Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68781919_68781994delCA2614734979CPT1Ac.1164-33_1206del
c.1260-33_1302del
 gnomAD v4
11g.68781949C>ACA381631987CPT1Ac.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
11g.68781949C>GCA381631988CPT1Ac.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
11g.68781949C>TCA381631990CPT1Ac.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
11g.68781950C>ACA381631992CPT1Ac.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
11g.68781950C>GCA381631993CPT1Ac.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
11g.68781950C>TCA381631994CPT1Ac.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.68781951C>ACA381631995CPT1Ac.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
11g.68781951C>GCA381631997CPT1Ac.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
11g.68781951C>TCA381631999CPT1Ac.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
 ClinVar
11g.68781952A>CCA381632000CPT1Ac.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
11g.68781952A>GCA381632003CPT1Ac.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
11g.68781952A>TCA381632005CPT1Ac.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
11g.68781953G>ACA475195927CPT1Ac.1170C>T (p.Pro390=)
c.1266C>T (p.Pro422=)
 COSMIC COSMIC
11g.68781953G>CCA475195929CPT1Ac.1170C>G (p.Pro390=)
c.1266C>G (p.Pro422=)
11g.68781953G>TCA475195928CPT1Ac.1170C>A (p.Pro390=)
c.1266C>A (p.Pro422=)
11g.68781954G>ACA381632008CPT1Ac.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
11g.68781954G>CCA381632015CPT1Ac.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
11g.68781954G>TCA381632013CPT1Ac.1169C>A (p.Pro390His)
c.1265C>A (p.Pro422His)
11g.68781955G>ACA381632018CPT1Ac.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
 COSMIC COSMIC
11g.68781955G>CCA381632020CPT1Ac.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
 gnomAD v4
11g.68781955G>TCA381632024CPT1Ac.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
11g.68781956A>CCA475195937CPT1Ac.1167T>G (p.Val389=)
c.1263T>G (p.Val421=)
11g.68781956A>GCA475195938CPT1Ac.1167T>C (p.Val389=)
c.1263T>C (p.Val421=)
11g.68781956A>TCA475195940CPT1Ac.1167T>A (p.Val389=)
c.1263T>A (p.Val421=)
11g.68781957A>CCA381632027CPT1Ac.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
11g.68781957A>GCA381632041CPT1Ac.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
11g.68781957A>TCA381632043CPT1Ac.1166T>A (p.Val389Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
11g.68781958C>ACA381632045CPT1Ac.1165G>T (p.Val389Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
11g.68781958C>GCA381632048CPT1Ac.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
11g.68781958C>TCA6152375CPT1Ac.1165G>A (p.Val389Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781959T>ACA381632051CPT1Ac.1164A>T (p.Arg388Ser)
