Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68784680G>CCA2614735322CPT1Ac.1163+135C>G (n.1163+135C>G)
c.1259+135C>G (n.1259+135C>G)
gnomAD v4
11g.68784680G>TCA2614735323CPT1Ac.1163+135C>A (n.1163+135C>A)
c.1259+135C>A (n.1259+135C>A)
gnomAD v4
11g.68784681A>GCA2614735324CPT1Ac.1163+134T>C (n.1163+134T>C)
c.1259+134T>C (n.1259+134T>C)
gnomAD v4
11g.68784681A>TCA939177233CPT1Ac.1163+134T>A (n.1163+134T>A)
c.1259+134T>A (n.1259+134T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784682C>ACA2614735326CPT1Ac.1163+133G>T (n.1163+133G>T)
c.1259+133G>T (n.1259+133G>T)
gnomAD v4
11g.68784684_68784685delCA2614735325CPT1Ac.1163+132_1163+133del (n.1163+132_1163+133del)
c.1259+132_1259+133del (n.1259+132_1259+133del)
gnomAD v4
11g.68784684C>ACA2614735327CPT1Ac.1163+131G>T (n.1163+131G>T)
c.1259+131G>T (n.1259+131G>T)
gnomAD v4
11g.68784684_68784685insTTGGCA2614735330CPT1Ac.1163+130_1163+131insCCAA (n.1163+130_1163+131insCCAA)
c.1259+130_1259+131insCCAA (n.1259+130_1259+131insCCAA)
gnomAD v4
11g.68784685C>ACA2614735329CPT1Ac.1163+130G>T (n.1163+130G>T)
c.1259+130G>T (n.1259+130G>T)
gnomAD v4
11g.68784685C>TCA2614735328CPT1Ac.1163+130G>A (n.1163+130G>A)
c.1259+130G>A (n.1259+130G>A)
gnomAD v4
11g.68784686A>GCA223375635CPT1Ac.1163+129T>C (n.1163+129T>C)
c.1259+129T>C (n.1259+129T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784686A>TCA2614735331CPT1Ac.1163+129T>A (n.1163+129T>A)
c.1259+129T>A (n.1259+129T>A)
gnomAD v4
11g.68784687G>CCA939177235CPT1Ac.1163+128C>G (n.1163+128C>G)
c.1259+128C>G (n.1259+128C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784687G>TCA2614735332CPT1Ac.1163+128C>A (n.1163+128C>A)
c.1259+128C>A (n.1259+128C>A)
gnomAD v4
11g.68784689G>ACA2614735335CPT1Ac.1163+126C>T (n.1163+126C>T)
c.1259+126C>T (n.1259+126C>T)
gnomAD v4
11g.68784689G>TCA2614735337CPT1Ac.1163+126C>A (n.1163+126C>A)
c.1259+126C>A (n.1259+126C>A)
gnomAD v4
11g.68784690A>GCA2614735339CPT1Ac.1163+125T>C (n.1163+125T>C)
c.1259+125T>C (n.1259+125T>C)
gnomAD v4
11g.68784690A>TCA2614735340CPT1Ac.1163+125T>A (n.1163+125T>A)
c.1259+125T>A (n.1259+125T>A)
gnomAD v4
11g.68784694delCA2614735338CPT1Ac.1163+125del (n.1163+125del)
c.1259+125del (n.1259+125del)
gnomAD v4
11g.68784694A>GCA2614735341CPT1Ac.1163+121T>C (n.1163+121T>C)
c.1259+121T>C (n.1259+121T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784694A>TCA2614735342CPT1Ac.1163+121T>A (n.1163+121T>A)
c.1259+121T>A (n.1259+121T>A)
gnomAD v4
11g.68784695C>ACA2614735343CPT1Ac.1163+120G>T (n.1163+120G>T)
c.1259+120G>T (n.1259+120G>T)
gnomAD v4
11g.68784695C>GCA2724283745CPT1Ac.1163+120G>C (n.1163+120G>C)
c.1259+120G>C (n.1259+120G>C)
dbSNP
11g.68784695C>TCA2614735344CPT1Ac.1163+120G>A (n.1163+120G>A)
c.1259+120G>A (n.1259+120G>A)
gnomAD v4
11g.68784696A>GCA2614735347CPT1Ac.1163+119T>C (n.1163+119T>C)
c.1259+119T>C (n.1259+119T>C)
gnomAD v4
11g.68784696A>TCA2614735345CPT1Ac.1163+119T>A (n.1163+119T>A)
