Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68803829C>A | CA939209690 | CPT1A | c.555+171G>T (n.555+171G>T) c.651+171G>T (n.651+171G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803831G>A | CA223393292 | CPT1A | c.555+169C>T (n.555+169C>T) c.651+169C>T (n.651+169C>T) | dbSNP |
11 | g.68803832T>A | CA939209693 | CPT1A | c.555+168A>T (n.555+168A>T) c.651+168A>T (n.651+168A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803832T>G | CA939209694 | CPT1A | c.555+168A>C (n.555+168A>C) c.651+168A>C (n.651+168A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803833G>A | CA939209696 | CPT1A | c.555+167C>T (n.555+167C>T) c.651+167C>T (n.651+167C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803834A>T | CA2724291310 | CPT1A | c.555+166T>A (n.555+166T>A) c.651+166T>A (n.651+166T>A) | dbSNP |
11 | g.68803835T>A | CA939209697 | CPT1A | c.555+165A>T (n.555+165A>T) c.651+165A>T (n.651+165A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803837C>A | CA939209699 | CPT1A | c.555+163G>T (n.555+163G>T) c.651+163G>T (n.651+163G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803837C>T | CA2555426566 | CPT1A | c.555+163G>A (n.555+163G>A) c.651+163G>A (n.651+163G>A) | dbSNP |
11 | g.68803838A>G | CA2724291314 | CPT1A | c.555+162T>C (n.555+162T>C) c.651+162T>C (n.651+162T>C) | dbSNP |
11 | g.68803839T>C | CA599991969 | CPT1A | c.555+161A>G (n.555+161A>G) c.651+161A>G (n.651+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803840T>C | CA599991970 | CPT1A | c.555+160A>G (n.555+160A>G) c.651+160A>G (n.651+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803842del | CA2598569401 | CPT1A | c.555+159del (n.555+159del) c.651+159del (n.651+159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803841_68803843delinsGGA | CA2573049971 | CPT1A | c.555+157_555+159delinsTCC (n.555+157_555+159delinsTCC) c.651+157_651+159delinsTCC (n.651+157_651+159delinsTCC) | |
11 | g.68803842G>A | CA939209709 | CPT1A | c.555+158C>T (n.555+158C>T) c.651+158C>T (n.651+158C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803844_68803845del | CA223393302 | CPT1A | c.555+157_555+158del (n.555+157_555+158del) c.651+157_651+158del (n.651+157_651+158del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803843del | CA223393312 | CPT1A | c.555+157del (n.555+157del) c.651+157del (n.651+157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803843A>G | CA2724291315 | CPT1A | c.555+157T>C (n.555+157T>C) c.651+157T>C (n.651+157T>C) | dbSNP |
11 | g.68803844_68803846del | CA223393313 | CPT1A | c.555+155_555+157del (n.555+155_555+157del) c.651+155_651+157del (n.651+155_651+157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803844_68803847del | CA939209713 | CPT1A | c.555+154_555+157del (n.555+154_555+157del) c.651+154_651+157del (n.651+154_651+157del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803844_68803848del | CA2792553636 | CPT1A | c.555+153_555+157del (n.555+153_555+157del) c.651+153_651+157del (n.651+153_651+157del) | |
11 | g.68803844del | CA223393314 | CPT1A | c.555+156del (n.555+156del) c.651+156del (n.651+156del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803844G>A | CA223393315 | CPT1A | c.555+156C>T (n.555+156C>T) c.651+156C>T (n.651+156C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803845A>G | CA223393324 | CPT1A | c.555+155T>C (n.555+155T>C) c.651+155T>C (n.651+155T>C) | dbSNP |
11 | g.68803858dup | CA223393318 | CPT1A | c.555+155dup (n.555+155dup) c.651+155dup (n.651+155dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803857_68803858dup | CA939209723 | CPT1A | c.555+154_555+155dup (n.555+154_555+155dup) c.651+154_651+155dup (n.651+154_651+155dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803856_68803858dup | CA2510581099 | CPT1A | c.555+153_555+155dup (n.555+153_555+155dup) c.651+153_651+155dup (n.651+153_651+155dup) | |
11 | g.68803858del | CA223393329 | CPT1A | c.555+155del (n.555+155del) c.651+155del (n.651+155del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68803857_68803858del | CA679636478 | CPT1A | c.555+154_555+155del (n.555+154_555+155del) c.651+154_651+155del (n.651+154_651+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803856_68803858del | CA223393334 | CPT1A | c.555+153_555+155del (n.555+153_555+155del) c.651+153_651+155del (n.651+153_651+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803855_68803858del | CA939209729 | CPT1A | c.555+152_555+155del (n.555+152_555+155del) c.651+152_651+155del (n.651+152_651+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803846A>G | CA679636482 | CPT1A | c.555+154T>C (n.555+154T>C) c.651+154T>C (n.651+154T>C) | dbSNP |
11 | g.68803849A>T | CA939209731 | CPT1A | c.555+151T>A (n.555+151T>A) c.651+151T>A (n.651+151T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803851A>C | CA2724292193 | CPT1A | c.555+149T>G (n.555+149T>G) c.651+149T>G (n.651+149T>G) | dbSNP |
11 | g.68803851A>G | CA2614740537 | CPT1A | c.555+149T>C (n.555+149T>C) c.651+149T>C (n.651+149T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803852A>G | CA599991971 | CPT1A | c.555+148T>C (n.555+148T>C) c.651+148T>C (n.651+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803854_68803855insC | CA2614740543 | CPT1A | c.555+145_555+146insG (n.555+145_555+146insG) c.651+145_651+146insG (n.651+145_651+146insG) | gnomAD v4 |
11 | g.68803856A>G | CA2614740545 | CPT1A | c.555+144T>C (n.555+144T>C) c.651+144T>C (n.651+144T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803857A>G | CA939209736 | CPT1A | c.555+143T>C (n.555+143T>C) c.651+143T>C (n.651+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803857_68803858insG | CA2614740554 | CPT1A | c.555+142_555+143insC (n.555+142_555+143insC) c.651+142_651+143insC (n.651+142_651+143insC) | gnomAD v4 |
11 | g.68803858A>G | CA2614740553 | CPT1A | c.555+142T>C (n.555+142T>C) c.651+142T>C (n.651+142T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803860_68803861del | CA599991972 | CPT1A | c.555+141_555+142del (n.555+141_555+142del) c.651+141_651+142del (n.651+141_651+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803859del | CA939209745 | CPT1A | c.555+141del (n.555+141del) c.651+141del (n.651+141del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803859G>A | CA599991973 | CPT1A | c.555+141C>T (n.555+141C>T) c.651+141C>T (n.651+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803859G>T | CA2598569405 | CPT1A | c.555+141C>A (n.555+141C>A) c.651+141C>A (n.651+141C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803860A>C | CA2614740562 | CPT1A | c.555+140T>G (n.555+140T>G) c.651+140T>G (n.651+140T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803860A>G | CA2614740563 | CPT1A | c.555+140T>C (n.555+140T>C) c.651+140T>C (n.651+140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803861del | CA2614740566 | CPT1A | c.555+139del (n.555+139del) c.651+139del (n.651+139del) | gnomAD v4 |
11 | g.68803861G>A | CA223393346 | CPT1A | c.555+139C>T (n.555+139C>T) c.651+139C>T (n.651+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803861G>T | CA2614740568 | CPT1A | c.555+139C>A (n.555+139C>A) c.651+139C>A (n.651+139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803862T>A | CA599991974 | CPT1A | c.555+138A>T (n.555+138A>T) c.651+138A>T (n.651+138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803862T>C | CA939209749 | CPT1A | c.555+138A>G (n.555+138A>G) c.651+138A>G (n.651+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803862T>G | CA599991975 | CPT1A | c.555+138A>C (n.555+138A>C) c.651+138A>C (n.651+138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803863T>A | CA223393369 | CPT1A | c.555+137A>T (n.555+137A>T) c.651+137A>T (n.651+137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803863T>C | CA939209756 | CPT1A | c.555+137A>G (n.555+137A>G) c.651+137A>G (n.651+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803863T>G | CA939209755 | CPT1A | c.555+137A>C (n.555+137A>C) c.651+137A>C (n.651+137A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803864C>A | CA2614740593 | CPT1A | c.555+136G>T (n.555+136G>T) c.651+136G>T (n.651+136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803865del | CA2614740589 | CPT1A | c.555+136del (n.555+136del) c.651+136del (n.651+136del) | gnomAD v4 |
11 | g.68803865C>A | CA2614740599 | CPT1A | c.555+135G>T (n.555+135G>T) c.651+135G>T (n.651+135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803866T>A | CA2614740602 | CPT1A | c.555+134A>T (n.555+134A>T) c.651+134A>T (n.651+134A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803866T>C | CA2614740604 | CPT1A | c.555+134A>G (n.555+134A>G) c.651+134A>G (n.651+134A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803867A>G | CA223393376 | CPT1A | c.555+133T>C (n.555+133T>C) c.651+133T>C (n.651+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803868T>A | CA2614740613 | CPT1A | c.555+132A>T (n.555+132A>T) c.651+132A>T (n.651+132A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803868T>C | CA223393377 | CPT1A | c.555+132A>G (n.555+132A>G) c.651+132A>G (n.651+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803868T>G | CA939209758 | CPT1A | c.555+132A>C (n.555+132A>C) c.651+132A>C (n.651+132A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803869G>A | CA2614740618 | CPT1A | c.555+131C>T (n.555+131C>T) c.651+131C>T (n.651+131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803869G>T | CA2614740619 | CPT1A | c.555+131C>A (n.555+131C>A) c.651+131C>A (n.651+131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803870A>G | CA2614740620 | CPT1A | c.555+130T>C (n.555+130T>C) c.651+130T>C (n.651+130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803871G>C | CA2614740621 | CPT1A | c.555+129C>G (n.555+129C>G) c.651+129C>G (n.651+129C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803871G>T | CA2614740623 | CPT1A | c.555+129C>A (n.555+129C>A) c.651+129C>A (n.651+129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803874C>A | CA223393378 | CPT1A | c.555+126G>T (n.555+126G>T) c.651+126G>T (n.651+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803874C>T | CA2614740626 | CPT1A | c.555+126G>A (n.555+126G>A) c.651+126G>A (n.651+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803875C>T | CA2614740630 | CPT1A | c.555+125G>A (n.555+125G>A) c.651+125G>A (n.651+125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803876C>G | CA2614740633 | CPT1A | c.555+124G>C (n.555+124G>C) c.651+124G>C (n.651+124G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803877T>A | CA2614740639 | CPT1A | c.555+123A>T (n.555+123A>T) c.651+123A>T (n.651+123A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803877T>C | CA679636492 | CPT1A | c.555+123A>G (n.555+123A>G) c.651+123A>G (n.651+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803878A>G | CA2614740689 | CPT1A | c.555+122T>C (n.555+122T>C) c.651+122T>C (n.651+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803879C>A | CA679636493 | CPT1A | c.555+121G>T (n.555+121G>T) c.651+121G>T (n.651+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803879C>G | CA2614740694 | CPT1A | c.555+121G>C (n.555+121G>C) c.651+121G>C (n.651+121G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803880C>T | CA2614740698 | CPT1A | c.555+120G>A (n.555+120G>A) c.651+120G>A (n.651+120G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803881A>T | CA2614740699 | CPT1A | c.555+119T>A (n.555+119T>A) c.651+119T>A (n.651+119T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803882G>C | CA2614740701 | CPT1A | c.555+118C>G (n.555+118C>G) c.651+118C>G (n.651+118C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803882G>T | CA2614740702 | CPT1A | c.555+118C>A (n.555+118C>A) c.651+118C>A (n.651+118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803883G>A | CA679636494 | CPT1A | c.555+117C>T (n.555+117C>T) c.651+117C>T (n.651+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803883G>T | CA2614740705 | CPT1A | c.555+117C>A (n.555+117C>A) c.651+117C>A (n.651+117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803884C>A | CA2614740710 | CPT1A | c.555+116G>T (n.555+116G>T) c.651+116G>T (n.651+116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803884C>T | CA679636495 | CPT1A | c.555+116G>A (n.555+116G>A) c.651+116G>A (n.651+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803887_68803888dup | CA599991976 | CPT1A | c.555+115_555+116dup (n.555+115_555+116dup) c.651+115_651+116dup (n.651+115_651+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803885A>C | CA2614740713 | CPT1A | c.555+115T>G (n.555+115T>G) c.651+115T>G (n.651+115T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803885A>G | CA223393379 | CPT1A | c.555+115T>C (n.555+115T>C) c.651+115T>C (n.651+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803886C>A | CA2614740718 | CPT1A | c.555+114G>T (n.555+114G>T) c.651+114G>T (n.651+114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803888C>A | CA2614740719 | CPT1A | c.555+112G>T (n.555+112G>T) c.651+112G>T (n.651+112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803888C>G | CA2614740720 | CPT1A | c.555+112G>C (n.555+112G>C) c.651+112G>C (n.651+112G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803888C>T | CA2614740721 | CPT1A | c.555+112G>A (n.555+112G>A) c.651+112G>A (n.651+112G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803889C>A | CA2614740724 | CPT1A | c.555+111G>T (n.555+111G>T) c.651+111G>T (n.651+111G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803889C>T | CA223393384 | CPT1A | c.555+111G>A (n.555+111G>A) c.651+111G>A (n.651+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803890G>A | CA939209772 | CPT1A | c.555+110C>T (n.555+110C>T) c.651+110C>T (n.651+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803890G>T | CA2614740733 | CPT1A | c.555+110C>A (n.555+110C>A) c.651+110C>A (n.651+110C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803891C>T | CA2724292199 | CPT1A | c.555+109G>A (n.555+109G>A) c.651+109G>A (n.651+109G>A) | dbSNP |
11 | g.68803892T>C | CA2614740740 | CPT1A | c.555+108A>G (n.555+108A>G) c.651+108A>G (n.651+108A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803893G>T | CA2614740741 | CPT1A | c.555+107C>A (n.555+107C>A) c.651+107C>A (n.651+107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803894A>T | CA2614740743 | CPT1A | c.555+106T>A (n.555+106T>A) c.651+106T>A (n.651+106T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803896G>A | CA679636499 | CPT1A | c.555+104C>T (n.555+104C>T) c.651+104C>T (n.651+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803896G>T | CA2614740752 | CPT1A | c.555+104C>A (n.555+104C>A) c.651+104C>A (n.651+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803897G>A | CA2598569409 | CPT1A | c.555+103C>T (n.555+103C>T) c.651+103C>T (n.651+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803897G>T | CA2614740755 | CPT1A | c.555+103C>A (n.555+103C>A) c.651+103C>A (n.651+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803899_68803907del | CA679636500 | CPT1A | c.555+95_555+103del (n.555+95_555+103del) c.651+95_651+103del (n.651+95_651+103del) | dbSNP |
11 | g.68803898C>G | CA2614740761 | CPT1A | c.555+102G>C (n.555+102G>C) c.651+102G>C (n.651+102G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803900del | CA2574903422 | CPT1A | c.555+100del (n.555+100del) c.651+100del (n.651+100del) | |
11 | g.68803900A>G | CA2614740764 | CPT1A | c.555+100T>C (n.555+100T>C) c.651+100T>C (n.651+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803900A>T | CA2614740771 | CPT1A | c.555+100T>A (n.555+100T>A) c.651+100T>A (n.651+100T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803901C>A | CA2614740778 | CPT1A | c.555+99G>T (n.555+99G>T) c.651+99G>T (n.651+99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803901C>T | CA2574903423 | CPT1A | c.555+99G>A (n.555+99G>A) c.651+99G>A (n.651+99G>A) | |
11 | g.68803902T>C | CA2598569410 | CPT1A | c.555+98A>G (n.555+98A>G) c.651+98A>G (n.651+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803903T>C | CA2792553637 | CPT1A | c.555+97A>G (n.555+97A>G) c.651+97A>G (n.651+97A>G) | |
11 | g.68803903T>G | CA475205346 | CPT1A | c.555+97A>C (n.555+97A>C) c.651+97A>C (n.651+97A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803904G>A | CA2842790213 | CPT1A | c.555+96C>T (n.555+96C>T) c.651+96C>T (n.651+96C>T) | |
11 | g.68803904G>T | CA2614740783 | CPT1A | c.555+96C>A (n.555+96C>A) c.651+96C>A (n.651+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803905A>T | CA2574903424 | CPT1A | c.555+95T>A (n.555+95T>A) c.651+95T>A (n.651+95T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803906G>A | CA2614740785 | CPT1A | c.555+94C>T (n.555+94C>T) c.651+94C>T (n.651+94C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803906G>T | CA2533393922 | CPT1A | c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.651+94C>A (n.651+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803907C>A | CA2574903425 | CPT1A | c.555+93G>T (n.555+93G>T) c.651+93G>T (n.651+93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803907C>T | CA679636501 | CPT1A | c.555+93G>A (n.555+93G>A) c.651+93G>A (n.651+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803908C>T | CA2574903426 | CPT1A | c.555+92G>A (n.555+92G>A) c.651+92G>A (n.651+92G>A) | |
11 | g.68803910A>C | CA2792553638 | CPT1A | c.555+90T>G (n.555+90T>G) c.651+90T>G (n.651+90T>G) | |
11 | g.68803912T>C | CA2614740790 | CPT1A | c.555+88A>G (n.555+88A>G) c.651+88A>G (n.651+88A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68803913G>T | CA2614740792 | CPT1A | c.555+87C>A (n.555+87C>A) c.651+87C>A (n.651+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803914dup | CA2842790214 | CPT1A | c.555+87dup (n.555+87dup) c.651+87dup (n.651+87dup) | |
11 | g.68803914G>A | CA2614740794 | CPT1A | c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.651+86C>T (n.651+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803914G>T | CA2574903427 | CPT1A | c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.651+86C>A (n.651+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803915_68803916del | CA2574903428 | CPT1A | c.555+85_555+86del (n.555+85_555+86del) c.651+85_651+86del (n.651+85_651+86del) | |
11 | g.68803915C>A | CA2839042974 | CPT1A | c.555+85G>T (n.555+85G>T) c.651+85G>T (n.651+85G>T) | |
11 | g.68803915C>G | CA2614740800 | CPT1A | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.651+85G>C (n.651+85G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803915C>T | CA2574903429 | CPT1A | c.555+85G>A (n.555+85G>A) c.651+85G>A (n.651+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803916G>A | CA223393387 | CPT1A | c.555+84C>T (n.555+84C>T) c.651+84C>T (n.651+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803916G>T | CA2574903430 | CPT1A | c.555+84C>A (n.555+84C>A) c.651+84C>A (n.651+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803917G>T | CA2614740808 | CPT1A | c.555+83C>A (n.555+83C>A) c.651+83C>A (n.651+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803918T>C | CA223393417 | CPT1A | c.555+82A>G (n.555+82A>G) c.651+82A>G (n.651+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803918T>G | CA2724218562 | CPT1A | c.555+82A>C (n.555+82A>C) c.651+82A>C (n.651+82A>C) | dbSNP |
11 | g.68803919G>A | CA2614740812 | CPT1A | c.555+81C>T (n.555+81C>T) c.651+81C>T (n.651+81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68803919G>C | CA939209773 | CPT1A | c.555+81C>G (n.555+81C>G) c.651+81C>G (n.651+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68803919G>T | CA2614740815 | CPT1A | c.555+81C>A (n.555+81C>A) c.651+81C>A (n.651+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803920A>G | CA939209774 | CPT1A | c.555+80T>C (n.555+80T>C) c.651+80T>C (n.651+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803921C>G | CA2614740817 | CPT1A | c.555+79G>C (n.555+79G>C) c.651+79G>C (n.651+79G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68803924A>G | CA2842790215 | CPT1A | c.555+76T>C (n.555+76T>C) c.651+76T>C (n.651+76T>C) | |
11 | g.68803925G>C | CA679636503 | CPT1A | c.555+75C>G (n.555+75C>G) c.651+75C>G (n.651+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803925G>T | CA2574903431 | CPT1A | c.555+75C>A (n.555+75C>A) c.651+75C>A (n.651+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68803926T>C | CA599991977 | CPT1A | c.555+74A>G (n.555+74A>G) c.651+74A>G (n.651+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68803927T>C | CA2501695607 | CPT1A | c.555+73A>G (n.555+73A>G) c.651+73A>G (n.651+73A>G) | |
11 | g.68803931_68803933del | CA2614740827 | CPT1A | c.555+71_555+73del (n.555+71_555+73del) c.651+71_651+73del (n.651+71_651+73del) | gnomAD v4 |