c.1260A>T (p.Arg420Ser)
11g.68781959T>CCA475195954CPT1Ac.1164A>G (p.Arg388=)
c.1260A>G (p.Arg420=)
11g.68781959T>GCA381632053CPT1Ac.1164A>C (p.Arg388Ser)
c.1260A>C (p.Arg420Ser)
11g.68781960C>ACA381632059CPT1Ac.1164-1G>T (n.1164-1G>T)
c.1260-1G>T (n.1260-1G>T)
11g.68781960C>GCA381632057CPT1Ac.1164-1G>C (n.1164-1G>C)
c.1260-1G>C (n.1260-1G>C)
11g.68781960C>TCA381632055CPT1Ac.1164-1G>A (n.1164-1G>A)
c.1260-1G>A (n.1260-1G>A)
11g.68781961T>ACA381632063CPT1Ac.1164-2A>T (n.1164-2A>T)
c.1260-2A>T (n.1260-2A>T)
11g.68781961T>CCA381632065CPT1Ac.1164-2A>G (n.1164-2A>G)
c.1260-2A>G (n.1260-2A>G)
 ClinVar
11g.68781961T>GCA381632066CPT1Ac.1164-2A>C (n.1164-2A>C)
c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
 gnomAD v4
11g.68781962G>TCA2792552973CPT1Ac.1164-3C>A (n.1164-3C>A)
c.1260-3C>A (n.1260-3C>A)
11g.68781963C>ACA6152376CPT1Ac.1164-4G>T (n.1164-4G>T)
c.1260-4G>T (n.1260-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68781963C>TCA599989265CPT1Ac.1164-4G>A (n.1164-4G>A)
c.1260-4G>A (n.1260-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68781970G>ACA2574903242CPT1Ac.1164-11C>T (n.1164-11C>T)
c.1260-11C>T (n.1260-11C>T)
11g.68781970G>CCA2574903243CPT1Ac.1164-11C>G (n.1164-11C>G)
c.1260-11C>G (n.1260-11C>G)
11g.68781972_68781974delCA2614734983CPT1Ac.1164-13_1164-11del (n.1164-13_1164-11del)
c.1260-13_1260-11del (n.1260-13_1260-11del)
 gnomAD v4
11g.68781971A>TCA939176395CPT1Ac.1164-12T>A (n.1164-12T>A)
c.1260-12T>A (n.1260-12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781971_68781972insAAGCAGCGTTCTTCGCA2567638594CPT1Ac.1164-13_1164-12insCGAAGAACGCTGCTT (n.1164-13_1164-12insCGAAGAACGCTGCTT)
c.1260-13_1260-12insCGAAGAACGCTGCTT (n.1260-13_1260-12insCGAAGAACGCTGCTT)
11g.68781972T>CCA2697548765CPT1Ac.1164-13A>G (n.1164-13A>G)
c.1260-13A>G (n.1260-13A>G)
 ClinVar
11g.68781973G>ACA2580084946CPT1Ac.1164-14C>T (n.1164-14C>T)
c.1260-14C>T (n.1260-14C>T)
 ClinVar
11g.68781973G>TCA2724262879CPT1Ac.1164-14C>A (n.1164-14C>A)
c.1260-14C>A (n.1260-14C>A)
 dbSNP
11g.68781975_68781978delCA2522732449CPT1Ac.1164-18_1164-15del (n.1164-18_1164-15del)
c.1260-18_1260-15del (n.1260-18_1260-15del)
11g.68781977T>CCA2614734984CPT1Ac.1164-18A>G (n.1164-18A>G)
c.1260-18A>G (n.1260-18A>G)
 gnomAD v4
11g.68781978A>GCA599989267CPT1Ac.1164-19T>C (n.1164-19T>C)
c.1260-19T>C (n.1260-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781979C>TCA6152377CPT1Ac.1164-20G>A (n.1164-20G>A)
c.1260-20G>A (n.1260-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781980G>ACA6152378CPT1Ac.1164-21C>T (n.1164-21C>T)
c.1260-21C>T (n.1260-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781987G>ACA2574903244CPT1Ac.1164-28C>T (n.1164-28C>T)
c.1260-28C>T (n.1260-28C>T)
 gnomAD v4
11g.68781987G>CCA6152379CPT1Ac.1164-28C>G (n.1164-28C>G)
c.1260-28C>G (n.1260-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781988G>ACA2614734985CPT1Ac.1164-29C>T (n.1164-29C>T)
c.1260-29C>T (n.1260-29C>T)
 gnomAD v4
11g.68781988G>TCA2614734986CPT1Ac.1164-29C>A (n.1164-29C>A)
c.1260-29C>A (n.1260-29C>A)
 gnomAD v4
11g.68781989C>GCA2614734987CPT1Ac.1164-30G>C (n.1164-30G>C)
c.1260-30G>C (n.1260-30G>C)
 gnomAD v4
11g.68781991G>ACA2792552974CPT1Ac.1164-32C>T (n.1164-32C>T)
c.1260-32C>T (n.1260-32C>T)
11g.68781991G>TCA2614734988CPT1Ac.1164-32C>A (n.1164-32C>A)
c.1260-32C>A (n.1260-32C>A)
 gnomAD v4
11g.68781992C>GCA2614734989CPT1Ac.1164-33G>C (n.1164-33G>C)
c.1260-33G>C (n.1260-33G>C)
 gnomAD v4
11g.68781992C>TCA2574903245CPT1Ac.1164-33G>A (n.1164-33G>A)
c.1260-33G>A (n.1260-33G>A)
 gnomAD v4
11g.68781993C>ACA2574903246CPT1Ac.1164-34G>T (n.1164-34G>T)
c.1260-34G>T (n.1260-34G>T)
11g.68781993C>GCA2614734990CPT1Ac.1164-34G>C (n.1164-34G>C)
c.1260-34G>C (n.1260-34G>C)
 gnomAD v4
11g.68781993C>TCA599989271CPT1Ac.1164-34G>A (n.1164-34G>A)
c.1260-34G>A (n.1260-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.68781994C>ACA2574903247CPT1Ac.1164-35G>T (n.1164-35G>T)
c.1260-35G>T (n.1260-35G>T)
11g.68781994C>TCA6152380CPT1Ac.1164-35G>A (n.1164-35G>A)
c.1260-35G>A (n.1260-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781995delCA2614734991CPT1Ac.1164-36del (n.1164-36del)
c.1260-36del (n.1260-36del)
 gnomAD v4
11g.68781995G>ACA6152382CPT1Ac.1164-36C>T (n.1164-36C>T)
c.1260-36C>T (n.1260-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781995G>CCA6152381CPT1Ac.1164-36C>G (n.1164-36C>G)
c.1260-36C>G (n.1260-36C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68781995G>TCA2614734992CPT1Ac.1164-36C>A (n.1164-36C>A)
c.1260-36C>A (n.1260-36C>A)
 gnomAD v4
11g.68781997C>ACA2614734993CPT1Ac.1164-38G>T (n.1164-38G>T)
c.1260-38G>T (n.1260-38G>T)
 gnomAD v4
11g.68781997C>TCA2574903248CPT1Ac.1164-38G>A (n.1164-38G>A)
c.1260-38G>A (n.1260-38G>A)
 gnomAD v4
11g.68781998C>GCA6152383CPT1Ac.1164-39G>C (n.1164-39G>C)
c.1260-39G>C (n.1260-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68781999T>CCA2614734994CPT1Ac.1164-40A>G (n.1164-40A>G)
c.1260-40A>G (n.1260-40A>G)
 gnomAD v4
11g.68782000G>ACA2614734995CPT1Ac.1164-41C>T (n.1164-41C>T)
c.1260-41C>T (n.1260-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68782000G>CCA2574903249CPT1Ac.1164-41C>G (n.1164-41C>G)
c.1260-41C>G (n.1260-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68782001C>ACA2614734996CPT1Ac.1164-42G>T (n.1164-42G>T)
c.1260-42G>T (n.1260-42G>T)
 gnomAD v4
11g.68782001C>TCA599989274CPT1Ac.1164-42G>A (n.1164-42G>A)
c.1260-42G>A (n.1260-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68782002A>GCA599989275CPT1Ac.1164-43T>C (n.1164-43T>C)
c.1260-43T>C (n.1260-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68782003G>ACA6152384CPT1Ac.1164-44C>T (n.1164-44C>T)
c.1260-44C>T (n.1260-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782004C>ACA2614734997CPT1Ac.1164-45G>T (n.1164-45G>T)
c.1260-45G>T (n.1260-45G>T)
 gnomAD v4
11g.68782004C>GCA2614734998CPT1Ac.1164-45G>C (n.1164-45G>C)
c.1260-45G>C (n.1260-45G>C)
 gnomAD v4
11g.68782004C>TCA223374307CPT1Ac.1164-45G>A (n.1164-45G>A)
c.1260-45G>A (n.1260-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782005G>ACA6152385CPT1Ac.1164-46C>T (n.1164-46C>T)
c.1260-46C>T (n.1260-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782005G>TCA2614734999CPT1Ac.1164-46C>A (n.1164-46C>A)
c.1260-46C>A (n.1260-46C>A)
 gnomAD v4
11g.68782007T>ACA223374313CPT1Ac.1164-48A>T (n.1164-48A>T)
c.1260-48A>T (n.1260-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782007T>CCA2574903250CPT1Ac.1164-48A>G (n.1164-48A>G)
c.1260-48A>G (n.1260-48A>G)
 gnomAD v4
11g.68782008G>TCA2614735000CPT1Ac.1164-49C>A (n.1164-49C>A)
c.1260-49C>A (n.1260-49C>A)
 gnomAD v4
11g.68782011G>ACA6152386CPT1Ac.1164-52C>T (n.1164-52C>T)
c.1260-52C>T (n.1260-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68782011G>TCA2614735001CPT1Ac.1164-52C>A (n.1164-52C>A)
c.1260-52C>A (n.1260-52C>A)
 gnomAD v4
11g.68782012C>ACA223374319CPT1Ac.1164-53G>T (n.1164-53G>T)
c.1260-53G>T (n.1260-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68782012C>TCA599989280CPT1Ac.1164-53G>A (n.1164-53G>A)
c.1260-53G>A (n.1260-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782012_68782016delCA2574903251CPT1Ac.1164-57_1164-53del (n.1164-57_1164-53del)
c.1260-57_1260-53del (n.1260-57_1260-53del)
11g.68782013G>ACA679628095CPT1Ac.1164-54C>T (n.1164-54C>T)
c.1260-54C>T (n.1260-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782013G>CCA2792552975CPT1Ac.1164-54C>G (n.1164-54C>G)
c.1260-54C>G (n.1260-54C>G)
11g.68782013G>TCA2518769220CPT1Ac.1164-54C>A (n.1164-54C>A)
c.1260-54C>A (n.1260-54C>A)
 gnomAD v4
11g.68782014T>ACA2724229426CPT1Ac.1164-55A>T (n.1164-55A>T)
c.1260-55A>T (n.1260-55A>T)
 dbSNP
11g.68782014T>CCA599989282CPT1Ac.1164-55A>G (n.1164-55A>G)
c.1260-55A>G (n.1260-55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782015G>ACA2574903253CPT1Ac.1164-56C>T (n.1164-56C>T)
c.1260-56C>T (n.1260-56C>T)
 gnomAD v4
11g.68782015G>CCA2574903252CPT1Ac.1164-56C>G (n.1164-56C>G)
c.1260-56C>G (n.1260-56C>G)
11g.68782015G>TCA2614735002CPT1Ac.1164-56C>A (n.1164-56C>A)
c.1260-56C>A (n.1260-56C>A)
 gnomAD v4
11g.68782016A>TCA2614735003CPT1Ac.1164-57T>A (n.1164-57T>A)
c.1260-57T>A (n.1260-57T>A)
 gnomAD v4
11g.68782017T>ACA679628097CPT1Ac.1164-58A>T (n.1164-58A>T)
c.1260-58A>T (n.1260-58A>T)
 dbSNP
11g.68782017T>CCA2614735004CPT1Ac.1164-58A>G (n.1164-58A>G)
c.1260-58A>G (n.1260-58A>G)
 gnomAD v4
11g.68782018G>ACA2614735005CPT1Ac.1164-59C>T (n.1164-59C>T)
c.1260-59C>T (n.1260-59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68782018G>TCA2574903254CPT1Ac.1164-59C>A (n.1164-59C>A)
c.1260-59C>A (n.1260-59C>A)
 gnomAD v4
11g.68782021T>GCA2614735006CPT1Ac.1164-62A>C (n.1164-62A>C)
c.1260-62A>C (n.1260-62A>C)
 gnomAD v4
11g.68782022G>TCA2614735007CPT1Ac.1164-63C>A (n.1164-63C>A)
c.1260-63C>A (n.1260-63C>A)
 gnomAD v4
11g.68782025delCA2574903255CPT1Ac.1164-64del (n.1164-64del)
c.1260-64del (n.1260-64del)
11g.68782025A>GCA2614735008CPT1Ac.1164-66T>C (n.1164-66T>C)
c.1260-66T>C (n.1260-66T>C)
 gnomAD v4
11g.68782026T>ACA223374322CPT1Ac.1164-67A>T (n.1164-67A>T)
c.1260-67A>T (n.1260-67A>T)
 dbSNP
11g.68782026T>CCA2574903256CPT1Ac.1164-67A>G (n.1164-67A>G)
c.1260-67A>G (n.1260-67A>G)
11g.68782027G>ACA2574903257CPT1Ac.1164-68C>T (n.1164-68C>T)
c.1260-68C>T (n.1260-68C>T)
11g.68782027G>TCA2574903258CPT1Ac.1164-68C>A (n.1164-68C>A)
c.1260-68C>A (n.1260-68C>A)
 gnomAD v4
11g.68782029C>TCA223374325CPT1Ac.1164-70G>A (n.1164-70G>A)
c.1260-70G>A (n.1260-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782030A>GCA939176424CPT1Ac.1164-71T>C (n.1164-71T>C)
c.1260-71T>C (n.1260-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782031C>ACA2614735009CPT1Ac.1164-72G>T (n.1164-72G>T)
c.1260-72G>T (n.1260-72G>T)
 gnomAD v4
11g.68782031C>TCA2614735010CPT1Ac.1164-72G>A (n.1164-72G>A)
c.1260-72G>A (n.1260-72G>A)
 gnomAD v4
11g.68782032A>TCA939176425CPT1Ac.1164-73T>A (n.1164-73T>A)
c.1260-73T>A (n.1260-73T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782033A>CCA2614735011CPT1Ac.1164-74T>G (n.1164-74T>G)
c.1260-74T>G (n.1260-74T>G)
 gnomAD v4
11g.68782034T>ACA2724281228CPT1Ac.1164-75A>T (n.1164-75A>T)
c.1260-75A>T (n.1260-75A>T)
 dbSNP
11g.68782035C>ACA2614735012CPT1Ac.1164-76G>T (n.1164-76G>T)
c.1260-76G>T (n.1260-76G>T)
 gnomAD v4
11g.68782037A>CCA2614735013CPT1Ac.1164-78T>G (n.1164-78T>G)
c.1260-78T>G (n.1260-78T>G)
 gnomAD v4
11g.68782039C>TCA2724560144CPT1Ac.1164-80G>A (n.1164-80G>A)
c.1260-80G>A (n.1260-80G>A)
 dbSNP
11g.68782040C>ACA2614735014CPT1Ac.1164-81G>T (n.1164-81G>T)
c.1260-81G>T (n.1260-81G>T)
 gnomAD v4
11g.68782041T>CCA2614735015CPT1Ac.1164-82A>G (n.1164-82A>G)
c.1260-82A>G (n.1260-82A>G)
 gnomAD v4
11g.68782043T>CCA679628099CPT1Ac.1164-84A>G (n.1164-84A>G)
c.1260-84A>G (n.1260-84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68782044G>ACA2614735016CPT1Ac.1164-85C>T (n.1164-85C>T)
c.1260-85C>T (n.1260-85C>T)
 gnomAD v4
11g.68782044G>TCA2614735017CPT1Ac.1164-85C>A (n.1164-85C>A)
c.1260-85C>A (n.1260-85C>A)
 gnomAD v4
11g.68782045C>ACA2614735018CPT1Ac.1164-86G>T (n.1164-86G>T)
c.1260-86G>T (n.1260-86G>T)
 gnomAD v4
11g.68782045C>GCA2614735019CPT1Ac.1164-86G>C (n.1164-86G>C)
c.1260-86G>C (n.1260-86G>C)
 gnomAD v4
11g.68782045C>TCA2574903259CPT1Ac.1164-86G>A (n.1164-86G>A)
c.1260-86G>A (n.1260-86G>A)
 gnomAD v4
11g.68782047G>TCA2574903260CPT1Ac.1164-88C>A (n.1164-88C>A)
c.1260-88C>A (n.1260-88C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched