Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6877716G>ACA171486016DEFB1c.61+81C>T (n.61+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877716G=CA1761188529DEFB1c.61+81C= (n.61+81C=)
8g.6877717A>GCA2504286977DEFB1c.61+80T>C (n.61+80T>C)
gnomAD v4
8g.6877718G>ACA1761188531DEFB1c.61+79C>T (n.61+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877718G=CA1761188530DEFB1c.61+79C= (n.61+79C=)
8g.6877718G>TCA2686023107DEFB1c.61+79C>A (n.61+79C>A)
gnomAD v4
8g.6877719delCA2686023106DEFB1c.61+79del (n.61+79del)
gnomAD v4
8g.6877719G>ACA2686023108DEFB1c.61+78C>T (n.61+78C>T)
gnomAD v4
8g.6877719G>TCA2579088535DEFB1c.61+78C>A (n.61+78C>A)
gnomAD v4
8g.6877720C>ACA579664739DEFB1c.61+77G>T (n.61+77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877720C=CA1761188532DEFB1c.61+77G= (n.61+77G=)
8g.6877720C>TCA1110233934DEFB1c.61+77G>A (n.61+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877721A>GCA2579088536DEFB1c.61+76T>C (n.61+76T>C)
8g.6877721A>TCA2579088537DEFB1c.61+76T>A (n.61+76T>A)
8g.6877722G>ACA854608899DEFB1c.61+75C>T (n.61+75C>T)
dbSNP
8g.6877722G=CA1761188533DEFB1c.61+75C= (n.61+75C=)
8g.6877722G>TCA2686023109DEFB1c.61+75C>A (n.61+75C>A)
gnomAD v4
8g.6877723C>ACA2686023110DEFB1c.61+74G>T (n.61+74G>T)
gnomAD v4
8g.6877723C=CA1761188534DEFB1c.61+74G= (n.61+74G=)
8g.6877723C>TCA854608910DEFB1c.61+74G>A (n.61+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877724C>ACA2506521560DEFB1c.61+73G>T (n.61+73G>T)
gnomAD v4
8g.6877724C=CA1761188535DEFB1c.61+73G= (n.61+73G=)
8g.6877724C>GCA2571632061DEFB1c.61+73G>C (n.61+73G>C)
8g.6877724C>TCA1761188536DEFB1c.61+73G>A (n.61+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877725A>CCA2686023111DEFB1c.61+72T>G (n.61+72T>G)
gnomAD v4
8g.6877726T>CCA2778897131DEFB1c.61+71A>G (n.61+71A>G)
8g.6877726T>GCA171486020DEFB1c.61+71A>C (n.61+71A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877726T=CA1761188537DEFB1c.61+71A= (n.61+71A=)
8g.6877727C>ACA2579088538DEFB1c.61+70G>T (n.61+70G>T)
gnomAD v4
8g.6877727C=CA1761188538DEFB1c.61+70G= (n.61+70G=)
8g.6877727C>TCA171486029DEFB1c.61+70G>A (n.61+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877727_6877728insAGCCCA2686023112DEFB1c.61+70_61+71insGCTG (n.61+70_61+71insGCTG)
gnomAD v4
8g.6877728C>ACA2686023113DEFB1c.61+69G>T (n.61+69G>T)
gnomAD v4
8g.6877728C=CA1761188539DEFB1c.61+69G= (n.61+69G=)
8g.6877728C>GCA171486036DEFB1c.61+69G>C (n.61+69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877728C>TCA171486037DEFB1c.61+69G>A (n.61+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877729G>ACA171486038DEFB1c.61+68C>T (n.61+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877729G>CCA1761188541DEFB1c.61+68C>G (n.61+68C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877729G=CA1761188540DEFB1c.61+68C= (n.61+68C=)
8g.6877729G>TCA1761188542DEFB1c.61+68C>A (n.61+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877730A>GCA2579088539DEFB1c.61+67T>C (n.61+67T>C)
gnomAD v4
8g.6877730_6877731insTTCA2686023114DEFB1c.61+66_61+67insAA (n.61+66_61+67insAA)
gnomAD v4
8g.6877731G>ACA171486043DEFB1c.61+66C>T (n.61+66C>T)
dbSNP
8g.6877731G=CA1761188543DEFB1c.61+66C= (n.61+66C=)
8g.6877731G>TCA2686023115DEFB1c.61+66C>A (n.61+66C>A)
gnomAD v4
8g.6877732A=CA1761188544DEFB1c.61+65T= (n.61+65T=)
8g.6877732A>GCA854608926DEFB1c.61+65T>C (n.61+65T>C)
dbSNP
8g.6877732A>TCA854608925DEFB1c.61+65T>A (n.61+65T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877733C>ACA579664741DEFB1c.61+64G>T (n.61+64G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877733C=CA1761188545DEFB1c.61+64G= (n.61+64G=)
8g.6877733C>TCA171486055DEFB1c.61+64G>A (n.61+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877735C=CA1761188546DEFB1c.61+62G= (n.61+62G=)
8g.6877735C>GCA1761188547DEFB1c.61+62G>C (n.61+62G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877735C>TCA2686023116DEFB1c.61+62G>A (n.61+62G>A)
gnomAD v4
8g.6877736A=CA1761188548DEFB1c.61+61T= (n.61+61T=)
8g.6877736A>GCA2686023117DEFB1c.61+61T>C (n.61+61T>C)
gnomAD v4
8g.6877736A>TCA1110233945DEFB1c.61+61T>A (n.61+61T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877737C>ACA2686023119DEFB1c.61+60G>T (n.61+60G>T)
gnomAD v4
8g.6877739_6877741delCA2686023118DEFB1c.61+58_61+60del (n.61+58_61+60del)
gnomAD v4
8g.6877738A=CA1761188549DEFB1c.61+59T= (n.61+59T=)
8g.6877738A>GCA1761188550DEFB1c.61+59T>C (n.61+59T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877739T>GCA1761188552DEFB1c.61+58A>C (n.61+58A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877739T=CA1761188551DEFB1c.61+58A= (n.61+58A=)
8g.6877740C=CA1761188553DEFB1c.61+57G= (n.61+57G=)
8g.6877740C>GCA2579088540DEFB1c.61+57G>C (n.61+57G>C)
gnomAD v4
8g.6877740C>TCA1761188554DEFB1c.61+57G>A (n.61+57G>A)
dbSNP
8g.6877742G>ACA1761188556DEFB1c.61+55C>T (n.61+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877742G>CCA2686023120DEFB1c.61+55C>G (n.61+55C>G)
gnomAD v4
8g.6877742G=CA1761188555DEFB1c.61+55C= (n.61+55C=)
8g.6877742G>TCA2579088541DEFB1c.61+55C>A (n.61+55C>A)
gnomAD v4
8g.6877743C>ACA2686023121DEFB1c.61+54G>T (n.61+54G>T)
gnomAD v4
8g.6877743C=CA1761188557DEFB1c.61+54G= (n.61+54G=)
8g.6877743C>TCA1110233953DEFB1c.61+54G>A (n.61+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877744C>ACA2686023123DEFB1c.61+53G>T (n.61+53G>T)
gnomAD v4
8g.6877744C>GCA2579088542DEFB1c.61+53G>C (n.61+53G>C)
gnomAD v4
8g.6877744C>TCA2686023122DEFB1c.61+53G>A (n.61+53G>A)
gnomAD v4
8g.6877745C>ACA2686023124DEFB1c.61+52G>T (n.61+52G>T)
gnomAD v4
8g.6877745C=CA1761188558DEFB1c.61+52G= (n.61+52G=)
8g.6877745C>TCA854608960DEFB1c.61+52G>A (n.61+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877746C>ACA2686023125DEFB1c.61+51G>T (n.61+51G>T)
gnomAD v4
8g.6877746C=CA1761188559DEFB1c.61+51G= (n.61+51G=)
8g.6877746C>TCA1761188560DEFB1c.61+51G>A (n.61+51G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877747A=CA1761188561DEFB1c.61+50T= (n.61+50T=)
8g.6877747A>GCA4612854DEFB1c.61+50T>C (n.61+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877747A>TCA1110233957DEFB1c.61+50T>A (n.61+50T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877748T>CCA1761188563DEFB1c.61+49A>G (n.61+49A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877748T>GCA2686023126DEFB1c.61+49A>C (n.61+49A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877748T=CA1761188562DEFB1c.61+49A= (n.61+49A=)
8g.6877749dupCA4612855DEFB1c.61+49dup (n.61+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877750G>ACA2686023127DEFB1c.61+47C>T (n.61+47C>T)
gnomAD v4
8g.6877750G=CA1761188564DEFB1c.61+47C= (n.61+47C=)
8g.6877750G>TCA4612856DEFB1c.61+47C>A (n.61+47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877751T>CCA2778897134DEFB1c.61+46A>G (n.61+46A>G)
8g.6877752C>ACA1761188566DEFB1c.61+45G>T (n.61+45G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877752C=CA1761188565DEFB1c.61+45G= (n.61+45G=)
8g.6877755delCA2686023128DEFB1c.61+45del (n.61+45del)
gnomAD v4
8g.6877753C>ACA2686023129DEFB1c.61+44G>T (n.61+44G>T)
gnomAD v4
8g.6877754C>ACA2686023130DEFB1c.61+43G>T (n.61+43G>T)
gnomAD v4
8g.6877754C=CA1761188567DEFB1c.61+43G= (n.61+43G=)
8g.6877754C>GCA2686023131DEFB1c.61+43G>C (n.61+43G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877754C>TCA854608969DEFB1c.61+43G>A (n.61+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877755C>ACA4612857DEFB1c.61+42G>T (n.61+42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877755C=CA1761188568DEFB1c.61+42G= (n.61+42G=)
8g.6877755C>TCA2686023132DEFB1c.61+42G>A (n.61+42G>A)
gnomAD v4
8g.6877756A>GCA2686023133DEFB1c.61+41T>C (n.61+41T>C)
gnomAD v4
8g.6877757G=CA1761188569DEFB1c.61+40C= (n.61+40C=)
8g.6877757G>TCA579664745DEFB1c.61+40C>A (n.61+40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877758C>GCA2579088543DEFB1c.61+39G>C (n.61+39G>C)
gnomAD v4
8g.6877759C>ACA2686023134DEFB1c.61+38G>T (n.61+38G>T)
gnomAD v4
8g.6877759C=CA1761188570DEFB1c.61+38G= (n.61+38G=)
8g.6877759C>GCA1761188571DEFB1c.61+38G>C (n.61+38G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877760C>ACA2686023135DEFB1c.61+37G>T (n.61+37G>T)
gnomAD v4
8g.6877760C=CA1761188572DEFB1c.61+37G= (n.61+37G=)
8g.6877760C>GCA854608977DEFB1c.61+37G>C (n.61+37G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877760C>TCA2686023136DEFB1c.61+37G>A (n.61+37G>A)
gnomAD v4
8g.6877760_6877763dupCA854608978DEFB1c.61+34_61+37dup (n.61+34_61+37dup)
dbSNP
8g.6877762G>TCA2579088544DEFB1c.61+35C>A (n.61+35C>A)
gnomAD v4
8g.6877765delCA2686023137DEFB1c.61+35del (n.61+35del)
gnomAD v4
8g.6877763G>ACA1761188574DEFB1c.61+34C>T (n.61+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877763G=CA1761188573DEFB1c.61+34C= (n.61+34C=)
8g.6877763G>TCA4612858DEFB1c.61+34C>A (n.61+34C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877764G>ACA2686023138DEFB1c.61+33C>T (n.61+33C>T)
gnomAD v4
8g.6877764G>CCA579664746DEFB1c.61+33C>G (n.61+33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877764G=CA1761188575DEFB1c.61+33C= (n.61+33C=)
8g.6877764G>TCA4612859DEFB1c.61+33C>A (n.61+33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877765G>ACA171486087DEFB1c.61+32C>T (n.61+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877765G=CA1761188576DEFB1c.61+32C= (n.61+32C=)
8g.6877765G>TCA2686023139DEFB1c.61+32C>A (n.61+32C>A)
gnomAD v4
8g.6877766A=CA1761188577DEFB1c.61+31T= (n.61+31T=)
8g.6877766A>CCA1110233962DEFB1c.61+31T>G (n.61+31T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877766A>GCA579664750DEFB1c.61+31T>C (n.61+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877766A>TCA2778897135DEFB1c.61+31T>A (n.61+31T>A)
8g.6877767T>CCA4612860DEFB1c.61+30A>G (n.61+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877767T>GCA171486094DEFB1c.61+30A>C (n.61+30A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877767T=CA1761188578DEFB1c.61+30A= (n.61+30A=)
8g.6877768G>ACA2778897136DEFB1c.61+29C>T (n.61+29C>T)
8g.6877768G>TCA2686023140DEFB1c.61+29C>A (n.61+29C>A)
gnomAD v4
8g.6877769G>ACA2686023141DEFB1c.61+28C>T (n.61+28C>T)
gnomAD v4
8g.6877770G>ACA4612861DEFB1c.61+27C>T (n.61+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877770G>CCA2686023142DEFB1c.61+27C>G (n.61+27C>G)
gnomAD v4
8g.6877770G=CA1761188579DEFB1c.61+27C= (n.61+27C=)
8g.6877770G>TCA2686023143DEFB1c.61+27C>A (n.61+27C>A)
gnomAD v4
8g.6877771A>TCA2686023144DEFB1c.61+26T>A (n.61+26T>A)
gnomAD v4
8g.6877773A>CCA2686023145DEFB1c.61+24T>G (n.61+24T>G)
gnomAD v4
8g.6877774C>ACA4612862DEFB1c.61+23G>T (n.61+23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877774C=CA1761188580DEFB1c.61+23G= (n.61+23G=)
8g.6877774C>GCA2579088545DEFB1c.61+23G>C (n.61+23G>C)
gnomAD v4
8g.6877774C>TCA4612863DEFB1c.61+23G>A (n.61+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877776_6877777delCA2778897137DEFB1c.61+22_61+23del (n.61+22_61+23del)
8g.6877775T>CCA2686023147DEFB1c.61+22A>G (n.61+22A>G)
gnomAD v4
8g.6877776_6877778delCA2686023146DEFB1c.61+20_61+22del (n.61+20_61+22del)
gnomAD v4
8g.6877776C=CA1761188581DEFB1c.61+21G= (n.61+21G=)
8g.6877776C>GCA4612864DEFB1c.61+21G>C (n.61+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877776C>TCA2686023148DEFB1c.61+21G>A (n.61+21G>A)
gnomAD v4
8g.6877778T>ACA4612865DEFB1c.61+19A>T (n.61+19A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877778T>CCA1761188583DEFB1c.61+19A>G (n.61+19A>G)
dbSNP
8g.6877778T>GCA1761188582DEFB1c.61+19A>C (n.61+19A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877778T=CA1761188584DEFB1c.61+19A= (n.61+19A=)
8g.6877778_6877779insACA652031397DEFB1c.61+18_61+19insT (n.61+18_61+19insT)
8g.6877779G>TCA2686023150DEFB1c.61+18C>A (n.61+18C>A)
gnomAD v4
8g.6877779_6877780delCA2686023149DEFB1c.61+17_61+18del (n.61+17_61+18del)
gnomAD v4
8g.6877780delCA2686023151DEFB1c.61+17del (n.61+17del)
gnomAD v4
8g.6877780C=CA1761188585DEFB1c.61+17G= (n.61+17G=)
8g.6877780C>GCA1761188586DEFB1c.61+17G>C (n.61+17G>C)
dbSNP
8g.6877780C>TCA2686023152DEFB1c.61+17G>A (n.61+17G>A)
gnomAD v4
8g.6877781A>GCA2686023153DEFB1c.61+16T>C (n.61+16T>C)
gnomAD v4
8g.6877782G>ACA1761188588DEFB1c.61+15C>T (n.61+15C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877782G>CCA2686023155DEFB1c.61+15C>G (n.61+15C>G)
gnomAD v4
8g.6877782G=CA1761188587DEFB1c.61+15C= (n.61+15C=)
8g.6877782G>TCA2686023154DEFB1c.61+15C>A (n.61+15C>A)
gnomAD v4
8g.6877783G>ACA579664758DEFB1c.61+14C>T (n.61+14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877783G>CCA171486123DEFB1c.61+14C>G (n.61+14C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877783G=CA1761188589DEFB1c.61+14C= (n.61+14C=)
8g.6877783G>TCA2686023156DEFB1c.61+14C>A (n.61+14C>A)
gnomAD v4
8g.6877784T>CCA1761188591DEFB1c.61+13A>G (n.61+13A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877784T=CA1761188590DEFB1c.61+13A= (n.61+13A=)
8g.6877785A=CA1761188592DEFB1c.61+12T= (n.61+12T=)
8g.6877785A>GCA4612866DEFB1c.61+12T>C (n.61+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877785A>TCA2686023157DEFB1c.61+12T>A (n.61+12T>A)
gnomAD v4
8g.6877786C>ACA2686023159DEFB1c.61+11G>T (n.61+11G>T)
gnomAD v4
8g.6877786C=CA1761188593DEFB1c.61+11G= (n.61+11G=)
8g.6877786C>GCA4612867DEFB1c.61+11G>C (n.61+11G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877786C>TCA2686023160DEFB1c.61+11G>A (n.61+11G>A)
gnomAD v4
8g.6877787delCA2686023158DEFB1c.61+11del (n.61+11del)
gnomAD v4
8g.6877786_6877787insTCA918194043DEFB1c.61+10_61+11insA (n.61+10_61+11insA)
dbSNP
8g.6877787C=CA1761188594DEFB1c.61+10G= (n.61+10G=)
8g.6877787C>TCA4612868DEFB1c.61+10G>A (n.61+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877788A=CA1761188595DEFB1c.61+9T= (n.61+9T=)
8g.6877788A>GCA1761188596DEFB1c.61+9T>C (n.61+9T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877789G>CCA459186050DEFB1c.61+8C>G (n.61+8C>G)
dbSNP
8g.6877789G=CA1761188597DEFB1c.61+8C= (n.61+8C=)
8g.6877789G>TCA4612869DEFB1c.61+8C>A (n.61+8C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877790A=CA1761188598DEFB1c.61+7T= (n.61+7T=)
8g.6877790A>CCA4612870DEFB1c.61+7T>G (n.61+7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877790A>TCA2579088546DEFB1c.61+7T>A (n.61+7T>A)
8g.6877791G>ACA4612871DEFB1c.61+6C>T (n.61+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877791G>CCA579664770DEFB1c.61+6C>G (n.61+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877791G=CA1761188599DEFB1c.61+6C= (n.61+6C=)
8g.6877792C=CA1761188600DEFB1c.61+5G= (n.61+5G=)
8g.6877792C>GCA854609038DEFB1c.61+5G>C (n.61+5G>C)
dbSNP
8g.6877792C>TCA4612872DEFB1c.61+5G>A (n.61+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877793T>CCA2686023161DEFB1c.61+4A>G (n.61+4A>G)
gnomAD v4
8g.6877793T>GCA2686023162DEFB1c.61+4A>C (n.61+4A>C)
gnomAD v4
8g.6877795A>CCA370230781DEFB1c.61+2T>G (n.61+2T>G)
8g.6877795A>GCA370230782DEFB1c.61+2T>C (n.61+2T>C)
8g.6877795A>TCA370230783DEFB1c.61+2T>A (n.61+2T>A)
8g.6877796C>ACA370230785DEFB1c.61+1G>T (n.61+1G>T)
8g.6877796C=CA1761188601DEFB1c.61+1G= (n.61+1G=)
8g.6877796C>GCA4612873DEFB1c.61+1G>C (n.61+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877796C>TCA370230787DEFB1c.61+1G>A (n.61+1G>A)
gnomAD v4
8g.6877797delCA2579088547DEFB1c.61+1del
8g.6877797C>ACA171486173DEFB1c.61G>T (p.Gly21Cys)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877797C=CA1761188602DEFB1c.61G= (p.Gly21=)
8g.6877797C>GCA4612874DEFB1c.61G>C (p.Gly21Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877797C>TCA171486174DEFB1c.61G>A (p.Gly21Ser)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877798T>ACA459186101DEFB1c.60A>T (p.Ser20=)
8g.6877798T>CCA459186103DEFB1c.60A>G (p.Ser20=)
8g.6877798T>GCA459186107DEFB1c.60A>C (p.Ser20=)
8g.6877799G>ACA370230792DEFB1c.59C>T (p.Ser20Leu)
8g.6877799G>CCA370230793DEFB1c.59C>G (p.Ser20Ter)
gnomAD v4
8g.6877799G>TCA370230794DEFB1c.59C>A (p.Ser20Ter)
8g.6877800A>CCA370230799DEFB1c.58T>G (p.Ser20Ala)
8g.6877800A>GCA370230796DEFB1c.58T>C (p.Ser20Pro)
8g.6877800A>TCA370230797DEFB1c.58T>A (p.Ser20Thr)
8g.6877801G>ACA459186122DEFB1c.57C>T (p.Ala19=)
8g.6877801G>CCA459186119DEFB1c.57C>G (p.Ala19=)
8g.6877801G=CA1761188603DEFB1c.57C= (p.Ala19=)
8g.6877801G>TCA459186116DEFB1c.57C>A (p.Ala19=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877802G>ACA370230801DEFB1c.56C>T (p.Ala19Val)
gnomAD v4
8g.6877802G>CCA370230803DEFB1c.56C>G (p.Ala19Gly)
gnomAD v4
8g.6877802G=CA1761188604DEFB1c.56C= (p.Ala19=)
8g.6877802G>TCA370230804DEFB1c.56C>A (p.Ala19Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877803C>ACA370230806DEFB1c.55G>T (p.Ala19Ser)
gnomAD v4
8g.6877803C=CA1761188605DEFB1c.55G= (p.Ala19=)
8g.6877803C>GCA370230808DEFB1c.55G>C (p.Ala19Pro)
gnomAD v4
8g.6877803C>TCA4612875DEFB1c.55G>A (p.Ala19Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877804delCA2778897141DEFB1c.55del (p.Ala19ProfsTer?)
8g.6877804C>ACA370230811DEFB1c.54G>T (p.Met18Ile)
gnomAD v4
8g.6877804C=CA1761188606DEFB1c.54G= (p.Met18=)
8g.6877804C>GCA370230813DEFB1c.54G>C (p.Met18Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877804C>TCA370230814DEFB1c.54G>A (p.Met18Ile)
dbSNP gnomAD v4
8g.6877805A>CCA370230816DEFB1c.53T>G (p.Met18Arg)
gnomAD v4
8g.6877805A>GCA370230818DEFB1c.53T>C (p.Met18Thr)
gnomAD v4
8g.6877805A>TCA370230819DEFB1c.53T>A (p.Met18Lys)
8g.6877806T>ACA370230822DEFB1c.52A>T (p.Met18Leu)
gnomAD v4
8g.6877806T>CCA370230824DEFB1c.52A>G (p.Met18Val)
8g.6877806T>GCA370230821DEFB1c.52A>C (p.Met18Leu)
8g.6877807C>ACA370230827DEFB1c.51G>T (p.Glu17Asp)
8g.6877807C>GCA370230826DEFB1c.51G>C (p.Glu17Asp)
8g.6877807C>TCA459186176DEFB1c.51G>A (p.Glu17=)
8g.6877808T>ACA370230830DEFB1c.50A>T (p.Glu17Val)
8g.6877808T>CCA370230831DEFB1c.50A>G (p.Glu17Gly)
8g.6877808T>GCA370230833DEFB1c.50A>C (p.Glu17Ala)
8g.6877809C>ACA370230834DEFB1c.49G>T (p.Glu17Ter)
8g.6877809C=CA1761188607DEFB1c.49G= (p.Glu17=)
8g.6877809C>GCA4612876DEFB1c.49G>C (p.Glu17Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877809C>TCA370230836DEFB1c.49G>A (p.Glu17Lys)
8g.6877810A>CCA459186197DEFB1c.48T>G (p.Ser16=)
8g.6877810A>GCA459186200DEFB1c.48T>C (p.Ser16=)
8g.6877810A>TCA459186203DEFB1c.48T>A (p.Ser16=)
8g.6877811G>ACA370230837DEFB1c.47C>T (p.Ser16Phe)
8g.6877811G>CCA370230838DEFB1c.47C>G (p.Ser16Cys)
8g.6877811G>TCA370230840DEFB1c.47C>A (p.Ser16Tyr)
gnomAD v4
8g.6877812A>CCA370230842DEFB1c.46T>G (p.Ser16Ala)
8g.6877812A>GCA370230844DEFB1c.46T>C (p.Ser16Pro)
8g.6877812A>TCA370230845DEFB1c.46T>A (p.Ser16Thr)
8g.6877813C>ACA370230847DEFB1c.45G>T (p.Leu15Phe)
8g.6877813C=CA1761188608DEFB1c.45G= (p.Leu15=)
8g.6877813C>GCA4612877DEFB1c.45G>C (p.Leu15Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6877813C>TCA459186229DEFB1c.45G>A (p.Leu15=)
8g.6877814A>CCA370230848DEFB1c.44T>G (p.Leu15Trp)
8g.6877814A>GCA370230850DEFB1c.44T>C (p.Leu15Ser)
8g.6877814A>TCA370230852DEFB1c.44T>A (p.Leu15Ter)
8g.6877817delCA579664783DEFB1c.44del (p.Leu15CysfsTer?)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877815A>CCA370230853DEFB1c.43T>G (p.Leu15Val)
8g.6877815A>GCA459186246DEFB1c.43T>C (p.Leu15=)
8g.6877815A>TCA370230855DEFB1c.43T>A (p.Leu15Met)
8g.6877816A=CA1761188609DEFB1c.42T= (p.Leu14=)
8g.6877816A>CCA459186253DEFB1c.42T>G (p.Leu14=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6877816A>GCA459186258DEFB1c.42T>C (p.Leu14=)
8g.6877816A>TCA459186262DEFB1c.42T>A (p.Leu14=)

Number of alleles fetched