Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68793068_68793076del | CA599990412 | CPT1A | c.967+242_967+250del (n.967+242_967+250del) c.223+242_223+250del (n.223+242_223+250del) c.1063+242_1063+250del (n.1063+242_1063+250del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793076A>T | CA2724247841 | CPT1A | c.967+239T>A (n.967+239T>A) c.223+239T>A (n.223+239T>A) c.1063+239T>A (n.1063+239T>A) | dbSNP |
11 | g.68793077C>A | CA2513949884 | CPT1A | c.967+238G>T (n.967+238G>T) c.223+238G>T (n.223+238G>T) c.1063+238G>T (n.1063+238G>T) | |
11 | g.68793077C>T | CA223384421 | CPT1A | c.967+238G>A (n.967+238G>A) c.223+238G>A (n.223+238G>A) c.1063+238G>A (n.1063+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793078A>G | CA223384422 | CPT1A | c.967+237T>C (n.967+237T>C) c.223+237T>C (n.223+237T>C) c.1063+237T>C (n.1063+237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793081_68793082dup | CA2792553344 | CPT1A | c.967+235_967+236dup (n.967+235_967+236dup) c.223+235_223+236dup (n.223+235_223+236dup) c.1063+235_1063+236dup (n.1063+235_1063+236dup) | |
11 | g.68793083A>G | CA679632345 | CPT1A | c.967+232T>C (n.967+232T>C) c.223+232T>C (n.223+232T>C) c.1063+232T>C (n.1063+232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793088A>T | CA939202277 | CPT1A | c.967+227T>A (n.967+227T>A) c.223+227T>A (n.223+227T>A) c.1063+227T>A (n.1063+227T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793090A>G | CA679632346 | CPT1A | c.967+225T>C (n.967+225T>C) c.223+225T>C (n.223+225T>C) c.1063+225T>C (n.1063+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793090A>T | CA2724228896 | CPT1A | c.967+225T>A (n.967+225T>A) c.223+225T>A (n.223+225T>A) c.1063+225T>A (n.1063+225T>A) | dbSNP |
11 | g.68793092T>G | CA939202283 | CPT1A | c.967+223A>C (n.967+223A>C) c.223+223A>C (n.223+223A>C) c.1063+223A>C (n.1063+223A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793093del | CA679632348 | CPT1A | c.967+223del (n.967+223del) c.223+223del (n.223+223del) c.1063+223del (n.1063+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793093T>C | CA2724571510 | CPT1A | c.967+222A>G (n.967+222A>G) c.223+222A>G (n.223+222A>G) c.1063+222A>G (n.1063+222A>G) | dbSNP |
11 | g.68793094G>A | CA2724282614 | CPT1A | c.967+221C>T (n.967+221C>T) c.223+221C>T (n.223+221C>T) c.1063+221C>T (n.1063+221C>T) | dbSNP |
11 | g.68793096C>T | CA679632350 | CPT1A | c.967+219G>A (n.967+219G>A) c.223+219G>A (n.223+219G>A) c.1063+219G>A (n.1063+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793097A>C | CA679632351 | CPT1A | c.967+218T>G (n.967+218T>G) c.223+218T>G (n.223+218T>G) c.1063+218T>G (n.1063+218T>G) | dbSNP |
11 | g.68793100C>T | CA2724282622 | CPT1A | c.967+215G>A (n.967+215G>A) c.223+215G>A (n.223+215G>A) c.1063+215G>A (n.1063+215G>A) | dbSNP |
11 | g.68793106C>A | CA2741184400 | CPT1A | c.967+209G>T (n.967+209G>T) c.223+209G>T (n.223+209G>T) c.1063+209G>T (n.1063+209G>T) | |
11 | g.68793113G>A | CA223384430 | CPT1A | c.967+202C>T (n.967+202C>T) c.223+202C>T (n.223+202C>T) c.1063+202C>T (n.1063+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793121A>C | CA223384436 | CPT1A | c.967+194T>G (n.967+194T>G) c.223+194T>G (n.223+194T>G) c.1063+194T>G (n.1063+194T>G) | dbSNP |
11 | g.68793124C>A | CA2724282626 | CPT1A | c.967+191G>T (n.967+191G>T) c.223+191G>T (n.223+191G>T) c.1063+191G>T (n.1063+191G>T) | dbSNP |
11 | g.68793130A>G | CA223384458 | CPT1A | c.967+185T>C (n.967+185T>C) c.223+185T>C (n.223+185T>C) c.1063+185T>C (n.1063+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793135T>C | CA2724282630 | CPT1A | c.967+180A>G (n.967+180A>G) c.223+180A>G (n.223+180A>G) c.1063+180A>G (n.1063+180A>G) | dbSNP |
