| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68781919_68781994del | CA2614734979 | CPT1A | c.1164-33_1206del c.1260-33_1302del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781972_68781974del | CA2614734983 | CPT1A | c.1164-13_1164-11del (n.1164-13_1164-11del) c.1260-13_1260-11del (n.1260-13_1260-11del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781972T>C | CA2697548765 | CPT1A | c.1164-13A>G (n.1164-13A>G) c.1260-13A>G (n.1260-13A>G) | ClinVar |
| 11 | g.68781973G>A | CA2580084946 | CPT1A | c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) c.1260-14C>T (n.1260-14C>T) | ClinVar |
| 11 | g.68781973G>T | CA2724262879 | CPT1A | c.1164-14C>A (n.1164-14C>A) c.1260-14C>A (n.1260-14C>A) | dbSNP |
| 11 | g.68781975_68781978del | CA2522732449 | CPT1A | c.1164-18_1164-15del (n.1164-18_1164-15del) c.1260-18_1260-15del (n.1260-18_1260-15del) | |
| 11 | g.68781977T>C | CA2614734984 | CPT1A | c.1164-18A>G (n.1164-18A>G) c.1260-18A>G (n.1260-18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781978A>G | CA599989267 | CPT1A | c.1164-19T>C (n.1164-19T>C) c.1260-19T>C (n.1260-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781979C>T | CA6152377 | CPT1A | c.1164-20G>A (n.1164-20G>A) c.1260-20G>A (n.1260-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781980G>A | CA6152378 | CPT1A | c.1164-21C>T (n.1164-21C>T) c.1260-21C>T (n.1260-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781987G>A | CA2574903244 | CPT1A | c.1164-28C>T (n.1164-28C>T) c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781987G>C | CA6152379 | CPT1A | c.1164-28C>G (n.1164-28C>G) c.1260-28C>G (n.1260-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781988G>A | CA2614734985 | CPT1A | c.1164-29C>T (n.1164-29C>T) c.1260-29C>T (n.1260-29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781988G>T | CA2614734986 | CPT1A | c.1164-29C>A (n.1164-29C>A) c.1260-29C>A (n.1260-29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781989C>G | CA2614734987 | CPT1A | c.1164-30G>C (n.1164-30G>C) c.1260-30G>C (n.1260-30G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781991G>A | CA2792552974 | CPT1A | c.1164-32C>T (n.1164-32C>T) c.1260-32C>T (n.1260-32C>T) | |
| 11 | g.68781991G>T | CA2614734988 | CPT1A | c.1164-32C>A (n.1164-32C>A) c.1260-32C>A (n.1260-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781992C>G | CA2614734989 | CPT1A | c.1164-33G>C (n.1164-33G>C) c.1260-33G>C (n.1260-33G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781992C>T | CA2574903245 | CPT1A | c.1164-33G>A (n.1164-33G>A) c.1260-33G>A (n.1260-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781993C>A | CA2574903246 | CPT1A | c.1164-34G>T (n.1164-34G>T) c.1260-34G>T (n.1260-34G>T) | |
| 11 | g.68781993C>G | CA2614734990 | CPT1A | c.1164-34G>C (n.1164-34G>C) c.1260-34G>C (n.1260-34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781993C>T | CA599989271 | CPT1A | c.1164-34G>A (n.1164-34G>A) c.1260-34G>A (n.1260-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68781994C>A | CA2574903247 | CPT1A | c.1164-35G>T (n.1164-35G>T) c.1260-35G>T (n.1260-35G>T) | |
| 11 | g.68781994C>T | CA6152380 | CPT1A | c.1164-35G>A (n.1164-35G>A) c.1260-35G>A (n.1260-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995del | CA2614734991 | CPT1A | c.1164-36del (n.1164-36del) c.1260-36del (n.1260-36del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995G>A | CA6152382 | CPT1A | c.1164-36C>T (n.1164-36C>T) c.1260-36C>T (n.1260-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995G>C | CA6152381 | CPT1A | c.1164-36C>G (n.1164-36C>G) c.1260-36C>G (n.1260-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781995G>T | CA2614734992 | CPT1A | c.1164-36C>A (n.1164-36C>A) c.1260-36C>A (n.1260-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781997C>A | CA2614734993 | CPT1A | c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) c.1260-38G>T (n.1260-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781997C>T | CA2574903248 | CPT1A | c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) c.1260-38G>A (n.1260-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781998C>G | CA6152383 | CPT1A | c.1164-39G>C (n.1164-39G>C) c.1260-39G>C (n.1260-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781999T>C | CA2614734994 | CPT1A | c.1164-40A>G (n.1164-40A>G) c.1260-40A>G (n.1260-40A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782000G>A | CA2614734995 | CPT1A | c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) c.1260-41C>T (n.1260-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782000G>C | CA2574903249 | CPT1A | c.1164-41C>G (n.1164-41C>G) c.1260-41C>G (n.1260-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782001C>A | CA2614734996 | CPT1A | c.1164-42G>T (n.1164-42G>T) c.1260-42G>T (n.1260-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782001C>T | CA599989274 | CPT1A | c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) c.1260-42G>A (n.1260-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782002A>G | CA599989275 | CPT1A | c.1164-43T>C (n.1164-43T>C) c.1260-43T>C (n.1260-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782003G>A | CA6152384 | CPT1A | c.1164-44C>T (n.1164-44C>T) c.1260-44C>T (n.1260-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782004C>A | CA2614734997 | CPT1A | c.1164-45G>T (n.1164-45G>T) c.1260-45G>T (n.1260-45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782004C>G | CA2614734998 | CPT1A | c.1164-45G>C (n.1164-45G>C) c.1260-45G>C (n.1260-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782004C>T | CA223374307 | CPT1A | c.1164-45G>A (n.1164-45G>A) c.1260-45G>A (n.1260-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782005G>A | CA6152385 | CPT1A | c.1164-46C>T (n.1164-46C>T) c.1260-46C>T (n.1260-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782005G>T | CA2614734999 | CPT1A | c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) c.1260-46C>A (n.1260-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782007T>A | CA223374313 | CPT1A | c.1164-48A>T (n.1164-48A>T) c.1260-48A>T (n.1260-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782007T>C | CA2574903250 | CPT1A | c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) c.1260-48A>G (n.1260-48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782008G>T | CA2614735000 | CPT1A | c.1164-49C>A (n.1164-49C>A) c.1260-49C>A (n.1260-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782011G>A | CA6152386 | CPT1A | c.1164-52C>T (n.1164-52C>T) c.1260-52C>T (n.1260-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782011G>T | CA2614735001 | CPT1A | c.1164-52C>A (n.1164-52C>A) c.1260-52C>A (n.1260-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782012C>A | CA223374319 | CPT1A | c.1164-53G>T (n.1164-53G>T) c.1260-53G>T (n.1260-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782012C>T | CA599989280 | CPT1A | c.1164-53G>A (n.1164-53G>A) c.1260-53G>A (n.1260-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782012_68782016del | CA2574903251 | CPT1A | c.1164-57_1164-53del (n.1164-57_1164-53del) c.1260-57_1260-53del (n.1260-57_1260-53del) | |
| 11 | g.68782013G>A | CA679628095 | CPT1A | c.1164-54C>T (n.1164-54C>T) c.1260-54C>T (n.1260-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782013G>C | CA2792552975 | CPT1A | c.1164-54C>G (n.1164-54C>G) c.1260-54C>G (n.1260-54C>G) | |
| 11 | g.68782013G>T | CA2518769220 | CPT1A | c.1164-54C>A (n.1164-54C>A) c.1260-54C>A (n.1260-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782014T>A | CA2724229426 | CPT1A | c.1164-55A>T (n.1164-55A>T) c.1260-55A>T (n.1260-55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782014T>C | CA599989282 | CPT1A | c.1164-55A>G (n.1164-55A>G) c.1260-55A>G (n.1260-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782015G>A | CA2574903253 | CPT1A | c.1164-56C>T (n.1164-56C>T) c.1260-56C>T (n.1260-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782015G>C | CA2574903252 | CPT1A | c.1164-56C>G (n.1164-56C>G) c.1260-56C>G (n.1260-56C>G) | |
| 11 | g.68782015G>T | CA2614735002 | CPT1A | c.1164-56C>A (n.1164-56C>A) c.1260-56C>A (n.1260-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782016A>T | CA2614735003 | CPT1A | c.1164-57T>A (n.1164-57T>A) c.1260-57T>A (n.1260-57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782017T>A | CA679628097 | CPT1A | c.1164-58A>T (n.1164-58A>T) c.1260-58A>T (n.1260-58A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782017T>C | CA2614735004 | CPT1A | c.1164-58A>G (n.1164-58A>G) c.1260-58A>G (n.1260-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782018G>A | CA2614735005 | CPT1A | c.1164-59C>T (n.1164-59C>T) c.1260-59C>T (n.1260-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782018G>T | CA2574903254 | CPT1A | c.1164-59C>A (n.1164-59C>A) c.1260-59C>A (n.1260-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782021T>G | CA2614735006 | CPT1A | c.1164-62A>C (n.1164-62A>C) c.1260-62A>C (n.1260-62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782022G>T | CA2614735007 | CPT1A | c.1164-63C>A (n.1164-63C>A) c.1260-63C>A (n.1260-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782025del | CA2574903255 | CPT1A | c.1164-64del (n.1164-64del) c.1260-64del (n.1260-64del) | |
| 11 | g.68782025A>G | CA2614735008 | CPT1A | c.1164-66T>C (n.1164-66T>C) c.1260-66T>C (n.1260-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782026T>A | CA223374322 | CPT1A | c.1164-67A>T (n.1164-67A>T) c.1260-67A>T (n.1260-67A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782026T>C | CA2574903256 | CPT1A | c.1164-67A>G (n.1164-67A>G) c.1260-67A>G (n.1260-67A>G) | |
| 11 | g.68782027G>A | CA2574903257 | CPT1A | c.1164-68C>T (n.1164-68C>T) c.1260-68C>T (n.1260-68C>T) | |
| 11 | g.68782027G>T | CA2574903258 | CPT1A | c.1164-68C>A (n.1164-68C>A) c.1260-68C>A (n.1260-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782029C>T | CA223374325 | CPT1A | c.1164-70G>A (n.1164-70G>A) c.1260-70G>A (n.1260-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782030A>G | CA939176424 | CPT1A | c.1164-71T>C (n.1164-71T>C) c.1260-71T>C (n.1260-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782031C>A | CA2614735009 | CPT1A | c.1164-72G>T (n.1164-72G>T) c.1260-72G>T (n.1260-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782031C>T | CA2614735010 | CPT1A | c.1164-72G>A (n.1164-72G>A) c.1260-72G>A (n.1260-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782032A>T | CA939176425 | CPT1A | c.1164-73T>A (n.1164-73T>A) c.1260-73T>A (n.1260-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782033A>C | CA2614735011 | CPT1A | c.1164-74T>G (n.1164-74T>G) c.1260-74T>G (n.1260-74T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782034T>A | CA2724281228 | CPT1A | c.1164-75A>T (n.1164-75A>T) c.1260-75A>T (n.1260-75A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68782035C>A | CA2614735012 | CPT1A | c.1164-76G>T (n.1164-76G>T) c.1260-76G>T (n.1260-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782037A>C | CA2614735013 | CPT1A | c.1164-78T>G (n.1164-78T>G) c.1260-78T>G (n.1260-78T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782039C>T | CA2724560144 | CPT1A | c.1164-80G>A (n.1164-80G>A) c.1260-80G>A (n.1260-80G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68782040C>A | CA2614735014 | CPT1A | c.1164-81G>T (n.1164-81G>T) c.1260-81G>T (n.1260-81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782041T>C | CA2614735015 | CPT1A | c.1164-82A>G (n.1164-82A>G) c.1260-82A>G (n.1260-82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782043T>C | CA679628099 | CPT1A | c.1164-84A>G (n.1164-84A>G) c.1260-84A>G (n.1260-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782044G>A | CA2614735016 | CPT1A | c.1164-85C>T (n.1164-85C>T) c.1260-85C>T (n.1260-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782044G>T | CA2614735017 | CPT1A | c.1164-85C>A (n.1164-85C>A) c.1260-85C>A (n.1260-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782045C>A | CA2614735018 | CPT1A | c.1164-86G>T (n.1164-86G>T) c.1260-86G>T (n.1260-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782045C>G | CA2614735019 | CPT1A | c.1164-86G>C (n.1164-86G>C) c.1260-86G>C (n.1260-86G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782045C>T | CA2574903259 | CPT1A | c.1164-86G>A (n.1164-86G>A) c.1260-86G>A (n.1260-86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782047G>T | CA2574903260 | CPT1A | c.1164-88C>A (n.1164-88C>A) c.1260-88C>A (n.1260-88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782050T>C | CA2614735020 | CPT1A | c.1164-91A>G (n.1164-91A>G) c.1260-91A>G (n.1260-91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782052T>C | CA2724281330 | CPT1A | c.1164-93A>G (n.1164-93A>G) c.1260-93A>G (n.1260-93A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68782053C>A | CA2614735021 | CPT1A | c.1164-94G>T (n.1164-94G>T) c.1260-94G>T (n.1260-94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782053C>G | CA2741184391 | CPT1A | c.1164-94G>C (n.1164-94G>C) c.1260-94G>C (n.1260-94G>C) | |
| 11 | g.68782053C>T | CA2614735022 | CPT1A | c.1164-94G>A (n.1164-94G>A) c.1260-94G>A (n.1260-94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782054del | CA2724560150 | CPT1A | c.1164-95del (n.1164-95del) c.1260-95del (n.1260-95del) | dbSNP |
| 11 | g.68782054A>G | CA2614735023 | CPT1A | c.1164-95T>C (n.1164-95T>C) c.1260-95T>C (n.1260-95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782055G>A | CA2614735024 | CPT1A | c.1164-96C>T (n.1164-96C>T) c.1260-96C>T (n.1260-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782055G>T | CA2614735025 | CPT1A | c.1164-96C>A (n.1164-96C>A) c.1260-96C>A (n.1260-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782056A>G | CA223374328 | CPT1A | c.1164-97T>C (n.1164-97T>C) c.1260-97T>C (n.1260-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68782056A>T | CA2724216249 | CPT1A | c.1164-97T>A (n.1164-97T>A) c.1260-97T>A (n.1260-97T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68782057A>G | CA2614735026 | CPT1A | c.1164-98T>C (n.1164-98T>C) c.1260-98T>C (n.1260-98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782060T>G | CA2614735027 | CPT1A | c.1164-101A>C (n.1164-101A>C) c.1260-101A>C (n.1260-101A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782061C>A | CA2614735029 | CPT1A | c.1164-102G>T (n.1164-102G>T) c.1260-102G>T (n.1260-102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782061C>T | CA2614735028 | CPT1A | c.1164-102G>A (n.1164-102G>A) c.1260-102G>A (n.1260-102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782063C>A | CA223374332 | CPT1A | c.1164-104G>T (n.1164-104G>T) c.1260-104G>T (n.1260-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782063C>G | CA679628103 | CPT1A | c.1164-104G>C (n.1164-104G>C) c.1260-104G>C (n.1260-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68782063C>T | CA223374335 | CPT1A | c.1164-104G>A (n.1164-104G>A) c.1260-104G>A (n.1260-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782064G>A | CA223374339 | CPT1A | c.1164-105C>T (n.1164-105C>T) c.1260-105C>T (n.1260-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68782064G>T | CA2614735030 | CPT1A | c.1164-105C>A (n.1164-105C>A) c.1260-105C>A (n.1260-105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782065A>T | CA2614735031 | CPT1A | c.1164-106T>A (n.1164-106T>A) c.1260-106T>A (n.1260-106T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782066A>G | CA2724281332 | CPT1A | c.1164-107T>C (n.1164-107T>C) c.1260-107T>C (n.1260-107T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68782067G>A | CA2614735032 | CPT1A | c.1164-108C>T (n.1164-108C>T) c.1260-108C>T (n.1260-108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782067G>T | CA2614735033 | CPT1A | c.1164-108C>A (n.1164-108C>A) c.1260-108C>A (n.1260-108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782070A>T | CA2614735034 | CPT1A | c.1164-111T>A (n.1164-111T>A) c.1260-111T>A (n.1260-111T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782071A>G | CA2614735035 | CPT1A | c.1164-112T>C (n.1164-112T>C) c.1260-112T>C (n.1260-112T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68782072A>T | CA2614735036 | CPT1A | c.1164-113T>A (n.1164-113T>A) c.1260-113T>A (n.1260-113T>A) | gnomAD v4 |