c.1259+119T>A (n.1259+119T>A)
gnomAD v4
11g.68784700_68784704delCA679629169CPT1Ac.1163+114_1163+118del (n.1163+114_1163+118del)
c.1259+114_1259+118del (n.1259+114_1259+118del)
dbSNP
11g.68784698A>GCA2614735351CPT1Ac.1163+117T>C (n.1163+117T>C)
c.1259+117T>C (n.1259+117T>C)
gnomAD v4
11g.68784699G>TCA2614735352CPT1Ac.1163+116C>A (n.1163+116C>A)
c.1259+116C>A (n.1259+116C>A)
gnomAD v4
11g.68784700C>ACA2614735353CPT1Ac.1163+115G>T (n.1163+115G>T)
c.1259+115G>T (n.1259+115G>T)
gnomAD v4
11g.68784700C>TCA2614735354CPT1Ac.1163+115G>A (n.1163+115G>A)
c.1259+115G>A (n.1259+115G>A)
gnomAD v4
11g.68784701C>ACA2614735355CPT1Ac.1163+114G>T (n.1163+114G>T)
c.1259+114G>T (n.1259+114G>T)
gnomAD v4
11g.68784701C>TCA223375638CPT1Ac.1163+114G>A (n.1163+114G>A)
c.1259+114G>A (n.1259+114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784702G>ACA223375644CPT1Ac.1163+113C>T (n.1163+113C>T)
c.1259+113C>T (n.1259+113C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784702G>TCA2614735357CPT1Ac.1163+113C>A (n.1163+113C>A)
c.1259+113C>A (n.1259+113C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784703A>GCA2614735358CPT1Ac.1163+112T>C (n.1163+112T>C)
c.1259+112T>C (n.1259+112T>C)
gnomAD v4
11g.68784704G>ACA2614735359CPT1Ac.1163+111C>T (n.1163+111C>T)
c.1259+111C>T (n.1259+111C>T)
gnomAD v4
11g.68784704G>TCA2614735360CPT1Ac.1163+111C>A (n.1163+111C>A)
c.1259+111C>A (n.1259+111C>A)
gnomAD v4
11g.68784705G>CCA2614735361CPT1Ac.1163+110C>G (n.1163+110C>G)
c.1259+110C>G (n.1259+110C>G)
gnomAD v4
11g.68784705G>TCA2614735362CPT1Ac.1163+110C>A (n.1163+110C>A)
c.1259+110C>A (n.1259+110C>A)
gnomAD v4
11g.68784706T>GCA939177239CPT1Ac.1163+109A>C (n.1163+109A>C)
c.1259+109A>C (n.1259+109A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784707G>ACA223375645CPT1Ac.1163+108C>T (n.1163+108C>T)
c.1259+108C>T (n.1259+108C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784707G>TCA2614735367CPT1Ac.1163+108C>A (n.1163+108C>A)
c.1259+108C>A (n.1259+108C>A)
gnomAD v4
11g.68784710delCA2614735364CPT1Ac.1163+108del (n.1163+108del)
c.1259+108del (n.1259+108del)
gnomAD v4
11g.68784708G>ACA2614735368CPT1Ac.1163+107C>T (n.1163+107C>T)
c.1259+107C>T (n.1259+107C>T)
gnomAD v4
11g.68784708G>TCA2614735369CPT1Ac.1163+107C>A (n.1163+107C>A)
c.1259+107C>A (n.1259+107C>A)
gnomAD v4
11g.68784709G>ACA2614735371CPT1Ac.1163+106C>T (n.1163+106C>T)
c.1259+106C>T (n.1259+106C>T)
gnomAD v4
11g.68784709G>TCA2614735372CPT1Ac.1163+106C>A (n.1163+106C>A)
c.1259+106C>A (n.1259+106C>A)
gnomAD v4
11g.68784710G>ACA2614735373CPT1Ac.1163+105C>T (n.1163+105C>T)
c.1259+105C>T (n.1259+105C>T)
gnomAD v4
11g.68784711A>GCA2614735374CPT1Ac.1163+104T>C (n.1163+104T>C)
c.1259+104T>C (n.1259+104T>C)
gnomAD v4
11g.68784712G>ACA2614735375CPT1Ac.1163+103C>T (n.1163+103C>T)
c.1259+103C>T (n.1259+103C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784712G>TCA2614735376CPT1Ac.1163+103C>A (n.1163+103C>A)
c.1259+103C>A (n.1259+103C>A)
gnomAD v4
11g.68784713T>CCA2614735377CPT1Ac.1163+102A>G (n.1163+102A>G)
c.1259+102A>G (n.1259+102A>G)
gnomAD v4
11g.68784713T>GCA2614735378CPT1Ac.1163+102A>C (n.1163+102A>C)
c.1259+102A>C (n.1259+102A>C)
gnomAD v4
11g.68784714C>GCA2614735380CPT1Ac.1163+101G>C (n.1163+101G>C)
c.1259+101G>C (n.1259+101G>C)
gnomAD v4
11g.68784714C>TCA2614735381CPT1Ac.1163+101G>A (n.1163+101G>A)
c.1259+101G>A (n.1259+101G>A)
gnomAD v4
11g.68784715C>ACA2614735383CPT1Ac.1163+100G>T (n.1163+100G>T)
c.1259+100G>T (n.1259+100G>T)
gnomAD v4
11g.68784716C>ACA2614735385CPT1Ac.1163+99G>T (n.1163+99G>T)
c.1259+99G>T (n.1259+99G>T)
gnomAD v4
11g.68784716C>TCA223375646CPT1Ac.1163+99G>A (n.1163+99G>A)
c.1259+99G>A (n.1259+99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784717delCA2497319659CPT1Ac.1163+98del (n.1163+98del)
c.1259+98del (n.1259+98del)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784717G>ACA223375647CPT1Ac.1163+98C>T (n.1163+98C>T)
c.1259+98C>T (n.1259+98C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784717G>TCA2614735387CPT1Ac.1163+98C>A (n.1163+98C>A)
c.1259+98C>A (n.1259+98C>A)
gnomAD v4
11g.68784718T>CCA2614735391CPT1Ac.1163+97A>G (n.1163+97A>G)
c.1259+97A>G (n.1259+97A>G)
gnomAD v4
11g.68784719G>TCA2574903261CPT1Ac.1163+96C>A (n.1163+96C>A)
c.1259+96C>A (n.1259+96C>A)
gnomAD v4
11g.68784720C>ACA223375651CPT1Ac.1163+95G>T (n.1163+95G>T)
c.1259+95G>T (n.1259+95G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784720C>TCA2509314613CPT1Ac.1163+95G>A (n.1163+95G>A)
c.1259+95G>A (n.1259+95G>A)
11g.68784721C>ACA2614735392CPT1Ac.1163+94G>T (n.1163+94G>T)
c.1259+94G>T (n.1259+94G>T)
gnomAD v4
11g.68784721C>TCA2614735393CPT1Ac.1163+94G>A (n.1163+94G>A)
c.1259+94G>A (n.1259+94G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784723G>TCA2614735394CPT1Ac.1163+92C>A (n.1163+92C>A)
c.1259+92C>A (n.1259+92C>A)
gnomAD v4
11g.68784724G>TCA2614735395CPT1Ac.1163+91C>A (n.1163+91C>A)
c.1259+91C>A (n.1259+91C>A)
gnomAD v4
11g.68784725A>GCA2614735397CPT1Ac.1163+90T>C (n.1163+90T>C)
c.1259+90T>C (n.1259+90T>C)
gnomAD v4
11g.68784726T>CCA679629184CPT1Ac.1163+89A>G (n.1163+89A>G)
c.1259+89A>G (n.1259+89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784726_68784736delCA679629177CPT1Ac.1163+79_1163+89del (n.1163+79_1163+89del)
c.1259+79_1259+89del (n.1259+79_1259+89del)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784728C>ACA2614735398CPT1Ac.1163+87G>T (n.1163+87G>T)
c.1259+87G>T (n.1259+87G>T)
gnomAD v4
11g.68784728C>TCA2574903262CPT1Ac.1163+87G>A (n.1163+87G>A)
c.1259+87G>A (n.1259+87G>A)
gnomAD v4
11g.68784729C>ACA2614735399CPT1Ac.1163+86G>T (n.1163+86G>T)
c.1259+86G>T (n.1259+86G>T)
gnomAD v4
11g.68784730C>TCA679629186CPT1Ac.1163+85G>A (n.1163+85G>A)
c.1259+85G>A (n.1259+85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784731A>TCA2614735400CPT1Ac.1163+84T>A (n.1163+84T>A)
c.1259+84T>A (n.1259+84T>A)
gnomAD v4
11g.68784731dupCA2614735401CPT1Ac.1163+84dup (n.1163+84dup)
c.1259+84dup (n.1259+84dup)
gnomAD v4
11g.68784732C>ACA679629191CPT1Ac.1163+83G>T (n.1163+83G>T)
c.1259+83G>T (n.1259+83G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784732C>TCA679629195CPT1Ac.1163+83G>A (n.1163+83G>A)
c.1259+83G>A (n.1259+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784733A>GCA2574903263CPT1Ac.1163+82T>C (n.1163+82T>C)
c.1259+82T>C (n.1259+82T>C)
gnomAD v4
11g.68784733A>TCA2574903264CPT1Ac.1163+82T>A (n.1163+82T>A)
c.1259+82T>A (n.1259+82T>A)
11g.68784734G>ACA223375655CPT1Ac.1163+81C>T (n.1163+81C>T)
c.1259+81C>T (n.1259+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784734G>TCA2574903265CPT1Ac.1163+81C>A (n.1163+81C>A)
c.1259+81C>A (n.1259+81C>A)
gnomAD v4
11g.68784735G>ACA2574903266CPT1Ac.1163+80C>T (n.1163+80C>T)
c.1259+80C>T (n.1259+80C>T)
11g.68784735G>TCA2614735403CPT1Ac.1163+80C>A (n.1163+80C>A)
c.1259+80C>A (n.1259+80C>A)
gnomAD v4
11g.68784736C>ACA2614735404CPT1Ac.1163+79G>T (n.1163+79G>T)
c.1259+79G>T (n.1259+79G>T)
gnomAD v4
11g.68784738delCA2574903267CPT1Ac.1163+79del (n.1163+79del)
c.1259+79del (n.1259+79del)
11g.68784737C>GCA2614735406CPT1Ac.1163+78G>C (n.1163+78G>C)
c.1259+78G>C (n.1259+78G>C)
gnomAD v4
11g.68784737C>TCA2574903268CPT1Ac.1163+78G>A (n.1163+78G>A)
c.1259+78G>A (n.1259+78G>A)
gnomAD v4
11g.68784739T>CCA2614735407CPT1Ac.1163+76A>G (n.1163+76A>G)
c.1259+76A>G (n.1259+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784740G>ACA2574903269CPT1Ac.1163+75C>T (n.1163+75C>T)
c.1259+75C>T (n.1259+75C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784740G>TCA2574903270CPT1Ac.1163+75C>A (n.1163+75C>A)
c.1259+75C>A (n.1259+75C>A)
gnomAD v4
11g.68784741delCA2614735408CPT1Ac.1163+75del (n.1163+75del)
c.1259+75del (n.1259+75del)
gnomAD v4
11g.68784741G>ACA939177255CPT1Ac.1163+74C>T (n.1163+74C>T)
c.1259+74C>T (n.1259+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784741G>CCA2614735410CPT1Ac.1163+74C>G (n.1163+74C>G)
c.1259+74C>G (n.1259+74C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784741G>TCA2614735409CPT1Ac.1163+74C>A (n.1163+74C>A)
c.1259+74C>A (n.1259+74C>A)
gnomAD v4
11g.68784742T>ACA2607693950CPT1Ac.1163+73A>T (n.1163+73A>T)
c.1259+73A>T (n.1259+73A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784743G>TCA2574903272CPT1Ac.1163+72C>A (n.1163+72C>A)
c.1259+72C>A (n.1259+72C>A)
11g.68784746dupCA2724561762CPT1Ac.1163+72dup (n.1163+72dup)
c.1259+72dup (n.1259+72dup)
dbSNP
11g.68784746delCA2574903271CPT1Ac.1163+72del (n.1163+72del)
c.1259+72del (n.1259+72del)
gnomAD v4
11g.68784744G>TCA2574903273CPT1Ac.1163+71C>A (n.1163+71C>A)
c.1259+71C>A (n.1259+71C>A)
gnomAD v4
11g.68784745G>TCA2574903274CPT1Ac.1163+70C>A (n.1163+70C>A)
c.1259+70C>A (n.1259+70C>A)
gnomAD v4
11g.68784746G>ACA2724561765CPT1Ac.1163+69C>T (n.1163+69C>T)
c.1259+69C>T (n.1259+69C>T)
dbSNP
11g.68784746G>TCA2614735411CPT1Ac.1163+69C>A (n.1163+69C>A)
c.1259+69C>A (n.1259+69C>A)
gnomAD v4
11g.68784747A>CCA2614735413CPT1Ac.1163+68T>G (n.1163+68T>G)
c.1259+68T>G (n.1259+68T>G)
gnomAD v4
11g.68784748T>CCA679629198CPT1Ac.1163+67A>G (n.1163+67A>G)
c.1259+67A>G (n.1259+67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784749G>TCA2614735415CPT1Ac.1163+66C>A (n.1163+66C>A)
c.1259+66C>A (n.1259+66C>A)
gnomAD v4
11g.68784751delCA2574903275CPT1Ac.1163+66del (n.1163+66del)
c.1259+66del (n.1259+66del)
11g.68784750G>ACA679629204CPT1Ac.1163+65C>T (n.1163+65C>T)
c.1259+65C>T (n.1259+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784750G>TCA2614735417CPT1Ac.1163+65C>A (n.1163+65C>A)
c.1259+65C>A (n.1259+65C>A)
gnomAD v4
11g.68784751G>ACA2614735418CPT1Ac.1163+64C>T (n.1163+64C>T)
c.1259+64C>T (n.1259+64C>T)
gnomAD v4
11g.68784751G>TCA2574903276CPT1Ac.1163+64C>A (n.1163+64C>A)
c.1259+64C>A (n.1259+64C>A)
gnomAD v4
11g.68784752C>ACA2574903277CPT1Ac.1163+63G>T (n.1163+63G>T)
c.1259+63G>T (n.1259+63G>T)
gnomAD v4
11g.68784752C>TCA2574903278CPT1Ac.1163+63G>A (n.1163+63G>A)
c.1259+63G>A (n.1259+63G>A)
dbSNP
11g.68784754C>ACA2574903279CPT1Ac.1163+61G>T (n.1163+61G>T)
c.1259+61G>T (n.1259+61G>T)
11g.68784754C>TCA2614735419CPT1Ac.1163+61G>A (n.1163+61G>A)
c.1259+61G>A (n.1259+61G>A)
gnomAD v4
11g.68784755C>GCA223375660CPT1Ac.1163+60G>C (n.1163+60G>C)
c.1259+60G>C (n.1259+60G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784755C>TCA2614735420CPT1Ac.1163+60G>A (n.1163+60G>A)
c.1259+60G>A (n.1259+60G>A)
gnomAD v4
11g.68784756A>GCA2724561774CPT1Ac.1163+59T>C (n.1163+59T>C)
c.1259+59T>C (n.1259+59T>C)
dbSNP
11g.68784758T>ACA2614735421CPT1Ac.1163+57A>T (n.1163+57A>T)
c.1259+57A>T (n.1259+57A>T)
gnomAD v4
11g.68784759G>ACA679629209CPT1Ac.1163+56C>T (n.1163+56C>T)
c.1259+56C>T (n.1259+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784759G>TCA2614735422CPT1Ac.1163+56C>A (n.1163+56C>A)
c.1259+56C>A (n.1259+56C>A)
gnomAD v4
11g.68784761G>CCA223375669CPT1Ac.1163+54C>G (n.1163+54C>G)
c.1259+54C>G (n.1259+54C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784761G>TCA2614735423CPT1Ac.1163+54C>A (n.1163+54C>A)
c.1259+54C>A (n.1259+54C>A)
gnomAD v4
11g.68784762G>ACA2724283870CPT1Ac.1163+53C>T (n.1163+53C>T)
c.1259+53C>T (n.1259+53C>T)
dbSNP
11g.68784764A>GCA6152387CPT1Ac.1163+51T>C (n.1163+51T>C)
c.1259+51T>C (n.1259+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784765G>ACA6152388CPT1Ac.1163+50C>T (n.1163+50C>T)
c.1259+50C>T (n.1259+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784765G>CCA2724199375CPT1Ac.1163+50C>G (n.1163+50C>G)
c.1259+50C>G (n.1259+50C>G)
dbSNP
11g.68784766A>CCA2574903280CPT1Ac.1163+49T>G (n.1163+49T>G)
c.1259+49T>G (n.1259+49T>G)
11g.68784766A>GCA2614735426CPT1Ac.1163+49T>C (n.1163+49T>C)
c.1259+49T>C (n.1259+49T>C)
gnomAD v4
11g.68784767G>ACA2574903281CPT1Ac.1163+48C>T (n.1163+48C>T)
c.1259+48C>T (n.1259+48C>T)
11g.68784767G>CCA599989513CPT1Ac.1163+48C>G (n.1163+48C>G)
c.1259+48C>G (n.1259+48C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784767G>TCA2614735427CPT1Ac.1163+48C>A (n.1163+48C>A)
c.1259+48C>A (n.1259+48C>A)
gnomAD v4
11g.68784768C>ACA2614735428CPT1Ac.1163+47G>T (n.1163+47G>T)
c.1259+47G>T (n.1259+47G>T)
gnomAD v4
11g.68784768C>TCA6152389CPT1Ac.1163+47G>A (n.1163+47G>A)
c.1259+47G>A (n.1259+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784769G>ACA6152390CPT1Ac.1163+46C>T (n.1163+46C>T)
c.1259+46C>T (n.1259+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784769G>TCA2614735429CPT1Ac.1163+46C>A (n.1163+46C>A)
c.1259+46C>A (n.1259+46C>A)
gnomAD v4
11g.68784769_68784772dupCA2614735430CPT1Ac.1163+43_1163+46dup (n.1163+43_1163+46dup)
c.1259+43_1259+46dup (n.1259+43_1259+46dup)
gnomAD v4
11g.68784772T>CCA223375690CPT1Ac.1163+43A>G (n.1163+43A>G)
c.1259+43A>G (n.1259+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784773C>ACA2614735433CPT1Ac.1163+42G>T (n.1163+42G>T)
c.1259+42G>T (n.1259+42G>T)
gnomAD v4
11g.68784773C>GCA6152391CPT1Ac.1163+42G>C (n.1163+42G>C)
c.1259+42G>C (n.1259+42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784778_68784780dupCA2614735432CPT1Ac.1163+40_1163+42dup (n.1163+40_1163+42dup)
c.1259+40_1259+42dup (n.1259+40_1259+42dup)
gnomAD v4
11g.68784774C>TCA599989514CPT1Ac.1163+41G>A (n.1163+41G>A)
c.1259+41G>A (n.1259+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68784776C>ACA599989515CPT1Ac.1163+39G>T (n.1163+39G>T)
c.1259+39G>T (n.1259+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68784776C>TCA2614735436CPT1Ac.1163+39G>A (n.1163+39G>A)
c.1259+39G>A (n.1259+39G>A)
gnomAD v4
11g.68784777C>ACA599989516CPT1Ac.1163+38G>T (n.1163+38G>T)
c.1259+38G>T (n.1259+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68784777C>TCA6152392CPT1Ac.1163+38G>A (n.1163+38G>A)
c.1259+38G>A (n.1259+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784778A>CCA2614735437CPT1Ac.1163+37T>G (n.1163+37T>G)
c.1259+37T>G (n.1259+37T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.68784779C>ACA599989517CPT1Ac.1163+36G>T (n.1163+36G>T)
c.1259+36G>T (n.1259+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784779C>TCA6152394CPT1Ac.1163+36G>A (n.1163+36G>A)
c.1259+36G>A (n.1259+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68784784dupCA2614735441CPT1Ac.1163+36dup (n.1163+36dup)
c.1259+36dup (n.1259+36dup)
gnomAD v4
11g.68784784delCA6152393CPT1Ac.1163+36del (n.1163+36del)
c.1259+36del (n.1259+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68784782_68784784delCA2614735442CPT1Ac.1163+34_1163+36del (n.1163+34_1163+36del)
c.1259+34_1259+36del (n.1259+34_1259+36del)
gnomAD v4
11g.68784780C>ACA2503922051CPT1Ac.1163+35G>T (n.1163+35G>T)
c.1259+35G>T (n.1259+35G>T)
11g.68784780C>TCA2614735444CPT1Ac.1163+35G>A (n.1163+35G>A)
c.1259+35G>A (n.1259+35G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched