p.His181=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-917C>T (n.-917C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68810209G>A | CA10583410 | CDH1 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.454+1361G>A n.771G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1120G>A (n.-1120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68810209G>C | CA396458396 | CDH1 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.454+1361G>C n.771G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1120G>C (n.-1120G>C) | dbSNP |
16 | g.68810209G= | CA2229966888 | CDH1 | c.700G= (p.Ala234=) c.454+1361G= n.771G= c.544G= (p.Ala182=) c.-36G= (n.-36G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1120G= (n.-1120G=) | |
16 | g.68810209G>T | CA396458398 | CDH1 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.454+1361G>T n.771G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-1120G>T (n.-1120G>T) | dbSNP |
16 | g.68810210C>A | CA396458400 | CDH1 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.454+1362C>A n.772C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1119C>A (n.-1119C>A) | |
16 | g.68810210C= | CA2229966893 | CDH1 | c.701C= (p.Ala234=) c.454+1362C= n.772C= c.545C= (p.Ala182=) c.-35C= (n.-35C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1119C= (n.-1119C=) | |
16 | g.68810210C>G | CA396458401 | CDH1 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.454+1362C>G n.772C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-1119C>G (n.-1119C>G) | |
16 | g.68810210C>T | CA396458403 | CDH1 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.454+1362C>T n.772C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1119C>T (n.-1119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810211T>A | CA496152759 | CDH1 | c.702T>A (p.Ala234=) c.454+1363T>A n.773T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-1118T>A (n.-1118T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810211T>C | CA496152760 | CDH1 | c.702T>C (p.Ala234=) c.454+1363T>C n.773T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810211T>G | CA496152761 | CDH1 | c.702T>G (p.Ala234=) c.454+1363T>G n.773T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-1118T>G (n.-1118T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810211T= | CA2229966896 | CDH1 | c.702T= (p.Ala234=) c.454+1363T= n.773T= c.546T= (p.Ala182=) c.-34T= (n.-34T=) c.-914T= (n.-914T=) c.-1118T= (n.-1118T=) | |
16 | g.68810212G>A | CA396458408 | CDH1 | c.703G>A (p.Val235Met) c.454+1364G>A n.774G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-1117G>A (n.-1117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810212G>C | CA396458406 | CDH1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.454+1364G>C n.774G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-1117G>C (n.-1117G>C) | dbSNP |
16 | g.68810212G= | CA2229966898 | CDH1 | c.703G= (p.Val235=) c.454+1364G= n.774G= c.547G= (p.Val183=) c.-33G= (n.-33G=) c.-913G= (n.-913G=) c.-1117G= (n.-1117G=) | |
16 | g.68810212G>T | CA396458405 | CDH1 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.454+1364G>T n.774G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) | |
16 | g.68810213T>A | CA396458410 | CDH1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.454+1365T>A n.775T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-912T>A (n.-912T>A) c.-1116T>A (n.-1116T>A) | dbSNP |
16 | g.68810213T>C | CA396458411 | CDH1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.454+1365T>C n.775T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-1116T>C (n.-1116T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810213T>G | CA396458413 | CDH1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.454+1365T>G n.775T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-912T>G (n.-912T>G) c.-1116T>G (n.-1116T>G) | dbSNP |
16 | g.68810214G>A | CA496152762 | CDH1 | c.705G>A (p.Val235=) c.454+1366G>A n.776G>A c.549G>A (p.Val183=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) | |
16 | g.68810214G>C | CA496152763 | CDH1 | c.705G>C (p.Val235=) c.454+1366G>C n.776G>C c.549G>C (p.Val183=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) | dbSNP |
16 | g.68810214G>T | CA496152764 | CDH1 | c.705G>T (p.Val235=) c.454+1366G>T n.776G>T c.549G>T (p.Val183=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1115G>T (n.-1115G>T) | |
16 | g.68810215T>A | CA396458415 | CDH1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.454+1367T>A n.777T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-910T>A (n.-910T>A) c.-1114T>A (n.-1114T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810215T>C | CA396458417 | CDH1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.454+1367T>C n.777T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-1114T>C (n.-1114T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810215T>G | CA396458418 | CDH1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.454+1367T>G n.777T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-1114T>G (n.-1114T>G) | dbSNP |
16 | g.68810216C>A | CA298974 | CDH1 | c.707C>A (p.Ser236Ter) c.454+1368C>A n.778C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-1113C>A (n.-1113C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810216C= | CA2229966902 | CDH1 | c.707C= (p.Ser236=) c.454+1368C= n.778C= c.551C= (p.Ser184=) c.-29C= (n.-29C=) c.-909C= (n.-909C=) c.-1113C= (n.-1113C=) | |
16 | g.68810216C>G | CA396458421 | CDH1 | c.707C>G (p.Ser236Ter) c.454+1368C>G n.778C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-1113C>G (n.-1113C>G) | dbSNP |
16 | g.68810216C>T | CA396458423 | CDH1 | c.707C>T (p.Ser236Leu) c.454+1368C>T n.778C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-1113C>T (n.-1113C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810217A= | CA2229966903 | CDH1 | c.708A= (p.Ser236=) c.454+1369A= n.779A= c.552A= (p.Ser184=) c.-28A= (n.-28A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-1112A= (n.-1112A=) | |
16 | g.68810217A>C | CA338203 | CDH1 | c.708A>C (p.Ser236=) c.454+1369A>C n.779A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810217A>G | CA496152766 | CDH1 | c.708A>G (p.Ser236=) c.454+1369A>G n.779A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810217A>T | CA496152765 | CDH1 | c.708A>T (p.Ser236=) c.454+1369A>T n.779A>T c.552A>T (p.Ser184=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810218T>A | CA396458425 | CDH1 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.454+1370T>A n.780T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-1111T>A (n.-1111T>A) | dbSNP |
16 | g.68810218T>C | CA396458427 | CDH1 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.454+1370T>C n.780T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-1111T>C (n.-1111T>C) | dbSNP |
16 | g.68810218T>G | CA396458428 | CDH1 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.454+1370T>G n.780T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1111T>G (n.-1111T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810219C>A | CA396458430 | CDH1 | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.454+1371C>A n.781C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-1110C>A (n.-1110C>A) | dbSNP |
