| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68804125C>A | CA2614741353 | CPT1A | c.454-24G>T (n.454-24G>T) c.550-24G>T (n.550-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804125C>T | CA2614741354 | CPT1A | c.454-24G>A (n.454-24G>A) c.550-24G>A (n.550-24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804126A>G | CA6152662 | CPT1A | c.454-25T>C (n.454-25T>C) c.550-25T>C (n.550-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804127G>C | CA2614741360 | CPT1A | c.454-26C>G (n.454-26C>G) c.550-26C>G (n.550-26C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804127G>T | CA2614741364 | CPT1A | c.454-26C>A (n.454-26C>A) c.550-26C>A (n.550-26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804132C>T | CA2574903449 | CPT1A | c.454-31G>A (n.454-31G>A) c.550-31G>A (n.550-31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804133del | CA2792553641 | CPT1A | c.454-32del (n.454-32del) c.550-32del (n.550-32del) | |
| 11 | g.68804133T>C | CA6152663 | CPT1A | c.454-32A>G (n.454-32A>G) c.550-32A>G (n.550-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804134G>T | CA6152664 | CPT1A | c.454-33C>A (n.454-33C>A) c.550-33C>A (n.550-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804135C>T | CA2792553642 | CPT1A | c.454-34G>A (n.454-34G>A) c.550-34G>A (n.550-34G>A) | |
| 11 | g.68804136del | CA2574903450 | CPT1A | c.454-34del (n.454-34del) c.550-34del (n.550-34del) | |
| 11 | g.68804139A>G | CA6152665 | CPT1A | c.454-38T>C (n.454-38T>C) c.550-38T>C (n.550-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804140C>G | CA2724292217 | CPT1A | c.454-39G>C (n.454-39G>C) c.550-39G>C (n.550-39G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68804141T>C | CA2574903451 | CPT1A | c.454-40A>G (n.454-40A>G) c.550-40A>G (n.550-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804142A>T | CA2614741379 | CPT1A | c.454-41T>A (n.454-41T>A) c.550-41T>A (n.550-41T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804143C>T | CA2564470749 | CPT1A | c.454-42G>A (n.454-42G>A) c.550-42G>A (n.550-42G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68804144T>A | CA2614741382 | CPT1A | c.454-43A>T (n.454-43A>T) c.550-43A>T (n.550-43A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804144T>C | CA2614741383 | CPT1A | c.454-43A>G (n.454-43A>G) c.550-43A>G (n.550-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804145C>A | CA599992005 | CPT1A | c.454-44G>T (n.454-44G>T) c.550-44G>T (n.550-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804146T>C | CA2614741386 | CPT1A | c.454-45A>G (n.454-45A>G) c.550-45A>G (n.550-45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804147G>A | CA679636694 | CPT1A | c.454-46C>T (n.454-46C>T) c.550-46C>T (n.550-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804148A>G | CA2614741391 | CPT1A | c.454-47T>C (n.454-47T>C) c.550-47T>C (n.550-47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804149A>C | CA679636695 | CPT1A | c.454-48T>G (n.454-48T>G) c.550-48T>G (n.550-48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804149A>G | CA2792553643 | CPT1A | c.454-48T>C (n.454-48T>C) c.550-48T>C (n.550-48T>C) | |
| 11 | g.68804150G>A | CA6152666 | CPT1A | c.454-49C>T (n.454-49C>T) c.550-49C>T (n.550-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804151G>A | CA2614741398 | CPT1A | c.454-50C>T (n.454-50C>T) c.550-50C>T (n.550-50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804151G>C | CA599992006 | CPT1A | c.454-50C>G (n.454-50C>G) c.550-50C>G (n.550-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804152C>A | CA2614741401 | CPT1A | c.454-51G>T (n.454-51G>T) c.550-51G>T (n.550-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804154C>A | CA2614741404 | CPT1A | c.454-53G>T (n.454-53G>T) c.550-53G>T (n.550-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804154C>T | CA2614741405 | CPT1A | c.454-53G>A (n.454-53G>A) c.550-53G>A (n.550-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804157G>A | CA2614741406 | CPT1A | c.454-56C>T (n.454-56C>T) c.550-56C>T (n.550-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804157G>T | CA2614741407 | CPT1A | c.454-56C>A (n.454-56C>A) c.550-56C>A (n.550-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804158T>A | CA2614741408 | CPT1A | c.454-57A>T (n.454-57A>T) c.550-57A>T (n.550-57A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804158T>C | CA2614741409 | CPT1A | c.454-57A>G (n.454-57A>G) c.550-57A>G (n.550-57A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804160C>A | CA2614741410 | CPT1A | c.454-59G>T (n.454-59G>T) c.550-59G>T (n.550-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804161T>C | CA2614741411 | CPT1A | c.454-60A>G (n.454-60A>G) c.550-60A>G (n.550-60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804161T>G | CA2574903452 | CPT1A | c.454-60A>C (n.454-60A>C) c.550-60A>C (n.550-60A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804162C>T | CA223393632 | CPT1A | c.454-61G>A (n.454-61G>A) c.550-61G>A (n.550-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804163G>A | CA223393633 | CPT1A | c.454-62C>T (n.454-62C>T) c.550-62C>T (n.550-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804163G>T | CA2614741412 | CPT1A | c.454-62C>A (n.454-62C>A) c.550-62C>A (n.550-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804164T>A | CA2614741413 | CPT1A | c.454-63A>T (n.454-63A>T) c.550-63A>T (n.550-63A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804165C>A | CA2574903453 | CPT1A | c.454-64G>T (n.454-64G>T) c.550-64G>T (n.550-64G>T) | |