11 | g.68793139C>G | CA939202291 | CPT1A | c.967+176G>C (n.967+176G>C) c.223+176G>C (n.223+176G>C) c.1063+176G>C (n.1063+176G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793142C>T | CA939202302 | CPT1A | c.967+173G>A (n.967+173G>A) c.223+173G>A (n.223+173G>A) c.1063+173G>A (n.1063+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793143A>G | CA223384464 | CPT1A | c.967+172T>C (n.967+172T>C) c.223+172T>C (n.223+172T>C) c.1063+172T>C (n.1063+172T>C) | dbSNP |
11 | g.68793147T>A | CA2520711085 | CPT1A | c.967+168A>T (n.967+168A>T) c.223+168A>T (n.223+168A>T) c.1063+168A>T (n.1063+168A>T) | |
11 | g.68793150A>C | CA2724282639 | CPT1A | c.967+165T>G (n.967+165T>G) c.223+165T>G (n.223+165T>G) c.1063+165T>G (n.1063+165T>G) | dbSNP |
11 | g.68793153C>G | CA2724571671 | CPT1A | c.967+162G>C (n.967+162G>C) c.223+162G>C (n.223+162G>C) c.1063+162G>C (n.1063+162G>C) | dbSNP |
11 | g.68793159A>T | CA2724282640 | CPT1A | c.967+156T>A (n.967+156T>A) c.223+156T>A (n.223+156T>A) c.1063+156T>A (n.1063+156T>A) | dbSNP |
11 | g.68793160C>A | CA2724571676 | CPT1A | c.967+155G>T (n.967+155G>T) c.223+155G>T (n.223+155G>T) c.1063+155G>T (n.1063+155G>T) | dbSNP |
11 | g.68793162G>C | CA679632353 | CPT1A | c.967+153C>G (n.967+153C>G) c.223+153C>G (n.223+153C>G) c.1063+153C>G (n.1063+153C>G) | dbSNP |
11 | g.68793163A>G | CA2614736766 | CPT1A | c.967+152T>C (n.967+152T>C) c.223+152T>C (n.223+152T>C) c.1063+152T>C (n.1063+152T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793164C>A | CA2614736769 | CPT1A | c.967+151G>T (n.967+151G>T) c.223+151G>T (n.223+151G>T) c.1063+151G>T (n.1063+151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793164C>G | CA2614736770 | CPT1A | c.967+151G>C (n.967+151G>C) c.223+151G>C (n.223+151G>C) c.1063+151G>C (n.1063+151G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793164C>T | CA2614736771 | CPT1A | c.967+151G>A (n.967+151G>A) c.223+151G>A (n.223+151G>A) c.1063+151G>A (n.1063+151G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793165A>C | CA2614736773 | CPT1A | c.967+150T>G (n.967+150T>G) c.223+150T>G (n.223+150T>G) c.1063+150T>G (n.1063+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793167A>G | CA2614736774 | CPT1A | c.967+148T>C (n.967+148T>C) c.223+148T>C (n.223+148T>C) c.1063+148T>C (n.1063+148T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793167A>T | CA2724282648 | CPT1A | c.967+148T>A (n.967+148T>A) c.223+148T>A (n.223+148T>A) c.1063+148T>A (n.1063+148T>A) | dbSNP |
11 | g.68793169G>A | CA2724282649 | CPT1A | c.967+146C>T (n.967+146C>T) c.223+146C>T (n.223+146C>T) c.1063+146C>T (n.1063+146C>T) | dbSNP |
11 | g.68793169G>T | CA2614736776 | CPT1A | c.967+146C>A (n.967+146C>A) c.223+146C>A (n.223+146C>A) c.1063+146C>A (n.1063+146C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793173T>C | CA2614736778 | CPT1A | c.967+142A>G (n.967+142A>G) c.223+142A>G (n.223+142A>G) c.1063+142A>G (n.1063+142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793173T>G | CA654348218 | CPT1A | c.967+142A>C (n.967+142A>C) c.223+142A>C (n.223+142A>C) c.1063+142A>C (n.1063+142A>C) | COSMIC |
11 | g.68793174T>A | CA2614736780 | CPT1A | c.967+141A>T (n.967+141A>T) c.223+141A>T (n.223+141A>T) c.1063+141A>T (n.1063+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793175C>A | CA2614736782 | CPT1A | c.967+140G>T (n.967+140G>T) c.223+140G>T (n.223+140G>T) c.1063+140G>T (n.1063+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793176A>G | CA2614736783 | CPT1A | c.967+139T>C (n.967+139T>C) c.223+139T>C (n.223+139T>C) c.1063+139T>C (n.1063+139T>C) | gnomAD v4 |