Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.68808732_68808737dup | CA691319284 | MDM2 | c.14+241_14+246dup (n.14+241_14+246dup) c.-5+241_-5+246dup (n.-5+241_-5+246dup) n.210+241_210+246dup c.-174+241_-174+246dup (n.-174+241_-174+246dup) c.-359_-354dup (n.-359_-354dup) | dbSNP |
12 | g.68808734G= | CA2044139113 | MDM2 | c.14+243G= (n.14+243G=) c.-5+243G= (n.-5+243G=) n.210+243G= c.-174+243G= (n.-174+243G=) c.-357G= (n.-357G=) | |
12 | g.68808734G>T | CA2044139114 | MDM2 | c.14+243G>T (n.14+243G>T) c.-5+243G>T (n.-5+243G>T) n.210+243G>T c.-174+243G>T (n.-174+243G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | dbSNP |
12 | g.68808735T>G | CA691319312 | MDM2 | c.14+244T>G (n.14+244T>G) c.-5+244T>G (n.-5+244T>G) n.210+244T>G c.-174+244T>G (n.-174+244T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808735T= | CA2044139115 | MDM2 | c.14+244T= (n.14+244T=) c.-5+244T= (n.-5+244T=) n.210+244T= c.-174+244T= (n.-174+244T=) c.-356T= (n.-356T=) | |
12 | g.68808737G>A | CA2044139117 | MDM2 | c.14+246G>A (n.14+246G>A) c.-5+246G>A (n.-5+246G>A) n.210+246G>A c.-174+246G>A (n.-174+246G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | dbSNP |
12 | g.68808737G= | CA2044139116 | MDM2 | c.14+246G= (n.14+246G=) c.-5+246G= (n.-5+246G=) n.210+246G= c.-174+246G= (n.-174+246G=) c.-354G= (n.-354G=) | |
12 | g.68808740C= | CA2044139118 | MDM2 | c.14+249C= (n.14+249C=) c.-5+249C= (n.-5+249C=) n.210+249C= c.-174+249C= (n.-174+249C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
12 | g.68808740C>G | CA2530929392 | MDM2 | c.14+249C>G (n.14+249C>G) c.-5+249C>G (n.-5+249C>G) n.210+249C>G c.-174+249C>G (n.-174+249C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | |
12 | g.68808740C>T | CA238470053 | MDM2 | c.14+249C>T (n.14+249C>T) c.-5+249C>T (n.-5+249C>T) n.210+249C>T c.-174+249C>T (n.-174+249C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808741G= | CA2044139119 | MDM2 | c.14+250G= (n.14+250G=) c.-5+250G= (n.-5+250G=) n.210+250G= c.-174+250G= (n.-174+250G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
12 | g.68808741G>T | CA948848447 | MDM2 | c.14+250G>T (n.14+250G>T) c.-5+250G>T (n.-5+250G>T) n.210+250G>T c.-174+250G>T (n.-174+250G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808741_68808742dup | CA605759022 | MDM2 | c.14+250_14+251dup (n.14+250_14+251dup) c.-5+250_-5+251dup (n.-5+250_-5+251dup) n.210+250_210+251dup c.-174+250_-174+251dup (n.-174+250_-174+251dup) c.-350_-349dup (n.-350_-349dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808743A= | CA2044139121 | MDM2 | c.14+252A= (n.14+252A=) c.-5+252A= (n.-5+252A=) n.210+252A= c.-174+252A= (n.-174+252A=) c.-348A= (n.-348A=) | |
12 | g.68808743A>G | CA691319328 | MDM2 | c.14+252A>G (n.14+252A>G) c.-5+252A>G (n.-5+252A>G) n.210+252A>G c.-174+252A>G (n.-174+252A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808743A>T | CA2044139120 | MDM2 | c.14+252A>T (n.14+252A>T) c.-5+252A>T (n.-5+252A>T) n.210+252A>T c.-174+252A>T (n.-174+252A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808744G>C | CA2726572863 | MDM2 | c.14+253G>C (n.14+253G>C) c.-5+253G>C (n.-5+253G>C) n.210+253G>C c.-174+253G>C (n.-174+253G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | dbSNP |
12 | g.68808745G= | CA2044139122 | MDM2 | c.14+254G= (n.14+254G=) c.-5+254G= (n.-5+254G=) n.210+254G= c.-174+254G= (n.-174+254G=) c.-346G= (n.-346G=) | |
