Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68775556C>A | CA2614734662 | CPT1A | c.1459-124G>T (n.1459-124G>T) c.1555-124G>T (n.1555-124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>G | CA2614734663 | CPT1A | c.1459-124G>C (n.1459-124G>C) c.1555-124G>C (n.1555-124G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>T | CA2614734664 | CPT1A | c.1459-124G>A (n.1459-124G>A) c.1555-124G>A (n.1555-124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775557T>C | CA2614734666 | CPT1A | c.1459-125A>G (n.1459-125A>G) c.1555-125A>G (n.1555-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775559C>T | CA2724262147 | CPT1A | c.1459-127G>A (n.1459-127G>A) c.1555-127G>A (n.1555-127G>A) | dbSNP |
11 | g.68775560C>A | CA2614734667 | CPT1A | c.1459-128G>T (n.1459-128G>T) c.1555-128G>T (n.1555-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775560C>T | CA2614734668 | CPT1A | c.1459-128G>A (n.1459-128G>A) c.1555-128G>A (n.1555-128G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>A | CA2614734670 | CPT1A | c.1459-130C>T (n.1459-130C>T) c.1555-130C>T (n.1555-130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>C | CA2614734672 | CPT1A | c.1459-130C>G (n.1459-130C>G) c.1555-130C>G (n.1555-130C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>T | CA2614734673 | CPT1A | c.1459-130C>A (n.1459-130C>A) c.1555-130C>A (n.1555-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775564A>G | CA679637094 | CPT1A | c.1459-132T>C (n.1459-132T>C) c.1555-132T>C (n.1555-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775565T>C | CA2614734675 | CPT1A | c.1459-133A>G (n.1459-133A>G) c.1555-133A>G (n.1555-133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566G>A | CA2614734676 | CPT1A | c.1459-134C>T (n.1459-134C>T) c.1555-134C>T (n.1555-134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566G>T | CA2614734677 | CPT1A | c.1459-134C>A (n.1459-134C>A) c.1555-134C>A (n.1555-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566_68775567del | CA2497319598 | CPT1A | c.1459-135_1459-134del (n.1459-135_1459-134del) c.1555-135_1555-134del (n.1555-135_1555-134del) | dbSNP |
11 | g.68775567C>A | CA2614734678 | CPT1A | c.1459-135G>T (n.1459-135G>T) c.1555-135G>T (n.1555-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775567C>G | CA2614734679 | CPT1A | c.1459-135G>C (n.1459-135G>C) c.1555-135G>C (n.1555-135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775569C>A | CA2614734680 | CPT1A | c.1459-137G>T (n.1459-137G>T) c.1555-137G>T (n.1555-137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775569C>T | CA2724277304 | CPT1A | c.1459-137G>A (n.1459-137G>A) c.1555-137G>A (n.1555-137G>A) | dbSNP |
11 | g.68775570A>G | CA2614734681 | CPT1A | c.1459-138T>C (n.1459-138T>C) c.1555-138T>C (n.1555-138T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775571G>T | CA2614734682 | CPT1A | c.1459-139C>A (n.1459-139C>A) c.1555-139C>A (n.1555-139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775572C>A | CA2614734684 | CPT1A | c.1459-140G>T (n.1459-140G>T) c.1555-140G>T (n.1555-140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775572C>T | CA2614734683 | CPT1A | c.1459-140G>A (n.1459-140G>A) c.1555-140G>A (n.1555-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775574C>A | CA2614734687 | CPT1A | c.1459-142G>T (n.1459-142G>T) c.1555-142G>T (n.1555-142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775574C>T | CA2614734688 | CPT1A | c.1459-142G>A (n.1459-142G>A) c.1555-142G>A (n.1555-142G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775575C>A | CA2614734689 | CPT1A | c.1459-143G>T (n.1459-143G>T) c.1555-143G>T (n.1555-143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775575C>G | CA2614734691 | CPT1A | c.1459-143G>C (n.1459-143G>C) c.1555-143G>C (n.1555-143G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775576T>A | CA2614734693 | CPT1A | c.1459-144A>T (n.1459-144A>T) c.1555-144A>T (n.1555-144A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775576T>C | CA2614734695 | CPT1A | c.1459-144A>G (n.1459-144A>G) c.1555-144A>G (n.1555-144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775577A>G | CA2614734697 | CPT1A | c.1459-145T>C (n.1459-145T>C) c.1555-145T>C (n.1555-145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775578A>C | CA2614734698 | CPT1A | c.1459-146T>G (n.1459-146T>G) c.1555-146T>G (n.1555-146T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775579T>C | CA2557449745 | CPT1A | c.1459-147A>G (n.1459-147A>G) c.1555-147A>G (n.1555-147A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775580G>A | CA679637095 | CPT1A | c.1459-148C>T (n.1459-148C>T) c.1555-148C>T (n.1555-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775580G>T | CA2614734701 | CPT1A | c.1459-148C>A (n.1459-148C>A) c.1555-148C>A (n.1555-148C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775581A>C | CA2614734704 | CPT1A | c.1459-149T>G (n.1459-149T>G) c.1555-149T>G (n.1555-149T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775582G>A | CA2724217444 | CPT1A | c.1459-150C>T (n.1459-150C>T) c.1555-150C>T (n.1555-150C>T) | dbSNP |