16 | g.68810219C= | CA2229966904 | CDH1 | c.710C= (p.Ser237=) c.454+1371C= n.781C= c.554C= (p.Ser185=) c.-26C= (n.-26C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-1110C= (n.-1110C=) | |
16 | g.68810219C>G | CA396458431 | CDH1 | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.454+1371C>G n.781C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-1110C>G (n.-1110C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810219C>T | CA396458429 | CDH1 | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.454+1371C>T n.781C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-1110C>T (n.-1110C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810220C>A | CA496152769 | CDH1 | c.711C>A (p.Ser237=) c.454+1372C>A n.782C>A c.555C>A (p.Ser185=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810220C= | CA2229966905 | CDH1 | c.711C= (p.Ser237=) c.454+1372C= n.782C= c.555C= (p.Ser185=) c.-25C= (n.-25C=) c.-905C= (n.-905C=) c.-1109C= (n.-1109C=) | |
16 | g.68810220C>G | CA496152768 | CDH1 | c.711C>G (p.Ser237=) c.454+1372C>G n.782C>G c.555C>G (p.Ser185=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810220C>T | CA496152767 | CDH1 | c.711C>T (p.Ser237=) c.454+1372C>T n.782C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810221A= | CA2229966908 | CDH1 | c.712A= (p.Asn238=) c.454+1373A= n.783A= c.556A= (p.Asn186=) c.-24A= (n.-24A=) c.-904A= (n.-904A=) c.-1108A= (n.-1108A=) | |
16 | g.68810221A>C | CA298977 | CDH1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.454+1373A>C n.783A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810221A>G | CA396458433 | CDH1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.454+1373A>G n.783A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68810221A>T | CA396458435 | CDH1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.454+1373A>T n.783A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) | dbSNP |
16 | g.68810222A= | CA2229966909 | CDH1 | c.713A= (p.Asn238=) c.454+1374A= n.784A= c.557A= (p.Asn186=) c.-23A= (n.-23A=) c.-903A= (n.-903A=) c.-1107A= (n.-1107A=) | |
16 | g.68810222A>C | CA396458437 | CDH1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.454+1374A>C n.784A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-903A>C (n.-903A>C) c.-1107A>C (n.-1107A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810222A>G | CA396458440 | CDH1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.454+1374A>G n.784A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-903A>G (n.-903A>G) c.-1107A>G (n.-1107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810222A>T | CA396458438 | CDH1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.454+1374A>T n.784A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-903A>T (n.-903A>T) c.-1107A>T (n.-1107A>T) | dbSNP |
16 | g.68810223C>A | CA396458442 | CDH1 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.454+1375C>A n.785C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) | |
16 | g.68810223C= | CA2229966910 | CDH1 | c.714C= (p.Asn238=) c.454+1375C= n.785C= c.558C= (p.Asn186=) c.-22C= (n.-22C=) c.-902C= (n.-902C=) c.-1106C= (n.-1106C=) | |
16 | g.68810223C>G | CA396458443 | CDH1 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.454+1375C>G n.785C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-902C>G (n.-902C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) | |
16 | g.68810223C>T | CA8129923 | CDH1 | c.714C>T (p.Asn238=) c.454+1375C>T n.785C>T c.558C>T (p.Asn186=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68810224G>A | CA298980 | CDH1 | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.454+1376G>A n.786G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-1105G>A (n.-1105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810224G>C | CA396458446 | CDH1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.454+1376G>C n.786G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-1105G>C (n.-1105G>C) | dbSNP |
16 | g.68810224G= | CA2229966911 | CDH1 | c.715G= (p.Gly239=) c.454+1376G= n.786G= c.559G= (p.Gly187=) c.-21G= (n.-21G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-1105G= (n.-1105G=) | |
16 | g.68810224G>T | CA396458447 | CDH1 | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.454+1376G>T n.786G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-1105G>T (n.-1105G>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810226del | CA2739266857 | CDH1 | c.717del (p.Asn240MetfsTer10) c.454+1378del n.788del c.561del (p.Asn188MetfsTer10) c.-19del (n.-19del) c.-899del (n.-899del) c.-1103del (n.-1103del) | ClinVar |
16 | g.68810225G>A | CA396458449 | CDH1 | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.454+1377G>A n.787G>A c.560G>A (p.Gly187Glu) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810225G>C | CA396458451 | CDH1 | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.454+1377G>C n.787G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-1104G>C (n.-1104G>C) | dbSNP |
16 | g.68810225G>T | CA396458452 | CDH1 | c.716G>T (p.Gly239Val) c.454+1377G>T n.787G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) | dbSNP |
16 | g.68810226G>A | CA8129924 | CDH1 | c.717G>A (p.Gly239=) c.454+1378G>A n.788G>A c.561G>A (p.Gly187=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810226G>C | CA496152770 | CDH1 | c.717G>C (p.Gly239=) c.454+1378G>C n.788G>C c.561G>C (p.Gly187=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) | dbSNP |
16 | g.68810226G= | CA2229966916 | CDH1 | c.717G= (p.Gly239=) c.454+1378G= n.788G= c.561G= (p.Gly187=) c.-19G= (n.-19G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-1103G= (n.-1103G=) | |
16 | g.68810226G>T | CA496152771 | CDH1 | c.717G>T (p.Gly239=) c.454+1378G>T n.788G>T c.561G>T (p.Gly187=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-1103G>T (n.-1103G>T) | dbSNP |
16 | g.68810227A>C | CA396458455 | CDH1 | c.718A>C (p.Asn240His) c.454+1379A>C n.789A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-898A>C (n.-898A>C) c.-1102A>C (n.-1102A>C) | |
16 | g.68810227A>G | CA396458457 | CDH1 | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.454+1379A>G n.789A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-898A>G (n.-898A>G) c.-1102A>G (n.-1102A>G) | dbSNP |
16 | g.68810227A>T | CA396458458 | CDH1 | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.454+1379A>T n.789A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) c.-1102A>T (n.-1102A>T) | dbSNP |
16 | g.68810228A= | CA2229966922 | CDH1 | c.719A= (p.Asn240=) c.454+1380A= n.790A= c.563A= (p.Asn188=) c.-17A= (n.-17A=) c.-897A= (n.-897A=) c.-1101A= (n.-1101A=) | |
16 | g.68810228A>C | CA396458462 | CDH1 | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.454+1380A>C n.790A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-1101A>C (n.-1101A>C) | |
16 | g.68810228A>G | CA332839 | CDH1 | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.454+1380A>G n.790A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-1101A>G (n.-1101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810228A>T | CA396458461 | CDH1 | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.454+1380A>T n.790A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.-1101A>T (n.-1101A>T) | dbSNP |
16 | g.68810228_68810229delinsAT | CA2229966923 | CDH1 | c.719_720delinsAT (p.Asn240=) c.454+1380_454+1381delinsAT n.790_791delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asn188=) c.-17_-16delinsAT (n.-17_-16delinsAT) c.-897_-896delinsAT (n.-897_-896delinsAT) c.-1101_-1100delinsAT (n.-1101_-1100delinsAT) | |
16 | g.68810229del | CA645369679 | CDH1 | c.720del (p.Asn240LysfsTer10) c.454+1381del n.791del c.564del (p.Asn188LysfsTer10) c.-16del (n.-16del) c.-896del (n.-896del) c.-1100del (n.-1100del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810229T>A | CA396458464 | CDH1 | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.454+1381T>A n.791T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-896T>A (n.-896T>A) c.-1100T>A (n.-1100T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810229T>C | CA496152772 | CDH1 | c.720T>C (p.Asn240=) c.454+1381T>C n.791T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) c.-1100T>C (n.-1100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810229T>G | CA396458466 | CDH1 | c.720T>G (p.Asn240Lys) c.454+1381T>G n.791T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-896T>G (n.-896T>G) c.-1100T>G (n.-1100T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810230G>A | CA396458467 | CDH1 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.454+1382G>A n.792G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810230G>C | CA396458469 | CDH1 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.454+1382G>C n.792G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-895G>C (n.-895G>C) c.-1099G>C (n.-1099G>C) | dbSNP |
16 | g.68810230G= | CA2229966930 | CDH1 | c.721G= (p.Ala241=) c.454+1382G= n.792G= c.565G= (p.Ala189=) c.-15G= (n.-15G=) c.-895G= (n.-895G=) c.-1099G= (n.-1099G=) | |
16 | g.68810230G>T | CA396458470 | CDH1 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.454+1382G>T n.792G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) | |
16 | g.68810231C>A | CA396458472 | CDH1 | c.722C>A (p.Ala241Glu) c.454+1383C>A n.793C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) | dbSNP |
16 | g.68810231C= | CA2229966934 | CDH1 | c.722C= (p.Ala241=) c.454+1383C= n.793C= c.566C= (p.Ala189=) c.-14C= (n.-14C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-1098C= (n.-1098C=) | |
16 | g.68810231C>G | CA396458474 | CDH1 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.454+1383C>G n.793C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-1098C>G (n.-1098C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810231C>T | CA396458475 | CDH1 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.454+1383C>T n.793C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-1098C>T (n.-1098C>T) | dbSNP |
16 | g.68810232A= | CA2229966939 | CDH1 | c.723A= (p.Ala241=) c.454+1384A= n.794A= c.567A= (p.Ala189=) c.-13A= (n.-13A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-1097A= (n.-1097A=) | |
16 | g.68810232A>C | CA8129925 | CDH1 | c.723A>C (p.Ala241=) c.454+1384A>C n.794A>C c.567A>C (p.Ala189=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810232A>G | CA496152773 | CDH1 | c.723A>G (p.Ala241=) c.454+1384A>G n.794A>G c.567A>G (p.Ala189=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) | dbSNP |
16 | g.68810232A>T | CA496152774 | CDH1 | c.723A>T (p.Ala241=) c.454+1384A>T n.794A>T c.567A>T (p.Ala189=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.-1097A>T (n.-1097A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810233G>A | CA166473 | CDH1 | c.724G>A (p.Val242Ile) c.454+1385G>A n.795G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-1096G>A (n.-1096G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810233G>C | CA16620241 | CDH1 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.454+1385G>C n.795G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-1096G>C (n.-1096G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810233G= | CA2229966945 | CDH1 | c.724G= (p.Val242=) c.454+1385G= n.795G= c.568G= (p.Val190=) c.-12G= (n.-12G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-1096G= (n.-1096G=) | |
16 | g.68810233G>T | CA396458478 | CDH1 | c.724G>T (p.Val242Phe) c.454+1385G>T n.795G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-1096G>T (n.-1096G>T) | |
16 | g.68810234T>A | CA396458480 | CDH1 | c.725T>A (p.Val242Asp) c.454+1386T>A n.796T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.-1095T>A (n.-1095T>A) | dbSNP |
16 | g.68810234T>C | CA396458484 | CDH1 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.454+1386T>C n.796T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) c.-1095T>C (n.-1095T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810234T>G | CA396458482 | CDH1 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.454+1386T>G n.796T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) c.-1095T>G (n.-1095T>G) | dbSNP |
16 | g.68810234T= | CA2229966949 | CDH1 | c.725T= (p.Val242=) c.454+1386T= n.796T= c.569T= (p.Val190=) c.-11T= (n.-11T=) c.-891T= (n.-891T=) c.-1095T= (n.-1095T=) | |
16 | g.68810235T>A | CA496152775 | CDH1 | c.726T>A (p.Val242=) c.454+1387T>A n.797T>A c.570T>A (p.Val190=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-890T>A (n.-890T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) | |
16 | g.68810235T>C | CA496152776 | CDH1 | c.726T>C (p.Val242=) c.454+1387T>C n.797T>C c.570T>C (p.Val190=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-890T>C (n.-890T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68810235T>G | CA496152777 | CDH1 | c.726T>G (p.Val242=) c.454+1387T>G n.797T>G c.570T>G (p.Val190=) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-890T>G (n.-890T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) | ClinVar |
16 | g.68810236G>A | CA396458485 | CDH1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.454+1388G>A n.798G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810236G>C | CA396458486 | CDH1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.454+1388G>C n.798G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810236G>T | CA396458488 | CDH1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.454+1388G>T n.798G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) | COSMIC |
16 | g.68810237A>C | CA396458490 | CDH1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.454+1389A>C n.799A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-1092A>C (n.-1092A>C) | |
16 | g.68810237A>G | CA396458492 | CDH1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.454+1389A>G n.799A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-1092A>G (n.-1092A>G) | dbSNP |
16 | g.68810237A>T | CA396458493 | CDH1 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.454+1389A>T n.799A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-1092A>T (n.-1092A>T) | dbSNP |
16 | g.68810238G>A | CA496152778 | CDH1 | c.729G>A (p.Glu243=) c.454+1390G>A n.800G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) | dbSNP |
16 | g.68810238G>C | CA396458494 | CDH1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.454+1390G>C n.800G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) | dbSNP |
16 | g.68810238G>T | CA396458496 | CDH1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.454+1390G>T n.800G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) | dbSNP |
16 | g.68810239G>A | CA396458498 | CDH1 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.454+1391G>A n.801G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-1090G>A (n.-1090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810239G>C | CA396458499 | CDH1 | c.730G>C (p.Asp244His) c.454+1391G>C n.801G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-1090G>C (n.-1090G>C) | dbSNP |
16 | g.68810239G= | CA2229966952 | CDH1 | c.730G= (p.Asp244=) c.454+1391G= n.801G= c.574G= (p.Asp192=) c.-6G= (n.-6G=) c.-886G= (n.-886G=) c.-1090G= (n.-1090G=) | |
16 | g.68810239G>T | CA396458501 | CDH1 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.454+1391G>T n.801G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-1090G>T (n.-1090G>T) | |
16 | g.68810240A= | CA2229966959 | CDH1 | c.731A= (p.Asp244=) c.454+1392A= n.802A= c.575A= (p.Asp192=) c.-5A= (n.-5A=) c.-885A= (n.-885A=) c.-1089A= (n.-1089A=) | |
16 | g.68810240A>C | CA396458505 | CDH1 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.454+1392A>C n.802A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-885A>C (n.-885A>C) c.-1089A>C (n.-1089A>C) | |
16 | g.68810240A>G | CA16620242 | CDH1 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.454+1392A>G n.802A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-885A>G (n.-885A>G) c.-1089A>G (n.-1089A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810240A>T | CA396458502 | CDH1 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.454+1392A>T n.802A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-885A>T (n.-885A>T) c.-1089A>T (n.-1089A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810241T>A | CA396458506 | CDH1 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.454+1393T>A n.803T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) c.-4T>A (n.-4T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) c.-1088T>A (n.-1088T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810241T>C | CA8129926 | CDH1 | c.732T>C (p.Asp244=) c.454+1393T>C n.803T>C c.576T>C (p.Asp192=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) c.-1088T>C (n.-1088T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810241T>G | CA396458508 | CDH1 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.454+1393T>G n.803T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) c.-4T>G (n.-4T>G) c.-884T>G (n.-884T>G) c.-1088T>G (n.-1088T>G) | dbSNP |
16 | g.68810241T= | CA2229966963 | CDH1 | c.732T= (p.Asp244=) c.454+1393T= n.803T= c.576T= (p.Asp192=) c.-4T= (n.-4T=) c.-884T= (n.-884T=) c.-1088T= (n.-1088T=) | |
16 | g.68810242C>A | CA396458511 | CDH1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.454+1394C>A n.804C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) | dbSNP |
16 | g.68810242C>G | CA396458512 | CDH1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.454+1394C>G n.804C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) c.-1087C>G (n.-1087C>G) | |
16 | g.68810242C>T | CA396458514 | CDH1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.454+1394C>T n.804C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) | dbSNP |
16 | g.68810243C>A | CA396458515 | CDH1 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.454+1395C>A n.805C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) | |
16 | g.68810243C= | CA2229966967 | CDH1 | c.734C= (p.Pro245=) c.454+1395C= n.805C= c.578C= (p.Pro193=) c.-2C= (n.-2C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-1086C= (n.-1086C=) | |
16 | g.68810243C>G | CA396458517 | CDH1 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.454+1395C>G n.805C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.-1086C>G (n.-1086C>G) | |
16 | g.68810243C>T | CA8129927 | CDH1 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.454+1395C>T n.805C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.68810244A= | CA2229966971 | CDH1 | c.735A= (p.Pro245=) c.454+1396A= n.806A= c.579A= (p.Pro193=) c.-1A= (n.-1A=) c.-881A= (n.-881A=) c.-1085A= (n.-1085A=) | |
16 | g.68810244A>C | CA496152781 | CDH1 | c.735A>C (p.Pro245=) c.454+1396A>C n.806A>C c.579A>C (p.Pro193=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.-1085A>C (n.-1085A>C) | ClinVar |
16 | g.68810244A>G | CA496152779 | CDH1 | c.735A>G (p.Pro245=) c.454+1396A>G n.806A>G c.579A>G (p.Pro193=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.-1085A>G (n.-1085A>G) | dbSNP |
16 | g.68810244A>T | CA496152780 | CDH1 | c.735A>T (p.Pro245=) c.454+1396A>T n.806A>T c.579A>T (p.Pro193=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) c.-1085A>T (n.-1085A>T) | dbSNP |
16 | g.68810245dup | CA645596627 | CDH1 | c.736dup (p.Met246AsnfsTer12) c.454+1397dup n.807dup c.580dup (p.Met194AsnfsTer12) c.1dup (p.Met1AsnfsTer12) c.-880dup (n.-880dup) c.-1084dup (n.-1084dup) | COSMIC |
16 | g.68810245A= | CA2229966977 | CDH1 | c.736A= (p.Met246=) c.454+1397A= n.807A= c.580A= (p.Met194=) c.1A= (p.Met1=) c.-880A= (n.-880A=) c.-1084A= (n.-1084A=) | |
16 | g.68810245A>C | CA396458519 | CDH1 | c.736A>C (p.Met246Leu) c.454+1397A>C n.807A>C c.580A>C (p.Met194Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-880A>C (n.-880A>C) c.-1084A>C (n.-1084A>C) | |
16 | g.68810245A>G | CA396458520 | CDH1 | c.736A>G (p.Met246Val) c.454+1397A>G n.807A>G c.580A>G (p.Met194Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-880A>G (n.-880A>G) c.-1084A>G (n.-1084A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810245A>T | CA396458522 | CDH1 | c.736A>T (p.Met246Leu) c.454+1397A>T n.807A>T c.580A>T (p.Met194Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-880A>T (n.-880A>T) c.-1084A>T (n.-1084A>T) | dbSNP |
16 | g.68810246T>A | CA396458526 | CDH1 | c.737T>A (p.Met246Lys) c.454+1398T>A n.808T>A c.581T>A (p.Met194Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-879T>A (n.-879T>A) c.-1083T>A (n.-1083T>A) | |
16 | g.68810246T>C | CA396458527 | CDH1 | c.737T>C (p.Met246Thr) c.454+1398T>C n.808T>C c.581T>C (p.Met194Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-879T>C (n.-879T>C) c.-1083T>C (n.-1083T>C) | |
16 | g.68810246T>G | CA396458524 | CDH1 | c.737T>G (p.Met246Arg) c.454+1398T>G n.808T>G c.581T>G (p.Met194Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-879T>G (n.-879T>G) c.-1083T>G (n.-1083T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68810246_68810269delinsGGGC | CA2582342549 | CDH1 | c.737_760delinsGGGC (p.Met246ArgfsTer5) c.454+1398_455-1415delinsGGGC n.808_831delinsGGGC c.581_604delinsGGGC (p.Met194ArgfsTer5) c.2_25delinsGGGC (p.Met1ArgfsTer5) c.-879_-856delinsGGGC (n.-879_-856delinsGGGC) c.-1083_-1060delinsGGGC (n.-1083_-1060delinsGGGC) | ClinVar |
16 | g.68810247G>A | CA396458532 | CDH1 | c.738G>A (p.Met246Ile) c.454+1399G>A n.809G>A c.582G>A (p.Met194Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-878G>A (n.-878G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) | |
16 | g.68810247G>C | CA396458529 | CDH1 | c.738G>C (p.Met246Ile) c.454+1399G>C n.809G>C c.582G>C (p.Met194Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) | |
16 | g.68810247G>T | CA396458531 | CDH1 | c.738G>T (p.Met246Ile) c.454+1399G>T n.809G>T c.582G>T (p.Met194Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-878G>T (n.-878G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) | |
16 | g.68810248G>A | CA396458534 | CDH1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.454+1400G>A n.810G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-877G>A (n.-877G>A) c.-1081G>A (n.-1081G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810248G>C | CA396458535 | CDH1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.454+1400G>C n.810G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1081G>C (n.-1081G>C) | dbSNP |
16 | g.68810248G= | CA2229966980 | CDH1 | c.739G= (p.Glu247=) c.454+1400G= n.810G= c.583G= (p.Glu195=) c.4G= (p.Glu2=) c.-877G= (n.-877G=) c.-1081G= (n.-1081G=) | |
16 | g.68810248G>T | CA396458537 | CDH1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.454+1400G>T n.810G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1081G>T (n.-1081G>T) | dbSNP |
16 | g.68810249A= | CA2229966987 | CDH1 | c.740A= (p.Glu247=) c.454+1401A= n.811A= c.584A= (p.Glu195=) c.5A= (p.Glu2=) c.-876A= (n.-876A=) c.-1080A= (n.-1080A=) | |
16 | g.68810249A>C | CA396458539 | CDH1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.454+1401A>C n.811A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-876A>C (n.-876A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) | |
16 | g.68810249A>G | CA396458540 | CDH1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.454+1401A>G n.811A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-876A>G (n.-876A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810249A>T | CA396458542 | CDH1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.454+1401A>T n.811A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.-876A>T (n.-876A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) | dbSNP |
16 | g.68810250G>A | CA496152782 | CDH1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.454+1402G>A n.812G>A c.585G>A (p.Glu195=) c.6G>A (p.Glu2=) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810250G>C | CA396458544 | CDH1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.454+1402G>C n.812G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) | dbSNP |
16 | g.68810250G>T | CA396458545 | CDH1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.454+1402G>T n.812G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) | |
16 | g.68810251A>C | CA396458546 | CDH1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.454+1403A>C n.813A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-874A>C (n.-874A>C) c.-1078A>C (n.-1078A>C) | |
16 | g.68810251A>G | CA396458548 | CDH1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.454+1403A>G n.813A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.7A>G (p.Ile3Val) c.-874A>G (n.-874A>G) c.-1078A>G (n.-1078A>G) | |
16 | g.68810251A>T | CA396458550 | CDH1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.454+1403A>T n.813A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-874A>T (n.-874A>T) c.-1078A>T (n.-1078A>T) | COSMIC |
16 | g.68810252T>A | CA396458551 | CDH1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.454+1404T>A n.814T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-873T>A (n.-873T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) | dbSNP |
16 | g.68810252T>C | CA396458556 | CDH1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.454+1404T>C n.814T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-873T>C (n.-873T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810252T>G | CA396458553 | CDH1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.454+1404T>G n.814T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-873T>G (n.-873T>G) c.-1077T>G (n.-1077T>G) | dbSNP |
16 | g.68810252T= | CA2229966992 | CDH1 | c.743T= (p.Ile248=) c.454+1404T= n.814T= c.587T= (p.Ile196=) c.8T= (p.Ile3=) c.-873T= (n.-873T=) c.-1077T= (n.-1077T=) | |
16 | g.68810253T>A | CA496152783 | CDH1 | c.744T>A (p.Ile248=) c.454+1405T>A n.815T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.9T>A (p.Ile3=) c.-872T>A (n.-872T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68810253T>C | CA496152784 | CDH1 | c.744T>C (p.Ile248=) c.454+1405T>C n.815T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.9T>C (p.Ile3=) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-1076T>C (n.-1076T>C) | |
16 | g.68810253T>G | CA396458558 | CDH1 | c.744T>G (p.Ile248Met) c.454+1405T>G n.815T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.9T>G (p.Ile3Met) c.-872T>G (n.-872T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) | |
16 | g.68810254T>A | CA396458560 | CDH1 | c.745T>A (p.Leu249Met) c.454+1406T>A n.816T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.10T>A (p.Leu4Met) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-1075T>A (n.-1075T>A) | |
16 | g.68810254T>C | CA496152785 | CDH1 | c.745T>C (p.Leu249=) c.454+1406T>C n.816T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.10T>C (p.Leu4=) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) | dbSNP |
16 | g.68810254T>G | CA396458562 | CDH1 | c.745T>G (p.Leu249Val) c.454+1406T>G n.816T>G c.589T>G (p.Leu197Val) c.10T>G (p.Leu4Val) c.-871T>G (n.-871T>G) c.-1075T>G (n.-1075T>G) | COSMIC |
16 | g.68810255T>A | CA396458563 | CDH1 | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.454+1407T>A n.817T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.11T>A (p.Leu4Ter) c.-870T>A (n.-870T>A) c.-1074T>A (n.-1074T>A) | |
16 | g.68810255T>C | CA396458565 | CDH1 | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.454+1407T>C n.817T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) c.11T>C (p.Leu4Ser) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-1074T>C (n.-1074T>C) | |
16 | g.68810255T>G | CA396458566 | CDH1 | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.454+1407T>G n.817T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) c.11T>G (p.Leu4Trp) c.-870T>G (n.-870T>G) c.-1074T>G (n.-1074T>G) | |