| 11 | g.68804165C>G | CA2614741414 | CPT1A | c.454-64G>C (n.454-64G>C) c.550-64G>C (n.550-64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804167G>T | CA2614741415 | CPT1A | c.454-66C>A (n.454-66C>A) c.550-66C>A (n.550-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804169T>G | CA679636699 | CPT1A | c.454-68A>C (n.454-68A>C) c.550-68A>C (n.550-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804170C>T | CA223393641 | CPT1A | c.454-69G>A (n.454-69G>A) c.550-69G>A (n.550-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804171T>C | CA223393645 | CPT1A | c.454-70A>G (n.454-70A>G) c.550-70A>G (n.550-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804172C>A | CA2614741416 | CPT1A | c.454-71G>T (n.454-71G>T) c.550-71G>T (n.550-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804172C>T | CA223393646 | CPT1A | c.454-71G>A (n.454-71G>A) c.550-71G>A (n.550-71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804173G>A | CA2574903454 | CPT1A | c.454-72C>T (n.454-72C>T) c.550-72C>T (n.550-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804173G>T | CA2574903455 | CPT1A | c.454-72C>A (n.454-72C>A) c.550-72C>A (n.550-72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804175G>T | CA2574903456 | CPT1A | c.454-74C>A (n.454-74C>A) c.550-74C>A (n.550-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804177A>G | CA2614741423 | CPT1A | c.454-76T>C (n.454-76T>C) c.550-76T>C (n.550-76T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804178G>A | CA2614741424 | CPT1A | c.454-77C>T (n.454-77C>T) c.550-77C>T (n.550-77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804178G>T | CA2614741426 | CPT1A | c.454-77C>A (n.454-77C>A) c.550-77C>A (n.550-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804179C>A | CA2614741428 | CPT1A | c.454-78G>T (n.454-78G>T) c.550-78G>T (n.550-78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804179C>T | CA223393652 | CPT1A | c.454-78G>A (n.454-78G>A) c.550-78G>A (n.550-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804180T>C | CA2614741431 | CPT1A | c.454-79A>G (n.454-79A>G) c.550-79A>G (n.550-79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804183G>C | CA2614741432 | CPT1A | c.454-82C>G (n.454-82C>G) c.550-82C>G (n.550-82C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804183G>T | CA2614741469 | CPT1A | c.454-82C>A (n.454-82C>A) c.550-82C>A (n.550-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804185A>T | CA2614741470 | CPT1A | c.454-84T>A (n.454-84T>A) c.550-84T>A (n.550-84T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804186G>T | CA2574903457 | CPT1A | c.454-85C>A (n.454-85C>A) c.550-85C>A (n.550-85C>A) | |
| 11 | g.68804188del | CA2497319802 | CPT1A | c.454-85del (n.454-85del) c.550-85del (n.550-85del) | dbSNP |
| 11 | g.68804187G>C | CA2724292225 | CPT1A | c.454-86C>G (n.454-86C>G) c.550-86C>G (n.550-86C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68804187G>T | CA2614741471 | CPT1A | c.454-86C>A (n.454-86C>A) c.550-86C>A (n.550-86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804187_68804188insACT | CA2614741472 | CPT1A | c.454-87_454-86insAGT (n.454-87_454-86insAGT) c.550-87_550-86insAGT (n.550-87_550-86insAGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804188G>T | CA2614741473 | CPT1A | c.454-87C>A (n.454-87C>A) c.550-87C>A (n.550-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804189T>A | CA2614741474 | CPT1A | c.454-88A>T (n.454-88A>T) c.550-88A>T (n.550-88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804189T>C | CA2614741475 | CPT1A | c.454-88A>G (n.454-88A>G) c.550-88A>G (n.550-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804190C>A | CA2614741476 | CPT1A | c.454-89G>T (n.454-89G>T) c.550-89G>T (n.550-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804191A>C | CA2614741477 | CPT1A | c.454-90T>G (n.454-90T>G) c.550-90T>G (n.550-90T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804192G>A | CA2614741478 | CPT1A | c.454-91C>T (n.454-91C>T) c.550-91C>T (n.550-91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804192G>T | CA2574903458 | CPT1A | c.454-91C>A (n.454-91C>A) c.550-91C>A (n.550-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804194C>A | CA2614741479 | CPT1A | c.454-93G>T (n.454-93G>T) c.550-93G>T (n.550-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804195C>A | CA2614741480 | CPT1A | c.454-94G>T (n.454-94G>T) c.550-94G>T (n.550-94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804196T>A | CA2574903459 | CPT1A | c.454-95A>T (n.454-95A>T) c.550-95A>T (n.550-95A>T) | |
| 11 | g.68804196T>C | CA2614741481 | CPT1A | c.454-95A>G (n.454-95A>G) c.550-95A>G (n.550-95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804197G>A | CA2614741482 | CPT1A | c.454-96C>T (n.454-96C>T) c.550-96C>T (n.550-96C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804197G>C | CA2614741483 | CPT1A | c.454-96C>G (n.454-96C>G) c.550-96C>G (n.550-96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804197G>T | CA2574903460 | CPT1A | c.454-96C>A (n.454-96C>A) c.550-96C>A (n.550-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804198G>A | CA2614741485 | CPT1A | c.454-97C>T (n.454-97C>T) c.550-97C>T (n.550-97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804198G>C | CA2574903461 | CPT1A | c.454-97C>G (n.454-97C>G) c.550-97C>G (n.550-97C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804198G>T | CA2574903462 | CPT1A | c.454-97C>A (n.454-97C>A) c.550-97C>A (n.550-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804200T>C | CA223393664 | CPT1A | c.454-99A>G (n.454-99A>G) c.550-99A>G (n.550-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804200T>G | CA679636704 | CPT1A | c.454-99A>C (n.454-99A>C) c.550-99A>C (n.550-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804202G>A | CA2614741488 | CPT1A | c.454-101C>T (n.454-101C>T) c.550-101C>T (n.550-101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804202G>T | CA2614741489 | CPT1A | c.454-101C>A (n.454-101C>A) c.550-101C>A (n.550-101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804203T>C | CA2614741491 | CPT1A | c.454-102A>G (n.454-102A>G) c.550-102A>G (n.550-102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804208G>T | CA2614741492 | CPT1A | c.454-107C>A (n.454-107C>A) c.550-107C>A (n.550-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804210A>G | CA2614741494 | CPT1A | c.454-109T>C (n.454-109T>C) c.550-109T>C (n.550-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804212G>A | CA939209882 | CPT1A | c.454-111C>T (n.454-111C>T) c.550-111C>T (n.550-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804212G>T | CA2614741497 | CPT1A | c.454-111C>A (n.454-111C>A) c.550-111C>A (n.550-111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804214del | CA2614741496 | CPT1A | c.454-111del (n.454-111del) c.550-111del (n.550-111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804213G>T | CA2614741499 | CPT1A | c.454-112C>A (n.454-112C>A) c.550-112C>A (n.550-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804214G>A | CA223393673 | CPT1A | c.454-113C>T (n.454-113C>T) c.550-113C>T (n.550-113C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68804214G>T | CA2614741501 | CPT1A | c.454-113C>A (n.454-113C>A) c.550-113C>A (n.550-113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804216_68804224del | CA2614741502 | CPT1A | c.454-122_454-114del (n.454-122_454-114del) c.550-122_550-114del (n.550-122_550-114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804215_68804216insTTCCACCT | CA2614741503 | CPT1A | c.454-115_454-114insAGGTGGAA (n.454-115_454-114insAGGTGGAA) c.550-115_550-114insAGGTGGAA (n.550-115_550-114insAGGTGGAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804215_68804216insTTCCACCTG | CA2614741504 | CPT1A | c.454-115_454-114insCAGGTGGAA (n.454-115_454-114insCAGGTGGAA) c.550-115_550-114insCAGGTGGAA (n.550-115_550-114insCAGGTGGAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804216G>A | CA2614741505 | CPT1A | c.454-115C>T (n.454-115C>T) c.550-115C>T (n.550-115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804216G>T | CA2614741506 | CPT1A | c.454-115C>A (n.454-115C>A) c.550-115C>A (n.550-115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804217A>T | CA2614741507 | CPT1A | c.454-116T>A (n.454-116T>A) c.550-116T>A (n.550-116T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804218A>C | CA2792553644 | CPT1A | c.454-117T>G (n.454-117T>G) c.550-117T>G (n.550-117T>G) | |
| 11 | g.68804218A>T | CA2614741508 | CPT1A | c.454-117T>A (n.454-117T>A) c.550-117T>A (n.550-117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804220G>C | CA679636706 | CPT1A | c.454-119C>G (n.454-119C>G) c.550-119C>G (n.550-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68804220G>T | CA2614741509 | CPT1A | c.454-119C>A (n.454-119C>A) c.550-119C>A (n.550-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804221A>G | CA2614741510 | CPT1A | c.454-120T>C (n.454-120T>C) c.550-120T>C (n.550-120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804222C>T | CA2614741511 | CPT1A | c.454-121G>A (n.454-121G>A) c.550-121G>A (n.550-121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804223del | CA2562750692 | CPT1A | c.454-121del (n.454-121del) c.550-121del (n.550-121del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68804223C>A | CA2614741512 | CPT1A | c.454-122G>T (n.454-122G>T) c.550-122G>T (n.550-122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68804225T>C | CA223393681 | CPT1A | c.454-124A>G (n.454-124A>G) c.550-124A>G (n.550-124A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68804227del | CA2614741515 | CPT1A | c.454-124del (n.454-124del) c.550-124del (n.550-124del) | gnomAD v4 |