| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68781995del | CA2614734991 | CPT1A | c.1164-36del (n.1164-36del) c.1260-36del (n.1260-36del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995G>A | CA6152382 | CPT1A | c.1164-36C>T (n.1164-36C>T) c.1260-36C>T (n.1260-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995G>C | CA6152381 | CPT1A | c.1164-36C>G (n.1164-36C>G) c.1260-36C>G (n.1260-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995G>T | CA2614734992 | CPT1A | c.1164-36C>A (n.1164-36C>A) c.1260-36C>A (n.1260-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781997C>A | CA2614734993 | CPT1A | c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) c.1260-38G>T (n.1260-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781997C>T | CA2574903248 | CPT1A | c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) c.1260-38G>A (n.1260-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781998C>G | CA6152383 | CPT1A | c.1164-39G>C (n.1164-39G>C) c.1260-39G>C (n.1260-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781999T>C | CA2614734994 | CPT1A | c.1164-40A>G (n.1164-40A>G) c.1260-40A>G (n.1260-40A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782000G>A | CA2614734995 | CPT1A | c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) c.1260-41C>T (n.1260-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782000G>C | CA2574903249 | CPT1A | c.1164-41C>G (n.1164-41C>G) c.1260-41C>G (n.1260-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782001C>A | CA2614734996 | CPT1A | c.1164-42G>T (n.1164-42G>T) c.1260-42G>T (n.1260-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782001C>T | CA599989274 | CPT1A | c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) c.1260-42G>A (n.1260-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782002A>G | CA599989275 | CPT1A | c.1164-43T>C (n.1164-43T>C) c.1260-43T>C (n.1260-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782003G>A | CA6152384 | CPT1A | c.1164-44C>T (n.1164-44C>T) c.1260-44C>T (n.1260-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782004C>A | CA2614734997 | CPT1A | c.1164-45G>T (n.1164-45G>T) c.1260-45G>T (n.1260-45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782004C>G | CA2614734998 | CPT1A | c.1164-45G>C (n.1164-45G>C) c.1260-45G>C (n.1260-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782004C>T | CA223374307 | CPT1A | c.1164-45G>A (n.1164-45G>A) c.1260-45G>A (n.1260-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782005G>A | CA6152385 | CPT1A | c.1164-46C>T (n.1164-46C>T) c.1260-46C>T (n.1260-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782005G>T | CA2614734999 | CPT1A | c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) c.1260-46C>A (n.1260-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782007T>A | CA223374313 | CPT1A | c.1164-48A>T (n.1164-48A>T) c.1260-48A>T (n.1260-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782007T>C | CA2574903250 | CPT1A | c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) c.1260-48A>G (n.1260-48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782008G>T | CA2614735000 | CPT1A | c.1164-49C>A (n.1164-49C>A) c.1260-49C>A (n.1260-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782011G>A | CA6152386 | CPT1A | c.1164-52C>T (n.1164-52C>T) c.1260-52C>T (n.1260-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782011G>T | CA2614735001 | CPT1A | c.1164-52C>A (n.1164-52C>A) c.1260-52C>A (n.1260-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782012C>A | CA223374319 | CPT1A | c.1164-53G>T (n.1164-53G>T) c.1260-53G>T (n.1260-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782012C>T | CA599989280 | CPT1A | c.1164-53G>A (n.1164-53G>A) c.1260-53G>A (n.1260-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782012_68782016del | CA2574903251 | CPT1A | c.1164-57_1164-53del (n.1164-57_1164-53del) c.1260-57_1260-53del (n.1260-57_1260-53del) | |
| 11 | g.68782013G>A | CA679628095 | CPT1A | c.1164-54C>T (n.1164-54C>T) c.1260-54C>T (n.1260-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782013G>C | CA2792552975 | CPT1A | c.1164-54C>G (n.1164-54C>G) c.1260-54C>G (n.1260-54C>G) | |
| 11 | g.68782013G>T | CA2518769220 | CPT1A | c.1164-54C>A (n.1164-54C>A) c.1260-54C>A (n.1260-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782014T>A | CA2724229426 | CPT1A | c.1164-55A>T (n.1164-55A>T) c.1260-55A>T (n.1260-55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782014T>C | CA599989282 | CPT1A | c.1164-55A>G (n.1164-55A>G) c.1260-55A>G (n.1260-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782015G>A | CA2574903253 | CPT1A | c.1164-56C>T (n.1164-56C>T) c.1260-56C>T (n.1260-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782015G>C | CA2574903252 | CPT1A | c.1164-56C>G (n.1164-56C>G) c.1260-56C>G (n.1260-56C>G) | |
| 11 | g.68782015G>T | CA2614735002 | CPT1A | c.1164-56C>A (n.1164-56C>A) c.1260-56C>A (n.1260-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782016A>T | CA2614735003 | CPT1A | c.1164-57T>A (n.1164-57T>A) c.1260-57T>A (n.1260-57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782017T>A | CA679628097 | CPT1A | c.1164-58A>T (n.1164-58A>T) c.1260-58A>T (n.1260-58A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782017T>C | CA2614735004 | CPT1A | c.1164-58A>G (n.1164-58A>G) c.1260-58A>G (n.1260-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782018G>A | CA2614735005 | CPT1A | c.1164-59C>T (n.1164-59C>T) c.1260-59C>T (n.1260-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782018G>T | CA2574903254 | CPT1A | c.1164-59C>A (n.1164-59C>A) c.1260-59C>A (n.1260-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782021T>G | CA2614735006 | CPT1A | c.1164-62A>C (n.1164-62A>C) c.1260-62A>C (n.1260-62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782022G>T | CA2614735007 | CPT1A | c.1164-63C>A (n.1164-63C>A) c.1260-63C>A (n.1260-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782025del | CA2574903255 | CPT1A | c.1164-64del (n.1164-64del) c.1260-64del (n.1260-64del) | |
| 11 | g.68782025A>G | CA2614735008 | CPT1A | c.1164-66T>C (n.1164-66T>C) c.1260-66T>C (n.1260-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782026T>A | CA223374322 | CPT1A | c.1164-67A>T (n.1164-67A>T) c.1260-67A>T (n.1260-67A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782026T>C | CA2574903256 | CPT1A | c.1164-67A>G (n.1164-67A>G) c.1260-67A>G (n.1260-67A>G) | |
| 11 | g.68782027G>A | CA2574903257 | CPT1A | c.1164-68C>T (n.1164-68C>T) c.1260-68C>T (n.1260-68C>T) | |
| 11 | g.68782027G>T | CA2574903258 | CPT1A | c.1164-68C>A (n.1164-68C>A) c.1260-68C>A (n.1260-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782029C>T | CA223374325 | CPT1A | c.1164-70G>A (n.1164-70G>A) c.1260-70G>A (n.1260-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782030A>G | CA939176424 | CPT1A | c.1164-71T>C (n.1164-71T>C) c.1260-71T>C (n.1260-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782031C>A | CA2614735009 | CPT1A | c.1164-72G>T (n.1164-72G>T) c.1260-72G>T (n.1260-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782031C>T | CA2614735010 | CPT1A | c.1164-72G>A (n.1164-72G>A) c.1260-72G>A (n.1260-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782032A>T | CA939176425 | CPT1A | c.1164-73T>A (n.1164-73T>A) c.1260-73T>A (n.1260-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782033A>C | CA2614735011 | CPT1A | c.1164-74T>G (n.1164-74T>G) c.1260-74T>G (n.1260-74T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782034T>A | CA2724281228 | CPT1A | c.1164-75A>T (n.1164-75A>T) c.1260-75A>T (n.1260-75A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782035C>A | CA2614735012 | CPT1A | c.1164-76G>T (n.1164-76G>T) c.1260-76G>T (n.1260-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782037A>C | CA2614735013 | CPT1A | c.1164-78T>G (n.1164-78T>G) c.1260-78T>G (n.1260-78T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782039C>T | CA2724560144 | CPT1A | c.1164-80G>A (n.1164-80G>A) c.1260-80G>A (n.1260-80G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68782040C>A | CA2614735014 | CPT1A | c.1164-81G>T (n.1164-81G>T) c.1260-81G>T (n.1260-81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782041T>C | CA2614735015 | CPT1A | c.1164-82A>G (n.1164-82A>G) c.1260-82A>G (n.1260-82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782043T>C | CA679628099 | CPT1A | c.1164-84A>G (n.1164-84A>G) c.1260-84A>G (n.1260-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782044G>A | CA2614735016 | CPT1A | c.1164-85C>T (n.1164-85C>T) c.1260-85C>T (n.1260-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782044G>T | CA2614735017 | CPT1A | c.1164-85C>A (n.1164-85C>A) c.1260-85C>A (n.1260-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782045C>A | CA2614735018 | CPT1A | c.1164-86G>T (n.1164-86G>T) c.1260-86G>T (n.1260-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782045C>G | CA2614735019 | CPT1A | c.1164-86G>C (n.1164-86G>C) c.1260-86G>C (n.1260-86G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782045C>T | CA2574903259 | CPT1A | c.1164-86G>A (n.1164-86G>A) c.1260-86G>A (n.1260-86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782047G>T | CA2574903260 | CPT1A | c.1164-88C>A (n.1164-88C>A) c.1260-88C>A (n.1260-88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782050T>C | CA2614735020 | CPT1A | c.1164-91A>G (n.1164-91A>G) c.1260-91A>G (n.1260-91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782052T>C | CA2724281330 | CPT1A | c.1164-93A>G (n.1164-93A>G) c.1260-93A>G (n.1260-93A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68782053C>A | CA2614735021 | CPT1A | c.1164-94G>T (n.1164-94G>T) c.1260-94G>T (n.1260-94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782053C>G | CA2741184391 | CPT1A | c.1164-94G>C (n.1164-94G>C) c.1260-94G>C (n.1260-94G>C) | |
| 11 | g.68782053C>T | CA2614735022 | CPT1A | c.1164-94G>A (n.1164-94G>A) c.1260-94G>A (n.1260-94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782054del | CA2724560150 | CPT1A | c.1164-95del (n.1164-95del) c.1260-95del (n.1260-95del) | dbSNP |
| 11 | g.68782054A>G | CA2614735023 | CPT1A | c.1164-95T>C (n.1164-95T>C) c.1260-95T>C (n.1260-95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782055G>A | CA2614735024 | CPT1A | c.1164-96C>T (n.1164-96C>T) c.1260-96C>T (n.1260-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782055G>T | CA2614735025 | CPT1A | c.1164-96C>A (n.1164-96C>A) c.1260-96C>A (n.1260-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782056A>G | CA223374328 | CPT1A | c.1164-97T>C (n.1164-97T>C) c.1260-97T>C (n.1260-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782056A>T | CA2724216249 | CPT1A | c.1164-97T>A (n.1164-97T>A) c.1260-97T>A (n.1260-97T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68782057A>G | CA2614735026 | CPT1A | c.1164-98T>C (n.1164-98T>C) c.1260-98T>C (n.1260-98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782060T>G | CA2614735027 | CPT1A | c.1164-101A>C (n.1164-101A>C) c.1260-101A>C (n.1260-101A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782061C>A | CA2614735029 | CPT1A | c.1164-102G>T (n.1164-102G>T) c.1260-102G>T (n.1260-102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782061C>T | CA2614735028 | CPT1A | c.1164-102G>A (n.1164-102G>A) c.1260-102G>A (n.1260-102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782063C>A | CA223374332 | CPT1A | c.1164-104G>T (n.1164-104G>T) c.1260-104G>T (n.1260-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782063C>G | CA679628103 | CPT1A | c.1164-104G>C (n.1164-104G>C) c.1260-104G>C (n.1260-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68782063C>T | CA223374335 | CPT1A | c.1164-104G>A (n.1164-104G>A) c.1260-104G>A (n.1260-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782064G>A | CA223374339 | CPT1A | c.1164-105C>T (n.1164-105C>T) c.1260-105C>T (n.1260-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782064G>T | CA2614735030 | CPT1A | c.1164-105C>A (n.1164-105C>A) c.1260-105C>A (n.1260-105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782065A>T | CA2614735031 | CPT1A | c.1164-106T>A (n.1164-106T>A) c.1260-106T>A (n.1260-106T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782066A>G | CA2724281332 | CPT1A | c.1164-107T>C (n.1164-107T>C) c.1260-107T>C (n.1260-107T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68782067G>A | CA2614735032 | CPT1A | c.1164-108C>T (n.1164-108C>T) c.1260-108C>T (n.1260-108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782067G>T | CA2614735033 | CPT1A | c.1164-108C>A (n.1164-108C>A) c.1260-108C>A (n.1260-108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782070A>T | CA2614735034 | CPT1A | c.1164-111T>A (n.1164-111T>A) c.1260-111T>A (n.1260-111T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782071A>G | CA2614735035 | CPT1A | c.1164-112T>C (n.1164-112T>C) c.1260-112T>C (n.1260-112T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782072A>T | CA2614735036 | CPT1A | c.1164-113T>A (n.1164-113T>A) c.1260-113T>A (n.1260-113T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782073C>A | CA2614735037 | CPT1A | c.1164-114G>T (n.1164-114G>T) c.1260-114G>T (n.1260-114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782073C>T | CA2614735038 | CPT1A | c.1164-114G>A (n.1164-114G>A) c.1260-114G>A (n.1260-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782075C>A | CA2614735040 | CPT1A | c.1164-116G>T (n.1164-116G>T) c.1260-116G>T (n.1260-116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782075C>T | CA599989284 | CPT1A | c.1164-116G>A (n.1164-116G>A) c.1260-116G>A (n.1260-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782075_68782076del | CA2614735039 | CPT1A | c.1164-117_1164-116del (n.1164-117_1164-116del) c.1260-117_1260-116del (n.1260-117_1260-116del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782076del | CA2614735041 | CPT1A | c.1164-116del (n.1164-116del) c.1260-116del (n.1260-116del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782076C>A | CA2614735042 | CPT1A | c.1164-117G>T (n.1164-117G>T) c.1260-117G>T (n.1260-117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782076C>T | CA223374342 | CPT1A | c.1164-117G>A (n.1164-117G>A) c.1260-117G>A (n.1260-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782078T>A | CA2543970744 | CPT1A | c.1164-119A>T (n.1164-119A>T) c.1260-119A>T (n.1260-119A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782078T>C | CA13385836 | CPT1A | c.1164-119A>G (n.1164-119A>G) c.1260-119A>G (n.1260-119A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782078T= | CA2588340581 | CPT1A | c.1164-119A= (n.1164-119A=) c.1260-119A= (n.1260-119A=) | |
| 11 | g.68782079G>A | CA223374346 | CPT1A | c.1164-120C>T (n.1164-120C>T) c.1260-120C>T (n.1260-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782079G>T | CA2614735043 | CPT1A | c.1164-120C>A (n.1164-120C>A) c.1260-120C>A (n.1260-120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782080T>A | CA223374349 | CPT1A | c.1164-121A>T (n.1164-121A>T) c.1260-121A>T (n.1260-121A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782081T>G | CA2614735045 | CPT1A | c.1164-122A>C (n.1164-122A>C) c.1260-122A>C (n.1260-122A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782082G>A | CA2614735046 | CPT1A | c.1164-123C>T (n.1164-123C>T) c.1260-123C>T (n.1260-123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782082G>T | CA2614735047 | CPT1A | c.1164-123C>A (n.1164-123C>A) c.1260-123C>A (n.1260-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782084T>A | CA2614735048 | CPT1A | c.1164-125A>T (n.1164-125A>T) c.1260-125A>T (n.1260-125A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782084T>C | CA2614735049 | CPT1A | c.1164-125A>G (n.1164-125A>G) c.1260-125A>G (n.1260-125A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782085G>A | CA2614735050 | CPT1A | c.1164-126C>T (n.1164-126C>T) c.1260-126C>T (n.1260-126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782085G>T | CA2614735051 | CPT1A | c.1164-126C>A (n.1164-126C>A) c.1260-126C>A (n.1260-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782086A>G | CA2614735052 | CPT1A | c.1164-127T>C (n.1164-127T>C) c.1260-127T>C (n.1260-127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782087T>A | CA2614735053 | CPT1A | c.1164-128A>T (n.1164-128A>T) c.1260-128A>T (n.1260-128A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782087T>C | CA679628106 | CPT1A | c.1164-128A>G (n.1164-128A>G) c.1260-128A>G (n.1260-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782087T>G | CA2614735054 | CPT1A | c.1164-128A>C (n.1164-128A>C) c.1260-128A>C (n.1260-128A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782088G>A | CA2614735055 | CPT1A | c.1164-129C>T (n.1164-129C>T) c.1260-129C>T (n.1260-129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782088G>T | CA2614735056 | CPT1A | c.1164-129C>A (n.1164-129C>A) c.1260-129C>A (n.1260-129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782089T>A | CA2614735057 | CPT1A | c.1164-130A>T (n.1164-130A>T) c.1260-130A>T (n.1260-130A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782089T>G | CA2614735058 | CPT1A | c.1164-130A>C (n.1164-130A>C) c.1260-130A>C (n.1260-130A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782090T>C | CA2792552976 | CPT1A | c.1164-131A>G (n.1164-131A>G) c.1260-131A>G (n.1260-131A>G) | |
| 11 | g.68782091C>A | CA2614735062 | CPT1A | c.1164-132G>T (n.1164-132G>T) c.1260-132G>T (n.1260-132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782091C>T | CA2614735063 | CPT1A | c.1164-132G>A (n.1164-132G>A) c.1260-132G>A (n.1260-132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782094del | CA2614735059 | CPT1A | c.1164-132del (n.1164-132del) c.1260-132del (n.1260-132del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782093_68782094del | CA2614735060 | CPT1A | c.1164-133_1164-132del (n.1164-133_1164-132del) c.1260-133_1260-132del (n.1260-133_1260-132del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782091_68782095del | CA2614735061 | CPT1A | c.1164-136_1164-132del (n.1164-136_1164-132del) c.1260-136_1260-132del (n.1260-136_1260-132del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782092C>A | CA2614735065 | CPT1A | c.1164-133G>T (n.1164-133G>T) c.1260-133G>T (n.1260-133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782092C>T | CA2614735064 | CPT1A | c.1164-133G>A (n.1164-133G>A) c.1260-133G>A (n.1260-133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782093C>A | CA2614735066 | CPT1A | c.1164-134G>T (n.1164-134G>T) c.1260-134G>T (n.1260-134G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782094C>A | CA2614735067 | CPT1A | c.1164-135G>T (n.1164-135G>T) c.1260-135G>T (n.1260-135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782094C>T | CA2614735068 | CPT1A | c.1164-135G>A (n.1164-135G>A) c.1260-135G>A (n.1260-135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782095A>C | CA2614735070 | CPT1A | c.1164-136T>G (n.1164-136T>G) c.1260-136T>G (n.1260-136T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782095A>T | CA2614735071 | CPT1A | c.1164-136T>A (n.1164-136T>A) c.1260-136T>A (n.1260-136T>A) | gnomAD v4 |