16 | g.68810256G>A | CA496152786 | CDH1 | c.747G>A (p.Leu249=) c.454+1408G>A n.818G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.12G>A (p.Leu4=) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810256G>C | CA396458568 | CDH1 | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.454+1408G>C n.818G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.12G>C (p.Leu4Phe) c.-869G>C (n.-869G>C) c.-1073G>C (n.-1073G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810256G= | CA2229966995 | CDH1 | c.747G= (p.Leu249=) c.454+1408G= n.818G= c.591G= (p.Leu197=) c.12G= (p.Leu4=) c.-869G= (n.-869G=) c.-1073G= (n.-1073G=) | |
16 | g.68810256G>T | CA396458570 | CDH1 | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.454+1408G>T n.818G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) c.12G>T (p.Leu4Phe) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) | |
16 | g.68810257A= | CA2229966999 | CDH1 | c.748A= (p.Ile250=) c.454+1409A= n.819A= c.592A= (p.Ile198=) c.13A= (p.Ile5=) c.-868A= (n.-868A=) c.-1072A= (n.-1072A=) | |
16 | g.68810257A>C | CA396458571 | CDH1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.454+1409A>C n.819A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-868A>C (n.-868A>C) c.-1072A>C (n.-1072A>C) | |
16 | g.68810257A>G | CA396458573 | CDH1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.454+1409A>G n.819A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.-868A>G (n.-868A>G) c.-1072A>G (n.-1072A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810257A>T | CA396458574 | CDH1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.454+1409A>T n.819A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-868A>T (n.-868A>T) c.-1072A>T (n.-1072A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810258T>A | CA396458576 | CDH1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.454+1410T>A n.820T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-867T>A (n.-867T>A) c.-1071T>A (n.-1071T>A) | |
16 | g.68810258T>C | CA396458578 | CDH1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.454+1410T>C n.820T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-867T>C (n.-867T>C) c.-1071T>C (n.-1071T>C) | |
16 | g.68810258T>G | CA396458575 | CDH1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.454+1410T>G n.820T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-867T>G (n.-867T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) | |
16 | g.68810259C>A | CA496152787 | CDH1 | c.750C>A (p.Ile250=) c.454+1411C>A n.821C>A c.594C>A (p.Ile198=) c.15C>A (p.Ile5=) c.-866C>A (n.-866C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810259C= | CA2229967005 | CDH1 | c.750C= (p.Ile250=) c.454+1411C= n.821C= c.594C= (p.Ile198=) c.15C= (p.Ile5=) c.-866C= (n.-866C=) c.-1070C= (n.-1070C=) | |
16 | g.68810259C>G | CA396458579 | CDH1 | c.750C>G (p.Ile250Met) c.454+1411C>G n.821C>G c.594C>G (p.Ile198Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.-866C>G (n.-866C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) | dbSNP |
16 | g.68810259C>T | CA496152788 | CDH1 | c.750C>T (p.Ile250=) c.454+1411C>T n.821C>T c.594C>T (p.Ile198=) c.15C>T (p.Ile5=) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810259_68810261dup | CA645596628 | CDH1 | c.750_752dup (p.Thr251_Val252insThr) c.454+1411_454+1413dup n.821_823dup c.594_596dup (p.Thr199_Val200insThr) c.15_17dup (p.Thr6_Val7insThr) c.-866_-864dup (n.-866_-864dup) c.-1070_-1068dup (n.-1070_-1068dup) | COSMIC |
16 | g.68810260A>C | CA396458581 | CDH1 | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.454+1412A>C n.822A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-865A>C (n.-865A>C) c.-1069A>C (n.-1069A>C) | dbSNP |
16 | g.68810260A>G | CA396458583 | CDH1 | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.454+1412A>G n.822A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-865A>G (n.-865A>G) c.-1069A>G (n.-1069A>G) | ClinVar |
16 | g.68810260A>T | CA396458584 | CDH1 | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.454+1412A>T n.822A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-865A>T (n.-865A>T) c.-1069A>T (n.-1069A>T) | dbSNP |
16 | g.68810261C>A | CA396458586 | CDH1 | c.752C>A (p.Thr251Lys) c.454+1413C>A n.823C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-1068C>A (n.-1068C>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810261C= | CA2229967013 | CDH1 | c.752C= (p.Thr251=) c.454+1413C= n.823C= c.596C= (p.Thr199=) c.17C= (p.Thr6=) c.-864C= (n.-864C=) c.-1068C= (n.-1068C=) | |
16 | g.68810261C>G | CA396458588 | CDH1 | c.752C>G (p.Thr251Arg) c.454+1413C>G n.823C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-1068C>G (n.-1068C>G) | dbSNP |
16 | g.68810261C>T | CA396458589 | CDH1 | c.752C>T (p.Thr251Met) c.454+1413C>T n.823C>T c.596C>T (p.Thr199Met) c.17C>T (p.Thr6Met) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68810262G>A | CA8129928 | CDH1 | c.753G>A (p.Thr251=) c.454+1414G>A n.824G>A c.597G>A (p.Thr199=) c.18G>A (p.Thr6=) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810262G>C | CA496152789 | CDH1 | c.753G>C (p.Thr251=) c.454+1414G>C n.824G>C c.597G>C (p.Thr199=) c.18G>C (p.Thr6=) c.-863G>C (n.-863G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) | dbSNP |
16 | g.68810262G= | CA2229967017 | CDH1 | c.753G= (p.Thr251=) c.454+1414G= n.824G= c.597G= (p.Thr199=) c.18G= (p.Thr6=) c.-863G= (n.-863G=) c.-1067G= (n.-1067G=) | |
16 | g.68810262G>T | CA496152790 | CDH1 | c.753G>T (p.Thr251=) c.454+1414G>T n.824G>T c.597G>T (p.Thr199=) c.18G>T (p.Thr6=) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810263dup | CA1139532287 | CDH1 | c.754dup (p.Val252GlyfsTer6) c.454+1415dup n.825dup c.598dup (p.Val200GlyfsTer6) c.19dup (p.Val7GlyfsTer6) c.-862dup (n.-862dup) c.-1066dup (n.-1066dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810266_68810344del | CA2580091955 | CDH1 | c.757_832+3del c.455-1418_455-1340del n.828_903+3del c.601_676+3del c.22_97+3del c.-859_-784+3del c.-1063_-988+3del | ClinVar |
16 | g.68810263G>A | CA396458592 | CDH1 | c.754G>A (p.Val252Ile) c.454+1415G>A n.825G>A c.598G>A (p.Val200Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810263G>C | CA396458594 | CDH1 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.454+1415G>C n.825G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) | dbSNP |
16 | g.68810263G= | CA2229967023 | CDH1 | c.754G= (p.Val252=) c.454+1415G= n.825G= c.598G= (p.Val200=) c.19G= (p.Val7=) c.-862G= (n.-862G=) c.-1066G= (n.-1066G=) | |
16 | g.68810263G>T | CA396458595 | CDH1 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.454+1415G>T n.825G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) | |
16 | g.68810264T>A | CA396458597 | CDH1 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.454+1416T>A n.826T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.-861T>A (n.-861T>A) c.-1065T>A (n.-1065T>A) | |
16 | g.68810264T>C | CA396458599 | CDH1 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.454+1416T>C n.826T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.-861T>C (n.-861T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68810264T>G | CA396458600 | CDH1 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.454+1416T>G n.826T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.-861T>G (n.-861T>G) c.-1065T>G (n.-1065T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810264T= | CA2229967028 | CDH1 | c.755T= (p.Val252=) c.454+1416T= n.826T= c.599T= (p.Val200=) c.20T= (p.Val7=) c.-861T= (n.-861T=) c.-1065T= (n.-1065T=) | |
16 | g.68810265A= | CA2229967030 | CDH1 | c.756A= (p.Val252=) c.454+1417A= n.827A= c.600A= (p.Val200=) c.21A= (p.Val7=) c.-860A= (n.-860A=) c.-1064A= (n.-1064A=) | |
16 | g.68810265A>C | CA496152792 | CDH1 | c.756A>C (p.Val252=) c.454+1417A>C n.827A>C c.600A>C (p.Val200=) c.21A>C (p.Val7=) c.-860A>C (n.-860A>C) c.-1064A>C (n.-1064A>C) | dbSNP |
16 | g.68810265A>G | CA496152793 | CDH1 | c.756A>G (p.Val252=) c.454+1417A>G n.827A>G c.600A>G (p.Val200=) c.21A>G (p.Val7=) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-1064A>G (n.-1064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810265A>T | CA496152794 | CDH1 | c.756A>T (p.Val252=) c.454+1417A>T n.827A>T c.600A>T (p.Val200=) c.21A>T (p.Val7=) c.-860A>T (n.-860A>T) c.-1064A>T (n.-1064A>T) | dbSNP |
16 | g.68810266A>C | CA396458602 | CDH1 | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.455-1418A>C n.828A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-859A>C (n.-859A>C) c.-1063A>C (n.-1063A>C) | dbSNP |
16 | g.68810266A>G | CA396458604 | CDH1 | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.455-1418A>G n.828A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) | dbSNP |
16 | g.68810266A>T | CA396458603 | CDH1 | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.455-1418A>T n.828A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-859A>T (n.-859A>T) c.-1063A>T (n.-1063A>T) | dbSNP |
16 | g.68810267C>A | CA396458606 | CDH1 | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.455-1417C>A n.829C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) | dbSNP |
16 | g.68810267C= | CA2229967035 | CDH1 | c.758C= (p.Thr253=) c.455-1417C= n.829C= c.602C= (p.Thr201=) c.23C= (p.Thr8=) c.-858C= (n.-858C=) c.-1062C= (n.-1062C=) | |
16 | g.68810267C>G | CA396458608 | CDH1 | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.455-1417C>G n.829C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) | dbSNP |
16 | g.68810267C>T | CA8129929 | CDH1 | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.455-1417C>T n.829C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810268C>A | CA496152795 | CDH1 | c.759C>A (p.Thr253=) c.455-1416C>A n.830C>A c.603C>A (p.Thr201=) c.24C>A (p.Thr8=) c.-857C>A (n.-857C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810268C= | CA2229967041 | CDH1 | c.759C= (p.Thr253=) c.455-1416C= n.830C= c.603C= (p.Thr201=) c.24C= (p.Thr8=) c.-857C= (n.-857C=) c.-1061C= (n.-1061C=) | |
16 | g.68810268C>G | CA496152796 | CDH1 | c.759C>G (p.Thr253=) c.455-1416C>G n.830C>G c.603C>G (p.Thr201=) c.24C>G (p.Thr8=) c.-857C>G (n.-857C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68810268C>T | CA348870 | CDH1 | c.759C>T (p.Thr253=) c.455-1416C>T n.830C>T c.603C>T (p.Thr201=) c.24C>T (p.Thr8=) c.-857C>T (n.-857C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810269G>A | CA396458610 | CDH1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.455-1415G>A n.831G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810269G>C | CA396458612 | CDH1 | c.760G>C (p.Asp254His) c.455-1415G>C n.831G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.25G>C (p.Asp9His) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810269G= | CA2229967050 | CDH1 | c.760G= (p.Asp254=) c.455-1415G= n.831G= c.604G= (p.Asp202=) c.25G= (p.Asp9=) c.-856G= (n.-856G=) c.-1060G= (n.-1060G=) | |
16 | g.68810269G>T | CA396458614 | CDH1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.455-1415G>T n.831G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810270_68810286del | CA645596629 | CDH1 | c.761_777del (p.Asp254AlafsTer9) c.455-1414_455-1398del n.832_848del c.605_621del (p.Asp202AlafsTer9) c.26_42del (p.Asp9AlafsTer9) c.-855_-839del (n.-855_-839del) c.-1059_-1043del (n.-1059_-1043del) | COSMIC |
16 | g.68810270A>C | CA396458615 | CDH1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.455-1414A>C n.832A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-1059A>C (n.-1059A>C) | dbSNP |
16 | g.68810270A>G | CA396458617 | CDH1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.455-1414A>G n.832A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-1059A>G (n.-1059A>G) | ClinVar |
16 | g.68810270A>T | CA396458619 | CDH1 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.455-1414A>T n.832A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.26A>T (p.Asp9Val) c.-855A>T (n.-855A>T) c.-1059A>T (n.-1059A>T) | |
16 | g.68810271T>A | CA396458621 | CDH1 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.455-1413T>A n.833T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.-854T>A (n.-854T>A) c.-1058T>A (n.-1058T>A) | dbSNP |
16 | g.68810271T>C | CA496152798 | CDH1 | c.762T>C (p.Asp254=) c.455-1413T>C n.833T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.27T>C (p.Asp9=) c.-854T>C (n.-854T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) | ClinVar |
16 | g.68810271T>G | CA396458622 | CDH1 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.455-1413T>G n.833T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.-854T>G (n.-854T>G) c.-1058T>G (n.-1058T>G) | |
16 | g.68810272C>A | CA396458627 | CDH1 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.455-1412C>A n.834C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) | dbSNP |
16 | g.68810272C>G | CA396458626 | CDH1 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.455-1412C>G n.834C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) | dbSNP |
16 | g.68810272C>T | CA396458624 | CDH1 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.455-1412C>T n.834C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810273A>C | CA396458629 | CDH1 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.455-1411A>C n.835A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-852A>C (n.-852A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) | |
16 | g.68810273A>G | CA396458630 | CDH1 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.455-1411A>G n.835A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810273A>T | CA396458632 | CDH1 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.455-1411A>T n.835A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-852A>T (n.-852A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) | dbSNP |
16 | g.68810274G>A | CA496152799 | CDH1 | c.765G>A (p.Gln255=) c.455-1410G>A n.836G>A c.609G>A (p.Gln203=) c.30G>A (p.Gln10=) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-1055G>A (n.-1055G>A) | dbSNP |
16 | g.68810274G>C | CA396458634 | CDH1 | c.765G>C (p.Gln255His) c.455-1410G>C n.836G>C c.609G>C (p.Gln203His) c.30G>C (p.Gln10His) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-1055G>C (n.-1055G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810274G= | CA2229967062 | CDH1 | c.765G= (p.Gln255=) c.455-1410G= n.836G= c.609G= (p.Gln203=) c.30G= (p.Gln10=) c.-851G= (n.-851G=) c.-1055G= (n.-1055G=) | |
16 | g.68810274G>T | CA396458635 | CDH1 | c.765G>T (p.Gln255His) c.455-1410G>T n.836G>T c.609G>T (p.Gln203His) c.30G>T (p.Gln10His) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-1055G>T (n.-1055G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810275A>C | CA396458640 | CDH1 | c.766A>C (p.Asn256His) c.455-1409A>C n.837A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.31A>C (p.Asn11His) c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1054A>C (n.-1054A>C) | |
16 | g.68810275A>G | CA396458639 | CDH1 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.455-1409A>G n.837A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) | dbSNP |
16 | g.68810275A>T | CA396458637 | CDH1 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.455-1409A>T n.837A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1054A>T (n.-1054A>T) | dbSNP |
16 | g.68810276A>C | CA396458642 | CDH1 | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.455-1408A>C n.838A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-1053A>C (n.-1053A>C) | |
16 | g.68810276A>G | CA396458643 | CDH1 | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.455-1408A>G n.838A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-1053A>G (n.-1053A>G) | COSMIC |
16 | g.68810276A>T | CA396458644 | CDH1 | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.455-1408A>T n.838A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-1053A>T (n.-1053A>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810277T>A | CA396458646 | CDH1 | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.455-1407T>A n.839T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) c.-848T>A (n.-848T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810277T>C | CA8129930 | CDH1 | c.768T>C (p.Asn256=) c.455-1407T>C n.839T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.33T>C (p.Asn11=) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810277T>G | CA396458648 | CDH1 | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.455-1407T>G n.839T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) c.-848T>G (n.-848T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) | |
16 | g.68810277T= | CA2229967066 | CDH1 | c.768T= (p.Asn256=) c.455-1407T= n.839T= c.612T= (p.Asn204=) c.33T= (p.Asn11=) c.-848T= (n.-848T=) c.-1052T= (n.-1052T=) | |
16 | g.68810278G>A | CA396458654 | CDH1 | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.455-1406G>A n.840G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810278G>C | CA396458650 | CDH1 | c.769G>C (p.Asp257His) c.455-1406G>C n.840G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.34G>C (p.Asp12His) c.-847G>C (n.-847G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) | dbSNP |
16 | g.68810278G>T | CA396458652 | CDH1 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.455-1406G>T n.840G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) | |
16 | g.68810279A= | CA2229967070 | CDH1 | c.770A= (p.Asp257=) c.455-1405A= n.841A= c.614A= (p.Asp205=) c.35A= (p.Asp12=) c.-846A= (n.-846A=) c.-1050A= (n.-1050A=) | |
16 | g.68810279A>C | CA396458656 | CDH1 | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.455-1405A>C n.841A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-846A>C (n.-846A>C) c.-1050A>C (n.-1050A>C) | dbSNP |
16 | g.68810279A>G | CA396458657 | CDH1 | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.455-1405A>G n.841A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-846A>G (n.-846A>G) c.-1050A>G (n.-1050A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68810279A>T | CA396458659 | CDH1 | c.770A>T (p.Asp257Val) c.455-1405A>T n.841A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.-846A>T (n.-846A>T) c.-1050A>T (n.-1050A>T) | dbSNP |
16 | g.68810283_68810285del | CA2580612864 | CDH1 | c.774_776del (p.Asn258del) c.455-1401_455-1399del n.845_847del c.618_620del (p.Asn206del) c.39_41del (p.Asn13del) c.-842_-840del (n.-842_-840del) c.-1046_-1044del (n.-1046_-1044del) | ClinVar |
16 | g.68810280C>A | CA396458661 | CDH1 | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.455-1404C>A n.842C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1049C>A (n.-1049C>A) | |
16 | g.68810280C>G | CA396458662 | CDH1 | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.455-1404C>G n.842C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1049C>G (n.-1049C>G) | |
16 | g.68810280C>T | CA496152800 | CDH1 | c.771C>T (p.Asp257=) c.455-1404C>T n.842C>T c.615C>T (p.Asp205=) c.36C>T (p.Asp12=) c.-845C>T (n.-845C>T) c.-1049C>T (n.-1049C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810281A= | CA2229967076 | CDH1 | c.772A= (p.Asn258=) c.455-1403A= n.843A= c.616A= (p.Asn206=) c.37A= (p.Asn13=) c.-844A= (n.-844A=) c.-1048A= (n.-1048A=) | |
16 | g.68810281A>C | CA396458663 | CDH1 | c.772A>C (p.Asn258His) c.455-1403A>C n.843A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.37A>C (p.Asn13His) c.-844A>C (n.-844A>C) c.-1048A>C (n.-1048A>C) | |
16 | g.68810281A>G | CA396458665 | CDH1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.455-1403A>G n.843A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-1048A>G (n.-1048A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810281A>T | CA396458667 | CDH1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.455-1403A>T n.843A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-844A>T (n.-844A>T) c.-1048A>T (n.-1048A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810282A= | CA2229967081 | CDH1 | c.773A= (p.Asn258=) c.455-1402A= n.844A= c.617A= (p.Asn206=) c.38A= (p.Asn13=) c.-843A= (n.-843A=) c.-1047A= (n.-1047A=) | |
16 | g.68810282A>C | CA396458669 | CDH1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.455-1402A>C n.844A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-843A>C (n.-843A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) | dbSNP |
16 | g.68810282A>G | CA396458670 | CDH1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.455-1402A>G n.844A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-843A>G (n.-843A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810282A>T | CA396458672 | CDH1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.455-1402A>T n.844A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-843A>T (n.-843A>T) c.-1047A>T (n.-1047A>T) | dbSNP |
16 | g.68810283C>A | CA396458674 | CDH1 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.455-1401C>A n.845C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) | dbSNP |
16 | g.68810283C= | CA2229967084 | CDH1 | c.774C= (p.Asn258=) c.455-1401C= n.845C= c.618C= (p.Asn206=) c.39C= (p.Asn13=) c.-842C= (n.-842C=) c.-1046C= (n.-1046C=) | |
16 | g.68810283C>G | CA396458675 | CDH1 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.455-1401C>G n.845C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) | dbSNP |
16 | g.68810283C>T | CA16607355 | CDH1 | c.774C>T (p.Asn258=) c.455-1401C>T n.845C>T c.618C>T (p.Asn206=) c.39C>T (p.Asn13=) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |