Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68793410A>C | CA599990509 | CPT1A | c.880-8T>G (n.880-8T>G) c.136-8T>G (n.136-8T>G) c.976-8T>G (n.976-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793412A>G | CA2614737336 | CPT1A | c.880-10T>C (n.880-10T>C) c.136-10T>C (n.136-10T>C) c.976-10T>C (n.976-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793413A>T | CA2614737337 | CPT1A | c.880-11T>A (n.880-11T>A) c.136-11T>A (n.136-11T>A) c.976-11T>A (n.976-11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793414A>T | CA2614737338 | CPT1A | c.880-12T>A (n.880-12T>A) c.136-12T>A (n.136-12T>A) c.976-12T>A (n.976-12T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793416A>G | CA223384819 | CPT1A | c.880-14T>C (n.880-14T>C) c.136-14T>C (n.136-14T>C) c.976-14T>C (n.976-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793417T>C | CA6152492 | CPT1A | c.880-15A>G (n.880-15A>G) c.136-15A>G (n.136-15A>G) c.976-15A>G (n.976-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793418A>G | CA2614737339 | CPT1A | c.880-16T>C (n.880-16T>C) c.136-16T>C (n.136-16T>C) c.976-16T>C (n.976-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68793419T>C | CA599990510 | CPT1A | c.880-17A>G (n.880-17A>G) c.136-17A>G (n.136-17A>G) c.976-17A>G (n.976-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793420T>C | CA679632599 | CPT1A | c.880-18A>G (n.880-18A>G) c.136-18A>G (n.136-18A>G) c.976-18A>G (n.976-18A>G) | dbSNP |
11 | g.68793421T>G | CA2697548804 | CPT1A | c.880-19A>C (n.880-19A>C) c.136-19A>C (n.136-19A>C) c.976-19A>C (n.976-19A>C) | ClinVar |
11 | g.68793423_68793440del | CA2614737340 | CPT1A | c.880-36_880-19del (n.880-36_880-19del) c.136-36_136-19del (n.136-36_136-19del) c.976-36_976-19del (n.976-36_976-19del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793422C>T | CA2614737341 | CPT1A | c.880-20G>A (n.880-20G>A) c.136-20G>A (n.136-20G>A) c.976-20G>A (n.976-20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793424_68793425dup | CA2792553347 | CPT1A | c.880-22_880-21dup (n.880-22_880-21dup) c.136-22_136-21dup (n.136-22_136-21dup) c.976-22_976-21dup (n.976-22_976-21dup) | |
11 | g.68793426C>A | CA2614737342 | CPT1A | c.880-24G>T (n.880-24G>T) c.136-24G>T (n.136-24G>T) c.976-24G>T (n.976-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793426C>T | CA2614737343 | CPT1A | c.880-24G>A (n.880-24G>A) c.136-24G>A (n.136-24G>A) c.976-24G>A (n.976-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793427C>A | CA2614737344 | CPT1A | c.880-25G>T (n.880-25G>T) c.136-25G>T (n.136-25G>T) c.976-25G>T (n.976-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793427C>G | CA6152493 | CPT1A | c.880-25G>C (n.880-25G>C) c.136-25G>C (n.136-25G>C) c.976-25G>C (n.976-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793429del | CA2510806826 | CPT1A | c.880-26del (n.880-26del) c.136-26del (n.136-26del) c.976-26del (n.976-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793429A>G | CA599990511 | CPT1A | c.880-27T>C (n.880-27T>C) c.136-27T>C (n.136-27T>C) c.976-27T>C (n.976-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793430C>A | CA599990512 | CPT1A | c.880-28G>T (n.880-28G>T) c.136-28G>T (n.136-28G>T) c.976-28G>T (n.976-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793430C>T | CA939202465 | CPT1A | c.880-28G>A (n.880-28G>A) c.136-28G>A (n.136-28G>A) c.976-28G>A (n.976-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793431A>C | CA2614737345 | CPT1A | c.880-29T>G (n.880-29T>G) c.136-29T>G (n.136-29T>G) c.976-29T>G (n.976-29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793432A>C | CA2614737346 | CPT1A | c.880-30T>G (n.880-30T>G) c.136-30T>G (n.136-30T>G) c.976-30T>G (n.976-30T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793433C>A | CA2614737347 | CPT1A | c.880-31G>T (n.880-31G>T) c.136-31G>T (n.136-31G>T) c.976-31G>T (n.976-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793433C>T | CA6152494 | CPT1A | c.880-31G>A (n.880-31G>A) c.136-31G>A (n.136-31G>A) c.976-31G>A (n.976-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793434G>A | CA6152495 | CPT1A | c.880-32C>T (n.880-32C>T) c.136-32C>T (n.136-32C>T) c.976-32C>T (n.976-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793434G>T | CA2614737348 | CPT1A | c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.136-32C>A (n.136-32C>A) c.976-32C>A (n.976-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793439T>C | CA939202475 | CPT1A | c.880-37A>G (n.880-37A>G) c.136-37A>G (n.136-37A>G) c.976-37A>G (n.976-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793442C>A | CA2574903323 | CPT1A | c.880-40G>T (n.880-40G>T) c.136-40G>T (n.136-40G>T) c.976-40G>T (n.976-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793442C>T | CA223384842 | CPT1A | c.880-40G>A (n.880-40G>A) c.136-40G>A (n.136-40G>A) c.976-40G>A (n.976-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793443A>C | CA2614737355 | CPT1A | c.880-41T>G (n.880-41T>G) c.136-41T>G (n.136-41T>G) c.976-41T>G (n.976-41T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793443A>G | CA6152496 | CPT1A | c.880-41T>C (n.880-41T>C) c.136-41T>C (n.136-41T>C) c.976-41T>C (n.976-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793444C>A | CA2614737356 | CPT1A | c.880-42G>T (n.880-42G>T) c.136-42G>T (n.136-42G>T) c.976-42G>T (n.976-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793444C>T | CA599990514 | CPT1A | c.880-42G>A (n.880-42G>A) c.136-42G>A (n.136-42G>A) c.976-42G>A (n.976-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793445A>G | CA2574903324 | CPT1A | c.880-43T>C (n.880-43T>C) c.136-43T>C (n.136-43T>C) c.976-43T>C (n.976-43T>C) | |
11 | g.68793445A>T | CA2614737357 | CPT1A | c.880-43T>A (n.880-43T>A) c.136-43T>A (n.136-43T>A) c.976-43T>A (n.976-43T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793446G>A | CA2614737358 | CPT1A | c.880-44C>T (n.880-44C>T) c.136-44C>T (n.136-44C>T) c.976-44C>T (n.976-44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793446G>T | CA2614737359 | CPT1A | c.880-44C>A (n.880-44C>A) c.136-44C>A (n.136-44C>A) c.976-44C>A (n.976-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793448A>G | CA2614737360 | CPT1A | c.880-46T>C (n.880-46T>C) c.136-46T>C (n.136-46T>C) c.976-46T>C (n.976-46T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793449G>C | CA939202481 | CPT1A | c.880-47C>G (n.880-47C>G) c.136-47C>G (n.136-47C>G) c.976-47C>G (n.976-47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793449G>T | CA2614737361 | CPT1A | c.880-47C>A (n.880-47C>A) c.136-47C>A (n.136-47C>A) c.976-47C>A (n.976-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793453del | CA2614737362 | CPT1A | c.880-48del (n.880-48del) c.136-48del (n.136-48del) c.976-48del (n.976-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793451_68793453del | CA2614737363 | CPT1A | c.880-50_880-48del (n.880-50_880-48del) c.136-50_136-48del (n.136-50_136-48del) c.976-50_976-48del (n.976-50_976-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793451A>G | CA2614737364 | CPT1A | c.880-49T>C (n.880-49T>C) c.136-49T>C (n.136-49T>C) c.976-49T>C (n.976-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793452A>C | CA2614737365 | CPT1A | c.880-50T>G (n.880-50T>G) c.136-50T>G (n.136-50T>G) c.976-50T>G (n.976-50T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793452A>G | CA2614737366 | CPT1A | c.880-50T>C (n.880-50T>C) c.136-50T>C (n.136-50T>C) c.976-50T>C (n.976-50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793453A>G | CA2574903325 | CPT1A | c.880-51T>C (n.880-51T>C) c.136-51T>C (n.136-51T>C) c.976-51T>C (n.976-51T>C) | dbSNP |
11 | g.68793454G>T | CA2792553348 | CPT1A | c.880-52C>A (n.880-52C>A) c.136-52C>A (n.136-52C>A) c.976-52C>A (n.976-52C>A) | |
11 | g.68793455C>A | CA2614737367 | CPT1A | c.880-53G>T (n.880-53G>T) c.136-53G>T (n.136-53G>T) c.976-53G>T (n.976-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793455C>T | CA2569178649 | CPT1A | c.880-53G>A (n.880-53G>A) c.136-53G>A (n.136-53G>A) c.976-53G>A (n.976-53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793456A>C | CA2724572649 | CPT1A | c.880-54T>G (n.880-54T>G) c.136-54T>G (n.136-54T>G) c.976-54T>G (n.976-54T>G) | dbSNP |
11 | g.68793457G>T | CA2614737368 | CPT1A | c.880-55C>A (n.880-55C>A) c.136-55C>A (n.136-55C>A) c.976-55C>A (n.976-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793458C>A | CA2614737369 | CPT1A | c.880-56G>T (n.880-56G>T) c.136-56G>T (n.136-56G>T) c.976-56G>T (n.976-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793458C>G | CA2574903326 | CPT1A | c.880-56G>C (n.880-56G>C) c.136-56G>C (n.136-56G>C) c.976-56G>C (n.976-56G>C) | |
11 | g.68793458C>T | CA2614737370 | CPT1A | c.880-56G>A (n.880-56G>A) c.136-56G>A (n.136-56G>A) c.976-56G>A (n.976-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793460A>G | CA2614737371 | CPT1A | c.880-58T>C (n.880-58T>C) c.136-58T>C (n.136-58T>C) c.976-58T>C (n.976-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793461G>T | CA2574903327 | CPT1A | c.880-59C>A (n.880-59C>A) c.136-59C>A (n.136-59C>A) c.976-59C>A (n.976-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793461_68793462del | CA2792553349 | CPT1A | c.880-60_880-59del (n.880-60_880-59del) c.136-60_136-59del (n.136-60_136-59del) c.976-60_976-59del (n.976-60_976-59del) | |
11 | g.68793463T>C | CA2614737372 | CPT1A | c.880-61A>G (n.880-61A>G) c.136-61A>G (n.136-61A>G) c.976-61A>G (n.976-61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793464G>A | CA2792553350 | CPT1A | c.880-62C>T (n.880-62C>T) c.136-62C>T (n.136-62C>T) c.976-62C>T (n.976-62C>T) | |
11 | g.68793464G>T | CA2574903328 | CPT1A | c.880-62C>A (n.880-62C>A) c.136-62C>A (n.136-62C>A) c.976-62C>A (n.976-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793465G>A | CA2574903329 | CPT1A | c.880-63C>T (n.880-63C>T) c.136-63C>T (n.136-63C>T) c.976-63C>T (n.976-63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793465G>T | CA679632610 | CPT1A | c.880-63C>A (n.880-63C>A) c.136-63C>A (n.136-63C>A) c.976-63C>A (n.976-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793466C>A | CA2614737373 | CPT1A | c.880-64G>T (n.880-64G>T) c.136-64G>T (n.136-64G>T) c.976-64G>T (n.976-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793466C>T | CA2574903330 | CPT1A | c.880-64G>A (n.880-64G>A) c.136-64G>A (n.136-64G>A) c.976-64G>A (n.976-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793467C>T | CA223384859 | CPT1A | c.880-65G>A (n.880-65G>A) c.136-65G>A (n.136-65G>A) c.976-65G>A (n.976-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793468G>A | CA679632612 | CPT1A | c.880-66C>T (n.880-66C>T) c.136-66C>T (n.136-66C>T) c.976-66C>T (n.976-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793468G>T | CA679632611 | CPT1A | c.880-66C>A (n.880-66C>A) c.136-66C>A (n.136-66C>A) c.976-66C>A (n.976-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793469G>T | CA2614737375 | CPT1A | c.880-67C>A (n.880-67C>A) c.136-67C>A (n.136-67C>A) c.976-67C>A (n.976-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793470G>T | CA2614737376 | CPT1A | c.880-68C>A (n.880-68C>A) c.136-68C>A (n.136-68C>A) c.976-68C>A (n.976-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793471T>A | CA2614737377 | CPT1A | c.880-69A>T (n.880-69A>T) c.136-69A>T (n.136-69A>T) c.976-69A>T (n.976-69A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793471T>C | CA223384866 | CPT1A | c.880-69A>G (n.880-69A>G) c.136-69A>G (n.136-69A>G) c.976-69A>G (n.976-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793472G>A | CA939202488 | CPT1A | c.880-70C>T (n.880-70C>T) c.136-70C>T (n.136-70C>T) c.976-70C>T (n.976-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793472G>T | CA2614737380 | CPT1A | c.880-70C>A (n.880-70C>A) c.136-70C>A (n.136-70C>A) c.976-70C>A (n.976-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793473C>A | CA223384870 | CPT1A | c.880-71G>T (n.880-71G>T) c.136-71G>T (n.136-71G>T) c.976-71G>T (n.976-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793473C>T | CA679632614 | CPT1A | c.880-71G>A (n.880-71G>A) c.136-71G>A (n.136-71G>A) c.976-71G>A (n.976-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793474G>A | CA223384877 | CPT1A | c.880-72C>T (n.880-72C>T) c.136-72C>T (n.136-72C>T) c.976-72C>T (n.976-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793474G>C | CA2574903331 | CPT1A | c.880-72C>G (n.880-72C>G) c.136-72C>G (n.136-72C>G) c.976-72C>G (n.976-72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793474G>T | CA2614737388 | CPT1A | c.880-72C>A (n.880-72C>A) c.136-72C>A (n.136-72C>A) c.976-72C>A (n.976-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793475G>A | CA939202491 | CPT1A | c.880-73C>T (n.880-73C>T) c.136-73C>T (n.136-73C>T) c.976-73C>T (n.976-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793475G>C | CA2614737390 | CPT1A | c.880-73C>G (n.880-73C>G) c.136-73C>G (n.136-73C>G) c.976-73C>G (n.976-73C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793475G>T | CA2574903332 | CPT1A | c.880-73C>A (n.880-73C>A) c.136-73C>A (n.136-73C>A) c.976-73C>A (n.976-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793476T>C | CA2614737392 | CPT1A | c.880-74A>G (n.880-74A>G) c.136-74A>G (n.136-74A>G) c.976-74A>G (n.976-74A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793477G>A | CA2614737394 | CPT1A | c.880-75C>T (n.880-75C>T) c.136-75C>T (n.136-75C>T) c.976-75C>T (n.976-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793477G>T | CA2574903333 | CPT1A | c.880-75C>A (n.880-75C>A) c.136-75C>A (n.136-75C>A) c.976-75C>A (n.976-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793478G>A | CA2614737399 | CPT1A | c.880-76C>T (n.880-76C>T) c.136-76C>T (n.136-76C>T) c.976-76C>T (n.976-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793478G>T | CA2574903334 | CPT1A | c.880-76C>A (n.880-76C>A) c.136-76C>A (n.136-76C>A) c.976-76C>A (n.976-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793479C>A | CA2614737401 | CPT1A | c.880-77G>T (n.880-77G>T) c.136-77G>T (n.136-77G>T) c.976-77G>T (n.976-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793479C>T | CA2614737402 | CPT1A | c.880-77G>A (n.880-77G>A) c.136-77G>A (n.136-77G>A) c.976-77G>A (n.976-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793480T>C | CA2614737403 | CPT1A | c.880-78A>G (n.880-78A>G) c.136-78A>G (n.136-78A>G) c.976-78A>G (n.976-78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793481C>A | CA2614737405 | CPT1A | c.880-79G>T (n.880-79G>T) c.136-79G>T (n.136-79G>T) c.976-79G>T (n.976-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793481C>G | CA939202495 | CPT1A | c.880-79G>C (n.880-79G>C) c.136-79G>C (n.136-79G>C) c.976-79G>C (n.976-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793481C>T | CA223384884 | CPT1A | c.880-79G>A (n.880-79G>A) c.136-79G>A (n.136-79G>A) c.976-79G>A (n.976-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793482A>C | CA2614737409 | CPT1A | c.880-80T>G (n.880-80T>G) c.136-80T>G (n.136-80T>G) c.976-80T>G (n.976-80T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793483C>A | CA2614737412 | CPT1A | c.880-81G>T (n.880-81G>T) c.136-81G>T (n.136-81G>T) c.976-81G>T (n.976-81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793483C>T | CA223384890 | CPT1A | c.880-81G>A (n.880-81G>A) c.136-81G>A (n.136-81G>A) c.976-81G>A (n.976-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793484G>A | CA599990515 | CPT1A | c.880-82C>T (n.880-82C>T) c.136-82C>T (n.136-82C>T) c.976-82C>T (n.976-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793484G>C | CA2724240946 | CPT1A | c.880-82C>G (n.880-82C>G) c.136-82C>G (n.136-82C>G) c.976-82C>G (n.976-82C>G) | dbSNP |
11 | g.68793484G>T | CA2614737414 | CPT1A | c.880-82C>A (n.880-82C>A) c.136-82C>A (n.136-82C>A) c.976-82C>A (n.976-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793485C>T | CA2614737417 | CPT1A | c.880-83G>A (n.880-83G>A) c.136-83G>A (n.136-83G>A) c.976-83G>A (n.976-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793486C>A | CA2574903335 | CPT1A | c.880-84G>T (n.880-84G>T) c.136-84G>T (n.136-84G>T) c.976-84G>T (n.976-84G>T) | |
11 | g.68793487T>C | CA2614737418 | CPT1A | c.880-85A>G (n.880-85A>G) c.136-85A>G (n.136-85A>G) c.976-85A>G (n.976-85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793488G>A | CA2574903336 | CPT1A | c.880-86C>T (n.880-86C>T) c.136-86C>T (n.136-86C>T) c.976-86C>T (n.976-86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793488G>T | CA2614737420 | CPT1A | c.880-86C>A (n.880-86C>A) c.136-86C>A (n.136-86C>A) c.976-86C>A (n.976-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793489T>A | CA2614737423 | CPT1A | c.880-87A>T (n.880-87A>T) c.136-87A>T (n.136-87A>T) c.976-87A>T (n.976-87A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793489T>C | CA2792553351 | CPT1A | c.880-87A>G (n.880-87A>G) c.136-87A>G (n.136-87A>G) c.976-87A>G (n.976-87A>G) | |
11 | g.68793492T>G | CA2614737425 | CPT1A | c.880-90A>C (n.880-90A>C) c.136-90A>C (n.136-90A>C) c.976-90A>C (n.976-90A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793493C>A | CA2574903338 | CPT1A | c.880-91G>T (n.880-91G>T) c.136-91G>T (n.136-91G>T) c.976-91G>T (n.976-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793493C>T | CA939202501 | CPT1A | c.880-91G>A (n.880-91G>A) c.136-91G>A (n.136-91G>A) c.976-91G>A (n.976-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793495del | CA2574903337 | CPT1A | c.880-91del (n.880-91del) c.136-91del (n.136-91del) c.976-91del (n.976-91del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793493_68793494insTTGGCA | CA2792553352 | CPT1A | c.880-92_880-91insTGCCAA (n.880-92_880-91insTGCCAA) c.136-92_136-91insTGCCAA (n.136-92_136-91insTGCCAA) c.976-92_976-91insTGCCAA (n.976-92_976-91insTGCCAA) | |
11 | g.68793494C>A | CA2614737433 | CPT1A | c.880-92G>T (n.880-92G>T) c.136-92G>T (n.136-92G>T) c.976-92G>T (n.976-92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793495C>A | CA2614737440 | CPT1A | c.880-93G>T (n.880-93G>T) c.136-93G>T (n.136-93G>T) c.976-93G>T (n.976-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793495C>T | CA223384895 | CPT1A | c.880-93G>A (n.880-93G>A) c.136-93G>A (n.136-93G>A) c.976-93G>A (n.976-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793496A>T | CA2614737444 | CPT1A | c.880-94T>A (n.880-94T>A) c.136-94T>A (n.136-94T>A) c.976-94T>A (n.976-94T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793497A>C | CA2614737447 | CPT1A | c.880-95T>G (n.880-95T>G) c.136-95T>G (n.136-95T>G) c.976-95T>G (n.976-95T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793497A>G | CA2574903339 | CPT1A | c.880-95T>C (n.880-95T>C) c.136-95T>C (n.136-95T>C) c.976-95T>C (n.976-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793498del | CA2614737455 | CPT1A | c.880-96del (n.880-96del) c.136-96del (n.136-96del) c.976-96del (n.976-96del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793498C>G | CA223384904 | CPT1A | c.880-96G>C (n.880-96G>C) c.136-96G>C (n.136-96G>C) c.976-96G>C (n.976-96G>C) | dbSNP |
11 | g.68793498C>T | CA2574903340 | CPT1A | c.880-96G>A (n.880-96G>A) c.136-96G>A (n.136-96G>A) c.976-96G>A (n.976-96G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793499A>C | CA2614737460 | CPT1A | c.880-97T>G (n.880-97T>G) c.136-97T>G (n.136-97T>G) c.976-97T>G (n.976-97T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793499A>T | CA2614737458 | CPT1A | c.880-97T>A (n.880-97T>A) c.136-97T>A (n.136-97T>A) c.976-97T>A (n.976-97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793500C>G | CA2614737461 | CPT1A | c.880-98G>C (n.880-98G>C) c.136-98G>C (n.136-98G>C) c.976-98G>C (n.976-98G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793500C>T | CA939202509 | CPT1A | c.880-98G>A (n.880-98G>A) c.136-98G>A (n.136-98G>A) c.976-98G>A (n.976-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793501T>C | CA679632623 | CPT1A | c.880-99A>G (n.880-99A>G) c.136-99A>G (n.136-99A>G) c.976-99A>G (n.976-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793503del | CA2614737463 | CPT1A | c.880-99del (n.880-99del) c.136-99del (n.136-99del) c.976-99del (n.976-99del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793501_68793502insG | CA2614737469 | CPT1A | c.880-100_880-99insC (n.880-100_880-99insC) c.136-100_136-99insC (n.136-100_136-99insC) c.976-100_976-99insC (n.976-100_976-99insC) | gnomAD v4 |
11 | g.68793503T>C | CA599990517 | CPT1A | c.880-101A>G (n.880-101A>G) c.136-101A>G (n.136-101A>G) c.976-101A>G (n.976-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793504G>T | CA2614737471 | CPT1A | c.880-102C>A (n.880-102C>A) c.136-102C>A (n.136-102C>A) c.976-102C>A (n.976-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793505G>A | CA599990519 | CPT1A | c.880-103C>T (n.880-103C>T) c.136-103C>T (n.136-103C>T) c.976-103C>T (n.976-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793507A>C | CA2614737473 | CPT1A | c.880-105T>G (n.880-105T>G) c.136-105T>G (n.136-105T>G) c.976-105T>G (n.976-105T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793507A>G | CA2614737474 | CPT1A | c.880-105T>C (n.880-105T>C) c.136-105T>C (n.136-105T>C) c.976-105T>C (n.976-105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793507_68793508insTTACA | CA2614737472 | CPT1A | c.880-105_880-104insGTAAT (n.880-105_880-104insGTAAT) c.136-105_136-104insGTAAT (n.136-105_136-104insGTAAT) c.976-105_976-104insGTAAT (n.976-105_976-104insGTAAT) | gnomAD v4 |
11 | g.68793508G>A | CA2614737476 | CPT1A | c.880-106C>T (n.880-106C>T) c.136-106C>T (n.136-106C>T) c.976-106C>T (n.976-106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793508_68793510del | CA2614737475 | CPT1A | c.880-108_880-106del (n.880-108_880-106del) c.136-108_136-106del (n.136-108_136-106del) c.976-108_976-106del (n.976-108_976-106del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793509G>T | CA2614737478 | CPT1A | c.880-107C>A (n.880-107C>A) c.136-107C>A (n.136-107C>A) c.976-107C>A (n.976-107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793510C>A | CA2614737481 | CPT1A | c.880-108G>T (n.880-108G>T) c.136-108G>T (n.136-108G>T) c.976-108G>T (n.976-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793510C>T | CA223384909 | CPT1A | c.880-108G>A (n.880-108G>A) c.136-108G>A (n.136-108G>A) c.976-108G>A (n.976-108G>A) | dbSNP |