11 | g.68775582G>C | CA223371900 | CPT1A | c.1459-150C>G (n.1459-150C>G) c.1555-150C>G (n.1555-150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775582G>T | CA2614734708 | CPT1A | c.1459-150C>A (n.1459-150C>A) c.1555-150C>A (n.1555-150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775583G>A | CA2724277307 | CPT1A | c.1459-151C>T (n.1459-151C>T) c.1555-151C>T (n.1555-151C>T) | dbSNP |
11 | g.68775583G>C | CA2614734711 | CPT1A | c.1459-151C>G (n.1459-151C>G) c.1555-151C>G (n.1555-151C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775583G>T | CA2614734712 | CPT1A | c.1459-151C>A (n.1459-151C>A) c.1555-151C>A (n.1555-151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775584T>A | CA2614734714 | CPT1A | c.1459-152A>T (n.1459-152A>T) c.1555-152A>T (n.1555-152A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775586G>C | CA223371901 | CPT1A | c.1459-154C>G (n.1459-154C>G) c.1555-154C>G (n.1555-154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775587A>T | CA2554317416 | CPT1A | c.1459-155T>A (n.1459-155T>A) c.1555-155T>A (n.1555-155T>A) | |
11 | g.68775588T>A | CA2792552774 | CPT1A | c.1459-156A>T (n.1459-156A>T) c.1555-156A>T (n.1555-156A>T) | |
11 | g.68775590T>C | CA223371902 | CPT1A | c.1459-158A>G (n.1459-158A>G) c.1555-158A>G (n.1555-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775592A>C | CA939173692 | CPT1A | c.1459-160T>G (n.1459-160T>G) c.1555-160T>G (n.1555-160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775592A>T | CA679637097 | CPT1A | c.1459-160T>A (n.1459-160T>A) c.1555-160T>A (n.1555-160T>A) | dbSNP |
11 | g.68775594C>G | CA2724277308 | CPT1A | c.1459-162G>C (n.1459-162G>C) c.1555-162G>C (n.1555-162G>C) | dbSNP |
11 | g.68775596C>T | CA223371903 | CPT1A | c.1459-164G>A (n.1459-164G>A) c.1555-164G>A (n.1555-164G>A) | dbSNP |
11 | g.68775598A>C | CA223371905 | CPT1A | c.1459-166T>G (n.1459-166T>G) c.1555-166T>G (n.1555-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775599T>C | CA223371907 | CPT1A | c.1459-167A>G (n.1459-167A>G) c.1555-167A>G (n.1555-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775604G>C | CA2724248351 | CPT1A | c.1459-172C>G (n.1459-172C>G) c.1555-172C>G (n.1555-172C>G) | dbSNP |
11 | g.68775608T>C | CA2792552775 | CPT1A | c.1459-176A>G (n.1459-176A>G) c.1555-176A>G (n.1555-176A>G) | |
11 | g.68775609G>A | CA2724262151 | CPT1A | c.1459-177C>T (n.1459-177C>T) c.1555-177C>T (n.1555-177C>T) | dbSNP |
11 | g.68775611C>G | CA679637100 | CPT1A | c.1459-179G>C (n.1459-179G>C) c.1555-179G>C (n.1555-179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775618_68775619del | CA939173697 | CPT1A | c.1459-181_1459-180del (n.1459-181_1459-180del) c.1555-181_1555-180del (n.1555-181_1555-180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775613G>A | CA2724555795 | CPT1A | c.1459-181C>T (n.1459-181C>T) c.1555-181C>T (n.1555-181C>T) | dbSNP |
11 | g.68775615G>A | CA2792552776 | CPT1A | c.1459-183C>T (n.1459-183C>T) c.1555-183C>T (n.1555-183C>T) | |
11 | g.68775619G>A | CA223371911 | CPT1A | c.1459-187C>T (n.1459-187C>T) c.1555-187C>T (n.1555-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775626C>A | CA939173701 | CPT1A | c.1459-194G>T (n.1459-194G>T) c.1555-194G>T (n.1555-194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775626C>G | CA679637102 | CPT1A | c.1459-194G>C (n.1459-194G>C) c.1555-194G>C (n.1555-194G>C) | dbSNP |
11 | g.68775626C>T | CA599988290 | CPT1A | c.1459-194G>A (n.1459-194G>A) c.1555-194G>A (n.1555-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775627G>A | CA679637107 | CPT1A | c.1459-195C>T (n.1459-195C>T) c.1555-195C>T (n.1555-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775627G>T | CA2792552777 | CPT1A | c.1459-195C>A (n.1459-195C>A) c.1555-195C>A (n.1555-195C>A) | |
11 | g.68775629_68775634del | CA679637108 | CPT1A | c.1459-201_1459-196del (n.1459-201_1459-196del) c.1555-201_1555-196del (n.1555-201_1555-196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775633T>G | CA2724277309 | CPT1A | c.1459-201A>C (n.1459-201A>C) c.1555-201A>C (n.1555-201A>C) | dbSNP |
11 | g.68775636G>A | CA223371915 | CPT1A | c.1459-204C>T (n.1459-204C>T) c.1555-204C>T (n.1555-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775639C>T | CA223371918 | CPT1A | c.1459-207G>A (n.1459-207G>A) c.1555-207G>A (n.1555-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775641T>C | CA223371921 | CPT1A | c.1459-209A>G (n.1459-209A>G) c.1555-209A>G (n.1555-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775642G>C | CA679637116 | CPT1A | c.1459-210C>G (n.1459-210C>G) c.1555-210C>G (n.1555-210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775645C>T | CA679637118 | CPT1A | c.1459-213G>A (n.1459-213G>A) c.1555-213G>A (n.1555-213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775650T>C | CA599988295 | CPT1A | c.1459-218A>G (n.1459-218A>G) c.1555-218A>G (n.1555-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775652G>C | CA2514170082 | CPT1A | c.1459-220C>G (n.1459-220C>G) c.1555-220C>G (n.1555-220C>G) | |
11 | g.68775656C>T | CA223371923 | CPT1A | c.1459-224G>A (n.1459-224G>A) c.1555-224G>A (n.1555-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |