SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68781497G>A | CA2724281126 | CPT1A | c.1352+274C>T (n.1352+274C>T) c.1448+274C>T (n.1448+274C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781504C>A | CA939176177 | CPT1A | c.1352+267G>T (n.1352+267G>T) c.1448+267G>T (n.1448+267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781507C>T | CA2724281127 | CPT1A | c.1352+264G>A (n.1352+264G>A) c.1448+264G>A (n.1448+264G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68781513G>A | CA2724559994 | CPT1A | c.1352+258C>T (n.1352+258C>T) c.1448+258C>T (n.1448+258C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781516_68781517dup | CA2550154946 | CPT1A | c.1352+255_1352+256dup (n.1352+255_1352+256dup) c.1448+255_1448+256dup (n.1448+255_1448+256dup) | |
| 11 | g.68781517G>T | CA223374131 | CPT1A | c.1352+254C>A (n.1352+254C>A) c.1448+254C>A (n.1448+254C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781523del | CA2523176709 | CPT1A | c.1352+249del (n.1352+249del) c.1448+249del (n.1448+249del) | |
| 11 | g.68781523A>G | CA939176181 | CPT1A | c.1352+248T>C (n.1352+248T>C) c.1448+248T>C (n.1448+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781528_68781530del | CA223374140 | CPT1A | c.1352+246_1352+248del (n.1352+246_1352+248del) c.1448+246_1448+248del (n.1448+246_1448+248del) | dbSNP |
| 11 | g.68781524G>A | CA679627580 | CPT1A | c.1352+247C>T (n.1352+247C>T) c.1448+247C>T (n.1448+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781525G>C | CA939176186 | CPT1A | c.1352+246C>G (n.1352+246C>G) c.1448+246C>G (n.1448+246C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781526A>G | CA223374142 | CPT1A | c.1352+245T>C (n.1352+245T>C) c.1448+245T>C (n.1448+245T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781530G>A | CA2792552962 | CPT1A | c.1352+241C>T (n.1352+241C>T) c.1448+241C>T (n.1448+241C>T) | |
| 11 | g.68781530G>C | CA223374143 | CPT1A | c.1352+241C>G (n.1352+241C>G) c.1448+241C>G (n.1448+241C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781534C>T | CA223374144 | CPT1A | c.1352+237G>A (n.1352+237G>A) c.1448+237G>A (n.1448+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781535G>A | CA223374145 | CPT1A | c.1352+236C>T (n.1352+236C>T) c.1448+236C>T (n.1448+236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781536C>A | CA2792552963 | CPT1A | c.1352+235G>T (n.1352+235G>T) c.1448+235G>T (n.1448+235G>T) | |
| 11 | g.68781537T>G | CA223374146 | CPT1A | c.1352+234A>C (n.1352+234A>C) c.1448+234A>C (n.1448+234A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781541A>C | CA2724262835 | CPT1A | c.1352+230T>G (n.1352+230T>G) c.1448+230T>G (n.1448+230T>G) | dbSNP |
| 11 | g.68781544T>C | CA939176194 | CPT1A | c.1352+227A>G (n.1352+227A>G) c.1448+227A>G (n.1448+227A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781545G>A | CA939176198 | CPT1A | c.1352+226C>T (n.1352+226C>T) c.1448+226C>T (n.1448+226C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781546G>C | CA599989121 | CPT1A | c.1352+225C>G (n.1352+225C>G) c.1448+225C>G (n.1448+225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781551T>A | CA939176206 | CPT1A | c.1352+220A>T (n.1352+220A>T) c.1448+220A>T (n.1448+220A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781551T>C | CA223374149 | CPT1A | c.1352+220A>G (n.1352+220A>G) c.1448+220A>G (n.1448+220A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781551T>G | CA2724191088 | CPT1A | c.1352+220A>C (n.1352+220A>C) c.1448+220A>C (n.1448+220A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781551T= | CA2497029803 | CPT1A | c.1352+220A= (n.1352+220A=) c.1448+220A= (n.1448+220A=) | |
| 11 | g.68781552G>A | CA679627587 | CPT1A | c.1352+219C>T (n.1352+219C>T) c.1448+219C>T (n.1448+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781552G>T | CA223374151 | CPT1A | c.1352+219C>A (n.1352+219C>A) c.1448+219C>A (n.1448+219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781555G>C | CA223374153 | CPT1A | c.1352+216C>G (n.1352+216C>G) c.1448+216C>G (n.1448+216C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68781556G>A | CA2792552964 | CPT1A | c.1352+215C>T (n.1352+215C>T) c.1448+215C>T (n.1448+215C>T) | |
| 11 | g.68781556G>C | CA939176211 | CPT1A | c.1352+215C>G (n.1352+215C>G) c.1448+215C>G (n.1448+215C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781560C>G | CA679627594 | CPT1A | c.1352+211G>C (n.1352+211G>C) c.1448+211G>C (n.1448+211G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781561A>G | CA2792552965 | CPT1A | c.1352+210T>C (n.1352+210T>C) c.1448+210T>C (n.1448+210T>C) | |
| 11 | g.68781562G>A | CA2792552966 | CPT1A | c.1352+209C>T (n.1352+209C>T) c.1448+209C>T (n.1448+209C>T) | |
| 11 | g.68781563T>C | CA2540032813 | CPT1A | c.1352+208A>G (n.1352+208A>G) c.1448+208A>G (n.1448+208A>G) | |
| 11 | g.68781566G>A | CA2571797583 | CPT1A | c.1352+205C>T (n.1352+205C>T) c.1448+205C>T (n.1448+205C>T) | |
| 11 | g.68781568C>T | CA223374155 | CPT1A | c.1352+203G>A (n.1352+203G>A) c.1448+203G>A (n.1448+203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781569G>A | CA939176217 | CPT1A | c.1352+202C>T (n.1352+202C>T) c.1448+202C>T (n.1448+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781571G>A | CA2724281128 | CPT1A | c.1352+200C>T (n.1352+200C>T) c.1448+200C>T (n.1448+200C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781572A>C | CA679627599 | CPT1A | c.1352+199T>G (n.1352+199T>G) c.1448+199T>G (n.1448+199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781572A>G | CA939176238 | CPT1A | c.1352+199T>C (n.1352+199T>C) c.1448+199T>C (n.1448+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781573T>C | CA2792552967 | CPT1A | c.1352+198A>G (n.1352+198A>G) c.1448+198A>G (n.1448+198A>G) | |
| 11 | g.68781574C>A | CA223374157 | CPT1A | c.1352+197G>T (n.1352+197G>T) c.1448+197G>T (n.1448+197G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781574C>T | CA223374159 | CPT1A | c.1352+197G>A (n.1352+197G>A) c.1448+197G>A (n.1448+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781575A>G | CA939176244 | CPT1A | c.1352+196T>C (n.1352+196T>C) c.1448+196T>C (n.1448+196T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781576A>C | CA939176250 | CPT1A | c.1352+195T>G (n.1352+195T>G) c.1448+195T>G (n.1448+195T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781576A>T | CA939176254 | CPT1A | c.1352+195T>A (n.1352+195T>A) c.1448+195T>A (n.1448+195T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781577G>A | CA2741184390 | CPT1A | c.1352+194C>T (n.1352+194C>T) c.1448+194C>T (n.1448+194C>T) | |
| 11 | g.68781581C>T | CA939176255 | CPT1A | c.1352+190G>A (n.1352+190G>A) c.1448+190G>A (n.1448+190G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781584C>T | CA223374161 | CPT1A | c.1352+187G>A (n.1352+187G>A) c.1448+187G>A (n.1448+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781587T>C | CA223374164 | CPT1A | c.1352+184A>G (n.1352+184A>G) c.1448+184A>G (n.1448+184A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68781590A>C | CA223374166 | CPT1A | c.1352+181T>G (n.1352+181T>G) c.1448+181T>G (n.1448+181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781590A>G | CA679627610 | CPT1A | c.1352+181T>C (n.1352+181T>C) c.1448+181T>C (n.1448+181T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781591G>A | CA679627615 | CPT1A | c.1352+180C>T (n.1352+180C>T) c.1448+180C>T (n.1448+180C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781592C>G | CA2792552968 | CPT1A | c.1352+179G>C (n.1352+179G>C) c.1448+179G>C (n.1448+179G>C) | |
| 11 | g.68781595G>A | CA679627616 | CPT1A | c.1352+176C>T (n.1352+176C>T) c.1448+176C>T (n.1448+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781597del | CA2792552969 | CPT1A | c.1352+176del (n.1352+176del) c.1448+176del (n.1448+176del) | |
| 11 | g.68781596G>A | CA679627619 | CPT1A | c.1352+175C>T (n.1352+175C>T) c.1448+175C>T (n.1448+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781597G>A | CA2724281129 | CPT1A | c.1352+174C>T (n.1352+174C>T) c.1448+174C>T (n.1448+174C>T) | dbSNP |