| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6877999C>A | CA579664823 | DEFB1 | c.-142G>T (n.-142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877999C= | CA1761188734 | DEFB1 | c.-142G= (n.-142G=) | |
| 8 | g.6877999C>T | CA2686023263 | DEFB1 | c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878001G>C | CA2686023265 | DEFB1 | c.-144C>G (n.-144C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878001G>T | CA2686023264 | DEFB1 | c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878003A>G | CA2686023266 | DEFB1 | c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878003A>T | CA2686023267 | DEFB1 | c.-146T>A (n.-146T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878004G>A | CA171486631 | DEFB1 | c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878004G>C | CA854609522 | DEFB1 | c.-147C>G (n.-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878004G= | CA1761188735 | DEFB1 | c.-147C= (n.-147C=) | |
| 8 | g.6878005_6878006dup | CA2778897160 | DEFB1 | c.-148_-147dup (n.-148_-147dup) | |
| 8 | g.6878005G>A | CA1761188737 | DEFB1 | c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878005G= | CA1761188736 | DEFB1 | c.-148C= (n.-148C=) | |
| 8 | g.6878005G>T | CA854609531 | DEFB1 | c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878006G= | CA1761188738 | DEFB1 | c.-149C= (n.-149C=) | |
| 8 | g.6878006G>T | CA579664824 | DEFB1 | c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6878007A= | CA1761188739 | DEFB1 | c.-150T= (n.-150T=) | |
| 8 | g.6878007A>C | CA854609534 | DEFB1 | c.-150T>G (n.-150T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878008G>A | CA1761188741 | DEFB1 | c.-151C>T (n.-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878008G= | CA1761188740 | DEFB1 | c.-151C= (n.-151C=) | |
| 8 | g.6878008G>T | CA2686023268 | DEFB1 | c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878009G>A | CA1761188743 | DEFB1 | c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878009G= | CA1761188742 | DEFB1 | c.-152C= (n.-152C=) | |
| 8 | g.6878010T>C | CA171486643 | DEFB1 | c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878010T= | CA1761188744 | DEFB1 | c.-153A= (n.-153A=) | |
| 8 | g.6878011G>A | CA2686023269 | DEFB1 | c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878011G>T | CA2686023270 | DEFB1 | c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878012C>A | CA171486661 | DEFB1 | c.-155G>T (n.-155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878012C= | CA1761188745 | DEFB1 | c.-155G= (n.-155G=) | |
| 8 | g.6878012C>G | CA1761188746 | DEFB1 | c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878012C>T | CA2686023271 | DEFB1 | c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878013C>A | CA2686023272 | DEFB1 | c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878013C= | CA1761188747 | DEFB1 | c.-156G= (n.-156G=) | |
| 8 | g.6878013C>G | CA2778897161 | DEFB1 | c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| 8 | g.6878013C>T | CA1761188748 | DEFB1 | c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP |
| 8 | g.6878014A>G | CA2686023273 | DEFB1 | c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878015C>A | CA2686023274 | DEFB1 | c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878015C>T | CA2686023275 | DEFB1 | c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878016A= | CA1761188749 | DEFB1 | c.-159T= (n.-159T=) | |
| 8 | g.6878016A>C | CA2778897162 | DEFB1 | c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 8 | g.6878016A>G | CA1761188750 | DEFB1 | c.-159T>C (n.-159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878017G>T | CA2686023276 | DEFB1 | c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878019C>A | CA1761188752 | DEFB1 | c.-162G>T (n.-162G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878019C= | CA1761188751 | DEFB1 | c.-162G= (n.-162G=) | |
| 8 | g.6878019C>G | CA2686023277 | DEFB1 | c.-162G>C (n.-162G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878019C>T | CA1761188753 | DEFB1 | c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6878021A= | CA1761188754 | DEFB1 | c.-164T= (n.-164T=) | |
| 8 | g.6878021A>G | CA1110234258 | DEFB1 | c.-164T>C (n.-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878022G>A | CA1110234259 | DEFB1 | c.-165C>T (n.-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6878022G>C | CA2686023278 | DEFB1 | c.-165C>G (n.-165C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878022G= | CA1761188755 | DEFB1 | c.-165C= (n.-165C=) | |
| 8 | g.6878022G>T | CA2686023279 | DEFB1 | c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6878023G= | CA1761188756 | |||
| 8 | g.6878023G>T | CA854609538 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878024G>A | CA2686023280 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878025T>C | CA2686023281 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878026G>A | CA2686023282 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878026G>T | CA2686023283 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878027A>G | CA2686023284 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878028A= | CA1761188757 | |||
| 8 | g.6878028A>C | CA579664825 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878029C>A | CA2686023285 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878029C= | CA1761188758 | |||
| 8 | g.6878029C>T | CA171486667 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878030T>G | CA2686023286 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878032C>A | CA1761188760 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878032C= | CA1761188759 | |||
| 8 | g.6878032C>G | CA1761188761 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878033T>A | CA2686023287 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878033T>C | CA171486679 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878033T= | CA1761188762 | |||
| 8 | g.6878035A= | CA1761188763 | |||
| 8 | g.6878035A>G | CA854609547 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878036T>C | CA2686023288 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878037del | CA2686023290 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878037C>A | CA2686023289 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878037C= | CA1761188764 | |||
| 8 | g.6878037C>G | CA2686023291 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878037C>T | CA171486687 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878038G>A | CA171486703 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878038G>C | CA2580794349 | |||
| 8 | g.6878038G= | CA1761188765 | |||
| 8 | g.6878038G>T | CA2580794348 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878039C>A | CA854609565 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878039C= | CA1761188766 | |||
| 8 | g.6878039C>G | CA171486713 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878040T>C | CA1110234269 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878040T>G | CA2686023292 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878040T= | CA1761188767 | |||
| 8 | g.6878041A= | CA1761188768 | |||
| 8 | g.6878041A>C | CA854609572 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878041A>G | CA2686023293 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878041A>T | CA854609569 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878042A>C | CA2686023294 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878043C>A | CA854609580 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878043C= | CA1761188769 | |||
| 8 | g.6878043C>G | CA171486721 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878043C>T | CA579664826 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878044C>A | CA2686023295 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878044C= | CA1761188770 | |||
| 8 | g.6878044C>G | CA1761188771 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878044C>T | CA171486731 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878045C>A | CA579664827 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878045C= | CA1761188772 | |||
| 8 | g.6878045C>G | CA171486746 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878045C>T | CA579664828 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878046C>A | CA2686023296 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878046C>G | CA2686023297 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878047T>A | CA2686023298 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878047T>C | CA2686023299 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878048G= | CA1761188773 | |||
| 8 | g.6878048G>T | CA1110234279 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878049G>A | CA1761188775 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878049G>C | CA579664829 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878049G= | CA1761188774 | |||
| 8 | g.6878049G>T | CA171486769 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878051G>A | CA171486777 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878051G>C | CA2580794351 | |||
| 8 | g.6878051G= | CA1761188776 | |||
| 8 | g.6878051G>T | CA2580794350 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878052T>A | CA2686023300 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878053C>A | CA854609609 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878053C= | CA1761188777 | |||
| 8 | g.6878053C>T | CA1761188778 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878054A= | CA1761188779 | |||
| 8 | g.6878054A>C | CA854609625 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878054A>G | CA171486785 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878056T>C | CA2686023301 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878057T>C | CA2686023302 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878057T>G | CA1761188780 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878057T= | CA1761188781 | |||
| 8 | g.6878058G>A | CA2551751638 | |||
| 8 | g.6878058G>T | CA2686023303 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878059C>A | CA2686023304 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878059C>T | CA2686023305 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878060C>A | CA2686023306 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878060C>G | CA2686023307 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878060C>T | CA2686023308 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878061C>A | CA2686023309 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878061C= | CA1761188782 | |||
| 8 | g.6878061C>G | CA171486790 | dbSNP gnomAD v2 | ||
| 8 | g.6878061C>T | CA2534193675 | |||
| 8 | g.6878062_6878065del | CA2686023310 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878063G>A | CA854609631 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878063G= | CA1761188783 | |||
| 8 | g.6878063G>T | CA1761188784 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878064A= | CA1761188785 | |||
| 8 | g.6878064A>C | CA1761188786 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878064A>T | CA2571963851 | |||
| 8 | g.6878065G>A | CA2686023311 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878065G>T | CA2686023312 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878066C>A | CA2686023313 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878066C= | CA1761188787 | |||
| 8 | g.6878066C>T | CA171486793 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878067A>T | CA2686023314 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878067dup | CA1761188788 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878067_6878068del | CA2778897166 | |||
| 8 | g.6878068G>A | CA2686023315 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878068G>C | CA2686023316 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878068G>T | CA2686023317 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878069T>C | CA1761188790 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878069T>G | CA2686023318 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878069T= | CA1761188789 | |||
| 8 | g.6878070C>A | CA2686023319 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878070C>G | CA2686023320 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878072G>A | CA2686023321 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878072G>T | CA2686023322 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878073C>A | CA171486805 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878073C= | CA1761188791 | |||
| 8 | g.6878073C>T | CA854609642 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878074A= | CA1761188792 | |||
| 8 | g.6878074A>G | CA1761188793 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878074_6878075insT | CA1761188794 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878075G= | CA1761188795 | |||
| 8 | g.6878075G>T | CA1761188796 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878076T>C | CA2686023323 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878077C>A | CA2686023325 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878077C>T | CA2686023324 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878078A= | CA1761188797 | |||
| 8 | g.6878078A>G | CA579664830 | dbSNP gnomAD v2 | ||
| 8 | g.6878079C>A | CA171486819 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878079C= | CA1761188798 | |||
| 8 | g.6878079C>T | CA171486814 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878080A= | CA1761188799 | |||
| 8 | g.6878080A>C | CA2686023326 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878080A>G | CA1761188800 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878082G>A | CA171486823 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878082G= | CA1761188801 | |||
| 8 | g.6878082G>T | CA2686023327 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878083G>A | CA854609654 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878083G= | CA1761188802 | |||
| 8 | g.6878083G>T | CA2686023328 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878084C>T | CA2686023329 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878086C>A | CA2686023330 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878086C= | CA1761188803 | |||
| 8 | g.6878086C>T | CA171486828 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878087A>G | CA2686023331 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878088T>G | CA2686023332 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878089T>G | CA1761188805 | dbSNP | ||
| 8 | g.6878089T= | CA1761188804 | |||
| 8 | g.6878090G>A | CA2686023333 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878090G= | CA1761188806 | |||
| 8 | g.6878090G>T | CA854609661 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878091T>A | CA2535628381 | |||
| 8 | g.6878092C= | CA1761188807 | |||
| 8 | g.6878092C>G | CA171486829 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878094C>A | CA2686023334 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878094C>T | CA2686023335 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878095C>A | CA2686023336 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878096A>C | CA2686023338 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878096A>T | CA2686023337 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878097T>C | CA2557205721 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878098C>A | CA2686023339 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878098C= | CA1761188808 | |||
| 8 | g.6878098C>G | CA1761188809 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878098C>T | CA1761188810 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 8 | g.6878099T>C | CA2686023340 | gnomAD v4 |