12 | g.68808745G>T | CA605759023 | MDM2 | c.14+254G>T (n.14+254G>T) c.-5+254G>T (n.-5+254G>T) n.210+254G>T c.-174+254G>T (n.-174+254G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808749C= | CA2044139123 | MDM2 | c.14+258C= (n.14+258C=) c.-5+258C= (n.-5+258C=) n.210+258C= c.-174+258C= (n.-174+258C=) c.-342C= (n.-342C=) | |
12 | g.68808749C>T | CA691319332 | MDM2 | c.14+258C>T (n.14+258C>T) c.-5+258C>T (n.-5+258C>T) n.210+258C>T c.-174+258C>T (n.-174+258C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808750C= | CA2044139124 | MDM2 | c.14+259C= (n.14+259C=) c.-5+259C= (n.-5+259C=) n.210+259C= c.-174+259C= (n.-174+259C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
12 | g.68808750C>G | CA691319351 | MDM2 | c.14+259C>G (n.14+259C>G) c.-5+259C>G (n.-5+259C>G) n.210+259C>G c.-174+259C>G (n.-174+259C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP |
12 | g.68808750C>T | CA605759024 | MDM2 | c.14+259C>T (n.14+259C>T) c.-5+259C>T (n.-5+259C>T) n.210+259C>T c.-174+259C>T (n.-174+259C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808755G>C | CA2044139126 | MDM2 | c.14+264G>C (n.14+264G>C) c.-5+264G>C (n.-5+264G>C) n.210+264G>C c.-174+264G>C (n.-174+264G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP |
12 | g.68808755G= | CA2044139125 | MDM2 | c.14+264G= (n.14+264G=) c.-5+264G= (n.-5+264G=) n.210+264G= c.-174+264G= (n.-174+264G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
12 | g.68808756A>G | CA948848450 | MDM2 | c.14+265A>G (n.14+265A>G) c.-5+265A>G (n.-5+265A>G) n.210+265A>G c.-174+265A>G (n.-174+265A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808758T>G | CA948848453 | MDM2 | c.14+267T>G (n.14+267T>G) c.-5+267T>G (n.-5+267T>G) n.210+267T>G c.-174+267T>G (n.-174+267T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808759T>C | CA2726572868 | MDM2 | c.14+268T>C (n.14+268T>C) c.-5+268T>C (n.-5+268T>C) n.210+268T>C c.-174+268T>C (n.-174+268T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) | dbSNP |
12 | g.68808760C>T | CA2598620861 | MDM2 | c.14+269C>T (n.14+269C>T) c.-5+269C>T (n.-5+269C>T) n.210+269C>T c.-174+269C>T (n.-174+269C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808761A>G | CA948848455 | MDM2 | c.14+270A>G (n.14+270A>G) c.-5+270A>G (n.-5+270A>G) n.210+270A>G c.-174+270A>G (n.-174+270A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808765T>G | CA2044139128 | MDM2 | c.14+274T>G (n.14+274T>G) c.-5+274T>G (n.-5+274T>G) n.210+274T>G c.-174+274T>G (n.-174+274T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) | dbSNP |
12 | g.68808765T= | CA2044139127 | MDM2 | c.14+274T= (n.14+274T=) c.-5+274T= (n.-5+274T=) n.210+274T= c.-174+274T= (n.-174+274T=) c.-326T= (n.-326T=) | |
12 | g.68808767A>C | CA2796416333 | MDM2 | c.14+276A>C (n.14+276A>C) c.-5+276A>C (n.-5+276A>C) n.210+276A>C c.-174+276A>C (n.-174+276A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) | |
12 | g.68808768A>G | CA948848456 | MDM2 | c.14+277A>G (n.14+277A>G) c.-5+277A>G (n.-5+277A>G) n.210+277A>G c.-174+277A>G (n.-174+277A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808770G>A | CA238470059 | MDM2 | c.14+279G>A (n.14+279G>A) c.-5+279G>A (n.-5+279G>A) n.210+279G>A c.-174+279G>A (n.-174+279G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808770G= | CA2044139129 | MDM2 | c.14+279G= (n.14+279G=) c.-5+279G= (n.-5+279G=) n.210+279G= c.-174+279G= (n.-174+279G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
12 | g.68808771T>A | CA691319360 | MDM2 | c.14+280T>A (n.14+280T>A) c.-5+280T>A (n.-5+280T>A) n.210+280T>A c.-174+280T>A (n.-174+280T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808771T>G | CA2044139130 | MDM2 | c.14+280T>G (n.14+280T>G) c.-5+280T>G (n.-5+280T>G) n.210+280T>G c.-174+280T>G (n.-174+280T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) | dbSNP |
12 | g.68808771T= | CA2044139131 | MDM2 | c.14+280T= (n.14+280T=) c.-5+280T= (n.-5+280T=) n.210+280T= c.-174+280T= (n.-174+280T=) c.-320T= (n.-320T=) | |
12 | g.68808772C>T | CA2796416335 | MDM2 | c.14+281C>T (n.14+281C>T) c.-5+281C>T (n.-5+281C>T) n.210+281C>T c.-174+281C>T (n.-174+281C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | |
12 | g.68808773A>C | CA2501087091 | MDM2 | c.14+282A>C (n.14+282A>C) c.-5+282A>C (n.-5+282A>C) n.210+282A>C c.-174+282A>C (n.-174+282A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) | |
12 | g.68808774C= | CA2044139132 | MDM2 | c.14+283C= (n.14+283C=) c.-5+283C= (n.-5+283C=) n.210+283C= c.-174+283C= (n.-174+283C=) c.-317C= (n.-317C=) | |
12 | g.68808774C>T | CA691319361 | MDM2 | c.14+283C>T (n.14+283C>T) c.-5+283C>T (n.-5+283C>T) n.210+283C>T c.-174+283C>T (n.-174+283C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808775G= | CA2044139133 | MDM2 | c.14+284G= (n.14+284G=) c.-5+284G= (n.-5+284G=) n.210+284G= c.-174+284G= (n.-174+284G=) c.-316G= (n.-316G=) | |
12 | g.68808775G>T | CA2044139134 | MDM2 | c.14+284G>T (n.14+284G>T) c.-5+284G>T (n.-5+284G>T) n.210+284G>T c.-174+284G>T (n.-174+284G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | dbSNP |
12 | g.68808776G>C | CA13775681 | MDM2 | c.14+285G>C (n.14+285G>C) c.-5+285G>C (n.-5+285G>C) n.210+285G>C c.-174+285G>C (n.-174+285G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808776G= | CA2044139135 | MDM2 | c.14+285G= (n.14+285G=) c.-5+285G= (n.-5+285G=) n.210+285G= c.-174+285G= (n.-174+285G=) c.-315G= (n.-315G=) | |
12 | g.68808777G= | CA2044139136 | MDM2 | c.14+286G= (n.14+286G=) c.-5+286G= (n.-5+286G=) n.210+286G= c.-174+286G= (n.-174+286G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
12 | g.68808777G>T | CA605759025 | MDM2 | c.14+286G>T (n.14+286G>T) c.-5+286G>T (n.-5+286G>T) n.210+286G>T c.-174+286G>T (n.-174+286G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808778G= | CA2044139137 | MDM2 | c.14+287G= (n.14+287G=) c.-5+287G= (n.-5+287G=) n.210+287G= c.-174+287G= (n.-174+287G=) c.-313G= (n.-313G=) | |
12 | g.68808778G>T | CA238470061 | MDM2 | c.14+287G>T (n.14+287G>T) c.-5+287G>T (n.-5+287G>T) n.210+287G>T c.-174+287G>T (n.-174+287G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808778_68808788delinsGGCCGGGGGCT | CA2044139138 | MDM2 | c.14+287_14+297delinsGGCCGGGGGCT (n.14+287_14+297delinsGGCCGGGGGCT) c.-5+287_-5+297delinsGGCCGGGGGCT (n.-5+287_-5+297delinsGGCCGGGGGCT) n.210+287_210+297delinsGGCCGGGGGCT c.-174+287_-174+297delinsGGCCGGGGGCT (n.-174+287_-174+297delinsGGCCGGGGGCT) c.-313_-303delinsGGCCGGGGGCT (n.-313_-303delinsGGCCGGGGGCT) | |
12 | g.68808779G>A | CA2044139140 | MDM2 | c.14+288G>A (n.14+288G>A) c.-5+288G>A (n.-5+288G>A) n.210+288G>A c.-174+288G>A (n.-174+288G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP |
12 | g.68808779G>C | CA238470063 | MDM2 | c.14+288G>C (n.14+288G>C) c.-5+288G>C (n.-5+288G>C) n.210+288G>C c.-174+288G>C (n.-174+288G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | dbSNP |
12 | g.68808779G= | CA2044139139 | MDM2 | c.14+288G= (n.14+288G=) c.-5+288G= (n.-5+288G=) n.210+288G= c.-174+288G= (n.-174+288G=) c.-312G= (n.-312G=) | |
12 | g.68808779G>T | CA2580601852 | MDM2 | c.14+288G>T (n.14+288G>T) c.-5+288G>T (n.-5+288G>T) n.210+288G>T c.-174+288G>T (n.-174+288G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
12 | g.68808781_68808790del | CA919112718 | MDM2 | c.14+290_14+299del (n.14+290_14+299del) c.-5+290_-5+299del (n.-5+290_-5+299del) n.210+290_210+299del c.-174+290_-174+299del (n.-174+290_-174+299del) c.-310_-301del (n.-310_-301del) | dbSNP |
12 | g.68808781C= | CA2044139141 | MDM2 | c.14+290C= (n.14+290C=) c.-5+290C= (n.-5+290C=) n.210+290C= c.-174+290C= (n.-174+290C=) c.-310C= (n.-310C=) | |
12 | g.68808781C>G | CA605759026 | MDM2 | c.14+290C>G (n.14+290C>G) c.-5+290C>G (n.-5+290C>G) n.210+290C>G c.-174+290C>G (n.-174+290C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808781C>T | CA238470065 | MDM2 | c.14+290C>T (n.14+290C>T) c.-5+290C>T (n.-5+290C>T) n.210+290C>T c.-174+290C>T (n.-174+290C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP |
12 | g.68808782G= | CA2044139142 | MDM2 | c.14+291G= (n.14+291G=) c.-5+291G= (n.-5+291G=) n.210+291G= c.-174+291G= (n.-174+291G=) c.-309G= (n.-309G=) | |
12 | g.68808788_68808795dup | CA948848463 | MDM2 | c.14+297_14+304dup (n.14+297_14+304dup) c.-5+297_-5+304dup (n.-5+297_-5+304dup) n.210+297_210+304dup c.-174+297_-174+304dup (n.-174+297_-174+304dup) c.-303_-296dup (n.-303_-296dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808785G>A | CA2044139144 | MDM2 | c.14+294G>A (n.14+294G>A) c.-5+294G>A (n.-5+294G>A) n.210+294G>A c.-174+294G>A (n.-174+294G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP |
12 | g.68808785G= | CA2044139143 | MDM2 | c.14+294G= (n.14+294G=) c.-5+294G= (n.-5+294G=) n.210+294G= c.-174+294G= (n.-174+294G=) c.-306G= (n.-306G=) | |
12 | g.68808786G>A | CA2044139147 | MDM2 | c.14+295G>A (n.14+295G>A) c.-5+295G>A (n.-5+295G>A) n.210+295G>A c.-174+295G>A (n.-174+295G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808786G= | CA2044139148 | MDM2 | c.14+295G= (n.14+295G=) c.-5+295G= (n.-5+295G=) n.210+295G= c.-174+295G= (n.-174+295G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
12 | g.68808786G>T | CA2044139145 | MDM2 | c.14+295G>T (n.14+295G>T) c.-5+295G>T (n.-5+295G>T) n.210+295G>T c.-174+295G>T (n.-174+295G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | dbSNP |
12 | g.68808786_68808787delinsGC | CA2044139146 | MDM2 | c.14+295_14+296delinsGC (n.14+295_14+296delinsGC) c.-5+295_-5+296delinsGC (n.-5+295_-5+296delinsGC) n.210+295_210+296delinsGC c.-174+295_-174+296delinsGC (n.-174+295_-174+296delinsGC) c.-305_-304delinsGC (n.-305_-304delinsGC) | |
12 | g.68808789_68808799dup | CA2044139149 | MDM2 | c.14+298_14+308dup (n.14+298_14+308dup) c.-5+298_-5+308dup (n.-5+298_-5+308dup) n.210+298_210+308dup c.-174+298_-174+308dup (n.-174+298_-174+308dup) c.-302_-292dup (n.-302_-292dup) | dbSNP |
12 | g.68808787del | CA238470072 | MDM2 | c.14+296del (n.14+296del) c.-5+296del (n.-5+296del) n.210+296del c.-174+296del (n.-174+296del) c.-304del (n.-304del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808787C>A | CA691319375 | MDM2 | c.14+296C>A (n.14+296C>A) c.-5+296C>A (n.-5+296C>A) n.210+296C>A c.-174+296C>A (n.-174+296C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | dbSNP |
12 | g.68808787C= | CA2044139151 | MDM2 | c.14+296C= (n.14+296C=) c.-5+296C= (n.-5+296C=) n.210+296C= c.-174+296C= (n.-174+296C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
12 | g.68808787C>G | CA2044139150 | MDM2 | c.14+296C>G (n.14+296C>G) c.-5+296C>G (n.-5+296C>G) n.210+296C>G c.-174+296C>G (n.-174+296C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | dbSNP |
12 | g.68808787C>T | CA691319379 | MDM2 | c.14+296C>T (n.14+296C>T) c.-5+296C>T (n.-5+296C>T) n.210+296C>T c.-174+296C>T (n.-174+296C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808788T>C | CA238470134 | MDM2 | c.14+297T>C (n.14+297T>C) c.-5+297T>C (n.-5+297T>C) n.210+297T>C c.-174+297T>C (n.-174+297T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808788T= | CA2044139152 | MDM2 | c.14+297T= (n.14+297T=) c.-5+297T= (n.-5+297T=) n.210+297T= c.-174+297T= (n.-174+297T=) c.-303T= (n.-303T=) | |
12 | g.68808791_68808798dup | CA2044139153 | MDM2 | c.14+300_14+307dup (n.14+300_14+307dup) c.-5+300_-5+307dup (n.-5+300_-5+307dup) n.210+300_210+307dup c.-174+300_-174+307dup (n.-174+300_-174+307dup) c.-300_-293dup (n.-300_-293dup) | dbSNP |
12 | g.68808790C= | CA2044139154 | MDM2 | c.14+299C= (n.14+299C=) c.-5+299C= (n.-5+299C=) n.210+299C= c.-174+299C= (n.-174+299C=) c.-301C= (n.-301C=) | |
12 | g.68808790C>T | CA691319385 | MDM2 | c.14+299C>T (n.14+299C>T) c.-5+299C>T (n.-5+299C>T) n.210+299C>T c.-174+299C>T (n.-174+299C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | dbSNP |
12 | g.68808791G>A | CA691319389 | MDM2 | c.14+300G>A (n.14+300G>A) c.-5+300G>A (n.-5+300G>A) n.210+300G>A c.-174+300G>A (n.-174+300G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP |
12 | g.68808791G= | CA2044139155 | MDM2 | c.14+300G= (n.14+300G=) c.-5+300G= (n.-5+300G=) n.210+300G= c.-174+300G= (n.-174+300G=) c.-300G= (n.-300G=) | |
12 | g.68808793G>A | CA2044139157 | MDM2 | c.14+302G>A (n.14+302G>A) c.-5+302G>A (n.-5+302G>A) n.210+302G>A c.-174+302G>A (n.-174+302G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP |
12 | g.68808793G>C | CA238470153 | MDM2 | c.14+302G>C (n.14+302G>C) c.-5+302G>C (n.-5+302G>C) n.210+302G>C c.-174+302G>C (n.-174+302G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) | dbSNP |
12 | g.68808793G= | CA2044139156 | MDM2 | c.14+302G= (n.14+302G=) c.-5+302G= (n.-5+302G=) n.210+302G= c.-174+302G= (n.-174+302G=) c.-298G= (n.-298G=) | |
12 | g.68808796C= | CA2044139158 | MDM2 | c.14+305C= (n.14+305C=) c.-5+305C= (n.-5+305C=) n.210+305C= c.-174+305C= (n.-174+305C=) c.-295C= (n.-295C=) | |
12 | g.68808796C>T | CA2044139159 | MDM2 | c.14+305C>T (n.14+305C>T) c.-5+305C>T (n.-5+305C>T) n.210+305C>T c.-174+305C>T (n.-174+305C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808797G>C | CA948848469 | MDM2 | c.14+306G>C (n.14+306G>C) c.-5+306G>C (n.-5+306G>C) n.210+306G>C c.-174+306G>C (n.-174+306G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808797G= | CA2044139160 | MDM2 | c.14+306G= (n.14+306G=) c.-5+306G= (n.-5+306G=) n.210+306G= c.-174+306G= (n.-174+306G=) c.-294G= (n.-294G=) | |
12 | g.68808797G>T | CA691319393 | MDM2 | c.14+306G>T (n.14+306G>T) c.-5+306G>T (n.-5+306G>T) n.210+306G>T c.-174+306G>T (n.-174+306G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP |
12 | g.68808800T>A | CA2044139162 | MDM2 | c.14+309T>A (n.14+309T>A) c.-5+309T>A (n.-5+309T>A) n.210+309T>A c.-174+309T>A (n.-174+309T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | dbSNP |
12 | g.68808800T>C | CA2580576078 | MDM2 | c.14+309T>C (n.14+309T>C) c.-5+309T>C (n.-5+309T>C) n.210+309T>C c.-174+309T>C (n.-174+309T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) | |
12 | g.68808800T>G | CA123622 | MDM2 | c.14+309T>G (n.14+309T>G) c.-5+309T>G (n.-5+309T>G) n.210+309T>G c.-174+309T>G (n.-174+309T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808800T= | CA2044139161 | MDM2 | c.14+309T= (n.14+309T=) c.-5+309T= (n.-5+309T=) n.210+309T= c.-174+309T= (n.-174+309T=) c.-291T= (n.-291T=) | |
12 | g.68808801C>T | CA2619772567 | MDM2 | c.14+310C>T (n.14+310C>T) c.-5+310C>T (n.-5+310C>T) n.210+310C>T c.-174+310C>T (n.-174+310C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.68808802G>A | CA2619772569 | MDM2 | c.14+311G>A (n.14+311G>A) c.-5+311G>A (n.-5+311G>A) n.210+311G>A c.-174+311G>A (n.-174+311G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808803G>C | CA691319407 | MDM2 | c.14+312G>C (n.14+312G>C) c.-5+312G>C (n.-5+312G>C) n.210+312G>C c.-174+312G>C (n.-174+312G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) | dbSNP |
12 | g.68808803G= | CA2044139163 | MDM2 | c.14+312G= (n.14+312G=) c.-5+312G= (n.-5+312G=) n.210+312G= c.-174+312G= (n.-174+312G=) c.-288G= (n.-288G=) | |
12 | g.68808804C>A | CA2619772571 | MDM2 | c.14+313C>A (n.14+313C>A) c.-5+313C>A (n.-5+313C>A) n.210+313C>A c.-174+313C>A (n.-174+313C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808804C>T | CA2619772572 | MDM2 | c.14+313C>T (n.14+313C>T) c.-5+313C>T (n.-5+313C>T) n.210+313C>T c.-174+313C>T (n.-174+313C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.68808805G>A | CA691319411 | MDM2 | c.14+314G>A (n.14+314G>A) c.-5+314G>A (n.-5+314G>A) n.210+314G>A c.-174+314G>A (n.-174+314G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | dbSNP |
12 | g.68808805G= | CA2044139164 | MDM2 | c.14+314G= (n.14+314G=) c.-5+314G= (n.-5+314G=) n.210+314G= c.-174+314G= (n.-174+314G=) c.-286G= (n.-286G=) | |
12 | g.68808807G>A | CA691319415 | MDM2 | c.14+316G>A (n.14+316G>A) c.-5+316G>A (n.-5+316G>A) n.210+316G>A c.-174+316G>A (n.-174+316G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68808807G= | CA2044139165 | MDM2 | c.14+316G= (n.14+316G=) c.-5+316G= (n.-5+316G=) n.210+316G= c.-174+316G= (n.-174+316G=) c.-284G= (n.-284G=) | |
12 | g.68808807G>T | CA948848488 | MDM2 | c.14+316G>T (n.14+316G>T) c.-5+316G>T (n.-5+316G>T) n.210+316G>T c.-174+316G>T (n.-174+316G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808809del | CA2619772574 | MDM2 | c.14+318del (n.14+318del) c.-5+318del (n.-5+318del) n.210+318del c.-174+318del (n.-174+318del) c.-282del (n.-282del) | gnomAD v4 |
12 | g.68808808G>A | CA2619772577 | MDM2 | c.14+317G>A (n.14+317G>A) c.-5+317G>A (n.-5+317G>A) n.210+317G>A c.-174+317G>A (n.-174+317G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808809G>A | CA691319418 | MDM2 | c.14+318G>A (n.14+318G>A) c.-5+318G>A (n.-5+318G>A) n.210+318G>A c.-174+318G>A (n.-174+318G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808809G= | CA2044139166 | MDM2 | c.14+318G= (n.14+318G=) c.-5+318G= (n.-5+318G=) n.210+318G= c.-174+318G= (n.-174+318G=) c.-282G= (n.-282G=) | |
12 | g.68808810A= | CA2044139167 | MDM2 | c.14+319A= (n.14+319A=) c.-5+319A= (n.-5+319A=) n.210+319A= c.-174+319A= (n.-174+319A=) c.-281A= (n.-281A=) | |
12 | g.68808810A>C | CA691319419 | MDM2 | c.14+319A>C (n.14+319A>C) c.-5+319A>C (n.-5+319A>C) n.210+319A>C c.-174+319A>C (n.-174+319A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808810A>G | CA2619772581 | MDM2 | c.14+319A>G (n.14+319A>G) c.-5+319A>G (n.-5+319A>G) n.210+319A>G c.-174+319A>G (n.-174+319A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.68808810A>T | CA2619772582 | MDM2 | c.14+319A>T (n.14+319A>T) c.-5+319A>T (n.-5+319A>T) n.210+319A>T c.-174+319A>T (n.-174+319A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.68808811G>A | CA691319420 | MDM2 | c.14+320G>A (n.14+320G>A) c.-5+320G>A (n.-5+320G>A) n.210+320G>A c.-174+320G>A (n.-174+320G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68808811G= | CA2044139168 | MDM2 | c.14+320G= (n.14+320G=) c.-5+320G= (n.-5+320G=) n.210+320G= c.-174+320G= (n.-174+320G=) c.-280G= (n.-280G=) | |
12 | g.68808811G>T | CA238470156 | MDM2 | c.14+320G>T (n.14+320G>T) c.-5+320G>T (n.-5+320G>T) n.210+320G>T c.-174+320G>T (n.-174+320G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808813T>C | CA2044139170 | MDM2 | c.14+322T>C (n.14+322T>C) c.-5+322T>C (n.-5+322T>C) n.210+322T>C c.-174+322T>C (n.-174+322T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) | dbSNP |
12 | g.68808813T= | CA2044139169 | MDM2 | c.14+322T= (n.14+322T=) c.-5+322T= (n.-5+322T=) n.210+322T= c.-174+322T= (n.-174+322T=) c.-278T= (n.-278T=) | |
12 | g.68808814C>A | CA2619772585 | MDM2 | c.14+323C>A (n.14+323C>A) c.-5+323C>A (n.-5+323C>A) n.210+323C>A c.-174+323C>A (n.-174+323C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808814C>G | CA2619772586 | MDM2 | c.14+323C>G (n.14+323C>G) c.-5+323C>G (n.-5+323C>G) n.210+323C>G c.-174+323C>G (n.-174+323C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.68808815C= | CA2044139171 | MDM2 | c.14+324C= (n.14+324C=) c.-5+324C= (n.-5+324C=) n.210+324C= c.-174+324C= (n.-174+324C=) c.-276C= (n.-276C=) | |
12 | g.68808815C>G | CA691319424 | MDM2 | c.14+324C>G (n.14+324C>G) c.-5+324C>G (n.-5+324C>G) n.210+324C>G c.-174+324C>G (n.-174+324C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808816G>A | CA691319425 | MDM2 | c.14+325G>A (n.14+325G>A) c.-5+325G>A (n.-5+325G>A) n.210+325G>A c.-174+325G>A (n.-174+325G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808816G= | CA2044139172 | MDM2 | c.14+325G= (n.14+325G=) c.-5+325G= (n.-5+325G=) n.210+325G= c.-174+325G= (n.-174+325G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
12 | g.68808818A>T | CA2619772591 | MDM2 | c.14+327A>T (n.14+327A>T) c.-5+327A>T (n.-5+327A>T) n.210+327A>T c.-174+327A>T (n.-174+327A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.68808819T>G | CA2619772593 | MDM2 | c.14+328T>G (n.14+328T>G) c.-5+328T>G (n.-5+328T>G) n.210+328T>G c.-174+328T>G (n.-174+328T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.68808821A>G | CA2619772594 | MDM2 | c.14+330A>G (n.14+330A>G) c.-5+330A>G (n.-5+330A>G) n.210+330A>G c.-174+330A>G (n.-174+330A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.68808823C>A | CA2619772596 | MDM2 | c.14+332C>A (n.14+332C>A) c.-5+332C>A (n.-5+332C>A) n.210+332C>A c.-174+332C>A (n.-174+332C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808823C= | CA2044139173 | MDM2 | c.14+332C= (n.14+332C=) c.-5+332C= (n.-5+332C=) n.210+332C= c.-174+332C= (n.-174+332C=) c.-268C= (n.-268C=) | |
12 | g.68808823C>T | CA605759027 | MDM2 | c.14+332C>T (n.14+332C>T) c.-5+332C>T (n.-5+332C>T) n.210+332C>T c.-174+332C>T (n.-174+332C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68808824G>A | CA2619772601 | MDM2 | c.14+333G>A (n.14+333G>A) c.-5+333G>A (n.-5+333G>A) n.210+333G>A c.-174+333G>A (n.-174+333G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808824G= | CA2044139174 | MDM2 | c.14+333G= (n.14+333G=) c.-5+333G= (n.-5+333G=) n.210+333G= c.-174+333G= (n.-174+333G=) c.-267G= (n.-267G=) | |
12 | g.68808824G>T | CA691319436 | MDM2 | c.14+333G>T (n.14+333G>T) c.-5+333G>T (n.-5+333G>T) n.210+333G>T c.-174+333G>T (n.-174+333G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808825C>A | CA2619772603 | MDM2 | c.14+334C>A (n.14+334C>A) c.-5+334C>A (n.-5+334C>A) n.210+334C>A c.-174+334C>A (n.-174+334C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808825C= | CA2044139175 | MDM2 | c.14+334C= (n.14+334C=) c.-5+334C= (n.-5+334C=) n.210+334C= c.-174+334C= (n.-174+334C=) c.-266C= (n.-266C=) | |
12 | g.68808825C>T | CA605759028 | MDM2 | c.14+334C>T (n.14+334C>T) c.-5+334C>T (n.-5+334C>T) n.210+334C>T c.-174+334C>T (n.-174+334C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68808826A= | CA2044139176 | MDM2 | c.14+335A= (n.14+335A=) c.-5+335A= (n.-5+335A=) n.210+335A= c.-174+335A= (n.-174+335A=) c.-265A= (n.-265A=) | |
12 | g.68808826A>T | CA2044139177 | MDM2 | c.14+335A>T (n.14+335A>T) c.-5+335A>T (n.-5+335A>T) n.210+335A>T c.-174+335A>T (n.-174+335A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808828G>A | CA2619772608 | MDM2 | c.14+337G>A (n.14+337G>A) c.-5+337G>A (n.-5+337G>A) n.210+337G>A c.-174+337G>A (n.-174+337G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808831C>A | CA2619772610 | MDM2 | c.14+340C>A (n.14+340C>A) c.-5+340C>A (n.-5+340C>A) n.210+340C>A c.-174+340C>A (n.-174+340C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.68808832C= | CA2044139178 | MDM2 | c.14+341C= (n.14+341C=) c.-5+341C= (n.-5+341C=) n.210+341C= c.-174+341C= (n.-174+341C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
12 | g.68808832C>T | CA691319443 | MDM2 | c.14+341C>T (n.14+341C>T) c.-5+341C>T (n.-5+341C>T) n.210+341C>T c.-174+341C>T (n.-174+341C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68808833T>A | CA2044139180 | MDM2 | c.14+342T>A (n.14+342T>A) c.-5+342T>A (n.-5+342T>A) n.210+342T>A c.-174+342T>A (n.-174+342T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68808833T= | CA2044139179 | MDM2 | c.14+342T= (n.14+342T=) c.-5+342T= (n.-5+342T=) n.210+342T= c.-174+342T= (n.-174+342T=) c.-258T= (n.-258T=) | |
12 | g.68808834G>A | CA2044139181 | MDM2 | c.14+343G>A (n.14+343G>A) c.-5+343G>A (n.-5+343G>A) n.210+343G>A c.-174+343G>A (n.-174+343G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68808834G= | CA2044139182 | MDM2 | c.14+343G= (n.14+343G=) c.-5+343G= (n.-5+343G=) n.210+343G= c.-174+343G= (n.-174+343G=) c.-257G= (n.-257G=) | |
12 | g.68808834G>T | CA2619772614 | MDM2 | c.14+343G>T (n.14+343G>T) c.-5+343G>T (n.-5+343G>T) n.210+343G>T c.-174+343G>T (n.-174+343G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |